De te grote zuigeling. Prof dr Jean De Schepper
|
|
|
- Emilie de Haan
- 5 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 De te grote zuigeling. Prof dr Jean De Schepper
2 Inleiding Overgroei bij zuigelingen induceert gewoonlijk minder ongerustheid dan ondergewicht is vaak geassocieerd met prenatale overgroei (LGA), familiaal grote gestalte of overvoeding leidt niet altijd tot een grote gestalte op volwassen leeftijd heeft niet altijd een duidelijke oorzaak 2 titel
3 Definities Lengte > P97 ZH/L < 2 SD Armspan > Lengte 3 titel
4 Fysiologie van de lengtegroei 4 titel
5 Pathofysiologie Overmaat in groei-stimulerende hormonen Overproductie in groeifactoren Overactiviteit van groeifactor-receptors Tekort aan groei-inhiberende factoren 5 titel
6 Etiologie Variant : Constitutioneel versnelde groei en maturatie Familiaal grote gestalte Overgroei syndroom Surnumeraire geslachtschromoso(o)men Bindweefsel en skelet aandoening Overvoeding Endocrinopathie 6 titel
7 Familiaal grote gestalte Vaak geboortelengte > 50 cm Lengtepositie binnen de ouderlijke doelwitgestalte of soms boven de ouderlijke doelwitgestalte (bij sterke discordantie tussen de ouderlijke gestalte ( dominante overerving) Geen lichamelijke afwijking 7 titel
8 Constitutioneel versnelde groei en maturatie Vroege puberteitsaanvang en hoog gemiddelde gestalte bij de ouders Versnelde lengtegroei in de eerste maanden Vroege tanddoorbraak en/of fontanelsluiting Vroegere puberteitsaanvang 8 titel
9 Overgroei syndromen Associatie van macrosomie, macrocefalie, verlate psychomotore ontwikkeling en een (variabel) verhoogd risico op kanker tijdens de kinderjaren Vaak veroorzaakt door een genetische of epigenetische stoornis van een co- (of tumor) suppressor gen met als gevolg een versnelde DNA replicatie 9 titel
10 Sotos syndroom Macrosomie Faciale dysmorfie Neonatale hypotonie Versnelde lengtegroei eerste 4 levensjaren Vertraagde mentale ontwikkeling Hartafwijking 10 titel
11 15q overgroei syndroom ( IGF1R duplicatie) Macrosomie Dolichocephalie Puntige kin Tapering v/d vingers Vertraagde psychomotore ontw. Hartafwijking 11 titel
12 Beckwith-Wiedemann syndroom Macrosomie Omphalocoele Visceralomegalie Macroglossie Transiënte neonatale hypoglycemie Hemihypertrofie 12 titel
13 Bindweefsel en botaandoeningen Geassocieerd met lange extremiteiten en hypermobiliteit 13 titel
14 Neonataal Marfan syndroom (exons ) Lange vingers (pos.duimteken ) Hypermobiliteit Lange armen en benen Pectus excavatum Mitralisklep prolaps 14 titel
15 NF1 microdeletie syndroom (17q11.2 del) Macrocefalie Grof gelaat ( brede neusbrug, grote oren) Milde tot ernstige psychomotore achterstand Neurofibroma 15 titel
16 NPR2 activerende mutatie Marfanoide habitus Grote eerste teen 16 titel
17 Geslachtschromosomen overmaat Verlate taalontwikkeling Hypotonie Autisme spectrum stoornis 17 titel
18 XYY syndroom Macrocefalie Hypertelorisme Macro-orchidisme Clinodactylie V Hypotonie Vertraagde psychomotore ontwikkeling 18 titel
19 Overvoeding Vaak lengtegroeiversnelling na versnelde gewichtstoename Vaak obesitas bij moeder / vader en moeder Soms onderliggende dominante overgeërfde genetische aandoening met polyfagie (MC4R gen mutatie, POMC gen mutatie)! 19 titel
20 Endocrinopathiën Associatie met hypoglycemie optreden secundaire geslachtskenmerken Congenitaal Hyperinsulinisme GH excess ( X- LAG syndrome; McCune Albright syndrome) Bijnierandrogenenen overproductie (congenitale bijnierschorshyperplasie) Centrale pubertas praecox ( hamartoma tuber cinereum) Glucocorticoïd deficiëntie ( familiale 20 titel vorm, POMC)
21 GH overproductie tgv X-LAG Syndrome Acrale overgroei Sterke eetlust Soms acanthosis nigricans Microduplication Xq26.3 GPR titel
22 Familiaal glucocorticoïd deficiëntie Hyperpigmentatie Hypoglycemie Macrocefalie en hypertelorisme 22 titel
23 Klinische indeling Prenatale / postnatale aanvang Normale / abnormale gewichtstoename Normale / abnormale lichaamsproportie Normale / abnormaal uitzicht (dysmorfisme) Normale / abnormale psychomotore ontwikkeling Normale / versnelde botmaturatie 23 titel
24 Lichamelijk onderzoek Lengte Gewicht Schedelomtrek Armspan Beenlengte Hand en vingerlengte Faciale dysmorfie ( bomberend voorhoofd, puntige kin) 24 titel
25 Lichamelijk onderzoek Café-au-lait vlekken ( NF1, McCune Albright Syndrome) huidverdonkering ( GCD, X-LAG) Hemihypertrofie Pectus excavatum-scoliosis-hyperlaxiteit Lange vingers en tenen Tongvergroting Oorlel groefjes of putjes Onderlip groefje Pubisbeharing Genitale afwijkingen ( hypospadias, 25 titel
26 Alarmtekens Lengte > + 2,5 SD Lengte > ouderlijke doelwitgestalte Psychomotore achterstand Hypermobiliteit Hartgeruis Hemihypertrofie Dysmorfie Dysproportie Secundaire geslachskenmerken Hypoglycemie tekens 26 titel
27 Onderzoeken Bepaling botleeftijd Karyotypering FISH van de geslachtchromosomen IGF-1, TSH, PRL, ACTH, 17-OH progesterone tweede lijn Micro-array Gen analyse 27 titel
OORZAKEN VAN KLEINE GESTALTE
kleine gestalte OORZAKEN VAN KLEINE GESTALTE * 75 % familiale kleine gestalte constitutionele trage groei & late puberteit * 10% chronische ziekten * 6% syndromen * 5% chromosomale afwijkingen * 1-2% GH
Mijn baby is te klein. Wat als initieel bilan? Welke zijn alarmtekens?
Mijn baby is te klein Wat als initieel bilan? Welke zijn alarmtekens? Seminarie kindergeneeskunde, de Montil, 17/04/2018 Belang van vroege herkenning van groeivertraging Normale groei teken van gezondheid
Dokter, onze zoon/dochter is te klein/te groot. Prof. Dr. G. Massa Kinderarts-endocrinoloog Jessa Ziekenhuis Hasselt
Dokter, onze zoon/dochter is te klein/te groot Prof. Dr. G. Massa Kinderarts-endocrinoloog Jessa Ziekenhuis Hasselt Groei en groeistoornissen Normale groei Evaluatie van de groei Kleine lengte en groeiachterstand
STANDAARD GROEI EN PUBERTAIRE ONTWIKKELING
Vlaamse Wetenschappelijke Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg 2005 STANDAARD GROEI EN PUBERTAIRE ONTWIKKELING Dr. Katelijne Van Hoeck Wetenschappelijk medewerker VWVJ Prof. Dr. Karel Hoppenbrouwers Voorzitter
Chapter 1. Chapter 13. General introduction Samenvatting
Chapter 1 Chapter 13 General introduction Samenvatting Samenvatting Samenvatting Sotos syndroom is een overgroeisyndroom dat gekenmerkt wordt door een toegenomen lengte en/of grote hoofdomtrek, typische
Mijn kind groeit niet. Prof Dr Geert Mortier
Mijn kind groeit niet Prof Dr Geert Mortier 14/09/2018 Deze drie kinderen zijn te klein voor hun leeftijd. Hebben ze hetzelfde probleem? AANPAK Is er sprake van een groeistoornis? 1. Meet het kind 2. Vraag
Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom
Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandartsen D. Tanir AVG i.o Juni 2014 1 Algemeen Sotos syndroom is genetisch bepaalde overgroei en ontwikkeling
Opsporing en verwijzing van puberteit - stoornissen in het CLB
Opsporing en verwijzing van puberteit - stoornissen in het CLB Prof dr. Jean De Schepper Vakgroep Pediatrie & Genetica 1 Agenda Inleiding Indeling Definities Parameters & Instrumenten Verwijsrichtlijnen
132
6DPHQYDWWLQJ 132 6DPHQYDWWLQJ Sotos syndroom, ook wel cerbraal gigantisme genoemd, werd voor het eerst beschreven in 1964 door Professor Sotos. Hij beschreef 5 kinderen met snelle lengtegroei, een grote
Medische begeleiding van kinderen en volwassenen met fragiele X syndroom
Medische begeleiding van kinderen en volwassenen met fragiele X syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het fragiele X syndroom (FXS) is de meest
Medische begeleiding van mensen met neurofibromatosis type 1 Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts
1 Medische begeleiding van mensen met neurofibromatosis type 1 Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Verantwoording: zie www.nvavg.nl 2 Algemeen Neurofibromatose type I (NF1), ook wel de ziekte
Failure to thrive bij zuigelingen en peuters
Dienst kindergastroenterologie Failure to thrive bij zuigelingen en peuters Alarmtekens Initiële aanpak Failure to thrive? Failure to thrive? Definitie Geen diagnose, maar een fysische toestand Onvoldoende
Kinderneurologie.eu. Weaver syndroom.
Weaver syndroom Wat is het Weaver syndroom? Het Weaver syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen langer zijn dan gebruikelijk in combinatie met voorlopende botleeftijd en een aantal uiterlijke
Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden
Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Merel van Maarle,klinisch geneticus AMC Mariet Elting,klinisch geneticus VUmc Regionale bijeenkomst 17 december 2012 Stand van zaken VUmc/AMC Zwangerschap
Module Geboorte en Zuigeling II. de infantiele groei en ontwikkeling. Prof dr Jean De Schepper Vakgroep Pediatrie en Geneeskunde U Gent
Module Geboorte en Zuigeling II. de infantiele groei en ontwikkeling Prof dr Jean De Schepper Vakgroep Pediatrie en Geneeskunde U Gent INDELING I. stoornissen in de groei onvoldoende gewichtstoename overdreven
De Vlaamse groeistudie 2004
De Vlaamse groeistudie 2004 logische samenhang met De standaard groei en pubertaire ontwikkeling 2005 Prof Dr. Jean De Schepper Dienst Kinderendocrinologie Academisch Ziekenhuis VUB Het opvolgen van de
Inleidende module De groei en ontwikkeling I. de fysiologie. Prof dr. Jean De Schepper UZ Brussel
Inleidende module De groei en ontwikkeling I. de fysiologie Prof dr. Jean De Schepper UZ Brussel Agenda Algemene begrippen Parameters van de lichaamsgroei Parameters van de lichaamsmaturatie Lengtegroei
Bijlage KA.1 Diagnostisch instrument overgewicht kinderen
Bijlage KA.1 Diagnostisch instrument overgewicht kinderen Doel Met behulp van het Diagnostisch instrument overgewicht kinderen kan de kinderarts signaleren in welke mate er sprake is van overgewicht, een
Diabetes en Puberteit
Diabetes en Puberteit Hormonale veranderingen en Diabetes Dr. R. Zeevaert, MD, PhD 21/03/2019 Diabetes en Puberteit Hormonale veranderingen en diabetes 1. Normale puberteit 2. Invloed van puberteit op
ISPAD 2011 pauline stouthart, kinderarts. Obesitas en Type 2 Dr. P. Stouthart. Michelle Obama 2010. Epidemiologie. Secundaire Obesitas
ISPAD 2011 pauline stouthart, kinderarts Obesitas en Type 2 Dr. P. Stouthart 80 Michelle Obama 2010 Epidemiologie Ebbeling, CB. Childhood obesity. Lancet 2002; 360 (10): 473-482 Obesitas Secundaire Obesitas
Verschillen bij Klinefelter Syndroom. M.De Rademaeker Centrum Medische Genetica
Verschillen bij Klinefelter Syndroom M.De Rademaeker Centrum Medische Genetica Verschillen bij KS patienten Inleiding KS Verschil: chromosomale abnormaliteit Verschil: tijdstip diagnose, genetische diagnostiek
Indeling De metingen De groeicurven De limieten van normale groei en puberteit De varianten van normale groei en puberteit De verwijscriteria binnen h
Inleidende module De groei en ontwikkeling II. de referenties en normale varianten Prof dr. Jean De Scheppper UZ Brussel Indeling De metingen De groeicurven De limieten van normale groei en puberteit De
Hoofdstuk 1 Hoofdstuk 2 Hoofdstuk 3
Samenvatting 12 Samenvatting Groei is een complex proces, dat wordt gereguleerd door verschillende externe en interne factoren. Een afwijking van het normale groeipatroon kan een aanwijzing zijn voor
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene
De standaard groei & de nieuwe contactmomenten Ann Keymeulen & Katelijne Van Hoeck
De standaard groei & de nieuwe contactmomenten 2018 Ann Keymeulen & Katelijne Van Hoeck NOVEMBER Agenda van de dag Doelstellingen Algemene principes Richtlijnen lengte en puberteit Richtlijnen gewicht
Wat is een syndroom?
Wat is een syndroom? Een herkenbaar patroon van aangeboren kenmerken met een bekende of (nog) onbekende oorzaak. Er bestaan erfelijke en niet erfelijke syndromen. 1 Noonan syndroom 1962: presentatie van
Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere
Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere Anneke Vulto-van Silfhout Klinisch geneticus i.o. Regionale bijeenkomst Stichting Prenatale screening regio Nijmegen 27 november 2017 Overzicht TRIDENT-2
Genetische relatie tussen schisis en tandagenesie? Annelies Kellens 3 e jaar tandarts 2007 2008 Promotor: Prof C. Carels
Genetische relatie tussen schisis en tandagenesie? Annelies Kellens 3 e jaar tandarts 2007 2008 Promotor: Prof C. Carels Genetische relatie tussen schisis en tandagenesie? Schisis Tandagenesie Tweelingenonderzoek
Medische begeleiding van mensen met het Coffin-Lowry syndroom
1 Medische begeleiding van mensen met het Coffin-Lowry syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts www.erasmusmc.nl/avgopleiding > een leven lang leren > lunchreferaten www.nvavg.nl > diverse
INFO VOOR PATIËNTEN NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1
INFO VOOR PATIËNTEN NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 INHOUD 01 Wat is Neurofibromatosis type 1 (NF1)? 4 02 Hoe vaak komt NF1 voor? 4 03 Erfelijkheid 4 04 Erfelijkheidsonderzoek 5 05 Diagnose 5 06 Kenmerken en
Centrale pubertas praecox. Onderwijs huisartsen Floor Neijens 20-05-2014
Centrale pubertas praecox Onderwijs huisartsen Floor Neijens 20-05-2014 Puberteit Toename centrale pulsatiele afgifte GnRH Secretie LH en FSH door hypofyse Verdere ontwikkeling gonaden Productie geslachtshormonen
Diagnostiek bij een kind < 10 jaar met grote lengte of groeiversnelling
Diagnostiek bij een kind < 10 jaar met grote lengte of groeiversnelling W. Oostdijk en M.J. Walenkamp, 14 maart 2010 Verwijscriteria Bij kinderen met een grote lengte (leeftijd < 10 jaar) zijn er drie
1. Het groeihormoon. Figuur 2: Groeihormoon neemt af met de leeftijd Figuur 4: Effecten van groeihormoon
1. Het groeihormoon Figuur 2: Groeihormoon neemt af met de leeftijd Figuur 4: Effecten van groeihormoon Figuur 3: Groeihormoon afgifte gedurende de dag Figuur 1: Regulatie van het groeihormoon Maastricht
Hypermobiliteiten hypermobiliteitsyndroom
Overzicht van de presentatie Hypermobiliteiten hypermobiliteitsyndroom Vanuit een (revalidatie)- geneeskundig perspectief 20 maart 2014 Mw. C.B.T. van Beek, kinderrevalidatiearts Differentiaal diagnose
Obesitas: het verhaal begint bij het jonge kind... Inge Gies
2 Obesitas: het verhaal begint bij het jonge kind... nge Gies 3 BM 30 obesitas BM 25 overgewicht Obesitas: het verhaal begint bij het jonge kind... nge Gies 4 www.vub.ac.be/groeicurven G/L P90: overgewicht
Counseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC
Counseling over QF-PCR en array Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Inleiding Conventionele chromosoom analyse wordt sinds de jaren 60 gebruikt. Cytogenetische diagnose: Aneuploidie (On)gebalanceerde
Help!? mijn kind is obees Dr. Geert Van Moer
Help!? mijn kind is obees Dr. Geert Van Moer Overzicht presentatie 1. Enkele definities 2. Oorzaken obesitas op kinderleeftijd 3. Aanpak obesitas Pagina 2 Wanneer spreken we van overgewicht of obesitas
Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
IGF-1 en groeistoornissen
IGF-1 en groeistoornissen Boudewijn Bakker Kinderarts-endocrinoloog IGF-1: Wat, Waar, Hoe? Insulin-like Growth Factor 1 Peptidehormoon (7,65 kda) Productie door vrijwel alle weefsels (o.a. lever, placenta,
Medische begeleiding van mensen met Foetaal Alcohol Syndroom
Medische begeleiding van mensen met Foetaal Alcohol Syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Irma Duynisveld-Verhulst AVG i.o.: September 2014 Page 1 Algemeen Fetal Alcohol Spectrum Disorders
Adrenogenitaal syndroom (AGS) - Etiologie & Pathofysiologie vs. Fysiologie
Adrenogenitaal syndroom (AGS) - Etiologie & Pathofysiologie vs. Fysiologie Paul van Trotsenburg kinderarts-endocrinoloog AMC Inhoud Adrenogenitaal syndroom (AGS) - Definitie Bijnieren: -anatomie, embryologie
KLINISCHE AANPAK BIJ KINDEREN MET EEN (TE) GROTE GESTALTE
KLINISCHE AANPAK BIJ KINDEREN MET EEN (TE) GROTE GESTALTE XO XX XXX XXXX XY XYY XXY SHOX=Short stature HomeobOX-containing gene REGULATIE VAN DE GROEI GENETISCH:SHOX,multigenetisch VOEDING HORMONAAL:groeihormoon,schildklierhormoon,
3.1. DIAGNOSTIEK BIJ EEN NEONAAT MET AMBIGUE GENITALIA
3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS Indicatie Diagnostiek naar AGS kan geindiceerd zijn in 3 situaties: 1. Een neonaat met ambigue genitalia 2. Afwijkende neonatale screeningsuitslag voor AGS 3. Potentiële
Medische begeleiding van mensen met. Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.
Medische begeleiding van mensen met Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het RTS is een goed omschreven MR-MCA syndroom
Aberrant genomic imprinting in chromosome 11p15-associated congenital growth disorders : consequences for DNA-diagnostics Bliek, H.J.
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Aberrant genomic imprinting in chromosome 11p15-associated congenital growth disorders : consequences for DNA-diagnostics Bliek, H.J. Link to publication Citation
Alarmtekens bij het onderzoek van de zuigeling Dr. A.Goeman
Alarmtekens bij het onderzoek van de zuigeling Dr. A.Goeman Vitale tekenen Hartfrequentie Normaal tussen 120 en 160 Ademhaling normaal tussen 30 en 60 Vitale tekenen Spiertonus Normaal Hypotoon Hypertoon
Intervisie voor coördinatoren groei & pub. Agenda. Werkkaarten THEORIE. Vlaamse Wetenschappelijke Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg
Intervisie voor coördinatoren groei & pub Vlaamse Wetenschappelijke Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg Vuistregels theorie Materiaal Aan de slag Agenda Werkkaarten THEORIE 1 Doelstelling van de standaard
Fragiele-Xsyndroom. Een erfelijke aandoening
Fragiele-Xsyndroom Een erfelijke aandoening Het fragiele-x-syndroom is, een erfelijke aandoening, die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, op autisme gelijkend gedrag en dikwijls bepaalde uiterlijke
Wanneer spreken wij van grote lengte? Wat is de oorzaak van de grote lengte?
Grote lengte Uw kind wordt verwezen met een grote lengte. In deze folder willen wij u en uw kind informatie geven over mogelijke oorzaken, onderzoeken en behandelingsmogelijkheden. Voor een goede beoordeling
INFO VOOR PATIËNTEN KLEINE GESTALTE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN KLEINE GESTALTE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Wat is een kleine gestalte? 4 02 Wat bepaalt de uiteindelijke gestalte? 4 03 Inschatting uiteindelijke gestalte 5 04 Verklaring voor
SIS. Het Shaken Infant Syndrome. Dr. Johan Marchand. Vertrouwenscentrum Kindermishandeling Brussel en Academisch Kinderziekenhuis Jette
SIS Het Shaken Infant Syndrome Dr. Johan Marchand Vertrouwenscentrum Kindermishandeling Brussel en Academisch Kinderziekenhuis Jette Wetenschappelijk dossier 1 A. Inleiding B. Epidemiologische gegevens
NIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure
VKGL kwaliteitscommissie_veldnorm
Reden voor toelichting: Als richtlijnen voor de constitutionele Cytogenetica worden de Europese richtlijnen van de ECA (European Cytogeneticists Association) aangehouden: General Guidelines and Quality
Syndroomdiagnostiek symposium Alle Taal Centraal 19 maart 2009
Syndroomdiagnostiek symposium Alle Taal Centraal 19 maart 2009 Jeannette Hoogeboom, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, Erasmus MC Rotterdam a.hoogeboom@erasmusmc.nl Aangeboren afwijkingen
Evaluatie en behandeling van lange gestalte
Evaluatie en behandeling van lange gestalte Samenvatting Wouter de Waal, Emile Hendriks en Sten Drop Dr. W.J. de Waal, kinderarts, Diakonessenhuis, Utrecht Drs. A.E.J. Hendriks, artsonderzoeker, Erasmus
Gestalte. Groeisnelheid. Leeftijd 4-10-2010
Inleidende module De groei en ontwikkeling I. de fysiologie Prof dr. Jean De Schepper UZ Brussel Agenda Algemene begrippen Parameters van de lichaamsgroei Parameters van de lichaamsmaturatie Lengtegroei
Noonan Syndroom Nieuwe inzichten door het DNA onderzoek
Noonan Syndroom Nieuwe inzichten door het DNA onderzoek Ineke van der Burgt Klinische genetica UMC st Radboud Nijmegen grootmoeder moeder Grote Nederlandse familie 1994: gen ligt op chromosoom 12 twee
STANDAARD GROEI EN PUBERTAIRE ONTWIKKELING
Vlaamse Wetenschappelijke Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg 2005 STANDAARD GROEI EN PUBERTAIRE ONTWIKKELING Dr. Katelijne Van Hoeck Wetenschappelijk medewerker VWVJ Prof. Dr. Karel Hoppenbrouwers Voorzitter
VALKUILEN Dr. Apr. Kathleen Croes, Apr. Liesbeth Daniëls en Apr. Hilde Vanpoucke
VALKUILEN Dr. Apr. Kathleen Croes, Apr. Liesbeth Daniëls en Apr. Hilde Vanpoucke WKBWV Menen, 21/04/2005 CASUS 1-48-jarige vrouw - vergroting van de onderkaak - verbreding van de neusbasis - de tong is
EEN KIND IS TE GROOT
+ 50 th Percentile 95 2 th sds 5 th 95 th EEN KIND IS TE GROOT Katelijne Van Hoeck Met steun van de Vlaamse overheid DOELSTELLING Detecteren wie te groot is, omdat de grote gestalte het gevolg kan zijn
Genetica en pathologie
HET MARFAN SYNDROOM en gerelateerde bindweefselaandoeningen Genetica en pathologie van het Marfan syndroom Een uitgave van de Contactgroep Marfan Nederland Deze folder In deze folder kunt u lezen over
Desmoïd-type fibromatose
Desmoïd-type fibromatose 25-05-2019 Patiëntendag Platform Sarcomen Milea J.M. Timbergen, arts onderzoeker Kees Verhoef (chirurg) Dirk Grünhagen (chirurg) Stefan Sleijfer (oncoloog) Erik Wiemer (bioloog)
Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent
oncologisch congres AZ Sint Jan Verpleegkundigen in de oncologie: hou jezelf up to date! Tumoren en erfelijkheid prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair
Onderzoek naar genetische oorzaken van DSD
Onderzoek naar genetische oorzaken van DSD Yolande van Bever, Klinisch geneticus Lid DSD team ErasmusMC Doel van bijdrage DSD: gevoelig onderwerp: vaak wordt goed gezien wat er is, soms gaat het mis. Dat
Nieuwe ontwikkelingen in de prenatale genetische diagnostiek bij buikwanddefecten en andere congenitale afwijkingen: Whole Exome Sequencing WES
Nieuwe ontwikkelingen in de prenatale genetische diagnostiek bij buikwanddefecten en andere congenitale afwijkingen: Whole Exome Sequencing WES Katelijne Bouman, klinisch geneticus Met dank aan dr Nicole
Wie is er genetisch normaal? Centrum voor Menselijke Erfelijkheid
Wie is er genetisch normaal? Koen Devriendt Centrum voor Menselijke Erfelijkheid prenatale diagnose klassieke karyotypering variatie is minimaal merker chromosoom translocatie inversie variabele banden
Definitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid
Definitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid en blind-slechtziendheid. Doofblindheid belemmert mensen in hun communicatie, het verwerven van informatie en de mobiliteit.
Stotterend DNA en schizofrenie Jacobine Buizer-Voskamp
Stotterend DNA en schizofrenie Jacobine Buizer-Voskamp DNA-LAB DAG 09 03 2012 Neuropsychiatrische aandoeningen Schizofrenie, autisme, bipolaire stoornis Grote impact samenleving Functioneren sterk beïnvloed:
3.3 Aangeboren hartafwijkingen
3.3 Aangeboren hartafwijkingen Aangeboren hartafwijkingen vormen de grootste groep van aangeboren aandoeningen met een van ruim 6 op de 1. geboorten. Dit betekent dat er in Nederland per jaar ongeveer
PWS: kenmerken. Kenmerken gedurende het leven -pasgeborenen- Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom
Inhoud Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom Prader-Wili syndroom: kenmerken Onderzoeksmethode Resultaten Subtypes Ziektes en ziekenhuisopnames Overgewicht Huidproblemen Gedrag / psychiatrie 50-plussers
Hoofdstuk 1 Hoofdstuk 2 Hoofdstuk 3
Samenvatting S 146 In vitro fertilizatie (IVF) is in de loop van de jaren wereldwijd uitgegroeid tot een routine procedure binnen de voortplantingsgeneeskunde voor koppels met vruchtbaarheidsproblemen.
Erfelijkheid & Borstkanker
Erfelijkheid & Borstkanker Borstkanker komt veel voor en heeft meestal geen erfelijke oorzaak. Bij 5 tot 10% is een erfelijke aanleg de oorzaak van de ziekte. Deze aanleg wordt door de vader of moeder
Dokter, onze zoon/dochter pubert te vroeg/te laat. Dr. R. Zeevaert Kinderarts-endocrinoloog Jessa Ziekenhuis Hasselt
Dokter, onze zoon/dochter pubert te vroeg/te laat Dr. R. Zeevaert Kinderarts-endocrinoloog Jessa Ziekenhuis Hasselt Puberteitsstoornissen Normale puberteitsontwikkeling Vroege puberteit Late puberteit
Kenmerken Overervingspatroon: Autosomaal dominant, penetrantie vrijwel 100%
6. PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (PHTS) Voorheen Cowden syndroom en Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom (BRRS) Richtlijn 2015 Diagnostische criteria Vaststelling van een mutatie in het PTEN-gen Daarnaast
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen
Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis
Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis Forum Ups & Downs 13 oktober 2018 Prof. dr. Stephan Claes UPC KU Leuven Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis 1. Hoe genetisch is bipolaire stoornis?
Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving
Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch
Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving
Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent
Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
het Prader-Willi syndroom
Medische begeleiding van mensen met het Prader-Willi syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Bijlage bij brochure Prader-Willi syndroom (uitgave: Platform VG, Utrecht) Verantwoording:
Wat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling.
Het MRX-101 syndroom Wat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling. Hoe wordt het MRX-101 syndroom ook wel
Patiënteninformatie Legius syndroom. Een beschrijving van het Legius syndroom voor patiënten en hun naasten
Patiënteninformatie Legius syndroom Een beschrijving van het Legius syndroom voor patiënten en hun naasten Inhoud Inleiding 1. Wat is het Legius syndroom? 2. Wat zijn de kenmerken van het Legius syndroom?
Retinoblastoom en oogheelkundige screening
Retinoblastoom en oogheelkundige screening 1. Wat is retinoblastoom? 2 2. Verschijningsvormen 4 3. Erfelijkheid 5 3.1 Niet erfelijke vorm 5 3.2 Erfelijke vorm 6 3.3 Familiair of niet familiair 6 3.4 Eenzijdig,
Voedingsadviezen bij orthopedische ingrepen. Dr. D Souza Ranjini
Voedingsadviezen bij orthopedische ingrepen Dr. D Souza Ranjini Dag van de Geriatrie: orthogeriatrie 02.10.14 13.10.14 20.10.14 Wat staat patiënt te doen wat betreft voeding pre- en postoperatief Pre-operatief
GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 officieuze coördinatie 1. CYTOGENETISCHE ONDERZOEKEN
GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 "K.B. 22.7.1988" (in werking 1.8.1988) "AFDELING II. Genetische onderzoeken." "Art. 33. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde
Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden?
21 mei 2011 Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? Drs. Inge Smeets PGD arts en arts-onderzoeker Maastricht Universitair Medisch Centrum Themamiddag Jong en BRCA Borstkankervereniging
Met huid en haar.. Huid- en haarverschijnselen bij kinderen met Noonan Syndroom, CFC en Costello syndroom
Met huid en haar.. Huid- en haarverschijnselen bij kinderen met Noonan Syndroom, CFC en Costello syndroom Prof. Suzanne Pasmans, dermatoloog Barbara Sibbles, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen
Ontwikkelingsbiologie, ontwikkelingspsychologie & taal Hertentamen 2013
Ontwikkelingsbiologie, ontwikkelingspsychologie & taal Hertentamen 2013 Bob Hersbach SAMENVATTING 26 meerkeuzevragen, de open vragen ontbreken Vraag 1. Hoe is intercellulaire specificatie tijdens differentiatie
VOOR ANTROPOMETRISCHE VETMASSA BIJ KINDEREN
VLAAMSE REFERENTIECURVEN VOOR ANTROPOMETRISCHE PARAMETERS VAN DE ABDOMINALE VETMASSA BIJ KINDEREN Dr. Sarah Begyn Promotor: Prof. Jean De Schepper Co-promotor: Prof. Mathieu Roelants Kadering BMI-curven
Dysmorfe kenmerken Observaties Beharing
Dysmorfe kenmerken Observaties Beharing Een lage voorste haarlijn, vooral duidelijk t.h.v. de slapen; Puntvormige uitloper van de voorste haarlijn op de middellijn (widow s peak). Lage en in pieken verlopende
BEHANDELING VAN EEN KLEINE LENGTE bij kinderen met een te kleine lengte voor de zwangerschapsduur zonder inhaalgroei (SGA)
BEHANDELING VAN EEN KLEINE LENGTE bij kinderen met een te kleine lengte voor de zwangerschapsduur zonder inhaalgroei (SGA) SECTIELEIDRAAD opgesteld door de Adviesgroep Groeihormoon van de Sectie Kinderendocrinologie
Negen Maanden Niet: Alcohol en zwangerschap. Ir. N.Y. van der Wulp STAP
Negen Maanden Niet: Alcohol en zwangerschap Ir. N.Y. van der Wulp STAP December 2010 Foetaal Alcohol Syndroom Weet je wat FAS is? Kan je FAS herkennen? Testje! 5 series van twee foto s, van oud naar jong.
Groei bij Nederlandse kinderen met het 22q11.2 deletiesyndroom. Renz Klomberg Studiedag 22q11
Groei bij Nederlandse kinderen met het 22q11.2 deletiesyndroom Renz Klomberg 19-11-2017 Studiedag 22q11 Groei van 2 kinderen met 22q11 Groei bij 22q11 30-60% kleine lengte Verschillende theorieën Passend
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts. CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts
Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts Kindergeneeskundig onderzoek naar de oorzaak van het congenitaal gehoorverlies doel Patiënt: te verwachten
von Hippel-Lindau ziekte Evelynn Vergauwen Assistent neurochirurgie
von Hippel-Lindau ziekte Evelynn Vergauwen Assistent neurochirurgie INHOUD Geschiedenis ontstaan Spectrum Screening Vermoeden en diagnose Aandachtspunten huisarts INHOUD Geschiedenis ontstaan Spectrum
} Omvang/aard van het probleem } Wat verandert er in de glucose huishouding } Voorbereiding en behandeling } Na de bevalling. } Insuline resistentie
Zwangerschapswens Wanneer doorverwijzen Beleid na een zwangerschapsdiabetes } Omvang/aard van het probleem } Wat verandert er in de glucose huishouding } Voorbereiding en behandeling } Na de bevalling
Glucose-screening en Hypoglycemie
Inleiding is een frequent voorkomend probleem op een neonatologie afdeling. Het is belangrijk om hierop te anticiperen en daarom pasgeborenen, met een verhoogd risico op hypoglycemie, te screenen. Het
Trisomie 9p: klinisch beeld en het belang van familieonderzoek
Casuïstische mededelingen Trisomie p: klinisch beeld en het belang van familieonderzoek c.van ravenswaaij-arts, e.van der looij en d.smeets Chromosoomafwijkingen zijn een belangrijke oorzaak van mentale