Genetische relatie tussen schisis en tandagenesie? Annelies Kellens 3 e jaar tandarts Promotor: Prof C. Carels
|
|
|
- Saskia van de Brink
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Genetische relatie tussen schisis en tandagenesie? Annelies Kellens 3 e jaar tandarts Promotor: Prof C. Carels
2 Genetische relatie tussen schisis en tandagenesie? Schisis Tandagenesie Tweelingenonderzoek Genetische link schisis tandagenesie?
3 Genetische relatie tussen schisis en tandagenesie? Schisis Tandagenesie Tweelingenonderzoek Genetische link schisis tandagenesie?
4 Schisis Wat is schisis? Prevalentie Etiologie Erfelijkheid omgevingsinvloeden
5 Wat is schisis? Grieks woord spleet / splijting Stoornis in de ontwikkeling van een embryo Syndromaal / niet syndromaal Uni / bilateraal Meerdere verschijningsvormen Lipspleet Lip en kaakspleet Lip kaak en gehemeltespleet Gehemeltespleet (Stegenga. 2000, Lidral et al. 2004)
6 Prevalentie CLP 50 % niet syndromaal : 90 à 95% mannen CP 25% niet syndromaal : 85% vrouwen (Van Esch et al. 2008)
7 Etiologie onvolledige of afwezige fusie van processus 100 den genen kunnen een rol spelen (Devriendt et al. 2008)
8 Etiologie Syndromale Overerving vaak Mendeliaans Eén gen Niet syndromale Niet Mendeliaanse overerving Genetische factoren + omgevingsfactoren (multifactorieel) (Mitchell et al. 2002, Lidral et al. 2004)
9 Genetische factoren MSX1 Transcriptiefactor Mogelijks één van de belangrijkste Familiale geïsoleerde schisis (Modesto et al. 2006) TFGA, TFGB3, PVR, IFR6 (Vieira et al. 2005)
10 Exogene factoren Zelden zuivere milieu effecten Combinatie met genetische factoren Risicofactoren : roken, alcohol, l.. Prenatale gezondheid van man en vrouw Voedingsgewoonte van vrouw (Krapels et al. 2006)
11 Genetische relatie tussen schisis en tandagenesie? Schisis Tandagenesie Tweelingenonderzoek Genetische link schisis tandagenesie?
12 Tandagenesie Definitie Prevalentie Etiologie erfelijkheid omgevingsinvloeden
13 Definitie Congenitale afwezigheid van één of meerdere gebitselementen Oligodontie : > 6 tanden Anodontie : totale afwezigheid tanden (Adeboye et al. 2006)
14 Prevalentie Melkgebit Minder voorkomend : < 1% algemene bevolking Incisieven onderkaak Dfiitif Definitief gebit Meer voorkomend 3 e Molaren : 25% 2 e premolaren, laterale snijtanden : 16% 1.6 tot % (Adeboye et al. 2006)
15 Etiologie Erfelijkheid Potentieel 100 den genen rol in tandontwikkeling Hogere familiale prevalentie (Vieira et al. 2003)
16 Erfelijkheid MSX1 Transcriptiefactor in vroege tandontwikkeling Mutatie tandagenesie soms associatie met schisis (Van den Boogaard et al. 2000) Deletie tandagenesie andere craniofaciale afwijkingen Voorkeur agenesie 2 e premolaren (Peeters et al. 1999) (Vastardis et al. 2000)
17 Erfelijkheid PAX9 Transcriptiefactor Mutatie tandagenesie Deletie ernstige hypodontie andere craniofaciale afwijkingen Voorkeur agenesie van molaren (Swinnen et al. 2008) (Vieira et al. 2004) (Rice. 2004)
18 Erfelijkheid AXIN2 Transcriptiefactor Mutatie tandagenesie Geen voorkeur voor specifieke tanden Vaak associatie colonkanker (Cobourne. 2007) FGF8, BMP4, TGFA, DLX,. (Vieira et al. 2004)
19 Etiologie Exogene factoren Occasioneel Trauma Chemo of radiotherapie (Vieira et al. 2004)
20 Genetische relatie tussen schisis en tandagenesie? Schisis Tandagenesie Tweelingenonderzoek Genetische link schisis tandagenesie?
21 Tweelingenonderzoek Voordelen? Soorten tweelingenonderzoek Resultaten ivm schisis Resultaten ivm agenesie
22 Waarom? Goede studiepopulatie Monozygote tweelingen Dizygote tweelingen In combinatie met herhalingsrisico (Christensen et al. 1993)
23 Monozygote tweelingen Genetisch identiek Grote concordantie ( groter fenotype gelijkheid) MAAR Discordant voor geïsoleerde afwijking Vroeger : invloed van omgeving Nu : postzygotische splitsing mutaties, p yg p g, epigenetische invloeden,.. (Eufinger et al. 1993)
24 Tweelingenonderzoek Klassiek Genetica omgevingsfactoren Concordantie MZ DZ tweelingen vergelijken Recent Genetica Epigenetica Aandacht voor oorzaken discordantie MZ tweelingen (Kato et al. 2005)
25 Epigenetica Verschil in genexpressie zonder veranderingen in DNA sequentie Gekloonde dieren Discordantie MZ tweelingen? Vb : X chromosoom inactivatie, DNA methylatie, (Kato et al. 2005)
26 Schisis Grote concordantie bij MZ en DZ genetische invloed van schisis Discordantie tussen MZ paren (40%) epigenetische / omgevingsinvloeden (Christensen et al. 1993)
27 Tandagenesie Concordantie bij MZ en DZ genetische invloed op tandagenesie Discordantie bij MZ paren (8%) epigenetische / omgevingsinvloeden (Townsend et al. 2005)
28 Genetische relatie tussen schisis en tandagenesie? Schisis Tandagenesie Tweelingenonderzoek Genetische link schisis tandagenesie?
29 Genetische link schisistandagenesie Niet syndromale vormen Studies met muizen Familieonderzoek Syndromale vormen
30 Niet syndromale vormen Studies met muizen MSX1 Ontwikkelingcraniofaciale bot en odontogenese Knock out muizen schisis in combinatie met tandagenesie PAX9 Deficiëntie sterven kort na geboorte schisis in combinatie met tandagenesie (Peeters et al. 1998)
31 Niet syndromale vormen Familieonderzoek Schisisgroep en verwantengroep hogere frequentie agenesie dan controlegroep Schisisgroep significant meer agenesie dan controlegroep Agenesie 2 e premolaren en laterale snijtanden buiten spleetregio Grootste frequentie hypodontie bij CL/P Significante correlatie tussen grootte spleet en agenesie (Eerens et al. 2001)
32 Niet syndromale vormen Familieonderzoek MSX1 Heterozygote mutatie Niet bij niet aangetaste familieleden Agenesie : 2 e premolaren bilateraal symmetrisch (Van den Boogaard et al. 2000) Variant vaker bij schisis in combinatie met agenesie Interactie met PAX9! Verschillende mutaties van MSX1 (De Muynck et al. 2004)
33 Syndromale vorm Van der Woude syndroom IRF6 Autosomaal dominant Orofaciale afwijkingen : schisis en tandagenesie ( 10 à 81 %) (Conners. 2007)
34 Genetische relatie tussen schisis en tandagenesie? Tweelingenonderzoek Genetische invloed Discordantie MZ : epigenetica omgeving Familieonderzoek / muizenstudies Link tussen schisis en tandagenesie MSX1 Verder onderzoek op niveau van het genoom
GENETISCHE RELATIE TUSSEN SCHISIS EN TANDAGENESIE?
FACULTEIT GENEESKUNDE SCHOOL VOOR TANDHEELKUNDE, MONDZIEKTEN EN KAAKCHIRURGIE KATHOLIEKE UNIVERSITEIT LEUVEN GENETISCHE RELATIE TUSSEN SCHISIS EN TANDAGENESIE? Annelies Kellens Verhandeling aangeboden
Tandafwijkingen van de laterale snijtand bij de
Tandafwijkingen van de laterale snijtand bij de schisispatiënt i t Liesbeth Mannaerts 15 mei 2008 Tandafwijkingen van de laterale l snijtand bij de schisispatiënt I. Schisis II. Relatie schisis en tandvorming
ERFELIJKHEID VAN LIPSPLEET EN VERHEMELTESPLEET
ERFELIJKHEID VAN LIPSPLEET EN VERHEMELTESPLEET Koenraad Devriendt Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven 1. SCHISIS : EEN VERSTOORDE ONTWIKKELING VAN HET EMBRYO. Een lipspleet en verhemeltespleet
Tabel3.1.1 Voorkomen van schisis lip/kaak spleet met of zonder
3.1 Schisis Schisis is één van de meest voorkomende aangeboren aandoeningen. Wereldwijd loopt de prevalentie uiteen van 4,8 tot 28,6 per 10.000 geboortes. Er bestaan grote verschillen in het voorkomen
De genetica van tweelingen
De genetica van tweelingen Inhoud van de voordracht Ontstaan tweelingen Frequentie tweelingen Complicaties tweelingen Tweelingen als meetinstrument Adoptie studies Ontstaan tweelingen Monozygote Tweelingen
Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling. Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam
Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam Genetica in de geneeskunde 1. chromosomale afwijkingen
Ondanks dat het in Nederland niet is toegestaan om alcohol te verkopen aan jongeren onder de 16 jaar, drinkt een groot deel van deze jongeren
Ondanks dat het in Nederland niet is toegestaan om alcohol te verkopen aan jongeren onder de 16 jaar, drinkt een groot deel van deze jongeren alcohol. Dit proefschrift laat zien dat de meerderheid van
Genetica Gehemeltespleet
Genetica Gehemeltespleet Palatoschisis Genetica Inleiding Uw kind staat onder behandeling van het schisisteam van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), het Medisch Centrum Leeuwarden (MCL)
Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
6,4. Samenvatting door E woorden 6 december keer beoordeeld. Biologie voor jou
Samenvatting door E. 1393 woorden 6 december 2016 6,4 18 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Thema 4: Erfelijkheid 5-HTTPLR gen heeft invloed op de hoeveelheid geluk die je ervaart.
Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis
Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis Forum Ups & Downs 13 oktober 2018 Prof. dr. Stephan Claes UPC KU Leuven Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis 1. Hoe genetisch is bipolaire stoornis?
A c. Dutch Summary 257
Samenvatting 256 Samenvatting Dit proefschrift beschrijft de resultaten van twee longitudinale en een cross-sectioneel onderzoek. Het eerste longitudinale onderzoek betrof de ontwikkeling van probleemgedrag
Genetica: een panacee? II
Genetica: een panacee? II Dorret Boomsma en Eline Slagboom Neuropraxis, 02 (1998), p. 12-15 In dit artikel zal worden ingegaan op de vraag hoe de kennis die is verkregen binnen de moleculaire genetica
Genetica Lip-kaak-gehemeltespleet
Genetica Lip-kaak-gehemeltespleet Cheilo-gnato-palato-schisis Genetica Inleiding Uw kind staat onder behandeling van het schisisteam van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), het Medisch
EPIGENETICA Een nieuw paradigma in de genetica. Koen Devriendt Centrum Menselijke Erfelijkheid Leuven
EPIGENETICA Een nieuw paradigma in de genetica Koen Devriendt Centrum Menselijke Erfelijkheid Leuven You keep using that word. I do not think it means what you think it means. Inigo Montoya The Princess
Door recombinatie ontstaat een grote vescheidenheid in genotypen binnen een soort. (genetische
Chromosomen bestaan voor een groot deel uit DNA DNA bevat de erfelijke informatie van een organisme. Een gen(ook wel erffactor) is een stukje DNA dat de informatie bevat voor een erfelijke eigenschap(bvb
Nederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting Dit proefschrift bestaat uit een aantal studies waarin onderzocht is waar individuele verschillen vandaan komen in welbevinden (WB) en gerelateerde menselijke eigenschappen, zoals
Samenvatting Biologie Erfelijkheid & Evolutie (Hoofdstuk 7 & 8.1)
Samenvatting Biologie Erfelijkheid & Evolutie (Hoofdstuk 7 & 8.1) Samenvatting door CÃ line 1065 woorden 5 juli 2016 5,5 4 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Nectar Biologie P4 Hoofdstuk 7 1 Uniek Eigenschappen
Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
De embryonale odontogenese bij vertebraten Een kort overzicht
L. Elsen, C.E.L. Carels De embryonale odontogenese bij vertebraten Een kort overzicht Alhoewel de moleculaire cascades die de ontwikkeling van hoofd en hals controleren nog niet geheel bekend zijn, hebben
Beschikbare DNA-testen voor het vaststellen van monogene afwijkingen. Prof. Dr. Nadine Buys, KULeuven 3 de Vlaamse Fokkerijdag, 26 oktober 2011
Beschikbare DNA-testen voor het vaststellen van monogene afwijkingen Prof. Dr. Nadine Buys, KULeuven 3 de Vlaamse Fokkerijdag, 26 oktober 2011 1 Is het erfelijk? Een aandoening is erfelijk als er een verband
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen
DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK
DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK Prof. Dr. Julie van der Zee, PhD Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit
Schisis. Schisis is een aangeboren afwijking van lip, kaak en/of gehemelte. Schisis
Schisis Schisis is een aangeboren afwijking van lip, kaak en/of gehemelte. Schisis 1. Inleiding 3 2. Wat is schisis en welke vormen zijn er? 3 3. Doel van het schisisteam en teamleden 4 4. Voeding 6 5.
Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd. Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013
Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013 Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Richtlijn Multidisciplinaire
Genetische factoren bij eetstoornissen. Het is nog onvoldoende bekend waarom mensen eetstoornissen ontwikkelen. Wel is
Genetische factoren bij eetstoornissen Het is nog onvoldoende bekend waarom mensen eetstoornissen ontwikkelen. Wel is gebleken dat er niet één oorzaak is, maar dat verschillende factoren een rol spelen
Menselijke kenmerken: genen of omgeving? Hilde Van Esch Centrum voor Menselijke Erfelijkheid
Menselijke kenmerken: genen of omgeving? Hilde Van Esch Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Synaps IS ALLES GENETISCH? nature genen nurture omgeving erfelijk aanleg / talent aangeboren verworven aangeleerd
Stotterend DNA en schizofrenie Jacobine Buizer-Voskamp
Stotterend DNA en schizofrenie Jacobine Buizer-Voskamp DNA-LAB DAG 09 03 2012 Neuropsychiatrische aandoeningen Schizofrenie, autisme, bipolaire stoornis Grote impact samenleving Functioneren sterk beïnvloed:
vwo erfelijkheid 2010
vwo erfelijkheid 2010 Bijengenetica Een bijenvolk bestaat uit: de koningin (een vruchtbaar vrouwtje), een groot aantal werksters (steriele vrouwtjes) en darren (mannetjes). Alle vrouwtjes zijn diploïd
Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
THE GENETICS OF ELECTROPHYSIOLOGICAL INDICES OF BRAIN ACTIVITY. AN EEG STUDY IN ADOLESCENT TWINS
THE GENETICS OF ELECTROPHYSIOLOGICAL INDICES OF BRAIN ACTIVITY. AN EEG STUDY IN ADOLESCENT TWINS Samenvatting Tot nu toe was weinig bekend over de genetische en omgevingsinvloeden van individuele verschillen
Dit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van
Samenvatting Dit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van Hirschsprung (ook wel afgekort als HSCR). HSCR is een aangeboren afwijking gekenmerkt door de afwezigheid
De genetische basis van zomereczeem of insect bite hypersensitivity Liesbet M. Peeters
De genetische basis van zomereczeem of insect bite hypersensitivity Liesbet M. Peeters Onderzoeksgroep Huisdierengenetica Promotoren prof. Nadine Buys, prof. Bruno Goddeeris, dr. Steven Janssens Zomereczeem
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene
Wie is er genetisch normaal? Centrum voor Menselijke Erfelijkheid
Wie is er genetisch normaal? Koen Devriendt Centrum voor Menselijke Erfelijkheid prenatale diagnose klassieke karyotypering variatie is minimaal merker chromosoom translocatie inversie variabele banden
2. Prevalentie aangeboren aandoeningen in tijdtrends
2. Prevalentie aangeboren aandoeningen in tijdtrends 1981-2011 Een belangrijk doel van de registratie is het monitoren van de prevalentie van aangeboren aandoeningen in de tijd. Onderstaande tijdtrends
Chapter 10. Nederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting Hereditair Nonpolyposis Colorectaal Carcinoom, afgekort als (HNPCC), ook wel Lynch syndroom genoemd, is een autosomaal dominante erfelijke aandoening met een hoge penetrantie (80-85%),
Chapter 9. Nederlandse samenvatting References Appendices Publications Curriculum vitae
Chapter 9 Nederlandse samenvatting References Appendices Publications Curriculum vitae Nederlandse samenvatting Genetische factoren bij eetstoornissen Het is nog onvoldoende bekend waarom mensen eetstoornissen
Genen. Eiwitten. Synapsen. Zenuwcellen. Netwerken. Systemen. Gedrag. Epigenetica / Gen-expressie / discordante tweelingen
Gen Gedrag Gedrag Gen KNAW, 15 april 2015 Genen Eiwitten Synapsen Zenuwcellen Netwerken Systemen Gedrag Epigenetica / Gen-expressie / discordante tweelingen NTR - KNAW Tweelingonderzoek: geschiedenis &
Welke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?
Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker
1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse
1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse 1.1 Inleiding Genetische kenmerken die afhangen van één enkel gen (meer precies : locus) noemen wij mendeliaans. Mendeliaanse kenmerken segregeren in families
DOELSTELLINGEN LESPAKKET OVERAL DNA
DOELSTELLINGEN LESPAKKET OVERAL DNA HOE TE GEBRUIKEN Als leerkracht kun je kiezen hoe je dit lespakket gebruikt in de klas. Je kunt de verschillende delen los van elkaar gebruiken, afhankelijk van de beschikbare
239 Dit proefschrift bestaat uit vier delen die elk het verslag van twee onderzoeken bevatten. Het eerste deel gaat over de erfelijkheid van een verzameling psychiatrische symptomen die betrekking hebben
Welke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?
Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande
Genetica van de bipolaire stoornis; historie, huidige stand van zaken en verwachtingen voor de toekomst
Genetica van de bipolaire stoornis; historie, huidige stand van zaken en verwachtingen voor de toekomst Ronald Vonk - Psychiater GGz s-hertogenbosch Presentatie tijdens het 26 e Bunniksymposium op 1 maart
Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen
UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen
Kernwoorden: genetica, tweelingonderzoek, familieonderzoek, stress en gezondheid
Heeft u ook een vraag voor de Nationale Wetenschapsagenda, of wilt u een van de onderstaande vragen onderschrijven? Dan kunt u uw vraag tot 1 mei indienen (klik hier voor de link naar de Wetenschapsagenda).
Nederlandse samenvatting
Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.
8,6. Samenvatting door Jasmijn 2032 woorden 9 januari keer beoordeeld. Biologie voor jou. Biologie samenvatting hoofdstuk 4 Genetica
Samenvatting door Jasmijn 2032 woorden 9 januari 2018 8,6 5 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Biologie samenvatting hoofdstuk 4 Genetica 2 Fenotype, genotype en epigenetica Erfelijke
FAP (Familiale adenomateuse polyposis)
FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste
Counseling bij situs inversus
Counseling bij situs inversus Klinische Genetica, 2018 S. Alsters, AIOS Inhoud Genetische counseling Situs afwijkingen Onderliggende genetische afwijking Primaire ciliaire dyskinesie Monogenetische oorzaken
Genetica van hemochromatose
Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor
Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving. Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project
Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project Leerdoelen Inzicht hebben in de drie belangrijkste patronen van overerving
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017
ALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE
ALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE Prof. Dr. Christine Van Broeckhoven PhD DSc Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Departement voor Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium
Nederlandse samenvatting
Nederlandse Introductie Nicotine is een van de meest gebruikte verslavende middelen en levert, door het roken van sigaretten, een grote bijdrage aan morbiditeit (ziekte) en mortaliteit (sterfte). Wereldwijd
Een bijzondere band tussen grootvader en kleinkind
Een bijzondere band tussen grootvader en kleinkind Duizenden grootvaders liepen rond met onbegrepen neurologische klachten totdat de Amerikaanse kinderarts Randi Hagerman een verband legde tussen de klachten
Cardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016
Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap
De samenstelling van het team in Den Haag is: Plastische chirurgie Mw. Drs. M.J.I. Braam (coördinator) Drs. A.R. Koch
Schisis Inleiding Deze brochure is om ouders en familie te helpen de meest voorkomende vragen te beantwoorden, die kunnen worden gesteld bij de geboorte of adoptie van een kind met een lip-, kaak- en/of
Patronen van ontbrekende gebitselementen Een numerieke code om dentale agenesieën te beschrijven
A.J. van Wijk, S.P.K. Tan Patronen van ontbrekende gebitselementen Een numerieke code om dentale agenesieën te beschrijven Aan het uitblijven van een normale gebitsontwikkeling met als gevolg 1 of meerdere
Samenvatting Biologie H7 erfelijkheid
Samenvatting Biologie H7 erfelijkheid Samenvatting door een scholier 1875 woorden 23 juni 2016 4,6 5 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Nectar Inhoud Paragraaf 1: Verschillen tussen mensen 2 Begrippen
STUDIE VAN DE ROL VAN COPY NUMBER VARIATIES IN AUTISMESPECTRUMSTOORNISSEN
FACULTEIT GENEESKUNDE EN GEZONDHEIDSWETENSCHAPPEN Academiejaar 2013-2014 STUDIE VAN DE ROL VAN COPY NUMBER VARIATIES IN AUTISMESPECTRUMSTOORNISSEN Hannah DHAENE Gaëlle MOERMAN Promotor: Prof. Dr. Olivier
2 PATHOLOGIE VAN MOND EN TANDEN BIJ KINDEREN EN ADOLESCENTEN
2 PATHOLOGIE VAN MOND EN TANDEN BIJ KINDEREN EN ADOLESCENTEN 2 INHOUDSTAFEL 32 2.1 VARIATIES IN HET AANTAL TANDEN 39 2.1.1 AFWEZIGHEID VAN GEBITSELEMENTEN - AGENESIE 39 2.1.1.1 Terminologie 39 2.1.1.2
Oefen Repetitie thema Erfelijkheid
Oefen Repetitie thema Erfelijkheid Als er geen punten bij een vraag staan, dan is die vraag 1 punt waard. Onderdeel A: waar of niet waar? 1. Een zichtbare eigenschap maakt deel uit van het fenotype van
Pediatrische Plastische Chirurgie. Nathalie Roche MD PhD Kliniek voor Plastische Heelkunde UZ Gent
Pediatrische Plastische Chirurgie Nathalie Roche MD PhD Kliniek voor Plastische Heelkunde UZ Gent www.nathalieroche.be Plastische chirurgie bij kinderen is plastische chirurgie bij kleintjes en geen kleine
OPEN VRAGEN. Genetica en Evolutie (5502GEEV9Y) Biologie en Biomedische Wetenschappen. Deeltoets 2
Genetica en Evolutie (5502GEEV9Y) Biologie en Biomedische Wetenschappen Deeltoets 2 OPEN VRAGEN Datum: donderdag 18 december 2014 Tijdstip: 13:00 uur tot 16:00 uur Naam Studentnummer 1 OPEN VRAGEN 35a
Genetische aspecten. Inleiding
Hoofdstuk 2 Genetische aspecten Inleiding De ontwikkeling van één enkele bevruchte eicel tot een uiterst complex menselijk organisme staat onder voortdurende invloed van erfelijke factoren, van het interne
Genetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
Samenvatting. volume 1 number 01 pages september 18 th published once
Samenvatting volume 1 number 01 pages 125-129 september 18 th - 2008 published once 125 Samenvatting In dit proefschrift, getiteld, Obsessie. De genetische en omgevingsarchitectuur van obsessieve-compulsieve
Nederlandse samenvatting
169 Nederlandse samenvatting Het aantal ouderen boven de 70 jaar is de laatste jaren toegenomen. Dit komt door een significante reductie van sterfte op alle leeftijden waardoor een toename van de gemiddelde
Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving
Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch
Alcohol wordt veel gedronken in Nederland; 88% van de volwassen bevolking heeft in het afgelopen jaar tenminste één keer alcohol gebruikt (European
Alcohol wordt veel gedronken in Nederland; 88% van de volwassen bevolking heeft in het afgelopen jaar tenminste één keer alcohol gebruikt (European Commission, 2010). Over het algemeen drinken Nederlanders
de ziekte van Alzheimer
Wanneer het geheugen ons in de steek laat de ziekte van Alzheimer Prof. Dr. Sebastiaan Engelborghs Afdeling Neurologie en Geheugenkliniek ZNA-Middelheim & ZNA-Hoge Beuken Referentiecentrum voor Biologische
Family cancer syndroms and cancer risk. Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut
Family cancer syndroms and cancer risk Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut Disclosure belangen Potentiele belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relatie
Predictieve genetische tests
Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen
Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is
Samenvatting 229 230 Samenvatting Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is een vorm van beroerte die vaak op jonge leeftijd optreedt en meestal ernstige gevolgen heeft:
Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord. Naam: Studentnummer:
Vragen Genetica (Diederik de Bruijn) Omcirkel bij vraag 1 t/m 12 het juiste antwoord 1. Onderstaande stamboom is van een familie waarin het EEC syndroom voorkomt. Er is sprake van autosomaal dominante
geregistreerd bij het Nederlands Tweelingen Register (NTR). In de vragenlijst werden vragen gesteld over het familiaal voorkomen van meerlingen en
Dit proefschrift beoogt meer inzicht te bieden in het samenspel van genetische factoren en omgevingsinvloeden die de kans op het krijgen van twee-eiige (DZ) meerlingen vergroten. In hoofdstuk 1 en 2 worden
Genetic aspects of Multiple Sclerosis Boon, Maartje
Genetic aspects of Multiple Sclerosis Boon, Maartje IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please check the document version below.
Genetische diversiteit. Eric Legius Centrum voor Menselijke Erfelijkheid UZLeuven
Genetische diversiteit Eric Legius Centrum voor Menselijke Erfelijkheid UZLeuven Hindorff et al. 2018 Veeramah, 2014 Genepool en allelen Allelfrequentie: frequentie van een bepaald allel in de genepool
Schisis komt voor bij één à twee op de 1000 pasgeborenen. In de meeste gevallen is de oorzaak niet duidelijk.
Schisis (hazenlip) Inhoudsopgave SCHISIS 3 Ontstaan van een schisis 3 De vormen van schisis 4 Het schisisteam 4 Behandeling 6 De gevolgen 7 Enkele tips 8 Wat kunnen ouders zelf doen 9 Ouders kunnen terecht
Cardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?
Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)
Het velocardiofaciaal syndroom
Het velocardiofaciaal syndroom Wat is het velocardiofaciaal syndroom? Het velocardiofaciaal syndroom is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een specifieke fout in het erfelijk materiaal van chromosoom
Het schisisteam en de medische behandelingen.
In het schisisteam werken de volgende specialisten. - een plastisch chirurg - een orthodontist - een KNO-arts - een logopedist - een MKA-chirurg - een medisch maatschappelijk werker - een psycholoog -
Flamingo s zijn niet altijd roze
Frank Verhulst Flamingo s zijn niet altijd roze Nieuw onderzoek naar genen en gedrag De Academische Boekengids 62, mei 2007, pp. 21-23. Het genenpakket dat mensen en dieren bij hun geboorte meekrijgen
Schisis - Jongeren tussen 12 en 18 jaar
Schisis - Jongeren tussen 12 en 18 jaar Inleiding Al vanaf je geboorte heb je een schisis en in de loop van de tijd heb je vast een manier gevonden om daarmee om te gaan. Na de basisschool breekt een nieuwe
NEDERLANDSE SAMENVATTING
NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING In het kort Chronische ziekten zoals astma, reuma en bepaalde soorten kanker hebben deels een genetische achtergrond. Dit betekent dat de kans op de aandoening
BRCA dragerschap bij mannen
BRCA dragerschap bij mannen Nieuwegein 10 april 2010 Senno Verhoef Polikliniek Familiare T umoren NKI-AVL Vandaag Introductie, BRCA1 en BRCA2 Gezondheidsaspecten Psychologische aspecten (Dani ela Hahn)
Samenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou. Erfelijke informatie ligt in de celkern in de chromosomen. Chromosomen bestaan weer uit DNA.
Samenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou 4.1 Fenotype Genotype = waarneembare eigenschappen van een individu = de erfelijke informatie in het DNA Genotype + milieufactoren = fenotype Erfelijke
Verklarende Woordenlijst
12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en
Verklarende woordenlijst
12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE
Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom
Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke
Resultaten voor Brussels Gewest Tandhygiëne Gezondheidsenquête, België, 1997
5.6.1. Inleiding Tandcariës is een ziekte waarbij de gemineraliseerde tandweefsels vernietigd worden als gevolg van zuurvorming die ontstaat bij de fermentatie van koolhydraten door bacteriën in de mond.
ADHD & ASD - probleem ADHD & ASD ADHD & ASD. ADHD & ASD gedeelde genen? Onderzoeksvragen. Classificatie issues:
ASD symptoms in children with ADHD ADHD & ASD - probleem Familial and genetic underpinnings Judith Nijmeijer Promotores: Ruud Minderaa, Jan Buitelaar Co-promotores: Catharina Hartman, Pieter Hoekstra Classificatie
Klassiek wordt de mate van cariës voorgesteld door een cariës-index (DMFT-index = gemiddeld aantal gecarieerde, afwezige of gevulde tanden).
5.6.1. Inleiding Tandcariës is een ziekte waarbij de gemineraliseerde tandweefsels vernietigd worden als gevolg van zuurvorming die ontstaat bij de fermentatie van koolhydraten door bacteriën in de mond.