PWS: kenmerken. Kenmerken gedurende het leven -pasgeborenen- Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom

Transcriptie

1 Inhoud Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom Prader-Wili syndroom: kenmerken Onderzoeksmethode Resultaten Subtypes Ziektes en ziekenhuisopnames Overgewicht Huidproblemen Gedrag / psychiatrie 50-plussers Hoe verder Margje Sinnema Focus op onderzoek PWS: kenmerken Afwijking vaderlijk chromosoom 15 Deletie 70% mupd 28% Imprintingsdefect 2% Incidentie ca. 1: Prevalentie ca. 1: pasgeborenen- Extreme hypotonie (spierslapte) Voedingsproblemen - kinderleeftijd- Hyperfagie (overmatig eten) risico op obesitas en complicaties Ontwikkelingsachterstand verstandelijke handicap Kleine gestalte groeihormoon tekort -volwassenen- Weinig bekend Toenemend risico op obesitas Leeftijdsspecifieke fysieke en psychiatrische morbiditeit? Niet of nauwelijks puberteitsontwikkeling geslachtshormoon deficientie Scoliose, luchtweginfecties, probleemgedrag 1

2 Doelstelling Methode In kaart brengen van specifieke kenmerken van mensen met PWS op volwassen leeftijd Met financiële steun van ZonMw en het Prader-Willi fonds Studiegroep Prader-Willi oudervereniging Artsen voor verstandelijk gehandicapten Medisch Ethische Commissie Informatie verzameling 102 volwassenen PWS Interviews met ouders, begeleiders en mensen met PWS zelf Lichamelijke, gedrags- en psychiatrische kenmerken Genetisch onderzoek Medische gegevens opgevraagd bij behandelend artsen Unieke studie groep Resultaten 102 volwassenen Bevestigde genetische diagnose Leeftijdsverdeling: 44% is 40+ Verdeling van de genetische subtypes Verdeling van genetische subtypen per leeftijdsgroep Literatuur 2% Onze studie 3% 100% 90% 80% 28% 70% Deletie mupd IC 43% 54% 70% 60% 50% 40% 30% IC mupd Deletie 20% 10% 0% <

3 Ziekteverschijnselen bij mensen met PWS Oorzaken van ernstig of levensbedreigend ziek zijn Luchtweginfecties Vergiftigingen, medicatiebijwerkingen Diabetes Watervergiftiging Problemen met anesthesie Apneu Medical alerts Lichamelijke problemen t.g.v. overgewicht Naar aanleiding van publicatie van de Amerikaanse oudervereniging Gegevens verzameld over spoedsituaties Inhoud aangepast op basis van huidige studie Komt relatief weinig voor Diabetes mellitus n=17 Hypertensie n= 9 CVA n= 5 Hart klachten n= 1 Maar ook: weinig preventief management Huidproblemen Gedrag Skinpicking Wondroos Oedeem Grote verschillen tussen individuen Probleemgedrag neemt niet af met de leeftijd Meer gedragsproblemen bij mupd dan bij deletie Meer gedragsproblemen bij BMI <25 Heitink MV, Sinnema M et al. Lymphedema in Prader-Willi syndrome. Int J Dermatol 2008;47 Suppl 1:

4 Psychiatrie 50-plussers 50-plussers Toekomstig onderzoek Mensen met Prader-Willi syndroom worden steeds ouder Functionele achteruitgang o.a. ADL, mobiliteit, en zorgafhankelijkheid. Lichamelijk: cardiovasculaire, respiratoire, orthopedische, endocriene en dermatologische problemen Gedrag en psychiatrie blijven een groot aandachtspunt Genetische diagnose niet altijd gesteld (wel in dit onderzoek) Vroegtijdige veroudering Nieuw onderzoeksgebied Zijn er geassocieerde aandoeningen? Studiegroep blijven vervolgen Meer studies zijn nodig Meer longitudinaal onderzoek noodzakelijk Hoe verder? Promotie: 9 december 2011 Verder onderzoek naar kenmerken van het verouderingsproces Richtlijnontwikkeling Artsen voor verstandelijk gehandicapten Preventief management 4

5 Met dank aan: Alle deelnemers aan de studie en hun ouders en verzorgers Prof dr LMG Curfs Prof dr CTRM Schrander-Stumpel Dr M Maaskant Dr HMJ van Schrojenstein Lantman-de Valk Cytogenetica: dr J Engelen, N Jonker DNA: drs K van Roozendaal, dr HBJ Smeets Dermatologie: prof dr J Frank, drs M Heitink Psychiatrie: dr H Boer, drs Ph Collin Slaap centrum: drs A Maas, dr R Didden, drs W Braam, Dr M Smits Endocrinologie: drs IC van Nieuwpoort, prof dr ML Drent, dr RJ Erdtsieck NVAVG Prader-Willi/Angelman vereniging Contact: margje.sinnema@mumc.nl Met financiele steun van ZonMw en het Prader-Willi fonds 5