Verdikte NT SEO Structureel Echoscopisch Onderzoek GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek dr Rieteke van Zalen-Sprock Arts prenatale diagnostiek Screeningscoordinator
NT meting niet alleen voor detectie van Down syndroom Andere chromosomale afwijkingen Structurele afwijkingen Genetische syndromen
N Detectie Trisomie 18 119 82% Trisomie 13 46 80% Turner S 54 89% Triploidie 32 63% Andere 52 68% Snijders et al. Lancet 1998
In verloskunde: AD: conceptie + 14 dg
Hartafwijkingen bij foetus met een normaal karyotype in relatie tot de NT (n.37/640= 5,8%) Prevalence of major CHD (per 1000) against NT measurement (mm) 100 94,1 Prevalence major CHD (per 1000) 90 80 70 60 50 40 30 20 10 20 33,6 51,7 0 >/=95th centile- 3,4mm 3,5-4,4mm 4,5-5,4mm >5,5mm Nuchal translucency measurement (mm) Clur et al. 2008
Verdikte NT 11-14 wk Normaal Karyotype Craniosynostosis Iniencephaly Agnathia/micrognathia Cardiac defects Diaphragmatic hernia Exomphalos Megacystis Renal agenesis Polycystic kidneys Multicystic kidneys Nephrotic syndrome Body stalk anomaly Congenital lymphedema Akinesia deformation sequence Myotonic dystrophy Spinal muscular atrophy Beckwith-Wiedeman syndrome GM1-gangliosidosis Mucopolysaccharidosis type VII Smith-Lemli-Opitz syndrome Vitamin D resistant rickets Zellweger syndrome Brachmann-de Lange syndrome Charge association di George syndrome EEC syndrome Fryns syndrome Noonan syndrome Perlman syndrome Stickler syndrome Treacher-Collins syndrome Trigonocephaly C syndrome VACTER association Achondrogenesis Achondroplasia Asphyxiating thoracic dystrophy Blomstrand osteochondrodysplasia Campomelic dysplasia Hypophosphatasia Jarcho-Levin syndrome Nance-Sweeney syndrome Osteogenesis imperfecta Roberts syndrome Short-rib-polydactily syndrome Sirenomelia Thanatophoric dysplasia Apert syndrome Blackfan Diamond anaemia Dyserythropoietic anaemia Thalassaemia- Parvovirus B19 infection Souka et al 2001,2004, Bilardo 1998,2007
Kans op normale uitkomst na normale 20 weken screening 100 80 % 60 40 20 0 204 120 33 12 7 95th 3.5 3.6-4.5 4.6-5.5 5.6-6.5 >6.5 Nuchal Translucency (mm) Grote kans op een normale uitkomst na een normale 20 weken screening onafhankelijk van de grootte van de verdikte NT!
SEO structureel echoscopisch onderzoek In het basispakket sinds 1 januari 2007 NBD-neurale buisdefecten Andere afwijkingen ook waarneembaar
Neurale buis gesloten vòòr 6wk AD!
Exencefalie Acrania Anencefalie
Spina bifida open rug
Spina Bifida Prognose (5 jaar): 30% levend waarvan 90% met handicap herhalingskans 50 op 1000 + foliumzuur 20 op 1000
afwijkingen van alle orgaansystemen te detecteren tijdens SEO Hart Nieren / blaas Hersenen (anders dan NBD) Maag / darm Aangezicht Ledematen
Multicysteuze nier (-en)
soft markers - geïsoleerd Op zich onbelangrijk Niet specifiek ook frequent bij normale foetus Vaak van voorbijgaande aard Echter: verhoogt de kans op foetale afwijkingen
WFE stroomdiagram Sonomarker bij SEO geisoleerd nee Overleg verwijzen Verdikte nekplooi Echodens darmpakket Milde ventriculomegalie Pyelectasie > 10mm SUA Kort femur ja Pyelectasie 5-10 mm Herhaling echo 32 wk Indien pyelum >10 mm Echodense focus hart Plexus choroid cyste verwijzen verwijzen Geen verdere actie Fysiologische variatie
1e kwartaal 2008 AMC 14 % van alle doorverwijzingen wegens soft markers Kort femur Ventriculomegalie Pyelectasie Echodense darmen 2 vaten navelstreng
Clinodactlylie Korte humerus Sandal gap Brachycefalie Oor lengte
GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek type I 18-22 wk AD zoals bij SEO Indicaties: Voorgeschiedenis eerder kind met afwijkingen Familie 1e of 2e graads afwijking Medicijngebruik o.a. antiepileptica, psychofarmaca Diabetes mellitus type I Drugs alcohol gebruik Consanguiniteit neef / nicht
GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek type II Vermoeden op / aangetoonde foetale pathologie Negatieve / positieve dyscongruentie Poly- / oligo- hydramnion Irregulaire hartactie Afwijkende uitslag invasieve diagnostiek op elke termijn mogelijk: 10 41 weken In UMC -universitair medisch centrum- en enkele perifere ziekenhuizen satelieten