Ventrale buikwanddefecten: presentatie en heelkundige benadering

Transcriptie

1 DOSSIER NEONATOLOGIE Ventrale buikwanddefecten: presentatie en heelkundige benadering Koenraad Smets, Ilse Kerremans 2, Erik Van Laecke 3, Piet Hoebeke 4 P0494N_2005 Samenvatting In dit artikel bespreken we de ventrale buikwanddefecten en hun heelkundige aanpak in de (post)neonatale periode. Reeds van antenataal worden clinici van verschillende disciplines betrokken bij dergelijke problematiek, en, om de ouders correct te kunnen informeren, dienen zij voldoende op de hoogte te zijn van de aandoening, de behandelingsmogelijkheden en de prognose. Deze laatste wordt in de meeste gevallen meer bepaald door de geassocieerde afwijkingen dan door de aandoening op zich. Bij antenatale diagnose van een geïsoleerde omfalokèle of gastroschisis is een verderzetten van de zwangerschap en actieve aanpak na de geboorte te verkiezen boven zwangerschapsonderbreking. De chirurgische benadering van omfalokèle en gastroschisis wordt mede bepaald door de discrepantie tussen het volume van de gehernieerde darmlissen, maag en eventueel lever en milt enerzijds en de hypoplastische buikholte anderzijds. Vooraleer over te gaan tot herstel van exstrophia vesicae of cloacae moet men de fysische en psychosociale gevolgen van deze aandoeningen zo objectief mogelijk met de ouders bespreken. Dergelijke complexe aangeboren afwijkingen dienen verwezen te worden naar daarin gespecialiseerde centra. Antenatale diagnose moet onveranderlijk resulteren in een antenatale verwijzing naar een tertiair perinataal centrum. Keywords: neonates abdominal wall defect presentation surgical treatment omfalocoele gastroschisis exstrophia vesicae vesico-intestinal fissure neonatal surgery newborn Figuur : Omfalokèle: intacte breukzak met organen zichtbaar en navelstreng op de top. Omfalokèle en gastroschisis Beide betreffen een congenitaal defect van de ventrale buikwand. De omfalokèle is een herniatie in de navelstreng en is dus tenzij ruptuur bedekt met amnion en peritoneum (Figuur ), de gastroschisis is een herniatie rechtsonder naast de navelstreng en is dus niet bedekt met een vlies (Figuur 2) (-3). Deze baby s worden best overgebracht naar een universitair centrum met ervaring in neonatale heelkunde en een dienst Intensieve Neonatologie.. Dienst Intensieve Neonatologie, UZ Gent, UG 2. Dienst Kinderheelkunde, UZ Gent, UG 3. Dienst Kinderurologie, UZ Gent, UG 4. Dienst Kinderurologie, UZ Gent, UG Tijdens het transport moet het defect steriel bedekt worden en ondersteund om wegglijden met tractie op de vaatsteel te vermijden. Meestal wordt de baby ingepakt in een speciale plastiek zak van aan de voeten tot aan de thorax. Stabiele zijligging of ruglig is aangewezen (4). Plaats een brede orogastrische sonde om het maagdarmstelsel te decomprimeren. Vermijd vochtverlies door het plaatsen van een intraveneuze lijn. Bij gastroschisis en geruptureerde omfalokèle worden steeds antibiotica gestart, gezien de open verbinding tussen peritoneale holte en buitenwereld. Percentiel Vol 0 Nr

2 De diameter van het defect bij omfalokèle varieert tussen 2cm en 0cm. Kleine defecten kunnen gemakkelijk gesloten worden. Het volstaat de navelstreng verticaal te houden en onder voldoende sedatie en relaxatie zal de darm zich spontaan reduceren. Bij grote defecten met een diameter > 3cm en zeker wanneer de lever zich eveneens in de navelstreng bevindt, moet de breukzak (= navelstreng) geopend worden en de inhoud geïnspecteerd. Per definitie hebben al deze patiëntjes een malrotatie met een verhoogde incidentie van divertikel van Meckel. Resectie hiervan is niet noodzakelijk: men zal contaminatie door darminhoud intraoperatief liever vermijden. De aanwezigheid ervan dient wel genoteerd te worden. In sommige gevallen zal men het defect naar craniaal en caudaal iets vergroten in de zin van een mediane laparotomie. Belangrijk is steeds het diafragma te inspecteren op defecten: repositie van de abdominale organen zou in dit geval tot ernstige pulmonale verwikkelingen leiden. Figuur 2: Gastroschisis: verdikte, matte darmlissen; duidelijk afzonderlijke oorsprong van de navelstreng. Figuur 3: Bedekking van het buikwanddefect met een kunststoffen silo. Indien de lever zich in de navelstreng bevindt, heeft deze steeds een zeer amorfe configuratie, wat de repositie bemoeilijkt. De lever past nauwelijks in het rechter hypochondrium. Grote aandacht dient ook besteed te worden aan de sushepatische venen welke zich aan de rand van het buikwanddefect bevinden. Een onvoorzichtige preparatie van de randen van het buikwanddefect kan tot levensbedreigende bloedingen aanleiding geven. Of een primair sluiten van het defect al dan niet mogelijk zal blijken, hangt af van de intra-abdominale druk bij repositie. Deze kan gemeten worden via de maagsonde en mag de 6mmHg niet overstijgen. Bij een intragastrische druk < 6mmHg kan een primair sluiten van het defect doorgevoerd worden. Bij hogere intragastrische drukken zal men ofwel alleen de huid sluiten om het defect te bedekken of kan men genoodzaakt worden een silo in het defect te hechten met een progressieve reductie van de organen (Figuur 3). Na ongeveer een week zal het dan mogelijk zijn het defect te sluiten ter hoogte van de spier en fascia middels vicrylnet en overhechten van de huid. Het herstel van het resterend defect in de fascia gebeurt op de leeftijd van 3 à 6 maanden. Bij gastroschisis ligt het defect van de buikwand rechts lateraal naast de navelstreng. Het postoperatief verloop zal mede bepaald worden door het aspect Percentiel Vol 0 Nr

3 van de darmlissen bij geboorte. Wanneer deze darmlissen zeer stug zijn en bovendien bedekt door een amorf membraan, gekleurd door meconium, kan men zich voorbereiden op een langdurige postoperatieve ileus (5). Deze stugge darmlissen laten zich ook zeer moeilijk manipuleren. De manipulatie kan vergemakkelijkt worden door het transmuraal inspuiten van verdund gastrografine (/2 gastrografine + /2 fysiologisch serum) in het darmlumen. Indien de maag niet volledig atoon is, kan het verdund gastrografine ook via de maagsonde gegeven worden. Door het gastrografine wordt het meconium in de darm veel meer kneedbaar en wordt de darm soepel. Bij deze manipulatie kunnen wel belangrijke verschuivingen in electrolyten optreden. Ook moet de darm steeds geïnspecteerd worden op atresie en stenose. Indien deze afwijkingen vastgesteld worden zal men in de meeste gevallen verplicht zijn een stoma aan te leggen. Gezien de toestand van de darm en de te verwachten langdurige ileus zal een primaire anastomose alleen maar leiden tot een verhoogde incidentie van postoperatieve complicaties. Ook hier zal men een divertikel van Meckel niet reseceren. Een malrotatie behoort tot het ziektebeeld. De breukpoort wordt naar craniaal en caudaal iets vergroot waarna in de meeste gevallen een repositie van de darm mogelijk wordt. Bij deze reductie mogen de beademingsdrukken de 35cmH 2 O niet overschrijden en de intragastrische druk moet < 6mmHg blijven. Indien aan deze vereisten niet kan voldaan worden, zal men net zoals bij de omfalokèle moeten overgaan tot het innaaien van een silo. Vaak hebben deze baby s langdurig respiratoire ondersteuning nodig door de mechanische compressie vanuit het abdomen op de longen en kan de voeding pas zeer laattijdig gestart worden wegens langdurige darmparalyse. De Gentle Touch -techniek in de behandeling van gastroschisis werd in 998 beschreven door Bianchi en Dickson (6). Met deze techniek bekomt men een reductie van de darm zonder anaesthesie, en zonder manipulatie van de darm wordt de darm in een silo gebracht. Aan de basis van deze silo is een elastische ring welke onder de buikwand wordt gebracht en door de eigen veerkracht vastgehouden wordt (Figuur 4). De reductie van de darm is volledig pijnloos en kan op de neonatale eenheid doorgevoerd worden zonder belangrijke manipulaties. De navelstreng blijft behouden voor de verdere behandeling. Na ongeveer 3 à 5 dagen kan de silo verwijderd worden omdat de darm zich volledig intra abdominaal bevindt. De huid wordt met steristrips gesloten en de navelstreng over de wonde gelegd; het geheel afgesloten met tegaderm. Het resultaat is een minimaal klein litteken en een normale navel. Contra indicaties voor deze Gentle Touch -techniek zijn een zeer belangrijke disproportie tussen darmvolume en abdomen, een zeer nauwe breukpoort, een mesenterium vergroeid met de breukpoort, en een slechte doorbloeding van de darm. Vermits men door de silo de conditie van de darm nauwkeurig kan volgen, is een conversie naar een open techniek in het verder verloop steeds mogelijk (Figuur 5) (7). De prognose van omfalokèle wordt vooral bepaald door de frequent (50%) geassocieerde afwijkingen zoals hartafwijkingen, genito-urinaire, gastro-intestinale afwijkingen of syndromen (bijvoorbeeld Beckwith-Wiedemann, pentalogie van Cantrell) (8). Karyotype anomalieën kunnen voorkomen (o.a. triploidie, trisomie 3). Gastroschisis gaat veel minder gepaard met geassocieerde afwijkingen, tenzij de door lokale intraüteriene darmstrangulatie veroorzaakte multipele darmstenosen of atresieën (9). Wanneer bij antenatale oppuntstelling van omfalokèle Figuur 4: Silo met elastische ring wordt gebruikt bij gentle touch - behandeling van gastroschisis. of gastroschisis geen geassocieerde problemen worden vastgesteld, mag men de ouders positief ondersteunen naar verderzetten van de zwangerschap en een actief beleid na de geboorte. De overleving na heelkunde bedraagt meer dan 95% en, hoewel de eerste 2 levensjaren soms problematisch kunnen verlopen, ontwikkelt meer dan 90% van deze kinderen verder normaal (0). Exstrophia vesicae en cloacae In de 6de-7de zwangerschapsweek gaat het infra-umbilicaal mesenchym migreren Figuur 5: De doorzichtige silo laat nauwkeurige inspectie van de inhoud toe. Percentiel Vol 0 Nr

4 Figuur 6: Exstrophia cloacae: intestinale mucosa tussen de 2 blootliggende blaashelften, openstaande voorste pubistak en genitale aanlegstoornis. Geassocieerde omfalokèle. tussen het blaasgedeelte van de cloaca en het overliggend ectoderm, die tot dan toe in direct contact met elkaar lagen (de cloacale membraan). Uit dit mesenchym vormen zich de onderste buikwand, de genitale tuberkels en de schaambeentakken. Wanneer het infraumbilicaal mesenchym niet migreert naar deze regio, verdwijnt de cloacale membraan, zoals dat ook gebeurt bij de vorming van de natuurlijke lichaamsopeningen, waar geen mesoderm tussen ecto- en endoderm komt te liggen (mond, anus, urogenitaal). Op die manier komt de achterste blaaswand bloot te liggen, in verbinding met defecten in structuren die afkomstig zijn uit het infra-umbilicaal mesenchym. De genitalia zijn steeds afwijkend en de voorste pubistakken staan wijd uit elkaar. Bij exstrophia cloacae (vesicointestinale fissuur) is de open blaas in 2 helften gescheiden door darmslijmvlies met daarin een opening waaruit meconium kan verschijnen (Figuur 6). Er is dan geen normale anus. Geassocieerde afwijkingen komen vooral bij cloacale exstrofie voor: omfalokèle (90%), spinale dysrafieën (40%), afwijkingen aan de hogere urinewegen en aan de onderste ledematen (). In deze gevallen dienen ook chromosoomafwijkingen opgezocht te worden (2). De incidentie van blaasexstrofie wordt geschat op /0.000 tot /50.000; cloacale exstrofie is gelukkig zeldzamer (/ ) (). Deze buikwanddefecten komen frequenter voor bij jongens dan bij meisjes en zijn nog steeds moeilijk te corrigeren. Gezien de niet te onderschatten problematiek van urinaire en faecale incontinentie en onvolledige genitale ontwikkeling dienen bij elke beslissing tot ingreep bij exstrophia cloacae de ouders sterk betrokken te worden. Men hoeft deze aandoening niet te beschouwen als een neonatale urgentie: grondige oppuntstelling en overleg in de eerste 48 tot 72 uur moeten een beslissing tot ingreep voorafgaan. Bij blaasexstrofie is het doel van de chirurgische behandeling een anatomische en functionele reconstructie zowel van de urineweg als van het genitaal stelsel. Wat het genitaal stelsel betreft zijn er bij meisjes, behalve een splitsing van de clitoris en een iets meer ventrale ligging van de vaginale opening, weinig problemen. De seksuele functie is zonder bijkomende interventies normaal. De gesplitste clitoris wordt wel gereconstrueerd. Bij jongens is de genitale afwijking indrukwekkender en moet een uitgebreide reconstructieve heelkunde van de epispade penis gebeuren. Naast het maken van een plasbuis is vooral het bekomen van een fysiologische positie van de penis nodig. Bij exstrofie is de penis sterk naar dorsaal gebogen. Het is deze dorsale curvatuur die tegelijk met de reconstructie van de urethra dient gereconstrueerd te worden. De peniele lengte is meestal kort, een brede penis bij erectie compenseert echter het lengtetekort. De seksuele functie zal normaal zijn alhoewel de zaadlozing vertraagd of zelfs retrograad kan zijn. Naast de genitale reconstructie is er ook de urologische reconstructie. Hiervoor bestaan 2 verschillende benaderingswijzen: ofwel verwijderen van de exstrofe blaas en creëren van een vervangend urinereservoir, ofwel reconstructieve ingrepen, waarbij in één of meerdere tijden de blaas, de blaashals, de epispadie en de eventuele vesico-ureterale reflux gecorrigeerd worden. De voorkeur gaat naar deze laatste benadering. Sommige auteurs opteren voor een neonataal herstel van de blaas, posterieure urethra en buikwand gecombineerd met bilaterale iliacale osteotomieën. De epispadie wordt dan gecorrigeerd rond de leeftijd van 6 maanden en op 4- tot 5- jarige leeftijd wordt de blaashalsreconstructie en de eventuele antirefluxprocedure uitgevoerd (3). Anderen verkiezen dan weer een neonataal herstel van de exstrofe blaas en een gecombineerd blaashals- en epispadiasherstel op latere leeftijd (4). Percentiel Vol 0 Nr

5 Meer recent wordt compleet primair herstel van de blaasexstrofie nagestreefd, waarbij neonataal de blaas gesloten en de blaashals gereconstrueerd wordt, de ureterreïmplantatie gebeurt en de epispadie gecorrigeerd wordt (5-7). Neonataal herstel biedt het voordeel dat de blaas vroegtijdig met urine gevuld wordt en een normale ontwikkeling mogelijk is. Gebeurt deze reconstructie binnen de 72 uur, en is het bekken goed malleabel en zijn de pubisbeenderen maximaal 4cm van elkaar verwijderd, dan is een osteotomie niet strikt noodzakelijk. Osteotomieën bieden het voordeel dat de symfysehelften met verminderde tractie samengebracht kunnen worden, de urethra diep in het bekken kan gelegd worden, wat de urethrale weerstand vergroot en de bekkenbodemspieren beter naar de middenlijn kunnen gebracht worden wat bijdraagt tot een beter ondersteuning van de blaashals, wat mogelijk leidt tot een betere continentie. Na behandeling voor exstrofie gaat men de continentie beoordelen door de duur van de droge periode: hoe lang kan een patiënt tussen twee plasbeurten droog blijven? Als de in de literatuur gepubliceerde resultaten in dit perspectief gelezen worden dan vallen deze tegen. Droge periodes van 4 uur zijn haalbaar maar de meeste rapporten gaan over kortere periodes. De resultaten voor continentie voor de ingrepen in tijd en in meerdere tijden zijn vergelijkbaar (7, 8). Op dit gebied scoort de blaasvervanging beter. Hierbij wordt een nieuwe blaas geconstrueerd, meestal uit een stuk darm genomen ter hoogte van de ileocaecale overgang. De appendix wordt als continente derivatie in de navel geplaatst. Met deze techniek is de continentie 00%, maar de patiënt moet wel de blaas een aantal keer per dag leeg sonderen. Het sluiten van een cloacale exstrofie dient multidisciplinair te gebeuren door kinderchirurgen, -urologen en -orthopeden. Als de zuigeling stabiel is, verdient het de voorkeur de reconstructieve heelkunde uit te voeren binnen de eerste 48 uur. In eerste instantie zullen de omphalokèle en de darm hersteld worden. Als de intra-abdominale druk na het omphalokèleherstel laag genoeg is, kan in een zelfde tijd ook een compleet primair herstel, zoals beschreven voor de behandeling van blaasexstrofie, uitgevoerd worden. Continentie voor urine wordt in deze groep niet enkel bepaald door het chirurgisch herstel, maar in belangrijke mate ook door de neurogene afwijkingen die bijzonder frequent in deze populatie aangetroffen worden. Bij cloacale exstrofie is ook de genitale afwijking, vooral bij jongens, indrukwekkend. Vaak gebeurde vroeger in dit verband een vrouwelijk gender reassignement. Uit recent onderzoek blijkt dit geen goed idee te zijn. De jongens die als meisjes opgroeien na vrouwelijke reconstructie voelen zich helemaal geen meisjes. Met nieuwe mogelijkheden van peniele reconstructies door middel van phalloplastie kan ook voor de jongens een perspectief geboden worden. Referenties. Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth MP. Risk factors in congenital abdominal wall defects (omphalocoele and gastroschisis): a study in a series of 265,858 consecutive births. Ann Genet 200;44: Howell KK. Understanding gastroschisis: an abdominal wall defect. Neonatal Netw 998;7: Ashburn DA, Pranikoff T, Turner CS. Unusual presentation of gastroschisis. Am Surg 2002;68: Lockridge T, Caldwell AD, Jason P. Neonatal surgical emergencies: stabilization and management. J Obstet Gynecol Neonatal Nurs 2002;3: Nichol PF, Hayman A, Pryde PG, Go LL, Lund DP. Meconium staining of amniotic fluid correlates with intestinal peel formation in gastroschisis. Pediatr Surg Int 2004;20: Bianchi A, Dickson AP. Elective delayed reduction and no anesthesia: minimal intervention management for gastroschisis. J Pediatr Surg 998;33: Bianchi A, Dickson AP, Alizai NK. Elective delayed midgut reduction-no anesthesia for gastroschisis: selection and conversion criteria. J Pediatr Surg 2002;37: Vanamo K, Sairanen H, Louhimo I. The spectrum of Cantrell s syndrome. Pediatr Surg Int 99;6: Fleet MS, de la Hunt MN. Intestinal atresia with gastroschisis: a selective approach to management. J Pediatr Surg 2000;35: Boyd PA, Bhattacharjee A, Gould S, Manning N, Chamberlain P. Outcome of prenatally diagnosed anterior abdominal wall defects. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 998;78:F Jeffs RD. Exstrophy, epispadias, and cloacal and urogenital sinus abnormalities. Pediatr Clin North Am 987;34: Wesley RJ. Abdominal wall defects. In: Donn SM, Faix RG (eds). Neonatal Emergencies. Futura Publishing Company, New York. 99: Gearhart JP, Jeffs Rd. The bladder exstrophyepispadias complex. In: Walsh PC, Retik AB, Vaughan ED Jr, Wein AJ (eds). Campbell s Urology, 7 th ed. Philadelphia, WB Saunders. 998: Baka-Jakubiak M. Combined bladder neck, urethral and penile reconstructions in boys with exstrophy-epispadias complex. BJU Int 2000;86: Schrott KM, Siegel A, Schrott G. Früzeitige total Reconstruction der Blasenexstrophie. In: Rodeck R (ed). Verh der Dtsch Ges Urol, 35. Tagung. Berlin, Springer-Verlag. 984: Grady RW, Mitchell ME. Complete repair of exstrophy. J Urol 999;62: Grady RW, Carr MC, Mitchell ME. Complete primary closure of bladder exstrophy. Epispadias and bladder exstrophy repair. Urol Clin North Am 999;26: Fuchs J, Gluer S, Mildenberger H. One-stage reconstruction of bladder exstrophy. Eur J Pediatr Surg 996;6:22-5. Percentiel Vol 0 Nr