Hemochromatose. Eduard J. van Beers Apeldoorn, 23 september Zebra icon created by Isabel Martinez Isabel from Noun project

Transcriptie

1 Hemochromatose Eduard J. van Beers Apeldoorn, 23 september 2017 Zebra icon created by Isabel Martinez Isabel from Noun project

2 Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg (IGZ) Naam: Organisatie: Eduard J. van Beers Van Creveldkliniek, UMCU Ik heb geen 'potentiële' belangenverstrengeling Ik heb de volgende mogelijke belangenverstrengelingen: Type van verstrengeling / financieel belang Ontvangst van subsidie(s)/research ondersteuning: Ontvangst van honoraria of adviseursfee: Naam van commercieel bedrijf Novartis, Bayer, Agios, Mechatronics -Agios Lid van een commercieel gesponsord speakersbureau : - Financiële belangen in een bedrijf (aandelen of opties): - Andere ondersteuning (gelieve te specificeren): - Wetenschappelijke adviesraad: -

3 The Universe

4 Elemental abundance in the Universe Water is made of the two most abundant elements that can form covalent bonds. Courtesy of Ricardo Louro 4

5 Elemental composition of Life beyond CHONPS Courtesy of Ricardo Louro 5

6 6 Versatile bio-metal interface Yi Lu. Chem Rev 2014

7 Yi Lu. Chem Rev 2014

8 Tollefson, Nature 2012 Photo by J. Schmaltz, NASA

9 Human life

10 Years Lived with Disability (YLD) 6,916,000, ,000,000 21,000,000 29,000,000 68,000, Lancet Dec 13, 2012 Icons: C Shannon, J Cabesaz, A Coscovelnita, M Vanco.

11 11 Elemental composition of Life Element Symbol Atomic % by Mass in Percent in Percent in Number Solar System Earth Human Body Hydrogen H Helium He Trace - Carbon C Nitrogen N Trace 3.3 Oxygen O Sodium Na Magnesium Mg Phosphorus P 15 Trace Sulfur S Chlorine Cl 17 Trace Potassium K 19 Trace Calcium Ca Iron Fe Trace

12

13 Waarom is ijzer schadelijk?

14 IJzerstapeling is gevaarlijk IJzer tekort komt veel voor Een goede balans is belangrijk

15 Wat veroorzaakt IJzerstapeling?

16 Geschiedenis van Erfelijke Hemochromatose +/ beschreven, bronzen diabetes Enkel jaren later te veel ijzer 1935 het is erfelijk 1970 het is (autosomaal recessief) 1970s ferritine en transferrine 1996 HFE-gen gevonden

17 IJzer transport in het lichaam Iron Cycle. Fleming RE, Ponka P. N Engl J Med 2012;366:

18 Hepcidine de grote ijzer regulator Ganz. Blood 2011,

19 Regulatie van Hepcidin

20 Oorzaken van IJzerstapeling

21 Regulatie van Hepcidin is gestoord

22 = IJzer opname en transport verstoord Hoog transferrine saturatie Hoog ferritine Ganz. Blood 2011,

23 Hereditaire Hemochromatose Erfelijke ziekte Verstoring van IJzeropname uit darm

24 Hemochromatose komt veel voor In Europa HFE C282Y mutatie:bij 3-9% Meer in het noorden dan in het zuiden In Europa is 0.4% homozygoot voor C282Y 14% van de mensen met 2x C282Y worden ziek. Mannen meer ziek dan vrouwen

25 Hoe vaak komt hemochromatose voor Hollerer et al. Haematologica 2017

26 Zelfs mensen met How severe is mild? DEZELFDE HEMOCHROMATOSE zijn VERSCHILLEND

27 Organ Systems Affected by Iron Overload Organ Consequences Pituitary Hypogonadotrophic hypogonadism 1 Thyroid Hypothyroidism 1 Parathyroid Hypoparathyoidism 1 Heart Cardiomyopathy 1 Liver Cirrhosis, carcinoma 1 Pancreas Skin Diabetes 1 Pigmentation 2 Gonads Hypogonadotrophic hypogonadism 1 Joints Arthropathy 2 1. Taher A, et al. Semin Hematol. 2007;44:S2. 2. Brittenham G. In Hoffman R, et al, ed. Hematology: Basic Principles and Practice, 4th ed. Philadelphia, PA: Churchill Livingstone, 2004.

28

29

30 Iedereen is anders We kunnen veel van elkaar leren Zonder mutatie kan je ook ziek zijn Met mutatie kan je gezond zijn

31 Hoe behandelen we ijzerstapeling?

32 Behandeling Nieuwe richtlijn eind dit jaar Aderlaten/Erythroferese

33 Bloeddonatie bij de bloedbank In stabiele fase Ferritine kleiner zijn dan 100 mcg/l. Je bent verder gezond en je voldoet aan de voorwaarden die ook voor overige donors gelden (o.a. bloedtesten) Maximaal 3x jaar voor vrouwen en 5x jaar voor mannen. Minimaal 8 weken tussen twee donaties

34 Als het ijzer uit de voeding komt Waarom we behandelen we dan niet met een dieet?

35 Dieet Gordeuk et al. Can J Gastroenterol Jun; 26(6):

36 Dieet

37 Dieet advies Niet noodzakelijk maar kan helpen. Lever vermijden, rood vlees minderen. Alcohol minimaliseren.

38 NIEUWE ONTWIKKELINGEN

39 Maagzuur en ijzer opname

40 Maagzuurremmers bij hemochromatose Vanclooster Gastroenterology, September 2017, P

41 Elemental composition of Life beyond CHONPS 41

42 Bijwerkingen maagzuurremmers Korte termijn: zeer veilig Lange termijn: Tekort aan zinc, magnesium, koper, vit b12. Bot ontkalking? Hogere kans op long ontsteking? Nierproblemen? Darm infectie?

43 Maagzuurremmers zijn geen vervanging van bestaande behandeling

44 Bedankt voor uw aandacht

45 Intra-cellular iron modulates cellular function Evstatiev and Gasche. Gut 2012

46