IJzer en de lever: verantwoord gebruik van de diagnostische middelen. Prof. Dr. C. Verslype Hepatologie
|
|
- Leen Kok
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 IJzer en de lever: verantwoord gebruik van de diagnostische middelen Prof. Dr. C. Verslype Hepatologie
2
3 Patiënten met ijzerstapeling Tijdige, zorgvuldige en adequate diagnostiek Zo goed mogelijke behandeling en opvolging
4 Man, 60 jaar, arthrose Alkalische fosfatase 205 U/L < 270 AST 46 U/L < 38 ALT 80 U/L < 41 Gamma GT 23 U/L < 53 Bilirubine totaal 1.38 mg/dl < 1.00 Bilirubin direct 0.21 mg/dl < 0.50 IJzer 243 μg/dl (65 175) Transferrine 1.92 g/l ( ) Transferrine saturatie 90 % (16 45) Ferritine 1820 μg/l (30 400)
5
6 Het normale ijzermetabolisme
7
8 Andrews, NEJM 1999
9
10
11
12 Pietrangelo et al. 2010
13
14 IJzermetabolisme: rol van de lever De lever speelt een belangrijke rol in de ijzeropslag en de regulatie van de ijzerstofwisseling. Hepcidine, gesynthetiseerd door de lever, remt de ijzerexport naar het plasma vanuit de dunne darm enterocyten vanuit de macrofagen door binding aan een specifieke ijzerexporter ferroportine De belangrijkste systemische regulatie processen welke de hepcidineproductie beïnvloeden zijn: Verhoogde beenmergactiviteit, anemie en/of hypoxie verlagen de hepcidine productie. IJzerstapeling of inflammatie verhogen de productie.
15
16 IJzermetabolisme: rol van de lever Niet-gebonden ijzer = reactief en toxisch Wanneer TF sat > 75% labiele plasma ijzer
17
18 Patiënten met ijzerstapeling 1. Welke diagnostiek en wanneer? 2. Hoe dienen de diagnostische parameters te worden geïnterpreteerd? 3. Hoe wordt de prognose bepaald? 4. Waar bestaat de behandeling en de opvolging? 5. Wanneer, hoe en bij wie moet familieonderzoek worden uitgevoerd?
19 HFE (type I) hemochromatose Meest voorkomende erfelijke ziekte bij caucasisch ras Autosomaal recessief Homozygoot C282Y/C282Y of samengesteld heterozygoot C282Y/H63D Incidentie in Europa: 1/200 Drager frekwentie: 10%
20 EASL guidelines. J Hep 2010
21 Genetica - epidemiologie Van de Noord-Europese bevolking 0,5-1,5% homozygoot voor C282Y 3,5-15% heterozygoot voor de C282Y mutatie ongeveer 20% heterozygoot voor de H63D mutatie 1-3% het samengestelde C282Y/H63D-genotype De C282Y mutatie komt niet voor in individuen van Aziatische, Indische, Afrikaanse en Australische origine (Feder, 1996; Hanson, 2001).
22 HFE-gerelateerde ijzerstapeling Mutaties in het DNA: c.845g>a c.187c>g Veranderingen in het HFE-eiwit: p.cys282tyr p.his63asp Mutaties in het HFE-gen leiden tot relatief lage hepcidineconcentraties Enkel ijzerstapeling mogelijk indien homozygoot voor C282Y of samengesteld heterozygoot voor C282Y/H63D, evenwel niet obligaat
23 Prevalentie van homozygotie C282Y bij klinische hemochromatose: metaanalyse 80.6% (2260/2802) van de HC patiënten zijn homozygoot voor C282Y; ter vgl. bij 0.6% van gezonde personen (30/ 4913) 5.3% (114 of 2117) van de HC patiënten is samengesteld heterozygoot (C282Y/H63D); ter vgl.bij 1.3% van gezonde personen (43/ 3190) EASL guidelines. J Hep 2010
24 Penetrantie van genetische afwijking 1382 homozygoten voor HFE C282Y (metaanalyse, 16 studies): 26% van de vrouwen ferritine > 200 µg/l 32 % van de mannen ferritine > 300 µg/l 626 homozygoten die een leverbiopsie ondergingen (meta-analyse, 13 studies): excess weefsel ijzer (>25 μmol/g lever weefsel) bij 52% van de vrouwen en 75% van de mannen Serum ferritine > 1000 mg/l : gevorderde fibrose/ cirrose
25 Lage klinische penetrantie (5-50%?) menses, zwangerschap, dieet, bloedverlies, PPI ethanol, NAFLD/NASH, virale hepatitis Genetic modifiers Klassiek verloop: Absorptie 2-4mg/d, accumulatie 1g/jr Problematisch vanaf >20g (~ jr)
26 Hereditaire hemochromatose HFE-gerelateerde hereditaire hemochromatose (type 1) C282Y homozygotie (52-100%)* C282Y/H63D samengestelde genotype (5%)* Non-HFE-gerelateerde hereditaire hemochromatose Type 2A hemojuveline mutaties Type 2B hepcidine mutaties Type 3 transferrine receptor-2 mutaties Type 4 ferroportine mutaties Overige Hereditair Hyperferritinemie Cataract Syndroom (HHCS) Heme oxygenase tekort Neonatale ijzerstapeling Aceruloplasminemie Congenitale atransferrinemie of hypotransferrinemie Dimetal transporter 1 mutaties * Bevolking Noord-Europese afkomst
27 Pietrangelo et al. 2010
28 Secundaire ijzerstapeling IJzerstapelende anemieën Ineffectieve erytropoiese Thalassemie syndromen Sideroblastische anemie Myelodysplastisch syndroom Congenitale dyserytropoiese Toegenomen erytropoiese Chronische hemolytische anemie Parenterale ijzertoediening (inclusief meervoudige bloedtransfusies)
29 Andere vermeende oorzaken van ijzerstapeling Metabool syndroom Obesitas Hypertensie Insuline resistentie Chronische leverziekten Hepatitis Alcoholabusus Non-alcoholische steatohepatitis (NASH) Porphyria cutanea tarda Afrikaanse ijzerstapeling
30
31 Vomen van erfelijke ijzerstapeling Genetische vorm Biochemische vorm Klinische vorm Brissot P, de Bels F. Current approaches to the management of hemochromatosis. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2006;36-41.
32 Wanneer aan erfelijke hemochromatose denken? Combinaties van symptomen (> individuele symptomen) van moeheid, gewrichtsklachten (chondrocalcinose), diabetes mellitus (vooral type 1), hart- en vaatziekten, impotentie of huidpigmentatie (en porfyria cutanea tarda) Onvoldoende bestudeerd
33
34 Niederau et al. (1985,1996) hebben patiënten langdurig (mediaan > 14 jaar) gevolgd en vonden een relatie tussen overleving en de ernst van ijzerstapeling. Een verminderde overleving werd veroorzaakt door: Cardiomyopathie Cirrose en verwikkelingen (HCC) diabetes mellitus Milman, 2001; Niederau, 1985, 1996; Adams, 1991
35 Niederau C. et al. Gastroenterology 1996
36 IJzerstatus Welke ijzerparameters dienen te worden bepaald, in welke volgorde, met welke testmethode? Hoe dienen de uitslagen van de ijzerparameters te worden geïnterpreteerd?
37 Serum ijzer Serumijzer Grote schommelingen (van dag tot dag, van uur tot uur, tussen labo s) Stijging: Niet nuchter primaire ijzerstapeling aandoeningen van de erytropoiese toegenomen hemolyse levercelbeschadiging
38 Transferrine Transferrine Glycoproteïne, transport van ijzer Bepaling rechtstreeks of benaderd door TIBC Negatief acute faze eiwit Daling in geval van ontsteking, leverlijden, eiwitverlies Gestegen: zwangerschap, ijzertekort
39 Transferrine saturatie De mate waarin transferrine verzadigd is met ijzer normaal 30% Stijging Ijzerstapeling Leverlijden TS afkapwaarde van 45% voor beide geslachten
40
41 Serum ferritine (ijzervoorraad lichaam) Ferritine is een oplosbaar eiwit met een holle kern. Fe 2+ wordt door ferritine opgenomen, geoxideerd tot Fe 3+ en in de kern opgeslagen. Ferritine kan ongeveer 4500 ijzeratomen in de kern bevatten. Op deze manier is ijzer in een niet-toxische vorm in de cel opgeslagen. De synthese van ferritine wordt gestimuleerd door ijzer. Verhoogde waarden van ferritine: Alle vormen van ijzerstapeling Ontstekingsprocessen en maligniteiten Chronische hemolyse Leverziekten en bij het metabool syndroom Halliday, 1984; Moirand, 1997; Fargion, 2001; Jehn, 2004; Mendler, 1999; Piperno, 2002; Rossi, 2001; Swinkels, 1999).
42
43 Biochemische diagnose 1. Hoog serum ijzer (lage sens/spec) 2. Transferrine saturatie > 45 % 3. Hoog ferritine Sluit andere oorzaken uit van gestegen ferritine Sluit verworven vormen uit van ijzerstapeling (zeker indien anemie) Genetica (HFE gen)
44
45 MRI T2: lever zwarter dan paravertebrale spieren Ijzerstapeling lever (1, 2, 3, 4b) lever >> milt Ijzerstapeling in RES (4a, secondaire vormen) milt >> lever
46
47
48 Pietrangelo et al. 2010
49 Behandeling en opvolging Wat is de optimale behandeling voor primaire hemochromatose? Welke parameters zijn zinvol om de effectiviteit te volgen? Welke waarden voor serumijzerindices worden nagestreefd? Wat zijn de prognostische factoren die de overleving bepalen? Wat is de behandeling van specifieke complicaties, met name levercomplicaties? Is er plaats voor leefstijladviezen: gewicht, alcohol, dieet? Zijn HH patiënten geschikt als bloeddonor?
50
51 Aderlatingen Geen direct vergelijkende studies beschikbaar Complicaties van ijzerstapeling zijn deels reversibel: Afname leverschade, cardiomyopathie, hypogonadotroop hypogonadisme en glucoseintolerantie Effect op gewrichtsklachten? McDonnell (1999): 43,5% van de respondenten had gewrichtsklachten, waarbij verbetering optrad bij 9,2%, terwijl er bij 34% een toename was Het behandelen van hemochromatose met flebotomie kan regressie geven van varices (Muting, 1990)
52 Aderlatingen: aantal en hoeveelheid? Aantal flebotomieën nodig om te komen tot een TS < 50% en ferritine < 50 μg/l is gecorreleerd met de mate van ijzerstapeling (Olynyk et al. 1998), doch niet te voorspellen Over de intensiteit van flebotomie, veelal empirisch eenmaal per week 500 ml, bestaan geen studies. Ijzeronttrekking bij een flebotomie: mg
53
54 Therapietrouw Hicken et al. (2003), 118 patiënten Een adequate depletie (ferritine < 50 μg/l) bij 96,6% van de patiënten 84% was therapietrouw na een jaar vervolgen, een daling van 6,8% per jaar. Patiënten die bij screening werden gevonden en symptoomloos waren, vertoonden minder therapietrouw.
55 Voedingsadviezen - medicatie Meer ijzeropname Rood vlees Vitamine C Minder ijzeropname Zwarte thee PPI
56 Alcohol en ijzer 105 hemochromatosepatiënten: frequenter cirrose in leverbiopten bij de 15% patiënten met een alcoholconsumptie van > 80 g/dag, zonder dat er tussen de twee groepen een verschil was in ijzerconcentratie en leverijzerindex Adams et al (1996)
57 Onderzoeken: Opvolging Echo lever, ingeval van cirrose om de zes maand Glycemie Jaarlijks fibroscan Belangrijk: Familie screening (+18 jr) Vaccinatie HAV, HBV Cirrose: griep vaccin, pneumococcen
58
59 Protocol Hemochromatose U.Z.Leuven Bij diagnose: HbA1C, OGTT TSH T4 LH SHBG, testosteron bij mannen KST ijzerprotocol Fibroscan Echo cardio Biopsie bij geselecteerde patiënten (> 40 jaar en/of ferritine > 1000 en/of TA gestegen) Geen cirrose Jaarlijks Raadpleging bij verwijzende supervisor Jaarlijks tot maximum driejaarlijks HbA1C, glycemie (N), insuline (N), TSH T4 LH SHBG, testosteron bij mannen Fibroscan Echo lever (KST/CT) Cirrose 6-maandelijks Echo lever (KST/CT) α-fp Jaarlijks HbA1C, glycemie (N), insuline (N), TSH T4 LH SHBG, testosteron bij mannen Fibroscan Griepvaccin Raadpleging bij verwijzende supervisor 5-jaarlijks Pneumo-23 Eénmalig Familiescreening Ouders, sibs, > 18 jaar Vaccinatie HAV/HBV Eénmalig Familiescreening Ouders, sibs, > 18 jaar Vaccinatie HAV/HBV
60 Behandeling van specifieke complicaties Leverlijden Cirrose Hepatocellulair carcinoom Diabetes mellitus Gewrichtsaantasting Cardiale pathologie Impotentie.
61 Bloeddonor? Bloed van HH-patiënt is wellicht veilig (Leitman et al. 2003) 130 patiënten (74% homozygoot) voor 20 wekelijkse of tweewekelijkse flebotomieën donaties: geen enkele seroconversie gezien van transfusie overdraagbare ziektes. Doch geen puur altruïsme: dus geweigerd door Rode Kruis
62 Besluit Centrale rol van hepcidine in ijzermetabolisme Hoog ferritine Denk in eerste plaats aan inflammatoire oorzaken of leververvetting Na controle van volledige ijzerstatus (TFSaturatie > 45%): overweeg genetische tests Beleid bij erfelijke ijzerstapeling is niet alleen aderlatingen; pas op voor miskende cirrose met ontstaan van HCC
63
64
Een eiig maar twee behandelingen. Martin Schipperus, Liane van Egmond Afdeling hematologie HagaZiekenhuis
Een eiig maar twee behandelingen Martin Schipperus, Liane van Egmond Afdeling hematologie HagaZiekenhuis Aderlaten of isovolemische hemodilutie: Een ratrace? Heriditaire Hemochromatosis Hereditaire hemochromatose
Nadere informatieHereditaire hemochromatose
Hereditaire hemochromatose in de spreekkamer Lotgenotencontactdag HVN Marloes Cuijpers Internist-hematoloog Indeling IJzeropname: normale situatie en bij hemochromatose Hemochromatose: primair en secundair
Nadere informatieDiagnostiek en behandeling van hereditaire hemochromatose
Diagnostiek en behandeling van hereditaire hemochromatose MCH Janssen 1, DW Swinkels 2 1 Afdeling Interne Geneeskunde, 2 Klinische Chemie Universitair Medisch Centrum St Radboud, Postbus 9101, 6500 HB
Nadere informatieLaurens Laterveer Internist-hematoloog Isala
Hemochromatose: Rust roest Laurens Internist-hematoloog Isala Isala pagina 2 Opzet Achtergrond mbt ijzermetabolisme Hemochromatose achtergrond Welke schade kan veroorzaakt worden Behandeling Voeding en
Nadere informatieHemochromatose: wat is het..hoe kom je aan wat doe je eraan.hoe voelt het?
Hemochromatose: wat is het..hoe kom je aan wat doe je eraan.hoe voelt het? Wie ben ik? Wat is hemochromatose? Hoe kom je eraan? Wat doe je eraan? Wat zijn de complicaties van? Hoe voel U zich? Open spreek
Nadere informatieHemochromatose. de diagnose. versie 3
Hemochromatose de diagnose versie 3 IJzerstofwisseling de diagnose 2 Diagnose de diagnose 3 Epidemiologie Prevalentie: 1 op de 200 personen homozygoot = 80.000 personen in Nederland. 1 op de 10 personen
Nadere informatieHyperferritinemieën en ijzerstapelingsziekten: een klinisch algoritme
Hyperferritinemieën en ijzerstapelingsziekten: een klinisch algoritme David Cassiman Dienst Leverziekten en Metabool Centrum, UZ Leuven Keywords: ferritin haemochromatosis HFE hepcidin ferroportin transferrin
Nadere informatieHEMOCHROMATOSE. - Patiëntinformatie -
HEMOCHROMATOSE - Patiëntinformatie - Deze brochure licht u in over de volwassen vorm van hereditaire (genetische of erfelijke) hemochromatose. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een erfelijk bepaalde
Nadere informatieHemochromatose en het metabool syndroom
Hemochromatose en het metabool syndroom Lezing Dr. C. Th. B. M. van Deursen op de contactdag van de HVN in Goes op 22 september2012. Er waren ongeveer 35 personen aanwezig bij het van der Valk Hotel in
Nadere informatieHemochromatose: De rol van aderlating (of bloeddonatie) in de behandeling en opvolging
Hereditary haemochromatosis Hemochromatose: De rol van aderlating (of bloeddonatie) in de behandeling en opvolging David Cassiman Tf/TIBC Fe 30% Normaal Ferriprivie Chronische inflammatie Hemochromatose
Nadere informatieDe vele gezichten van Hemochromatose
De vele gezichten van Hemochromatose Contactdag HVN 26 september in Weert Spreker: drs. H. J. M. Jacobs Arts en voorzitter HVN versie 3 Hemochromatose de diagnose versie 3 Diagnose Voor het stellen van
Nadere informatieInformatiefilm HVN voor (huis)artsen
Informatiefilm HVN voor (huis)artsen Gesproken tekst van de video met illustraties te downloaden als PDF Inhoud 1 Hemochromatose Vereniging Nederland... 2 2 De ijzerhuishouding... 2 3 IJzerstapeling...
Nadere informatiefiguur 1 - ijzerstapeling
HVN contactdag Eindhoven 12 november 2011 Presentatie dr. C.Th.B.M. van Deursen, internist Atrium, medisch centrum locatie Heerlen/Brunssum Dr. van Deursen gaf als eerste spreker een meer algemene inleidende
Nadere informatieLeren leven met hereditaire hemochromatose. Dr. Menno van der Waart
Leren leven met hereditaire hemochromatose Dr. Menno van der Waart Hemochromatose ofwel ijzerstapeling Komt een patiënt met klachten bij de huisarts Chronische vermoeidheid én/of Gewrichtsklachten én/of
Nadere informatieGenetica van hemochromatose
Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor
Nadere informatieHemochromatose in de huisartsenpraktijk
Hemochromatose in de huisartsenpraktijk Karen Van Massenhove, Universiteit Gent Promotor: Prof. Dr. An De Sutter, Vakgroep Huisartsgeneeskunde en eerstelijnslijnsgezondheidszorg, Universiteit Gent Co-promotor:
Nadere informatieEvidence-based richtlijn voor diagnostiek en behandeling van hereditaire hemochromatose
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 Evidence-based richtlijn voor diagnostiek en behandeling van hereditaire hemochromatose 28 oktober 2018 - geautoriseerd
Nadere informatieHereditaire haemochromatose. informatie voor patiënten
Hereditaire haemochromatose informatie voor patiënten INLEIDING 3 ALGEMEEN 4 KLACHTEN 4 DIAGNOSESTELLING 6 BEHANDELING 8 ONDERZOEKEN 10 AANDACHTSPUNTEN 11 WOORDVERKLARINGEN 11 PATIËNTENVERENIGING HVV 12
Nadere informatieLaboratoriumonderzoek bij vraagstelling/behandeling anemie
Laboratoriumonderzoek bij vraagstelling/behandeling anemie 12 februari 2013 Dr. Anja Leyte Dr. Simone Smits Anemie Anemie: Hb lager dan de ondergrens van de referentiewaarde Man: 8.5-11.0 mmol/l Vrouw:
Nadere informatieEvidence-based richtlijn voor diagnostiek en behandeling van hereditaire hemochromatose
1 2 3 4 Evidence-based richtlijn voor diagnostiek en behandeling van hereditaire hemochromatose 13 augustus 2018 Autorisatieversie met verwerkt commentaar NVKC en NVVH 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17
Nadere informatieHereditaire hemochromatose in de huisartsenpraktijk:
Hereditaire hemochromatose in de huisartsenpraktijk: effect van vaccinatie tegen HAV en HBV bij chronische leveraandoeningen. Dr. Hannelore Van Droogenbroeck, KU Leuven Promotor: Prof. Dr. Bert Aertgeerts,
Nadere informatieHemochromatose (ijzerstapeling) in de familie
Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt
Nadere informatieIJzer en Cystic Fibrosis. Renske van der Meer Longarts-onderzoeker Haga Ziekenhuis
IJzer en Cystic Fibrosis Renske van der Meer Longarts-onderzoeker Haga Ziekenhuis Programma Inventarisatie Anemie algemeen oorzaken anemie gevolgen anemie Anemie bij CF IJzer bij CF: in het bloed in de
Nadere informatieSamenvatting van de richtlijn Diagnostiek en behandeling van hereditaire hemochromatose
Samenvatting van de richtlijn Diagnostiek en behandeling van hereditaire hemochromatose Auteurs Trefwoorden D.W. Swinkels, A.T.M. Jorna, M.A. van Bokhoven, A. Castel, C.T.B.M. van Deursen, J.C. Giltay,
Nadere informatieUMCG RUG. Hemochromatose, wat zou u (nog) willen weten? UMCG Interne Kliniek
UMCG RUG Hemochromatose, wat zou u (nog) willen weten? UMCG Interne Kliniek HVN Assen, 24 nov 2018 HEMOCHROMATOSE Inleiding en geschiedenis de ijzerstofwisseling diagnostiek en kliniek behandeling en prognose
Nadere informatieHyperferritinemie in de huisartsenpraktijk
Hyperferritinemie in de huisartsenpraktijk door Karolien Meersman Promotor: Prof. Dr. D. Devroey Coördinator: Dr. B. Spinnewijn Dr. L. Pas Praktijkopleider: Dr. P. Meersman Dr. M. Brouillard ABSTRACT Inleiding:
Nadere informatieApotransferrine, een panacee voor stoornissen in het ijzermetabolisme? Margit Boshuizen
Apotransferrine, een panacee voor stoornissen in het ijzermetabolisme? Margit Boshuizen 16-05-2018 Ijzer metabolisme Transferrine Glycoproteïne, half-life 8-10 dagen IJzer transporter Bind 2 atomen Fe
Nadere informatieHEMOCHROMATOSE EN DAN
HEMOCHROMATOSE EN DAN Verslag van de contactdag op zaterdag 22 november in Weert Spreker Dr E. M. G. Jacobs, Internist-hematoloog Elkerliek Ziekenhuis in Helmond WAT IS HEMOCHROMATOSE? Als artsen spreken
Nadere informatieIJzer teveel: aderlaten, isovolemische hemodilutie of medicijnen? Pierre W. Wijermans Voorheen: afdeling hematologie HagaZiekenhuis
IJzer teveel: aderlaten, isovolemische hemodilutie of medicijnen? Pierre W. Wijermans Voorheen: afdeling hematologie HagaZiekenhuis Heriditaire Hemochromatose Hereditaire hemochromatose is een erfelijke
Nadere informatieProbleem-georienteerde kliniek Icterus. W. Van Steenbergen
Probleem-georienteerde kliniek Icterus W. Van Steenbergen Arts 1, 2006-2007 Casus 1: Man, 53 jaar Raadpleging 06-09-2005 Sinds één week: Vermoeidheid Sclerale icterus, donkere urine, ontkleurde stoelgang
Nadere informatieCongenitale hemolytisch anemie; wel of geen transfusie? H. Heijboer, 15 mei 2019, Emma Kinderziekenhuis, Amsterdam UMC
Congenitale hemolytisch anemie; wel of geen transfusie? H. Heijboer, 15 mei 2019, Emma Kinderziekenhuis, Amsterdam UMC Opbouw presentatie Indeling hemolytische anemieën Gevolgen van (chronische) hemolyse
Nadere informatieDiagnostiek en behandeling van hereditaire hemochromatose
Diagnostiek en behandeling van hereditaire hemochromatose Initiatief Nederlandsche Internisten Vereeniging (NIV) Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde en Vereniging Artsen
Nadere informatiehet anemieprotocol in de eerstelijn
Interpreteren en becommentariëren van uitslagen: het anemieprotocol in de eerstelijn Dr. ing. M.P.G. Leers, klinisch chemicus PAOKC Consultverlening NVKC 2013 Anemie Hb concentratie < ondergrens ref.waarde
Nadere informatieHVN contactdag Turnhout 28 april 2012
1 HVN contactdag Turnhout 28 april 2012 Presentatie van Dr. Rudy Harlet van het Algemeen Ziekenhuis Turnhout, tijdens de HVN contactdag in Turnhout. Foto van Dr. Rudy Harlet tijdens de presentatie. Hemochromatose
Nadere informatieHemochromatose en bloeddonatie: van wetenschappelijke evidentie tot wetgeving. Veerle Compernolle
Hemochromatose en bloeddonatie: van wetenschappelijke evidentie tot wetgeving Veerle Compernolle 09/12/2016 - Rode Kruis-Vlaanderen - Hemochromatose Genetische variatie - ijzermetabolisme Blood, Camaschella
Nadere informatieIf Yes, date of informed consent: d d m m m y y y y
In- en exclusie criteria Page 1 of 1 Patient Identification Number: Pag 1 van 6 In- en exclusie criteria Inclusion criteria Yes No 1. Getekende informed consent 2. Leeftijd van 18 jaar en ouder 3. M0-stadium
Nadere informatieHow I treat hemochromatosis?
How I treat hemochromatosis? Moderator 1st author Anita Rijneveld Internist-hematoloog, Erasmus MC, Rotterdam Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg
Nadere informatieSamenvatting voor niet ingewijden
Samenvatting Samenvatting voor niet ingewijden Diabetes mellitus, oftewel suikerziekte, is een van de meest voorkomende chronische ziekten. Wereldwijd hebben 346 miljoen mensen diabetes, en in Nederland
Nadere informatieHoofdstuk 2 Hoofdstuk 3
Samenvatting 11 Samenvatting Bloedarmoede, vaak aangeduid als anemie, is een veelbesproken onderwerp in de medische literatuur. Clinici en onderzoekers buigen zich al vele jaren over de oorzaken en gevolgen
Nadere informatieGenetische diversiteit. Eric Legius Centrum voor Menselijke Erfelijkheid UZLeuven
Genetische diversiteit Eric Legius Centrum voor Menselijke Erfelijkheid UZLeuven Hindorff et al. 2018 Veeramah, 2014 Genepool en allelen Allelfrequentie: frequentie van een bepaald allel in de genepool
Nadere informatieCover Page. Author: Musallam, Khaled Mousa Saleh and Taher, Ali Taher Title: β-thalassemia intermedia : morbidity uncovered Issue Date:
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/19124 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Musallam, Khaled Mousa Saleh and Taher, Ali Taher Title: β-thalassemia intermedia
Nadere informatieEen alternatief voor aderlaten?
Een alternatief voor aderlaten? HVN contactdag Eindhoven 12 november 2011. Presentatie Dr. Ger Koek, van het Maastricht Universitair Medisch Centrum. Namens werkgroep: Cees van Deursen, Atrium MC, Eva
Nadere informatieHemochromatose (ijzerstapeling)
Hemochromatose (ijzerstapeling) Inhoud 1. IJzerstapeling 1 Inleiding 1 Waarvoor heeft het lichaam ijzer nodig? 1 Hoe ontstaat ijzerstapeling? 2 Wat gebeurt er met een overschot aan ijzer? 2 Welke klachten
Nadere informatieVerslag van de lotgenoten bijeenkomst op 8 september 2018 in Duiven.
Verslag van de lotgenoten bijeenkomst op 8 september 2018 in Duiven. Onze voorzitter Henk Jacobs opent de bijeenkomst en heet dokter Marloes Cuijpers welkom. De bijeenkomst is druk bezocht en we mogen
Nadere informatieUMC St Radboud. Hemochromatose (ijzerstapeling)
UMC St Radboud Hemochromatose (ijzerstapeling) Patiënteninformatie Inhoud 1. IJzerstapeling 1 Inleiding 1 Waarvoor heeft het lichaam ijzer nodig? 1 Hoe ontstaat ijzerstapeling? 2 Wat gebeurt er met een
Nadere informatieHemochromatose. Eduard J. van Beers Apeldoorn, 23 september Zebra icon created by Isabel Martinez Isabel from Noun project
Hemochromatose Eduard J. van Beers Apeldoorn, 23 september 2017 Zebra icon created by Isabel Martinez Isabel from Noun project Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de
Nadere informatieLADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen
LADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen Geen conflicterende belangen voor deze presentatie Eelco de Koning
Nadere informatieOnderwerpen. De lever en zijn functies PBC: oorzaak? Wat is het precies? Verschijnselen en klachten Natuurlijk beloop Behandeling Overlapsyndromen
Onderwerpen De lever en zijn functies PBC: oorzaak? Wat is het precies? Verschijnselen en klachten Natuurlijk beloop Behandeling Overlapsyndromen 1 De lever 2 De Lever 3 Functies van de lever Voedingsstoffen:
Nadere informatieAdviseren over specialistisch onderzoek: hemoglobinopathieën
Adviseren over specialistisch onderzoek: hemoglobinopathieën PAOKC-cursus Consultverlening Ede, 19 september 2013 dr. Henk J. Adriaansen Klinisch Chemisch & Hematologisch Laboratorium, Gelre Ziekenhuizen,
Nadere informatieLeverfunctiestoornissen
Leverfunctiestoornissen Claire Fitzpatrick, Saskia te Loo, Ruud Klomp DuodagenIJsselland Ziekenhuis 2015 Stellingen Als de levertesten normaal zijn is de leverfunctie ook normaal Steatose kan uitmonden
Nadere informatieWORKSHOP ANEMIE. een Maastrichtse aanpak. Michel van Gelder internist-hematoloog
WORKSHOP ANEMIE een Maastrichtse aanpak Michel van Gelder internist-hematoloog met dan aan: Sacha Zeerleder(hematoloog, AMC) & Arno Gingele(1 e jaarsaios, MUMC) Na deze Workshop ben je ONGETWIJFELD in
Nadere informatiehemochromatose? Uitgebreide informatie over de gevolgen van een teveel aan ijzer en hoe dit te verhelpen
Wat is hemochromatose? Uitgebreide informatie over de gevolgen van een teveel aan ijzer en hoe dit te verhelpen Inhoud 1 Inleiding 3 2 Wat is hemochromatose? 3 3 Waarvoor heeft het lichaam ijzer nodig?
Nadere informatieAnemie en zwangerschap
Multidisciplinair protocol Anemie en zwangerschap Auteurs: J. Kroeze, L. Scharbaai, E. Bosch, M. Nissinen, K. Schut, M. de Vries, K. Snijders, C. Nijland Datum: maart 2019 2 DOEL Uniforme afspraken tussen
Nadere informatieHet syndroom van Klinefelter: Screening en opvolging van metabole afwijkingen. David Unuane Endocrinologie Klinefelter Kliniek
Het syndroom van Klinefelter: Screening en opvolging van metabole afwijkingen David Unuane Endocrinologie Klinefelter Kliniek Achtergrond Het Klinefelter syndroom(ks): Genetisch kenmerk extra X-chromosoom:
Nadere informatieLeverenzymstoornissen. Peter van Bommel, Dirk Bakkeren & Martijn ter Borg
Leverenzymstoornissen Peter van Bommel, Dirk Bakkeren & Martijn ter Borg Vrouw, 30jaar komt op mijn spreekuur Na anamnese en LO sluit ik een leverprobleem niet uit. Ik vraag probleemgeoriënteerd labonderzoek
Nadere informatieCARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Nadere informatieIJzermetabolisme en Anemie
Achtergrond richtlijn chronisch nierfalen (volwassenen) IJzermetabolisme en Anemie Inhoud 1. IJzermetabolisme 2. IJzerkringloop 3. IJzertekort 4. Behandeling renale anemie 5. Aandachtspunten bij gebruik
Nadere informatieDiagnostiek en behandeling van hereditaire hemochromatose
Diagnostiek en behandeling van hereditaire hemochromatose Initiatief Nederlandsche Internisten Vereeniging (NIV) Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde en Vereniging Artsen
Nadere informatiePathologie. zorgen INZO2 Intensivist = INZO1 + albumine + magnesium
In AZ Sint Maarten zijn een aantal analysepanels afgesproken met en bekrachtigd door een bepaalde arts of artsengroep. De arts noteert de afgesproken panelcode op het aanvraagformulier. De bedoeling is
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/32551 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/32551 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Krol, Charlotte Georgette Title: Pitfalls in the diagnosis and management of skeletal
Nadere informatieWat is hemochromatose?
Wat is hemochromatose? Uitgebreide informatie over de gevolgen van een teveel aan ijzer en hoe dit te verhelpen Inhoud 1 Inleiding 3 2 Wat is hemochromatose? 3 3 Waarvoor heeft het lichaam 3 ijzer nodig?
Nadere informatieDe ziekte van Alzheimer. Diagnose
De ziekte van Alzheimer Bij dementie is er sprake van een globale achteruitgang van de cognitieve functies, zoals het geheugen of de taalfuncties. Deze achteruitgang leidt tot functionele beperkingen in
Nadere informatieVoedingsadvies bij HFE-hemochromatose
Voedingsadvies bij HFE-hemochromatose Een project van de Wetenschapswinkel Wageningen UR uitgevoerd voor de Hemochromatose Vereniging Nederland 17 maart 2012, Gerdien van Doorn, MSc Voedingsadvies bij
Nadere informatieWat is hemochromatose? Informatiebrochure
Wat is hemochromatose? Informatiebrochure Inhoudstafel INHOUDSTAFEL... 3 1 INLEIDING... 4 2 WAT IS HEMOCHROMATOSE?... 4 3 WAARVOOR HEEFT ONS LICHAAM IJZER NODIG?... 4 4 HOE ONTSTAAT HEMOCHROMATOSE?...
Nadere informatieBevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie
Bevolkingsonderzoek Familiaire Hypercholesterolemie Casuïstiek Mw. K, slanke en sportieve 30 jarige vrouw wordt verwezen voor behandeling van haar verhoogde cholesterol. Haar vader kreeg op 57 jarige leeftijd
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische
Nadere informatiePathologiegebonden analysepanels
Pathologiegebonden analysepanels Bijlage - AANVRAAG-AFNAME Documentcode: BL-0075 Versie: 11.0 Geldig van: 19-2-2018 In AZ Sint Maarten zijn een aantal analysepanels afgesproken met en bekrachtigd door
Nadere informatieReflecterend testen in de huisartsenpraktijk. Rein Hoedemakers / Peter van t Sant Klinisch chemici
Reflecterend testen in de huisartsenpraktijk Rein Hoedemakers / Peter van t Sant Klinisch chemici Wat kunt u verwachten? Wat is reflecterend testen? Waarom reflecterend testen? Voorbeelden uit de praktijk.
Nadere informatieDiagnostiek, screening en behandeling van primaire en secundaire hemochromatose
Diagnostiek, screening en behandeling van primaire en secundaire hemochromatose Diagnosis, screening and treatment of primary and secondary hemochromatosis dr. Y.M. Bilgin, dr. A.W. Rijneveld 2 en dr.
Nadere informatieDiabetes mellitus 2. Clara Peters, huisarts Mea de Vent, praktijkondersteuner
1 Diabetes mellitus 2 Clara Peters, huisarts Mea de Vent, praktijkondersteuner 2 Inhoud Epidemiologie Diagnostiek en behandeling in de diabetesketenzorg in Nederland Wat doet de praktijkondersteuner binnen
Nadere informatieEvidence tabellen bij richtlijn hereditaire hemochromatose mei 2007
Evidence tabel bij hoofstuk 3.1 Symptomatologie Auteur, jaar van publicatie Adams (1991) Type o zoek Observationeel bew ijs N Interventie/ index uitkomstmaat resultaat opmerkingen 56 patiënten verwezen
Nadere informatieVoedingsadvies bij HFE-hemochromatose
Voedingsadvies bij HFE-hemochromatose Een project van de Wetenschapswinkel Wageningen UR uitgevoerd voor de Hemochromatose Vereniging Nederland 17 maart 2012, Gerdien van Doorn, MSc Voedingsadvies bij
Nadere informatiePathologiegebonden analysepanels
Pathologiegebonden analysepanels Bijlage - AANVRAAG-AFNAME Documentcode: BL-0075 Versie: 9.0 Geldig van: 31-1-2017 In AZ Sint Maarten zijn een aantal analysepanels afgesproken met en bekrachtigd door een
Nadere informatieversie 7.1 24-09-2014
1. Screening A. Patiënt informatie 1. Initialen patiënt (1e letter 1e voornaam, 1e en 2e letter achternaam) 2. Geboortedatum / / dd / mm / yyyy 3. Geslacht Man Vrouw 4. Ras Kaukasisch Negroide Mediterraan
Nadere informatieKlinische Dag. 3 oktober 2013 Disclosure belangen spreker. (potentiële) belangenverstrengeling
Klinische Dag 3 oktober 2013 Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Geen Sideroblastaire anemie en ijzerstapeling Reinier Raymakers Enkele vragen vooraf: Wat is het mechanisme
Nadere informatieHUIDIGE BEHANDELING VAN CHRONISCHE HEPATITIS-B-VIRUSINFECTIE VOLGENS DE RICHTLIJNEN
HUIDIGE BEHANDELING VAN CHRONISCHE HEPATITIS-B-VIRUSINFECTIE VOLGENS DE RICHTLIJNEN Nederlandse richtlijn? (2008 en 2012) AASLD richtlijn? (2009) EASL richtlijn? (2012) Met dank aan Erik Buster en de overige
Nadere informatiePathologie. DIABETESpanel Dr. Vandenbroucke Standaard Diabetes panel. INZO1 Dr. C. Libeer Analysepanel voor een patiënt opgenomen op Intensieve zorgen
In AZ Sint Maarten zijn een aantal analysepanels afgesproken met en bekrachtigd door een bepaalde arts of artsengroep. De arts noteert de afgesproken panelcode op het aanvraagformulier. De bedoeling is
Nadere informatieHELP! ER ZIT EEN VLEK OP MIJN LEVER. Prof Dr. Anja Geerts Maag- darm en leverziekten
HELP! ER ZIT EEN VLEK OP MIJN LEVER Prof Dr. Anja Geerts Maag- darm en leverziekten 1 HELP! ER ZIT EEN VLEK OP MIJN LEVER 2 Diagnostiek 3 INLEIDING Heterogene groep van leverletsels (goed tot kwaad..)
Nadere informatieIJzermetabolisme en Anemie
Achtergrond richtlijn chronisch nierfalen (volwassenen) IJzermetabolisme en Anemie Reikwijdte volwassenen met chronische nierschade stadium G3 en G4 volwassenen met chronisch nierfalen stadium G5 en G5D
Nadere informatieNRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NRLP-12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NRLP-12 gerelateerde terugkerende
Nadere informatieNederlandse. Samenvatting
Nederlandse Samenvatting Het metabole syndroom is tegenwoordig een veel voorkomend ziektebeeld dat getypeerd wordt door een combinatie van verschillende aandoeningen. Voornamelijk in de westerse landen
Nadere informatieEind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:
Nadere informatieJava Project on Periodontal Disease. Periodontal Condition in Relation to Vitamin C, Systemic Conditions and Tooth Loss Amaliya
Java Project on Periodontal Disease. Periodontal Condition in Relation to Vitamin C, Systemic Conditions and Tooth Loss Amaliya Samenvatting en conclusie In vele studies is een verband aangetoond tussen
Nadere informatieIJzerdeficiëntie en ijzerstapeling
Lezingen IJzerdeficiëntie en ijzerstapeling J.J.M. MARX Afdeling Interne Geneeskunde, UMC Utrecht Om de diagnostiek en behandeling van ijzergebrek en ijzerstapeling goed te kunnen begrijpen is het nodig
Nadere informatieAllemaal Beestjes. Eline van der Hagen Kcio 15 juni 2017
Allemaal Beestjes Eline van der Hagen Kcio 15 juni 2017 Voorgeschiedenis Vrouw, 68 jaar Diabetes type 2 (1995), hypertensie (2010), chronische nierinsuffiëntie (2012) Presentatie op de SEH In de nacht
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieInhoudsopgave Inleiding Voor wie is deze brochure? 1. Hepatitis 2. Behandeling medicijnen Alternatieve aanvullende behandelingen
Inhoudsopgave Inleiding 1 Voor wie is deze brochure? 1 1. Hepatitis B 1 1.1 Wanneer behandelen 1 1.2 Wanneer niet behandelen 2 1.3 Zwangerschap en behandeling 3 2. Behandeling en medicijnen 4 2.1 PEG-interferon
Nadere informatieReferentiewaarden. 1/11 Documentnummer 314, versie 44
A AAT 0,9-2,0 g/l ALAT m < 45 U/l v < 34 Albumine 35-50 g/l Albumine/kreatinine ratio m < 2,5 v < 3,5 Alkalische fosfatase 0-14 d < 248 U/l 15 d - 1 j < 470 1-10 j < 335 10-13 j < 417 m 13-15 j < 468 m
Nadere informatieValkuilen bij interpretatie van HbA1c
Valkuilen bij interpretatie van HbA1c In de beoordeling van de diabetescontrole van onze patiënten met diabetes type 2 speelt de uitslag van het HbA1c een belangrijke rol. Dat is ook het geval bij de beslissing
Nadere informatieDiagnostiek bij 5 patiënten met mogelijk primaire hemochromatose
Casuïstische mededelingen Diagnostiek bij 5 patiënten met mogelijk primaire hemochromatose e.m.g.jacobs, r.a.de vries, l.d.elving, a.f.h.stalenhoef en d.w.swinkels Hemochromatose(HFE)-gengerelateerde primaire
Nadere informatieHereditaire hemochromatose: nieuwe genen, nieuwe ziekten en hepcidine
capita selecta Hereditaire hemochromatose: nieuwe genen, nieuwe ziekten en J.P.H.Bergmans, E.H.J.M.Kemna, M.C.H.Janssen, E.M.G.Jacobs, A.F.H.Stalenhoef, J.J.M.Marx en D.W.Swinkels Zie ook het artikel op
Nadere informatiePredictie en preventie van type 1 diabetes: Rol van het Belgisch Diabetes Register. Dr Olivier Costa BDR
Predictie en preventie van type 1 diabetes: Rol van het Belgisch Diabetes Register Dr Olivier Costa BDR Wat is het Belgisch Diabetes Register? Samenwerking van meer dan 200 artsen en onderzoekers werkzaam
Nadere informatieFunctie van de lever Levercirrose Klachten Oorzaken Diagnose Behandeling Complicaties... 6
Levercirrose Inhoudsopgave Functie van de lever... 2 Levercirrose... 3 Klachten... 4 Oorzaken... 5 Diagnose... 5 Behandeling... 5 Complicaties... 6 Patiënten- en belangenorganisaties... 7 Adres en telefoonnummer...
Nadere informatieijzer wijzer De medische richtlijn blijkt en blijft moeilijk leesbaar Contactbijeenkomst gemist? De kern van het verhaal vindt u hier
ijzer wijzer 2 Tijdschrift over ijzerstapeling jaargang 13 juni 2013 De medische richtlijn blijkt en blijft moeilijk leesbaar Contactbijeenkomst gemist? De kern van het verhaal vindt u hier Hemochromatose
Nadere informatieTijdschrift over ijzerstapeling jaargang 38 oktober Diabetes mellitus en hemochromatose. Hemochromatose en suikerziekte
ijzer wijzer Tijdschrift over ijzerstapeling jaargang 38 oktober 2007 Breed scala aan informatie Diabetes mellitus en hemochromatose Hemochromatose samengevat Hemochromatose en suikerziekte Inhoud 3Van
Nadere informatieDIABETOgen Test. Diabetes mellitus Typ II. Risico s in kaart. Diabetes Mellitus
DIABETOgen Test Diabetes mellitus Typ II Prof Dr. B. Weber Laboratoires Réunis Risico s in kaart De DIABETOgen test biedt u de mogelijkheid uw persoonlijk risico en predispositie op diabetes mellitus type
Nadere informatieDiagnostiek en behandeling van primaire hemochromatose 1
Ned Tijdschr Klin Chem 2003; 28: 124-144 Overzichten Diagnostiek en behandeling van primaire hemochromatose 1 D.W. SWINKELS 2 Doelstelling Primaire hemochromatose (PH) aantonen bij patiënten met bij PH
Nadere informatieAlles onder controle? Dr. J.J. Uil, MDL-arts
Alles onder controle? Dr. J.J. Uil, MDL-arts Aanleiding: Risico op kanker bij coeliakie; Kwartaal blad NCV 2014: Artikel van Frederico Biagi Controle intervallen worden verruimd kan dat ongestraft? N.B.
Nadere informatieGenetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
Nadere informatieanemie 1.1 Overzicht van de anemieën 1.2 Congenitale anemieën 1.3 Verworven anemieën
I N H O U D hoofdstuk 1 anemie 13 1.1 Overzicht van de anemieën 13 1.2 Congenitale anemieën 16 1.2.1 De thalassemieën 16 1.2.2 Sikkelcelanemie 19 1.2.3 Andere hemoglobinopathieën 22 1.2.4 Aangeboren membraanafwijkingen
Nadere informatie