MDO-praatje (Catastrofaal) antifosfolipen syndroom Charlotte Schaap AIOS interne geneeskunde
Casus Patient 51 jaar RvO: overname van elders ivm wisselende EMV-scores, oorzaak vooralsnog onduidelijk. Voorgeschiedenis 2009 DVT arm 2014 vaardigheidsstoornis rechterarm, 2015 antifosfolipidensyndroom 2016 auto-immuun hemolytische anemie
Casus D1 drainage csdh rechts. Goed herstel. D4 presentatie SEH met hoofdpijn en braken. MRV: geen sinustrombose. D5 EMV-daling en stijging CRP. Start ceftriaxon en flucloxacilline. Spoedoperatie bij EMV 3, in spoelvocht coagulase negatieve staphylococ. D7 EMV 4-6-4/5, later myoclonieën linkerhand; op CT-cerebrum ischemie rechts posterieur waarvoor therapeutisch clexane. D8 EMV-daling en CRP-stijging, waarop trepanatie. Hierbij piekende koorts. Geen abces op MRI-cerebrum, maar wel ischemie op meerdere plekken rechterhemisfeer en het bekende csdh. Behandeling met ceftriaxon / metronidazol / flucloxacilline. D9 start prednison 60 mg/dag bij mogelijk SLE (proteinurie, erytrocyturie, autoimmuun hemolytische anemie, antifosfolipidensyndroom en neurologische beeld). Hierna verbetering tot 4-6-t. Nacht Dag 11weer EMV-daling 1-1-t.
Casus 1. Wisselende EMV's na driemaal ontlasten csdh DD vasculitis, ischemie bij antifosfolipidensyndroom, toch massawerking SDH? 2. Normocytaire anemie DD hemolyse 3. NF-stoornissen, DD HUS / SLE/ antifosfolipidensyndroom 4. Trombocytopenie, DD bij antifosfolipidensyndroom, bij HUS, HIT 5. Koortspieken, eerder geduid als infectieus (dd pneumonie of centraal; echter dalende infectieparameters en aanhoudende koorts, DD autoimmuun (SLE?) of centrale koorts. Koorts alhier niet meer gezien. Uiteindelijk geconcludeerd dat er sprake is van catastrofaal antifosfolipiden syndroom bij (waarschijnlijk) onderliggende SLE.
Antifosfolipidensyndroom De groot et al. NTVH 2011
Antifosfolipidensyndroom Primair of secundair aan onderliggende ziekte 30-40% van patienten met APS heeft SLE
Antifosfolipidensyndroom Pathofysiologie Antifosfolipiden antistoffen zijn gericht tegen plasma eiwitten met affiniteit voor fosfolipiden (beta-2 glycoproteine I, prothrombine, proteine C, proteine S) Remming van anti-trombotische mechanismen Activatie van trombocyten, monocyten en endotheelcellen met als gevolg plaatjesaggregatie en vrijkomen van tissue factor Limper et al. NtvR 2017. Vademecum hematologie
Antifosfolipidensyndroom
Antifosfolipidensyndroom Wanneer denken aan antifosfolipiden syndroom? Een of meer onverklaarde veneuze of arteriele trombotische events, met name bij jonge patienten Een of meer zwangerschapscomplicaties (foetale dood, prematuriteit door ernstige pre-eclamsie of placenta insuffientie, recidiverende miskramen) Onverklaarde trombopenie of verlengde aptt (in vitro) Livedo reticularis Cognitieve stoornissen www.uptodate.com
Antifosfolipidensyndroom Beleid bij aangetoonde antifosfolipiden antistoffen: Geen indicatie voor standaard profylactische antistolling Wel profylactisch antistolling geïndiceerd in hoog risico situaties orale anticonceptie pil wordt afgeraden Beleid bij APS: OAS met streef INR 2.0-3.0 Bij 1 e event 1 jaar antistolling Bij recidief trombose langdurig antistolling Bij recidief trombose onder antistolling hogere intensiteit (INR 3.5-4.5) nastreven. Vademecum hematologie
Catastrofaal antifosfolipidensyndroom (CAPS) Zeldzame complicatie van APS (1% van APS patienten) 49% van gevallen was CAPS 1 e presentatie van APS Kenmerkt zich door massale (met name arteriele) trombose van kleine bloedvaten leidend tot multiorgaanfalen. Mortaliteit tot 50% (20-40% bij adequate en snelle behandeling) Pathogenese onbekend Bij 65% luxerende factor (infectie, maligniteit, trauma, chirurgische ingreep, zwangerschap) Klinische presentatie veel overeenkomsten met TMA (zoals TTP, HUS, HIT) Limper et al. NtvR 2017.
Catastrofaal antifosfolipidensyndroom (CAPS) Diagnostische criteria Bewezen betrokkenheid van drie of meer organen, orgaansystemen en/of weefsels Gelijktijdig /binnen een week ontstaan van ziekte manifestatie Histopathologisch bewijs van occlusie van kleine bloedvaten Laboratoriumbevestigde aanwezigheid van antifosfolipiden antistoffen Limper et al. NtvR 2017.
Behandeling CAPS Combinatie van: Anticoagulantia (heparine IV) Intraveneuze corticosteroiden (500-1000mg/dag voor 3-5 dagen) Plasmaferese (minimaal 5 dagen afhankelijke van kliniek) IVIG (2-3 g/kg, verspreid over periode van 3-5 dagen) Bij SLE: cyclofosfamide toevoegen 2e lijns behandeling: Toevoegen rituximab. Limper et al. NtvR 2017.
Vragen?