Een (Lichte) Verstandelijke Beperking Karlijn Vermeulen (kinder- en jeugd)psychiater Klinisch onderzoeker i.o. Karakter/RadboudUMC/CCE/Donders Instituut Nijmegen Symposium Vroege Ontwikkelingsstoornissen, Utrecht, 15-09-2016
Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of onderzoeksgeld Honorarium of andere (financiële) vergoeding Aandeelhouder Andere relatie, namelijk Geen Geen AGIKO subsidie (2013) vanuit Donders Centre for Neurocognition. n.v.t.
Heeft u in uw werk te maken met mensen met een (L)VB? A. Ja B. Nee http://karlijn.participoll.com A B 0 www.karakter.com 3
Actueel! 4 23-9-2016
Verstandelijke Beperking definitie verzamelterm
Oorzaken voor een (L)VB Genetisch Perinatale factoren Schade in eerste levensjaren 6 23-9-2016
Ontwikkelingen in de genetica 1950 microscopische beoordeling chromosomen 1990: FISH 2005: micro-array 2011: Whole Exome Sequencing www.karakter.com 7
Hoe vaak vinden we een genetische oorzaak voor de verstandelijke beperking? Ref: Willemsen et al, 2013 www.karakter.com 8
Diagnostiek.. - Diagnostiek begint bij het herkennen van de (L)VB - Let op: - Taalgebruik - School/werkcarrière - Interesses - Schoolse vaardigheden als abstract denken, probleem oplossend vermogen - Probleem gedrag - Onverklaarde lichamelijke klachten (Stress!) - Wees extra alert op: - Sociaal wenselijk gedrag - Signalen van dysfunctioneren - Opleidingsniveau zegt niet alles! To do voor hulpverleners: -Concreet doorvragen -Omgeving inschakelen www.karakter.com 9
Meet-instrumenten niveaubepaling IQ-testen: Non-verbale: bijv. SON Verbale: bijv. WISC/ WAIS Zelfredzaamheid: Vineland Adaptive Behavior Scale/ Vineland-Z Screenende vragenlijsten SCIL 14-17, SCIL 18+ www.karakter.com 10
Specifieke profielen Meeste onderzoek is gedaan bij: Down Prader-Willi Fragiele X 1 0,8 0,6 0,4 0,2 0-0,2-0,4-0,6-0,8-1 Com Dag Soc Tot Kleefstra Syndrome (KS, n=24) KoolendeVri es Syndrome (KdVS, n=13) GATAD2B syndrome (GS, n=6) Mixed Control Group (MG, n=15) Ref: Di Nuovo et al, 2011; Vermeulen et al, submitted
Psychische stoornissen bij mensen met een LVB Gevoeliger om alle varianten van psychische stoornissen te ontwikkelen, maar herkenning is vaak lastig en de uiting kan anders zijn. Dus de diagnostiek kan lastiger zijn Aangepaste criteria voor (L)VB in DM-ID (gebaseerd op DSM criteria) DC-LD (gebaseerd op ICD criteria) Filmpje Ontwikkelingen Generieke Module Psychische Stoornissen en LVB vanuit Trimbos Instituut Binnen NVvP is er een actieve lobby om ervoor te zorgen dat (L)VB een meer prominente plek krijgt in bijv. richtlijnen en voor samenwerking met AVG Handboek Psychiatrie en Verstandelijke Beperking Personalised Medicine juist bij genetische oorzaken. 12 23-9-2016
cumulative lifetime prevalences Psychiatrische comorbiditeit per syndroom 500 450 400 350 300 250 200 150 100 50 0 Kleefstra Syndrome Comorbidity rates per syndrome KoolendeVries Syndrome GATAD2B Syndrome Mixed Group Sleep problems Regression Onspecified Disorder Psychotic Disorder Obsessive Compulsive Disorder (Hypo)mania Anxiety Disorder Major Depressive Disorder Autism Ref: Vermeulen et al, submitted
Stress in gezinnen Preliminary results Ter vergelijking: Stress in gezinnen met een kind met -Diabetes Mellitus Type I, gemiddeld (n=219): 1,76 (ref Leonard et al, 2005) -Alleen ADHD diagnose (n=36): gemiddeld 1,75 (ref: Young et al, 2013)
Behandeling van psychische stoornissen bij (L)VB: In principe gelijk aan die van normaal begaafden - Volg dus de richtlijnen! - Wijk hier alleen voor ge-individualiseerde behandeling vanaf en beschrijf dit! Heb oog voor de omgeving van de patient! Verwijs/ behandel ouders voor hun eigen problematiek www.karakter.com 15
Psychologische behandelingen - Aanpassing nodig in taalgebruik (woordkeus en spreek tempo!), meer tijd nodig om vaardigheden te trainen, begeleiding nodig bij huiswerkopdrachten - Voor sommige problemen sluit bijvoorbeeld PMT beter aan dan CGT. - Pas de behandeling aan op het profiel van functioneren van de patiënt!! www.karakter.com 16
Farmacotherapie Aanbevelingen: - Volg de richtlijnen! - Beschrijf en bespreek duidelijk de targetsymptomen; evalueer het effect regelmatig Aandachtspunten: - Minder effect, meer bijwerkingen (ref: Simonoff et al, 2012) - CYP-polymorfismen komen geregeld voor!! - Houdt rekening met somatische comorbiditeit Gevaren: - Langdurig medicatiegebruik - Medicatiegebruik voor oneigenlijke redenen www.karakter.com 17
Take Home Message Heb oog voor (de opbouw van) het niveau van de patiënt Denk aan bijkomende psychiatrische problemen En behandel deze! Raak daarbij niet te snel gefrustreerd als dingen niet lukken; je patient ervaart dit waarschijnlijk dagelijks!! (Toon dus respect in plaats van frustratie) Kijk goed naar de omgevingsfactoren (diagnostiek, stress ouders) Verwijs voor genetisch onderzoek Iedereen die getest is voor 2008 zou opnieuw getest moeten worden www.karakter.com 18
Wanneer verwijzen voor genetisch onderzoek? niet pluis gevoel gedachte dit is uniek Onverklaarde, geïsoleerde verstandelijke beperking (IQ <70) Aangeboren afwijkingen: dysmorfieën en orgaan-afwijkingen Micro vs macro: schedelomtrek, lengte, gewicht Bijkomende neurologische problemen Familiaire verstandelijke beperking/ zwakbegaafheid + psychiatrie M.n. bij ASS, ADHD, schizofrenie en bipolaire stoornis. Verstandelijke beperking bij patiënt met consanguine ouders Tevens metabool onderzoek. Patiënten met (L)VB getest < 2007/ 2008 zonder duidelijk genetisch substraat: hertesten! www.karakter.com 19
Vragen? Karlijn.Vermeulen@radboudumc.nl www.karakter.com 20
Hartelijk Dank voor uw aandacht www.karakter.com 21