Huisarts. Adres huisarts:

Transcriptie

1 Accreditatienummer EN/ISO DNA-Diagnostiek PONSPLAATJE (DE VOLGENDE VELDEN VERPLICHT INVULLEN Academisch Medisch Centrum BSN nummer: Afdeling Klinische Genetica, M1 107 Meibergdreef 9 Naam patiënt(e): 1105 AZ AMSTERDAM Postbus Geboorte datum: 1100 DD AMSTERDAM Geslacht: Prof. Dr. M.M.A.M. Mannens (Hoofd) Dr. E.J.W. Redeker Dr. R.H. Lekanne dit Deprez Adres: Dr. M. Alders Dr. M.P.R. Lombardi Dr. H. Bikker Dr. R.J. Florijn Postcode: Prof. Dr. A.A.B. Bergen Dr. S. van Koningsbruggen, i.o. Dr. M.M. Motazacker, i.o. Telefoon: Verzekering: Tel.: Fax: kg_dna@amc.uva.nl Kg-dna@amc.uva.nl Verzekeringsnr: Uw kenmerk: Huisarts Adres huisarts: GEGEVENS AANVRAGEND ARTS (DE VOLGENDE VELDEN VERPLICHT INVULLEN): Aanvragend arts: Ziekenhuis: Afdeling: Adres: Telefoon/sein: Datum afname: CC uitslag: Postcode: Is er al eens materiaal van een familielid ingestuurd: Ja Nee Naam: Geb. datum: Relatie: Familienummer (indien bekend: FF(P): Consanguïniteit in familie: Ja (geef aan in stamboom blz. 2) Nee VRAAGSTELLING: SPOED UITSLUITEND NA TELEFONISCH OVERLEG! Bevestiging klinische diagnose Nee Opslag voor toekomstige diagnostiek Bevestiging klinische verdenking Ja S.v.p. aangeven welk ziektebeeld (verplicht invullen) Definitieve diagnose nog onbekend Dragerschapsbepaling (recessieve aandoening) S.v.p. uitslag vóór: Presymptomatisch onderzoek Genotypering i.v.m. gewenst prenataal onderzoek Prenataal onderzoek: 2-3 weken Andere vraagstelling: Familiaire mutatie: 3 weken Opslag voor wetenschappelijk onderzoek Project/code: Bekende mutatie (mutatie vermelden): Projectleider: Hele gen scannen IN TE VULLEN DOOR MEDEWERKERS DNA-LABORATORIUM P Datum binnenkomst Aanvraagnummer Familienummer BL DNA FI CV BIOPT Paraffine PR DA FF BNM Gekweekt AMN Paraaf acceptatie Paraaf registratie DNA-nummer Hoeveelheid: Via de website kunt u de meest recente versie van het aanvraagformulier downloaden. D Patiënt of diens wettelijke vertegenwoordiger is door aanvrager geïnformeerd over het nader gebruik van lichaamsmateriaal. Zie hiervoor de Voorwaarden voor aanvragen laboratoria Klinische Genetica via Indien er bezwaren zijn tegen het nader gebruik van lichaamsmateriaal, kan de aanvrager dat hieronder kenbaar maken. Patiënt of diens wettelijke vertegenwoordiger heeft bezwaar tegen nader gebruik van het ingestuurde lichaamsmateriaal. Voor aanvullende informatie over DNA-diagnostiek: Versie DNA-Diagnostiek, Klinische Genetica AMC 1

2 Stamboom: Te onderzoeken met een pijl ( ) aangeven Aangedane personen volledig arceren Dragers/draagster halfarceren VERZENDING Bloed nooit invriezen maar bij kamertemperatuur verzenden. Prenataal materiaal op de dag van afname per koerier verzenden. VERPAKKING volgens de UN3373 voorschriften verzenden. - Commerciële site, alleen ter informatie: Benodigde verpakking: Absorptievel, blister, safetybag. Zie ook: Voorwaarden voor aanvragen via Versie DNA-Diagnostiek, Klinische Genetica AMC 2

3 Cardiologisch Cardiologisch - Vervolg Cardiomyopathie; s.v.p. aangeven : Primair elektrische ziekten (aritmie) Hypertrofische Gedilateerde (+) Brugada syndroom ( SCN5A) 2 Geleidingsstoornis Non compactie Lange QT syndroom: s.v.p. aangeven Restrictieve LQT1 (KCNQ1+ MLPA P114) 2 AC (ARVD/C) LQT2 (KCNH2 + MLPA P114) 2 Anders, nl.: LQT3 (SCN5A) 2 LQT5 (KCNE1) 2 NGS Cardiomyopathie pakket (47 genen inclusief het core panel): 3 LQT6 (KCNE2) 2 ACTC1; ACTN2; ANKRD1; BAG3; CALR3; CAV3; LQT7 (Andersen syndroom) (KCNJ2) 2 CRYAB; CSRP3; CTNNA3; DES; DSC2; DSG2; DSP; LQT8 (Timothy syndroom) (CACNA1C exons 8/8A) 2 EMD (STA); FHL1; GLA; JPH2; JUP; LAMA4; LAMP2; LQT9 (CAV3) 2 LMNA; LDB3; MIB1; MYBPC3; MYH6; MYH7; MYL2; MYL3; MYOZ2; MYPN; NEXN; PKP2; PLN; PRDM16; PRKAG2; Deletie/duplicatie mapping RBM20; SCN5A; TAZ; TCAP; TMEM43; TNNC1; TNNI3; MLPA KCNQ1 + KCNH2 (MLPA P114) 2 TNNT2; TPM1; TTN (336 exonen); TTR; VCL LQT pakket (Sanger) NGS Titine (TTN ) (336 exonen) 3 (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2 + Del./dup. mapping MLPA P114) 2 DES 2 Ventriculaire fibrillatie, Paroxysmale (Genotypering DPP6 Locus) 2 DSC2 2 DSG2 2 Atrial Standstill ( SCN5A) 2 DSP 2 Sick sinus syndroom 1 ( SCN5A) 2 EMD ( STA) 2 Sick Sinus syndroom 2 ( HCN4) 2 GLA 2 JUP 2 Geleidingsstoornissen; s.v.p. aangeven LAMP2 2 SCN5A 2 LMNA (+ MLPA P048) 2 TRPM4 2 MYBPC3 2 MYH7 2 Jervell-Lange Nielsen syndroom: s.v.p. aangeven MYL2 2 JLNS1 (KCNQ1 + MLPA P114) 2 MYL3 2 JLNS2 (KCNE1) 2 PKP2 (+ MLPA P168) 2 PLN 1 Korte QT Syndroom: s.v.p. aangeven PRKAG2 2 SQT1 (KCNH2) 2 SCN5A 2 SQT2 (KCNQ1) 2 TAZ 2 SQT3 (KCNJ2) 2 TMEM43 2 TNNI3 2 CPVT; s.v.p. aangeven TNNT2 2 CALM1 2 TPM1 2 CASQ2 2 TTR 2 RYR2-1 (exons met de meeste pathogenische 2 mutaties, Informatie op aanvraag) Deletie/duplicatie Mapping RYR2-2 (aanvullende exons) 2 MLPA LMNA 2 MLPA AC (ARVD/C) 2 NGS Aritmie; s.v.p. aangeven: LQT syndroom (type...) AC (ARVD/C) pakket 2 Brugada syndroom (DSC2, DSG2, DSP, JUP, TMEM43, PKP2, PLN, MLPA P168) CPVT VF Carvajal syndroom (DSP) 2 AF Sinusknoop disfunctie Congenitale hartafwijking (o.a. Tetralogie Short QT syndroom van Fallot, ASD, VSD); s.v.p. aangeven : Bradycardie GATA4 2 Plotse hartdood NKX2-5 2 Anders, nl.: Danon, ziekte van ( LAMP2) 2 NGS Aritmie 3 Holt-Oram syndroom (TBX5) 2 ABCC9, AKAP9, ANK2, ASPH, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, DPP6 haplotype, GJA5, Wolff-Parkinson-White syndroom GPD1L, HCN4, JPH2, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE1L, KCNE2, KCNE3 LAMP2 2 KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMP2, LMNA, NPPA, PKP2, PLN, PRKAG2 2 PRKAG2, RANGRF, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN10A, NKX2-5 2 SLMAP, SNTA1, TNNT2, TRDN, TRPM4 Versie DNA-Diagnostiek, Klinische Genetica AMC 3

4 Methyleringsdefecten Diversen - Vervolg Angelman syndroom; s.v.p. aangeven: Cornelia de Lange syndroom Methyleringstest 15q11 (SNRPN) 2 HDAC8 2 Mutatieanalyse (UBE3A) 2 NIPBL 2 UPD15 / deletie (bij afw. methylering) 2 SMC1A 2 (UPD: bloed van beide ouders is noodzakelijk) Denys-Drash syndroom (WT1 + MLPA P 118) 2 Prader-Willi syndroom Dubin-Johnsen Syndroom (ABCC2) 2 Methyleringstest 15q11 (SNRPN) 2 Fabry, ziekte van (GLA) 2 UPD15 / deletie (bij afw. methylering) 2 Familiair Hyperaldosteronisme type 1, GRA (CYP11B1/CYP11B2) 2 (UPD: bloed van beide ouders is noodzakelijk) Familiair Hyperaldosteronisme type 3, (KCNJ5) 2 Familiaire Hypercholanemie (FHCA) ( BAAT) 2 Beckwith-Wiedemann syndroom Fragiele X syndroom ( FMR1) 2 Methyleringstest 11p15 (KCNQ1OT1 & H19) 2 Fragiele X tremor ataxie syndroom (FMR1) 2 Mutatieanalyse (CDKN1C) 2 Frasier syndroom (WT1) 2 UPD11p15 (bij afw. methylering LIT1+H19) 2 Gaucher, ziekte van (GBA) 2 (UPD: bloed van beide ouders is noodzakelijk) Goltz-Gorlin Syndroom (PORCN + MLPA) 2 Hemihypertrofie Hemofilie A (F8) (+ MLPA P178) 3 Methyleringstest 11p15 (KCNQ1OT1 & H19) 2 Licht UPD11p15 (bij afw. methylering LIT1+H19) 2 Matig (UPD: bloed van beide ouders is noodzakelijk) Ernstig Silver-Russell syndroom Hyper IgE syndroom Methyleringstest 11p15 (H19) 2 DOCK8 (+ MLPA P385-P386) 2 UPD7 2 STAT3 2 UPD 14 syndroom Lipodystrofie (LMNA + MLPA P048) 2 Methyleringstest 14q32 (MEG3) 2 UPD14 (bij afw. methylering) 2 Metabole Neurodegeneratieve Aandoeningen, Behandelbare - NGS 3 (UPD: bloed van beide ouders is noodzakelijk) ABCD1, ADCK3, ADSL, ALDH7A1, APTX, ARG1, ARSA, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CBS, COQ2, COQ9, CPS1, Diversen CYP27A1, DBT, DDC, DLD, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GNS, HGSNAT, HLCS, HPRT1, IDS, IDUA, IVD, LMBRD1, Angioneurotisch oedeem MAN2B1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, SERPING1 + MLPA P243 2 MOCS1, MOCS2, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, NAGLU, F12 2 NPC1, NPC2, OTC, PCBD1, PCCA, PCCB, PDSS1, PDSS2 PNP, PNPO, PTS, QDPR, SGSH, SLC2A1, SLC6A19, SPR Arthrogrypose distaal (NGS) 3 MYBPC1, MYH3, MYH8, TNNI2, TNNT3, TPM2 Methemoglobinemie (CYB5R3) (DIA1) 2 Azoö / oligospermie (Y-deleties) 1 Microcephalie, primair autosomaal recessief 1 (MCPH1) (+ MLPA P355) 2 Barth syndroom (TAZ) 2 Microcephalie, primair autosomaal recessief 2 (WDR62) (+ MLPA P355) 2 Benigne Erfelijke Chorea NKX2-1 (TITF1) 2 Microcephalie, primair autosomaal recessief 5 (ASPM) (+ MLPA P355) 2 Carney complex type 1 (PRKAR1A) 2 Microcephalie, primair autosomaal recessief 6 (CENPJ) (+ MLPA P355) 2 Cherubisme (reuscel granuloom) ( SH3BP2) 2 Microcephalie, primair autosomaal recessief 7 (STIL) (+ MLPA P355) 2 Cholestase; s.v.p. aangeven Musculaire dystrofie BRIC1 (ATP8B1) 2 Emery Dreifuss PFIC1 (ATP8B1) 2 Limb Girdle BRIC2 (ABCB11) 2 EMD (STA) 2 PFIC2 (ABCB11) 2 LMNA (+ MLPA P048) 2 LPAC syndroom (ABCB4 + MLPA P109) 2 ICP (ABCB4 + MLPA P109) 2 Neutropenie; s.v.p. aangeven ICP (ABCB11) 2 ELANE (congenitaal, cyclisch, dominant) 2 PFIC3 (ABCB4 + MLPA P109) 2 HAX1 (congenitaal, recessief) 2 G6PC3 (congenitaal, recessief) 2 WAS ( congenitaal, X gebonden) 2 GFI1 2 Versie DNA-Diagnostiek, Klinische Genetica AMC 4

5 Diversen - vervolg Micro Array Nicolaides-Baraitser Syndroom (SMARCA2) 2 Micro-array 2 Niemann-Pick Type A & B, ziekte van (SMPD1) 2 CGH Niemann-Pick Type C1, ziekte van (+ MLPA P193) 2 CGH + SNP Niemann-Pick Type C2, ziekte van (+ MLPA P193) 2 MCA/Dysmorfiën (Graag specificeren, zie hieronder) Pendred Syndroom SLC26A4 (+ MLPA P280) 2 Mentale retardatie Prematuur ovarieel falen (POF) (FMR1) 2 Overig Properdine deficiëntie (PFC) 2 Micro-array specificatie: Rett syndroom Dysmorfie: MECP2 (+ MLPA P015) 2 Hartafwijking: CDKL5 (+ MLPA P189) 2 Groei: FOXG1 (+ MLPA P395A1) 2 Afwijking CZS: Overig: Riley-Day syndroom (fam. Dysautonomia) ( IKBKAP) 2 Shwachman-Diamond syndroom ( SBDS) 2 Oncogenetisch Simpson-Golabi-Behmel syndroom ( GPC3 + MLPA P154) 2 Skin fragility Woolly Hair syndroom ( DSP) 2 Adenomateuse polyposis coli (FAP) (APC + MLPA P043) 2 Tay-Sachs, ziekte van (HEXA) (+ MLPA P199) 2 Multiple colorectale adenomas (MUTYH) 2 TRP Syndroom ( TRPS 1) (+ MLPA P228) 2 Wilms Tumor ( WT1 + MLPA P118) 2 Non polyposis coloncarcinoom (HNPCC); s.v.p. aangeven : MLH1 (+ MLPA P003) 2 Genotypering, i.v.m. 2 MSH2 (+ MLPA P003) 2 MSH6 (+ MLPA P072) 2 Vaatmalformaties PMS2 (+ MLPA P008) 2 Capillaire malformatie arterioveneuse malformaties 2 Juveniele polyposis coli: (CM-AVM) (RASA1 + MLPA P409) SMAD4 (+ MLPA P158) 2 Veneuze malformaties (TEK ) 2 BMPR1A (+ MLPA P158) 2 Vaatmalformaties, NGS 3 Cowden syndroom (PTEN + MLPA P225) 2 ACVRL1, ANTXR1, BMPR2, CAV1, CCM2, ENG, GDF2, GLMN, KCNK, KDR, KRIT1, PDCD10, PTEN, RASA1, SMAD4, SOX18, TEK Cowden, NGS 3 AKT1, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHD Lymphoedeem Erfelijke prostaat kanker (HOXB13) 2 Hennekam Syndroom (CCBE1) 2 Hypotrichosis - Lymphoedeem - telangiectasia syndroom (SOX18) 2 NGS Polyposis 3 Lymphoedeem - Distichiasis syndroom (FOXC2) 2 ACVRL1, APC, AXIN2, BMPR1A, ENG, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, Congenitaal erfelijk lymphoedeem 2 MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TSC1, TSC2 FLT4 2 VEGFC 2 Indicatie: GJC2 2 Polyposis (Core Genen: APC, MUTYH, STK11) Juveniele Polyposis (Core Genen: BMPR1A, SMAD4) Lymphoedeem, NGS (37 genen): 3 Lynch syndroom (Core Genen: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM ) ABCC9, ALG8, BRAF, CBL, CCBE1, CDK19, DCHS1, FAT4, FLT4, FOXC2, GATA2, GJA1, GJC2, GLA, HGF, HRAS, ITGA9, KIF11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MPI, NAGA, Somatische mutaties (analyse op biopt) NRAS, PEPD, PMM2, PTPN11, PTPN14, RAF1, RELN, SHOC2, SOS1, SOX18, SPRED1, TUBGCP6, VEGFC. Gelocaliseerde overgroei 2 Cloves 2 MCAP 2 MPPH 2 PIK3CA 2 Proteus syndroom 2 AKT1 2 Congenitale melanocytische naevus 2 NRAS 2 McCune-Albright syndroom (Codon 201 GNAS) 1 Versie DNA-Diagnostiek, Klinische Genetica AMC 5

6 Endocrinologie Ophthalmogenetisch Hyperinsulinisme Albinisme, X-linked (OA1) GPR143 2 Neonatale diabetes mellitus 2 ABCC8 + MLPA (P117) 2 Albinisme, Recessive GCK 2 OCA1 (TYR) 2 GLUD1 2 OCA2 (Pgen ) (+ MLPA P325) 2 HNF4A 2 OCA4 (MATP, SLC45A2) 2 INS 2 2 KCNJ11 2 Aniridie Anoftalmie Thyreoidale hypothyreoïdie Microftalmie DUOX2 2 OTX2 (+ MLPA P 301) 2 DUOXA2 2 PAX6 (+ MLPA P219) 2 FOXE1 (+ MLPA P319) 2 SOX2 (+ MLPA P219) 2 HOXA3 2 SIX6 NKX2-1 (+ MLPA P319) 2 PAX8 (+ MLPA P319) 2 Axenfeld-Rieger Syndroom SLC5A5 2 FOXC1 2 SLC26A4 (+ MLPA P280) 2 PITX2 2 TPST2 2 TG 2 Congenitale stationaire nachtblindheid (X-linked) IYD 2 NYX 2 TPO (+ MLPA P319) 2 CACNA1F 2 TSHR (+ MLPA P319) 2 2 Congenitale Stationaire nachtblindheid (Recessive) Centrale hypothyreoidie CABP4 2 HESX1 (+ MLPA P216) 2 GRM6 2 IGSF1 2 TRPM1 2 LHX3 (+ MLPA P216) 2 GPR179 LHX4 (+ MLPA P216) 2 OTX2 (+ MLPA P301) 2 Doyne s Honeycomb dystrofie (EFEMP1) 2 PROP1 (+ MLPA P216) 2 Macula dystrophie (vitelliform) (Best disease) BEST1 (VMD2) 2 POU1F1 (+ MLPA P216) 2 SOX2 2 Opticus athrofie type 1 (Dominant) 2 SOX3 2 OPA1 + MLPA (P229) 2 TRH 2 OPA3 2 TRHR 2 TSHB 2 Centraal areolaire chorioide dystrofie PRPH2 (RDS) 2 Albright's Hereditary Osteodystrophy 2 Achromatopsia Pseudohypoparathyroidisme Ia 2 CNGB3 2 Pseudopseudohypoparathyroidisme 2 CNGA3 2 GNAS + MLPA - ME031 2 Primair Glaucoom; s.v.p. aangeven : Pseudohypoparathyroidisme Ib 2 CYP1B1 2 MLPA ME031 2 MYOC 2 OPTN 2 Primair falen van eruptie 2 Chondrodysplasie Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6) (+ MLPA P092) 2 PTH1R 2 PXE-like ENPPI McCune-Albright syndroom (Codon 201 GNAS) 1 GCCX Hyperthyreoidie (TSHR) (+ MLPA P319) 2 Retinoschisis, X-linked (XLRS1) 2 Schildklierhormoonresistentie (THRB) 2 Ziekte van Stargardt (Type 1) ABCA4 (+ MLPA P151 + P152) 2 Retinitis pigmentosa X-linked; s.v.p. aangeven: RPGR 2 RP2 2 Versie DNA-Diagnostiek, Klinische Genetica AMC 6

7 Ophthalmogenetisch - Vervolg Blindheidspanel (NGS sequencing NETVLIES panel via EXOOM SEQ procedure (klasse C sequencing) (232 genen (zie retnet.org)) inclusief: Retinitis pigmentosa Cone (rod) dystrophy 6 Recessief 6 Dominant (AIPL1, CRX, GUCA1A, GUCY2D, PITPNM3, PROM1, (ABCA4, ARL2BP, BEST1, C2orf71, C8orf37, CERKL, PRPH2, RIMS1, SEMA4A, UNC119 ) CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, DHDDS, DHX38, EMC1, EYS, FAM161A, GPR125, IDH3B, IMPG2, KIAA1549, KIZ, LRAT, MAK, Recessief MERTK, MVK, NEK2, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, (ABCA4, ADAM9, C21orf2, C8orf37, CACNA2D4, CDHR1, 6 PROM1, RBP3, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RPE65, SAG, SLC7A14, CERKL, CNGB3, CNNM4, KCNV2, PDE6C, PDE6H, RAB28, RAX2, SPATA7, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF513) RDH5, RPGRIP1, TTLL5) Dominant 6 Overig ophthalmogenetisch : (BEST1, CA4, CRX, FSCN2, GUCA1B, HK1, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RDH12, RHO, ROM1, RP1, RP9, RPE65, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS) Leber Congenitale Amaurosis: 6 (AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, DTHD1, GDF6, GUCY2D, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1) Versie DNA-Diagnostiek, Klinische Genetica AMC 7