Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
|
|
- Henriette Peters
- 6 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan GR Maastricht Dr. H. Scheffer, Hoofd laboratorium Tel.: Patiëntgegevens (DE VOLGENDE VELDEN VERPLICHT INVULLEN): Naam patiënt(e) : Geboortedatum : Geslacht : Adres : Postcode : Verzekering : Verzekeringsnr : Huisarts : Adres huisarts : Gegevens aanvragende arts (de volgende velden verplicht invullen): Aanvragende arts: Telefoon/sein: Ziekenhuis: Afdeling: Datum afname: Adres/postcode/plaats CC uitslag: Ref.nr: Is er al eens materiaal van een familielid ingestuurd: Ja Nee Naam: DNA-nummer: Geb.datum: Familie/onderzoeksnummer: Relatie*: Vraagstelling: Screenen op mutatie die reeds in familie bekend is Gen, mutatie Persoon is vrij van klachten Persoon is aangedaan (klinische gegevens vermelden) Uitsluiting/bevestiging klinische diagnose (klinische gegevens vermelden) Onderzoek t.b.v. familieleden Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) (vooraf aanmelden) Materiaal: Voorbereidend prenataal onderzoek Prenataal onderzoek (vooraf aanmelden) Opslag voor toekomstig onderzoek (alleen na overleg) Research onderzoek (alleen na overleg) Spoed onderzoek (alleen na overleg) EBV cellijn (alleen na overleg) RNA (alleen na overleg) Opslag Biobank Bloed: - standaard x 2 EDTA plastic buizen van 6 ml of Urine - kleine kinderen minimaal 2 x 2 ml, anders in overleg Huidbiopt ** Spierbiopt ** Stolbuis 5 ml Haarwortel (vooraf aanmelden) DNA, geïsoleerd uit: Overig ** (vooraf aanmelden): Chorionvilli (vooraf aanmelden) Vruchtwatercellen (vooraf aanmelden) ** Protocol voor afname en verzending wordt op aanvraag toegestuurd. - Monsters die niet voorzien zijn van een juiste identificatie worden geweigerd. - Bloed verzenden bij kamertemperatuur. Bloed nooit invriezen! - PGD vooraf aanmelden bij PGD coördinator polikliniek, Klinische Genetica, telefoon *Relatie met patiënt aub in stamboom aangeven In te vullen door secretariaatsmedewerker Monster Fractie Isolatie Clinical Genomics : Bloed.ml x buizen DNA Duplo Datum : EDTA heparine RNA Enkelvoud DNA IMH In te vullen door medewerker bloedafname: Spier Robotnr Handmatig Afname datum : Fibroblasten Afname tijd : Anders: Naam medewerker: Indicatie: Paraaf:
2 Indicatie uitslag (mnd) Mitochondriële en andere neuromusculaire aandoeningen Mitochondriële aandoeningen - mtdna Specifiek syndroom (s.v.p. aangeven: MELAS / MERRF / NARP / Leigh / Pearson / Kearns-Sayre / CPEO / ptosis) Complete mtdna analyse m.b.v. Next Generation Sequencing 3 Verdenking mitochondriële aandoening (s.v.p. kliniek aangeven onderaan dit formulier # ) Complete mtdna analyse m.b.v. Next Generation Sequencing 3 (Leber) Opticus Atrofie Complete mtdna analyse m.b.v. Next Generation Sequencing 3 Mitochondriële aandoeningen nucleaire genen POLG syndroom (s.v.p. kliniek aangeven onderaan dit formulier # ): POLG (standaard termijn) 2 POLG (spoed indicatie 1 ) 1 wk WES mitochondriële aandoeningen (s.v.p. kliniek aangeven onderaan dit formulier # ): 5 WES bewegingsstoornissen* 5 WES spieraandoeningen* 5 WES neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) 5 WES open exoom Individuele genen (specifieke indicatie): Cerebellaire ataxie en atrofie: CABC1 2 Leigh syndroom (en complex IV deficiëntie): SURF1 2 Leigh syndroom (thiamine metabolisme dysfunctie): SLC19A3 2 Sengers syndroom: AGK 2 Complex I deficiëntie (en cardiomyopathie): ACAD9 2 (Leber) Opticus Atrofie: OPA1 2 (Leber) Opticus Atrofie: OPA3 2 Specifieke indicatie: Gericht onderzoek van specifieke mutatie:... 4 wk # Kliniek en aanvullende gegevens (s.v.p. aangeven): Musculair: Neurologisch: Multi-systemisch: Aanvullende gegevens: ophthalmoplegie myopathie exercise intolerance spierzwakte rhabdomyolyse overig: encephalopathie retardatie stroke-like episodes epilepsie ataxie myoclonieën slechtziendheid retinitis pigmentosa doofheid overig: cardiomyopathie gastrointestinaal endocrinologisch diabetes mellitus hepatopathie nefropathie hematologisch overig: metabool: histochemie: biochemie (activiteiten OXPHOS complexen): EM: MRI: ECG: EMG: overig: 1 2 Spoed analyse (alleen na overleg). Alleen mogelijk na overleg * Alleen in combinatie met mitochondrieel pakket Module 2
3 Indicatie uitslag (mnd) indicatie uitslag (mnd) Neuromusculaire aandoeningen Neuropathieën Charcot-Marie-Tooth type 1A PMP22 duplicatie 2 Congenitale ongevoeligheid voor pijn SCN9A 2 Dunnevezel-neuropathie Dunnevezel-neuropathie pakket (11 genen, 2 kwaliteit A) * SCN3A, SCN7A, SCN8A, SCN9A, SCN10A, SCN11A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, GLA Individuele genen 2 SCN3A SCN1B SCN7A SCN2B SCN8A SCN3B SCN9A SCN4B SCN10A GLA SCN11A Erfelijke drukneuropathie (HNPP, hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) PMP22 deletie 2 Erythermalgia, primair of idiopathisch SCN9A 2 Paroxysmale extreme pijn (PEPD) SCN9A 2 WES Neuropathie Neuropathie panel (75 genen, kwaliteit C) 4 AARS, ABHD12, AIFM1, ATL1, ATP7A, BSCL2, C10orf2, COX6A1, CTDP1, DCTN1, DHH, DHTKD1, DNAJB2,DNM2, DNMT1, DYNC1H1, EGR2, EXOSC8, FAM134B, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HINT1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, PHYH, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SCN9A, SCN10A, SCN11A, SEPT9, SH3TC2, SLC12A6, SLC52A3, SLC5A7, SMN1, SOX10, SPTLC1, SPTLC2, SYT2, TDP1, TFG, TRPV4, TTR, VCP, WNK1, YARS Exoombrede analyse ( kwaliteit C) ** 4 Overige neuromusculaire aandoeningen Limb-Girdle, Emery Dreifuss Lamine A/C (LMNA) 3 Desmine (DES) 3 Caveoline (CAV3) 3-6 Telethonine (TCAP) 3-6 Lim domain binding (LDB3) 3-6 Myozenine (MYOZ2) 3-6 Phospholamban (PLN) 3-6 Rhabdomyolyse LPIN1 2 Aicardi-Goutieres syndrome, Dyschromatosis symmetrica hereditaria ADAR1 2 Individuele genen C19orf12 2 PANK2 2 Spinale musculaire atrofie (SMA) 3 wkn SMA spoed (alleen in overleg) 1 wk * Op basis van single molecule Molecular Inversion Probes (smmips), kwaliteit A met een minimum coverage van >=40x per nucleotide. Aan deze criteria voldoet 99% van de nucleotiden. Kwaliteit A = alle genen worden volledig dekkend geanalyseerd. Gebieden met een lage coverage (<10 reads) in de NGS test worden indien nodig alsnog met behulp van Sanger sequencen geanalyseerd. ** Exoombrede Neuropathie analyse wordt alleen geaccepteerd indien informed consent is bijgevoegd bij deze aanvraag. Voor informed consent formulier ga naar Kwaliteit C= alleen NGS analyse. Er wordt geen aanvullende analyse gedaan van eventuele gebieden met een lage coverage. Module 2
4 Wij accepteren alleen materiaal indien het formulier VOLLEDIG is ingevuld en ELKE (bloed)buis is voorzien van NAAM, GEBOORTEDATUM en GESLACHT Stamboom: Ingestuurde patiënt met een pijltje aangeven s.v.p. Ook eventueel eerder ingestuurd familielid zoals vermeld op pagina 1 van dit formulier aangeven Ruimte voor toelichting c.q. klinisch relevante informatie:
5 Toelichting bij het indienen van onderzoeksaanvragen bij de unit Clinical Genomics van het azm te Maastricht. 1. Aanvragen 1.1 Om fouten en vertragingen te vermijden behoren aanvragen op een duidelijke en ondubbelzinnige wijze te worden ingediend. Door gebruik te maken van dit aanvraagformulier komen alle gewenste gegevens aan de orde. 1.2 Met de acceptatie van een aanvraag verplicht Clinical Genomics zich tot het met zorg en vakmanschap uitvoeren van de gevraagde werkzaamheden volgens de voor de unit geldende kwaliteitscriteria. 1.3 Aanvragen kunnen worden geweigerd indien deze onvoldoende gegevens bevatten om een resultaat te kunnen bereiken dat voldoet aan de geldende kwaliteitscriteria. 1.4 Clinical Genomics moet in de gelegenheid gesteld worden om met de aanvrager/behandelaar te kunnen overleggen over het gevraagde onderzoek. 1.5 De aanvrager wordt verzocht om alvorens patiëntenmateriaal in te sturen, na te gaan of de betreffende patiënt is verzekerd voor klinisch genetische zorg. Indien na uitvoering van een verrichting de patiënt niet verzekerd blijkt te zijn, wordt de rekening naar de patiënt gestuurd. 2. Monsters 2.1 De aanvrager levert de te onderzoeken monsters aan bij Clinical Genomics, voorzien van een deugdelijke identificatie (naam, geslacht en geboortedatum) en een volledig ingevuld aanvraagformulier. 2.2 Per patiënt minimaal 2 x 6 ml EDTA bloed afnemen in onbreekbare buizen (geen glazen buizen), bij neonaten minimaal 2 x 2 ml, en per post opsturen bij kamertemperatuur. Andere materialen alleen na telefonisch overleg. De analyse vindt plaats op 1 bloedmonster. Bevestiging van gevonden mutaties vindt plaats op een tweede bloedmonster. 2.3 Indien niet wordt voldaan aan de gestelde eisen in 2.1 en 2.2 kan Clinical Genomics het ingestuurde monster weigeren in ontvangst te nemen. 2.4 Voor zover bij de indiening van de aanvraag daarover niets is overeengekomen, zal Clinical Genomics de monsters, c.q. de restanten daarvan na onderzoek, overeenkomstig de eigen voorschriften voor onbepaalde tijd bewaren. 3. Uitvoering 3.1 Clinical Genomics bepaalt de wijze waarop en de methode en apparatuur waarmee de werkzaamheden worden uitgevoerd. 3.2 Alle werkzaamheden worden uitgevoerd volgens van toepassing zijnde normen, standaarden en regels. Desgevraagd verstrekt Clinical Genomics de aanvrager hieromtrent inlichtingen. 3.3 Clinical Genomics zal, indien een aanvraag zich (mede) uitstrekt tot werkzaamheden op een gebied waarvan ze geen kennis of ervaring heeft, contact opnemen met de aanvrager omtrent de uitbesteding van die werkzaamheden. 3.4 Alle handelingen en opslag voorafgaand aan het in ontvangst nemen van een monster vallen buiten de verantwoordelijkheid van Clinical Genomics. 4. Resultaten 4.1 Resultaten in de vorm van onderzoeksuitslagen, adviezen, informatie of welke andere vorm dan ook, worden door Clinical Genomics in schriftelijke vorm geleverd aan de aanvrager van het onderzoek. 4.2 Resultaten komen doorgaans beschikbaar binnen: Prenataal onderzoek: 2-3 weken; Presymptomatisch/dragerschapsbepaling/bevestiging diagnose (bekende mutatie): 6 weken; Mutatie scanning (opsporen van nog onbekende mutatie): zie termijnen aanvraagformulier;voorbereidende PGD mbv bestaand algemeen toepasbaar protocol: 3 maanden na datum ontvangst van al het benodigde onderzoeksmateriaal. In geval van spoed kunnen in overleg andere uitslagtermijnen worden afgesproken. 5. Geheimhouding 5.1 Geheimhouding van gegevens is gewaarborgd en vastgelegd in de ziekenhuisvoorschriften van het azm (zwijgplicht over patiëntengegevens). 6. Gebruik patiëntenmateriaal 6.1 Voor het ontwikkelen van nieuwe en het verbeteren van bestaande technieken gebruikt Clinical Genomics geanonimiseerd patiëntenmateriaal, o.a. voor controles en validatie. De aanvrager is verplicht de patiënten hierover te informeren. Mocht een patiënt bezwaar maken tegen het anoniem gebruik van lichaamsmateriaal, dan kan hij/zij dit kenbaar maken door het onderstaande vakje aan te kruisen. Geen toestemming voor research gebruik. Toelichting
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieKlinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 0 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieKlinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113
Nadere informatiePatiënt informatie index
Afdeling Klinische Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Postadres VU medisch centrum Afdeling Klinische Genetica Laboratorium voor Genoomdiagnostiek Polikliniek, ruimtenummer PK 0X 011 Postbus 7057 1007 MB
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 0 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieDiagnostiek van Hemato-Oncologische Maligniteiten
Diagnostiek van Hemato-Oncologische Maligniteiten Buizenpost intern MUMC+ Nr. 15 Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers P. Debyelaan 25 6229 HX Maastricht, Route 14 Noordgebouw, 2 e etage
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 0 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieINSTRUCTIES VOOR STAALAFNAME Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Erk. nr 8/24990/92/000 Tel fax
I. Toelichting bij het indienen van aanvragen voor genetisch onderzoek 1. Aanvragen Het voorziet in verschillende aanvraagformulieren voor de verschillende diagnostische testen. Om eventuele fouten en
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieINSTRUCTIES VOOR STAALAFNAME Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Erk. nr 8/24990/92/000 Tel fax
I. Toelichting bij het indienen van aanvragen voor genetisch onderzoek 1. Aanvragen Het voorziet in verschillende aanvraagformulieren voor de verschillende diagnostische testen. Om eventuele fouten en
Nadere informatieInformatie over Exoom sequencing
Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de
Nadere informatieUitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie
& Kindercardiologie Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie Informatie voor ouders Uw klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) / dokter heeft voorgesteld om uitgebreid onderzoek
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016
COIG cursusdag Genoom & Genetica Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 klinische moleculaire genetica klinisch genetisch redeneren ethische / maatschappelijke aspecten van erfelijkheidsonderzoek next
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatieALS Onderzoek. ALS biobank en database. ALS Onderzoek. Onderzoeksprojecten
ALS Onderzoek ALS Centrum Nederland doet onderzoek naar ALS, PLS en PSMA met als doel om zo snel mogelijk een behandeling voor deze ziektes te vinden. We verzamelen gegevens van zoveel mogelijk patiënten.
Nadere informatieSectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse
Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse DNA DNA Aantal genen per hartspierziekte P vd Zwaag,
Nadere informatie1. Procesverloop De Commissie beslist met inachtneming van haar reglement en op basis van de volgende stukken:
Uitspraak Geschillencommissie Financiële Dienstverlening nr. 2016-109 (mr. C.E. du Perron, voorzitter, mr. M.L. Hendrikse en mr. drs. G.J. Kruithof, leden en mr. M. van Pelt, secretaris) Klacht ontvangen
Nadere informatieWorkshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieBewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica
Bewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica Inleiding U bezoekt binnenkort een Klinisch Genetisch spreekuur, omdat u een vraag heeft over de
Nadere informatie12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS
12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS 1. Prenatale diagnostiek en behandeling met DXM Indicatie: Echtparen, die beiden drager zijn van een mutatie van de klassieke vorm van AGS. Als een van
Nadere informatieCOIG Genoom & Genetica take home messages juni Clinical Genetics UMCG
COIG Genoom & Genetica take home messages juni 2019 Clinical Genetics UMCG Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: belangrijk familie-anamnese: sowieso belangrijk (bijv.
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
Nadere informatieKlinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113
Nadere informatieVraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016
Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap
Nadere informatieInformatiebrief. Geachte heer/mevrouw,
Informatiebrief Geachte heer/mevrouw, Via deze brief wordt u geïnformeerd over de Biobank Biomarkers Cardiogenetica van de afdeling Klinische Genetica van het AMC en gevraagd om deel te nemen aan deze
Nadere informatieMedisch-wetenschappelijk onderzoek
Medisch-wetenschappelijk onderzoek Met uw lichaamsmateriaal en/of weefsel U bezoekt het Maastricht UMC+ (MUMC+) voor onderzoek en/of behandeling. Dit kan poliklinisch zijn of misschien bent u opgenomen.
Nadere informatieW08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht
W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht Ik ben hier als: Workshop = doen! 1. Biologie docent 2. TOA 3. Bovenbouw docent middelbare
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:
Nadere informatietake home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG
take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG juni 2017 Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: nog steeds belangrijk
Nadere informatieAANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING
AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING Radboud UMC Laboratorium Genoomdiagnostiek Hoofd laboratorium: Dr. H. IJntema Postbus 9101 6500 HB Nijmegen Bezoekadres Route 848 Geert Grooteplein 10 6525 GA Nijmegen
Nadere informatieVasculaire geneeskunde meets metabole ziekten: wanneer moet een vasculair geneeskundige aan een metabole aandoening denken?
Vasculaire geneeskunde meets metabole ziekten: wanneer moet een vasculair geneeskundige aan een metabole aandoening denken? dr Martijn C.G.J. Brouwers, internist-endocrinoloog Afdeling Endocrinologie en
Nadere informatieBRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom
BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de
Nadere informatieInformatiebrief deelnemers MIND-TIA: De waarde van een bloedtest bij verdenking op een TIA
Informatiebrief deelnemers MIND-TIA: De waarde van een bloedtest bij verdenking op een TIA Julius Centrum UMC Utrecht Geachte heer/mevrouw, Wij vragen u vriendelijk om mee te doen aan een medisch-wetenschappelijk
Nadere informatieAlgemene Voorwaarden AKL. Algemeen
IJSSELLAND ZIEKENHUIS Titel: Opstellen van dienstverleningsovereenkomsten (SLA) en beoordelen competentie verwijzingslaboratoria en leveranciers (AKL) bijlage: Algemene Voorwaarden laboratoriumonderzoek
Nadere informatieProcedure OncoLifeS Hematologie
Doelstelling OncoLifeS Het onderzoek heeft als doel inzicht te verkrijgen in patiëntkenmerken, het onderliggend maligne ziekteproces (zowel moleculairbiologisch als klinisch), de behandeling en in aansluiting
Nadere informatieGeen diagnose. Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli. Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus
Geen diagnose Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus UMC Utrecht Genetica @UMCUGenetica Thijs 11 jaar 2007: karyotypering 47, XXY
Nadere informatieBrochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond
Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation
Nadere informatieAlgemene Voorwaarden Laboratoriumonderzoek voor externe aanvragers
Algemene Voorwaarden Laboratoriumonderzoek voor externe aanvragers Reinier Haga Medisch Diagnostisch Centrum Het laboratoriumonderzoek dat wordt uitgevoerd binnen het Reinier Haga Medisch Diagnostisch
Nadere informatieKinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+
Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan
Nadere informatieOverzicht doorlooptijden diagnostische analyses TML Laboratoriumgeneeskunde
Voor aanvullende informatie of overleg neem contact op met het laboratorium (TML) tel: (024-36)14567 (secretariaat). Het laboratorium heeft als doel dat 90 % van de onderzoeken binnen de vastgestelde doorlooptijd
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek
Erfelijkheidsonderzoek Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Erfelijkheidsonderzoek Wanneer erfelijkheidsonderzoek? Er is reden voor erfelijkheidsonderzoek als: U een ziekte heeft en vermoedt
Nadere informatieINFORMATIE BIOBANK ACT-2 VOOR PATIËNTEN MET EEN VERDENKING OP EEN TROMBOSEBEEN
INFORMATIE BIOBANK ACT-2 VOOR PATIËNTEN MET EEN VERDENKING OP EEN TROMBOSEBEEN Geachte meneer/mevrouw, We vragen u deel te nemen aan een biobank voor (erfelijke) biomarkers en risicofactoren voor trombose:
Nadere informatieBrochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond
Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation
Nadere informatieDeze ruimte niet beschrijven/beplakken
Deze ruimte niet beschrijven/beplakken AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING Postadres Radboudumc Genoomdiagnostiek, route 848 Postbus 9101 6500 HB Nijmegen Tel : 024-3613799 Fax : 024-3616658 @: gen@radboudumc.nl
Nadere informatieInformatiebrief en toestemmingsformulier registratie facioscapulohumerale spierdystrofie voor mensen van 16 jaar en ouder
16+ jr Informatiebrief en toestemmingsformulier registratie facioscapulohumerale spierdystrofie voor mensen van 16 jaar en ouder Geachte mevrouw, meneer, Wij willen u vragen deel te nemen aan de landelijke
Nadere informatieHigh through put automatisering in de Genetica. Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 19 11 2014
High through put automatisering in de Genetica Ermanno Bosgoed ermanno.bosgoed@radboudumc.nl 19 11 2014 Inleiding Wie? Wat? Hoe? Automatisering / Robotisering Toekomst plannen Medewerkers Afdeling Genetica
Nadere informatieCardiomyopathie door phospholamban mutatie
Cardiomyopathie door phospholamban mutatie De term cardiomyopathie betekent ziekte van de hartspier. Hartspierziekten kunnen verschillende oorzaken hebben, waaronder erfelijke oorzaken. Bij verschillende
Nadere informatiePatiënteninformatie folder
Patiënteninformatie folder Moleculair onderzoek naar verminderde ovariële reserve en embryo kwaliteit bij BRCA1 of BRCA2 mutatie draagsters Engelse titel: Molecular studies on reduced ovarian reserve and
Nadere informatieCARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Nadere informatieVerzekeringen & erfelijkheid
Verzekeringen & erfelijkheid U wilt een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten? Hier vindt u de www.bpv.nl antwoorden op veelgestelde vragen over erfelijkheid en het aanvragen van een verzekering.
Nadere informatieKlinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende
Nadere informatieDiagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid
Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid Derde VUMC nascholingsdag 22 maart 2013 Margot Mulder, kinderarts Aangeboren slechthorendheid: Literatuur:
Nadere informatieInformatiebrief en toestemmingsformulier registratie facioscapulohumerale spierdystrofie voor mensen van 16 jaar en ouder
16+ jr Informatiebrief en toestemmingsformulier registratie facioscapulohumerale spierdystrofie voor mensen van 16 jaar en ouder Geachte lezer, Wij willen u vragen deel te nemen aan de landelijke FSHD
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer
Nadere informatieWil ik het wel weten?
Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek
Nadere informatieObstetrie en Gynaecologie PGD
Obstetrie en Gynaecologie PGD Pre-implantatie Genetische Diagnostiek Inhoud Inleiding 1 Voor wie is de PGD 1 Hoe verloopt een PGD behandeling 2 Wat zijn de kansen 4 Welke aandoeningen kunnen onderzocht
Nadere informatieKanker en genetisch testen
Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie
Nadere informatieRecht op inzage Hoe vraag ik inzage in een patiëntendossier?
ALGEMEEN Recht op inzage Hoe vraag ik inzage in een patiëntendossier? In deze folder vindt u de volgende informatie: Onderscheid klinisch dossier, poliklinisch dossier en radiologische gegevens Verzoek
Nadere informatieInformatiebrief en toestemmingsformulier registratie facioscapulohumerale spierdystrofie voor kinderen tot 12 jaar
tot 12 jr Informatiebrief en toestemmingsformulier registratie facioscapulohumerale spierdystrofie voor kinderen tot 12 jaar Geachte mevrouw, mijnheer, Wij willen u om toestemming vragen voor deelname
Nadere informatiePrenatale diagnose & neurologische aandoeningen :
Prenatale diagnose & neurologische aandoeningen : nieuwe ontwikkelingen We willen een gezond kindje Preconceptionele genetische counselling : Erfelijke ziekte of aangeboren afwijking bij : - vorig kind
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieInformatie voor patiënten. Gebruik van restmateriaal en medische gegevens. in wetenschappelijk onderzoek
Informatie voor patiënten Gebruik van restmateriaal en medische gegevens in wetenschappelijk onderzoek Inleiding U komt naar het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMC Utrecht) voor onderzoek of behandeling.
Nadere informatieembryo kwaliteit bij BRCA1 of BRCA2 mutatie draagsters
Toelichting bij informatie folder Informatie voor IVF/PGD patiënten Deze informatie folder is bedoeld voor alle IVF/PGD patiënten die geschikt zijn voor deelname aan dit onderzoek. Dit zijn de patiënten
Nadere informatieEtiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd. Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013
Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013 Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Richtlijn Multidisciplinaire
Nadere informatieGebruik van lichaamsmateriaal en diagnostische gegevens voor wetenschappelijk onderzoek
Gebruik van lichaamsmateriaal en diagnostische gegevens voor wetenschappelijk onderzoek Lichaamsmateriaal Van toepassing voor lichaamsmateriaal onderzocht in laboratorium klinische chemie en/of medische
Nadere informatieWES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking
Betreft : Informatiebrief WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld
Nadere informatieBiobank voor Interstitiële Longziekten. Marjolijn Struik Biobank Coördinator
Biobank voor Interstitiële Longziekten Marjolijn Struik Biobank Coördinator Interstitiële Longziekten Zeldzame longziekten >100 diagnoses Sarcoïdose Longfibrose ±20.000 patiënten in Nederland Oorzaak vaak
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieInformatiebrief D-dimer and AP-FXIII in CVT studie, versie 1.2 3 november 2011. D-dimer en AP-FXIII in de diagnostiek van sinustrombose
Informatiebrief voor de patiënt in tweede instantie Informatiebrief over de studie naar Geachte mevrouw / mijnheer, Op het moment dat u deze brief leest bent u herstellende van klachten waarvoor u werd
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat
Nadere informatieInformatiebrief OncoLifeS Hematologische oncologie
Informatiebrief OncoLifeS Hematologische oncologie Inleiding Bij u is (mogelijk) recent of in het verleden de diagnose kanker gesteld en u wordt in het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) begeleid
Nadere informatieInformatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank TiN
Informatie voor donoren over UMC Utrecht Biobank TiN Geachte mevrouw/mijnheer, In het kader van de Trombocytopathie in Nederland studie wordt een gedeelte van het extra afgenomen bloed opgeslagen in een
Nadere informatieGebruik van medische gegevens en/of resterend lichaamsmateriaal
Gebruik van medische gegevens en/of resterend lichaamsmateriaal Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer UMCG (050) 361 61 61 U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld over
Nadere informatieUw rechten en plichten als patiënt
Uw rechten en plichten als patiënt In de Wet op de Geneeskundige Behandelingsovereenkomst (WGBO) en de Wet Bescherming Persoonsgegevens staan uw rechten en plichten als patiënt beschreven. Het is belangrijk
Nadere informatievan Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) Laboratorium voor Diagnostische Genoomanalyse (LDGA), Afd klinische Genetica
Einthovenweg 20 2333 ZC Leiden Nederland Locatie(s) waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd Hoofdkantoor Locatie Afkorting Einthovenweg 20 2333 ZC Leiden Nederland Flexibele scope 1 Medisch
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Nadere informatieROSCAN Huidkanker Biobank
Kanker Instituut Uw behandelend arts in het Erasmus MC heeft u geïnformeerd over het bestaan van de ROSCAN Biobank. Hij/zij heeft u al het een en ander uitgelegd. Wij vragen u vriendelijk om mee te doen
Nadere informatieChromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen
Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al snel zal de vraag naar de oorzaak gesteld worden; na een tweede miskraam
Nadere informatieNieuwe genetische technieken in de medische praktijk
Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk Genetische counseling en ethische aspecten * Unclassified variants * Toevallige bevindingen * Kostprijs - publieke gezondheidszorg & commerciële bedrijven
Nadere informatieDeze bijlage is geldig van: tot Vervangt bijlage d.d.:
Locatie(s) waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd Hoofdkantoor Wytemaweg 80 3015 CN Rotterdam Nederland Locatie Afkorting Wytemaweg 80 3015 CN Rotterdam Nederland Flexibele scope 1 Medisch
Nadere informatiePatiënten informatieformulier
Patiënten informatieformulier Geachte mevrouw, mijnheer, In aansluiting op het gesprek met uw behandelend arts ontvangt u hierbij de schriftelijke informatie met betrekking tot het wetenschappelijk onderzoek,
Nadere informatiePATIËNTEN INFORMATIE. Wetenschappelijk onderzoek met uw resterend lichaamsmateriaal. Geen bezwaar?
PATIËNTEN INFORMATIE Wetenschappelijk onderzoek met uw resterend lichaamsmateriaal Geen bezwaar? Waarover gaat deze folder? Soms neemt een arts of verpleegkundige bij u wat lichaamsmateriaal af. Het ziekenhuis
Nadere informatieDe patholoog. Klinische Pathologie. In het ziekenhuis
Klinische Pathologie De patholoog In het ziekenhuis Inleiding In deze folder kunt u meer lezen over het specialisme Klinische Pathologie en de rol die de patholoog speelt bij ziekte en behandeling. Daarnaast
Nadere informatieThoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD)
Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Wanneer de thoracale aorta (lichaamsslagader in de borstkas) boven een bepaalde diameter komt (verwijd is) spreekt men van een aneurysma. Een aneurysma
Nadere informatieInformatie over onderzoek naar de determinanten voor de respons op DDAVP
Informatie over onderzoek naar de determinanten voor de respons op DDAVP (The RISE study: Response to DDAVP In mild hemophilia A patients, in Search for determinants) Plaats.. Datum.. Geachte mijnheer,
Nadere informatie