Electrofysiologie van het slechtziende kind Het OT en Zien Congres 2012

Transcriptie

1 Electrofysiologie van het slechtziende kind Het OT en Zien Congres 2012 Frans Riemslag, klinisch fysicus visueel systeem

2 Electrofysiologie van het slechtziende kind Consequenties voor de revalidatie

3 OT ZIEN? 3 Electrofysiologie van het slechtziende kind

4 4 Electrofysiologie van het slechtziende kind

5 OT ZIEN? 5 Electrofysiologie van het slechtziende kind

6 Kinderen: zeer vele, zeer zeldzame diagnoses funduscopisch vaak weinig afwijkingen visuele functies nog niet uitgebreid te testen 6 Electrofysiologie van het slechtziende kind

7 Kinderen: zeer vele, zeer zeldzame diagnoses funduscopisch vaak weinig afwijkingen visuele functies nog niet uitgebreid te testen 7 Electrofysiologie van het slechtziende kind

8 visus 0.6 visus 0.1 visus 0.1 visus Electrofysiologie van het slechtziende kind visus 0.6 visus 0.1

9 albinisme achromatopsie CSNB retinoschisis 9 Electrofysiologie van het slechtziende kind kegeldystrofie conversie

10 Kinderen: zeer vele, zeer zeldzame diagnoses funduscopisch vaak weinig afwijkingen visuele functies nog niet uitgebreid te testen 10 Electrofysiologie van het slechtziende kind

11 Kinderen: zeer vele, zeer zeldzame diagnoses visuele functies nog niet uitgebreid te testen funduscopisch vaak weinig afwijkingen noodzaak gespecialiseerd diagnostisch onderzoek 11 Electrofysiologie van het slechtziende kind

12 Oogheelkundige elektrofysiologie 1. ERG (ElektroRetinoGram): registreren van de elektrische activiteit van het netvlies als reactie op lichtflitsen 2. VEP ( Visual Evoked Potentials) registreren van corticale responsies op een visuele prikkel 12 Electrofysiologie van het slechtziende kind

13 13 Electrofysiologie van het slechtziende kind

14 14 Electrofysiologie van het slechtziende kind

15 ERG Scotopisch (na 20 min donker) scotopisch Fotopisch (na 10 min licht) fotopisch 15 Electrofysiologie van het slechtziende kind

16 a b a 16 Electrofysiologie van het slechtziende kind

17 Normaal Achromatopsie 17 Electrofysiologie van het slechtziende kind

18 GNAT2 PDE6C CNGA3 CNGB3 18 Electrofysiologie van het slechtziende kind

19 19 Electrofysiologie van het slechtziende kind

20 20 Electrofysiologie van het slechtziende kind

21 11 cd/m 2 40 cd/m 2 63 cd/m cd/m 2 21 Electrofysiologie van het slechtziende kind

22 22 Electrofysiologie van het slechtziende kind

23 23 Electrofysiologie van het slechtziende kind

24 24 Electrofysiologie van het slechtziende kind

25 25 Electrofysiologie van het slechtziende kind

26 26 Electrofysiologie van het slechtziende kind

27 27 Electrofysiologie van het slechtziende kind

28 normaal CSNB Geen b golf: elektronegatief 28 Electrofysiologie van het slechtziende kind

29 fotoreceptor CACNA1F CABP4 congenitale stationaire nachtblindheid type 2 incompleet GRM6 NYX GPR179 ON bipolair congenitale stationaire nachtblindheid type 1 compleet 29 Electrofysiologie van het slechtziende kind

30 10 7 ~ 2 cd/m 2 4 x 10^4 ~ 4 x 10^ - 3 x 2 cd/m 2 = 0,008 cd/m 2 Absolute threshold for detecting a white object ~ 0,032 Lux! 30 Electrofysiologie van het slechtziende kind

31 Illumination type Log cd/m2 cd/m2 Lux (white A4) cf. Rod saturation office average living room (N=35) dimmed room cf. reading moonlight Starlight absolute threshold DA threshold for our subject 0,008 cd/m2 Absolute threshold illumination ~ 0,032 Lux! Moonlight: 0.8/0.032 = Electrofysiologie van het slechtziende kind

32 32 Electrofysiologie van het slechtziende kind

33 fotoreceptor CACNA1F CABP4 congenitale stationaire nachtblindheid type 2 incompleet GRM6 NYX GPR179 ON bipolair congenitale stationaire nachtblindheid type 1 compleet 33 Electrofysiologie van het slechtziende kind

34 ERG normaal CABP4 scotopisch mixed fotopisch 30 Hz fotopisch 34 Electrofysiologie van het slechtziende kind

35 CABP4: vooral kegeldysfunctie fotofobie en lage visus geen nachtblindheid 35 Electrofysiologie van het slechtziende kind

36 CABP4 nachtblindheid lichtovergevoeligheid 36 Electrofysiologie van het slechtziende kind

37 37 Electrofysiologie van het slechtziende kind

38 38 Electrofysiologie van het slechtziende kind

39 39 Electrofysiologie van het slechtziende kind

40 40 Electrofysiologie van het slechtziende kind

41 41 Electrofysiologie van het slechtziende kind

42 42 Electrofysiologie van het slechtziende kind

43 VEP serie 43 Electrofysiologie van het slechtziende kind

44 44 Electrofysiologie van het slechtziende kind

45 45 Electrofysiologie van het slechtziende kind

46 Mies van Genderen, oogarts Jose Schuil, oogarts Ymkje Hettinga, oogarts Frank Hoeben, klinisch fysicus Gerard de Wit, klinisch fysicus Mieke Bijveld, fysicus Lia Brouwer, orthoptist Marjoke Dekker, orthoptist Amir Katsin, optometrist Inge Olsman, orthoptist Heleen Veen, orthoptist Nathalie Wanders, orthoptist Masuda Popal, orthoptist Thekla Schattenkerk, orthoptist HUMAN GENETICS NIJMEGEN Ingeborgh van den Born, oogarts Marijke Wefers-Bettink, oogarts Herman Talsma, klinisch fysicus Karin Littink, oogarts i.o. Lies Adriaanse, TOA Chantal van den Akker, TOA Sophie Jaakke, TOA Caroline Osterholt, TOA Jeanet van Schoonhoven, TOA 46 Electrofysiologie van het slechtziende kind