Myotone dystrofie Behandeling en begeleiding. Karin Faber Maastricht Universitair Medisch Centrum

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Myotone dystrofie Behandeling en begeleiding. Karin Faber Maastricht Universitair Medisch Centrum"

Transcriptie

1 Myotone dystrofie Behandeling en begeleiding Karin Faber Maastricht Universitair Medisch Centrum

2 In oprichting: Myotone Dystrofie Centrum Nederland Samenwerking Maastricht Nijmegen- Vereniging spierziekten Nederland

3 Rotterdam Nijmegen Maastricht

4 Erfelijke ziekte Vele gezichten Veel complicaties

5

6

7 DM1: spierzwakte

8 DM1: myotonie

9

10

11

12

13

14

15

16

17

18

19 S a m e n w e r ki n g S a m e n w e r k i n g

20

21 >2000 #19

22 I II III 500 (CTG)n IV I = Mild II = Volwassen III = Kinder IV = Congenitaal

23 overgrootouder 50 grootouder 100 ouder 400 kind 1500

24 DNA mrna Transcriptie Splicing DNA RNA mrna Translatie Proteine

25 Myotone dystrofie Controle

26 oorzaak verlengd DNA (1) Stapeling van giftig RNA (2) slechte aanmaak van eiwitten (3) sterfte en functieverlies van cellen (4) gevolg functieverlies weefsels en organen

27

28

29

30

31 Praktijk Myotone Dystrofie Centrum: 5 daagse opname Doel: efficiënte en geïntegreerde wijze multidisciplinaire diagnostiek en zorg te leveren Poli neurologie: opname wordt gepland Opname: onderzoeken MDO: overleg Poli bezoek voor uitslagen 31

32

33 Afdeling Neurologie Karin Faber Mieke Hermans Brigitte Brouwer Carla Gorissen - NP Verpleging Rob Roggeveen verpleging C5 Afdeling Revalidatiegeneeskunde Joep Cluitmans Afdeling Klinische genetica Christine de Die-Smulders Afdeling cardiologie Stephane Heymans Paul Volders Kevin Vernooy Fysiotherapie Paula Cremers Centrum voor Thuisbeademing Astrid Otte Chris vd Grinten Logopedie Nel Roodenburg Maatschappelijk werk Ergotherapie Noor Tielens Marion van der Vlis Dietetiek Anke Vroomen Gastro-enterologie Ad Masclee Slikpoli Laura Baijens 33

34

35

36 futur

Opname Myotone dystrofie. Patiëntenvoorlichting

Opname Myotone dystrofie. Patiëntenvoorlichting Opname Myotone dystrofie Patiëntenvoorlichting Inhoud Welkom... 3 Myotone Dystrofie... 3 Maastricht Myotone Dystrofie Centrum (MDC)... 3 Doelstelling en werkwijze van het MDC... 3 Waarom een opname?...

Nadere informatie

Poliklinieken Neurologie en Cardiologie: combinatieafspraak voor myotone dystrofie

Poliklinieken Neurologie en Cardiologie: combinatieafspraak voor myotone dystrofie Poliklinieken Neurologie en Cardiologie: combinatieafspraak voor myotone dystrofie U heeft myotone dystrofie type 1. In overleg met uw behandelend arts heeft u afspraken gekregen op de poliklinieken Neurologie

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Een inleiding NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Contact. Steeds meer kans op een goede diagnose. Klinisch geneticus Christine de Die:

Contact. Steeds meer kans op een goede diagnose. Klinisch geneticus Christine de Die: JUNI 2014 NUMMER 2 Contact Klinisch geneticus Christine de Die: Steeds meer kans op een goede diagnose Verder op twee wielen Zelfstandig worden: jongeren met een spierziekte Osteoporose: is er iets aan

Nadere informatie

Chapter 12. Samenvatting

Chapter 12. Samenvatting Chapter 12 Samenvatting 223 Dit proefschrift beschrijft een aantal studies over myotone dystrofie type 1 (DM1). In dit hoofdstuk wordt een overzicht gegeven van de belangrijkste bevindingen en conclusies

Nadere informatie

Neuromusculaire zorg in Nederland

Neuromusculaire zorg in Nederland Martha Huvenaars, verpleegkundige neuromusculaire ziekten, polikliniek NNG, UMC Nijmegen St Radboud Drs. Nienke de Goeijen, nurse practitioner neuromusculaire ziekten, UMC Utrecht Neuromusculaire zorg

Nadere informatie

Cardiologische zorg bij myotone dystrofie type 1

Cardiologische zorg bij myotone dystrofie type 1 VOOR DE CARDIOLOOG Cardiologische zorg bij myotone dystrofie type 1 Informatie op basis van de multidisciplinaire richtlijn myotone dystrofie type 1 Cardiologische zorg bij myotone dystrofie type 1 Informatie

Nadere informatie

Anesthesie en myotone dystrofie type 1

Anesthesie en myotone dystrofie type 1 VOOR DE ANESTHESIOLOOG Anesthesie en myotone dystrofie type 1 Informatie op basis van de multidisciplinaire richtlijn myotone dystrofie type 1 Anesthesie en myotone dystrofie type 1 Informatie op basis

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Myotone Dystrofie type 2 / Proximale Myotone Myopathie (PROMM)

Myotone Dystrofie type 2 / Proximale Myotone Myopathie (PROMM) Myotone Dystrofie type 2 / Proximale Myotone Myopathie (PROMM) Inhoud Inleiding 1 1. Verklaring van de namen 2 2. Ziektegeschiedenis 2 3. Verschijnselen 3 3.1 Spierzwakte 3 3.2 Stijfheid 3 3.3 Pijn 4

Nadere informatie

Opname Spierziekten Centrum Radboudumc

Opname Spierziekten Centrum Radboudumc Opname Spierziekten Centrum Radboudumc In overleg met uw behandelend arts wordt u opgenomen in het Spierziekten Centrum Radboudumc. Het doel van deze opname is om in korte tijd een diagnose te stellen

Nadere informatie

Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling

Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling Radboudumc expertisecentrum voor stoornissen/variaties in de geslachtelijke en geslachtschromosomale

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting. Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting. Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting 145 Nederlandse samenvatting De nieren hebben een belangrijke functie in het menselijk lichaam: ze zijn onder andere verantwoordelijk voor het zuiveren

Nadere informatie

Paramedisch OnderzoekCentrum

Paramedisch OnderzoekCentrum Paramedische zorg per definitie multiprofessioneel maar hoe? Prof.dr. Rob A.B. Oostendorp Dr. Margreet Oerlemans Dr. Ria Nijhuis-van der Sanden UITGANGSPUNTEN Leerstoel Paramedische Wetenschappen 2000

Nadere informatie

Een hypotone pasgeborene. Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld

Een hypotone pasgeborene. Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld Een hypotone pasgeborene Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld Moeder 2 G3P2 Bloedgroep A positief Serologie negatief GBS positief Moeder Graviditeit

Nadere informatie

Kinderen uit familiehuwelijken

Kinderen uit familiehuwelijken Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig

Nadere informatie

Kinderen uit familiehuwelijken

Kinderen uit familiehuwelijken Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig

Nadere informatie

Logopedie en Myotone Dystrofie de ziekte van Steinert

Logopedie en Myotone Dystrofie de ziekte van Steinert Logopedie en Myotone Dystrofie de ziekte van Steinert afdeling logopedie Deze folder is bedoeld voor mensen met de ziekte van Steinert (Myotone Dystrofie). In deze folder vindt u meer informatie over de

Nadere informatie

Op weg naar huis: samen revalideren in de keten. Revalidatie in de acute fase na een CVA in het Elkerliek ziekenhuis

Op weg naar huis: samen revalideren in de keten. Revalidatie in de acute fase na een CVA in het Elkerliek ziekenhuis Op weg naar huis: samen revalideren in de keten Revalidatie in de acute fase na een CVA in het Elkerliek ziekenhuis Revalidatie volgens de richtlijn diagnostiek, behandeling en zorg voor patiënten met

Nadere informatie

Opname en ontslag bij een beroerte. CVA-ketenzorg

Opname en ontslag bij een beroerte. CVA-ketenzorg Opname en ontslag bij een beroerte CVA-ketenzorg 2 U hebt een beroerte gehad en bent daarom opgenomen op de afdeling neurologie van het Canisius-Wilhelmina Ziekenhuis (CWZ). Deze folder is bedoeld om u

Nadere informatie

Beademen: kan het nog beter? De rol van voeding

Beademen: kan het nog beter? De rol van voeding Refereeravond Multidisciplinaire route naar detubatie Beademen: kan het nog beter? De rol van voeding 17 juni 2014, Geertje Raemakers-van Driel, diëtist Inleiding doel voeden op IC eiwitstofwisseling,

Nadere informatie

Kanker en genetisch testen

Kanker en genetisch testen Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie

Nadere informatie

Hoe vaak komt de ziekte van Thomsen voor bij kinderen? De ziekte van Thomsen is een zeldzame ziekte en komt bij één kinderen voor.

Hoe vaak komt de ziekte van Thomsen voor bij kinderen? De ziekte van Thomsen is een zeldzame ziekte en komt bij één kinderen voor. Ziekte van Thomsen Wat is ziekte van Thomsen? De ziekte van Thomsen is een erfelijke ziekte waarbij de spieren na aanspannen niet goed kunnen ontspannen, waardoor klachten van spierstijfheid ontstaan.

Nadere informatie

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen

Nadere informatie

Bijlage 7 Profielen Goudvisteam

Bijlage 7 Profielen Goudvisteam Bijlage 7 Profielen Goudvisteam Profiel psycholoog/gedragswetenschapper Multidisciplinaire Carrousel Poli van de Goudvis Doelgroep: Kinderen tussen de 0 en 6 jaar waarbij er sprake is van bijzonderheden

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu

Kinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu Ataxia teleangiectasia Wat is ataxia teleangiectasia? Ataxia teleangiectasia is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door evenwichtsstoornissen, vaatafwijkingen op het oogbolwit en problemen met de

Nadere informatie

Zorg- en revalidatiecentrum Hambos. Revalideren in hartje Kerkrade met persoonlijke aandacht

Zorg- en revalidatiecentrum Hambos. Revalideren in hartje Kerkrade met persoonlijke aandacht Zorg- en revalidatiecentrum Hambos Revalideren in hartje Kerkrade met persoonlijke aandacht Zorg- en revalidatiecentrum Hambos Ons aanbod: uniek in de regio Geriatrische Revalidatie Zorg (GRZ) helpt u

Nadere informatie

Hand-out bij de oefen- en zelftoets-module bij hoofdstuk 7 van 'The Molecular Biology of the Cell', Alberts et al.

Hand-out bij de oefen- en zelftoets-module bij hoofdstuk 7 van 'The Molecular Biology of the Cell', Alberts et al. Centraal Dogma Hand-out bij de oefen- en zelftoets-module bij hoofdstuk 7 van 'The Molecular Biology of the Cell', Alberts et al., 6e druk Mei 2016 Van DNA naar mrna Hier zie je een deel van de sequentie

Nadere informatie

Pré-implantatie Genetische Diagnostiek brochure nr. 13

Pré-implantatie Genetische Diagnostiek brochure nr. 13 Pré-implantatie Genetische Diagnostiek brochure nr. 13 Inleiding De wetenschap staat niet stil. Een aantal jaar geleden is er een nieuwe methode ontwikkeld die het mogelijk maakt om ernstige erfelijke

Nadere informatie

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (bijlage bij de brochure IVF) in samenwerking met 1 Inhoud Voor wie is PGD? 3 Hoe verloopt een PGD-behandeling? 3 Wat zijn de kansen? 5 Wat kan er onderzocht worden?

Nadere informatie

MEDISCH ADVISEUR. Bijgewerkt: 13 mei 2014

MEDISCH ADVISEUR. Bijgewerkt: 13 mei 2014 MEDISCH ADVISEURS 2014 Bijgewerkt: 13 mei 2014 MEDISCH ADVISEUR, Neurologie HP C03.236 De heer prof.dr. L.H. van den Berg, neuroloog Postbus 85500 3508 GA UTRECHT DIAGNOSEWERKGROEP ALS, PSMA, HSP en PLS

Nadere informatie

Toewijzingsvoorstel Jaar: 2013 Tranche: 1

Toewijzingsvoorstel Jaar: 2013 Tranche: 1 Toewijzingsvoorstel Jaar: 2013 Tranche: 1 Id Naam Plaats Eindspecialisatie InstroomPersonen 1101001 Universitair Medisch Centrum Groningen Groningen Anesthesiologie 16 1101001 Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

F.J. de Jong, E. Brusse, I.F.M. de Coo en P.A. van Doorn, feb. 2012, revisie:

F.J. de Jong, E. Brusse, I.F.M. de Coo en P.A. van Doorn, feb. 2012, revisie: Disclaimer 1 nuari 2015 De Richtlijnen van de afdeling Neurologie Erasmus MC zijn met zorg samengesteld op basis van de stand van de wetenschap ten tijde van het vaststellen van de Richtlijn. Deze Richtlijnen

Nadere informatie

Parkinsoncentrum Leeuwarden

Parkinsoncentrum Leeuwarden Het Parkinsoncentrum Leeuwarden is een kennis- en behandelcentrum voor mensen met de ziekte van Parkinson. Deskundigheid, tijd, aandacht en een goede begeleiding voor de patiënt en zijn naasten staat hierbij

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

DEKKINGEN OVERZICHT AZPAS BASISZORGVERZEKERING & AZPAS PLUS VERZEKERING PER

DEKKINGEN OVERZICHT AZPAS BASISZORGVERZEKERING & AZPAS PLUS VERZEKERING PER OVERZICHT AZPAS & AZPAS PLUS VERZEKERING PER 01 10 2017 DEKKINGEN PLUS VERZEKERING ) CONSULTEN HUISARTSEN CONSULTEN BIJ ZORGVERLENERS VOOR PREVENTIEVE ZORG, ONDERZOEK EN MEDICATIE KOSTEN VAN MEDISCH SPECIALISTISCHE

Nadere informatie

Zorgstandaard. Myotone dystrofie type 1

Zorgstandaard. Myotone dystrofie type 1 Zorgstandaard Myotone dystrofie type 1 Colofon Deze zorgstandaard is een uitgave van: Spierziekten Nederland Lt.gen. van Heutszlaan 6 3743 JN Baarn Telefoon 035 548 04 80 E-mail mail@spierziekten.nl Website

Nadere informatie

DEKKINGEN OVERZICHT AZPAS BASISZORGVERZEKERING EN AZPAS PLUS VERZEKERING

DEKKINGEN OVERZICHT AZPAS BASISZORGVERZEKERING EN AZPAS PLUS VERZEKERING DEKKINGEN OVERZICHT AZPAS BASISZORGVERZEKERING EN AZPAS PLUS VERZEKERING Dekkingen Vergoedingen Azpas Vergoedingen Azpas Plus Verzekering (groen gekleurde dekkingen zijn hogere dekkingen t.o.v. de Azpas

Nadere informatie

Obstetrie en Gynaecologie PGD

Obstetrie en Gynaecologie PGD Obstetrie en Gynaecologie PGD Pre-implantatie Genetische Diagnostiek Inhoud Inleiding 1 Voor wie is de PGD 1 Hoe verloopt een PGD behandeling 2 Wat zijn de kansen 4 Welke aandoeningen kunnen onderzocht

Nadere informatie

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de

Nadere informatie

Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek?

Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus, Leiden en Maastricht Inleiding: In het kader van mijn

Nadere informatie

BACHELORJAAR 1 OPLEIDINGSONDERDEEL Leerlijn 1 : Medische kennis. Biologie: basis van het leven 6. De cel: biomoleculen en metabolisme 10

BACHELORJAAR 1 OPLEIDINGSONDERDEEL Leerlijn 1 : Medische kennis. Biologie: basis van het leven 6. De cel: biomoleculen en metabolisme 10 BACHELORJAAR 1 Biologie: basis van het leven 6 De cel: biomoleculen en metabolisme 10 De cel: structuur en functie 6 De cel: moleculaire biologie en signaaltransductie 6 De cel: van cel naar weefsel 7

Nadere informatie

Behandeling van patiënten met het Guillain-Barré syndroom (GBS)

Behandeling van patiënten met het Guillain-Barré syndroom (GBS) VOOR DE INTENSIVIST Behandeling van patiënten met het Guillain-Barré syndroom (GBS) na opname in het ziekenhuis Informatie op basis van de Multidisciplinaire richtlijn Guillain-Barré syndroom (2011) Voor

Nadere informatie

94 Transcriptie en vorming van mrna bij prokaryoten en eukaryoten

94 Transcriptie en vorming van mrna bij prokaryoten en eukaryoten 94 Transcriptie en vorming van mrna bij prokaryoten en eukaryoten Transcriptie bij prokaryoten: Prokaryoten hebben geen celkern, waardoor het DNA los in het cytoplasma ligt. Hier vindt de transcriptie

Nadere informatie

Plattegronden hoofdgebouw CWZ. CWZ Klant, markt en innovatie (KMI) 12 januari 2016

Plattegronden hoofdgebouw CWZ. CWZ Klant, markt en innovatie (KMI) 12 januari 2016 Plattegronden hoofdgebouw CWZ CWZ Klant, markt en innovatie (KMI) 12 januari 2016 Plattegronden hoofdgebouw CWZ Inhoudsopgave 1. Overzicht afdelingen hoofdgebouw CWZ 3 2. B-laag 4 3. C-laag 5 4. A-laag

Nadere informatie

Spierziekten en genetica

Spierziekten en genetica Susan Peters, MSc Spierziekten en genetica Chromosomen en genen Ons lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen. Zij ontstaan door celdeling. Eerst is er alleen een bevruchte eicel. Deze deelt zich in tweeën,

Nadere informatie

Het Marfan Syndroom en een kinderkeuze

Het Marfan Syndroom en een kinderkeuze CNE congenitale Cardiologie Utrecht 20 januari 2015 Het Marfan Syndroom en een kinderkeuze Wilma de Vries Verpleegkundig Specialist Erasmus MC Rotterdam Inhoud presentatie Inleiding Zorgprobleem Methode

Nadere informatie

Rode Kruis ziekenhuis. Patiënteninformatie. Na een beroerte. rkz.nl

Rode Kruis ziekenhuis. Patiënteninformatie. Na een beroerte. rkz.nl Patiënteninformatie Na een beroerte rkz.nl Voor wie is dit bericht? Dit bericht is voor mensen die een beroerte hebben gehad (CVA) en opgenomen zijn in het, op de afdeling Neurologie. De informatie is

Nadere informatie

Vertaalproblemen? Nieuwe inzichten in de productie van het ziekte van Huntington eiwit Jij zegt tomaten huntingtine

Vertaalproblemen? Nieuwe inzichten in de productie van het ziekte van Huntington eiwit Jij zegt tomaten huntingtine Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Vertaalproblemen? Nieuwe inzichten in de productie van het ziekte

Nadere informatie

Ziekte van Pompe. Wat is de ziekte van Pompe? We kunnen de fout bij RNAsplitsing. corrigeren

Ziekte van Pompe. Wat is de ziekte van Pompe? We kunnen de fout bij RNAsplitsing. corrigeren Tekst Gert-Jan van den Bemd Fotografie Levien Willemse Ziekte van Pompe Een nieuwe behandeling van de ziekte van Pompe lijkt een stap dichterbij gekomen. Dat blijkt uit twee recente publicaties. We kunnen

Nadere informatie

Handtherapie. Multidisciplinaire aanpak van problemen met hand, pols en arm

Handtherapie. Multidisciplinaire aanpak van problemen met hand, pols en arm Handtherapie Multidisciplinaire aanpak van problemen met hand, pols en arm 2 De hand is ons belangrijkste werktuig en volgens sommigen zelfs ook ons belangrijkste zintuig. De hand functioneert door een

Nadere informatie

ADCA vereniging Nederland Betrokken en veerkrachtig

ADCA vereniging Nederland Betrokken en veerkrachtig ADCA vereniging Nederland Betrokken en veerkrachtig VOORWOORD Ik ben niet dronken, ik ben ziek. Dit is de kortste manier om een veel voorkomend misverstand rond ADCA als ziekte te omschrijven. De missie

Nadere informatie

Centrum voor lysosomale en metabole ziekten

Centrum voor lysosomale en metabole ziekten Centrum voor lysosomale en metabole ziekten Multidisciplinair team Verpleging Kinderartsen Dietisten Internisten Fysiotherapeuten Neuropsycholoog Klinisch genetici (Kinder)neurologen Onderzoekers Revalidatiearts

Nadere informatie

F.J. de Jong, E. Brusse, I.F.M. de Coo en P.A. van Doorn, feb. 2012, revisie:

F.J. de Jong, E. Brusse, I.F.M. de Coo en P.A. van Doorn, feb. 2012, revisie: Richtlijn myotonie F.J. de Jong, E. Brusse, I.F.M. de Coo en P.A. van Doorn, feb. 2012, revisie: 01-01-2016 myotonie 1 systemische verschijnselen bij pt of familie 2 gerichte dystrofische myotonie type

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,

Nadere informatie

WetenschappelijkOnderzoekin het Expertisecentrum. Tom J de Koning

WetenschappelijkOnderzoekin het Expertisecentrum. Tom J de Koning WetenschappelijkOnderzoekin het Expertisecentrum Tom J de Koning Afdeling Neurologie, Genetica en Kindergeneeskunde Universitair Medisch Centrum Groningen Waaromdoenwe wetenschappelijk onderzoek? Academische

Nadere informatie

Addendum bij Handboek DOT Controleregels release 2

Addendum bij Handboek DOT Controleregels release 2 Addendum bij Handboek DOT Controleregels release 2 Vanwege een eerder dan geplande releasedatum komt er een versie van de DCM AOM beschikbaar, waarin een aantal wijzigingen is opgenomen ten opzichte van

Nadere informatie

Recessieve Overerving

Recessieve Overerving 12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Welkom in het St. Antonius Ziekenhuis Utrecht!

Welkom in het St. Antonius Ziekenhuis Utrecht! Welkom in het St. Antonius Ziekenhuis Utrecht! Uw bestemming snel en gemakkelijk vinden via s U kunt uw bestemming in het ziekenhuis gemakkelijk vinden door het bijbehorende te volgen. Bij beide ingangen

Nadere informatie

Ziekte van Becker. Kinderneurologie.eu.

Ziekte van Becker. Kinderneurologie.eu. Ziekte van Becker Wat is ziekte van Becker? De ziekte van Becker is een erfelijke ziekte waarbij de spieren na aanspannen niet goed kunnen ontspannen, waardoor klachten van spierstijfheid ontstaan. Hoe

Nadere informatie

Behandeling van patiënten met het Guillain-Barré syndroom (GBS)

Behandeling van patiënten met het Guillain-Barré syndroom (GBS) VOOR DE FYSIOTHERAPEUT Behandeling van patiënten met het Guillain-Barré syndroom (GBS) na opname in het ziekenhuis Informatie op basis van de Multidisciplinaire richtlijn Guillain-Barré syndroom (2011)

Nadere informatie

De Spieracademie. Jaaragenda 2014. Cursussen, bijeenkomsten en evenementen. De Spieracademie is een activiteit van Spierziekten Nederland

De Spieracademie. Jaaragenda 2014. Cursussen, bijeenkomsten en evenementen. De Spieracademie is een activiteit van Spierziekten Nederland De Spieracademie Jaaragenda 2014 Cursussen, bijeenkomsten en evenementen De Spieracademie is een activiteit van Spierziekten Nederland De Spieracademie online www.spieracademie.nl Effectief communiceren

Nadere informatie

Adressen VSN uit Groningen

Adressen VSN uit Groningen Adressen VSN uit Groningen (alle centra) Medische Zorg Tel.: 050 361 35 00 Cardioloog: Dhr. dr. M.P. van den Berg Longarts: Hoofd Dhr. dr. P.J. Wijkstra Longarts: Ledencontacten Mevr. drs. J.A. Nieuwenhuis

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/51132 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Jirka, Silvana Title: Developing tissue specific antisense oligonucleotide-delivery

Nadere informatie

Neurologie. Het ALS team

Neurologie. Het ALS team Neurologie Het ALS team Neurologie Inleiding In deze folder staat informatie over het ALS team van het UMCG. Dit team ziet patiënten met de ziekte Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) of de daarop gelijkende

Nadere informatie

DEKKINGEN OVERZICHT AZPAS BASISZORGVERZEKERING EN AZPAS PLUS VERZEKERING

DEKKINGEN OVERZICHT AZPAS BASISZORGVERZEKERING EN AZPAS PLUS VERZEKERING DEKKINGEN OVERZICHT AZPAS BASISZORGVERZEKERING EN AZPAS PLUS VERZEKERING Dekkingen Vergoedingen Azpas Vergoedingen Azpas Plus Verzekering (groen gekleurde dekkingen zijn hogere dekkingen t.o.v. de Azpas

Nadere informatie

Informatie. Afdeling Geriatrie (Verpleegafdeling 3D)

Informatie. Afdeling Geriatrie (Verpleegafdeling 3D) Informatie Afdeling Geriatrie (Verpleegafdeling 3D) Wat is geriatrie Bij het ouder worden vinden vaak veranderingen plaats op lichamelijk, geestelijk en sociaal gebied. Het lopen kan bijvoorbeeld slechter

Nadere informatie

Samenvatting. Samenvatting

Samenvatting. Samenvatting Samenvatting Samenvatting Gisten zijn ééncellige organismen. Er zijn veel verschillende soorten gisten, waarvan Saccharomyces cerevisiae, oftewel bakkersgist, de bekendste is. Gisten worden al sinds de

Nadere informatie

Om een zo duidelijk mogelijk verslag te maken, hebben we de examenvragen onderverdeeld in 4 categorieën.

Om een zo duidelijk mogelijk verslag te maken, hebben we de examenvragen onderverdeeld in 4 categorieën. Beste leerling, Dit document bevat het examenverslag van het vak Biologie vwo, tweede tijdvak (2013). In dit examenverslag proberen we zo goed mogelijk antwoord te geven op de volgende vraag: In hoeverre

Nadere informatie

Kinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+

Kinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan

Nadere informatie

Als u naar aanleiding van deze informatie nog vragen heeft, kunt u deze altijd met uw arts of dokter de Vries bespreken.

Als u naar aanleiding van deze informatie nog vragen heeft, kunt u deze altijd met uw arts of dokter de Vries bespreken. Patiënten informatie en toestemmingsformulier voor hersenobductie en wetenschappelijk onderzoek bij SpinoCerebellaire Ataxie (SCA) en de ziekte van Huntington. 1 Achtergrond Spinocerebellaire ataxie (spino=

Nadere informatie

Vasculaire Geneeskunde Centrum voor Vroege Hart en Vaatziekten (CVHV)

Vasculaire Geneeskunde Centrum voor Vroege Hart en Vaatziekten (CVHV) Vasculaire Geneeskunde Centrum voor Vroege Hart en Vaatziekten (CVHV) Het Centrum voor Vroege Hart- en Vaatziekten (CVHV) is een multidisciplinair spreekuur voor patiënten die al op jonge leeftijd (onder

Nadere informatie

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)

Nadere informatie

Hoogachtend, Dr. N. van Alfen, Neuroloog en klinisch neurofysioloog UMC St. Radboud, Nijmegen

Hoogachtend, Dr. N. van Alfen, Neuroloog en klinisch neurofysioloog UMC St. Radboud, Nijmegen Wij willen u daarom met grote klem verzoeken om de eigen regie te waarborgen voor deze groep mensen. Dit is voor hen de sleutel voor deelname aan de maatschappij, kwaliteit van leven en zingeving van hun

Nadere informatie

Hetzelfde DNA in elke cel

Hetzelfde DNA in elke cel EIWITSYNTHESE (H18) Hetzelfde DNA in elke cel 2 Structuur en functie van DNA (1) Genen bestaan uit DNA Genen worden gedragen door chromosomen Chromosomen bestaan uit DNAmoleculen samengepakt met eiwitten

Nadere informatie

YONET. Vereniging Spierziekten Nederland MYOTONE DYSTROFIE. Nr. 3, januari 2010 BEGELEIDING IN DE VERSCHILLENDE LEEFTIJDSFASEN

YONET. Vereniging Spierziekten Nederland MYOTONE DYSTROFIE. Nr. 3, januari 2010 BEGELEIDING IN DE VERSCHILLENDE LEEFTIJDSFASEN M Nr. 3, januari 2010 YONET Nieuwsbrief neuromusculaire ziekten Vereniging Spierziekten Nederland MYOTONE DYSTROFIE BEGELEIDING IN DE VERSCHILLENDE LEEFTIJDSFASEN C.F. Faber, neuroloog, afdeling Neurologie

Nadere informatie

Afspraak bij de arts

Afspraak bij de arts Afspraak bij de arts Informatie voor patiënten en hun familie 2 Afspraak bij de arts Deze informatie werd samengesteld voor ouders, patiënten en familieleden die een afspraak hebben met een klinisch geneticus.

Nadere informatie

Demografische gegevens. Inhoud GENETISCHEBENADERING VAN ALZHEIMER DEMENTIE

Demografische gegevens. Inhoud GENETISCHEBENADERING VAN ALZHEIMER DEMENTIE GENETISCHEBENADERING VAN ALZHEIMER DEMENTIE Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge,

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen

Nadere informatie

HERKANSINGSTENTAMEN Moleculaire Biologie deel 2, 5 Jan 2007

HERKANSINGSTENTAMEN Moleculaire Biologie deel 2, 5 Jan 2007 HERKANSINGSTENTAMEN Moleculaire Biologie deel 2, 5 Jan 2007 NAAM: STUDENTNUMMER: CONTROLEER OF DIT TENTAMEN 14 PAGINA S BEVAT. Veel succes! o Je mag de achterkant van het papier ook zo nodig gebruiken,

Nadere informatie

ZIEKTE EN BEHANDELING

ZIEKTE EN BEHANDELING Patiënteninformatiedossier (PID) Longkanker (longcarcinoom) onderdeel ZIEKTE EN BEHANDELING LONGKANKER 2 INHOUD De longen... 4 Kanker... 4 Longkanker/longvlieskanker... 5 Behandeling... 7 3 De longen Ieder

Nadere informatie

ALS Onderzoek. ALS biobank en database. ALS Onderzoek. Onderzoeksprojecten

ALS Onderzoek. ALS biobank en database. ALS Onderzoek. Onderzoeksprojecten ALS Onderzoek ALS Centrum Nederland doet onderzoek naar ALS, PLS en PSMA met als doel om zo snel mogelijk een behandeling voor deze ziektes te vinden. We verzamelen gegevens van zoveel mogelijk patiënten.

Nadere informatie

DEKKINGEN OVERZICHT AZPAS BASISZORGVERZEKERING & AZPAS PLUS VERZEKERING

DEKKINGEN OVERZICHT AZPAS BASISZORGVERZEKERING & AZPAS PLUS VERZEKERING OVERZICHT AZPAS & AZPAS PLUS VERZEKERING DEKKINGEN PLUS VERZEKERING ) CONSULTEN HUISARTSEN CONSULTEN BIJ ZORGVERLENERS VOOR PREVENTIEVE ZORG, ONDERZOEK EN MEDICATIE KOSTEN VAN MEDISCH SPECIALISTISCHE BEHANDELINGEN

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid

Nadere informatie

Theoretische Biologie: 13 april Vraag 1: Dit zijn multiple choice vragen. Om-cirkel het meest correcte antwoord.

Theoretische Biologie: 13 april Vraag 1: Dit zijn multiple choice vragen. Om-cirkel het meest correcte antwoord. Theoretische Biologie: 13 april 2012 1 Naam: Collegekaartnummer: Vraag 1: Dit zijn multiple choice vragen. Om-cirkel het meest correcte antwoord. 1.1 Beschouw de functie: y = (a x 2 )(x b), a < b; Welke

Nadere informatie

Oudercontactdag CHT (0-5 jaar) 7 november 2015

Oudercontactdag CHT (0-5 jaar) 7 november 2015 Oudercontactdag CHT (0-5 jaar) Paul van Trotsenburg, Nitash Zwaveling Kinderarts-endocrinologen, 7 november 2015 Emma Kinderziekenhuis AMC Inhoud Anatomie en ontwikkeling van de schildklier Werking van

Nadere informatie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

KLINISCH PAD CVA. VU medisch centrum ZE Neurologie, 2B Januari 2007 Lies van der Weide

KLINISCH PAD CVA. VU medisch centrum ZE Neurologie, 2B Januari 2007 Lies van der Weide KLINISCH PAD CVA VU medisch centrum ZE Neurologie, B Januari 007 Lies van der Weide Klinisch pad CVA VU medisch centrum Pagina 3--008 Inleiding Het klinisch pad CVA Vu medisch centrum geeft inzicht in

Nadere informatie

Naaldbiopsie uit een spier

Naaldbiopsie uit een spier Naaldbiopsie uit een spier 2 In overleg met uw behandelend arts (neuroloog) heeft u besloten om een naaldbiopsie uit de spier te ondergaan op de polikliniek Neurologie van het Radboudumc. In deze folder

Nadere informatie

Ondervoeding. 1.1 Begrippen

Ondervoeding. 1.1 Begrippen 1 Ondervoeding Wanneer is er sprake van ondervoeding? Welke soorten ondervoeding zijn er? En wat is eraan te doen? Voor een antwoord op deze en andere vragen volgt eerst een uiteenzetting van de diverse

Nadere informatie

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap

Nadere informatie

Noordzeeziekte. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation

Noordzeeziekte. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation Noordzeeziekte He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS NOORDZEEZIEKTE? Noordzeeziekte is een ziekte waarbij mensen last hebben van: myoclonieën: onwillekeurige spierschokken; epileptische

Nadere informatie

Syndroom van Guillain- Barré

Syndroom van Guillain- Barré Syndroom van Guillain- Barré SYNDROOM VAN GUILLAIN-BARRÉ Het Guillain-Barré Syndroom (GBS) is een polyneuropathie (zenuwaandoening). Acute inflammatoire polyneuropathie, is de medische naam voor deze ziekte

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

Inventarisatie van kennisbehoefte bij logopedisten

Inventarisatie van kennisbehoefte bij logopedisten Inventarisatie van kennisbehoefte bij logopedisten Iris Schaap 23 september 2015 Welkom & voorstellen Iris Schaap Logopedist Klinisch linguïst Docentonderzoeker opleiding logopedie schaap@hr.nl Inhoud

Nadere informatie

De Vruchtwaterpunctie

De Vruchtwaterpunctie 12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Nadere informatie