Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
|
|
- Augusta van der Woude
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan GR Maastricht Prof. dr. H.J.M. Smeets, Hoofd Dr. A. van den Wijngaard Dr. Ir. M.J. Blok Dr. Ir. A.D.C. Paulussen Dr. M.M. Gerrits Dr. D.M.E.I. Hellebrekers Tel.: , Fax: Patiëntgegevens (DE VOLGENDE VELDEN VERPLICHT INVULLEN): Naam patiënt(e) : Geboortedatum : Geslacht : Adres : Postcode : Verzekering : Verzekeringsnr : Huisarts : Adres huisarts : Gegevens aanvragende arts (de volgende velden verplicht invullen): Aanvragende arts: Telefoon/sein: Ziekenhuis: Afdeling: Datum afname: Adres/postcode/plaats CC uitslag: Ref.nr: Is er al eens materiaal van een familielid ingestuurd: Ja Nee Naam: DNA-nummer: Geb.datum: Familie/onderzoeksnummer: Relatie*: Vraagstelling: Screenen op mutatie die reeds in familie bekend is Persoon is vrij van klachten Persoon is aangedaan (klinische gegevens vermelden) Uitsluiting/bevestiging klinische diagnose (klinische gegevens vermelden) Onderzoek t.b.v. familieleden Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) (vooraf aanmelden) Materiaal: *Relatie met patiënt aub in stamboom aangeven Voorbereidend prenataal onderzoek Prenataal onderzoek (vooraf aanmelden) Opslag voor toekomstig onderzoek (alleen na overleg) Research onderzoek (alleen na overleg) Spoed onderzoek (alleen na overleg) EBV cellijn (alleen na overleg) RNA isolatie (alleen na overleg) Opslag Biobank (afdeling Klinische Genetica) Bloed: - standaard x 2 EDTA plastic buizen van 6 ml of Urine - 3x EDTA voor aanvragen met * gemarkeerd Huidbiopt ** (enkel bij indexpatiënt) Spierbiopt ** - kleine kinderen minimaal 2 x 2 ml, anders in overleg Haarwortel (vooraf aanmelden) DNA, geïsoleerd uit: Overig ** (vooraf aanmelden): Chorionvilli (vooraf aanmelden) Vruchtwatercellen (vooraf aanmelden) ** Protocol voor afname en verzending wordt op aanvraag toegestuurd. - Monsters die niet voorzien zijn van een juiste identificatie worden geweigerd. - Bloed verzenden bij kamertemperatuur. Bloed nooit invriezen! - PGD vooraf aanmelden bij PGD coördinator polikliniek, Klinische Genetica, telefoon In te vullen door secretariaatsmedewerker Monster Fractie Isolatie Clinical Genomics : Bloed.ml x buizen DNA Duplo Datum : EDTA heparine RNA Enkelvoud DNA IMH In te vullen door medewerker bloedafname: Spier Robotnr Handmatig Afname datum : Fibroblasten Afname tijd : Anders: Naam medewerker: Indicatie: Paraaf: Versie 33
2 Indicatie uitslag (mnd) Indicatie uitslag (mnd) Cardiogenetica Hypertrofe, gedilateerde, restrictieve en/of noncompactie cardio-myopathieën HCM pakket 1 MYH7, MYBPC3, TNNT2, TPM1 2 DCM pakket 1 MYH7, LMNA, PLN(del14) 2 Cardiomyopathy core gene panel (NGS) genen; ACTC, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FHL1, GLA, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NEXN, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, SCN5A, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, VCL Titin (NGS) 1 TTN 6 Individuele genen GLA PRKAG2 TTR DES 2 CSRP3 TCAP TAZ LDB3 MYOZ2 PLN BAG3 MYBPC3 MYH7 CRYAB TPM1 TNNT2 LAMP2 TNNI3 TNNC1 LMNA ACTC MYL2 MYL3 MYH6 Fabry α-galactosidase GLA 1 Wolff-Parkinson-White syndroom PRKAG2 2 Amyloidosis TTR 2 Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVD) ARVD pakket 1 PKP2, DSG2, PLN 2 Carvajal syndroom DSP 2 Individuele genen 2 PLN TMEM43 JUP PKP2 DSC2 DSG2 DSP Arrhythmieën LQTS pakket 1 KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 2 KCNE2, KCNJ2, CACNA1C(ex8), CAV3, KCNJ8 Arrhythmieën gene panel (NGS) genen; ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, GJA5, GPD1L, HCN4, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE1L, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMP2, LMNA, NPPA, PKP2, PLN, PRKAG2, RANGRF, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TNNT2, TRDN, TRPM4 Individuele genen 2 LQT1 (KCNQ1) LQT7 Andersen syndr. (KCNJ2) LQT2 (KCNH2) LQT8 Timothy syndr. (CACNA1C exon 8) LQT3 (SCN5A) LQT9 (CAV3) LQT5 (KCNE1) LQT10 (KCNJ8) LQT6 (KCNE2) TRPM4 Short QT-syndroom KCNQ1, KCNH2, KCNJ2 2 CACNA1C Familiair boezem fibrilleren KCNQ1 2 Jervell and Lange-Nielsen syndroom 2 JLNS1 (KCNQ1), JLNS2 (KCNE1) Brugada syndroom SCN5A, SCN1B 2 Sick Sinus syndroom SCN5A, HCN4, MYH6 2 Congenitale hartziektes (CHD) Heterotaxy pakket 1 CFC1, ZIC3, NODAL, ACVR2B 2 GDF1 Septatie pakket 1 NKX2-5, GATA4, GATA5, GATA6 2 MYH6, ACTC Congenitaal Hartziekte gen panel (NGS) genen: ACTC, ACVR1, ACVR2B, ALDH1A2, ANKRD1, CFC1, CHD7, CITED2, CRELD1, CRKL, ELN, FOXH1, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, HAND1, HEY2, IRX4, JAG1, LEFTY2, MED13L, MYH6, MYH7, MYH11, NKX2-5, NODAL,NOTCH1, PITX2c, PTPN11, SHROOM3, SMAD6, TBX1, TBX20,TBX5, TDGF1, TFAP2B, TLL1, TNNI3K, ZFPM2, ZIC3 Individuele genen 2 2 NKX2-5 TBX 20 ACVR2B GATA4 ACTC MYH6 TBX 5 CFC1 JAG1 CRELD1 ZIC3 GATA5 NOTCH1 NODAL GATA6 GDF1 Adams-Oliver syndroom NOTCH1 2 Holt-Oram syndroom TBX5 2 Alagille syndroom JAG1 2 1 Onderzoek wordt alleen geaccepteerd indien informed consent is bijgevoegd voor NGS pakket analyse. Voor informed consent formulier ga naar aanvraagformulieren-laboratoriumdiagnostiek Module 1
3 Indicatie uitslag (mnd) Mitochondriële en andere neuromusculaire aandoeningen Mitochondriële aandoeningen - mtdna Specifiek syndroom (s.v.p. aangeven: MELAS / MERRF / NARP / Leigh / Pearson / Kearns-Sayre / CPEO / ptosis) Complete mtdna analyse m.b.v. Next Generation Sequencing 4 Verdenking mitochondriële aandoening (s.v.p. kliniek aangeven onderaan dit formulier # ) Complete mtdna analyse m.b.v. Next Generation Sequencing 4 (Leber) Opticus Atrofie Complete mtdna analyse m.b.v. Next Generation Sequencing 4 Mitochondriële aandoeningen nucleaire genen POLG syndroom (s.v.p. kliniek aangeven onderaan dit formulier # ): POLG (standaard termijn) 3 POLG (spoed indicatie 1 ) 1 wk Homozygotie mapping (SNP array) en kandidaatgenanalyse 2 6 WES met mitochondrieel gen panel 3 (s.v.p. kliniek aangeven onderaan dit formulier # ): genen (complex I t/m V-, transcriptie/translatie-, mtdna onderhouds-, carrier-, mitochondriële biogenese-, mitochondriële enzym-genen) Individuele genen (specifieke indicatie): Cerebellaire ataxie en atrofie: CABC1 3 Leigh syndroom (en complex IV deficiëntie): SURF1 3 Leigh syndroom (thiamine metabolisme dysfunctie): SLC19A3 3 Sengers syndroom: AGK 3 Complex I deficiëntie (en cardiomyopathie): ACAD9 3 (Leber) Opticus Atrofie: OPA1 3 (Leber) Opticus Atrofie: OPA3 3 Specifieke indicatie: Gericht onderzoek van specifieke mutatie:... 6 wk # Kliniek en aanvullende gegevens (s.v.p. aangeven): Musculair: Neurologisch: Multi-systemisch: Aanvullende gegevens: ophthalmoplegie myopathie exercise intolerance spierzwakte rhabdomyolyse overig: encephalopathie retardatie stroke-like episodes epilepsie ataxie myoclonieën slechtziendheid retinitis pigmentosa doofheid overig: cardiomyopathie gastrointestinaal endocrinologisch diabetes mellitus hepatopathie nefropathie hematologisch overig: metabool: histochemie: biochemie (activiteiten OXPHOS complexen): EM: MRI: ECG: EMG: overig: Spoed analyse (alleen na overleg). Alleen mogelijk na overleg. WES onderzoek wordt alleen geaccepteerd indien informed consent is bijgevoegd voor WES pakket analyse en indien POLG en het mtdna zijn uitgesloten. Voor informed consent formulier ga naar aanvraagformulierenlaboratoriumdiagnostiek Module 2
4 Indicatie uitslag (mnd) indicatie uitslag (mnd) Neuromusculaire aandoeningen Congenitale ongevoeligheid voor pijn SCN9A 3-6 Dunne vezel-neuropathie Dunne vezel-neuropathie pakket SCN9A, SCN10A, SCN11A 3-6 SCN9A 3-6 SCN10A 3-6 SCN11A 3-6 Erythermalgia, primair of idiopathisch SCN9A 3-6 Limb-Girdle, Emery Dreifuss Lamine A/C (LMNA) 3 Desmine (DES) 3 Caveoline (CAV3) 3-6 Telethonine (TCAP) 3-6 Lim domain binding (LDB3) 3-6 Myozenine (MYOZ2) 3-6 Phospholamban (PLN) 3-6 Myotone Dystrofie DM1 (DMPK) Fragment analyse 3 wkn Inclusief blot 3 Paroxysmale extreme pijn (PEPD) SCN9A 3-6 Rhabdomyolyse LPIN1 3 Aicardi-Goutieres syndrome, Dyschromatosis symmetrica hereditaria ADAR1 2 NBIA gen panel (WES) genen : ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17 FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45 Individuele genen C19orf12 3 Spastische paraplegie (HSP) gen panel (WES) genen : AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, B4GALNT1, BSCL2, C19orf12, CCT5, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, GJC2, HSPD1, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, VPS37A, ZFYVE26, ZFYVE27 Individuele genen C19orf Declaratie per gen, alle genen worden ingezet WES onderzoek wordt alleen geaccepteerd indien informed consent is bijgevoegd voor WES pakket analyse. Voor informed consent formulier ga naar aanvraagformulieren- laboratoriumdiagnostiek Module 2
5 Wij accepteren alleen materiaal indien het formulier VOLLEDIG is ingevuld en ELKE (bloed)buis is voorzien van NAAM, GEBOORTEDATUM en GESLACHT Stamboom: Ingestuurde patiënt met een pijltje aangeven s.v.p. Ook eventueel eerder ingestuurd familielid zoals vermeld op pagina 1 van dit formulier aangeven Ruimte voor toelichting c.q. klinisch relevante informatie:
6 Toelichting bij het indienen van onderzoeksaanvragen bij de unit Clinical Genomics van het azm te Maastricht. 1. Aanvragen 1.1 Om fouten en vertragingen te vermijden behoren aanvragen op een duidelijke en ondubbelzinnige wijze te worden ingediend. Door gebruik te maken van dit aanvraagformulier komen alle gewenste gegevens aan de orde. 1.2 Met de acceptatie van een aanvraag verplicht Clinical Genomics zich tot het met zorg en vakmanschap uitvoeren van de gevraagde werkzaamheden volgens de voor de unit geldende kwaliteitscriteria. 1.3 Aanvragen kunnen worden geweigerd indien deze onvoldoende gegevens bevatten om een resultaat te kunnen bereiken dat voldoet aan de geldende kwaliteitscriteria. 1.4 Clinical Genomics moet in de gelegenheid gesteld worden om met de aanvrager/behandelaar te kunnen overleggen over het gevraagde onderzoek. 1.5 De aanvrager wordt verzocht om alvorens patiëntenmateriaal in te sturen, na te gaan of de betreffende patiënt is verzekerd voor klinisch genetische zorg. Indien na uitvoering van een verrichting de patiënt niet verzekerd blijkt te zijn, wordt de rekening naar de patiënt gestuurd. 2. Monsters 2.1 De aanvrager levert de te onderzoeken monsters aan bij Clinical Genomics, voorzien van een deugdelijke identificatie (naam, geslacht en geboortedatum) en een volledig ingevuld aanvraagformulier. 2.2 Per patiënt minimaal 2 x 6 ml EDTA bloed afnemen in onbreekbare buizen (geen glazen buizen), bij neonaten minimaal 2 x 2 ml, en per post opsturen bij kamertemperatuur. Andere materialen alleen na telefonisch overleg. De analyse vindt plaats op 1 bloedmonster. Bevestiging van gevonden mutaties vindt plaats op een tweede bloedmonster. 2.3 Indien niet wordt voldaan aan de gestelde eisen in 2.1 en 2.2 kan Clinical Genomics het ingestuurde monster weigeren in ontvangst te nemen. 2.4 Voor zover bij de indiening van de aanvraag daarover niets is overeengekomen, zal Clinical Genomics de monsters, c.q. de restanten daarvan na onderzoek, overeenkomstig de eigen voorschriften voor onbepaalde tijd bewaren. 3. Uitvoering 3.1 Clinical Genomics bepaalt de wijze waarop en de methode en apparatuur waarmee de werkzaamheden worden uitgevoerd. 3.2 Alle werkzaamheden worden uitgevoerd volgens van toepassing zijnde normen, standaarden en regels. Desgevraagd verstrekt Clinical Genomics de aanvrager hieromtrent inlichtingen. 3.3 Clinical Genomics zal, indien een aanvraag zich (mede) uitstrekt tot werkzaamheden op een gebied waarvan ze geen kennis of ervaring heeft, contact opnemen met de aanvrager omtrent de uitbesteding van die werkzaamheden. 3.4 Alle handelingen en opslag voorafgaand aan het in ontvangst nemen van een monster vallen buiten de verantwoordelijkheid van Clinical Genomics. 4. Resultaten 4.1 Resultaten in de vorm van onderzoeksuitslagen, adviezen, informatie of welke andere vorm dan ook, worden door Clinical Genomics in schriftelijke vorm geleverd aan de aanvrager van het onderzoek. 4.2 Resultaten komen doorgaans beschikbaar binnen: Prenataal onderzoek: 2-3 weken; Presymptomatisch/dragerschapsbepaling/bevestiging diagnose (bekende mutatie): 6 weken; Mutatie scanning (opsporen van nog onbekende mutatie): zie termijnen aanvraagformulier;voorbereidende PGD mbv bestaand algemeen toepasbaar protocol: 3 maanden na datum ontvangst van al het benodigde onderzoeksmateriaal. In geval van spoed kunnen in overleg andere uitslagtermijnen worden afgesproken. 5. Geheimhouding 5.1 Geheimhouding van gegevens is gewaarborgd en vastgelegd in de ziekenhuisvoorschriften van het azm (zwijgplicht over patiëntengegevens). 6. Gebruik patiëntenmateriaal 6.1 Voor het ontwikkelen van nieuwe en het verbeteren van bestaande technieken gebruikt Clinical Genomics geanonimiseerd patiëntenmateriaal, o.a. voor controles en validatie. De aanvrager is verplicht de patiënten hierover te informeren. Mocht een patiënt bezwaar maken tegen het anoniem gebruik van lichaamsmateriaal, dan kan hij/zij dit kenbaar maken door het onderstaande vakje aan te kruisen. Geen toestemming voor research gebruik. Toelichting
Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 0 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieSectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse
Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse DNA DNA Aantal genen per hartspierziekte P vd Zwaag,
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieKlinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 0 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieKlinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113
Nadere informatiePatiënt informatie index
Afdeling Klinische Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Postadres VU medisch centrum Afdeling Klinische Genetica Laboratorium voor Genoomdiagnostiek Polikliniek, ruimtenummer PK 0X 011 Postbus 7057 1007 MB
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieErfelijke Cardiomyopathieën
Erfelijke Cardiomyopathieën Nationale Hartfalendag 2018 Maarten van den Berg, cardioloog Afd. Cardiologie Universitair Medisch Centrum Groningen Disclosure belangen spreker [Naam] [Affiliation] Geen (potentiële)
Nadere informatieVan gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Nadere informatieKinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+
Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan
Nadere informatieHuisarts. Adres huisarts:
Accreditatienummer 142 - EN/ISO 15189 DNA-Diagnostiek PONSPLAATJE (DE VOLGENDE VELDEN VERPLICHT INVULLEN Academisch Medisch Centrum BSN nummer: Afdeling Klinische Genetica, M1 107 Meibergdreef 9 Naam patiënt(e):
Nadere informatieINSTRUCTIES VOOR STAALAFNAME Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Erk. nr 8/24990/92/000 Tel fax
I. Toelichting bij het indienen van aanvragen voor genetisch onderzoek 1. Aanvragen Het voorziet in verschillende aanvraagformulieren voor de verschillende diagnostische testen. Om eventuele fouten en
Nadere informatieBijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen
Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen Dr Ingrid PC Krapels Klinisch geneticus Dr Stefan Frerich Kindercardioloog Waarom nog een extra praatje over de cardiogenetica-spreekuur
Nadere informatieAangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
Nadere informatieCARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Nadere informatieINSTRUCTIES VOOR STAALAFNAME Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Erk. nr 8/24990/92/000 Tel fax
I. Toelichting bij het indienen van aanvragen voor genetisch onderzoek 1. Aanvragen Het voorziet in verschillende aanvraagformulieren voor de verschillende diagnostische testen. Om eventuele fouten en
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
Nadere informatieInformatiebrief. Geachte heer/mevrouw,
Informatiebrief Geachte heer/mevrouw, Via deze brief wordt u geïnformeerd over de Biobank Biomarkers Cardiogenetica van de afdeling Klinische Genetica van het AMC en gevraagd om deel te nemen aan deze
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieAanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek
Aanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek Persoonsgegevens / Ruimte voor ponsplaatje BSN nummer Afdeling Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Naam Adres Telefoon Geboortedatum Geslacht Ziektekostenverzekeraar
Nadere informatieLaboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15
Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 0 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229
Nadere informatieCentrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven
Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven Cardiogenetica Prognostische aspecten: diagnostisch en predictief Cardiogenetica De genen bij hart-ritme-stoornissen, hypertrofische en gedilateerde
Nadere informatieCardiomyopathie door phospholamban mutatie
Cardiomyopathie door phospholamban mutatie De term cardiomyopathie betekent ziekte van de hartspier. Hartspierziekten kunnen verschillende oorzaken hebben, waaronder erfelijke oorzaken. Bij verschillende
Nadere informatieALS Onderzoek. ALS biobank en database. ALS Onderzoek. Onderzoeksprojecten
ALS Onderzoek ALS Centrum Nederland doet onderzoek naar ALS, PLS en PSMA met als doel om zo snel mogelijk een behandeling voor deze ziektes te vinden. We verzamelen gegevens van zoveel mogelijk patiënten.
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Nadere informatieGenetische testing méér dan een bloedafname
Genetische testing méér dan een bloedafname Koen Devriendt Koenraad.devriendt@uzleuven.be Centrum Menselijke Erfelijkheid Leuven Enorme toename in kennis van genen voor genetische ziekten én mogelijkheid
Nadere informatieMultidisciplinaire richtlijn. Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)
Multidisciplinaire richtlijn Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) ICIN werkgroep Erfelijke Hartziekten, lijn 27 Betrokken beroepsgroepen: cardiologen,
Nadere informatie12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS
12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS 1. Prenatale diagnostiek en behandeling met DXM Indicatie: Echtparen, die beiden drager zijn van een mutatie van de klassieke vorm van AGS. Als een van
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016
COIG cursusdag Genoom & Genetica Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 klinische moleculaire genetica klinisch genetisch redeneren ethische / maatschappelijke aspecten van erfelijkheidsonderzoek next
Nadere informatieBewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica
Bewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica Inleiding U bezoekt binnenkort een Klinisch Genetisch spreekuur, omdat u een vraag heeft over de
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat
Nadere informatieInformatie over Exoom sequencing
Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieAANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING
AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING Radboud UMC Laboratorium Genoomdiagnostiek Hoofd laboratorium: Dr. H. IJntema Postbus 9101 6500 HB Nijmegen Bezoekadres Route 848 Geert Grooteplein 10 6525 GA Nijmegen
Nadere informatieCounseling bij situs inversus
Counseling bij situs inversus Klinische Genetica, 2018 S. Alsters, AIOS Inhoud Genetische counseling Situs afwijkingen Onderliggende genetische afwijking Primaire ciliaire dyskinesie Monogenetische oorzaken
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieInformatiebrief deelnemers MIND-TIA: De waarde van een bloedtest bij verdenking op een TIA
Informatiebrief deelnemers MIND-TIA: De waarde van een bloedtest bij verdenking op een TIA Julius Centrum UMC Utrecht Geachte heer/mevrouw, Wij vragen u vriendelijk om mee te doen aan een medisch-wetenschappelijk
Nadere informatieInformatiebrief en toestemmingsformulier registratie facioscapulohumerale spierdystrofie voor mensen van 16 jaar en ouder
16+ jr Informatiebrief en toestemmingsformulier registratie facioscapulohumerale spierdystrofie voor mensen van 16 jaar en ouder Geachte mevrouw, meneer, Wij willen u vragen deel te nemen aan de landelijke
Nadere informatieWil ik het wel weten?
Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek
Nadere informatieUitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie
& Kindercardiologie Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie Informatie voor ouders Uw klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) / dokter heeft voorgesteld om uitgebreid onderzoek
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid
Nadere informatieInformatiebrief en toestemmingsformulier registratie facioscapulohumerale spierdystrofie voor mensen van 16 jaar en ouder
16+ jr Informatiebrief en toestemmingsformulier registratie facioscapulohumerale spierdystrofie voor mensen van 16 jaar en ouder Geachte lezer, Wij willen u vragen deel te nemen aan de landelijke FSHD
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieCardiomyopathie: de stand van zaken
Cardiomyopathie: de stand van zaken Dr. Michelle Michels 29 oktober 2013 Cardiomyopathie Cardiomyopathie = ziekte van de hartspier: hartspier structureel en functioneel abnormaal in afwezigheid van oorzakelijke
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieINFORMATIE BIOBANK ACT-2 VOOR PATIËNTEN MET EEN VERDENKING OP EEN TROMBOSEBEEN
INFORMATIE BIOBANK ACT-2 VOOR PATIËNTEN MET EEN VERDENKING OP EEN TROMBOSEBEEN Geachte meneer/mevrouw, We vragen u deel te nemen aan een biobank voor (erfelijke) biomarkers en risicofactoren voor trombose:
Nadere informatieCardiogenetische testing (probands) - Antwerp. Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes)
Cardiogenetische testing (probands) - Antwerp 800 800 700 700 600 500 400 300 600 500 400 300 Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes) 200 200 100 100
Nadere informatieMedisch-wetenschappelijk onderzoek
Medisch-wetenschappelijk onderzoek Met uw lichaamsmateriaal en/of weefsel U bezoekt het Maastricht UMC+ (MUMC+) voor onderzoek en/of behandeling. Dit kan poliklinisch zijn of misschien bent u opgenomen.
Nadere informatieCOIG Genoom & Genetica take home messages juni Clinical Genetics UMCG
COIG Genoom & Genetica take home messages juni 2019 Clinical Genetics UMCG Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: belangrijk familie-anamnese: sowieso belangrijk (bijv.
Nadere informatieInformatiebrief en toestemmingsformulier registratie facioscapulohumerale spierdystrofie voor kinderen tot 12 jaar
tot 12 jr Informatiebrief en toestemmingsformulier registratie facioscapulohumerale spierdystrofie voor kinderen tot 12 jaar Geachte mevrouw, mijnheer, Wij willen u om toestemming vragen voor deelname
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatieIdiopathisch ventrikelfibrilleren
Idiopathisch ventrikelfibrilleren Ventrikelfibrilleren (VF) is een ernstige hartritmestoornis waarbij de hartkamers onsamenhangend samentrekken. Hierdoor wordt geen bloed meer door het lichaam gepompt,
Nadere informatieThoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD)
Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Wanneer de thoracale aorta (lichaamsslagader in de borstkas) boven een bepaalde diameter komt (verwijd is) spreekt men van een aneurysma. Een aneurysma
Nadere informatieInformatiebrief OncoLifeS Hematologische oncologie
Informatiebrief OncoLifeS Hematologische oncologie Inleiding Bij u is (mogelijk) recent of in het verleden de diagnose kanker gesteld en u wordt in het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) begeleid
Nadere informatieAlgemene Voorwaarden AKL. Algemeen
IJSSELLAND ZIEKENHUIS Titel: Opstellen van dienstverleningsovereenkomsten (SLA) en beoordelen competentie verwijzingslaboratoria en leveranciers (AKL) bijlage: Algemene Voorwaarden laboratoriumonderzoek
Nadere informatieAlgemene Voorwaarden Laboratoriumonderzoek voor externe aanvragers
Algemene Voorwaarden Laboratoriumonderzoek voor externe aanvragers Reinier Haga Medisch Diagnostisch Centrum Het laboratoriumonderzoek dat wordt uitgevoerd binnen het Reinier Haga Medisch Diagnostisch
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE
INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE INHOUD 01 Inleiding 4 02 Hartaandoening 5 03 Erfelijkheidsonderzoek 6 04 Genetische counseling 6 05 Wie komt in aanmerking 7 06 (Preventieve) behandeling
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting 247 Hartfalen is een complexe aandoening waarbij het hart niet in staat is om een voldoende bloedstroom te genereren waardoor weefsels en organen niet van voldoende voedingsstoffen
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:
Nadere informatieHartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog
Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Patiëntendag PLN vereniging Paul van Haelst, cardioloog Antonius Ziekenhuis Sneek Erfelijke hartziekten Welke hartziekten kunnen erfelijk zijn?
Nadere informatieW08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht
W08: DNA aflezen gebruiken en delen: hoe ver ga jij? Roel Hermsen Hubrecht Instituut Kirsten Renkema UMC Utrecht Ik ben hier als: Workshop = doen! 1. Biologie docent 2. TOA 3. Bovenbouw docent middelbare
Nadere informatiePrenatale diagnose & neurologische aandoeningen :
Prenatale diagnose & neurologische aandoeningen : nieuwe ontwikkelingen We willen een gezond kindje Preconceptionele genetische counselling : Erfelijke ziekte of aangeboren afwijking bij : - vorig kind
Nadere informatieInformatiebrief en toestemmingsformulier registratie facioscapulohumerale spierdystrofie voor jongeren van jaar
12-15 jr Informatiebrief en toestemmingsformulier registratie facioscapulohumerale spierdystrofie voor jongeren van 12-15 jaar Beste lezer, Wij willen je vragen deel te nemen aan de landelijke FSHD registratie,
Nadere informatieVerzekeringen & erfelijkheid
Verzekeringen & erfelijkheid U wilt een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten? Hier vindt u de www.bpv.nl antwoorden op veelgestelde vragen over erfelijkheid en het aanvragen van een verzekering.
Nadere informatieEtiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd. Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013
Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013 Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Richtlijn Multidisciplinaire
Nadere informatieRecht op inzage Hoe vraag ik inzage in een patiëntendossier?
ALGEMEEN Recht op inzage Hoe vraag ik inzage in een patiëntendossier? In deze folder vindt u de volgende informatie: Onderscheid klinisch dossier, poliklinisch dossier en radiologische gegevens Verzoek
Nadere informatieBRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom
BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de
Nadere informatietake home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG
take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG juni 2017 Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: nog steeds belangrijk
Nadere informatieInzage of kopie van uw dossier
Inzage of kopie van uw dossier Voor een goede behandeling is het noodzakelijk dat uw behandelaar een medisch dossier bijhoudt. Hierin wordt het verloop van de behandeling beschreven. In het medisch dossier
Nadere informatieVraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016
Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap
Nadere informatieCardiogeneticapoli VUmc. Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling
Cardiogeneticapoli VUmc Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling De gecombineerde cardiogeneticapoli van de afdelingen cardiologie en klinische genetica is bedoeld voor patiënten
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2015
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Hoedemaekers & Postema Menko en Smorenburg
Nadere informatieGeen diagnose. Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli. Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus
Geen diagnose Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus UMC Utrecht Genetica @UMCUGenetica Thijs 11 jaar 2007: karyotypering 47, XXY
Nadere informatieKlinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS)
Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inhoud Inleiding 1 LQTS 1 De oorzaak van LQTS 2 Ziekteverschijnselen van LQTS 3 De diagnose LQTS 4 Behandeling van het LQTS 5 Controle (follow up) 6 Erfelijkheid
Nadere informatieBrochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond
Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation
Nadere informatieKanker en genetisch testen
Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie
Nadere informatieBiobank voor Interstitiële Longziekten. Marjolijn Struik Biobank Coördinator
Biobank voor Interstitiële Longziekten Marjolijn Struik Biobank Coördinator Interstitiële Longziekten Zeldzame longziekten >100 diagnoses Sarcoïdose Longfibrose ±20.000 patiënten in Nederland Oorzaak vaak
Nadere informatiePreïmplantatie Genetische Diagnostiek
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (bijlage bij de brochure IVF) in samenwerking met 1 Inhoud Voor wie is PGD? 3 Hoe verloopt een PGD-behandeling? 3 Wat zijn de kansen? 5 Wat kan er onderzocht worden?
Nadere informatieEind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:
Nadere informatieTweeslippige aortaklep. Cardiologisch onderzoek
Tweeslippige aortaklep De Engelse term voor tweeslippige aortaklep is bicuspid aortic valve, afgekort BAV. BAV komt voor bij ongeveer 1% van alle mensen. Sommigen hebben daarvan geen klachten of verschijnselen
Nadere informatieProcedure OncoLifeS Hematologie
Doelstelling OncoLifeS Het onderzoek heeft als doel inzicht te verkrijgen in patiëntkenmerken, het onderliggend maligne ziekteproces (zowel moleculairbiologisch als klinisch), de behandeling en in aansluiting
Nadere informatieGebruik van lichaamsmateriaal en diagnostische gegevens voor wetenschappelijk onderzoek
Gebruik van lichaamsmateriaal en diagnostische gegevens voor wetenschappelijk onderzoek Lichaamsmateriaal Van toepassing voor lichaamsmateriaal onderzocht in laboratorium klinische chemie en/of medische
Nadere informatieGenetic origin of Dupuytren s disease and associated fibromatosis Genexpressie onderzoek
UMCG, Martini Ziekenhuis, MCL, MST, Isala Klinieken, UMCU, Catharina Ziekenhuis, Nederland 1 University of California, Los Angeles, Verenigde Staten Informatie Genetic origin of Dupuytren s disease and
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Nadere informatieInformatie voor patiënten. Gebruik van restmateriaal en medische gegevens. in wetenschappelijk onderzoek
Informatie voor patiënten Gebruik van restmateriaal en medische gegevens in wetenschappelijk onderzoek Inleiding U komt naar het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMC Utrecht) voor onderzoek of behandeling.
Nadere informatie