Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15"

Transcriptie

1 Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan GR Maastricht Dr. H. Scheffer, Hoofd laboratorium Tel.: , Fax: Patiëntgegevens (DE VOLGENDE VELDEN VERPLICHT INVULLEN): Naam patiënt(e) : Geboortedatum : Geslacht : Adres : Postcode : Verzekering : Verzekeringsnr : Huisarts : Adres huisarts : Gegevens aanvragende arts (de volgende velden verplicht invullen): Aanvragende arts: Telefoon/sein: Ziekenhuis: Afdeling: Datum afname: Adres/postcode/plaats CC uitslag: Ref.nr: Is er al eens materiaal van een familielid ingestuurd: Ja Nee Naam: Geb.datum: Relatie*: Vraagstelling: Screenen op mutatie die reeds in familie bekend is Gen, mutatie:. Persoon is vrij van klachten Persoon is aangedaan (klinische gegevens vermelden) Uitsluiting/bevestiging klinische diagnose (klinische gegevens vermelden) Onderzoek t.b.v. familieleden Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) (vooraf aanmelden) Materiaal: DNA-nummer: Familie/onderzoeksnummer: Voorbereidend prenataal onderzoek Prenataal onderzoek (vooraf aanmelden) Opslag voor toekomstig onderzoek (alleen na overleg) Research onderzoek (alleen na overleg) Spoed onderzoek (alleen na overleg) EBV cellijn (alleen na overleg) RNA isolatie (alleen na overleg) Bloed: - standaard x 2 EDTA plastic buizen van 6 ml of Urine - kleine kinderen minimaal 2 x 2 ml, anders in overleg Huidbiopt ** Spierbiopt ** Haarwortel (vooraf aanmelden) DNA, geïsoleerd uit: Overig ** (vooraf aanmelden): Chorionvilli (vooraf aanmelden) Vruchtwatercellen (vooraf aanmelden) ** Protocol voor afname en verzending wordt op aanvraag toegestuurd. - Monsters die niet voorzien zijn van een juiste identificatie worden geweigerd. - Bloed verzenden bij kamertemperatuur. Bloed nooit invriezen! - PGD vooraf aanmelden bij PGD coördinator polikliniek, Klinische Genetica, telefoon *Relatie met patiënt aub in stamboom aangeven In te vullen door secretariaatsmedewerker Monster Fractie Isolatie Clinical Genomics : Bloed.ml x buizen DNA Duplo Datum : EDTA heparine RNA Enkelvoud DNA IMH In te vullen door medewerker bloedafname: Spier Robotnr Handmatig Afname datum : Fibroblasten Afname tijd : Anders: Naam medewerker: Indicatie: Paraaf:

2 Indicatie uitslag termijn Cardiogenetica NGS Targeting panel*, kwaliteit A Uitslag termijn 4-8 weken: Cardiomyopathie core targeting panel (46 genen)* (HCM, DCM, ARVD/C, LNVC, RCM) ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FLH1, GLA, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NEXN, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, RBM20, SCN5A, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, VCL. TTN* Aritmie targeting panel (27 genen)* (LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS) ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CASQ2, CAV3, DPP6 c.-340c>t (founder), GPD1L, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNE3,KCNH2, KCNJ2,KCNJ8, KCNQ1, LMNA, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN5A, SNTA1,TNNT2, TRDN Cardio SPOED aanvraag: Uitsluitend na overleg (telefonisch) Individuele genen NGS targeting panel NGS exome panel NGS genpanel op basis van exome data**, kwaliteit C Uitslag termijn 4-5 maanden: Heart Gene Panel (347 genen, kwaliteit C)** alleen na NGS Targeting pakket, of anders na overleg. Cardiogenetische indicaties en syndromen, waaronder cardiomyopathie (HCM, DCM, ARVD/C, LNVC, RCM), Aritmie (LQTS, SSS, JLNS, BrS,SQTS), Congenitale hartziekte (CHD, HOS etc), Noonan, Neuromuscular, Glycogeen storage, Marfan en TAAD. zie voor volledige lijst genen onderstaande link: Congenitale hartziekte panel (41 genen, kwaliteit C) ** (CHD, VSD, ASD, TGA, TOF, DORV, HLHS etc) ACTC, ACVR1, ACVR2B, ALDH1A2, ANKRD1,CFC1, CHD7, CITED2, CRELD1, CRKL, ELN, FOXH1,GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, HAND1, HEY2, IRX4,JAG1, LEFTY2, MED13L, MYH6, MYH7, MYH11, NKX2-5,NODAL,NOTCH1, PITX2c, PTPN11, SHROOM3, SMAD6,TBX1, TBX20,TBX5, TDGF1, TFAP2B, TLL1, TNNI3K,ZFPM2, ZIC3 Aritmie panel (42 genen, kwaliteit C)** (LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS) ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, GJA5, GPD1L, HCN4, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE1L, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMP2, LMNA, NPPA, PKP2, PLN, PRKAG2, RANGRF, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1,TNNT2, TRDN, TRPM4 Anders, s.v.p gen of genen aangeven:. Cardiogenetica: Individuele genen (of kleine panels) zie volgende pagina * Op basis van single molecule Molecular Inversion Probes (smmips), kwaliteit A met een minimum coverage van >=40x per nucleotide. Aan deze criteria voldoet 99% van de nucleotiden. Kwaliteit A = alle genen worden volledig dekkend geanalyseerd. Gebieden met een lage coverage (<10 reads) in de NGS test worden indien nodig alsnog met behulp van Sanger sequencen geanalyseerd. ** Onderzoek wordt alleen geaccepteerd indien informed consent is bijgevoegd voor NGS pakket analyse. Voor informed consent formulier en samenstelling pakketten ga naar Kwaliteit C= alleen NGS analyse. Er wordt geen aanvullende analyse gedaan van eventuele gebieden met een lage coverage. Module 1

3 Indicatie uitslag termijn Cardiogenetica: Individuele genen (of kleine panels) Syndromale hartziekten Fabry α-galactosidase GLA 3 wkn Cardiomyopathie Wolff-Parkinson-White syndroom PRKAG2 Amyloidosis TTR Carvajal syndroom DSP Long QT syndroom (LQT) LQT1 (KCNQ1) LQT7 Andersen syndr. (KCNJ2) LQT2 (KCNH2) LQT8 Timothy syndr. (CACNA1C ex 8) LQT3 (SCN5A) LQT9 (CAV3) LQT5 (KCNE1) LQT10 (KCNJ8) LQT6 (KCNE2) Short QT-syndroom (SQT) KCNQ1, KCNH2, KCNJ2 Familiair boezem fibrilleren KCNQ1 ACTC1 DES DSC2 DSG2 DSP FLNC GLA JUP LMNA MYBPC3 MYH6 MYH7 MYL2 MYL3 PKP2 PLN PRKAG2 SCN5A TAZ TMEM43 TNNI3 TNNT2 TPM1 TTR TTN* Anders, nl.: Congenitale hartziekte ACTC1 ACVR2B CFC1 CRELD1 GATA4 GATA5 GATA6 GDF1 JAG1 MYH6 NKX2-5 NODAL NOTCH1 TBX 5 TBX 20 ZIC3 Heterotaxy panel 1 CFC1, ZIC3, NODAL, ACVR2B, GDF1 Jervell and Lange-Nielsen syndroom JLNS1 (KCNQ1), JLNS2 (KCNE1) Brugada syndroom (BrS) SCN5A Sick Sinus syndroom (SSS) SCN5A, HCN4 Adams-Oliver syndroom NOTCH1 Holt-Oram syndroom TBX5 Alagille syndroom JAG1 Septatie panel 1 NKX2-5, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, ACTC Anders, nl.: Aritmie KCNQ1 KCNH2 SCN5A KCNE1 KCNE2 KCNJ5 PRKAG2 TRPM4 CACNA1C (ex8/8a) * Op basis van single molecule Molecular Inversion Probes (smmips), kwaliteit A met een minimum coverage van >=40x per nucleotide. Aan deze criteria voldoet 99% van de nucleotiden. Kwaliteit A = alle genen worden volledig dekkend geanalyseerd. Gebieden met een lage coverage (<10 reads) in de NGS test worden indien nodig alsnog met behulp van Sanger sequencen geanalyseerd. Module 1

4 Indicatie uitslag (mnd) Mitochondriële- en andere neuromusculaire aandoeningen Mitochondriële aandoeningen - mtdna Specifiek syndroom (s.v.p. aangeven: MELAS / MERRF / NARP / Leigh / Pearson / Kearns-Sayre / CPEO / ptosis) Complete mtdna analyse m.b.v. Next Generation Sequencing 3 Verdenking mitochondriële aandoening (s.v.p. kliniek aangeven onderaan dit formulier # ) Complete mtdna analyse m.b.v. Next Generation Sequencing 3 (Leber) Opticus Atrofie Complete mtdna analyse m.b.v. Next Generation Sequencing 3 Mitochondriële aandoeningen nucleaire genen POLG syndroom (s.v.p. kliniek aangeven onderaan dit formulier # ): POLG (standaard termijn) 3 POLG (spoed indicatie 1 ) 1 wk WES mitochondriële aandoeningen (s.v.p. kliniek aangeven onderaan dit formulier # ): 5 WES bewegingsstoornissen* 5 WES spieraandoeningen* 5 WES neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) 5 Individuele genen (specifieke indicatie): Cerebellaire ataxie en atrofie: CABC1 3 Leigh syndroom (en complex IV deficiëntie): SURF1 3 Leigh syndroom (thiamine metabolisme dysfunctie): SLC19A3 3 Sengers syndroom: AGK 3 Complex I deficiëntie (en cardiomyopathie): ACAD9 3 (Leber) Opticus Atrofie: OPA1 3 (Leber) Opticus Atrofie: OPA3 3 Specifieke indicatie: Gericht onderzoek van specifieke mutatie:... 6 wk # Kliniek en aanvullende gegevens (s.v.p. aangeven): Musculair: Neurologisch: Multi-systemisch: Aanvullende gegevens: ophthalmoplegie myopathie exercise intolerance spierzwakte rhabdomyolyse overig: encephalopathie retardatie stroke-like episodes epilepsie ataxie myoclonieën slechtziendheid retinitis pigmentosa doofheid overig: cardiomyopathie gastrointestinaal endocrinologisch diabetes mellitus hepatopathie nefropathie hematologisch overig: metabool: histochemie: biochemie (activiteiten OXPHOS complexen): EM: MRI: ECG: EMG: overig: 1 2 Spoed analyse (alleen na overleg). Alleen mogelijk na overleg * Alleen in combinatie met mitochondrieel pakket Module 2

5 Indicatie uitslag (mnd) indicatie uitslag (mnd) Neuromusculaire aandoeningen Congenitale ongevoeligheid voor pijn SCN9A 3-6 Dunne vezel-neuropathie Dunne vezel-neuropathie pakket SCN9A, SCN10A, SCN11A 3-6 SCN9A 3-6 SCN10A 3-6 SCN11A 3-6 Erythermalgia, primair of idiopathisch SCN9A 3-6 Limb-Girdle, Emery Dreifuss Lamine A/C (LMNA) 3 Desmine (DES) 3 Caveoline (CAV3) 3-6 Telethonine (TCAP) 3-6 Lim domain binding (LDB3) 3-6 Myozenine (MYOZ2) 3-6 Phospholamban (PLN) 3-6 Myotone Dystrofie DM1 (DMPK) Fragment analyse 3 wkn Inclusief blot 3 Paroxysmale extreme pijn (PEPD) SCN9A 3-6 Rhabdomyolyse LPIN1 3 Aicardi-Goutieres syndrome, Dyschromatosis symmetrica hereditaria ADAR1 2 Individuele genen C19orf12 3 PANK Declaratie per gen, alle genen worden ingezet WES onderzoek wordt alleen geaccepteerd indien informed consent is bijgevoegd voor WES pakket analyse. Voor informed consent formulier ga naar aanvraagformulieren- laboratoriumdiagnostiek Module 2

6 Indicatie uitslag (mnd) indicatie uitslag (mnd) Ontwikkelingsstoornissen/syndromen en mentale retardatie Ontwikkelingssstoornissen/syndromen Chondroplasie (FGFR3) 2 Achondroplasie 2 Hypochondroplasie 2 Thanotophore Dysplasie 2 Craniometafysaire dysplasie ANKH 2 Diastrofe dysplasie SLC26A2 2 Metatropische dysplasie/spondylometafysaire dysplasie, Kozlowski typetrpv4 2 Spondylometafysaire dysplasie Sedaghatian type GPX4 2 Campomele dysplasie SOX9 2 Hypophosphatasia ALPL 2 Craniosynostose syndroom FGRF1 (alleen p.p252r) 1 FGRF2 2 FGFR3 2 TWIST 2 Crouzon syndroom (FGFR2 en FGFR3) 2 Apert syndroom (FGFR2) 2 Saethre-Chotzen syndroom (FGFR2 en TWIST) 2 Pfeiffer syndroom (FGFR1 (p.p252r), FGFR2) 2 Jackson-Weiss syndroom (FGFR2) 2 Muenke syndroom (FGFR3) 2 Craniofrontonasaal syndroom (EFNB1) 2 Transcription Factor 12 2 Holoprosencefalie pakket 1 1 SHH, ZIC2, SIX3, TGIF 2 SHH 2 ZIC2 2 Declaratie per gen, alle genen worden ingezet. SIX3 2 TGIF 2 Holoprosencefalie spectrum GLI2 2 DISP1 2 PTCH1 2 MOPD1 (TAYBI-Linder syndroom) RNU4ATAC 1 Floating Harbor syndroom SRCAP 2 VICI syndroom EPG5 2 Mentale retardatie Angelman syndroom Methylatie/deletie analyse 1 UPD chromosoom 15 1 UBE3A 1 Prader-Willi syndroom 1 Methylatie/deletie analyse 1 UPD chromosoom 15 1 Rett syndroom (MECP2) 1 Fragiele X syndroom/pof/fxtas FX Fragment analyse 1 POF/FXTAS Fragment analyse 1 X-chromosoom gebonden onderzoek (in overleg) 3 Zygotiebepaling/Markertypering 1 Kabuki MLL2 1 KDM6A 1 Module 4

7 Indicatie uitslag (mnd) Oncogenetica* Borst- en ovariumkanker, erfelijk BRCA1 1 BRCA2 1 CHEK2 (c.1100delc mutatie) 1 TP53 1 Basaalcel naevus syndroom/gorlin-goltz (PTCH1) 2 Cutaan maligne melanoma (CDK4) 1 Melanoma-pancreas kanker syndroom (CDKN2A) 1 * 3 x EDTA bloedbuizen i.p.v. 2 buizen voor alle bijbehorende aanvragen (enkel bij indexpatiënt). Module 5

8 Indicatie uitslag (mnd) Metabole/enzymatische afwijkingen Fabry ( gal) 1 Phenylketonurie (PKU) 1 Pyruvaat kinase deficiency (PKLR) 3 GALT 3 Voor farmacogenetica diagnostiek verwijzen wij naar het aanvraagformulier PGx (Farmacogenetica) te vinden op: Module 6

9 Indicatie uitslag (mnd) indicatie uitslag (mnd) Genodermatosen Ichthyosis Ichthyosis vulgaris (FLG, p.arg501*, c.2282_2285del, c.3702del, p.arg2447* en p.ser3247*) 6 wkn X-linked ichthyosis (STS) 2 Autosomaal recessief congenitaal ichthyosis (ARCI) panel 1 (TGM1, ABCA12, CYP4F22) 2 Nonbulleuze congenitale ichthyosiforme erythroderma (NCIE) panel 2 (ALOX12B, ALOXE3) 2 Autosomaal recessief congenitaal ichthyosis (ARCI) panel 3 (TGM1, ABCA12, CYP4F22, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, PNPLA1) 2 Lamellaire ichthyosis (LI) (TGM1) 2 LI/ Harlequin ichthyosis (ABCA12) 2 NCIE (ALOX12B) 2 NCIE (ALOXE3) 2 ARCI (CYP4F22) 2 ARCI (NIPAL4) 2 ARCI (PNPLA1) 2 Chanarin-Dorfman syndroom (ABHD5) 2 Ichthyosis-hypotrichosis-scleroserende-cholangitis (CLDN1) 2 Ichthyosis prematurity syndroom (SLC27A4) 2 Vohwinkel syndroom met ichthyosis (LOR) 2 Epidermolytische ichthyosis met palmoplantaire keratodermie (KRT1) 2 zonder palmoplantaire keratodermie (KRT10) 2 Superficiële epidermolytische ichthyosis (KRT2) 2 Palmoplantaire keratoderma Palmoplantaire keratoderma type Vörner (KRT9) 2 Palmoplantaire keratoderma type Unna-Thost (KRT1) 2 Palmoplantaire keratoderma striata/ SAM (DSG1) 2 Palmoplantaire keratoderma punctata (AAGAB) 2 Palmoplantaire keratoderma type Nagashima (SERPINB7) 2 Mal de Meleda (SLURP1) 2 Pachyonychia congenita (PC) panel (KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT17 alleen hotspots) 2 PC (KRT6A, exon 1,7) 2 PC (KRT16, exon 1,6) 2 PC (KRT6B, exon 1,7) 2 PC (KRT17, exon 1,6) 2 Primair lymfoedeem Lymfoedeem-distichiasis (FOXC2) 2 Nonne-Milroy lymfoedeem (FLT4 exon 17 t/m 25) 2 Milroy-like lymfoedeem (VEGFC) 2 Primair lymfoedeem (GJC2) 2 Hennekam syndroom (CCBE1) 2 Acrodermatitis enteropathica (SLC39A4) 2 Basaalcel naevus syndroom/ Gorlin-Goltz (PTCH1) 2 Birt Hogg Dubé (FLCN) 6 wkn Buschke-Ollendorff syndroom (LEMD3) 2 Conradi-Hünermann-Happle syndroom/ CDPX2 (EBP) 2 Clove syndroom/ fibroadipose hyperplasia/ Macrodactylie # (PIK3CA, exon 2,10, 21) 6 wkn Cowden syndroom 5 (PIK3CA) 2 Proteus syndroom # (AKT1, exon 4) 6 wkn Cowden syndroom 6 (AKT1) 2 Darier-White (ATP2A2) 2 Hailey-Hailey (ATP2C1) 2 Dowling-Degos panel (POFUT1, POGLUT1) 2 POFUT1 2 POGLUT1 2 Dystrofische epidermolysis bullosa (DEB) (COL7A1) 2 Autosomaal dominant DEB (COL7A1) 2 Autosomaal recessief DEB (COL7A1) 2 Erythrokeratodermia variabilis panel (GJB3, GJB4) 2 GJB3 2 GJB4 2 Hypotrichosis Marie Unna (U2HR) 6 wkn Monilethrix panel (KRT81, KRT83, KRT86 exons 1,7) 2 KRT81 (exon 1,7) 2 KRT83 (exon 1,7) 2 KRT86 (exon 1,7) 2 Capillaire malformaties-arteriovenous malformaties (RASA1) 2 Multiple cutane en mucosale veneuze malformaties (TEK) 2 Oligodontie panel (WNT10A, MSX1, PAX9, AXIN2) 2 Odonto onychodermal dysplasie (WNT10A) 2 Witkop syndroom (MSX1) 2 Tand Agenesis (PAX9) 2 Oligodontie en colonkanker (AXIN2) 2 Papillon-Lefevre syndroom (CTSC) 2 Pityriasis rubra pilaris (CARD14 exon 2,3) 2 Sneddon syndroom (CECR1) 2 Sturge-Weber syndroom # (GNAQ,exon 4) 6 wkn WES met dermatologisch gen panel* (s.v.p. klinisch relevante informatie aangeven op formulier mét de stamboom: 572 genen** 6 Acral peeling skin syndroom (TGM5) 2 Peeling skin syndroom (CSTA) 2 # Preferentieel DNA uit biopt van aangedaan weefsel insturen of het afgenomen biopt. * WES onderzoek wordt alleen geaccepteerd indien informed consent is bijgevoegd voor WES pakket analyse. Voor informed consent formulier ga naar aanvraagformulieren-laboratoriumdiagnostiek. **Voor gen panel ga naar Module 7

10 Indicatie uitslag (mnd) indicatie uitslag (mnd) Alport, Azoospermie/oligozoospermie, Haemochromatose, Laminopathieën, Uniparentale disomie (UPD) Alport sydroom Immunohistochemie 6 wkn (huidbiopt/nierbiopt insturen **) Koppelingsonderzoek (COL4A3/A4/COL4A5) 2 COL4A3 2 COL4A4 2 COL4A5 2 Azoospermie/oligozoospermie AZFa/b/c deletie analyse 3 wkn Karakterisering gevonden AZFa/b/c deletie 2 Haemochromatose Standaard analyse 3-4 wkn (HFE p.c282y, p.h63d) Type 1; HFE 2 Type 2A; HJV 2 Type 2B; HAMP 2 Type 3; TFR2 2 Type 4; FPN1 2 Laminopathieën Lamine A/C (LMNA) 3 ZMPSTE Uniparentale disomie (UPD) * Chromosoom 7 3 wkn Chromosoom 14 3 wkn Chromosoom 15 3 wkn Chromosoom 16 3 wkn * Bloed van de ouders meesturen. ** Protocol voor afname en verzending wordt op aanvraag toegestuurd. Module 8

11 Indicatie uitslag (mnd) PGD (vooraf aanmelden 1 ) Module 9 Voorbereidende PGD mbv bestaand algemeen toepasbaar protocol (markertypering/detectie dynamische mutatie/detectie veelvoorkomende mutatie): Autosomaal dominant: Alagille syndrome (JAG1, markertypering) 3 Borstkanker (BRCA1, markertypering) 3 Borstkanker (BRCA2, markertypering) 3 Cadasil (NOTCH3, markertypering) 3 DM1 (DMPK, CTG rep., markertypering) 3 Hereditaire Multiple Exostosen (EXT2, markertypering) 3 HMSNI (PMP22, markertypering) 3 HNPCC (MSH2, markertypering) 3 Huntington (IT-15, CAG rep., markertypering) 3 Marfan syndroom (FBN1, markertypering) 3 SCA3 (Ataxin-3, CAG rep., markertypering) 3 Polyposis coli (APC, markertypering) 3 Retinoblastoom (RB1, markertypering) 3 Tubereuze Sclerosis (TSC1, markertypering) 3 Tubereuze Sclerosis type 2 (TSC2, markertypering) 3 Von Hippel Lindau (VHL, markertypering) 3 Autosomaal recessief: Aicardi Goutieres (RNASEH2C, markertypering) 3 AGS (CYP21A2, markertypering) 3 β-thalassemie (HBB, markertypering) 3 Congenitale ichtyosis AR (ARCI, markertypering) 3 Cystiche fibrose (CFTR, delf508, markertypering) 3 Fenylketonurie (PAH, markertypering) 3 Glycogeen stapelingsziekte type A (G6PC, markertypering) 3 Krabbe (GALC, IVS10del30kb, markertypering) 3 Niemann-Pick syndr. (SMPD1, markertypering) 3 Polycystische nierziekte, (PKHD-1, markertyp.) 3 Pontocerebellaire hypoplasie, (TSEN54, c.919g>t, markertypering) 3 Pompe (GAA, markertypering) 3 Sanfilippo type B (NAGLU, markertypering) 3 SMA (SMN exon 7 deletie, markertypering) 3 Geslachtsgebonden: Adrenoleukodystrophy XL (ABCD1, markertypering) 3 Alport syndroom (COL4A5, markertypering) 3 Duchenne (DMD, markertypering) 3 Fragiele X syndr. (FMR-1, CGG rep., markertyp.) 3 Hemophilie A XL (F8, markertypering) 3 Incontinentia pigmenti XL(NEMO, markertypering) 3 Pelizaeus Merzbacher XL (PLP1, markertypering) 3 Simpson-Golabi-Behmel syndroom (GPC3, markertypering) 3 Mitochondriaal: NARP (MTATP6, m.8993t>c/g mutaties) 3 MELAS (MTTL1, m.3243a>g, mutatie) 3 Voorbereidende PGD waarbij een mutatie detectie dan wel markertypering protocol ontwikkeld dient te worden voor individuele mutatie of aandoening niet vermeld in voorafgaande lijst: 6-12

12 Wij accepteren alleen materiaal indien het formulier VOLLEDIG is ingevuld en ELKE (bloed)buis is voorzien van NAAM, GEBOORTEDATUM en GESLACHT Stamboom: Ingestuurde patiënt met een pijltje aangeven s.v.p. Ook eventueel eerder ingestuurd familielid zoals vermeld op pagina 1 van dit formulier aangeven Ruimte voor toelichting c.q. klinisch relevante informatie:

13 Toelichting bij het indienen van onderzoeksaanvragen bij de unit Clinical Genomics van het azm te Maastricht. 1. Aanvragen 1.1 Om fouten en vertragingen te vermijden behoren aanvragen op een duidelijke en ondubbelzinnige wijze te worden ingediend. Door gebruik te maken van dit aanvraagformulier komen alle gewenste gegevens aan de orde. 1.2 Met de acceptatie van een aanvraag verplicht Clinical Genomics zich tot het met zorg en vakmanschap uitvoeren van de gevraagde werkzaamheden volgens de voor de unit geldende kwaliteitscriteria. 1.3 Aanvragen kunnen worden geweigerd indien deze onvoldoende gegevens bevatten om een resultaat te kunnen bereiken dat voldoet aan de geldende kwaliteitscriteria. 1.4 Clinical Genomics moet in de gelegenheid gesteld worden om met de aanvrager/behandelaar te kunnen overleggen over het gevraagde onderzoek. 1.5 De aanvrager wordt verzocht om alvorens patiëntenmateriaal in te sturen, na te gaan of de betreffende patiënt is verzekerd voor klinisch genetische zorg. Indien na uitvoering van een verrichting de patiënt niet verzekerd blijkt te zijn, wordt de rekening naar de patiënt gestuurd. 2. Monsters 2.1 De aanvrager levert de te onderzoeken monsters aan bij Clinical Genomics, voorzien van een deugdelijke identificatie (naam, geslacht en geboortedatum) en een volledig ingevuld aanvraagformulier. 2.2 Per patiënt minimaal 2 x 6 ml EDTA bloed afnemen in onbreekbare buizen (geen glazen buizen), bij neonaten minimaal 2 x 2 ml, en per post opsturen bij kamertemperatuur. Andere materialen alleen na telefonisch overleg. De analyse vindt plaats op 1 bloedmonster. Bevestiging van gevonden mutaties vindt plaats op een tweede bloedmonster. 2.3 Indien niet wordt voldaan aan de gestelde eisen in 2.1 en 2.2 kan Clinical Genomics het ingestuurde monster weigeren in ontvangst te nemen. 2.4 Voor zover bij de indiening van de aanvraag daarover niets is overeengekomen, zal Clinical Genomics de monsters, c.q. de restanten daarvan na onderzoek, overeenkomstig de eigen voorschriften voor onbepaalde tijd bewaren. 3. Uitvoering 3.1 Clinical Genomics bepaalt de wijze waarop en de methode en apparatuur waarmee de werkzaamheden worden uitgevoerd. 3.2 Alle werkzaamheden worden uitgevoerd volgens van toepassing zijnde normen, standaarden en regels. Desgevraagd verstrekt Clinical Genomics de aanvrager hieromtrent inlichtingen. 3.3 Clinical Genomics zal, indien een aanvraag zich (mede) uitstrekt tot werkzaamheden op een gebied waarvan ze geen kennis of ervaring heeft, contact opnemen met de aanvrager omtrent de uitbesteding van die werkzaamheden. 3.4 Alle handelingen en opslag voorafgaand aan het in ontvangst nemen van een monster vallen buiten de verantwoordelijkheid van Clinical Genomics. 4. Resultaten 4.1 Resultaten in de vorm van onderzoeksuitslagen, adviezen, informatie of welke andere vorm dan ook, worden door Clinical Genomics in schriftelijke vorm geleverd aan de aanvrager van het onderzoek. 4.2 Resultaten komen doorgaans beschikbaar binnen: Prenataal onderzoek: 2-3 weken; Presymptomatisch/dragerschapsbepaling/bevestiging diagnose (bekende mutatie): 6 weken; Mutatie scanning (opsporen van nog onbekende mutatie): zie termijnen aanvraagformulier;voorbereidende PGD mbv bestaand algemeen toepasbaar protocol: 3 maanden na datum ontvangst van al het benodigde onderzoeksmateriaal. In geval van spoed kunnen in overleg andere uitslagtermijnen worden afgesproken. 5. Geheimhouding 5.1 Geheimhouding van gegevens is gewaarborgd en vastgelegd in de ziekenhuisvoorschriften van het azm (zwijgplicht over patiëntengegevens). 6. Gebruik patiëntenmateriaal 6.1 Voor het ontwikkelen van nieuwe en het verbeteren van bestaande technieken gebruikt Clinical Genomics geanonimiseerd patiëntenmateriaal, o.a. voor controles en validatie. De aanvrager is verplicht de patiënten hierover te informeren. Mocht een patiënt bezwaar maken tegen het anoniem gebruik van lichaamsmateriaal, dan kan hij/zij dit kenbaar maken door het onderstaande vakje aan te kruisen. Geen toestemming voor research gebruik. Toelichting

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229

Nadere informatie

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 0 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229

Nadere informatie

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 0 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229

Nadere informatie

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229

Nadere informatie

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 0 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229

Nadere informatie

Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15

Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113

Nadere informatie

Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15

Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113

Nadere informatie

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229

Nadere informatie

Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15

Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113

Nadere informatie

Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15

Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Klinische Genetica, Clinical Genomics Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113

Nadere informatie

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229

Nadere informatie

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229

Nadere informatie

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229

Nadere informatie

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229

Nadere informatie

Aanvraagformulier DNA-diagnostiek

Aanvraagformulier DNA-diagnostiek Aanvraagformulier DNA-diagnostiek Buizenpost intern MUMC+ Nr. 15 Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers P. Debyelaan 25 6229 HX Maastricht, Route 14 Noordgebouw, 2 e etage Dr. A. van den

Nadere informatie

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229

Nadere informatie

Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse

Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse Sectie Genoom Diagnostiek 12 laboratorium specialisten, 75 analisten >20,000 genetics tests Karyotypering SNP & Oligo Arrays FISH Sequentie analyse DNA DNA Aantal genen per hartspierziekte P vd Zwaag,

Nadere informatie

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15

Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Laboratorium Klinische Genetica Maastricht Universitair Medisch Centrum buizenpost (MUMC): nr. 15 Postadres: Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers: Noordgebouw Joseph Bechlaan 113 6229

Nadere informatie

Patiënt informatie index

Patiënt informatie index Afdeling Klinische Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Postadres VU medisch centrum Afdeling Klinische Genetica Laboratorium voor Genoomdiagnostiek Polikliniek, ruimtenummer PK 0X 011 Postbus 7057 1007 MB

Nadere informatie

Diagnostiek van Hemato-Oncologische Maligniteiten

Diagnostiek van Hemato-Oncologische Maligniteiten Diagnostiek van Hemato-Oncologische Maligniteiten Buizenpost intern MUMC+ Nr. 15 Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Afleveradres koeriers P. Debyelaan 25 6229 HX Maastricht, Route 14 Noordgebouw, 2 e etage

Nadere informatie

Aanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek

Aanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek Aanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek Persoonsgegevens / Ruimte voor ponsplaatje BSN nummer Afdeling Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Naam Adres Telefoon Geboortedatum Geslacht Ziektekostenverzekeraar

Nadere informatie

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek

Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid

Nadere informatie

Huisarts. Adres huisarts:

Huisarts. Adres huisarts: Accreditatienummer 142 - EN/ISO 15189 DNA-Diagnostiek PONSPLAATJE (DE VOLGENDE VELDEN VERPLICHT INVULLEN Academisch Medisch Centrum BSN nummer: Afdeling Klinische Genetica, M1 107 Meibergdreef 9 Naam patiënt(e):

Nadere informatie

Kinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+

Kinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

PGD Nederland Jaarverslag 2013

PGD Nederland Jaarverslag 2013 PGD Nederland Jaarverslag PGD Nederland / Jaarverslag Voor u ligt het jaarverslag van PGD Nederland in een nieuwe vorm, namelijk digitaal, kort en bondig. In deze tijd waarin de zorgsector steeds zorgvuldiger

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde

Nadere informatie

PGD Nederland Jaarverslag 2014

PGD Nederland Jaarverslag 2014 PGD Nederland Jaarverslag 2014 PGD Nederland 2 Jaarverslag 2014 2014 was een jaar van groei, verandering en voorbereiding op nog meer groei in de PGD, die in 2015 gerealiseerd zal worden samen met onze

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016

Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 COIG cursusdag Genoom & Genetica Mee-naar-huis-neem boodschappen dec. 2016 klinische moleculaire genetica klinisch genetisch redeneren ethische / maatschappelijke aspecten van erfelijkheidsonderzoek next

Nadere informatie

INSTRUCTIES VOOR STAALAFNAME Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Erk. nr 8/24990/92/000 Tel fax

INSTRUCTIES VOOR STAALAFNAME Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Erk. nr 8/24990/92/000 Tel fax I. Toelichting bij het indienen van aanvragen voor genetisch onderzoek 1. Aanvragen Het voorziet in verschillende aanvraagformulieren voor de verschillende diagnostische testen. Om eventuele fouten en

Nadere informatie

CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013

CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig

Nadere informatie

Kanker en Erfelijkheid

Kanker en Erfelijkheid Kanker en Erfelijkheid Em. Prof. dr. Joep Geraedts Gezondheidsuniversiteit Maastricht 3 december 2014 Borstkanker Kans op borstkanker afhankelijk van leeftijd waarop puberteit begint Jaarlijks bij ongeveer

Nadere informatie

Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen

Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen Dr Ingrid PC Krapels Klinisch geneticus Dr Stefan Frerich Kindercardioloog Waarom nog een extra praatje over de cardiogenetica-spreekuur

Nadere informatie

COIG Genoom & Genetica take home messages juni Clinical Genetics UMCG

COIG Genoom & Genetica take home messages juni Clinical Genetics UMCG COIG Genoom & Genetica take home messages juni 2019 Clinical Genetics UMCG Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: belangrijk familie-anamnese: sowieso belangrijk (bijv.

Nadere informatie

Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid

Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische

Nadere informatie

INSTRUCTIES VOOR STAALAFNAME Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Erk. nr 8/24990/92/000 Tel fax

INSTRUCTIES VOOR STAALAFNAME Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Erk. nr 8/24990/92/000 Tel fax I. Toelichting bij het indienen van aanvragen voor genetisch onderzoek 1. Aanvragen Het voorziet in verschillende aanvraagformulieren voor de verschillende diagnostische testen. Om eventuele fouten en

Nadere informatie

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,

Nadere informatie

PGD pre-implantatie genetische diagnose

PGD pre-implantatie genetische diagnose PGD pre-implantatie genetische diagnose Technische en klinische aspecten Joris R Vermeesch & Thomy de Ravel We willen een gezond kindje Preconceptionele genetische counselling Erfelijke ziekte of aangeboren

Nadere informatie

take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG

take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG juni 2017 Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: nog steeds belangrijk

Nadere informatie

Genetische testing méér dan een bloedafname

Genetische testing méér dan een bloedafname Genetische testing méér dan een bloedafname Koen Devriendt Koenraad.devriendt@uzleuven.be Centrum Menselijke Erfelijkheid Leuven Enorme toename in kennis van genen voor genetische ziekten én mogelijkheid

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd. Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013

Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd. Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013 Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013 Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Richtlijn Multidisciplinaire

Nadere informatie

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de

Nadere informatie

Cardiogenetische testing (probands) - Antwerp. Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes)

Cardiogenetische testing (probands) - Antwerp. Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes) Cardiogenetische testing (probands) - Antwerp 800 800 700 700 600 500 400 300 600 500 400 300 Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes) 200 200 100 100

Nadere informatie

Counseling bij situs inversus

Counseling bij situs inversus Counseling bij situs inversus Klinische Genetica, 2018 S. Alsters, AIOS Inhoud Genetische counseling Situs afwijkingen Onderliggende genetische afwijking Primaire ciliaire dyskinesie Monogenetische oorzaken

Nadere informatie

Prenatale diagnose & neurologische aandoeningen :

Prenatale diagnose & neurologische aandoeningen : Prenatale diagnose & neurologische aandoeningen : nieuwe ontwikkelingen We willen een gezond kindje Preconceptionele genetische counselling : Erfelijke ziekte of aangeboren afwijking bij : - vorig kind

Nadere informatie

Erfelijke Cardiomyopathieën

Erfelijke Cardiomyopathieën Erfelijke Cardiomyopathieën Nationale Hartfalendag 2018 Maarten van den Berg, cardioloog Afd. Cardiologie Universitair Medisch Centrum Groningen Disclosure belangen spreker [Naam] [Affiliation] Geen (potentiële)

Nadere informatie

B. Bij personen met een verhoogd risico op kanker om kanker te detecteren in een vroeg stadium

B. Bij personen met een verhoogd risico op kanker om kanker te detecteren in een vroeg stadium GENDIA CT-DNA TEST (Liquid biopsy) BESCHRIJVING : Bij de meeste personen met kanker circuleert er DNA van kankercellen in het bloed. In dit Circulerend Tumor DNA (CT-DNA) kunnen de genvarianten die de

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Hoedemaekers & Postema Menko en Smorenburg

Nadere informatie

neginnro GCMU UMC Utrecht + sterdam C m M A U C t MA strich aa M Jaarverslag 2016

neginnro GCMU UMC Utrecht + sterdam C m M A U C t MA strich aa M Jaarverslag 2016 Ma ast Am st er C richt UMC+ AMC UM Ut Jaarverslag 2016 t c e r h m a d UMC Gr on ing en Colofon Voorwoord Karin Burhenne BC Communicatie Tekst- en eindredactie Mw. prof. dr. C. de Die-Smulders MUMC+ Mw.

Nadere informatie

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie

Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014

Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Nine Knoers Afdeling Medische Genetica Overzicht presentatie Algemene principes genetica Belang van

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING

AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING Radboud UMC Laboratorium Genoomdiagnostiek Hoofd laboratorium: Dr. H. IJntema Postbus 9101 6500 HB Nijmegen Bezoekadres Route 848 Geert Grooteplein 10 6525 GA Nijmegen

Nadere informatie

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016

Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het

Nadere informatie

Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie

Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie & Kindercardiologie Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie Informatie voor ouders Uw klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) / dokter heeft voorgesteld om uitgebreid onderzoek

Nadere informatie

Cardiomyopathie door phospholamban mutatie

Cardiomyopathie door phospholamban mutatie Cardiomyopathie door phospholamban mutatie De term cardiomyopathie betekent ziekte van de hartspier. Hartspierziekten kunnen verschillende oorzaken hebben, waaronder erfelijke oorzaken. Bij verschillende

Nadere informatie

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation

Nadere informatie

Jaarverslag PGD Nederland 2011

Jaarverslag PGD Nederland 2011 Dit is alweer het vierde PGD-jaarverslag en het eerste jaarverslag met het nieuwe logo van PGD Nederland. Het ontwerp is van de hand van Muis Mücher Grafische Vormgeving & Illustraties. Muis legt uit:

Nadere informatie

Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven

Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven Cardiogenetica Prognostische aspecten: diagnostisch en predictief Cardiogenetica De genen bij hart-ritme-stoornissen, hypertrofische en gedilateerde

Nadere informatie

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond

Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.

Nadere informatie

Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk

Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk Genetische counseling en ethische aspecten * Unclassified variants * Toevallige bevindingen * Kostprijs - publieke gezondheidszorg & commerciële bedrijven

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het

Nadere informatie

Obstetrie en Gynaecologie PGD

Obstetrie en Gynaecologie PGD Obstetrie en Gynaecologie PGD Pre-implantatie Genetische Diagnostiek Inhoud Inleiding 1 Voor wie is de PGD 1 Hoe verloopt een PGD behandeling 2 Wat zijn de kansen 4 Welke aandoeningen kunnen onderzocht

Nadere informatie

12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS

12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS 12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS 1. Prenatale diagnostiek en behandeling met DXM Indicatie: Echtparen, die beiden drager zijn van een mutatie van de klassieke vorm van AGS. Als een van

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende

Nadere informatie

Voor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven

Voor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven Voor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? Harteraad verbindt, versterkt en vertegenwoordigt mensen met hart- en vaataandoeningen

Nadere informatie

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (bijlage bij de brochure IVF) in samenwerking met 1 Inhoud Voor wie is PGD? 3 Hoe verloopt een PGD-behandeling? 3 Wat zijn de kansen? 5 Wat kan er onderzocht worden?

Nadere informatie

Bewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica

Bewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica Bewaren en gebruiken van restlichaamsmateriaal voor wetenschappelijk onderzoek door de afdeling Genetica Inleiding U bezoekt binnenkort een Klinisch Genetisch spreekuur, omdat u een vraag heeft over de

Nadere informatie

Jaarverslag PGD Nederland 2012

Jaarverslag PGD Nederland 2012 Jaarverslag PGD Nederland De dilemma s bij het kiezen voor selectie Met dit jaarverslag van PGD Nederland wordt het eerste lustrum gevierd van de afspraken die in zijn gemaakt met staatssecretaris Bussemaker

Nadere informatie

Jaarverslag PGD Nederland 2010

Jaarverslag PGD Nederland 2010 Jaarverslag PGD Nederland Prachtige Groei Doorgemaakt (PGD) Dit derde jaarverslag van PGD (= Preïmplantatie Genetische Diagnostiek) Nederland staat in alle opzichten in het teken van groei. Groei is aan

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat

Nadere informatie

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 officieuze coördinatie 1. CYTOGENETISCHE ONDERZOEKEN

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 officieuze coördinatie 1. CYTOGENETISCHE ONDERZOEKEN GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 "K.B. 22.7.1988" (in werking 1.8.1988) "AFDELING II. Genetische onderzoeken." "Art. 33. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde

Nadere informatie

Multidisciplinaire richtlijn. Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)

Multidisciplinaire richtlijn. Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Multidisciplinaire richtlijn Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) ICIN werkgroep Erfelijke Hartziekten, lijn 27 Betrokken beroepsgroepen: cardiologen,

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 247 Hartfalen is een complexe aandoening waarbij het hart niet in staat is om een voldoende bloedstroom te genereren waardoor weefsels en organen niet van voldoende voedingsstoffen

Nadere informatie

Voorkomen net zo belangrijk als genezen?

Voorkomen net zo belangrijk als genezen? Voorkomen net zo belangrijk als genezen? Ervaringen met brede dragerschapsscreening (via huisarts) in noorden van Nederland Irene M. van Langen ZZ-dag Nieuwegein 28-02-2018 Brede dragerschapsscreening:

Nadere informatie

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen

Nadere informatie

PGD Nederland Jaarverslag 2015

PGD Nederland Jaarverslag 2015 PGD Nederland Jaarverslag 2015 Colofon Voorwoord Karin Burhenne BC Communicatie Tekst- en eindredactie Mw. prof. dr. C. de Die-Smulders MUMC+ Mw. drs. M. van Deursen MUMC+ Tekstredactie Mw. J. Maszewski

Nadere informatie

patiëntsticker / volledig invullen

patiëntsticker / volledig invullen AANVRAAGFORMULIER VOOR MOLECULAIR GENETISCH ONDERZOEK Eigennaam + voorletters Naam echtgenoot / partner Straatnaam en huisnummer Postcode en woonplaats Geboortedatum Geslacht Burgerservicenummer patiëntsticker

Nadere informatie

Family cancer syndroms and cancer risk. Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut

Family cancer syndroms and cancer risk. Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut Family cancer syndroms and cancer risk Martine Folsche, verpleegkundig specialist Erasmus MC Kanker Instituut Disclosure belangen Potentiele belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relatie

Nadere informatie

Jaarverslag PGD Nederland. 2008 en cumulatief overzicht 1995-2008. special edition

Jaarverslag PGD Nederland. 2008 en cumulatief overzicht 1995-2008. special edition Jaarverslag PGD Nederland special edition en cumulatief overzicht Deze uitgave van Dezen en Genen is geheel gewijd aan PGD (Preïmplantatie Genetische Diagnostiek). Sinds werd jaarlijks verslag gedaan van

Nadere informatie

Informatiebrief. Geachte heer/mevrouw,

Informatiebrief. Geachte heer/mevrouw, Informatiebrief Geachte heer/mevrouw, Via deze brief wordt u geïnformeerd over de Biobank Biomarkers Cardiogenetica van de afdeling Klinische Genetica van het AMC en gevraagd om deel te nemen aan deze

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden

Nadere informatie

Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter?

Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Irene M. van Langen NACGG lustrumbijeenkomst Utrecht 22 september 2011 Wat is cascadescreening Systematisch familieonderzoek in families met (autosomaal dominant)

Nadere informatie

Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening

Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Rolf Sijmons Afdeling Genetica Op weg naar het 1000$ Genoom Een gen codeert voor 1 of (meestal) meerdere eiwitten Al ons DNA samen is ons GENOOM

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer

Nadere informatie

De agenda van de patiënt Een haalbare kaart?

De agenda van de patiënt Een haalbare kaart? VOOR ZELDZAME EN GENETISCHE AANDOENINGEN De agenda van de patiënt Een haalbare kaart? Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen 2017 ONDERZOEK OP DE AGENDA Nieuwegein, 28 februari 2017 Cor Oosterwijk

Nadere informatie

Embryoselectie oftewel PGD (Preimplantatie Genetische Diagnostiek)

Embryoselectie oftewel PGD (Preimplantatie Genetische Diagnostiek) Embryoselectie oftewel PGD (Preimplantatie Genetische Diagnostiek) Joep Geraedts Hoofd afdeling Klinische Genetica azm Lezing Gent 14-01-2011 ALTERNATIEVEN VOOR PAREN MET EEN VERHOOGD RISICO Het risico

Nadere informatie

Idiopathisch ventrikelfibrilleren

Idiopathisch ventrikelfibrilleren Idiopathisch ventrikelfibrilleren Ventrikelfibrilleren (VF) is een ernstige hartritmestoornis waarbij de hartkamers onsamenhangend samentrekken. Hierdoor wordt geen bloed meer door het lichaam gepompt,

Nadere informatie