Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven
|
|
|
- Koenraad Raphaël Coppens
- 7 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven
2 Cardiogenetica Prognostische aspecten: diagnostisch en predictief
3 Cardiogenetica De genen bij hart-ritme-stoornissen, hypertrofische en gedilateerde cardiomyopathie
4 Hart-Ritme-Stoornissen Brachycardieën vs Tachycardieën Het Lange QT Syndroom Voorkomen: 1 op 5000 Verworven: Erfelijk :types 1-6 >50 geneesmiddelen hartfalen elektrolieten stoornissen
5 Electro-Cardio-Gram QT interval Man: QTc>470msec Vrouw:QTc>480msec Actie Potentiaal Natrium, Kalium, Calcium
6 De Genen eiwitten=ionkanalen LQT1: KVLQT1 LQT4: ANKB LQT5: MinK LQT2: HERG LQT6: MiRP1 LQT3: SCN5A tijd (ms)
7 Symptomen - cardiologisch
8 De symptomen syncope epilepsie aanvallen plotselinge dood in familie verdrinkingsdood, verkeersongeval, wiegedood verstoring van hartritme duik in water, zware inspanning ( 1) sterke emotie, onverwacht hard geluid ( 2) bij rust, tijdens slaap ( 3) [congenitale doofheid] 1/3 dragers totaal asymptomatisch!
9 Het Overervingpatroon Autosomaal Dominant met Onvolledige Penetrantie = zowel mannen als vrouwen = van generatie tot generatie elk kind 50% kans = niet iedereen met gen-mutatie zal aangetast zijn
10 stamboom
11 Veel genen veel mutaties LQT2: HERG EIWIT veel verschillende mutaties mogelijk GEN min. 15 analyses
12 Veel genen veel mutaties efficiente strategie om mutaties op te sporen? Mutaties in bepaalde genen geven ander fenotype * uitlokkende factoren * EKG morfologie 70% LQT1 LQT2 LQT3 INSPANNING EMOTIES RUST
13 Veel genen veel mutaties Efficiente strategie om mutaties op te sporen? 1. Mutaties in bepaalde genen geven ander fenotype 2. Selectie van genen of regio s frequent aangedaan vb. LQT1 = meest frequent 3. Familie studies : koppelingsonderzoek
14 Diagnostische test
15 Prognostische test
16 Genetische testing 1. Diagnostische test : 2. Prognostische test: diagnostisch + predictief 3. Predictieve test: familieleden 4. Prenatale diagnose
17 Risico s Risico > 50% QTc>500msec 1 2 Man, 3 Risico 30-49% QTc>500msec Vrouw, 3 QTc<500msec Vrouw, 2 Vrouw, 3 Man, 3 Risico <30% QTc<500msec Man, 2 1
18 gerichte therapie HERG = K + -kanaal Toename in serum K + (orale inname KCl en spironolactone) J Am Coll Cardiol 2003;42:
19 gerichte therapie Beta-blokker 869 ptn, 5j opvolging: aantal cardiac events
20 gerichte therapie 1 aandoening wegens inspanning GEEN contact sport risico van tachycardieën beta-blokker therapie 2 aandoening wegens hard geluid verwijdering van wekkers beta-blokker therapie 3 inspanning = laag risico mag sport onder supervisie mortaliteit ondanks b-blokker defibrillator
21 Genetische testing 1. Diagnostische test : 2. Prognostische test: -bevestiging van een diagnose -verworven of genetisch? -preventie: uitlokkende factor vermijden gerichte therapie -ernst? QTc, gen, geslacht 3. Predictieve test: familieleden 4. Prenatale diagnose
22 Genetisch onderzoek Klinisch toepassing. Bevestiging van diagnose. Gerichte therapie. Diagnose bij familieleden Tijdnemend en duur technologie. 50% mutaties na 1 jaar Enkel in geselecteerde patiënten. Diagnose met een hoge probabiliteit. ECG en klinische geschiedenis beschikbaar in de labo waar moleculair diagnostiek zal verricht worden. Consultatie klinische genetica
23 Predictieve test LQT1 Mutatie bekend
24 1. Diagnostische test : Genetische testing -bevestiging van een diagnose -verworven of genetisch? 2. Prognostische test: 3. Predictieve test: familieleden 4. Prenatale diagnose -preventie: uitlokkende factor vermijden gerichte therapie -ernst? QYc, gen, geslacht -mogelijk voordeel: 50% kans stop medische opvolging vroeger behandeling en preventie plannen van toekomst (kinderen, werk..) -mogelijk nadeel: psychologisch werkgevers, verzekeringen blijvende onzekerheden
25 Predictieve testing multidisciplinaire benadering -Geïnformeerde beslissing -Confidentialiteit: verzekering, stigmatisme Testing van kinderen!!
26 Cardiomyopathies Hypertrofische cardiomyopathie MYH7-gen MYBPC3-gen TNNT-gen andere Gedilateerde cardiomyopathie Lamine A/C andere
27 Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven Aandoening Hartritmestoornissen Brugada syndroom Andere Cardiomyopathies Hypertrofische CM Dilateerde CM Andere Team Cardiologen Kindergeneeskunde Interne geneeskunde Andere Klinisch Genetica: CME Clinici Psychologen Laboranten
28 Centrum voor Erfelijke Hartziekten UZ Gasthuisberg, Leuven Hartritmestoornissen: Prof Hein Heidbüchel Cardiomyopathies: Prof Johan Van Cleemput Kindercardiologie: CME-UZ: Clinici Dr Thomy de Ravel Psychologe Prof Koen Devriendt Prof G Ever-Kiebooms
29
30 Het Overervingpatroon Geen mutatie Penetrantie?? mutatie ja; geen symptomen mutatie + symptomen ja
31 aritme SADS sudden arrhythmia death syndrome incl Brugada syndroom CPVT catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia PCCD progressieve cardiac conduction defect IVF idiopathic ventricular fibrillation Sodium channel disease
32 Genetische test voor lange QT = traag = duur 6 maand tot verschillende jaren >1500 / familie = mutatie is nooit 100% uitgesloten = resultaat : soms moeilijke interpretatie polymorfismes zeldzame varianten
33 Ernst in functie van geslacht? p = 0.18 p = 0.02 p = 0.07 NEJM 8 mei 2003;348:19
34 Ernst in functie van betrokken gen? NEJM 8 mei 2003;348:19
35 Defibrillator?
36 De Genen Type Naam gen type 1 type 2 type 3 type 4 type 5 type 6 KCNQ1 KCNH2 SCN5A ANK2 KCNE1 KCNE2
37 PENETRANCE The frequency of expression of the genotype ALL 10 individuals have the GENOTYPE ONLY 4 have expressed the PHENOTYPE PENETRANCE for the disorder = 40%
38 Diagnosis: high or low probability Points ECG A.QTc >480msec 1/ msec 1/ msec 1/2 1 B.Torsade de pointes 2 C.T alternans 1 D. notched T golf in three leads 1 E.Slow heart rate for age 0.5 Clinical history A. Syncope with stress 2 without stress 1 B. Congenital deafness 0.5 Familie A. Family members with 1 B. Unexplained SD before 30 yr 0.5 Score: 1 : low probability 2-3 : intermediate probability (serial ECG s) 4 : high probability
39 Genetisch testing: only if 1. Diagnosis of with high probability 2. ECG available 3. Clinical history with triggers for symptoms documented 4. Consultation clinical genetics
40 Genetische testing 1. Diagnostische test : -bevestiging van een diagnose -verworven of genetisch? 2. Prognostische test: 3. Predictieve test: familieleden 4. Prenatale diagnose
CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Cardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Cardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
QTc, Wat moet je ermee? J.A. Janson fellow IC, AIOS cardiologie
QTc, Wat moet je ermee? J.A. Janson fellow IC, AIOS cardiologie 01-11-2018 Waarom QT-tijd? - Verhoogd risico op levensbedreigende ritmestoornissen - Verlenging van QT-tijd bij veel medicijnen, derhalve
Kinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+
Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan
Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog
Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Patiëntendag PLN vereniging Paul van Haelst, cardioloog Antonius Ziekenhuis Sneek Erfelijke hartziekten Welke hartziekten kunnen erfelijk zijn?
INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE
INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE INHOUD 01 Inleiding 4 02 Hartaandoening 5 03 Erfelijkheidsonderzoek 6 04 Genetische counseling 6 05 Wie komt in aanmerking 7 06 (Preventieve) behandeling
Cardiogenetische testing (probands) - Antwerp. Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes)
Cardiogenetische testing (probands) - Antwerp 800 800 700 700 600 500 400 300 600 500 400 300 Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes) 200 200 100 100
Cardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen
Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen Dr Ingrid PC Krapels Klinisch geneticus Dr Stefan Frerich Kindercardioloog Waarom nog een extra praatje over de cardiogenetica-spreekuur
Cardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Cardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Cardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Cardiologisch onderzoek
Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer
Predictieve genetische tests
Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen
Klinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS)
Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inhoud Inleiding 1 LQTS 1 De oorzaak van LQTS 2 Ziekteverschijnselen van LQTS 3 De diagnose LQTS 4 Behandeling van het LQTS 5 Controle (follow up) 6 Erfelijkheid
Cardiogeneticapoli VUmc. Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling
Cardiogeneticapoli VUmc Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling De gecombineerde cardiogeneticapoli van de afdelingen cardiologie en klinische genetica is bedoeld voor patiënten
Cardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
SYMPOSIUM ZELDZAME ZIEKTEN
SYMPOSIUM ZELDZAME ZIEKTEN Zeldzame oorzaken van een syncope Bernard Cosyns, MD, PhD, FESC Overview Introduction Case report 1 Case report 2 Case report 3 Rare cardiac causes of syncope Conclusions Overview
Cardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende
Addressing the diagnostic and therapeutic challenges in inheritable arrhythmia syndromes: with emphasis on the pediatric population Chockalingam, P.
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Addressing the diagnostic and therapeutic challenges in inheritable arrhythmia syndromes: with emphasis on the pediatric population Chockalingam, P. Link to publication
Cardiologisch onderzoek
Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden
Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter?
Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Irene M. van Langen NACGG lustrumbijeenkomst Utrecht 22 september 2011 Wat is cascadescreening Systematisch familieonderzoek in families met (autosomaal dominant)
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen
Cardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat
Wil ik het wel weten?
Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek
FAP (Familiale adenomateuse polyposis)
FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste
Cardiomyopathie door phospholamban mutatie
Cardiomyopathie door phospholamban mutatie De term cardiomyopathie betekent ziekte van de hartspier. Hartspierziekten kunnen verschillende oorzaken hebben, waaronder erfelijke oorzaken. Bij verschillende
Cardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Idiopathisch ventrikelfibrilleren
Idiopathisch ventrikelfibrilleren Ventrikelfibrilleren (VF) is een ernstige hartritmestoornis waarbij de hartkamers onsamenhangend samentrekken. Hierdoor wordt geen bloed meer door het lichaam gepompt,
Fleur. Fleur. Fleur. Fleur. Fleur. Is dit een normaal beloop? Is dit een normaal beloop? Wat doet u nu? Wat doet u nu?
Inhoud Post reanimatie onderzoek Wat was de oorzaak van het arrest? Hans Breur, kindercardioloog Potentiële belangenverstrengeling: geen Introductie Waar praten we eigenlijk over? Oorzaken arrest welke
Ouizzzz. CNE 17 april Maria, Janine en Eefje
Ouizzzz CNE 17 april 2018 Maria, Janine en Eefje Een kenmerk van ERN GUARD-Heart is: A. Dat alle Europese Ziekenhuizen deel kunnen nemen aan dit netwerk. B. Dat cardiologen met alle vragen over cardiologische
Cardiogenetica Sudden Cardiac Death. Amsterdam, 2016 Marieke Bronk Physician assistant i.o. Klinische Genetica
Cardiogenetica Sudden Cardiac Death Amsterdam, 2016 Marieke Bronk Physician assistant i.o. Klinische Genetica Casus Dirk Riet (32 jr) komt op je SU omdat hij nu al 2x is flauwgevallen: 1x toen hij grieperig
Genetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Epidemiology and clinical aspects of sudden cardiac death in the young van der Werf, C.
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Epidemiology and clinical aspects of sudden cardiac death in the young van der Werf, C. Link to publication Citation for published version (APA): van der Werf, C.
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker
Richtlijnen voor de behandeling van voorkamerfibrillatie. Dr E Raymenants Cardiologie St Maarten
Richtlijnen voor de behandeling van voorkamerfibrillatie Dr E Raymenants Cardiologie St Maarten Inhoud o Epidemiologie Prevalentie Prognose Associatie met CV en andere aandoeningen o Definities & types
Voor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven
Voor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? Harteraad verbindt, versterkt en vertegenwoordigt mensen met hart- en vaataandoeningen
Kanker en genetisch testen
Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie
Clinical genetic care in diseases predisposing to sudden cardiac death van Langen, I.M.
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Clinical genetic care in diseases predisposing to sudden cardiac death van Langen, I.M. Link to publication Citation for published version (APA): van Langen, I. M.
Mijn patiënt heeft palpitaties. Dr. Joris Schurmans 26/9/2015
Palpitaties Mijn patiënt heeft palpitaties Dr. Joris Schurmans 26/9/2015 Palpitaties Palpitaties Hartritme-stoornissen Diagnostische work-up Hartritme-stoornissen Hartritme-stoornissen Palpitaties Palpitaties
Over de ZIN van hartscreening bij jonge amateursporters. Dr. Lieven Herbots
Over de ZIN van hartscreening bij jonge amateursporters Dr. Lieven Herbots Sporten Is Gezond! Dr S. Sharma Plotse Dood Oorzaken Plotse dood bij Sporters (< 35 jaar) o Structurele Hartafwijkingen Coronaire
Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016
Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap
Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Plotse dood bij sporters. Ed Hendriks, sportarts Hanneke Andriesse Mariska van Eenige
Plotse dood bij sporters Ed Hendriks, sportarts Hanneke Andriesse Mariska van Eenige http://www.youtube.com/watch?v=wzhrn MX7sOU VRAGEN????? Welke vragen willen jullie zeker vandaag beantwoord hebben?
NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NLRP12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NLRP12 gerelateerde terugkerende koorts
Premature plotse dood
Premature plotse dood Denk aan ernstige familiaire hartritmestoornissen Pieter G. Postema, Imke Christiaans, Marielle Alders, Nynke Hofman, Arthur A.M. Wilde Erratum Ned Tijdschr Geneeskd. 2011;155:A3391
Cardiomyopathie: de stand van zaken
Cardiomyopathie: de stand van zaken Dr. Michelle Michels 29 oktober 2013 Cardiomyopathie Cardiomyopathie = ziekte van de hartspier: hartspier structureel en functioneel abnormaal in afwezigheid van oorzakelijke
Verlenging van de QT tijd door oncolytica, hoe gevaarlijk is dit?
Verlenging van de QT tijd door oncolytica, hoe gevaarlijk is dit? Trang Dinh Cardioloog 2 Disclosures Consultant for Medtronic, Boston Scientific, Bayer, Pfizer, Boehringer Ingelheim. 3 Casus 62- jarige
Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker
Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Ziekte van von Hippel Lindau
Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen
Oncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep)
Oncogenese Sporadische kankers (> 90%) accumulatie van verworven mutaties, onder invloed van externe factoren Familiale kankersyndromen (kleine groep) overerfbare mutatie in 1 gen accumulatie van genetische
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Het PAPA Syndroom Versie 2016 1. WAT IS PAPA 1.1 Wat is het? Het acroniem PAPA staat voor Purulente Artritis, Pyoderma gangrenosum en Acne. Het is een erfelijk
Zwangerschap en een ICD CarVasZ 20-11-2015. Wilma de Vries Verpleegkundig specialist Erasmus MC Rotterdam
Zwangerschap en een ICD CarVasZ 20-11-2015 Wilma de Vries Verpleegkundig specialist Erasmus MC Rotterdam Jong Vrouw ICD Erfelijke hartziekten 1: Cardiomyopathieën (hartspier) 2: Aritmieën (elektische geleiding)
NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NRLP-12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NRLP-12 gerelateerde terugkerende
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Het PAPA-Syndroom Versie 2016 1. WAT IS PAPA 1.1 Wat is het? Het acroniem PAPA staat voor Pyogenische Artritis, Pyoderma gangrenosum en Acne. Het is een
Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Een erfelijke hartaandoening?
Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? van en voor mensen met een hart- of vaatziekte Inhoud Hoe kan ik een hartaandoening erven? 4 Afwijkend gen 4 Soorten overerving 5 Autosomaal dominant 5 Autosomaal
Behandeling en controle zijn erop gericht om de kans op nadelige gevolgen bij mensen met (een aanleg voor) LQTS zo klein mogelijk te houden.
VLC 609 vervangen Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inleiding U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft vastgesteld dat er sprake is van (een verdenking
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Counseling bij situs inversus
Counseling bij situs inversus Klinische Genetica, 2018 S. Alsters, AIOS Inhoud Genetische counseling Situs afwijkingen Onderliggende genetische afwijking Primaire ciliaire dyskinesie Monogenetische oorzaken
INFO VOOR PATIËNTEN HET LANGE QT-SYNDROOM
INFO VOOR PATIËNTEN HET LANGE QT-SYNDROOM INHOUD 01 Inleiding 4 02 QT-tijd 4 03 Oorzaak 5 04 Ziekteverschijnselen 5 05 Diagnose 6 06 Behandelig 7 07 Follow-Up 7 08 Erfelijkheid en erfelijkheidsonderzoek
Genetische counseling Dementie
Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut
Position Paper. Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect
Position Paper Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond Sommige
Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek?
Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus, Leiden en Maastricht Inleiding: In het kader van mijn
HET LANGE-QT-SYNDROOM
Tijdschr. voor Geneeskunde, 58, nr. 11, 2002 HET LANGE-QT-SYNDROOM T. ROSSENBACKER 1, K. DEVRIENDT 2, G. MATTHIJS 2, M. GEWILLIG 3, F. VAN DE WERF 1, H. HEIDBÜCHEL 1, 4, 5 Inleiding Het lange-qt-syndroom
Mijn patiënt krijgt een defibrillator (ICD) Wat moet ik als huisarts weten?
Mijn patiënt krijgt een defibrillator (ICD) Wat moet ik als huisarts weten? Diagram of a Single-Chamber Implantable Cardioverter-Defibrillator System DiMarco J. N Engl J Med 2003;349:1836-1847 Een duidelijk
Anti-artimica Marieke Aalbers Ziekenhuisapotheker Treant Zorggroep NVZA: SIG cardiologie
Anti-artimica Marieke Aalbers Ziekenhuisapotheker Treant Zorggroep NVZA: SIG cardiologie Syncope Syncope als bijwerking van geneesmiddelen: Anti-aritmica Diuretica Anti-depressiva Antihypertensiva Geneesmiddelen
Plotselinge hartdood bij sporters. Plotselinge hartdood bij sporters. Plotselinge dood in de Sport. Plotse dood tijdens sport in Nederland
Plotselinge hartdood bij sporters Plotselinge hartdood bij sporters 3 juni 2009 6e reanimatiecongres Arend Mosterd Meander Medisch Centrum, Amersfoort Julius Centrum & HLC, UMC Utrecht Is sporten gezond?
Presentatie I. Hartstilstand incidentie, preventieve kansen en aanbevelingen loopevenementen door J.H. Bennekers
Presentatie I Hartstilstand incidentie, preventieve kansen en aanbevelingen loopevenementen door J.H. Bennekers J.H. Bennekers Cardioloog Certe Groningen Looptrainersdag 2014 2 Project 2001. Pacemakerlopers
INFO VOOR PATIËNTEN DARMKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN DARMKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Erfelijke belasting voor darmkanker 4 02 Erfelijkheidsonderzoek 4 03 Verloop van een erfelijkheidsonderzoek 5 04 Resultaten 6 05 Psychologische
INFO VOOR PATIËNTEN HYPERTROFE CARDIOMYOPATHIE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN HYPERTROFE CARDIOMYOPATHIE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Inleiding 4 02 Behandeling 4 03 Erfelijkheid en erfelijkheidsonderzoek 5 04 Prenataal onderzoek 6 05 Praktisch 7 4 / 01
Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis
Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis Forum Ups & Downs 13 oktober 2018 Prof. dr. Stephan Claes UPC KU Leuven Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis 1. Hoe genetisch is bipolaire stoornis?
Hyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation
Hyperekplexia He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS HYPEREKPLEXIA? Hyperekplexia is een zeldzame neurologische aandoening. Een andere naam is startle disease. Patiënten met hyperekplexia
Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016
Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017
INFO VOOR PATIËNTEN NEURODEGENERATIEVE AANDOENINGEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN NEURODEGENERATIEVE AANDOENINGEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Wat zijn neurodegeneratieve aandoeningen? 4 02 Familiale ziekte van Alzheimer 5 03 Fronto-temporale dementie (FTD)
Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie is een genetische aandoening.
Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
de ziekte van Alzheimer
Wanneer het geheugen ons in de steek laat de ziekte van Alzheimer Prof. Dr. Sebastiaan Engelborghs Afdeling Neurologie en Geheugenkliniek ZNA-Middelheim & ZNA-Hoge Beuken Referentiecentrum voor Biologische
Een zeldzame genetische diagnose, en dan..?
Een zeldzame genetische diagnose, en dan..? Antwerpen, 29 januari 2016 Esther Bakker-van Gijssel, AVG Tjitske Kleefstra, klinisch geneticus Afdeling Eerstelijnsgeneeskunde Afdeling Genetica Geneeskunde
Congenitaal lange-qt-tijdsyndroom: oorzaak van recidiverende wegrakingen en plotse dood op jonge leeftijd
klinische lessen Congenitaal lange-qt-tijdsyndroom: oorzaak van recidiverende wegrakingen en plotse dood op jonge leeftijd J.M.Akkerhuis, H.F.Baars, C.L.M.Marcelis, K.M.Akkerhuis en A.A.M.Wilde Dames en
Klinische Genetica. Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)
Klinische Genetica Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Klinische Genetica Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) 1 Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Inhoud Inleiding 3 De werking van het normale hart
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:
Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD)
Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Wanneer de thoracale aorta (lichaamsslagader in de borstkas) boven een bepaalde diameter komt (verwijd is) spreekt men van een aneurysma. Een aneurysma
MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie
MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en
Rapid Access Raadpleging. Prof. dr. C. Vrints Diensthoofd cardiologie UZA
Rapid Access Raadpleging Prof. dr. C. Vrints Diensthoofd cardiologie UZA 1 Waarom een rapid access raadpleging? Wat zal de toekomst brengen? - Vergrijzing van de bevolking aantal 65 plussers x2 aantal
De stamboom van uw familie
De stamboom van uw familie Stamboom Breng de geschiedenis van erfelijke ATTR-amyloïdose in uw familie in kaart : de ziektegeschiedenis van uw familie in kaart brengen is belangrijk Met dit werkblad kunt
Preventieve sportmedische screening
Preventieve sportmedische screening cardiosporten.be Dr Roosen John Dieusaert Olivia Wat veroorzaakt plotse dood? Media: acuut hartfalen is niet de oorzaak Wel: ernstige ritmestoornissen van het hart,
Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Hoedemaekers & Postema Menko en Smorenburg
Hartelijk welkom bij de Landelijke HCM dag Verleden, heden en de toekomst van Hypertrofe Hartspierziekte. 18 november
Hartelijk welkom bij de Landelijke HCM dag Verleden, heden en de toekomst van Hypertrofe Hartspierziekte 18 november 11.00-11.20 De ontwikkeling van het ziektebeeld Wie zijn wij? Michelle Michels, cardioloog
HOOFDSTUK 1. - Toepassingsgebied en definities
23 MEI 2017. - Ministerieel besluit tot vaststelling van de bijzondere criteria voor de erkenning van arts-specialisten, stagemeesters en stagediensten klinische genetica BS 31/05/2017 1 HOOFDSTUK 1. -