Nieuwe onderzoeksontwikkelingen bij de Ziekte van Huntington
|
|
|
- Emilie Fanny ten Wolde
- 4 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Nieuwe onderzoeksontwikkelingen bij de Ziekte van Huntington HD café Overduin 5 juni 2019 S.T. de Bot, neuroloog Afdeling Neurologie LEIDS UNIVERSITAIR MEDISCH CENTRUM
2 Overzicht Historisch overzicht en introductie Pathofysiologie & pathologie Recent en huidig onderzoek Toekomstig onderzoek 2 HD Introduction
3 ZvH: introductie en voorkomen ZvH voor het eerst beschreven in 1872 Is een erfelijke neurodegeneratieve ziekte Vóórkomen (prevalentie): 1/10,000-1/20,0001/10,000-1/20, Babinski16 Gemiddelde beginleeftijd: jr Maar varieert tussen: 2-85 jaar Ziekteduur gemiddeld jaar Huntington's disease: a clinical review. Roos RA. Orphanet J Rare Dis Dec 20;5:40. Review. HD introduction
4 HD locus 2017 IONIS HttR/ Phase 1b/2a 2005 Htt lowering therapy proven in animal model 1996 A. Wexler et al. George Huntington: a legacy of inquiry, empathy and hope. Brain Insert > Header & footer
5 Symptomen en kenmerken Bewegingsstoornis: hyperkinesie: chorea hypokinesie: parkinsonisme andere problemen met de motoriek: gestoorde oogbewegingen, spraak- en slikproblemen, loop- en balansproblemen Psychiatrisch/gedragsverandering depressie en angst apathie prikkelbaarheid/agressie Cognitieve veranderingen (denken) dementie (planning ed.) 5 HD introduction
6 De mogelijke impact van verschillende levenfasen op ziekte mijlpalen op kwaliteit van leven 6 Insert > Header & footer
7 Onderliggende fout op het DNA DNA CAG coding Protein CAG repeat (herhaling) Glutamine Huntingtine met polyglutamine staart In de ZvH is een verminderde expressie van normaal huntingtine en een toename van een toxisch effect van het mutante huntingtine (met te lange polyglutamine staart) 7 Insert > Header & footer
8 CAG repeat grenzen 8 CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion J.M. Lee et al. Neurology 2012 Mar 6;78(10):690-5
9 Pathologie: nucleus caudatus atrofie Maar daarnaast ook: Ernstige hersenatrofie (meeste in basale kernen) Verlies van zenuwcellen en steuncellen Inclusies van stoffen in de celkernen HD introduction
10 Recent en huidig onderzoek HD introduction
11 Als eerste: natuurlijk beloop studies: Actieve deelnemers (405 in Leiden) 174 deelnemende klinieken wereldwijd 19 deelnemende landen 11
12 (nieuwe) Diagnostische Criteria voor de ziekte van Huntington gebaseerd op natuurlijk beloop studies 12 Reilmann, Leavitt and Ross, Movement Disorders 2014
13 Leiden, Londen, Parijs, Vancouver 13 Insert > Header & footer
14 14 Insert > Header & footer
15 15 Insert > Header & footer
16 Recent onderzoek LUMC TRF Expertise centrum voor de ZvH HD-Neurology Observational Clinical trials PhD projects Enroll-HD PET Legato-HD Trihep-3 Pride-HD Drive-HD (n = ) (n = 12) (n = 10) (n = 50) (n = 17) (n = 90) Cross-sectional (finished) cohort 1 (n = 25) cohort 2 (n = 25) rct (finished) HDvisual (n = 60) Longitudinal (n = 10; finished) rct (finished) open label (n = 10 finished) UHDRS-FAP (n = 50) open label (n = 9) 16 Insert > Header & footer
17 Toekomstig Onderzoek: 3 strategieen 1. Medicatie eerder voor een andere neurodegeneratieve ziekte ontwikkeld, zoals MS of Parkinson, vb: Pridopidine (Parkinson). Laquinimod (MS) 2. Celvervangende therapie: vb: stamceltherapie, (van embryo s of IPS cellen) Postmortem (na overlijden) studies-> veel cellen sterven af 3. Gen (gerichte) therapie: meest hoopgevende benadering mogelijk zenuwcel beschermend (neuroprotectief) gericht op aanpassen/verlagen van het mutante huntingtine gen/eiwit =Huntingtine verlagende therapie Huntington's disease: Current and future therapeutic prospects. Kieburctz K, Reilmann R, Olanow CW. Mov Disord Jul;33(7): Insert > Header & footer
18 Huntingtine verlagende strategieen Therapies targeting DNA and RNA in Huntington's disease:.. Wild EJ, Tabrizi SJ. Lancet Neurol. 2017;16: Insert > Header & footer
19 Huntingtin-lowering programs targeting mrna Therapies targeting DNA and RNA in Huntington's disease:.. Wild EJ, Tabrizi SJ. Lancet Neurol. 2017;16: Insert > Header & footer
20 Antisense oligonucleotiden (ASO s) kleine stukjes synthetisch DNA die individuele boodschapper-rna-moleculen kunnen herkennen en markeren voor vernietiging. Kan alleen via herhaalde toediening rechtstreeks in het hersenvocht: LP s 20 Insert > Header & footer
21 IONIS/ROCHE: RG6042 fase 1b/2a in nov 2017 afgerond: 46 HD patiënten in 3 landen: UK, Duitsland, Canada 21 Insert > Header & footer
22 Vervolg IONIS/ROCHE: RG6042 Veiligheid bewezen én verlaging van concentraties mutant Huntingtine eiwit Binnenkort start fase 3 (GENERATION-HD1) met 2 jaar lang 2-maandelijkse injecties (120 mg) 22 Insert > Header & footer
23 Wave Life Sciences Ook een antisense oligonucleotide, echter. de benadering van Wave richt zich op kleine genetische verschillen (SNP s) tussen de gezonde en de mutante ZvH-genen, die buiten de ziekteverwerkkende CAG-herhaling liggen Bij ongeveer 70% van de Huntingonpatiënten aanwezig Zo richten deze 2 geneesmiddelen (ASO s) zich specifiek op het mutante gen en blijven weg van de normale kopie PRECISION-HD1 en 2: 2x 50 beginnende ZvH patiënten, gestart in Canada 23 Insert > Header & footer
24 UniQure: gentherapie middels micro-rna: AMT door de cellen een extra gen te geven dat een klein stukje RNA produceert: micro- RNA dat het vastplakt aan het huntingtine- RNA. 2. Wanneer de cel de twee stukjes RNA aan elkaar ziet plakken, activeert het zijn eigen RNA-vernietigingsmachine om ze allebei te vernietigen Hoe komt dit extra gen in de celkern?: middels een een klein, ongevaarlijk virus dat bekend staat als adeno-geassocieerd virus of AAV. 24 Insert > Header & footer
25 AVV mechanisme 25 Insert > Header & footer
26 Hoog risico, maar ook kans op hoge opbrengst Nadeel: virus kan alleen in neuronen komen door directe injectie in de hersenen, middels een hersenoperatie dus: Hoeft meer éénmalig met hoog risico op een hoge opbrengst, maar ook op blijvende bijwerkingen Fase I/II onderzoek start mogelijk al eind van dit jaar (in de VS) 26 Insert > Header & footer
27 Huntingtin-lowering programs targeting DNA Therapies targeting DNA and RNA in Huntington's disease:.. Wild EJ, Tabrizi SJ. Lancet Neurol. 2017;16: Insert > Header & footer
28 Waar staan we nu? 28 Insert > Header & footer
29 Nieuwe dilemma's Als één van deze HTT verlagende therapieen werkt: Wanneer starten? Premanifest, prodromaal, hoe moet je dit precies vaststellen, kortom met welke biomarker? (2-)Maandelijkse injecties middels ruggenprik gedurende >20-40 jaar? Kosten/vergoeding? 29 Insert > Header & footer
30 Huidig en toekomstig onderzoek in LUMC HD-Neurologie Observationeel Clinical trials Promotie onderzoek 7T-mri (n = 60) Enroll-HD (n = ) Generation-HD1 (n = 10) Trihep-3 (n = 49) HD-work (n = 170) Serumstudie (n = 20) cohort 1 (n = 25) cohort 2 (n = 24) PGx (n =?) rct (afgerond) rct (afgerond) Pain-HD (n =?) open label (afgerond) open label 30 Insert > Header & footer
31 HD-work: veranderingen in het werk bij mutatiedragers 65% meldt als eerste veranderingen bij de ZvH, veranderingen gerelateerd aan werk Bijvoorbeeld: klachten die lijken op een burn-out. Doel: uit te zoeken welke ziekteverschijnselen van de ziekte van Huntington verantwoordelijk zijn voor de veranderingen op het werk. Dit onderzoek is gestart in voorjaar 2019 Beoogd aantal deelnemers: Insert > Header & footer
32 Farmacogenetica Medicijn starten op proef Regelmatig bijwerkingen bijvoorbeeld: overmatige slaperigheid Doel: Bij de individuele patient kunnen voorspellen of dit medicijn zal aanslaan en/of ernstige bijwerkingen zal gaan geven Beoogde startdatum: najaar 2019 Beoogd aantal deelnemers: Insert > Header & footer
33 biomarkers in young-onset HD Als straks gerichte therapie beschikbaar, wanneer starten? Juveniele ZvH (JHD) gedraagt zich anders dan ZvH die op volwassen leeftijd start, wat zijn de grote verschillen? Biomarker onderzoek is daarom belangrijk, zeker ook in JHD Middels: herhaaldelijke metingen in bloed en hersenvocht, scans Middels: hersenonderzoek na overlijden (hersendonatie) Beoogde startdatum begin Insert > Header & footer
34 Meer info Vragen over onderzoek in LUMC: 34 Insert > Header & footer
35 Whatever the outcome of this first tentative step, the third age of Huntington s disease the age of rationallydeveloped therapeutics targeting the cause and known pathobiology of Huntington s disease is now at hand. Crucially, the ASO trial and its successors are empowered by biomarkers and outcome measures established and validated by thousands of Huntington s disease family volunteers who are giving their time and energy to observational cohort studies knowing they are not likely to benefit themselves but that many others will. Wexler et al. George Huntington: a legacy of inquiry, empathy and hope. Brain Insert > Header & footer 18-jun-19
36 Literatuur 1. Huntington's disease: a clinical review. Roos RA. Orphanet J Rare Dis Dec 20;5:40. Rev 2. CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion. J.M. Lee et al Neurology Mar 6;78(10): Huntington's disease: Current and future therapeutic prospects. Kieburtz K, Reilmann R, Olanow CW. Mov Disord Jul;33(7): Therapies targeting DNA and RNA in Huntington's disease: Wild EJ, Tabrizi SJ. Lancet Neurol. 2017;16: George Huntington: a legacy of inquiry, empathy and hope. Wexler A, Wild EJ, Tabrizi SJ. Brain Aug;139(Pt 8): doi: /brain/aww Insert > Header & footer 18-jun-19
Prognostische factoren bij de ziekte van Parkinson. Daan Velseboer Afdeling Neurologie AMC, 29 November 2013
Prognostische factoren bij de ziekte van Parkinson Daan Velseboer Afdeling Neurologie AMC, 29 November 2013 Nut van prognostische data De patiënt wil (vaak) weten: Hoe snel zullen mijn klachten toenemen?
De overeenkomsten tussen de ziekte van Parkinson en de ziekte van Huntington
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Succesvolle gentherapiestudie bij de ziekte van Parkinson geeft
Gene silencing samenvatting
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Gene silencing zet een doelgerichte stap voorwaarts Doelgerichte
Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/32744 holds various files of this Leiden University dissertation
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/32744 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Heemskerk, Anne-Wil Title: Dysphagia in Huntington s disease Issue Date: 2015-04-15
Dus, wat is gen-silencing? Hoe werkt het? Wat is het nut voor Huntington patiënten?
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Gen-silencing voor Huntington: het verhaal tot nu Is gen-silencing
Wetenschappelijk onderzoek Lewy body dementie
Wetenschappelijk onderzoek Lewy body dementie Wetenschappelijke artikelen 600 500 400 300 200 216 198 232 265 270 257 301 346 341 333 326 362 422 437 429 487 504 100 0 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006
Therapie intwikkeling voor ataxia s die veroorzaakt worden door een polyglutamine expansie
Therapie intwikkeling voor ataxia s die veroorzaakt worden door een polyglutamine expansie Willeke van Roon-Mom Afdeling Humane Genetica Leids Universitair Medisch Centrum Waar gaan we het vandaag (onder
Wat zijn polyq ziektes?
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Zijn er genetische verbanden tussen neurodegeneratieve ziektes?
Woensdag 14 september 2011
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Oz Buzz Updates: Dag 3 Dag 3 van ons verslag van het Werldcongres
Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20126 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Dumas, Eve Marie Title: Huntington s disease : functional and structural biomarkers
Parkinson en Dementie
Parkinson en Dementie Alzheimer Café 4 februari 2019 dr. Arthur G.G.C. Korten neuroloog geheugenpolikliniek Laurentius Ziekenhuis Roermond Inhoud De ziekte van Parkinson Dementie Lewy Body Ziekte en Parkinsondementie
FTD lotgenotendag 10 januari Congres Vancouver oktober 2014 Vervolg
FTD lotgenotendag 10 januari 2015 Congres Vancouver 23-25 oktober 2014 Vervolg Overzicht presentatie Even voorstellen Korte achtergrond FTD FTD congres Biomarkers Achtergrond overerving Behandelingen Ander
De Nederlandse Hersenbank voor Psychiatrie en post-mortem hersenonderzoek: kans om zorg te verbeteren
16 december 2015 Nascholing Trajectum De Nederlandse Hersenbank voor Psychiatrie en post-mortem hersenonderzoek: kans om zorg te verbeteren ADHD Netwerk meeting 16 maart 2016 Mark Mizee Disclosure belangen
Zal een nieuwe verbazingwekkende doorbraak helpen bij de behandeling de ziekte van Huntington?
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Zal een nieuwe verbazingwekkende doorbraak helpen bij de behandeling
Het kookboek, het recept, en de kersentaart
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Gevaarlijk knip en plakwerk: een nieuwe manier om over het schadelijke
Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/74052 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Winder, J.Y. Title: The UHDRS and UHDRS-FAP assessments in Huntington's disease
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Opbouw presentatie Wat is dementie Wat is DNA Wat is erfelijkheid Erfelijkheid
Schieten op de boodschapper met enkel- streng RNA gen-uitschakeling anti- sense oligonucleotides RNA interference
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Schieten op de boodschapper met enkelstreng RNA gen-uitschakeling
Nederlandse Richtlijn Slikstoornissen bij de ziekte van Huntington Auteur: mw. dr. A (Anne-Wil) Heemskerk
Nederlandse Richtlijn Slikstoornissen bij de ziekte van Huntington Auteur: mw. dr. A (Anne-Wil) Heemskerk Inleiding Onlangs is een Europese richtlijn met betrekking tot slikproblemen bij de ziekte van
Medium stekelige wat? Hoe maak je nieuwe neuronen?
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Huidcellen veranderen in hersencellen: doorbraak in het onderzoek
Van mutatie naar ziekte
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Een nieuw antilichaam onthult toxische delen van het huntingtine
De Ziekte van Huntington
De Ziekte van Huntington 1. Wat is de Ziekte van Huntington? 2. Wat betekent het als je de Ziekte van Huntington hebt? 3. Wat doet de Ziekte van Huntington in je hersenen precies? 4. Hoe ver zijn onderzoekers
Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer
Stand van het Onderzoek naar Dementie en Alzheimer Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born-Bunge,
Dinsdag 13 september 2011
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Oz Buzz Update; Dag 2 Dag 2 van ons verslag van het Wereldcongres
Nederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting GENETISCHE EN RADIOLOGISCHE MARKERS VOOR DE PROGNOSE EN DIAGNOSE VAN MULTIPLE SCLEROSE Multiple Sclerose (MS) is een aandoening van het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg)
Geavanceerde therapieën afleveren in hersencellen.
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. De kracht van virussen benutten om de ziekte van Huntington te behandelen
Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20183 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20183 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Rooden, Stephanie Maria van Title: Clinical patterns in Parkinson s disease Date:
De ziekte van Parkinson. Ria Noordmans Margreeth Kooij
De ziekte van Parkinson Ria Noordmans Margreeth Kooij - Oorzaak - Verschijnselen - Symptomen - Psychische verschijnselen - Diagnose - Parkinsonisme - Medicatie - Therapieën - Met elkaar in gesprek gaan
DEMENTIE: HOEVER STAAT HET ONDERZOEK? Christine Van Broeckhoven. 2012-10-23 Lezing Davidsfonds Boom- Niel. Prof. Dr. Christine Van Broeckhoven PhD DSc
DEMENTIE: HOEVER STAAT HET ONDERZOEK? Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit
Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20120 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Bogaard, Simon Johannes Adrianus van den Title: Huntington's disease : quantifying
Ralf Reilmann en andere wetenschappers hebben VIJF 1 / 7
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. EuroBuzz 2014: dag twee HDBuzz doet verslag op de tweede wetenschapsdag
Vertaalproblemen? Nieuwe inzichten in de productie van het ziekte van Huntington eiwit Jij zegt tomaten huntingtine
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Vertaalproblemen? Nieuwe inzichten in de productie van het ziekte
Medicijnstudies en eindpunten
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. TRACK-HD toont belangrijke veranderingen bij pre-symptomatische
Meer mensen met MS, beter helpen
Meer mensen met MS, beter helpen De progressie van de zenuwslopende ziekte multiple sclerose (MS) stoppen door het voorkomen van beschadiging aan de hersencellen bij mensen MS. Achtergrond MS werd tot
Gen-uitschakeling onder de loep
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Gen-uitschakelingsmedicijnen veilig bij ALSpatiënten... kom maar
parkinson DE NOODZAAK VAN EEN BREDE BEHANDELING EN AANPAK
parkinson DE NOODZAAK VAN EEN BREDE BEHANDELING EN AANPAK ONDERWERPEN PARKINSON, OORZAAK EN ONTSTAAN GETALLEN: HOE VAAK KOMT DEZE ZIEKTE VOOR? KLACHTEN EN VERSCHIJNSELEN BELOOP THERAPIE CONSEQUENTIES VOOR
Multiple Sclerose Neurodegeneratieve ziekten. 13 september 2011
Multiple Sclerose Neurodegeneratieve ziekten Nederlandse Vereniging voor Farmaceutische Geneeskunde 13 september 2011 Dr. Brigit A. de Jong, neuroloog Medisch Hoofd Radboud MS Centrum Afdeling Neurologie
NEUROPSYCHIATRISCHE SYMPTOMEN BIJ M.PARKINSON
NEUROPSYCHIATRISCHE SYMPTOMEN BIJ M.PARKINSON - SLAAPSTOORNISSEN - STEMMINGSSTOORNISSEN - PSYCHOTISCHE SYMPTOMEN / DELIER - MCI / PDD W.Garenfeld 24092014 SLAAPSTOORNISSEN BIJ M.PARKINSON PREVALENTIE:
Nederlandse Samenvatting
NEDERL ANDSE SAMENVAT TING HET OOG ALS WEERSPIEGELING VAN HET BREIN Optische coherentie tomografie in MS Meer dan een eeuw geleden schreef een van de eerste neurologen die gebruik maakte van de oogspiegel,
Erfelijkheid van de ziekte van Huntington
Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd.
De ziekte van Parkinson
De ziekte van Parkinson Wie krijgt de ziekte van Parkinson? De ziekte van Parkinson is geen zeldzame ziekte. Precieze getallen ontbreken, maar Parkinson komt in Nederland voor bij ongeveer 40.000 mensen.
Een rol voor tau in de ZvH?
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. In strijd met tau: nieuwe inzichten in de chemische basis van de
Myoclonus Dystonie. Elze Timmers. 20 mei2017
Myoclonus Dystonie Elze Timmers 20 mei2017 Inhoud 1. Wat is Myoclonus Dystonie? 2. Welke onderzoeken zijn er verricht in de Nederlandse MyoclonusDystonie patiënten en in de wereld? 3. Wat voor onderzoek
Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/43112 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Rutten, J.W. Title: NOTCH3 cysteine correction : developing a rational therapeutic
Wat zijn in s hemelsnaam zinkvingers?
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Geven we de Ziekte van Huntington de vinger? Twee teams doen verslag
Donderdag, 1 maart 2012
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. ziekte van Huntington Therapeutische Conferentie 2012 updates: Dag
Welke gebieden in de hersenen veroorzaken de ZvH?
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Het brein bij de ZvH: groter dan de som van zijn delen? Een belangrijke
WetenschappelijkOnderzoekin het Expertisecentrum. Tom J de Koning
WetenschappelijkOnderzoekin het Expertisecentrum Tom J de Koning Afdeling Neurologie, Genetica en Kindergeneeskunde Universitair Medisch Centrum Groningen Waaromdoenwe wetenschappelijk onderzoek? Academische
Body awareness training als behandeling voor wearing-off gerelateerde stress bij patiënten met de ziekte van Parkinson
Body awareness training als behandeling voor wearing-off gerelateerde stress bij patiënten met de ziekte van Parkinson Ires Ghielen, promovendus & GZ-psycholoog i.o., i.ghielen@vumc.nl Parkinson symptomen
pathogenese en beloop Rogier Hintzen, neuroloog-immunoloog Erasmus MC, Rotterdam ErasMS
MS pathogenese en beloop Rogier Hintzen, neuroloog-immunoloog Erasmus MC, Rotterdam MS lesie ruggenmerg stoornissen bij MS gevoel motoriek zien oogbewegingen cognitie continentie moeheid pijn wat hoort
Sociale cognitie bij schizofrenie GROUP
Sociale cognitie bij schizofrenie GROUP 06-02-2015 Arija Maat AMC Geen Belangenverstrengeling Introductie 2009 AGIKO UMC Utrecht (Dr. W. Cahn en Prof.dr. R.S. Kahn) Sociale cognitie en schizofrenie GROUP
Psychiatrische symptomen bij Lewy body ziekten. Groot Haags Geriatrie Referaat April 2017 Marielle Hofman, aios geriatrie
Psychiatrische symptomen bij Lewy body ziekten Groot Haags Geriatrie Referaat April 2017 Marielle Hofman, aios geriatrie Inhoudsopgave Casus Diagnostische criteria Pathofysiologie Psychiatrische symptomen
Voortgangsrapportage juni 2018
Voortgangsrapportage juni 2018 Die ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een mutatie in het DNA dat codeert voor het Huntington eiwit (HTT). Door de lange CAG repeat in het DNA krijgt het HTT eiwit
Ontwikkelingen in de behandeling van ATTR amyloïdose
Ontwikkelingen in de behandeling van ATTR amyloïdose Amyloïdose informatiedag Hans Nienhuis Inhoud Amyloïd en amyloïdose ATTR amyloïdose Ontstaanswijze Erfelijke versus ouderdoms vorm Behandelopties: Huidige
De Ziekte van Huntington als hersenziekte
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Beenmergtransplantatie bij de Ziekte van Huntington Beenmergtransplantaat
Nederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting nelleke tolboom binnenwerk aangepast.indd 161 28-12-2009 09:42:54 nelleke tolboom binnenwerk aangepast.indd 162 28-12-2009 09:42:54 Beeldvorming van Alzheimerpathologie in vivo:
De Ziekte van Huntington en het verlies van hersencellen
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Stamcelneuronen maken de juiste verbindingen Neuronen vervangen
Vascular Cognitive Impairment (VCI): cognitieve problemen door vaatschade. de diagnose: vasculaire dementie of vci vci poli.
Casuïstiek Man 62 eigen zaak in kantoormeubilair geheugen en concentratieklachten na TIA Vascular Cognitive Impairment (VCI): cognitieve problemen door vaatschade Geert Jan Biessels Vascular Cognitive
Nederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting 137 138 Het ontrafelen van de klinische fenotypen van dementie op jonge leeftijd In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, komt dementie ook op jonge leeftijd voor. De diagnose
Genetica van dementie
Genetica van dementie Dr. Laura Donker Kaat Neuroloog/ AIOS Klinische Genetica l.donkerkaat@erasmusmc.nl l.donker_kaat@lumc.nl Overzicht Wat is een goede familieanamnese? Welke genetische defecten? Wat
Predictieve genetische tests
Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen
de ziekte van Alzheimer
Wanneer het geheugen ons in de steek laat de ziekte van Alzheimer Prof. Dr. Sebastiaan Engelborghs Afdeling Neurologie en Geheugenkliniek ZNA-Middelheim & ZNA-Hoge Beuken Referentiecentrum voor Biologische
Ziekte van Parkinson
Ziekte van Parkinson De ziekte van Parkinson is een chronische aandoening van de hersenen die progressief is. In deze folder leest u meer over deze ziekte en over de polikliniek Neurologie van het Havenziekenhuis.
Ziekte van Parkinson. Patiënteninformatie
Patiënteninformatie Ziekte van Parkinson Informatie over (de oorzaken van) de ziekte van Parkinson, waar u dan last van kunt hebben, hoe we de diagnose stellen en wat u er zelf aan kunt doen Ziekte van
Waarom biomarkers nodig zijn
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Nieuwe studie toont aan dat voorgestelde ziekte van Huntington 'biomarker'
De rol van immuun cellen in de ziekte van Alzheimer
De rol van immuun cellen in de ziekte van Alzheimer Tjakko van Ham Klinische Genetica, Erasmus MC, Rotterdam t.vanham@erasmusmc.nl Microglia, immuun cellen van het brein Wat weten we wel & wat weten we
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen
EuroBuzz 2014 Video, dag twee
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. EuroBuzz 2014 Video, dag twee De video van onze tweede live sessie
Wernicke Deze ziekte lijkt op de ziekte van Wernicke, een ziekte die ontstaat door een tekort aan vitamine B1. deze tekst kunt u nalezen op
Biotine responsieve basale ganglia ziekte Wat is een biotine responsieve basale ganglia ziekte? Een biotine responsieve basale ganglia ziekte is een aandoening waarbij een bepaald onderdeel van de hersenen,
Bijwerkingen van psychotrope geneesmiddelen. Nikkie Aarts
Bijwerkingen van psychotrope geneesmiddelen Nikkie Aarts Afdeling Epidemiologie & Inwendige Geneeskunde 3 de Lustrum Farmacovigilantie Platform Nederland Dinsdag 19 mei 2015 Promotietraject In de dagelijkse
Waar gaat de hype eigenlijk over?
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Is een nieuwe ZvH studie op het juiste spoor? Een recente ZvH dierenstudie
Behandeling van polyneuropathie bij TTR amyloïdose. Dr. Alexander F.J.E. Vrancken, neuroloog
Behandeling van polyneuropathie bij TTR amyloïdose Dr. Alexander F.J.E. Vrancken, neuroloog TTR amyloïddepositie in zenuwstelsel Zenuwen polyneuropathie autonome neuropathie Hersenen (zeer weinig voorkomend)
Door dwang gegijzeld. (Laat-begin) obsessieve-compulsieve stoornis bij Ouderen. Roos C. van der Mast
Door dwang gegijzeld (Laat-begin) obsessieve-compulsieve stoornis bij Ouderen Roos C. van der Mast OCS bij ouderen De obsessieve-compulsieve stoornis is een persisterende en stabiele diagnose die zelden
Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/51132 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Jirka, Silvana Title: Developing tissue specific antisense oligonucleotide-delivery
Parkinson diagnostiek en medicamenteuze behandeling MERIAM BRAAKSMA NEUROLOOG BRAVIS ZIEKENHUIS
Parkinson diagnostiek en medicamenteuze behandeling MERIAM BRAAKSMA NEUROLOOG BRAVIS ZIEKENHUIS Inleiding Vraag live.voxvote.com PIN: 12746 Verschijnselen Verschijnselen ziekte ziekte van Parkinson van
De puzzel MS oplossen
De puzzel MS oplossen Een korte inleiding in MS Wat is het VUmc MS Centrum Amsterdam Wat voor MS-onderzoek wordt er gedaan Wat is MS? Chronische ziekte van het centraal zenuwstelsel Auto-immuunziekte,
Clinical Patterns in Parkinson s disease
Clinical Patterns in Parkinson s disease Op 28 november 2012 promoveerde Stephanie van Rooden aan de Universiteit van Leiden op haar proefschrift Clinical Patterns in Parkinson s disease. Haar promotor
Ons tweede dagelijkse verslag van het Wereldcongres over de ziekte van Huntington in Rio de Janeiro, Brazilië.
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. 'Buzzilia' vanuit het Huntington's Disease World Congress: dag 2
Verstoorde bewegingssturing bij de ziekte van Parkinson. Rick Helmich
Verstoorde bewegingssturing bij de ziekte van Parkinson Rick Helmich Agenda Hoe komt een beweging tot stand? Wat gaat er mis bij de ziekte van Parkinson? Hoe compenseren Parkinson patiënten hiervoor? Zitten
Wetenschappelijk onderzoek en MS bij kinderen. Kinder MS dag 2014 Efteling Kaatsheuvel Daniëlle van Pelt, Arts-onderzoeker. ErasMS
Wetenschappelijk onderzoek en MS bij kinderen Kinder MS dag 2014 Efteling Kaatsheuvel Daniëlle van Pelt, Arts-onderzoeker Kinder MS dag 2013 Blijdorp Rotterdam Kinder MS dag 2013 Onderzoek Risicogenen
Ziekte van Parkinson. 'shaking palsy' ofwel 'schudverlamming
Ziekte van Parkinson 'shaking palsy' ofwel 'schudverlamming Aantal patienten Naar schatting zijn er op dit moment tussen de 40.000 en 45.000 mensen in Nederland die aan de ziekte van Parkinson lijden.
Anatomie zijaanzicht. Anatomie midden aanzicht. Substantia nigra - MRI. Anatomie midden aanzicht. Ziekte van Parkinson
Ziekte van Parkinson 3 oktober 2013 1 Rol van MRI en CT scan bij diagnostiek van de ziekte van Parkinson Ziekte van Parkinson Verlies van dopaminerge cellen in Projecteren naar striatum ( en ) 2 Anouk
Bloedtest voor amyloid Drs. Inge Verberk
Alzheimer Centrum Amsterdam De Alzheimer biomarkers Bloedtest voor amyloid Drs. Inge Verberk Dementie Update 21 maart 2019 tangle plaque Tau Amyloid beta i.verberk@vumc.nl Veranderingen van de Alzheimer
Onderhoudsmedicatie bij Multiple Sclerose
Multiple Sclerose Centrum Noord Nederland Patiënteninformatie 1707 Multiple Sclerose Centrum Noord Nederland Alle medicijnen hebben voor- en nadelen. Het belangrijke voordeel van onderhoudsmedicatie bij
JONG EN PARKINSON. ParkinsonNet congres Bart Post & Mark Douwma
JONG EN PARKINSON ParkinsonNet congres Bart Post & Mark Douwma Mark Douwma ParkinsonNet jaarcongres 2015 - Bart Post & Mark Douwma 2 Bart Post ParkinsonNet jaarcongres 2015 - Bart Post & Mark Douwma 3
hoofdstuk 11 9/21/00 1:12 PM Pagina 203 Samenvatting in het Nederlands
hoofdstuk 11 9/21/00 1:12 PM Pagina 203 Samenvatting in het Nederlands hoofdstuk 11 9/21/00 1:12 PM Pagina 204 204 SAMENVATTING IN HET NEDERLANDS Inleiding Het humaan immuundeficiëntie virus (HIV) is de
Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/48860 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Rotman, M. Title: Crossing barriers, delivery of llama antibody fragments into
Wat is er zo belangrijk aan meten?
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. "Oplichtende" bevindingen in bloedcellen van ziekte van Huntington
Welkom FIGHT SCA1 DAY DR. H. ENGEL 12 SEPTEMBER 2015 SCA1 LOTGENOTENCONTACTDAG
Welkom FIGHT SCA1 DAY DR. H. ENGEL 12 SEPTEMBER 2015 SCA1 LOTGENOTENCONTACTDAG Neuroloog: U hebt SCA1 en er is geen medicijn Johanna: ALS ER MAAR EEN MEDICIJN IS VOOR MIJN KINDEREN WAT KAN IK DOEN????
Nog geen geneesmiddel. Stand van zaken in het onderzoek: Wat hebben we al geleerd? Hoe het begon. De getallen. Goed nieuws: Deltaplan Dementie
Stand van zaken in het onderzoek: Wat hebben we al geleerd? Wiesje M. van der Flier 25 november 2013 Nog geen geneesmiddel Fatalisme: er komt nooit een geneesmiddel we weten nog bijna niets je kunt net
Ziekte van Parkinson
Ziekte van Parkinson Historie Ontstaanswijze Verschijnselen Behandeling Dr. E.S. Louwerse, neuroloog Jeroen Bosch Ziekenhuis s-hertogenbosch Progressieve neurologische ziekte Oorzaak onbekend Geen genezing
Welkom. 2 e Sanfilippo Wetenschapsdag
Welkom 2 e Sanfilippo Wetenschapsdag 1 Welkom Onze sponsoren 2 Onderzoek naar geneesmiddelen bij mensen 2 e Sanfilippo Wetenschapsdag Frits Wijburg, Academic Medical Center (AMC) Amsterdam The Netherlands
Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20126 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Dumas, Eve Marie Title: Huntington s disease : functional and structural biomarkers
Nieuwe moleculaire therapieën:
Nieuwe moleculaire therapieën: hoe zullen we kiezen? Zal het betaalbaar blijven? Jean-Jacques Cassiman Centrum Menselijke Erfelijkheid KULeuven 1 Context waarin de problematiek moet gesitueerd worden De
Medicamenteuze behandeling van moeheid bij MS
Medicamenteuze behandeling van moeheid bij MS Jop Mostert Neuroloog Inhoud Hoe deed ik het tot nu toe? Richtlijn Aanpak nazoeken medicamenteuze behandelingen MS Amantadine Modafinil Overige medicijnen
Gemuteerd gist benadrukt het belang van een CAG-aflezend eiwit. CAG en de ZvH
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Gemuteerd gist benadrukt het belang van een CAG-aflezend eiwit.
Dystonie. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation
Dystonie He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS DYSTONIE? Dystonie is een bewegingsstoornis die ontstaat door een verstoorde aanspanning van de spieren. Het woord dystonie is afgeleid van
Nederlandse samenvatting proefschrift Renée Walhout. Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose
Nederlandse samenvatting proefschrift Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose Cerebral changes in Amyotrophic Lateral Sclerosis, 5 september 2017, UMC Utrecht Inleiding Amyotrofische
Gewichtsverlies bij Huntington patiënten
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Mollige muizen wijzen op het belang van de hypothalamus bij de ziekte
ICHOM en het belang voor de patiënt
DE PATIENT CENTRAAL Maarten de Wit Lent 12 oktober 2017 ICHOM en het belang voor de patiënt T2T Overarching principle B. The primary goal of treating patients with rheumatoid arthritis is to maximize long-term