Neonatale screening voor mucoviscidose in België
|
|
- Vera Dijkstra
- 4 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Neonatale screening voor mucoviscidose in België Vlaanderen gestart op 1 januari 2019 Prof Dr M Proesmans Mucoviscidose referentie centrum Leuvense dagen kindergeneeskunde mei 2019
2 CF-NBS in België: geschiedenis Geen officiëel nationaal/regionaal programma vóór 2019 Locale initiatieven UZA Antwerp IRT/IRT ST Jan Brugge IRT/IRT UCL IRT/DNA (VUB/ULB: IRT-PAP and IRT/IRT) Luik IRT-DNA Sinds erkende CF centra (conventie) 4 in Vlaanderen
3 Belgisch muco register (2016) 1300 patiënten
4 Mucoviscidose: meer dan een pediatrische ziekte!
5 Belang van vroege diagnose
6 Symptomen bij diagnose
7 CF in België: Belgisch CF register 2016
8 CF in België: Belgisch CF register 2016
9 FEV1% correleert met levensverwachting
10 Voorwaarden voor screening Wilson Junger WHO Toegepast op CF Belangrijk gezondheidsprobleem Geschikte en aanvaardbare test Gekende latent/vroeg symptomatisch stadium en natuurlijk verloop Consensus over behandeling en interventie CF= een frequente en levensverkortende aandoening Trapsgewijze testing IRT/DNA/PAP/rIRT Overvloed aan data over vroeg pre- symptomatisch/ prediagnostische ziekte verloop CF behandeling: internationale consensus
11 Doel van CF-NBS = prognose verbeteren Voedingstoestand verbeteren 1 Vroege start van pancreas enzymes en aangepaste voeding Longschade voorkomen/vertragen 2 Preventief starten met mucolytica en ademhalingskine Adequate behandeling van repiratoire exacerbaties met antibiotica Vermijden van diagnostische lijdensweg Genetische counseling vóór volgende zwangerschap Voordelen Verminderen van de zorgzwaarte 3 Complicaties voorkomen, minder hospitalisaties Levensverwachting verbeteren 4 1. Farrell PM et al 2005, Lai HJ et al 2005, Siret D et al 2003, Assael BM et al 2009, Dijk FN et al 2012,Coffey MJ et al Dijk FN et al 2012,Coffey MJ et al Sims Ej et al Lai HJ et al 2005, Dijk FN et al 2012,Coffey MJ et al 2017, Tridello G et al 2018
12 Nadelen van CF-NBS Nadelen Detectie van dragerschap Bijproduct van een IRT/DNA algoritme Genetische councelling nodig Angst en stress voor ouders Vals positieven zoveel mogelijk vermijden Tijd tussen boodschap van positieve screening en zweettest Moeilijk aanvaarding van diagnose bij ogenschijnlijk gezonde baby CF-SPID: CF screen positive, inclonclusive diagnosis (zie verder) Cave : vals negatieve babies! Diagnose kan worden vertraagd
13 Negatieve NBS (Hoog IRT P99.6 geen mutaties) Diagnose pas op 32 maanden! Homozygoot voor R1066C (c.3196c > T, p.arg1066cys)
14 2000 September CF NBS screening in Europe Dark green : national escreening Light green: regionale screening Organge: in voorbereiding
15 CF-NBS, moeten we het doen in België? JA Prognose verbetert over de jaren Expertise zorg in 7 centra MAAR: Room for improvement Leeftijd bij diagnose Nutritie Longfunctie Overleving
16 Can we do it? Yes we can! Neonatal Screening for Cystic Fibrosis in Belgium? Marijke Proesmans (University Hospital Gasthuisberg, Leuven), Harry Cuppens (University Hospital Gasthuisberg, Leuven), Marie-Francoise Vincent (University Hospital Saint-Luc, Brussels), Alain Palem (University Hospital Saint-Luc, Brussels), Kris De Boeck (University Hospital Gasthuisberg, Leuven), Kris Dierickx (KU Leuven), Herman Nys (KU Leuven), Mattias Neyt (KCE), Imgard Vinck (KCE), Patrick Lebecque (University Hospital Saint-Luc, Brussels) KCE project
17 Sinds 2009 Positief advies Vl werkgroep vr bevolkingsonderzoek 1 e petitie Stopzetting gesprekken IKW Van Deurzen belooft opnieuw agendering Publicatie KCE-rapport Frankrijk 2007 Polen Noorwegen Turkije 2 e petitie Oostenrijk Nieuw-Zeeland Rusland UK Zwitserland Ierland Nederland E De Wachter_NBS Belgium-MC 24 Oct 2017 VS
18 Screening is een regionale competentie Vlaandern 1. fenylketonuria 2. Congenital hypothyreoïdie 3. congenitalebijnierschorshyperplasie 4. biotinidase deficiëntie 5. medium-chain acyl-coa dehydrogenase deficiëntie 6. multiple acyl-coa dehydrogenase deficiëntie 7. isovaleriaanzuuracidemie 8. propionzuuracidemie 9. methylmalonzuuracidemie 10. maple syrup urine disease 11. glutaaracidemie Wallonië en Brussel 1. fenylketonurie 2. congenitale hypothyreoïdie 3. Congenitale bijnierschors hyperplasia 4. medium-chain acyl-coa dehydrogenase deficiëntie MCAD 5. multiple acyl-coa dehydrogenase deficiëntie 6. isovaleriaanzuuracidemie 7. propionzuuracidemie 8. methylmalonzuuracidemie 9. maple syrup urine disease 10. glutaaracidemie homocystinurie 12. galactosemies 13. VLCAD
19
20 CF-NBS screenings algoritme IRT d21, PAP, mutatie analyse, PAP-DNA.. Castellani et al ; Journal of Cystic Fibrosis 8 (2009)
21 CF-NBS IRT op een bloedkaart (72-96 u) Immunoreactief trypsine Biomarker of pancreas schade Verhoogd bij mucoviscidose Heel sensitief, weinig specifiek Tweede test nodig om specificiteit te verhogen Andere oorzaken van verhoogd IRT Acuut zieke neonati Chromosomal abnormalities (trisomie) Afrikaanse origine Vals laag IRT: meconium ileus!!
22 Kwaliteits parameters van CF- NBS Positief predictieve waarde (PPV) Hoeveel % heeft CF na positieve screeningstest Sensitiviteit Hoeveel % van de patiënten wordt opgepikt Doorlooptijd CF/CF SPID ratio CF SPID: screen positive, inconclusive diagnosis Gelijkheid Missen van diagnoses owv raciale achtergrond Vermijden/beperken van ongewenst opsporen van dragerschap
23 CF-SPID: screen positive inconclusive diagnosis Heel brede fenotypisch spectrum voor sommige CFTR mutations Variable ziekte penetrantie Genetische modifiers CFTR2 database 44 CFTR varianten met onduidelijke klinische consequente Niet noodzakelijk duidelijke correlatie met zweettest DUS: CF SPID Voorbeeld: Verhoogd IRT Slechts1 mutatie met duidelijkconsequentie Intermediaire zweettest
24 IRT/IRT IRT/EGS IRT/DNA/IRT ECFS standard > 30% > 10 > 95 % Barben et al 2017 JCF
25 Algoritme voor Vlaanderen (België) Children with meconium ileus IRT measurement On day 3 (Guthrie card) Screening always both tests ³ P 99.0 <P 99.0 Screening for 11 CFTR mutations No CFTR mutation No further tests IRT from 1 st test ³ P 99.9 No 1 or 2 CFTR mutations 2 nd heal prick test 2 nd IRT measurement Yes ³ P 99.2 (³50ng/ml ) < P 99.2 (<50ng/ml ) No further tests Referral to CF centre Diagnostic Sweat test Positive, borderline unclear Further diagnostics: Fecal elastase, DNA analysis, etc. normal No further tests
26 Keuze van het mutatie panel
27 Keuze is gebaseerd op VOORDELEN Hoge sensitiviteit >95% Hoge PPV > 30% Acceptabele CF CFSPID ratio Alleen detectie van ernstige mutaties (disease causing) Organisatorsiche aspecten Recall zoveel mogelijk vermijden Snelle doorlooptijd Gelijkheid Fail-safe voor noncaucasische/zeldzame mutations NADELEN Kost IRT/PAP goedkoper Acta Clin Belg Apr 22:1-9 Nood aan geinformeerder toestemming Mondeling Wordt genoteerd op de bloedkaart
28 Praktisch Screenings labo melding positieve screening voor mucoviscidose Boodschap aan de ouders Baby heeft verhoogd risico op deze ziekte Voor verdere diagnose is een zweettest en consultatie nodig Verwijs naar een mucocentrum (keuze liefst in overleg met de ouders) Voorkeur is dat de arts belt voor een afpraak+ zweettest Zie onze website Muco centrum Engageert zich tot een snelle afspraak binnen 3 werkdagen Koppelt terug naar verwijzende kinderarts Koppelt terug naar screeningscentrum
29 Een screen positieve baby Diagnosis = zweettest (pilocarpine iontoforese) Cl > 60 meq/l : diagnosis bevestigd 2 mutaties 1 mutation (of 2x verhoogd IRT en geen mutatie) => Brede mutatie screening/cftr sequencing Cl < 30 meq/l en 1 mutatie = carrier detectie Genetische counseling Geen verder onderzoek voor baby Cl meq/l: CF SPID Verdere diagnostiek en opvolging
30 DO NOT FORGET!! Bij meconium ileus Altijd verder diagnostiek naar CF (onafhankelijk van screeningsresultaat) Bij klinische verdenking van CF Verwijs voor een zweettest Ook na negatief screening!
31 Eerste resultaten Initiële IRT afkapwaarde: te laag (eerder P97 dan P99) Adequate aanpassing De eerste 4 maanden: 5 nieuwe diagnoses (1 MI plus pos screen) Aantal carriers: cijfer niet gekregen CFSPID: 0! Fail safe 2de IRT nl 1 zweettest (nl) gezien te laat voor repeat IRT Doorlooptijd: Binnen 3 weken (DNA binnen 14 dagen na verhoogde IRT) Zweettesten Allemaal ik CF centrum, binnen 3 werkdagen Allemaal succesvol
32
Metabole aandoeningen bij de baby: Alarmsignalen tijdens de perinatale fase. 2. Symptomen en Alarmsignalen
Metabole aandoeningen bij de baby: Alarmsignalen tijdens de perinatale fase Dr. Dirk Bernard Laboratorium Inhoud 1. Definities - Metabole ziekte - Neonatale screening 2. Symptomen en Alarmsignalen 3. De
Nadere informatieProcedure mededeling afwijkend screeningsresultaat voor mucoviscidose en doorverwijzing
Procedure mededeling afwijkend screeningsresultaat voor mucoviscidose en doorverwijzing Niet-afwijkende (normale) screeningsresultaten worden in het bevolkingsonderzoek niet meegedeeld aan de betrokken
Nadere informatieKlinische genetica en neonatale screening op metabole ziekten
DDRMD Klinische genetica en neonatale screening op metabole ziekten Gepke Visser, kinderarts metabole ziekten Wilhelmina Kinderziekenhuis/ UMCU Nederland neonatale hieprikscreening 1974 PKU 1981 CHT 1992
Nadere informatieDE NEONATALE HIELPRIK SCREENING
> DE NEONATALE HIELPRIK SCREENING MONITOR 2015 De Neonatale Hielprik Screening (NHS) is in 1974 in Nederland ingevoerd en wordt gecoördineerd door het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB). Het doel
Nadere informatieDE NEONATALE HIELPRIKSCREENING
> DE NEONATALE HIELPRIKSCREENING MONITOR 06 De neonatale hielprikscreening (NHS) is in 974 in Nederland ingevoerd en wordt gecoördineerd door het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB). Het doel van
Nadere informatieDisclosure sheet t.b.v. GAIA: (potentiële) belangenverstrengeling spreker. (potentiële) belangenverstrengeling
De hielprikscreening in de praktijk Rendelien Verschoof-Puite medisch adviseur RIVM-DVP Oost Disclosure sheet t.b.v. GAIA: (potentiële) belangenverstrengeling spreker Rendelien Verschoof-Puite (potentiële)
Nadere informatieLanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. 20 oktober 2009
Lanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen 20 oktober 2009 Interpretatie van de screeningresultaten en begeleiding na afwijkend screeningresultaat Prof. Dr. R. Van Coster
Nadere informatieNeonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2014, 2015 en 2016
Bonaire, St. Eustatius, Saba Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2014, 2015 en 2016 De Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Het doel van de neonatale hielprikscreening
Nadere informatiebetreffende het invoeren van neonatale screening op mucoviscidose
ingediend op 972 (2016-2017) Nr. 1 9 november 2016 (2016-2017) Voorstel van resolutie van Elke Van den Brandt, Caroline Croo, Bart Van Malderen, Cindy Franssen en Freya Saeys betreffende het invoeren van
Nadere informatiebetreffende het invoeren van neonatale screening om mucoviscidose op te sporen
824 (2015-2016) Nr. 2 ingediend op 16 november 2016 (2016-2017) Verslag van de hoorzitting namens de Commissie voor Welzijn, Volksgezondheid en Gezin uitgebracht door Jan Bertels en Caroline Croo over
Nadere informatieKanker en genetisch testen
Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie
Nadere informatieAdrenal Genitaal Syndroom Neonatale Screening
Adrenal Genitaal Syndroom Neonatale Screening Anita Boelen Neonataal Screeningslaboratorium, Laboratorium voor Endocrinologie en Radiochemie, AMC, Amsterdam Neonatale screening in Nederland AGS screening
Nadere informatieSnelle ontwikkelingen rond DNA en de gevolgen voor de screeningen
Snelle ontwikkelingen rond DNA en de gevolgen voor de screeningen Derde landelijke conferentie pre- en neonatale screeningen Doorn 17 april 2012 Martina Cornel Hoogleraar Community Genetics & Public Health
Nadere informatieDE NEONATALE HIELPRIKSCREENING
> DE NEONATALE HIELPRIKSCREENING MONITOR 07 De Neonatale Hielprik Screening (NHS) is in 974 in Nederland ingevoerd en wordt gecoördineerd door het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB). Het doel
Nadere informatiePrimaire preventie Behandeling P(rimaire p)reventie Secundaire preventie
1 Screening en gezondheidsbeleid Voorkomen is altijd beter dan genezen? Leuven, 24 april 2015 Prof. Dr. Joost Weyler Epidemiologie en Sociale Geneeskunde Screening en preventie Schema 2 Screening en preventie
Nadere informatie1. RSV: testaanbod. 1.1 RSV antigeen = sneltest
RSV en influenza seizoen 2018-2019 Met het nieuwe RSV seizoen voor de deur en het daaropvolgend influenza seizoen, wilden we graag even stil staan bij de optimale diagnostische keuze. - Voor de detectie
Nadere informatieAanvraag voor toestemming voor een bevolkingsonderzoek in het kader van ziektepreventie
Aanvraag voor toestemming voor een bevolkingsonderzoek in het kader van ziektepreventie Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid Team Preventie, Eerstelijn en Thuiszorg - Team Preventie Koning Albert II-laan
Nadere informatieWat is een genetische test?
12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gest
Nadere informatieDIAGNOSTIEK. Hans Reitsma, arts-epidemioloog Afd. Klinische Epidemiologie, Biostatistiek & Bioinformatica Academisch Medisch Centrum
DIAGNOSTIEK Hans Reitsma, arts-epidemioloog Afd. Klinische Epidemiologie, Biostatistiek & Bioinformatica Academisch Medisch Centrum Test Evaluatie Meer aandacht voor de evaluatie van testen Snelle groei
Nadere informatieHoe kijken we naar het DNA van een patiënt?
Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,
Nadere informatieComplexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom?
NIPT Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom? Algemeen Medisch Laboratorium Antwerpen Dr. M. Berth Trisomie 21 - Down Roizen NJ, Patterson D. Lancet 2003;361 (9365):1281-9
Nadere informatie29/11/2011. Transitie. Stofwisselingsziekten: een nieuw vakgebied binnen de interne geneeskunde
Stofwisselingsziekten: een nieuw vakgebied binnen de interne geneeskunde AMC, Amsterdam Carla Hollak, internist voor erfelijke stofwisselingsziekten Afdeling Endocrinologie en Metabolisme, F5-170 Academisch
Nadere informatieRegiobijeenkomst. Trisomie 13/18
Regiobijeenkomst Trisomie 13/18 Programma 14.00-14.20u Achtergrond / biochemie / testeigenschappen Mw. Drs. M. Engels, screeningscoördinator VUmc 14.20 14.50u Echoscopische bevindingen in eerste / tweede
Nadere informatieLaatste onwikkelingen in de diagnose van coeliakie.. Blijft een dundarmbiopt noodzakelijk?
Laatste onwikkelingen in de diagnose van coeliakie.. Blijft een dundarmbiopt noodzakelijk? Dr E De Greef Kindergastroenterologie UZ Brussel www.pedigastro.com Vlaamse Coeliakie Vereniging Malle 2011 Overzicht
Nadere informatieMucoviscidose: toekomstperspectieven. Kris De Boeck University of Leuven Leuven, Belgium
Mucoviscidose: toekomstperspectieven Kris De Boeck University of Leuven Leuven, Belgium Mucoviscidose = Cystic fibrosis Multisysteem ziekte, levensverkortend, erfelijk Luchtweg, maagdarm, zweetklier, zaadleider
Nadere informatieVVK Wintervergadering Sectie Neonatologie 18 januari 2013
VVK Wintervergadering Sectie Neonatologie 18 januari 2013 Congenitale Toxoplasmose: Hoe gebruik je de diagnostische informatie op een zinvolle manier? Filip Cools, MD, PhD Neonatologie, UZ Brussel Scenario
Nadere informatieSamenvatting. Adviesvraag
Samenvatting Adviesvraag Van praktisch alle pasgeborenen wordt in Nederland door een hielprik bloed afgenomen. Zij worden daarmee gescreend op drie aandoeningen: fenylketonurie (PKU), congenitale hypothyreoïdie
Nadere informatieHet mucoviscidoseteam
Het mucoviscidoseteam informatie voor patiënten Het mucoviscidoseteam (mucoteam) van UZ Leuven bestaat uit een groep mensen die gespecialiseerd zijn in de behandeling en begeleiding van patiënten met mucoviscidose
Nadere informatiePlaats van de collageen binding analyse in de VWD diagnostiek?
Plaats van de collageen binding analyse in de VWD diagnostiek? Van Aelst Sophie Prof. Dr. M. Jacquemin 08/03/2016 INLEIDING Ziekte van Von Willebrand (VWD) Meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte Prevalentie
Nadere informatieTweede Kamer der Staten-Generaal
Tweede Kamer der Staten-Generaal 2 Vergaderjaar 2013 2014 29 323 Prenatale screening Nr. 92 BRIEF VAN DE MINISTER VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal
Nadere informatieHiv in België, hiv-tests, HelpCenter Eerste bilan nieuwe hiv-patiënt
Hiv in België, hiv-tests, HelpCenter Eerste bilan nieuwe hiv-patiënt Kristien Wouters Instituut voor Tropische Geneeskunde Cursus hiv en aids, de multi-disciplinaire aanpak Les 3 4 maart 2008 www.itg.be
Nadere informatieGenetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen
Nadere informatieNEONATALE SCREENING OP MUCOVISCIDOSE: EEN MEERWAARDE VOOR DE PATIËNT?
FACULTEIT GENEESKUNDE EN GEZONDHEIDSWETENSCHAPPEN Academiejaar 2010-2011 NEONATALE SCREENING OP MUCOVISCIDOSE: EEN MEERWAARDE VOOR DE PATIËNT? Judith BAERT Promotor: Prof. Dr. F. De Baets Scriptie voorgedragen
Nadere informatieSummary / Samenvatting
Summary / Samenvatting Summary Cystic fibrosis (CF) is one of the most common inherited diseases in the Netherlands and other western countries, with around 1 in 4750 newborns affected in the Netherlands.
Nadere informatieWat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het
1 Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het kort 2 Cystic Fibrosis = CF = Taaislijmziekte Cystic
Nadere informatieModule Masterproef 1: Screenings - en ontwikkelingsonderzoek
Module Masterproef 1: Screenings - en ontwikkelingsonderzoek Prof. Dr. Hilde Bastiaens 7 november 2014 Leerdoelen De zin en onzin en het belang van preventieve zuigelingenzorg onderkennen Begrippen zoals,
Nadere informatieDe Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus EA DEN HAAG
> Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres: Rijnstraat 50 2515 XP Den Haag www.rijksoverheid.nl Bijlage(n)
Nadere informatieDe Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG
> Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres: Parnassusplein 5 2511 VX Den Haag T 070 340 79 11 F 070 340
Nadere informatieTNO rapport voor RIVM. Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2015
TNO rapport voor RIVM Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2015 12 januari 2018 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2015 Rapport voor: RIVM
Nadere informatieVLAAMS BEVOLKINGSONDERZOEK NAAR AANGEBOREN AANDOENINGEN BIJ PASGEBORENEN VIA EEN BLOEDSTAAL MINIDRAAIBOEK VOOR VROEDVROUWEN
Mini-draaiboek VLAAMS BEVOLKINGSONDERZOEK NAAR AANGEBOREN AANDOENINGEN BIJ PASGEBORENEN VIA EEN BLOEDSTAAL MINIDRAAIBOEK VOOR VROEDVROUWEN 27.01.2015 1 Wat is het Vlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren
Nadere informatieGehoorscreening via telefoon en internet: ervaringen met de Nationale Hoortest. Cas Smits, Joost Festen VU medisch centrum
Gehoorscreening via telefoon en internet: ervaringen met de Nationale Hoortest Cas Smits, Joost Festen VU medisch centrum Screening Screening (of bevolkingsonderzoek) is medisch onderzoek bij mensen die
Nadere informatieGENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 officieuze coördinatie 1. CYTOGENETISCHE ONDERZOEKEN
GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 "K.B. 22.7.1988" (in werking 1.8.1988) "AFDELING II. Genetische onderzoeken." "Art. 33. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde
Nadere informatieMRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie
MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en
Nadere informatieBEVOLKINGSONDERZOEK AANGEBOREN AANDOENINGEN DRAAIBOEK VOOR VROEDVROUWEN
Draaiboek BEVOLKINGSONDERZOEK AANGEBOREN AANDOENINGEN DRAAIBOEK VOOR VROEDVROUWEN www.aangeborenaandoeningen.be 20/12/2018 1 Wat is het Bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen? Alle ouders van pasgeboren
Nadere informatieActie 1 Belgisch plan Zeldzame ziekten
Verslag van de eerste vergadering van de Werkgroep Zeldzame ziekten van de Commissie Klinische biologie (04-12-2015) Actie 1 Belgisch plan Zeldzame ziekten Dienst Kwaliteit van Medische Laboratoria Nathalie
Nadere informatiePrenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap
Nadere informatieMonitor en evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2011
TNO-rapport TNO/CH 203 R0545 Monitor en evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 20 Wassenaarseweg 56 2333 AL Leiden Postbus 225 230 CE Leiden www.tno.nl T +3 88 866 90 00 F
Nadere informatiePSA-screening To do or not to do? Dr. Ludo Vanden Bussche uroloog
PSA-screening To do or not to do? Dr. Ludo Vanden Bussche uroloog CIJFERS VLAANDEREN 2010 - MANNEN AANTAL STERFTE OVERLEVING 5 JAAR STERFTE > 80 JAAR PROSTAAT 5651 916 93% 54% LONG 3348 2937 14% 25,6%
Nadere informatieDe vingerprikloze sensor: wat is waar? 1. Deze wordt nooit vergoed 2. Deze wordt alleen vergoed als patiënt vier maal daags spuit en dus frequent glucose meet 3. Deze wordt alleen vergoed bij hypoglykemie
Nadere informatieWaar staan we nu? Herma Vermeulen, afdelingshoofd Pre- en Neonatale Screeningsprogramma s. PNS-congres 17 april 2018
Waar staan we nu? Herma Vermeulen, afdelingshoofd Pre- en Neonatale Screeningsprogramma s Belangen (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Geen Geen
Nadere informatieTweede Kamer der Staten-Generaal
Tweede Kamer der Staten-Generaal 2 Vergaderjaar 2009 2010 29 323 Prenatale screening Nr. 80 BRIEF VAN DE MINISTER VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal
Nadere informatieDiagnostiek van DVT en LE bij ouderen. Fred Haas
Diagnostiek van DVT en LE bij ouderen Fred Haas 28-06-2012 1 PAOKC Fred Haas 28-06-2012 Vereenvoudigd stolschema 2 PAOKC Fred Haas 28-06-2012 3 PAOKC Fred Haas 28-06-2012 4 PAOKC Fred Haas 28-06-2012 Vereenvoudigd
Nadere informatieGeneeskundige Dagen van Antwerpen
Antwerpen, 11 september 2014 Prof. dr. Guido Van Hal, Centrum voor Kankeropsporing, Afdeling Antwerpen Sarah Hoeck, Projectcoördinator bevolkingsonderzoek dikkedarmkanker Geneeskundige Dagen van Antwerpen
Nadere informatieDe nieuwste ontwikkelingen. Annemarie Becker, longarts Amsterdam UMC
De nieuwste ontwikkelingen Annemarie Becker, longarts Amsterdam UMC Voorbeeld voettekst juli 2018 Kleincellig longcarcinoom Meestal ver stadium bij diagnose geen genezing Standaard: carboplatin en etoposide
Nadere informatieNieuwe genetische technieken in de medische praktijk
Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk Genetische counseling en ethische aspecten * Unclassified variants * Toevallige bevindingen * Kostprijs - publieke gezondheidszorg & commerciële bedrijven
Nadere informatieHielprik bij neonaten. = Guthrie-test
Hielprik bij neonaten = Guthrie-test De test werd ontwikkeld door Robert Guthrie in Amerika. In Nederland heet de test officieel "neonatale screening pasgeborenen". Het programma in Nederland is succesvol,
Nadere informatiePredictieve genetische tests
Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen
Nadere informatieDe waarde van DNA. Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation. UMC Utrecht Amsterdam
De waarde van DNA Prof dr ir Edwin Cuppen Hoogleraar Humane Genetica Directeur Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation UMC Utrecht Amsterdam Wat is DNA? DeoxyriboNucleic Acid (Desoxyribonucleïnezuur)
Nadere informatieRisicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester
Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke
Nadere informatieMucoviscidose. Hoe wordt mucoviscidose overgedragen?
Mucoviscidose Hoe wordt mucoviscidose overgedragen? Mucoviscidose is geen besmettelijke, maar een erfelijke ziekte. De oorzaak van de ziekte is nog niet precies gekend, maar we weten wel dat de schuldige
Nadere informatieBeleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie
Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Inleiding Bij de voorlichting aan het begin van de zwangerschap, dient de zwangere vrouw die informatie
Nadere informatiede ziekte van Alzheimer
Wanneer het geheugen ons in de steek laat de ziekte van Alzheimer Prof. Dr. Sebastiaan Engelborghs Afdeling Neurologie en Geheugenkliniek ZNA-Middelheim & ZNA-Hoge Beuken Referentiecentrum voor Biologische
Nadere informatieNiet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit
Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Dr BHW Faas Laboratorium Specialist Klinische Genetica Radboud Universiteit Nijmegen Afdeling Genetica
Nadere informatieHER2-status bepaling in borstcarcinoma met FISH: wetgeving, richtlijnen en resultaten van de provincie Limburg
HER2-status bepaling in borstcarcinoma met FISH: wetgeving, richtlijnen en resultaten van de provincie Limburg Brigitte Maes Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek VJZ FISH voor HER2 gen amplificatie
Nadere informatieDE UITDAGINGEN VOOR DE PATIËNT
DE UITDAGINGEN VOOR DE PATIËNT Een verhaal over visjes in het water en NGS testen voor kankerpatiënten Wannes Van Hoof, PhD Kankercentrum - Centre du cancer wannes.vanhoof@sciensano.be NGS testen voor
Nadere informatieRecessieve overerving
12 Recessieve overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 G e s t
Nadere informatieVoorjaarsymposium KARVA
Voorjaarsymposium KARVA De voorspellende waarde van een positieve test: een gemiste kans Prof. Dr. Joost Weyler Epidemiologie en Sociale Geneeskunde Geneeskunde en Gezondheidswetenschappen UA Voorspellende
Nadere informatieVan gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Nadere informatieUitbreiding neonatale hielprikscreening
Uitbreiding neonatale hielprikscreening Eugènie Dekkers Programmamanager neonatale hielprikscreening RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek 1 Belangen (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst
Nadere informatieVERKORTE DOCUMENTATIEFICHE EBOLA
Li / documentatiefiche VERKORTE DOCUMENTATIEFICHE EBOLA Verkorte versie van de operationele procedure van 7 oktober 2014 van de Risk Management Group Belgium over ebola voor gezondheidswerkers/ 10.10.2014
Nadere informatieThe Belgian Pulmonary Function Study: the Belgian Thoracic Society
The Belgian Pulmonary Function Study: the Belgian Thoracic Society Historische context Nomenclatuur van longfunctie onderzoek onder vuur Geen evidentie dat weerstandsmeting nuttig is in de diagnostiek
Nadere informatieOncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep)
Oncogenese Sporadische kankers (> 90%) accumulatie van verworven mutaties, onder invloed van externe factoren Familiale kankersyndromen (kleine groep) overerfbare mutatie in 1 gen accumulatie van genetische
Nadere informatieNRC Bordetella pertussis: verslag van het Nationaal Referentiecentrum voor het jaar 2012.
NRC Bordetella pertussis: verslag van het Nationaal Referentiecentrum voor het jaar 2012. Inleiding In 2012 bevestigden de twee laboratoria van het Nationaal Referentie Centrum Bordetella pertussis een
Nadere informatieEvaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2014
TNO-rapport TNO/CH R10611 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2014 Earth, Life & Social Sciences Schipholweg 77-89 2316 ZL Leiden Postbus 3005 2301 DA Leiden www.tno.nl
Nadere informatieNiet-Invasieve Prenatale Test
Informatiebrochure voor patiënten Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) 1. Wat is de NIPT?... 4 2. Hoe werkt de NIPT?... 4 3. Wat zijn de voordelen van de prenatale testen?... 5 4. Wat zijn de nadelen van
Nadere informatieDe toekomst van de neonatale hielprikscreening
De toekomst van de neonatale hielprikscreening 28 februari 2018 Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen Prof.dr. Martina Cornel, VU University Medical Center, Amsterdam www.vumc.com/researchcommunitygenetics
Nadere informatieNederlandse samenvatting
136 Melanoom van de huid is kanker die uitgaat van de pigmentcellen in de huid. Melanoom bij twee of meer eerstegraads verwanten of drie tweedegraads verwanten noemen we erfelijk. Als deze vorm van kanker
Nadere informatieNIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure
Nadere informatiePancreaspathologie: als een klein verscholen orgaan zich van zijn slechtste kant laat zien
Pancreaspathologie: als een klein verscholen orgaan zich van zijn slechtste kant laat zien Erwin van Geenen, Maag-Darm-Lever-arts Marion van der Kolk, Chirurg Pancreas Centrum Oost Nederland Nijmegen Het
Nadere informatieX-gebonden overerving
12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB
Nadere informatieDe weg naar een screeningsprogramma voor de gezichtsscherpte. Karel Hoppenbrouwers JGZ KUL - VWVJ
De weg naar een screeningsprogramma voor de gezichtsscherpte Karel Hoppenbrouwers JGZ KUL - VWVJ SCREENINGSPROGRAMMA Evaluatiecriteria Wilson en Jungner Er dient te zijn: een belangrijk gezondheidsprobleem
Nadere informatieNeonatale hielprikscreening - Monitor 2014
TNO-rapport TNO/CH 2015 R11437 Neonatale hielprikscreening - Monitor 2014 Earth, Life & Social Sciences Schipholweg 77-89 2316 ZL Leiden Postbus 3005 2301 DA Leiden www.tno.nl T +31 88 866 90 00 Datum
Nadere informatiePart A: Glycated hemoglobin A1c as a screening tool for detection of type 2 diabetes?
Part A: Glycated hemoglobin A1c as a screening tool for detection of type 2 diabetes? Part B: Evaluation of point-of-care instruments for glycated hemoglobin A1c testing in an ambulant hospital setting
Nadere informatieNieuwe strategieën voor soa-testing in België IRITH DE BAETSELIER
Nieuwe strategieën voor soa-testing in België IRITH DE BAETSELIER Epidemiologie België KCE richtlijnen Nieuwe strategieën Overzicht presentatie Pooling strategie Point of care, rapid, zelftest en e-sti
Nadere informatieWat is CF? Herkenning
Wat is CF? Cystic Fibrosis is een ernstige aangeboren aandoening die (vooralsnog) niet te genezen is. Cystic Fibrosis is blijvend, waarbij tijdens het verloop van de ziekte de klachten over het algemeen
Nadere informatiePALB2 en het risico op borstkanker
PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen -indien gewenst- het risico dat de foetus het
Nadere informatieNIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics
NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Zie hieronder Voor
Nadere informatieOncologie Kempen 2013 5 oktober 2013 Cultureel Centrum t Schaliken- Herentals Guido Van Hal Centrum voor Kankeropsporing vzw Afdeling Antwerpen
Oncologie Kempen 2013 5 oktober 2013 Cultureel Centrum t Schaliken- Herentals Guido Van Hal Centrum voor Kankeropsporing vzw Afdeling Antwerpen Centrum voor Kankeropsporing Voorheen: hetconsortium van
Nadere informatiePCA3. www.urologischcentrum.be
PCA3 www.urologischcentrum.be De PCA3 test, een eenvoudige urinetest die kan helpen bij de diagnose van prostaatkanker en de keuze van therapie. Over prostaatkanker Prostaatkanker is één van de meest voorkomende
Nadere informatieWat is een genetische test?
12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald
Nadere informatieWat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013
Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Screening ivm chromosoomafwijkingen Waarom Screening op Chromosoomafwijkingen? Risico op een kind met: Mentale Retardatie en/of Verstandelijke
Nadere informatieCardiogenetische testing (probands) - Antwerp. Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes)
Cardiogenetische testing (probands) - Antwerp 800 800 700 700 600 500 400 300 600 500 400 300 Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes) 200 200 100 100
Nadere informatieProf. Dr. Diane De Neubourg Centrum voor Reproductieve Geneeskunde - UZA - Universiteit Antwerpen
Wat is er nieuw in de reproductieve geneeskunde? Prof. Dr. Diane De Neubourg Centrum voor Reproductieve Geneeskunde - UZA - Universiteit Antwerpen Overzicht 1. Fertiliteitspreservatie 2. Preïmplantatie
Nadere informatieMIJN GENOOM. ONLINE OF OFF-LINE?
MIJN GENOOM. ONLINE OF OFF-LINE? Pascal Borry Humaan Genoom Project Hoop en verwachtingen With this profound new knowledge, humankind is on the verge of gaining immense, new power to heal. Genome science
Nadere informatieDEPRESSIE, ANGST en MUCOVISCIDOSE
KLINISCHE VERHOOGDE WAARDEN KLINISCHE VERHOOGDE WAARDEN DEPRESSIE, ANGST en MUCOVISCIDOSE GIDS VOOR MUCO HULPVERLENERS CLINICI INTERNATIONALE RICHTLIJNEN VOOR DEPRESSIE EN ANGST BIJ CYSTIC FIBROSIS De
Nadere informatieDiagnostic accuracy of FEV 1 /FEV 6 -based microspirometry to assess airflow obstruction in primary care. A systematic literature review
Diagnostic accuracy of FEV 1 /FEV 6 -based microspirometry to assess airflow obstruction in primary care. A systematic literature review Tjard Schermer, Erik Bischoff, Patrick Poels, Alan Crockett, Lisette
Nadere informatieJuni 2015 SAMENVATTING SCREENINGSSCHEMA UIT LEIDRAAD VOOR MEDISCHE CONSULTATIES BIJ SEKSWERKERS. Pasop vzw
SAMENVATTING SCREENINGSSCHEMA UIT LEIDRAAD VOOR MEDISCHE CONSULTATIES BIJ SEKSWERKERS Pasop vzw 1 KERNBOODSCHAP Sekswerkers: zeer gevarieerde groep qua leeftijd, nationaliteit, werksector, taal, sociale
Nadere informatie