Metabole aandoeningen bij de baby: Alarmsignalen tijdens de perinatale fase. 2. Symptomen en Alarmsignalen

Maat: px

Weergave met pagina beginnen:

Download "Metabole aandoeningen bij de baby: Alarmsignalen tijdens de perinatale fase. 2. Symptomen en Alarmsignalen"

René van der Berg
7 jaren geleden
Aantal bezoeken:

1 Metabole aandoeningen bij de baby: Alarmsignalen tijdens de perinatale fase Dr. Dirk Bernard Laboratorium Inhoud 1. Definities - Metabole ziekte - Neonatale screening 2. Symptomen en Alarmsignalen 3. De neonatale screening - Het Vlaamse screeningsprogramma - Bijdrage van de vroedkundige - Toekomstperspectieven 1

Definities - Metabole ziekte - Neonatale screening 2.

2 1. Definities 1. Metabole ziekten: Defect in een enzymsysteem: Gebrek aan essentiële stoffen (energie, bouwstenen, ) Opstapeling schadelijke afvalstoffen Vorming/opstapeling schadelijke intermediairen Defect in orgaanvorming 2. (Neonatale) screening: Systematisch opsporen van ziekten in afwezigheid van symptomen met het oog op een vroegtijdige behandeling ter voorkoming van irreversibele schade 1. Definities Voorwaarden voor screening (Wilson & Junger (1968), Hall & Michel (1995)): Belangrijk gezondheidsprobleem (dood, ernstige handicap) Natuurlijke evolutie kent een asymptomatische fase Natuurlijk verloop en pathofysiologie gekend Aanvaardbare therapie: genezing of substantiële verbetering (QUALY s) met aanvaardbare kost Geschikte screeningstest beschikbaar: eenvoudig, gevoelig, specifiek, aanvaardbaar, betaalbaar Voldoende hoge frequentie Mogelijkheid tot definitieve diagnose Mogelijkheid tot secundaire preventie: genetische counseling / prenatale diagnose 2

orgaanvorming 2. (Neonatale) screening: Systematisch opsporen van ziekten in afwezigheid van symptomen met het oog op een vroegtijdige behandeling ter voorkoming van irreversibele schade 1.

3 2. Symptomen en Alarmsignalen 1. Symptoomvrij interval (uren tot dagen) 2. Weinig specifiek Dysmorphe eigenschappen Problemen met voeding Dalend bewustzijn Veranderende spiertonus (, soms ) Epileptische aanvallen Shock Hypoglycemie Vreemde geur 2. Symptomen en Alarmsignalen 3. Suggestief Neonatale sepsis (gram-) < Galactosemie (niet opgespoord) Ambigue genitalia < cong bijnierhyperplasie Langdurige icterus < cong hypothyrioïdie Shock < cong bijnierhyperplasie met zoutverlies Hypoglycemie zonder ketonen < MCAD Meconium ileus < mucoviscidose (niet opgespoord) Geur: - ahorn < MSUD - zweetvoeten < IVA 3

Hypoglycemie Vreemde geur 2. Symptomen en Alarmsignalen 3.

4 1. Opgespoorde ziekten 1. Fenylketonurie en hyperfenylalaninemie (PKU) 2. Biotinidase deficiëntie (LMCD) 3. Medium-chain acyl-coa dehydrogenase deficiëntie (MCAD) 4. Multiple acyl-coa dehydrogenase deficiëntie (MADD) 5. Isovaleriaanacidemie (IVA) 6. Propionacidemie (PA) 7. Methylmalonacidemie (MMA) 8. Maple syrup urine disease (MSUD) 9. Glutaaracidemie type I (GA I) 10. Congenitale hypothyreoïdie 11. Congenitale bijnierschorshyperplasie 4

Isovaleriaanacidemie (IVA) 6. Propionacidemie (PA) 7. Methylmalonacidemie (MMA) 8.

5 2. Verloop van de screening - alle babies geboren - 3 erkende laboratoria: PCAM, Ugent, AZ Brugge - voorafgaande toestemming door de ouders (informed dissent) - staalafname dag staal naar labo verantwoordelijk voor materniteit / geboorteregio - resultaat gekend voor dag 13 - normaal resultaat = geen antwoord - afwijkende waarden worden schriftelijk gerapporteerd naar verantwoordelijke arts met vraag tot controle afname - kaarten worden 5 jaar bewaard 3. Bijdrage van de vroedkundige - informatie van de ouders liefst tijdens zwangerschap (folder) - correcte staalafname > tijdig! (semi)-ambulante bevallingen > vulling kaart > identificatie kind > correct drogen - correcte identificatie - prompte verzending - doorgeven geboortelijst - afname controle staal info ouders 5

verantwoordelijke arts met vraag tot controle afname - kaarten worden 5 jaar bewaard 3.

6 6

7 3. Bijdrage van de vroedkundige - informatie van de ouders liefst tijdens zwangerschap (folder) - correcte staalafname > tijdig! (semi)-ambulante bevallingen > vulling kaart > identificatie kind > correct drogen - correcte identificatie - prompte verzending - doorgeven geboortelijst - afname controle staal info ouders Staalzone Administratieve zone Bewijs van screening 7

(semi)-ambulante bevallingen > vulling kaart > identificatie kind > correct drogen - correcte

8 De veneuse bloedafname De hielprik 8

9 3. Bijdrage van de vroedkundige - informatie van de ouders liefst tijdens zwangerschap (folder) - correcte staalafname > tijdig! (semi)-ambulante bevallingen > vulling kaart > identificatie kind > correct drogen - correcte identificatie - prompte verzending - doorgeven geboortelijst - afname controle staal info ouders 9

(semi)-ambulante bevallingen > vulling kaart > identificatie kind > correct

10 4. Toekomstperspectieven Uitbreiding: > Mucoviscidose: zie studie KCE > Galactosemie > Hemoglobinopatie? > andere (?) Nood aan harmonisatie in België en Europa Ethische en financiële consequenties Optimalisatie controle op volledigheid: Aangifte geboorte via E-Health op materniteit Met dank aan: - Collegae Dr. JP. Van Biervliet en de MLT s AZ St Jan Brugge - De collegae van de screeningslaboratoria - Kind en Gezin - De werkgroep opsporing aangeboren metabole aandoeningen - Het Ministerie van de Vlaamse Gemeenschap - RIVM / CDC / ISNS - De collegae uit de Benelux, Nord-Pas de Calais - U allen Verdere info (draaiboek): 10

Vergelijkbare documenten

Lanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. 20 oktober 2009

Lanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen 20 oktober 2009 Interpretatie van de screeningresultaten en begeleiding na afwijkend screeningresultaat Prof. Dr. R. Van Coster