Wat is CF? Herkenning

Transcriptie

1 Wat is CF? Cystic Fibrosis is een ernstige aangeboren aandoening die (vooralsnog) niet te genezen is. Cystic Fibrosis is blijvend, waarbij tijdens het verloop van de ziekte de klachten over het algemeen steeds ernstiger worden. D leidt meestal tot een beperkte levensverwachting. Naar schatting lijden e in Nederland 1300 mensen aan deze ziekte. Dit lijkt weinig, maar het is daarmee één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen onder het blanke ras. Door intensieve (medische) zorg is tegenwoordig de kwaliteit van leven van Cystic Fibrosis patiënten sterk verbeterd. De gemiddelde levensverwachting is momenteel rond de dertig jaar. Het aan volwassen patiënten in Nederland bedraagt inmiddels 600. Ieder mens heeft op verschillende plaatsen in het lichaam kliertjes zitten die vocht afscheiden. Dit vocht wordt ook wel slijm genoemd. Slijm zorgt er onder andere voor dat afvalstoffen in het lichaam - bijvoorbeeld stofdeeltjes en bacteriën die worden ingeademd - worden afgevoerd. Tevens zorgt het ervoor dat vetverteringsstoffen (enzymen) van de alvleesklier naar de dunne darm worden getransporteerd. Bij mensen met Cystic Fibrosis is h slijm dat deze kliertjes afscheiden uitzonderlijk taai, waardoor het zijn functies onvoldoende kan vervullen. Als gevolg daarvan ontstaan slijmophopingen in de diverse organen. Deze slijmophopingen leiden tot infecties in de longen en verstoppingen van de afvoergangen in de alvleesklier en lever. Dit resulteert in littekenvorming en daarmee samenhangend een voortschrijdend functieverlies van deze organen. He verloop van Cystic Fibrosis is zeer grillig en voor bijna iedereen anders. Ook de ernst van de klachten en de daarmee samenhangende levensverwachting kan per patiënt belangrijk verschillen. Vooral de longe zorgen bij de meeste patiënten voor ernstige problemen. Herkenning 1/8

2 De levensverwachting voor mensen met Cystic Fibrosis is tegenwoordig beter dan voorheen. Dit komt door betere medische zorg en doordat men de ziekte vaak vroegtijdig ontdekt (diagnosticeert). Hoe eerder Cystic Fibrosis wordt ontdekt, hoe eerder de behandeling kan worden gestart. Met behulp van vroegtijdige diagnose en optimale behandeling kan de schade aan de diverse organen zoveel mogelijk beperkt worden. Dit leidt tot een verbeterde levensverwachting. De belangrijkste verschijnselen d kunnen duiden op Cystic Fibrosis zijn: aanhoudend hoesten en slijm opgeven stinkende vette ontlasting sterk zout smakend zweet terugkerende luchtweginfecties geringe eetlust (met name ten tijde van luchtweginfecties) groeiachterstand Niet alle verschijnselen hoeven zich (gelijktijdig) voor te doen. Een aanta kinderen met Cystic Fibrosis wordt geboren met een verstopping van de darmen (Meconium Ileus). Zij kunnen hun eerste ontlasting niet kwijt. Operatief ingrijpen is hierbij meestal nodig. In de overige gevallen wordt Cystic Fibrosis meestal ontdekt in de eerste twee levensjaren. Behandeling De behandeling van Cystic Fibrosis bestaat grofweg uit drie onderdelen: 1. Het voorkomen en bestrijden van luchtweginfecties met behulp van medicatie en fysiotherapie Het taaie slijm in de longen van een Cystic Fibrosis patiënt zorgt regelmatig voor infecties. Met behulp van fysiotherapie in de vorm van speciale ademhalingstechnieken in verschillende drainagehoudingen en het inhaleren van slijmverdunnende middelen (sprayen), wordt geprobeer de longen schoon te houden. Luchtweginfecties worden met hoge doses 2/8

3 antibiotica behandeld. Bij oudere kinderen en volwassenen is het niet alt meer mogelijk dit via orale toediening (met pillen) te behandelen; vaak zij veelvuldige ziekenhuisopnames onvermijdelijk. Omdat regelmatig terugkerende ziekenhuisopnames een zware belasting zijn voor patiënt e zijn omgeving, wordt indien mogelijk gebruik gemaakt van thuisbehandelin met behulp van draagbare infuuspompjes. 2. Het op peil houden van de algemene conditie door middel van training Dagelijkse lichamelijke (duur)training in de vorm van bijvoorbeeld fitness, hardlopen, fietsen (al dan niet op een hometrainer) is voor een Cystic Fibrosis patiënt erg belangrijk. Deze training zorgt ervoor dat: de algemene weerstand wordt verhoogd de conditie van organen en spieren op peil wordt gehouden de luchtweginfecties zo veel mogelijk worden voorkomen sputum (slijm) makkelijker kan worden opgehoest Afhankelijk van de beschadiging van de longen, kan bij deze trainingen he gebruik van extra zuurstof noodzakelijk zijn. 3. Het behandelen van verteringsstoornissen en het op peil houden van de voedingstoestand De stoornis van de alvleesklier veroorzaakt voornamelijk stoornissen in vetvertering. Door deze verteringsstoornissen en doordat het lichaam va een Cystic Fibrosis patiënt voortdurend strijd levert tegen luchtweginfecties, is bij Cystic Fibrosis een energieverrijkt dieet noodzakelijk. Dit dieet kan soms oplopen tot meer dan 150% van de normale voeding. Het gebruik van verteringsenzymen bij alle maaltijden is door de gestoorde vertering noodzakelijk, evenals dagelijks gebruik van extra vitaminen. In sommige gevallen kan zelfs het energieverrijkt dieet n 3/8

4 dieetpreparaten en zelfs nachtelijke sondevoeding kunnen in dergelijke gevallen uitkomst bieden. Longtransplantatie De tijd die mensen met Cystic Fibrosis per dag nodig hebben voor hun therapie hangt af van het stadium van de aandoening en kan oplopen tot een aantal uren per dag. Wanneer behandeling van de symptomen niet meer goed mogelijk is, kan voor een aantal mensen transplantatie van de longen een mogelijkheid zijn. Helaas is het grote tekort aan donororgane nog steeds de meest beperkende factor voor deze ingreep. Veel Cystic Fibrosis patiënten overlijden dan ook voordat deze orgaantransplantatie heeft kunnen plaatsvinden. Je kunt meehelpen het donortekort te beperk door jouw organen na je dood voor transplantatie ter beschikking te stellen! Consensus behandeling Cystic Fibrosis Onder de beroepsgroepen die betrokken zijn bij de behandeling van Cyst Fibrosis, in Nederland bestaat overeenstemming over hoe Cystic Fibros het beste behandeld kan worden. De behandeling is vastgelegd in CBOrichtlijnen. Cystic Fibrosis: behandeling en wetenschap Naar de behandeling van Cystic Fibrosis wordt veel onderzoek gedaan. NCFS heeft als ouder- en patiëntenorganisatie een rechtsreeks belang b het stimuleren en eventueel financieren van wetenschappelijk onderzoek en het verspreiden van de kennis die uit onderzoek voortkomt. Diagnose 4/8

5 Wanneer bij een kind het vermoeden bestaat dat het Cystic Fibrosis hee kan de diagnose op drie manieren worden gesteld: 1. De zweettest Cystic Fibrosis patiënten hebben altijd een verhoogd zoutgehalte in hun zweet. Door het zoutgehalte in het zweet te bepalen kan Cystic Fibrosis gediagnosticeerd worden. Bevestiging van Cystic Fibrosis dient te word verkregen met een (kwantitatieve) zweettest uitgevoerd in een met de zweettest zeer ervaren laboratorium. Hoe gaat de zweettest in zijn werk? De zweettest is het meest gebruikte onderzoek om vast te stellen of iemand Cystic Fibrosis heeft. Via de zweettest wordt het zoutgehalte in h zweet bepaald. Deze test wordt gebruikt bij kleine en opgroeiende kinderen. Het is een onderzoek dat niet pijnlijk is. De test is bij volwassenen minder goed te interpreteren, omdat bij volwassenen zonde Cystic Fibrosis de hoeveelheid zout in het zweet hoger is dan bij kindere Bij de zweettest wordt op de huid van de onderarm een gaasje met de stof pilocarpine aangebracht. Pilocarpine stimuleert de aanmaak van zweet. Een ander gaasje wordt in een andere oplossing gedrenkt en op d bovenarm geplaatst. Tussen beide gaasjes laat men vervolgens zo'n zes minuten een zeer zwak stroompje lopen. Dit versterkt de werking van pilocarpine. Daarna verwijdert men de gaasjes en wordt op de arm een droog gaasje aangebracht, ingepakt in plastic. De huid zal daarna gaan zweten. Het zweet dat vrijkomt uit de huid wordt gedurende een half uur opgevangen. Als er genoeg zweet is vrijgekomen (minstens 100 mg) wor de hoeveelheid zout in het zweet bepaald. Het zweet van kinderen met Cystic Fibrosis bevat twee tot vijfmaal zoveel zout als dat van kinderen d geen Cystic Fibrosis hebben. Bij twijfel kan de zweettest enige malen worden herhaald. Het wordt aangeraden de zweettest te laten uitvoeren een ziekenhuis waar men veel ervaring met deze test heeft. (bron: Zelfzorgboek Cystic Fibrosis) 5/8

6 2. De DNA-mutatie-analyse Bij twijfel aan de uitslag van de zweettest of onmogelijkheid van uitvoerin ervan kan een DNA-test gedaan worden ten behoeve van de diagnose. Hoe gaat DNA-onderzoek in zijn werk? Bij DNA-onderzoek wordt in het bloed onderzocht of het kind de erfelijke eigenschappen voor Cystic Fibrosis heeft. De chromosomen bevatten onze erfelijke eigenschappen. Bij Cystic Fibrosis zijn er bepaalde kenmerken aan te tonen op de chromosomen. Bij DNA-onderzoek worden de chromosomen onderzocht. Uit deze test kan blijken of iemand geen, één of twee CF-genen heeft. Alleen als er twee CF-genen gevonden worden, heeft iemand Cystic Fibrosis. Ook kan in veel gevallen via deze test worden bepaald om wélk stoornis van een CF-gen het gaat, bijvoorbeeld de (meest voorkomende delta F508-mutatie of een andere mutatie. Niet alle mutaties zijn echter o te sporen. Maar een routine-test (die op delta F508 en een aantal ander vaak voorkomende Cystic Fibrosis-mutaties test) kan zo'n 90 procent va de dragers opsporen. Deze test wordt uitgevoerd in klinisch genetische centra. Als geen mutatie wordt gevonden, betekent deze uitslag dat iema óf geen drager is óf drager is van een CF-gen dat de test niet kan opsporen. De kans op de laatste mogelijkheid is echter klein (ongeveer 1 op 200). (bron: Zelfzorgboek Cystic Fibrosis) 3. Meting potentiaalverschillen in neus- of rectumslijmvlies In geval van aanhoudende twijfel na toepassing van de zweettest en DN mutatie-analyse is het in één gespecialiseerd CF-centrum in Nederland mogelijk potentiaalverschillen te meten in het neus- of het rectumslijmvlie Hoe gaat meting van de potentiaalverschillen in neus- of rectumslijmvlies zijn werk? Voor het neusonderzoek wordt een dun slangetje in de neus ingebracht; dit geeft een kriebelend gevoel. Metingen duren enkele 6/8

7 genomen, hetgeen niet pijnlijk is en ook slechts enkele minuten in beslag neemt. Erfelijkheid Cystic Fibrosis kun je niet zomaar krijgen. Het is een erfelijke ziekte die niet door besmetting kan ontstaan. Eén op de 3600 zwangerschappen le tot een kind met Cystic Fibrosis. Dit lijkt weinig, maar hiermee is Cystic Fibrosis toch één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen onder het blanke ras. Alleen als beide ouders drager zijn van de erfelijke eigenschappen die Cystic Fibrosis bepalen (het Cystic Fibrosis gen), bestaat de kans dat hun kind de ziekte heeft. De kans dat iemand drager van het Cystic Fibrosis gen is 1 op 30. Dit betekent dat ongeveer een ha miljoen Nederlanders drager zijn van Cystic Fibrosis! Een drager 'draagt' de erfelijke eigenschappen van Cystic Fibrosis met zich mee. Deze persoon heeft de ziekte zelf niet en weet over het algemeen dan ook nie dat hij of zij drager is van het Cystic Fibrosis gen. Hij of zij kan echter de erfelijke eigenschappen van Cystic Fibrosis wel aan het nageslacht doorgeven. Wanneer een kind wordt geboren waarvan beide ouders drager zijn, is er een kans van 1 op 4 (=25%) dat het kind ook daadwerkelijk Cystic Fibrosis heeft. De kans op een gezond kind dat gee drager is, is eveneens 1 op 4 (=25%). De kans dat het kind gezond is, maar wel een nieuwe drager is van het Cystic Fibrosis gen, bedraagt 2 o 4 (=50%). Bij elke volgende zwangerschappen liggen die kansen weer hetzelfde. Wanneer testen op dragerschap? Een reden om na te gaan of iemand drager is van het Cystic Fibrosis ge doet zich voor indien Cystic Fibrosis in de (naaste) familie voorkomt. 7/8

8 Bron: Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting 8/8