Hielprik bij neonaten. = Guthrie-test
|
|
- Nora van Dam
- 7 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Hielprik bij neonaten = Guthrie-test
2 De test werd ontwikkeld door Robert Guthrie in Amerika. In Nederland heet de test officieel "neonatale screening pasgeborenen". Het programma in Nederland is succesvol, meer dan 99% van alle ouders van pasgeborenen deed er in 2005 aan mee. Robert Guthrie ( ) The "Father of Newborn Screening." Courtesy of Whatman, Inc.
3 Theorie en methode Door middel van een prik in de onderkant of zijkant (nooit achterkant!) van de hiel worden er enkele bloeddruppels verzameld op een speciaal daarvoor bestemd vloeipapier.
4
5 Het vloeipapier wordt vervolgens naar een laboratorium verstuurd waar het onderzoek wordt uitgevoerd. In het laboratorium worden diverse tests gedaan om bepaalde erfelijke ziekten op te sporen. De hielprik wordt in de meeste gevallen op de vierde levensdag uitgevoerd en uiterlijk op de 7e levensdag.
6 Welke ziektes? Het gaat om ziekten die kunnen worden behandeld als ze vroeg zijn opgespoord. Het zijn zeldzame aandoeningen, maar snelle opsporing is van groot belang om schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling te voorkomen of te beperken.
7 De ziektes Fenylketonurie, ook hyperfenylalaninemie, is een verhoogde concentratie van fenylalanine in het bloed, waardoor deze stof ook via de urine wordt uitgescheiden (ICD-10 E70.0). De naam wordt afgekort tot PKU; de P komt van de Engelse spelling Phenyl-. PKU is een erfelijke stoornis in de stofwisseling, die voorkomt bij 1 op de kinderen. Alleen als beide ouders drager zijn van het PKUgen, kunnen zij een kind krijgen dat aan PKU lijdt. De kans hierop is in dat geval 25%.
8 PKU Bij PKU is het enzym dat het aminozuur fenylalanine afbreekt, afwezig of onwerkzaam, waardoor dit aminozuur zich in het bloed en het ruggenmergsvocht ophoopt. Hierdoor treedt een chemisch proces op waardoor zenuwcellen beschadigd raken. Dit leidt uiteindelijk tot hersenbeschadiging. Patiënten met onbehandelde PKU zijn in het algemeen verstandelijk gehandicapt met bijkomende gedragsproblemen, en hebben veel last van moeilijk te behandelen huidaandoeningen, zoals eczeem.
9 Behandeling PKU is goed te behandelen met een levenslang dieet dat weinig eiwitten bevat. Dat houdt in dat er zeer beperkt eiwit kan worden ingenomen per dag. Onbehandeld leidt de ziekte tot ernstige geestelijke achterstand. Bij de meeste voedingsmiddelen staat op het etiket de hoeveelheid eiwit aangegeven. Hieruit kan de hoeveelheid fenylalanine worden berekend. De zoetstof aspartaam is bijvoorbeeld een bekende bron van fenylalanine die vermeden moet worden.
10 De geestelijke achterstand treedt (voor zover nu bekend) dan niet op. De gevolgen van het langdurig eiwitbeperkt dieet zijn (nog) niet bekend. PKU-patiënten krijgen wel aanvullende aminozuurpreparaten en staan levenslang onder controle van de diëtist(e). Sinds 1974 wordt in Nederland de hielprik uitgevoerd. Alle pasgeboren baby's dienen op hun 5e levensdag op deze aandoening te worden gescreend door middel van deze hielprik.
11 Congenitale hypothyreoïdie (CHT) is een aandoening bij pasgeborenen waarbij er in 75% van de gevallen een onvoldoende of afwezige aanleg van de schildklier is. Bij 15% van de aangedane kinderen is er wel een schildklier aanwezig, maar werkt deze onvoldoende. CHT komt in Nederland voor bij 1 op de ruim 3000 kinderen. Sinds 1981 wordt in Nederland bij pasgeborenen op deze afwijking gescreend door middel van de hielprik, omdat bij vroege ontdekking en behandeling de prognose zeer goed is. Bij deze hielprik stelt men een zeer laag thyroxine-gehalte in het bloed vast, maar een erg hoog TSH-gehalte (zie werking schildklier).
12 Bij congenitale hypothyreoïdie ontstaan de problemen omdat er onvoldoende (of geen) schildklierhormoon thyroxine aanwezig is. Dit schildklierhormoon heeft een functie bij de groei en de stofwisseling. Baby's met CHT zijn suf, hebben een lage, diepe stem, zijn hypotoon, drinken traag, hebben vaak een navelbreuk, hebben een opgezette buik en lijden aan obstipatie.
13 Verder ziet men dat ze lang geel blijven (icterus prolongatus), dat ze een bol gezichtje hebben met zwelling rond de ogen en epicanthus, hun neuswortel is breed en ze hebben een grote voorste fontanel en een palpabele achterste fontanel. Ook hebben deze kinderen een droge huid en ziet men perifeer cyanose. Door tijdige en levenslange toediening van thyroxine-substitutie ontwikkelen deze kinderen zich normaal.
14 In het verleden trad de afwijking ook wel op doordat het voedsel van de moeder en later van het kind onvoldoende jodium bevatten waardoor de normale ontwikkeling gestoord werd: cretinisme. Dergelijke patiënten vertoonden dwerggroei, een typisch gelaat en een ernstig achtergebleven geestelijke ontwikkeling. Jodiumtekort komt in Nederland eigenlijk niet meer voor. Incidentie AGS komt voor bij 1 op de kinderen en is bij vroege ontdekking goed te behandelen met medicijnen.
15 Broodzout Broodzout in brood wordt vervangen door bakkerszout. Dat hebben de Nederlandse Vereniging voor de Bakkerij (NVB), de Nederlandse Brood- en Banketbakkers Ondernemers Vereniging (NBOV) en het ministerie van VWS afgesproken. Deze afspraak is dinsdag 21 oktober bekrachtigd met de ondertekening van het Convenant gebruik bakkerszout. Het Productschap Akkerbouw heeft bij het opstellen van het convenant een coördinerende rol vervuld. Doordat bakkerszout kan worden toegepast in alle bakkerijproducten is het gebruik ervan eenvoudiger voor de bakker en krijgt de consument via meer verschillende producten jodium binnen. De inname van jodium is belangrijk om groei- of leerachterstanden en stofwisselingsproblemen te voorkomen. De bakkerijbranche levert hierbij dus een bijdrage aan de volksgezondheid.
16 AGS Adrenogenitaal syndroom (AGS) is een aangeboren en erfelijke aandoening. Sinds juli 2000 toegevoegd Bij AGS kunnen de bijnieren (klieren die boven de nieren liggen) meestal te weinig van het hormoon cortisol maken. Dit hormoon is onder andere belangrijk bij stress en inspanning. Cortisol zorgt er voor dat er voldoende energie vrijkomt om prestaties te kunnen leveren.
17 Het gevolg van het tekort aan cortisol bij AGS is dat de hypofyse (klier onderaan de hersenen die de hormoonhuishouding regelt) de bijnieren te veel stimuleert. Daardoor worden er te veel androgenen (mannelijke bijnierhormonen) gemaakt. Bij meisjes leidt dit tot vermannelijking van de uiterlijke geslachtsdelen, vaak al bij de geboorte. De baarmoeder en eierstokken zijn wel gewoon aangelegd. Bij jongens heeft de verhoogde hoeveelheid androgenen meestal geen uiterlijke gevolgen. Maar zowel meisjes als jongens met AGS kunnen hierdoor vervroegd in de puberteit raken.
18 Naast een tekort aan cortisol kan ook een tekort aan het hormoon aldosteron ontstaan. Hierdoor verlaat te veel zout het lichaam waardoor mensen met AGS makkelijk kunnen uitdrogen. Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon. Per jaar worden er ongeveer 15 tot 20 personen geboren met AGS. = 1:12000 kinderen
19 behandeling Adrenogenitaal syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het geven van aanvullende hormonen. Soms is het nodig dat er extra zout gegeten wordt. Bij meisjes met AGS kan een operatie aan de uitwendige geslachtdelen worden uitgevoerd.
20 Het tekort aan aldosteron veroorzaakt een ernstig zoutverlies en uitdroging; In de 2e of 3e levensweek kunnen baby s met deze afwijking in een levensbedreigende situatie belanden, waarbij ze hersenbeschadiging kunnen oplopen.
21 Andere ziektes - biotinidase deficiëntie - galactosemie - glutaar acidurie type 1 - HMG-CoA-lyase deficiëntie - holocarboxylase synthase deficiëntie - homocystinurie - isovaleriaan acidemie - long-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiëntie - maple syrup urine disease - MCAD deficiëntie - 3-methylcronotyl-CoA carboxylase deficiëntie - sikkelcelziekte - thyrosinemie I - very-long chain acylcoa dehydrogenase deficiëntie - cystic fibrose (taaislijmziekte)
Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2014, 2015 en 2016
Bonaire, St. Eustatius, Saba Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2014, 2015 en 2016 De Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Het doel van de neonatale hielprikscreening
Nadere informatieAdrenal Genitaal Syndroom Neonatale Screening
Adrenal Genitaal Syndroom Neonatale Screening Anita Boelen Neonataal Screeningslaboratorium, Laboratorium voor Endocrinologie en Radiochemie, AMC, Amsterdam Neonatale screening in Nederland AGS screening
Nadere informatieSamenvatting. Adviesvraag
Samenvatting Adviesvraag Van praktisch alle pasgeborenen wordt in Nederland door een hielprik bloed afgenomen. Zij worden daarmee gescreend op drie aandoeningen: fenylketonurie (PKU), congenitale hypothyreoïdie
Nadere informatieNeonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2017
Bonaire, St. Eustatius, Saba Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2017 De Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Het doel van de neonatale hielprikscreening is het vroegtijdig
Nadere informatiePATIËNTENINFORMATIE. ADRENOGENITAAL SYNDROOM Informatie voor ouders/verzorgers
PATIËNTENINFORMATIE ADRENOGENITAAL SYNDROOM Informatie voor ouders/verzorgers 2 ADRENOGENITAAL SYNDROOM Informatie voor ouders/verzorgers Met deze informatiefolder wil het Maasstad Ziekenhuis u informeren
Nadere informatieSpiekboekje Hielprikscreening. Informatie over de ziektes januari 2017
Spiekboekje Hielprikscreening Informatie over de ziektes januari 2017 Spiekboekje Hielprikscreening Informatie over de ziektes Colofon Dit boekje is een uitgave van het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek
Nadere informatiepiekboekje Spiekboekje Hielprikscreening ielprik-informatie over de ziektes
piekboekje Spiekboekje Hielprikscreening ielprik-informatie over de ziektes Spiekboekje Hielprikscreening Informatie over de ziektes Colofon Dit boekje is een uitgave van het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek
Nadere informatieDisclosure sheet t.b.v. GAIA: (potentiële) belangenverstrengeling spreker. (potentiële) belangenverstrengeling
De hielprikscreening in de praktijk Rendelien Verschoof-Puite medisch adviseur RIVM-DVP Oost Disclosure sheet t.b.v. GAIA: (potentiële) belangenverstrengeling spreker Rendelien Verschoof-Puite (potentiële)
Nadere informatieKlinische genetica en neonatale screening op metabole ziekten
DDRMD Klinische genetica en neonatale screening op metabole ziekten Gepke Visser, kinderarts metabole ziekten Wilhelmina Kinderziekenhuis/ UMCU Nederland neonatale hieprikscreening 1974 PKU 1981 CHT 1992
Nadere informatieDE NEONATALE HIELPRIK SCREENING
> DE NEONATALE HIELPRIK SCREENING MONITOR 2015 De Neonatale Hielprik Screening (NHS) is in 1974 in Nederland ingevoerd en wordt gecoördineerd door het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB). Het doel
Nadere informatieSchildklierafwijkingen en zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Schildklierafwijkingen en zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Normaal gesproken werkt de schildklier naar behoren. Bij een abnormale werking kan de schildklier te snel werken (hyperthyreoïdie)
Nadere informatieSchildklierafwijkingen en zwangerschap
Schildklierafwijkingen en zwangerschap Inhoudsopgave Klik op het onderwerp om verder te lezen. De schildklier 1 Schildklierziekten 2 Onderzoek 2 Behandeling 3 Gevolgen en eventuele complicaties voor jezelf
Nadere informatie29/11/2011. Transitie. Stofwisselingsziekten: een nieuw vakgebied binnen de interne geneeskunde
Stofwisselingsziekten: een nieuw vakgebied binnen de interne geneeskunde AMC, Amsterdam Carla Hollak, internist voor erfelijke stofwisselingsziekten Afdeling Endocrinologie en Metabolisme, F5-170 Academisch
Nadere informatieWerkblad 2. Meer gezondheid of meer stress Dragerschapstesten
Er zijn meer dan 1100 recessief erfelijke aandoeningen bekend. Als beide ouders drager zijn van dezelfde ziekte hebben ze een grotere kans op het krijgen van een ziek kind. In deze opdracht ondervind je
Nadere informatiePatiëntenvoorlichting Gynaecologie. Schildklierafwijkingen en Zwangerschap
Patiëntenvoorlichting Gynaecologie Schildklierafwijkingen en Zwangerschap In het kort De schildklier kan te snel werken (hyperthyreoïdie) of te langzaam (hypothyreoïdie). In beide gevallen moeten voor
Nadere informatieMetabole aandoeningen bij de baby: Alarmsignalen tijdens de perinatale fase. 2. Symptomen en Alarmsignalen
Metabole aandoeningen bij de baby: Alarmsignalen tijdens de perinatale fase Dr. Dirk Bernard Laboratorium Inhoud 1. Definities - Metabole ziekte - Neonatale screening 2. Symptomen en Alarmsignalen 3. De
Nadere informatieDE NEONATALE HIELPRIKSCREENING
> DE NEONATALE HIELPRIKSCREENING MONITOR 06 De neonatale hielprikscreening (NHS) is in 974 in Nederland ingevoerd en wordt gecoördineerd door het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB). Het doel van
Nadere informatieschildklierafwijkingen en zwangerschap
schildklierafwijkingen en zwangerschap 2 Inhoud 1 Algemeen 1.1 Wat is de schildklier en hoe werkt hij 1.2 De ontwikkeling van de schildklier bij de baby 2 Schildklierziekten 2.1 Hypothyreoïdie 2.2 Hyperthyreoïdie
Nadere informatieSchildklierafwijkingen en zwangerschap
Schildklierafwijkingen en zwangerschap Inleiding U heeft een schildklieraandoening en u bent of wilt zwanger worden. In deze folder leest u hier meer over. De schildklier kan te snel werken (hyperthyreoïdie)
Nadere informatieAdrenogenitaal syndroom
PATIËNTEN INFORMATIE Adrenogenitaal syndroom Informatie voor ouders/verzorgers PATIËNTENINFORMATIE Met deze informatiefolder wil het Maasstad Ziekenhuis u informeren over het Adrenogenitaal syndroom (AGS).
Nadere informatieSchildklierafwijkingen en zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Schildklierafwijkingen en zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Normaal gesproken werkt de schildklier naar behoren. Bij een abnormale werking kan de schildklier te snel werken (hyperthyreoïdie)
Nadere informatieDe ontwikkeling van de schildklier bij de baby 3 Schildklierziekten 3 4. Schildklier en zwangerschap 6 8. Tot slot 9
De schildklier is een klein orgaan dat voor de luchtpijp ligt, boven het kuiltje in de hals (figuur 1). Normaal is de schildklier niet te zien of te voelen. De schildklier wordt gestimuleerd door het hormoon
Nadere informatieDE NEONATALE HIELPRIKSCREENING
> DE NEONATALE HIELPRIKSCREENING MONITOR 07 De Neonatale Hielprik Screening (NHS) is in 974 in Nederland ingevoerd en wordt gecoördineerd door het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB). Het doel
Nadere informatieSchildklier en zwangerschap
Schildklier en zwangerschap De schildklier kan te snel werken (hyperthyreoïdie) of te langzaam (hypothyreoïdie). In beide gevallen moeten voor en tijdens de zwangerschap de schildklierhormonen onder controle
Nadere informatieAdrenogenitaal syndroom
PATIËNTEN INFORMATIE Adrenogenitaal syndroom Informatie voor ouders/verzorgers 2 PATIËNTENINFORMATIE Met deze informatiefolder wil het Maasstad Ziekenhuis u informeren over het Adrenogenitaal syndroom
Nadere informatieNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie PATIËNTENVOORLICHTING
NVOG Nederlandse Vereniging voor PATIËNTENVOORLICHTING Schildklierafwijkingen en Zwangerschap No 16 2004 NVOG Het copyright en de verantwoordelijkheid voor deze folder berusten bij de Nederlandse Vereniging
Nadere informatieGynaecologie. Schildklierafwijkingen en zwangerschap. Afdeling: Onderwerp:
Afdeling: Onderwerp: Gynaecologie In het kort De schildklier kan te snel werken (hyperthyreoïdie) of te langzaam (hypothyreoïdie). In beide gevallenmoeten voor en tijdens de zwangerschap de schildklierhormonen
Nadere informatieSchildklierafwijkingen en zwangerschap
Gynaecologie / Verloskunde Schildklierafwijkingen en zwangerschap i Patiënteninformatie Slingeland Ziekenhuis Inhoudsopgave In het kort Wat is de schildklier en hoe werkt hij? De ontwikkeling van de schildklier
Nadere informatieSchildklierafwijkingen en zwangerschap. Poli Gynaecologie Route 48
00 Schildklierafwijkingen en zwangerschap Poli Gynaecologie Route 48 1 De inhoud van deze voorlichtingsfolder is samengesteld door de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG). Deze
Nadere informatieLanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. 20 oktober 2009
Lanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen 20 oktober 2009 Interpretatie van de screeningresultaten en begeleiding na afwijkend screeningresultaat Prof. Dr. R. Van Coster
Nadere informatieSchildklier en zwangerschap
Schildklier en zwangerschap De schildklier De schildklier is een klein orgaan aan de voorkant van de hals, boven het kuiltje in de hals. Normaal is de schildklier niet te voelen of te zien. Vanuit de hersenen
Nadere informatieSchildklierafwijkingen en zwangerschap
Schildklierafwijkingen en zwangerschap Patiënteninformatie Schildklierafwijkingen en zwangerschap Inhoudsopgave: 1 Algemeen 1.1 Wat is de schildklier en hoe werkt hij 1.2 De ontwikkeling van de schildklier
Nadere informatieVerloskunde Schildklierafwijkingen en zwangerschap
Verloskunde Schildklierafwijkingen en zwangerschap INHOUDSOPGAVE In het kort Wat is de schildklier en hoe werkt hij? De ontwikkeling van de schildklier bij de baby Schildklierziekten Hypothyreoïdie Hyperthyreoïdie
Nadere informatieInterne Geneeskunde. Patiënteninformatie. Hypothyreoïdie. Slingeland Ziekenhuis
Interne Geneeskunde Hypothyreoïdie i Patiënteninformatie Slingeland Ziekenhuis Hypothyreoïdie Hypothyreoïdie is een schildklieraandoening. Bij deze ziekte is er een tekort aan schildklierhormoon omdat
Nadere informatieThema: schildklierproblemen Te snel of te langzaam?
Thema: schildklierproblemen Te snel of te langzaam? Bruce H.R. Wolffenbuttel Afd. Endocrinologie Hoe vaak komen schildklierziekten voor? man vrouw Te snel 1 3 per 1000 Te langzaam 1.6 10 per 1000 Dit betekent
Nadere informatieSchildklierafwijkingen en zwangerschap
7-11-2016 703 Schildklierafwijkingen en zwangerschap Inhoudsopgave In het kort Wat is de schildklier en hoe werkt hij? De ontwikkeling van de schildklier bij de baby Schildklierziekten Onderzoek Bij de
Nadere informatieJongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht
Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht Inleiding Bij de geboorte van een kind kan het geslacht onduidelijk zijn, waardoor de arts niet direct kan vaststellen of de baby een jongen
Nadere informatieSchildklierafwijkingen en zwangerschap
Patiënteninformatie Schildklierafwijkingen en zwangerschap Informatie over onderzoek en behandeling van schildklierafwijkingen tijdens de zwangerschap Inhoudsopgave Pagina Wat is de schildklier en hoe
Nadere informatieAlgemeen 2. De ontwikkeling van de schildklier bij de baby 3 Schildklierziekten 3 Hypothyreoïdie 3 Hyperthyreoïdie 4. Schildklier en zwangerschap 6 6
Algemeen De schildklier kan te snel werken (hyperthyreoïdie) of te langzaam (hypothyreoïdie). In beide gevallen moeten voor en tijdens de zwangerschap de schildklierhormonen onder controle worden gehouden.
Nadere informatieFactsheet Neonatale Hielprikscreening. 1. Ziektebeeld
Factsheet Neonatale Hielprikscreening Wat houdt de Neonatale Hielprikscreening in? In de eerste dagen na de geboorte krijgen alle baby s een hielprik aangeboden. Het bloed van het kind wordt gescreend
Nadere informatieSchildklierafwijkingen en zwangerschap
Schildklierafwijkingen en zwangerschap 2 Inleiding De schildklier kan te snel werken (=hyperthyreoïdie) of te langzaam (=hypothyreoïdie). In beide gevallen moeten voor en tijdens de zwangerschap de schildklierhormonen
Nadere informatieOudercontactdag CHT (0-5 jaar) 7 november 2015
Oudercontactdag CHT (0-5 jaar) Paul van Trotsenburg, Nitash Zwaveling Kinderarts-endocrinologen, 7 november 2015 Emma Kinderziekenhuis AMC Inhoud Anatomie en ontwikkeling van de schildklier Werking van
Nadere informatieUitbreiding neonatale hielprikscreening
Uitbreiding neonatale hielprikscreening Eugènie Dekkers Programmamanager neonatale hielprikscreening RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek 1 Belangen (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst
Nadere informatieSchildklierafwijkingen en zwangerschap
Gynaecologie Schildklierafwijkingen en zwangerschap www.catharinaziekenhuis.nl Inhoud Wat is de schildklier en hoe werkt hij?... 3 De ontwikkeling van de schildklier bij de baby... 3 Schildklierziekten...
Nadere informatieNederlandse samenvatting
119 In dit proefschrift worden verschillende aspecten van de stofwisselingsziekte fenylketonurie (PKU, afkorting van de Engelse term Phenylketonuria) besproken. Alvorens verder op deze ziekte in te gaan,
Nadere informatieSchildklierafwijkingen en zwangerschap
Schildklierafwijkingen en zwangerschap Patiënteninformatie Schildklierafwijkingen en zwangerschap versie02 1 Algemeen De schildklier kan te snel werken (hyperthyreoïdie) of te langzaam (hypothyreoïdie).
Nadere informatieWat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het
1 Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het kort 2 Cystic Fibrosis = CF = Taaislijmziekte Cystic
Nadere informatieTweede Kamer der Staten-Generaal
Tweede Kamer der Staten-Generaal 2 Vergaderjaar 2005 2006 30 300 XVI Vaststelling van de begrotingsstaten van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (XVI) voor het jaar 2006 Nr. 89 BRIEF
Nadere informatieCongenitale Hypothyreoïdie Congenitale Hypothyreoïdie Congenitale Hypothyreoïdie Congenitale Hypothyreoïdie
Erik Endert, klinisch chemicus endocrinoloog Laboratorium Endocrinologie Academisch Medisch Centrum CH(T) = congenitale hypothyreoïdie schildklier produceert geen onvoldoende T4 niet direct levensbedreigend,
Nadere informatieWoordenlijst. Aminozuurpreparaat Wordt in dit handboek ook preparaat genoemd. Zie preparaat. Arts metabole ziekten Zie metabool arts.
Woordenlijst. Aminozuur Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Het lichaam maakt zelf veel aminozuren aan, maar andere moeten uit de voeding worden opgenomen: de zogenoemde essentiële aminozuren.
Nadere informatieHielprik bij pasgeborene
Hielprik bij pasgeborene Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Locatie Purmerend/Volendam Inleiding In de eerste week na de geboorte van uw kind wordt wat bloed afgenomen uit de hiel. In een laboratorium wordt
Nadere informatieSchildklierafwijkingen en zwangerschap
Schildklierafwijkingen en zwangerschap Inhoudsopgave In het kort...4 Wat is de schildklier en hoe werkt dit orgaan?...5 De ontwikkeling van de schildklier bij de baby...6 Schildklierziekten...6 Onderzoek...8
Nadere informatiePrenatale behandeling met dexamethason bij AGS
Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Bij meisjes met een ernstige vorm van het adrenogenitaal syndroom (AGS) treedt vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen op voor de geboorte. In deze
Nadere informatieFactsheet Neonatale Hielprikscreening. 1. Ziektebeeld
Factsheet Neonatale Hielprikscreening Wat houdt de Neonatale Hielprikscreening in? In de eerste dagen na de geboorte krijgen alle baby s een hielprik aangeboden. Het bloed van het kind wordt gescreend
Nadere informatieWAT ZIJN AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGSSTOORNISSEN?
WAT ZIJN AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGSSTOORNISSEN? Eiwitten (proteïnen) zijn een vast onderdeel van onze natuurlijke voeding. Bij het verteringsproces worden ze afgebroken tot hun bouwstenen (aminozuren)
Nadere informatieNEONATALE SCREENING VCBMA VLAAMS CENTRUM BRUSSEL VOOR OPSPORING VAN AANGEBOREN METABOLE AANDOENINGEN
NEONATALE SCREENING VCBMA VLAAMS CENTRUM BRUSSEL VOOR OPSPORING VAN AANGEBOREN METABOLE AANDOENINGEN Martine Wouters April 2012 Doelstelling In het bevolkingsonderzoek van de Vlaamse Gemeenschap naar aangeboren
Nadere informatieSCHILDKLIERAFWIJKINGEN EN ZWANGERSCHAP
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE SCHILDKLIERAFWIJKINGEN EN ZWANGERSCHAP Versie 1.0 Datum Goedkeuring 01-01-2004 Verantwoording NVOG Algemeen De schildklier kan te snel
Nadere informatieSchildklierproblemen 4-3-2011 T4 80% TSH. De schildklier maakt schildklierhormoon * Een man van een jaar of 60 vertelde dit verhaal
Schildklierproblemen Bruce H.R. Wolffenbuttel, internist endocrinoloog Universitair Medisch Centrum Groningen De schildklier maakt schildklierhormoon * Een man van een jaar of 60 vertelde dit verhaal T4
Nadere informatieVlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen op een bloedstaal
Vlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen op een bloedstaal Draaiboek 2010 Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid Afdeling Preventie, Eerstelijn en Thuiszorg Koning Albert
Nadere informatieSchildklierafwijkingen
Patiënteninformatie Schildklierafwijkingen en zwangerschap Informatie over onderzoek en behandeling van schildklierafwijkingen tijdens de zwangerschap 1234567890-terTER_ Inhoudsopgave Pagina Wat is de
Nadere informatieGEEL ZIEN VAN DE BABY FRANCISCUS VLIETLAND
GEEL ZIEN VAN DE BABY FRANCISCUS VLIETLAND Wat is geel zien? De huid van pasgeborenen kan enkele dagen na de geboorte een beetje geel worden. Dit komt doordat de stof bilirubine in het bloed en in de huid
Nadere informatieREFERENTIEWAARDEN SCHILDKLIERFUNCTIE PASGEBORENEN
REFERENTIEWAARDEN SCHILDKLIERFUNCTIE PASGEBORENEN Geachte Heer / Mevrouw, Met deze brief willen wij u vragen uw kind mee te laten doen aan het wetenschappelijk onderzoek Referentiewaarden voor de schildklierfunctie
Nadere informatieDorstproef. Afdeling Interne geneeskunde
Dorstproef Afdeling Interne geneeskunde In deze patiënteninformatie wordt uitgelegd wat de dorstproef inhoudt en hoe deze verloopt. Er is een woordenlijst als bijlage bijgevoegd om sommige woorden te verduidelijken.
Nadere informatieOPGERICHT IN 1988 ZWITSERSE BELANGENGROEP VOOR FENYLKETONURIE EN ANDERE AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGSSTOORNISSEN SWISSPKU
OPGERICHT IN 1988 SWISS PKU ZWITSERSE BELANGENGROEP VOOR FENYLKETONURIE EN ANDERE AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGSSTOORNISSEN SWISSPKU SWISS PKU 1 WAT ZIJN AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGS- STOORNISSEN? Eiwitten
Nadere informatieHet adrenogenitaal syndroom (AGS)
Sophia Kinderziekenhuis Het adrenogenitaal syndroom (AGS) Inhoudsopgave Wat is het adrenogenitaal syndroom AGS? 3 Hormonen 3 Hoe werkt de bijnier normaal? 3 Hydrocortison 4 Aldosteron 4 Testosteron 4 De
Nadere informatieHypothyreoïdie Traag werkende schildklier
Hypothyreoïdie Traag werkende schildklier Afdeling interne geneeskunde De schildklier De schildklier maakt schildklierhormonen aan. Schildklierhormoon speelt een grote rol bij de stofwisseling in alle
Nadere informatieWerkstuk Biologie Adrenogenitaal syndroom
Werkstuk Biologie Adrenogenitaal syndroom Werkstuk door een scholier 2746 woorden 2 juni 2008 4,9 6 keer beoordeeld Vak Biologie Hoofdstuk 1: Wat is het Adrenogenitaal Syndroom Het adrenogenitaal syndroom
Nadere informatieDe ziekte van Graves
De ziekte van Graves ZIEKTE VAN GRAVES Wat is de ziekte van Graves? De ziekte van Graves is een ziekte aan de schildklier, waarbij ons eigen afweersysteem antilichamen maakt, waardoor een te snel werkende
Nadere informatieVLAAMS BEVOLKINGSONDERZOEK NAAR AANGEBOREN AANDOENINGEN BIJ PASGEBORENEN VIA EEN BLOEDSTAAL
Draaiboek ```````````````` VLAAMS BEVOLKINGSONDERZOEK NAAR AANGEBOREN AANDOENINGEN BIJ PASGEBORENEN VIA EEN BLOEDSTAAL 26.11.2015 Inleiding Sinds vele jaren kunnen ouders van pasgeboren baby s in Vlaanderen
Nadere informatieGeschreven door Diernet Team dinsdag, 23 augustus 2011 13:31 - Laatst aangepast donderdag, 15 september 2011 22:17
Omschrijving Oorzaken Verschijnselen Diagnose Therapie Prognose Omschrijving Hyperthyreoïdie is een ziekte die wordt veroorzaakt door een overmatige hoeveelheid schildklierhormonen. Schildklierhormonen
Nadere informatieMetyrapontest. Afdeling Interne geneeskunde
Metyrapontest Afdeling Interne geneeskunde In deze patiënteninformatie wordt uitgelegd wat de metyrapontest inhoudt. Er is een woordenlijst als bijlage bijgevoegd om sommige woorden te verduidelijken.
Nadere informatieScreening op ALD: de praktijk
Screening op ALD: de praktijk Rendelien Verschoof-Puite Medisch adviseur RIVM-DVP Disclosure 2 medisch adviseur RIVM 1 3 Huidig hielprikprogramma 1974 PKU (Phenylketonurie) 1981 CH (Congenitale Hypothyreoïdie)
Nadere informatieDe Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus EA DEN HAAG
> Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres Parnassusplein 5 2511 VX Den Haag www.rijksoverheid.nl Bijlage(n)
Nadere informatieMonitor en evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2011
TNO-rapport TNO/CH 203 R0545 Monitor en evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 20 Wassenaarseweg 56 2333 AL Leiden Postbus 225 230 CE Leiden www.tno.nl T +3 88 866 90 00 F
Nadere informatieBijnierinsufficiëntie
Bijnierinsufficiëntie Naar het ziekenhuis? Lees eerst de informatie op www.asz.nl/brmo. Uw hoofdbehandelaar is: Internist / endocrinoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30-17.00 uur bereikbaar
Nadere informatieUitbreiding hielprik. Eugenie Dekkers, Programmamanager neonatale hielprikscreening
Uitbreiding hielprik Eugenie Dekkers, Programmamanager neonatale hielprikscreening Informatiebijeenkomst neonatale gehoor en hielprikscreening, 5 september 2017 19 aandoeningen in de hielprikscreening
Nadere informatiebij pasgeborenen via een bloedstaal
Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid Afdeling Preventie, Eerstelijn en Thuiszorg Koning Albert II-laan 35 bus 33, 1030 BRUSSEL Tel. 02 553 35 09 - Fax 02 553 36 90 http://www.zorg-en-gezondheid.be Vlaams
Nadere informatieEvaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2013
TNO-rapport TNO/CH 2015 R10742 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2013 Earth, Life & Social Sciences Schipholweg 77-89 2316 ZL Leiden Postbus 3005 2301 DA Leiden www.tno.nl
Nadere informatieOp de voordracht van Onze Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport van..., kenmerk ;
Besluit van houdende aanpassing van het Besluit publieke gezondheid vanwege het vaccinatieprogramma en het bevolkingsonderzoek, alsmede het aanwijzen van vectoren Op de voordracht van Onze Minister van
Nadere informatieEvaluatie van de screening op AGS/CHT/PKU bij kinderen geboren in 2002
TNO-rapport PG\JGD\2003.224 Evaluatie van de screening op AGS/CHT/PKU bij kinderen geboren in 2002 Divisie Jeugd Gorter gebouw Wassenaarseweg 56 Postbus 2215 2301 CE Leiden www.tno.nl T 071 518 18 18 F
Nadere informatieEvaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2014
TNO-rapport TNO/CH R10611 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2014 Earth, Life & Social Sciences Schipholweg 77-89 2316 ZL Leiden Postbus 3005 2301 DA Leiden www.tno.nl
Nadere informatieEvaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2009
TO-rapport TO/CH 20.005 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2009 Behavioural and Societal Sciences Researchgroup Child Health Wassenaarseweg 56 2333 AL Leiden PO Box 225
Nadere informatieStaatsblad van het Koninkrijk der Nederlanden
Staatsblad van het Koninkrijk der Nederlanden Jaargang 2017 457 Besluit van 20 november 2017, houdende aanpassing van het Besluit publieke gezondheid vanwege het vaccinatieprogramma en het bevolkingsonderzoek,
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18641 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18641 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Vries, Jutte Jacoba Catharina de Title: Congenital cytomegalovirus infection :
Nadere informatieHyperthyreoïdie Snel werkende schildklier
Hyperthyreoïdie Snel werkende schildklier Afdeling interne geneeskunde De schildklier De schildklier maakt schildklierhormonen aan. Schildklierhormoon speelt een grote rol bij de stofwisseling in alle
Nadere informatiePatiënteninformatie Diagnostiek Patiëntenversie over Diagnostiek
Patiënteninformatie Diagnostiek Patiëntenversie over Diagnostiek Logo: Colofon Uitgave: Stichting BijnierNET 2018 Fazantpad 3 3766 JH Soest info@bijniernet.nl www.bijniernet.nl www.adrenals.eu Tekst: Dr.
Nadere informatieMIJN EERSTE VIER DAGEN
MIJN EERSTE VIER DAGEN DAG 1 Mijn eerste kreetje DAG 2 Mijn eerste badje DAG 3 Mijn eerste knuffel DAG 4 Mijn eerste bloedprikje Beste ouder, Het eerste kreetje, het eerste bad, de eerste knuffel,... het
Nadere informatiePrenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een
Nadere informatieGegevensset ten behoeve van de procesevaluatie, effectevaluatie en lange termijn follow-up van het programma neonatale hielprikscreening
TNO-rapport KvL/P&Z/2009.18 Gegevensset ten behoeve van de procesevaluatie, effectevaluatie en lange termijn follow-up van het programma neonatale hielprikscreening Preventie en Zorg Wassenaarseweg 56
Nadere informatiePatiënteninformatie. Te traag werkende schildklier (Hypothyreoïdie) Te traag werkende schildklier 1
Patiënteninformatie Te traag werkende schildklier (Hypothyreoïdie) Te traag werkende schildklier 1 Te traag werkende schildklier (Hypothyreoïdie) Polikliniek Interne Geneeskunde, route 0.5 Telefoon (050)
Nadere informatieBijnierinsufficiëntie
Bijnierinsufficiëntie Albert Schweitzer ziekenhuis februari 2015 pavo 1189 Uw hoofdbehandelaar is: Internist / endocrinoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek
Nadere informatie4,5. Opdracht door een scholier 2652 woorden 16 maart keer beoordeeld
Opdracht door een scholier 2652 woorden 16 maart 2010 4,5 14 keer beoordeeld Vak Biologie Taaislijmziekte Wat zijn de symptomen? Bij taaislijmziekte maken de klieren die slijm produceren slijm dat te taai
Nadere informatieMevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie is een genetische aandoening.
Nadere informatieMetabole ziekte. Gemaakt voor groep 8
Metabole ziekte Gemaakt voor groep 8 Inhoudsopgave Inleiding 3 Hoofdstuk 1: Wat is het? 4 Hoofdstuk 2: Soorten metabole ziekte 5 Hoofdstuk 3: Hoe behandel je het? 6 Hoofdstuk 4: Interview 7 Hoofdstuk 5:Q&A
Nadere informatieFototherapie Informatie voor ouders
Kinder-/jeugdafdeling / Kraamafdeling (Noord 4) Fototherapie Informatie voor ouders 1 Hoe is deze tekst tot stand gekomen? Deze brochure is gebaseerd op de richtlijn Hyperbilirubinemie. Hierin staat beschreven
Nadere informatieGezondheidsraad. Aan de staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport
Neonatale screening Gezondheidsraad Health Council of the Netherlands Aan de staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Onderwerp : Aanbieding advies Neonatale screening Uw kenmerk : IBE/E
Nadere informatieFototherapie. Informatie voor ouders/verzorgers
Fototherapie Informatie voor ouders/verzorgers Hoe is deze tekst tot stand gekomen? Deze brochure is gebaseerd op de richtlijn Hyperbilirubinemie. Hierin staat beschreven wat algemeen gezien de beste zorg
Nadere informatie5 juli geel. Toelatingsexamen arts en tandarts. Informatie verwerven en verwerken (IVV) STILLEESTEKST 2
Kleef hier onmiddellijk een identificatie-etiket geel Toelatingsexamen arts en tandarts 5 juli 2016 Informatie verwerven en verwerken (IVV) STILLEESTEKST 2 Figuur 1A: Werking van een wateroplosbaar hormoon:
Nadere informatieMevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie (MKD) is een genetische
Nadere informatie