Lanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. 20 oktober 2009
|
|
- Erna de Groot
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Lanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen 20 oktober 2009 Interpretatie van de screeningresultaten en begeleiding na afwijkend screeningresultaat Prof. Dr. R. Van Coster Universitair Ziekenhuis Gent Kinderziekenhuis
2 Elf aangeboren stofwisselingsziekten 1. Fenylketonurie en hyperfenylalaninemie 2. Biotinidase deficiëntie 3. Medium-chain acyl-coa dehydrogenase deficiëntie 4. Multiple acyl-coa dehydrogenase deficiëntie 5. Isovaleriaanacidemie 6. Propionacidemie 7. Methylmalonacidemie 8. Maple syrup urine disease 9. Glutaaracidemie type I 10. Congenitale hypothyreoïdie 11. Congenitale bijnierschorshyperplasie
3 ARTS SCREENINGCENTRUM fenylketonurie en hyperfenylalaninemie biotinidase deficiëntie medium-chain acyl-coa dehydrogenase deficiëntie multiple acyl-coa dehydrogenase deficiëntie isovaleriaanacidemie propionacidemie methylmalonacidemie maple syrup urine disease glutaaracidemie type I congenitale hypothyreoïdie congenitale bijnierschorshyperplasie KINDERARTS MATERNITEIT KINDERARTS MATERNITEIT REFERENTIE CENTRUM METABOLE AANDOENINGEN (CEMA) KINDERARTS KINDERENDOCRINOLOOG
4 Drie manieren van reageren bij afwijkend resultaat: A. Via brief contact opnemen met materniteit en vragen het controle kaartje via de post op te sturen B.Telefonisch contact opnemen met materniteit en vragen dringend het controle kaartje te bezorgen C.Telefonisch contact opnemen met materniteit en melden dat de pasgeborene dringend dient behandeld te worden
5 Fenylalanine In hersenen: belangrijk deel van neurotransmitters gesynthetiseerd uitgaand van fenylalanine
6
7 Fenylalanine Screeningsresultaat Interpretatie Actie > 2,5 - < 6 mg/dl > < 360µmol/L Afwijkend Controle bloedkaartje (per post) 6-8 mg/dl µmol/l Afwijkend Dringende kwantitatieve controle > 8 mg/dl > 480 µmol/l Sterk afwijkend Verwijzing voor verdere diagnostiek en therapie (tefefonisch)
8 Biotinidase deficiëntie Biotinidase activiteitsresultaten onder de afkapgrens worden als afwijkend beschouwd Afkapgrens: minder dan 10% van de gemiddelde enzymactiviteit in de populatie genomen Bij afwijkend resultaat: analyse in eerste instantie herhaald op hetzelfde bloedkaartje Indien tweede resultaat eveneens afwijkend: controle-bloedkaartje gevraagd (via brief of telefonisch) Indien biotinidase activiteit in controle-bloedkaartje eveneens afwijkend: behandelend arts gecontacteerd voor instellen van behandeling (R/ Biotine, goedkope behandeling)
9 MCAD, MADD, GA, PA, MMA, MSUD en IVA medium-chain acyl-coa dehydrogenase deficiëntie (MCAD) multiple acyl-coa dehydrogenase deficiëntie (MADD) glutaaracidemie type I (GA) propionacidemie (PA) methylmalonacidemie (MMA) isovaleriaanacidemie (IVA) maple syrup urine disease (MSUD) Tandem MS analyse
10 MCAD, MADD, GA, PA, MMA, IVA en MSUD
11 MADD = Glutaaracidurie type II MCAD R/ nuchter zijn vermijden
12 NADH NAD + Matrix ETF en ETF dehydrogenase deficientie = Glutaar acidurie type II, MADD H + Multipele Acyl-dehydrogenasen Glutaarzuur dehydrogenase H + H + FADH 2 H + ETF I III III IV IV e - II ATP ETF dehydrogenase ADP Succinaat Fumaraat CoQ II V H + ATP Intermembranair Cyt c H + H + H+ H + H + H + H + H + H + ADP
13 Glutaaracidurie type I (GA) R/ eiwit arm dieet + AZ mengsel
14 Propionacidemie (PA) Mitochondriale matrix In urine (organische zuren) R/ eiwit arm dieet + AZ mengsel
15 Methylmalonacidemie (MMA) Valine Mitochondriale matrix Methylmalonzuur succinyl-coa Vit B12 R/ eiwit arm dieet + AZ mengsel
16 Isovaleriaanaciduria (IVA) Leucine Mitochondriale matrix Isovaleric CoA Isovaleric CoA dehydrogenase R/ eiwit arm dieet + AZ mengsel
17 Maple sirup urine disease (MSUD) Valine Leucine Isoleucine Mitochondriale matrix Branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase R/ eiwit arm dieet + AZ mengsel
18 MCAD, MADD, GA, PA, MMA, IVA en MSUD Tandem MS resultaten boven afkapgrens als afwijkend beschouwd Op basis van graad van afwijking en mogelijk aanwezigheid van patroon bij MCAD (C8-, C6- en C10:1- carnitine) MADD (C8- en C10-carnitine; met secundair C4, C5-, C14- en C14:1-carnitine) Indien afwijking uitgesproken: aandoening waarschijnlijk dient gestart te worden met verdere diagnostiek Indien afwijking mild: vragen van nieuw bloedkaartje Afwijkende resultaten van acylcarnitines en/of aminozuren worden doorgegeven met vraag voor controle bloedkaartje, al dan niet aangevuld met - urinestaal voor verdere diagnostiek (organische acidemieën PA, MMA, IVA, GA) - plasmastaal voor verdere diagnostiek (aminozurenanalyse voor MSUD) Indien MCAD acylcarnitine profiel: naast analyse van organische zuren in urine ook moleculair genetisch onderzoek
19 Aandoening Gemeten component(en) MCAD C8-, C6-, C10:1-, C10-carnitine MADD IVA C8- en C10-carnitine; met secundair C4, C5-, C14- en C14:1- carnitine C5-carnitine (isovalerylcarnitine) PA C3-carnitine (propionylcarnitine) MMA C3-carnitine MSUD leucine isoleucine; valine GA C5DC-carnitine (glutarylcarnitine)
20 TSH
21 TSH Screeningsresultaat Interpretatie Actie 15 - < 25 mu/l Afwijkend/dubieus Controle bloedkaartje 25 - < 50 mu/l Afwijkend Dringend controle bloedkaartje mu/l Zeer afwijkend Dringend controle bloedkaartje en > 100 mu/l 99% zekerheid van CHT schildkliertesten op serum Dringend behandelen en diagnostiek CHT
22 17-OH-PROGESTERON Screeningsresultaat Interpretatie Actie nmol/l Afwijkend Controle bloedkaartje > 75 nmol/l Sterk afwijkend Dringende controle bloedkaartje De behandeling van congenitale bijnierhyperplasie gebeurt bij voorkeur in een centrum voor kinderendocrinologie.
23 17-OH-PROGESTERON Voor prematuren: Dit resultaat kan vals positief zijn als gevolg van immaturiteit van de bijnieren Een controlestaal is, in overleg met de neonatoloog, gewenst: bij een zwangerschapsduur >33 weken: 7-9 dagen na eerste bloedafname bij een zwangerschapsduur <33 weken: dagen na eerste bloedafname
24 Resultaatmededeling Alleen afwijkende screeningsresultaten worden meegedeeld Ze worden doorgegeven hetzij aan kinderarts, hetzij aan materniteit
25 Opvolging van positief opgespoorden (positief opsporingsresultaat werd meegedeeld) Aan behandelende arts wordt bevestiging van resultaat gevraagd en worden verdere diagnostische onderzoeken aanbevolen Wordt gevraagd bevestiging van diagnose en ingestelde behandeling schriftelijk mee te delen aan opsporingsverantwoordelijke Indien na een week geen mededeling van diagnostische bevestiging of ingestelde therapie, neemt arts screeningcentrum opnieuw telefonisch contact op met behandelende arts Alleen indien geen behandelende arts werd meegedeeld, worden ouders rechtstreeks door opsporingscentrum verwittigd Ouders worden verwezen naar gespecialiseerd centrum en/of resultaat wordt doorgestuurd naar door hen opgegeven behandelend arts
26 Mede in naam van neonatale screeningcentra in Vlaanderen en van screeningcentrum in Gent (Dr. Birgit Wuyts)
Metabole aandoeningen bij de baby: Alarmsignalen tijdens de perinatale fase. 2. Symptomen en Alarmsignalen
Metabole aandoeningen bij de baby: Alarmsignalen tijdens de perinatale fase Dr. Dirk Bernard Laboratorium Inhoud 1. Definities - Metabole ziekte - Neonatale screening 2. Symptomen en Alarmsignalen 3. De
Nadere informatieKlinische genetica en neonatale screening op metabole ziekten
DDRMD Klinische genetica en neonatale screening op metabole ziekten Gepke Visser, kinderarts metabole ziekten Wilhelmina Kinderziekenhuis/ UMCU Nederland neonatale hieprikscreening 1974 PKU 1981 CHT 1992
Nadere informatieVlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen op een bloedstaal
Vlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen op een bloedstaal Draaiboek 2010 Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid Afdeling Preventie, Eerstelijn en Thuiszorg Koning Albert
Nadere informatiebij pasgeborenen via een bloedstaal
Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid Afdeling Preventie, Eerstelijn en Thuiszorg Koning Albert II-laan 35 bus 33, 1030 BRUSSEL Tel. 02 553 35 09 - Fax 02 553 36 90 http://www.zorg-en-gezondheid.be Vlaams
Nadere informatieDe ziekte, de aandoening of verwikkelingen ervan
Voorstel bevolkingsonderzoek namens de Vlaamse Regering Vlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen op een bloedstaal Adviesvraag aan Vlaamse werkgroep Bevolkingsonderzoek Algemene inleiding
Nadere informatieNEONATALE SCREENING VCBMA VLAAMS CENTRUM BRUSSEL VOOR OPSPORING VAN AANGEBOREN METABOLE AANDOENINGEN
NEONATALE SCREENING VCBMA VLAAMS CENTRUM BRUSSEL VOOR OPSPORING VAN AANGEBOREN METABOLE AANDOENINGEN Martine Wouters April 2012 Doelstelling In het bevolkingsonderzoek van de Vlaamse Gemeenschap naar aangeboren
Nadere informatie1.2. CV % Pagina 1/51. FA (Quantase) JAARVERGELIJKING CV % Medium Controle. FA (Quantase) JAARVERGELIJKING CV % High Controle
Intern kwaliteitsverslag 2013 Dit verslag omvat de analytische aspecten van de screening en is toegespitst op de vergelijking van de analyseparameters over verschillende jaren. 1. Phenylketonurie (PKU)
Nadere informatieVLAAMS BEVOLKINGSONDERZOEK NAAR AANGEBOREN AANDOENINGEN BIJ PASGEBORENEN VIA EEN BLOEDSTAAL
Draaiboek ```````````````` VLAAMS BEVOLKINGSONDERZOEK NAAR AANGEBOREN AANDOENINGEN BIJ PASGEBORENEN VIA EEN BLOEDSTAAL 26.11.2015 Inleiding Sinds vele jaren kunnen ouders van pasgeboren baby s in Vlaanderen
Nadere informatie29/11/2011. Transitie. Stofwisselingsziekten: een nieuw vakgebied binnen de interne geneeskunde
Stofwisselingsziekten: een nieuw vakgebied binnen de interne geneeskunde AMC, Amsterdam Carla Hollak, internist voor erfelijke stofwisselingsziekten Afdeling Endocrinologie en Metabolisme, F5-170 Academisch
Nadere informatieOrganische Acidemieën of Organische Acidurieën
Organische Acidemieën of Organische Acidurieën Het koolstofskelet van aminozuren is een uitstekende brandstof, die in de mitochondriën kan worden verbrand tot koolzuurgas. Wanneer worden aminozuren verbrand
Nadere informatieAdrenal Genitaal Syndroom Neonatale Screening
Adrenal Genitaal Syndroom Neonatale Screening Anita Boelen Neonataal Screeningslaboratorium, Laboratorium voor Endocrinologie en Radiochemie, AMC, Amsterdam Neonatale screening in Nederland AGS screening
Nadere informatieAanvraag tot erkenning als centrum voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen
Aanvraag tot erkenning als centrum voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid Team Preventie, Eerstelijn en Thuiszorg Team Preventie Koning Albert II-laan
Nadere informatieVLAAMS BEVOLKINGSONDERZOEK NAAR AANGEBOREN AANDOENINGEN BIJ PASGEBORENEN VIA EEN BLOEDSTAAL MINIDRAAIBOEK VOOR VROEDVROUWEN
Mini-draaiboek VLAAMS BEVOLKINGSONDERZOEK NAAR AANGEBOREN AANDOENINGEN BIJ PASGEBORENEN VIA EEN BLOEDSTAAL MINIDRAAIBOEK VOOR VROEDVROUWEN 27.01.2015 1 Wat is het Vlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren
Nadere informatieDRAAIBOEK: NEONATALE OPSPORING VAN HYPERFENYLALANINEMIE (PKU), CONGENITALE HYPOTHYREOIDIE (CHT) EN CONGENITALE BIJNIER- HYPERPLASIE (CAH).
DRAAIBOEK: NEONATALE OPSPORING VAN HYPERFENYLALANINEMIE (PKU), CONGENITALE HYPOTHYREOIDIE (CHT) EN CONGENITALE BIJNIER- HYPERPLASIE (CAH). Eerste uitgave Afdeling Preventieve en Sociale Gezondheidszorg,
Nadere informatiePositieve hielprik, wat nu?!? Patrick Verloo
Positieve hielprik, wat nu?!? Patrick Verloo Algemene KA vergadering 3/10/2017 Inleiding Overzicht mogelijke metabole afwijkingen in de hielprik Jargon: AA: aminozuren AO: organische zuren DBS: dried blood
Nadere informatieLaboratoriumdiagnose van erfelijke stofwisselingsziekten. Prof. Pieter Vermeersch Laboratoriumgeneeskunde, UZ Leuven
Laboratoriumdiagnose van erfelijke stofwisselingsziekten Prof. Pieter Vermeersch Laboratoriumgeneeskunde, UZ Leuven Inleiding Term erfelijke stofwisselingsziekte werd geïntroduceerd door Archibald Garrod
Nadere informatieNeonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2014, 2015 en 2016
Bonaire, St. Eustatius, Saba Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2014, 2015 en 2016 De Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Het doel van de neonatale hielprikscreening
Nadere informatieOrganische Acidemieën of Organische Acidurieën
Organische Acidemieën of Organische Acidurieën Het koolstofskelet van aminozuren is een uitstekende brandstof, die in de mitochondriën kan worden verbrand tot koolzuurgas. Wanneer worden aminozuren verbrand
Nadere informatieWAT ZIJN AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGSSTOORNISSEN?
WAT ZIJN AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGSSTOORNISSEN? Eiwitten (proteïnen) zijn een vast onderdeel van onze natuurlijke voeding. Bij het verteringsproces worden ze afgebroken tot hun bouwstenen (aminozuren)
Nadere informatieDraaiboek ````````````````
Draaiboek ```````````````` BEVOLKINGSONDERZOEK AANGEBOREN AANDOENINGEN 20.12.2018 1 Inleiding Alle ouders van pasgeboren baby s in Vlaanderen kunnen in een bloedstaal van hun kindje 11 aangeboren aandoeningen
Nadere informatieVOOR OPSPORING VAN AANGEBOREN METABOLE AANDOENINGEN. Martine Wouters Hilde Laeremans
NEONATALE SCREENING VCBMA VLAAMS CENTRUM BRUSSEL VOOR OPSPORING VAN AANGEBOREN METABOLE AANDOENINGEN Martine Wouters Hilde Laeremans Doelstelling In het bevolkingsonderzoek van de Vlaamse Gemeenschap naar
Nadere informatieNeonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2017
Bonaire, St. Eustatius, Saba Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2017 De Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Het doel van de neonatale hielprikscreening is het vroegtijdig
Nadere informatiepiekboekje Spiekboekje Hielprikscreening ielprik-informatie over de ziektes
piekboekje Spiekboekje Hielprikscreening ielprik-informatie over de ziektes Spiekboekje Hielprikscreening Informatie over de ziektes Colofon Dit boekje is een uitgave van het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek
Nadere informatieHielprik bij neonaten. = Guthrie-test
Hielprik bij neonaten = Guthrie-test De test werd ontwikkeld door Robert Guthrie in Amerika. In Nederland heet de test officieel "neonatale screening pasgeborenen". Het programma in Nederland is succesvol,
Nadere informatieDE NEONATALE HIELPRIKSCREENING
> DE NEONATALE HIELPRIKSCREENING MONITOR 06 De neonatale hielprikscreening (NHS) is in 974 in Nederland ingevoerd en wordt gecoördineerd door het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB). Het doel van
Nadere informatieDE NEONATALE HIELPRIKSCREENING
> DE NEONATALE HIELPRIKSCREENING MONITOR 07 De Neonatale Hielprik Screening (NHS) is in 974 in Nederland ingevoerd en wordt gecoördineerd door het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB). Het doel
Nadere informatieSamenvatting. Adviesvraag
Samenvatting Adviesvraag Van praktisch alle pasgeborenen wordt in Nederland door een hielprik bloed afgenomen. Zij worden daarmee gescreend op drie aandoeningen: fenylketonurie (PKU), congenitale hypothyreoïdie
Nadere informatieDE NEONATALE HIELPRIK SCREENING
> DE NEONATALE HIELPRIK SCREENING MONITOR 2015 De Neonatale Hielprik Screening (NHS) is in 1974 in Nederland ingevoerd en wordt gecoördineerd door het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB). Het doel
Nadere informatieOPGERICHT IN 1988 ZWITSERSE BELANGENGROEP VOOR FENYLKETONURIE EN ANDERE AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGSSTOORNISSEN SWISSPKU
OPGERICHT IN 1988 SWISS PKU ZWITSERSE BELANGENGROEP VOOR FENYLKETONURIE EN ANDERE AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGSSTOORNISSEN SWISSPKU SWISS PKU 1 WAT ZIJN AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGS- STOORNISSEN? Eiwitten
Nadere informatieDisclosure sheet t.b.v. GAIA: (potentiële) belangenverstrengeling spreker. (potentiële) belangenverstrengeling
De hielprikscreening in de praktijk Rendelien Verschoof-Puite medisch adviseur RIVM-DVP Oost Disclosure sheet t.b.v. GAIA: (potentiële) belangenverstrengeling spreker Rendelien Verschoof-Puite (potentiële)
Nadere informatieSpiekboekje Hielprikscreening. Informatie over de ziektes januari 2017
Spiekboekje Hielprikscreening Informatie over de ziektes januari 2017 Spiekboekje Hielprikscreening Informatie over de ziektes Colofon Dit boekje is een uitgave van het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek
Nadere informatieGEEN NAVELSTRENGBLOED
In het bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen wordt bij baby s standaard een bloedstaal afgenomen op een bloedkaartje tussen 72 uur en 120 uur na de geboorte. Prematuren hebben
Nadere informatieAFDELINGSCOD E-01-JJMMDD In te vullen door de behandelende afdeling ontvangstdatum
Jaarverslag 213 van het centrum voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen PCMA. Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid Afdeling Preventie, Eerstelijn en Thuiszorg Team Preventie Koning Albert II-laan
Nadere informatieBEVOLKINGSONDERZOEK AANGEBOREN AANDOENINGEN DRAAIBOEK VOOR VROEDVROUWEN
Draaiboek BEVOLKINGSONDERZOEK AANGEBOREN AANDOENINGEN DRAAIBOEK VOOR VROEDVROUWEN www.aangeborenaandoeningen.be 20/12/2018 1 Wat is het Bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen? Alle ouders van pasgeboren
Nadere informatieUitgebreide neonatale hielprikscreening op stofwisselingsziekten in Nederland EVALUATIE VAN DE EERSTE 2 JAAR
Uitgebreide neonatale hielprikscreening op stofwisselingsziekten in Nederland EVALUATIE VAN DE EERSTE 2 JAAR Gepke Visser, Francjan J. van Spronsen, Monique G. de Sain-van der Velden, Henk J. Blom en Frits
Nadere informatieDatum 6 maart 2014 Betreft Voedingssupplementen bij ernstige stofwisselingsziekten. Geachte heer of mevrouw,
> Retouradres Postbus 320, 1110 AH Diemen Eekholt 4 1112 XH Diemen Postbus 320 1110 AH Diemen www.cvz.nl info@cvz.nl 0530. T +31 (0)20 797 89 59 Contactpersoon mw. drs. A.J. Link T +31 (0)20 797 86 47
Nadere informatieUitbreiding neonatale hielprikscreening
Uitbreiding neonatale hielprikscreening Eugènie Dekkers Programmamanager neonatale hielprikscreening RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek 1 Belangen (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst
Nadere informatieEvaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2007
TNO-rapport KvL/P&Z 2008.119 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2007 Preventie en Zorg Wassenaarseweg 56 Postbus 2215 2301 CE Leiden www.tno.nl T +31 71 518 18 18 F +31
Nadere informatieEvaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2010
TNO-rapport TNO/CH 0.004 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 00 Wassenaarseweg 56 333 AL Leiden Postbus 5 30 CE Leiden www.tno.nl T +3 88 866 90 00 F +3 88 866 06 0 infodesk@tno.nl
Nadere informatieNEONATALE SCREENING VCBMA VLAAMS CENTRUM BRUSSEL. Hilde Laeremans VOOR OPSPORING VAN AANGEBOREN METABOLE AANDOENINGEN
NEONATALE SCREENING VCBMA VLAAMS CENTRUM BRUSSEL VOOR OPSPORING VAN AANGEBOREN METABOLE AANDOENINGEN Hilde Laeremans POLIKLINISCHE BEVALLINGEN De staalafname in het kader van het bevolkingsonderzoek naar
Nadere informatieLaboratoriumdiagnose van erfelijke stofwisselingsziekten. Prof. Pieter Vermeersch Laboratoriumgeneeskunde, UZ Leuven
Laboratoriumdiagnose van erfelijke stofwisselingsziekten Prof. Pieter Vermeersch Laboratoriumgeneeskunde, UZ Leuven Inleiding Term erfelijke stofwisselingsziekte werd geïntroduceerd door Archibald Garrot
Nadere informatieProcedure mededeling afwijkend screeningsresultaat voor mucoviscidose en doorverwijzing
Procedure mededeling afwijkend screeningsresultaat voor mucoviscidose en doorverwijzing Niet-afwijkende (normale) screeningsresultaten worden in het bevolkingsonderzoek niet meegedeeld aan de betrokken
Nadere informatieUitbreiding hielprik. Eugenie Dekkers, Programmamanager neonatale hielprikscreening
Uitbreiding hielprik Eugenie Dekkers, Programmamanager neonatale hielprikscreening Informatiebijeenkomst neonatale gehoor en hielprikscreening, 5 september 2017 19 aandoeningen in de hielprikscreening
Nadere informatieLanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. 20 oktober 2009. Neonatale massascreening: wat, waarom, hoe?
Lanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen 20 oktober 2009 Neonatale massascreening: wat, waarom, hoe? François Eyskens, MD, PhD Provinciaal Centrum voor Opsporing van
Nadere informatieEvaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2008
TNO-rapport www.tno.nl KVL/P&Z/2010.105 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2008 Datum februari 2010 Auteur(s) L. Nawijn A. Rijpstra J.M. Breuning-Boers P.H. Verkerk Opdrachtgever
Nadere informatieDraaiboek Neonatale Hielprikscreening
Draaiboek Neonatale Hielprikscreening versie 9.0 Draaiboek Neonatale Hielprikscreening 1 Trefwoord 3-MCC 12, 22, 64 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie (zie 3-MCC) 3MHM 30, 80, 93 Aanvraagformulier
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Glutaaracidurie type I.
Glutaaracidurie type I Wat is glutaaracidurie type I? Glutaaracidurie type I is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij de hersencellen beschadigd raken omdat een bepaald stofje in de hersenen niet afgebroken
Nadere informatieVasculaire geneeskunde meets metabole ziekten: wanneer moet een vasculair geneeskundige aan een metabole aandoening denken?
Vasculaire geneeskunde meets metabole ziekten: wanneer moet een vasculair geneeskundige aan een metabole aandoening denken? dr Martijn C.G.J. Brouwers, internist-endocrinoloog Afdeling Endocrinologie en
Nadere informatieNeonatale hielprikscreening - Monitor 2014
TNO-rapport TNO/CH 2015 R11437 Neonatale hielprikscreening - Monitor 2014 Earth, Life & Social Sciences Schipholweg 77-89 2316 ZL Leiden Postbus 3005 2301 DA Leiden www.tno.nl T +31 88 866 90 00 Datum
Nadere informatieKnelpuntennota zeldzame aandoeningen
Knelpuntennota zeldzame aandoeningen Vlaams Patiëntenplatform vzw Groenveldstraat 15 3001 Heverlee Tel 016 23 05 26 Fax 016 23 24 46 info@vlaamspatientenplatform.be INHOUD Inleiding Het Vlaams Patiëntenplatform
Nadere informatieEvaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2009
TO-rapport TO/CH 20.005 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2009 Behavioural and Societal Sciences Researchgroup Child Health Wassenaarseweg 56 2333 AL Leiden PO Box 225
Nadere informatieMonitor en evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2011
TNO-rapport TNO/CH 203 R0545 Monitor en evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 20 Wassenaarseweg 56 2333 AL Leiden Postbus 225 230 CE Leiden www.tno.nl T +3 88 866 90 00 F
Nadere informatieCMV-screening bij de pasgeborene
CMV-screening bij de pasgeborene 1 Wat is CMV? Cytomegalovirus (CMV) is een veel voorkomend virus dat mensen van alle leeftijden kan besmetten. CMV komt voor in lichaamsvochten (urine, speeksel, traanvocht,
Nadere informatieInvoering van de nieuwe hielprik: preventie van neurologische schade door erfelijke stofwisselingsziekten op de kinderleeftijd
N E U R O L O G I E Invoering van de nieuwe hielprik: preventie van neurologische schade door erfelijke stofwisselingsziekten op de kinderleeftijd T.J. de Koning Sinds 1 januari 2007 wordt een nieuwe neonatale
Nadere informatieDraaiboek neonatale hielprikscreening. versie 15.0
Draaiboek neonatale hielprikscreening versie 15.0 Disclaimer Hoewel het RIVM aan dit draaiboek de uiterste zorg besteedt, aanvaardt het RIVM geen aansprakelijkheid voor eventuele onjuistheden van welke
Nadere informatieAANPAK VAN METABOLE ZIEKTEN MET ACUTE NEONATALE PRESENTATIE
1 AANPAK VAN METABOLE ZIEKTEN MET ACUTE NEONATALE PRESENTATIE Claudine De Praeter, Linda De Meirleir, update 5 december 2006 Inleiding Erfelijke metabole ziekten (IMD) zijn een belangrijke oorzaak van
Nadere informatieEvaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2013
TNO-rapport TNO/CH 2015 R10742 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2013 Earth, Life & Social Sciences Schipholweg 77-89 2316 ZL Leiden Postbus 3005 2301 DA Leiden www.tno.nl
Nadere informatieNEONATALE SCREENING VCBMA VLAAMS CENTRUM BRUSSEL. Hilde Laeremans VOOR OPSPORING VAN AANGEBOREN METABOLE AANDOENINGEN
NEONATALE SCREENING VCBMA VLAAMS CENTRUM BRUSSEL VOOR OPSPORING VAN AANGEBOREN METABOLE AANDOENINGEN Hilde Laeremans POLIKLINISCHE BEVALLINGEN De staalafname in het kader van het bevolkingsonderzoek naar
Nadere informatieIsala Vrouw-kindcentrum
Isala Vrouw-kindcentrum Terugkomdag NICU AABR neonatale gehoorscreening Auteur: K.S de Graaff-Korf Datum: 17 januari 2018 Isala Vrouw-kindcentrum Welkom! AMC VUMC SKZ WKZ AZN MMC LUMC / JKZ UMCG AZM Isala
Nadere informatieSYNTHESE MULTICRITERIA BESLISSINGSANALYSE BIJ DE SELECTIE VAN PRIORITAIRE AANDOENINGEN BINNEN DE NEONATALE BLOEDSCREENING
KCE REPORT 267As SYNTHESE MULTICRITERIA BESLISSINGSANALYSE BIJ DE SELECTIE VAN PRIORITAIRE AANDOENINGEN BINNEN DE NEONATALE BLOEDSCREENING 2016 www.kce.fgov.be KCE REPORT 267As HEALTH SERVICES RESEARCH
Nadere informatieFactsheet Neonatale Hielprikscreening. 1. Ziektebeeld
Factsheet Neonatale Hielprikscreening Wat houdt de Neonatale Hielprikscreening in? In de eerste dagen na de geboorte krijgen alle baby s een hielprik aangeboden. Het bloed van het kind wordt gescreend
Nadere informatieGegevensset ten behoeve van de procesevaluatie, effectevaluatie en lange termijn follow-up van het programma neonatale hielprikscreening
TNO-rapport KvL/P&Z/2009.18 Gegevensset ten behoeve van de procesevaluatie, effectevaluatie en lange termijn follow-up van het programma neonatale hielprikscreening Preventie en Zorg Wassenaarseweg 56
Nadere informatieFactsheet Neonatale Hielprikscreening. 1. Ziektebeeld
Factsheet Neonatale Hielprikscreening Wat houdt de Neonatale Hielprikscreening in? In de eerste dagen na de geboorte krijgen alle baby s een hielprik aangeboden. Het bloed van het kind wordt gescreend
Nadere informatieZwangerschap en stofwisselingsziekten. PAOK, 17 december 2001 Dr Harold W de Valk, internist-endocrinoloog Afd. Interne Geneeskunde UMC U
Zwangerschap en stofwisselingsziekten PAOK, 17 december 2001 Dr Harold W de Valk, internist-endocrinoloog Afd. Interne Geneeskunde UMC U Inhoud Mogelijke gevolgen inborn errors of metabolism (IEM) voor
Nadere informatieCongenitale Hypothyreoïdie Congenitale Hypothyreoïdie Congenitale Hypothyreoïdie Congenitale Hypothyreoïdie
Erik Endert, klinisch chemicus endocrinoloog Laboratorium Endocrinologie Academisch Medisch Centrum CH(T) = congenitale hypothyreoïdie schildklier produceert geen onvoldoende T4 niet direct levensbedreigend,
Nadere informatieDraaiboek neonatale hielprikscreening
Draaiboek neonatale hielprikscreening versie 13.0 Draaiboek neonatale hielprikscreening 1 Revisiehistorie Versie Datum Samenvatting wijzigingen 6.0 1 december 2007 Vastgestelde versie 7.0 1 maart 2010
Nadere informatieEvaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2014
TNO-rapport TNO/CH R10611 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2014 Earth, Life & Social Sciences Schipholweg 77-89 2316 ZL Leiden Postbus 3005 2301 DA Leiden www.tno.nl
Nadere informatieScreening op ALD: de praktijk
Screening op ALD: de praktijk Rendelien Verschoof-Puite Medisch adviseur RIVM-DVP Disclosure 2 medisch adviseur RIVM 1 3 Huidig hielprikprogramma 1974 PKU (Phenylketonurie) 1981 CH (Congenitale Hypothyreoïdie)
Nadere informatieClick to edit Master title style
Webinar 17/18 maart Click to edit Master title style Click to edit Master subtitle style 1. Welkom 2. Nieuwe collega 3. SHS producten makkelijker en overzichtelijker 4. Nieuwe producten 2009 5. Verbeterde
Nadere informatieOrganische zuren syndromen Een gids voor patiënten, ouders en families
Organische zuren syndromen Een gids voor patiënten, ouders en families Jane Gick www.e-imd.org Inhoud Inleiding...3 Stofwisseling...4 Hoe het lichaam met eiwit omgaat...4 Organische zuren...5 Wat zijn
Nadere informatieNeonatale screening voor mucoviscidose in België
Neonatale screening voor mucoviscidose in België Vlaanderen gestart op 1 januari 2019 Prof Dr M Proesmans Mucoviscidose referentie centrum Leuvense dagen kindergeneeskunde mei 2019 CF-NBS in België: geschiedenis
Nadere informatieREFERENTIEWAARDEN SCHILDKLIERFUNCTIE PASGEBORENEN
REFERENTIEWAARDEN SCHILDKLIERFUNCTIE PASGEBORENEN Geachte Heer / Mevrouw, Met deze brief willen wij u vragen uw kind mee te laten doen aan het wetenschappelijk onderzoek Referentiewaarden voor de schildklierfunctie
Nadere informatieZeldzame Ziekten UZA
Zeldzame Ziekten UZA 2009: Prof. dr. M.-J. TASSIGNON Stuurgroep zeldzame ziekten UZA 2011: Nationaal Plan voor Zeldzame ziekten (KBS) 2012: Commissie Zeldzame Ziekten UZA Startvergadering op 27.01.2009
Nadere informatieConsultatie afdeling metabole ziekten
Consultatie afdeling metabole ziekten Overweeg een metabole ziekte perinataal- neonataal bij: I Gedurende zwangerschap Acute fatty liver of pregnancy (zeer ernstige HELLP) Hydrops/ascites vetzuur oxidatie
Nadere informatieCriteria voor opname in het screeningsprogramma
Samenvatting Kort na de geboorte krijgt vrijwel elke baby in ons land een hielprik. Momenteel wordt het hielprikbloed onderzocht op 17 ziekten waarbij vroege opsporing van belang is om schade aan de gezondheid
Nadere informatieIndicatoren en gegevensset voor de neonatale hielprikscreening
TNO-rapport TNO/CH 2011.052 Indicatoren en gegevensset voor de neonatale hielprikscreening Wassenaarseweg 56 2333 AL Leiden Postbus 2215 2301 CE Leiden www.tno.nl T +31 88 866 90 00 F +31 88 866 06 10
Nadere informatieVastenproef Radboud universitair medisch centrum Radboud universitair medisch centrum
Vastenproef In overleg met uw kinderarts metabole ziekten is besloten dat uw kind wordt opgenomen voor een vastenproef. In deze folder wordt uitgelegd wat een vastenproef inhoudt. Wat is een vastenproef?
Nadere informatieMITOCHONDRIALE ZIEKTEN.
MITOCHONDRIALE ZIEKTEN. Wat is een mitochondriale ziekte? Mitochondriale ziekten worden ook respiratoir keten defecten genoemd of defecten in de ademhalingsketen. Om te begrijpen wat deze groep van ziekten
Nadere informatieEndocrinologie, Metabolisme en Diversen
Bijlage 2: Antigram behorend bij casus 5 Donor 3-cels panel Rh-hr Kell Duffy Kidd Lewis P1 MN Bloedgroepsysteem Lutheran C E c e Cw K k Kp a Kp b Js a Js b Fy a Fy b Jk a Jk b Le a Le b M N S s Lu a Lu
Nadere informatieSPOTTEN MET BLOED. Ir. Mariëtte T. Ackermans, PhD Analytisch Chemica Laboratorium voor Endocrinologie Academisch Medisch Centrum Amsterdam
SPOTTEN MET BLOED Ir. Mariëtte T. Ackermans, PhD Analytisch Chemica Laboratorium voor Endocrinologie Academisch Medisch Centrum Amsterdam Burgers Zoo 17-11-2015 DISCLOSURE (Potentiële) Belangenverstrengeling
Nadere informatieDe Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus EA DEN HAAG
> Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres Parnassusplein 5 2511 VX Den Haag www.rijksoverheid.nl Bijlage(n)
Nadere informatieNeonatale screening anno 2014
Neonatale screening anno 2014 Philippe Goyens, Hilde Laeremans Vlaams Centrum Brussel voor Opsporing van Aangeboren Metabole Aandoeningen, UZ Brussel Neonatale screening anno 2014 Prehistorie van de neonatale
Nadere informatieTNO rapport voor RIVM. Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2015
TNO rapport voor RIVM Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2015 12 januari 2018 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2015 Rapport voor: RIVM
Nadere informatieGezondheidsraad Stofwisselingsziekten
Gezondheidsraad Stofwisselingsziekten Achtergronddocument A15/01 Gezondheidsraad Stofwisselingsziekten Achtergronddocument Ten geleide Dit achtergronddocument beschrijft stofwisselingsziekten die zijn
Nadere informatieBKZ-label: Kwaliteitscriteria voor vroedvrouwen
BKZ-label: Kwaliteitscriteria voor vroedvrouwen Om het BKZ-label te kunnen ontvangen, verklaart ondergetekende, houder van het diploma van vroedvrouw, zich akkoord met het naleven van volgende kwaliteitscriteria.
Nadere informatieTweede Kamer der Staten-Generaal
Tweede Kamer der Staten-Generaal 2 Vergaderjaar 2005 2006 30 300 XVI Vaststelling van de begrotingsstaten van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (XVI) voor het jaar 2006 Nr. 89 BRIEF
Nadere informatieEvaluatie van de screening op AGS/CHT/PKU bij kinderen geboren in 2002
TNO-rapport PG\JGD\2003.224 Evaluatie van de screening op AGS/CHT/PKU bij kinderen geboren in 2002 Divisie Jeugd Gorter gebouw Wassenaarseweg 56 Postbus 2215 2301 CE Leiden www.tno.nl T 071 518 18 18 F
Nadere informatieKinderneurologie.eu. SCAD
SCAD Wat is SCAD? SCAD is een stofwisselingsziekte waarbij kleine vetzuren niet goed afgebroken kunnen worden om op deze manier energie vrij te kunnen maken uit vetten. Hoe wordt SCAD ook wel genoemd?
Nadere informatie1. In zoogdieren zal elk van devolgende reacties gebeuren in de Krebscyclus, behalve:
1. In zoogdieren zal elk van devolgende reacties gebeuren in de Krebscyclus, behalve: a. vorming van α-ketoglutaarzuur b. vorming van NADH en FADH 2 c. metabolisme van acetaat tot koolstofdioxide en water
Nadere informatieMIJN EERSTE VIER DAGEN
MIJN EERSTE VIER DAGEN DAG 1 Mijn eerste kreetje DAG 2 Mijn eerste badje DAG 3 Mijn eerste knuffel DAG 4 Mijn eerste bloedprikje Beste ouder, Het eerste kreetje, het eerste bad, de eerste knuffel,... het
Nadere informatieinfo voor patiënten Cytomegalovirus
info voor patiënten Cytomegalovirus Inhoud 01 Cytomegalovirus 05 02 Opvolging in het UZ Gent 09 03 Vlaams CMV-register 11 04 Contact 11 01. Cytomegalovirus Wat is het cytomegalovirus? Het cytomegalovirus
Nadere informatieBIJNIER. Dr. Frank Nobels Apr. Biol. Lieve Van Hoovels. OLVZiekenhuis Aalst-Asse-Ninove
BIJNIER Dr. Frank Nobels Apr. Biol. Lieve Van Hoovels OLVZiekenhuis Aalst-Asse-Ninove INLEIDING CASUS man, 54 jaar Kliniek: reumapatiënt Therapie: langdurig medrol, geleidelijk afbouwen Laboratorium: onder
Nadere informatieENDOCRINOLOGIE. * laboratorium Vasculaire Geneeskunde Bd-236a 50
ENDOCRINOLOGIE ACTH 2,2-40,7 pmol/l pasgeborenen
Nadere informatieNieuwe mogelijkheden voor genetische screening; speelt herkomst van voorouders een rol?
Nieuwe mogelijkheden voor genetische screening; speelt herkomst van voorouders een rol? Amstelveen, World Fellowship Israel Medical Association, 18 Oktober 2009 Prof.dr. Martina Cornel Hoogleraar Community
Nadere informatieEvaluatie van de screening op AGS/CHT/PKU bij kinderen geboren in 2003
TNO Kwaliteit van Leven Jeugd Wassenaarseweg 56 Postbus 2215 2301 CE Leiden TNO-rapport KvL/JPB 2005.119 Evaluatie van de screening op AGS/CHT/PKU bij kinderen geboren in 2003 www.tno.nl T 071 518 18 18
Nadere informatieHet zoet en zuur van de perinatale glucose homeostase. Terry Derks Mirjam van Albada
Het zoet en zuur van de perinatale glucose homeostase Terry Derks Mirjam van Albada Take work message Zorg voor de afname van de juiste samples gedurende een hypoglycemie! Inhoud Introductie 4 casus Samenvatting
Nadere informatieGlucose-screening en Hypoglycemie
Inleiding is een frequent voorkomend probleem op een neonatologie afdeling. Het is belangrijk om hierop te anticiperen en daarom pasgeborenen, met een verhoogd risico op hypoglycemie, te screenen. Het
Nadere informatieMITOCHONDRIËLE AANDOENINGEN. Wat zijn mitochondriën?
MITOCHONDRIËLE AANDOENINGEN Wat zijn mitochondriën? Alle organen in ons lichaam zijn opgebouwd uit cellen. Hierin zitten elementen die organellen genoemd worden, elk met hun eigen specifieke functies,
Nadere informatie25 JAAR KINDERNEUROLOGIE EN METABOLE AANDOENINGEN IN HET UNIVERSITAIR ZIEKENHUIS BRUSSEL VOORAANKONDIGING
25 JAAR KINDERNEUROLOGIE EN METABOLE AANDOENINGEN IN HET UNIVERSITAIR ZIEKENHUIS BRUSSEL VOORAANKONDIGING Naar aanleiding van haar 25-jarig bestaan, nodigt de dienst kinderneurologie van het UZ Brussel
Nadere informatieProgramma. Inleiding Casus 1 en 2 Plenaire bespreking Casus 3, 4, 5 en 6 Plenaire bespreking Conclusie
Programma Inleiding Casus 1 en 2 Plenaire bespreking Casus 3, 4, 5 en 6 Plenaire bespreking Conclusie Inleiding Veelheid aan laboratoriumtests -> niet eenvoudig om er je weg in te vinden Niet altijd op
Nadere informatie