MITOCHONDRIËLE AANDOENINGEN. Wat zijn mitochondriën?

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "MITOCHONDRIËLE AANDOENINGEN. Wat zijn mitochondriën?"

Transcriptie

1 MITOCHONDRIËLE AANDOENINGEN Wat zijn mitochondriën? Alle organen in ons lichaam zijn opgebouwd uit cellen. Hierin zitten elementen die organellen genoemd worden, elk met hun eigen specifieke functies, die bovendien nog verschillen tussen de organen. Iedere cel heeft tussen de nul (rijpe rode bloedcel) en een paar duizend (spier, lever) organellen die mitochondriën genoemd worden. De mitochondriën zijn boon- of staafvormig, met een diameter van 0,5 µm en een lengte van 1-7 µm. In gekweekte fibroblasten vormen de mitochondriën een netwerk. Sinds circa 1945 is het mogelijk om mitochondriën uit verschillende organen intact te isoleren en hun functies te bestuderen. De stofwisseling is een ingewikkeld samenspel van vele chemische reacties. Om de stofwisseling goed te laten verlopen zijn enzymen (eiwitten die bepaalde chemische reacties versnellen) noodzakelijk. Eén van de functies van de mitochondriën is het omzetten van voedingsstoffen in energie. Dit onderdeel van de stofwisseling wordt de energiehuishouding genoemd. Door de stofwisseling worden de voedingsstoffen koolhydraten, vetten en eiwitten gedeeltelijk afgebroken, respectievelijk tot pyruvaat, vetzuren en aminozuren, en getransporteerd naar de mitochondriën. Daar wordt de energie van de binding tussen twee koolstofatomen omgezet in een gemakkelijk bruikbare vorm van energie, genaamd ATP (adenosinetrifosfaat). De energie waarmee de eindstandige fosfaatgroep van het ATP-molecuul is gebonden, kan worden gebruikt om het hart en de spieren te laten werken, voor transportprocessen, warmteproductie en om moleculen te maken die de we nodig hebben om ons lichaam goed te laten functioneren. Mg 2+ ATP + H 2 O ADP + fosfaat + energie Naar rechts wordt deze reactie ATPase genoemd en naar links ATP-synthase (of complex V, zie verderop). Bij sommige reacties, zoals de vetzuuractivering tot acyl-coa, worden de twee eindstandige fosfaatgroepen afgesplitst. Mg 2+ ATP + H 2 O AMP + pyrofosfaat + energie Dit wordt een aflopende reactie door de volgreacties Mg 2+ AMP + ATP 2 ADP Enzym: adenylaat kinase Pyrofosfaat + H 2 O 2 fosfaat Enzym: pyrofosfatase ADP is een signaalstof die aangeeft dat er mitochondriële energie nodig is en AMP doet dat in sterkere mate. Mede hierdoor is onder normale condities de ATP-concentratie in de organen vrijwel constant, ook wanneer de oxydatieve fosforylering verlaagd is. Dan is ADP verhoogd. Hoe meer een orgaan afhankelijk is van mitochondriële energie, des te kwetsbaarder dit orgaan is voor mitochondriële problemen. In de hartspier, de hersen- en de zenuwcellen, wordt bijna alle energie geleverd door de mitochondriën. Voor de afbraak van glycogeen, zetmeel en suikers tot melkzuur en ATP zijn de mitochondriën niet nodig, maar tot CO 2 wel, en dat levert veel meer ATP. De ATP-synthese in de mitochondriën vindt plaats door de verbranding van pyruvaat, vetzuren en aminozuren en verbruikt zuurstof, terwijl ADP plus fosfaat wordt omgezet in ATP. Dit proces wordt ook de oxidatieve fosforylering genoemd. De enzymen die hiervoor nodig zijn, bestaan elk uit meerdere eiwitten en worden complexen genoemd. Er zijn vijf complexen: complex I, II, III, IV en V. De eerste vier van deze complexen samen worden de ademhalingsketen genoemd. De complexen zijn in de wetenschappelijke literatuur onder meer namen bekend. Zo wordt complex I ook wel NADH dehy-

2 drogenase of co-enzym Q reductase genoemd. In de volgende tabel staat meer informatie over de naamgeving van de verschillende complexen. De complexen van de oxydatieve fosforylering Elk complex bestaat uit meerdere eiwitten. Er zijn vele eiwitten betrokken bij de oxidatieve fosforylering. Dit is een overzicht van de verschillende complexen (links) met de verschillende synoniemen waaronder ze ook bekend zijn (rechts). NADH dehydrogenase Complex I Coënzym Q (CoQ) reductase NADH: CoQ oxidoreductase Succinaat dehydrogenase Complex II Succinaat: CoQ oxidoreductase Cytochroom c reductase Complex III Cytochroom bc 1 CoQ: cytochroom c oxidoreductase Cytochroom c oxidase Complex IV Cytochroom aa 3 ATP synthetase Complex V ATP synthase FoF1-ATPase Er zijn meerdere elektronentransportenzymen actief in de ademhalingsketen, zoals: Acyl-CoA dehydrogenasen ETF ETF dehydrogenase Dihydroörotaat dehydrogenase Glycerol-3-P dehydrogenase Acyl-CoA: CoQ oxidoreductasen Elektron transport flavoproteïne ETF: CoQ oxidoreductase Dihydroörotaat: CoQ oxidoreductase Glycerol-3-fosfaat: CoQ oxidoreductase Zoals u kunt concluderen uit de namen van de complexen, zijn NADH, co-enzym Q en cytochroom c ook nodig voor de oxidatieve fosforylering. NADH is de gereduceerde vorm en NAD+ de geoxydeerde vorm van nicotinamide dinucleotide (bevat nicotinamide = vitamine B3). NAD+ wordt omgezet in NADH door de werking van dehydrogenasen. Zo katalyseren complex I, lactaat dehydrogenase en pyruvaat dehydrogenase de volgende reacties: NADH + H + + CoQ NAD + + CoQH 2 Lactaat + NAD + Pyruvaat + NADH + H + Pyruvaat + CoASH + NAD + Acetyl-CoA + NADH + H + Co-enzym Q (CoQ, Q-10, ubichinon) is een lipide (vettige, waterafstotende) stof die een aantal stappen in de biosynthese gemeenschappelijk heeft met cholesterol. Toch geven cholesterolverlagende

3 stoffen, die een van die gemeenschappelijke stappen remt, meestal geen problemen met CoQ. De gereduceerde vorm is co-enzym QH 2 (CoQH 2, ubichinol). Het roodgekleurde cytochroom c is het kleinste cytochroom. Deze enzymen bewerkstelligen elektronentransport door de lading van hun ijzer-ion (Fe 2 +, Fe 3 +) te veranderen. De cytochromen worden onderscheiden door de namen van hun heem-groepen, die cursief worden geschreven. Het is dus cytochroom c (en niet c of C). Acyl-CoA ETF ETF DH NADH Complex I CoQ Complex III Cytochroom c Complex IV O 2 Succinaat Complex II De ademhalingsketen Hierbij betekent A B, A reduceert B. Dat betekent dat A-elektronen of H-atomen geeft aan B. De stof A waar de pijl vandaan komt, wordt daarbij geoxydeerd. Elk mitochondrion of mitochondrium bevat een groot aantal van deze ademhalingsketens, die zich bevinden in het mitochondriële binnenmembraan. De somreacties van de oxydatie van NADH en van succinaat door de ademhalingsketen zijn: 2 NADH + 2 H + + O 2 2 NAD H 2 O Succinaat + O 2 Fumaraat + 2 H 2 O De energie die hierbij ontstaat wordt gebruikt om ATP te maken uit ADP + fosfaat. ADP + fosfaat ADP + H 2 O. Dit wordt mogelijk gemaakt door het rondpompen van protonen. De complexen I, III en IV pompen die naar buiten bij een reductie-oxydatiestap en complex V pompt ze naar de binnenste ruimte van het mitochondrion terug, en maakt daarbij ATP. Dit ATP kan in de mitochondriën en (vooral) er buiten in de cel worden gebruikt voor energieleverantie. ATP wordt geëxporteerd door het binnenmembraan door het transportenzym de adenine nucleotide-translocator. Dit ruilt ADP buiten het mitochondrion voor de ATP erin. De import van fosfaat geschiedt met de fosfaat-translocator, en alle geladen stoffen (ionen) die nodig zijn in het mitochondrion hebben een eigen transportenzym, om ze te transporteren door het binnenmembraan. Langeketenvetzuren worden met carnitine (L-carnitine) geïmporteerd in de mitochondriën. Carnitine is een stof die in vlees en melk zit en die bij de mens wordt gemaakt in de lever en de nieren. In geval van een tekort aan carnitine kunnen de mitochondriën geen vetzuren meer oxyderen. Dit veroorzaakt een energietekort bij vasten. L-carnitine wordt door het lichaam zelf gemaakt, maar voor baby s is het een vitamine. Een tekort aan carnitine kan ontstaan door een erfelijke afwijking, door een medicijn (bijvoorbeeld Depakine dat bij epilepsie wordt voorgeschreven), een ketogeen dieet, dat rijk is aan vetzuren of hemodialyse. Deze behandelingen putten de voorraad carnitine in de lever uit, wat voorkomen kan worden door de patiënten die deze behandelingen ondergaan extra carnitine te geven. Als de lever geen vetzuren kan verbranden, kan het lichaam niet vasten en wordt het ziek als het dat wel doet. Bij een gecontroleerde, niet te lange vastentest worden stofwisselingsproducten zoals organische zuren en carnitine-esters, bepaald die specifiek kunnen zijn voor de aandoening. Zij helpen bij de diagnostiek van de patiënten.

4 Erfelijkheid van mitochondriële aandoeningen Veel mitochondriële aandoeningen gaan gepaard met een mutatie (een fout) in het erfelijke materiaal (DNA). Elke cel, behalve rode bloedcellen en thrombocyten, heeft een kern waarin het DNA zit dat uit twee strengen bestaat die verbonden zijn door circa 3,5 miljard baseparen. Deze baseparen vormen de vier letters van het DNA-alfabet: A, C, G en T. Deze baseparen zitten vast aan suikergroepen (desoxyribose) die onderling verbonden zijn door difosfaat-esters. Het DNA geeft de informatie over het RNA, en dat codeert weer voor de aminozuurvolgorde van de eiwitten van de cel. Het mitochondrion bevat enkele moleculen mitochondrieel DNA met elk baseparen. Het mitochondriële DNA codeert voor slechts enkele mitochondriële eiwitten. Patiënten met erfelijke mitochondriële aandoeningen kunnen een fout hebben in het kern-dna of in het mitochondriële DNA. Zo kan het zijn dat er een letter is veranderd (puntmutatie) of dat er een aantal letters verdwenen zijn (deletie). Een mitochondriële puntmutatie, bijvoorbeeld m.3460g>a geeft weer: de positie op het mitochondriële DNA van de mens (basepaar 3460 van de16.569) gevolgd door de letter die er hoorde te staan (letter G) en de letter die er nu staat (letter A). Mitochondriën krijgt men altijd van de moeder. Mannen geven een mutatie in het mitochondriële DNA (vrijwel) niet door, en vrouwen wel. Deleties overerven niet. Mutaties in kern-dna overerven meestal autosomaal recessief of X-gebonden. Diagnostiek van mitochondriële aandoeningen De Franse medicus A. Munnich bedacht de vuistregel dat men aan een mitochondriële ziekte moet denken wanneer er twee of meer organen zijn aangedaan in het lichaam. Bijvoorbeeld een stoornis in de hersenen in combinatie met zwakte van skeletspieren. Volwassenen presenteren zich met een bepaald syndroom, terwijl dit bij kinderen vaak minder duidelijk is. Bovendien kan er sprake zijn van een orgaanspecifieke ziekte waarbij er een defect bestaat in de mitochondriën van slechts één orgaan. De diagnose van een mitochondriële ziekte is niet eenvoudig. De principes waarop de diagnostiek berust, vindt u hieronder. De aangedane organen Bij mitochondriële ziekten zijn vaak, maar niet altijd, de spieren aangedaan, al dan niet in combinatie met hart, lever, nieren, hersenen, pancreas etc. De functie van de organen is te testen met specifieke testen, zoals een inspanningsonderzoek voor spierziekte en een vastentest bij leverziekte. Voor de hersenen bestaat er geen dergelijke test, omdat het brein altijd werkt. Structurele afwijkingen van de hersenen worden in kaart gebracht met CT-scan (computertomografie) of Waterstof-NMR (1Hkernspin magnetische resonantie). ATP en fosfaat kunnen in de levende organen worden gemeten met Fosfor-NMR (31 P-kernspin magnetische resonantie. De ATP-synthese kan zo worden gemeten in de levende spier in combinatie met een inspanningsonderzoek. De benodigde apparatuur is weinig aanwezig in de centra wegens de hoge kosten. Familie-anamnese Familie-anamnese geeft antwoord op de vraag of er familieleden zijn met analoge problemen. Onderzoek Onderzoek van metabolieten, stofwisselingsproducten in lichaamsvloeistoffen, zoals bloedplasma, urine en liquor, geeft een aanwijzing over de aard van het defecte enzym. Melkzuur ofwel lactaat, is vaak verhoogd in plasma en liquor bij defecten in de oxidatieve fosforylering. Acylcarnitines en organische zuren worden bepaald in plasma en urine, onder meer bij onderzoek van stofwisselingsdefecten in bloed van pasgeborenen, en geven aanwijzingen over de aard van defecten in de mitochondriële

5 acyl-coa stofwisseling, zoals vetzuuroxidatiestoornissen, propionyl-coa carboxylase deficiëntie, glutaryl-coa dehydrogenase deficiëntie en vele andere enzymdeficiënties. Spiermorfologie Bij een spierbiopsie wordt een kleine hoeveelheid spier afgenomen uit bijvoorbeeld het bovenbeen. Dit stukje spier wordt in het laboratorium ontleed. Een klein deel wordt ingevroren, in plakjes (coupes) gesneden en onderzocht op morfologische afwijkingen die bekend zijn bij mitochondriële aandoeningen, zoals ragged-red fibres (verscheurde rode vezels), vetdruppels en mitochondriële kleuringen op complex II, IV en V. Hierdoor is het ook mogelijk om andere ziekten, die een beeld kunnen geven dat (soms) lijkt op een mitochondriële aandoening zoals spierdystrofie of de ziekte van Pompe, uit te sluiten. Elektronenmicroscopie kan structurele veranderingen zichtbaar maken in de cel en de mitochondriën. Biochemie Hoewel stoornissen in complex I, IV en I+IV het meeste voorkomen, zijn alle combinaties mogelijk, en kunnen meerdere complexen zijn aangedaan. Bij mutaties in mtdna zijn meestal de complexen I, III, IV en V aangedaan die subunits bezitten die door mtdna worden gecodeerd. Complex II en CS zijn dan vaak verhoogd. De oxidatieve fosforylering kan worden vastgesteld door het meten van zuurstofopname, ATP-synthese of decarboxylering van radioactieve (met 14C gemerkte) substraten in een vers, niet ingevroren, homogenaat van spier, of andere organen, gekweekte fibroblasten, lymfocyten. Vrijwel alle mitochondriële enzymcomplexen en enzymen zijn ook te meten in ingevroren homogenaten, die kort voor de bepaling worden ontdooid. Door het ontbreken van controlemateriaal en de grote celheterogeniteit worden hersenen alleen na het overlijden onderzocht, maar dan kunnen de fragiele complexen van de oxidatieve fosforylering al drastisch in activiteit zijn verlaagd. DNA-onderzoek Als de symptomen typisch zijn voor een bepaald syndroom wordt er bloed afgenomen om te kijken of de bijbehorende mutatie aanwezig is in het erfelijke materiaal in de lymfocyten. Een dergelijk onderzoek kan ook worden gedaan in weefsels, haarwortels, wangslijm. Geschat wordt dat in Europa en de Verenigde Staten 1:8500 mensen een ziekte heeft die veroorzaakt wordt door een mutatie in mitochondriaal DNA. Hieronder staat een lijst van de eerst ontdekte, meest voorkomende mitochondriële DNA-mutaties met hun kenmerken. Mutaties in mitochondriaal DNA (mtdna) Mitochondriële aandoening Afkorting Kenmerken Chronische Progressieve Externe Ophthalmoplegie Kearns-Sayre Syndroom CPEO KSS Hangende oogleden, zwakte van de uitwendige oogspieren, inspanningsintolerantie Zie CPEO, en bovendien, hartritmestoornissen, tunnelvisie, korte gestalte en hormoonafwijkingen Leber Hereditaire Opticus Neuropathie LHON Blindheid Maternale overgeërfde Diabetes en Doofheid Syndroom Mitochondriële Encefalomyopathie, Lactaat Acidose en Stroke (insult)-achtige episodes Myoclonische Epilepsie en Ragged Red Fibers MIDDS MELAS MERFF Diabetes Mellitus (suikerziekte) en doofheid Epileptische aanvallen, migraineachtige hoofdpijn, hartspierzwakte en verhoogd lactaat Epileptische aanvallen, coördinatiestoornissen, doofheid, kleine gestalte, hartritmestoornissen, hartspierzwakte

6 Neuropathie Ataxie en Retinitis Pigmentosa Moederlijk overgeërfd Leigh Syndroom NARP MILS Stoornis van de gevoelszenuwen, coördinatiestoornissen, tunnelvisie, soms ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen en spierzwakte Geestelijke en lichamelijke ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen, verhoogd lactaat Mutaties in kern-dna Mitochondriële ziekten door mutaties in kern-dna zijn moeilijker te onderzoeken doordat er veel meer baseparen moeten worden onderzocht. Het aantal patiënten is vermoedelijk even groot als de groep patiënten met mutaties in mitochondriaal DNA. Ziekte van Leigh, door stoornissen in de oxidatieve fosforylering, met normaal mtdna. Ziekte van Leigh door pyruvaat dehydrogenase deficiëntie Ziekte van Barth, cardiolipine synthetase deficiëntie. Cardiolipine is een fosfolipide die alleen in het mitochondriële binnenmembraan voorkomt. Deze patiënten hebben vaak een ziekte van de hartspier: cardiomyopathie. Ziekten door depletie van (tekort aan) mitochondriaal DNA (mtdna). Tenslotte is het nuttig om te weten dat er ongeveer honderd aangeboren defecten bekend zijn van mitochondriële enzymen die weinig of niets met de oxidatieve fosforylering te maken hebben, en die ernstige ziekten kunnen veroorzaken. Onderzoek van metabolieten is vaak belangrijk om deze defecten te identificeren en om het effect van de behandeling te volgen. Behandeling van mitochondriële ziekten In vele overzichtsartikelen staat te lezen dat er geen medicijnen zijn die mitochondriële aandoeningen kunnen genezen, maar dat is gelukkig niet altijd zo. Er zijn vitamineresponsieve mitochondriële ziekten die sterk verbeteren door de toediening van bepaalde vitamines of vitamineachtige stoffen. Bij een carnitinedeficiëntie (-tekort) wordt L-carnitine gegeven. Co-enzym Q10 en vitaminesupplementen zoals thiamine (vitamine B1), riboflavine (B2), nicotinamide (B3), panthoteenzuur (B5), biotine (H), vitamine C, E en K worden met wisselend succes gegeven bij verschillende mitochondriële aandoeningen. Corticosteroïden worden bijna niet voorgeschreven vanwege de bijwerkingen, hoewel er een paar gevallen zijn waarbij verbetering van spierkracht is gemeld. Sommige patiënten met epilepsie zijn gebaat bij een ziekenhuisopname voor een ketogeen dieet. De behandeling is vaak gericht op begeleiding van de patiënt en behandeling van de verschillende symptomen. Zo wordt lactaatacidose behandeld met natriumbicarbonaat en kaliumcitraat. Het is belangrijk dat patiënten met een mitochondriële aandoening in een goede conditie blijven, omdat hun reserves kleiner zijn vanwege het slechter functioneren van hun mitochondriën. Vaak is de motoriek (lichaamsbeweging), de spraak en de cognitie (informatieverwerking in de hersenen) aangedaan. De behandeling van deze problemen vraagt om een multidisciplinaire aanpak. Spierzwakte en snelle vermoeidheid zijn ook vaak voorkomende problemen. Conditietraining om de spierkracht op peil te houden is belangrijk, maar nog belangrijker is dat de patiënten niet over hun grens heen gaan. Het is raadzaam om de training langzaam op te bouwen in het bijzijn van een therapeut die op de hoogte is van mitochondriële stofwisselingsziekten.

7 Voeding van patiënten met mitochondriële ziekten Voeding speelt een belangrijke rol in de aanpak van mitochondriële aandoeningen. Afhankelijk van de onderliggende problemen van de ziekte kunnen tekorten worden aangevuld met bijvoorbeeld vitamines zoals hierboven al genoemd werden. Een goede voeding zorgt voor normale groei en ontwikkeling, daarom is het belangrijk dat kinderen naast water en vezels voldoende eiwitten, vetten, koolhydraten, vitaminen en mineralen binnenkrijgen. Symptomen zoals spierzwakte en slikproblemen die vaak voorkomen bij mitochondriële aandoeningen kunnen ervoor zorgen dat kinderen niet voldoende voeding krijgen. Er kan bijvoorbeeld gekozen worden voor aangepaste voeding met een hoge calorische waarde en zo nodig in vloeibare vorm. Voor een groeiend aantal defecten werd er speciaal geprepareerde voeding ontwikkeld.

MITOCHONDRIALE ZIEKTEN.

MITOCHONDRIALE ZIEKTEN. MITOCHONDRIALE ZIEKTEN. Wat is een mitochondriale ziekte? Mitochondriale ziekten worden ook respiratoir keten defecten genoemd of defecten in de ademhalingsketen. Om te begrijpen wat deze groep van ziekten

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Stofwisseling NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

4. Toevoeging van een ontkoppelaar zal in mitochondrien de snelheid van NADH consumptie doen en de snelheid van ATP synthese doen

4. Toevoeging van een ontkoppelaar zal in mitochondrien de snelheid van NADH consumptie doen en de snelheid van ATP synthese doen 1. Ontkoppeling van mitochondriale oxidatieve fosforylatie a. laat nog steeds mitochondriale ATP vorming toe, maar zal het verbruik van O 2 doen stoppen b. zal alle mitochondriale metabolisme doen stilvallen

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten Stofwisseling

Mitochondriële ziekten Stofwisseling Mitochondriële ziekten Stofwisseling Deze folder maakt deel uit van een serie over mitochondriële aandoeningen. In deze folder leest u meer over de stofwisseling. De stofwisseling is niet eenvoudig daarom

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting (voor niet-ingewijden)

Nederlandse samenvatting (voor niet-ingewijden) Nederlandse samenvatting (voor niet-ingewijden) Dit hoofdstuk bevat een Nederlandse samenvatting van het proefschrift, getiteld: Voedingsinterventie bij patiënten met Complex I Deficiëntie: een rol voor

Nadere informatie

Celademhaling & gisting

Celademhaling & gisting Celademhaling & gisting Tekst voor de leerlingen V. Rasquin - 1 - DISSIMILATIE - TEKST VOOR DE LEERLINGEN celademhaling & GISTING Wij weten dat heel wat processen endergonisch zijn (ze vergen energie).

Nadere informatie

Vragen bij deoefen- en zelftoets-module behorende bij hoofdstuk 9 van Biology, Campbell, 8 e druk Versie 2010-2011

Vragen bij deoefen- en zelftoets-module behorende bij hoofdstuk 9 van Biology, Campbell, 8 e druk Versie 2010-2011 Celstofwisseling I Vragen bij deoefen- en zelftoets-module behorende bij hoofdstuk 9 van Biology, Campbell, 8 e druk Versie 2010-2011 Inleiding 1-12 Deze module gaat over de omzetting van voedsel in energie

Nadere informatie

Mitochondriale ziekten

Mitochondriale ziekten Mitochondriale ziekten Wat is een mitochondriale ziekte? Mitochondriale ziekten worden ook respiratoir keten defecten genoemd of defecten in de ademhalingsketen. Om te begrijpen wat deze groep van ziekten

Nadere informatie

Hoe vaak komt MERRF voor bij kinderen? MERRF is een zeldzame aandoening. Het komt ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voor.

Hoe vaak komt MERRF voor bij kinderen? MERRF is een zeldzame aandoening. Het komt ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voor. MERRF Wat is MERRF? MERRF is een stofwisselingsziekte waarbij diverse organen in het lichaam (waaronder met name de hersenen en de spieren) problemen hebben met functioneren als gevolg van energietekort.

Nadere informatie

Metabolisme koolhydraten RozenbergSport.nl 2012 pagina 1 / 5

Metabolisme koolhydraten RozenbergSport.nl 2012 pagina 1 / 5 RozenbergSport.nl 2012 pagina 1 / 5 Inhoud Aerobe glycolyse Glycogenolyse Cori cyclus Aerobe glycolyse aerobe glycolyse NADH, vormen voor respiratoire keten Voorwaarde NAD + moet beschikbaar zijn, NADH

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Een inleiding NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Hoe vaak komt MELAS voor bij kinderen? MELAS is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak MELAS bij kinderen voorkomt.

Hoe vaak komt MELAS voor bij kinderen? MELAS is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak MELAS bij kinderen voorkomt. MELAS Wat is MELAS? MELAS is een stofwisselingsziekte waarbij diverse organen in het lichaam (waaronder met name de hersenen en de spieren) problemen hebben met functioneren als gevolg van energietekort.

Nadere informatie

Anabolisme: anabole processen: opbouwstofwisseling Energie wordt toegevoegd: assimilatie

Anabolisme: anabole processen: opbouwstofwisseling Energie wordt toegevoegd: assimilatie Fysiologie les 2 BIO-ENERGETICA Celstofwisseling = cel metabolisme Basis metabolisme: stofwisseling in rust Anabolisme: anabole processen: opbouwstofwisseling Energie wordt toegevoegd: assimilatie Katabolisme:

Nadere informatie

GLUT1 deficientie syndroom. Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog

GLUT1 deficientie syndroom. Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog GLUT1 deficientie syndroom Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog Inhoud Algemene informatie over GLUT1DS Antwoord op de gestelde vragen Nieuwe ontwikkelingen GLUT1

Nadere informatie

de voedingskundige samenstelling + onderbouwing

de voedingskundige samenstelling + onderbouwing de voedingskundige samenstelling + onderbouwing algemene informatie van de drinkvoeding, waarop de hoeveelheden van de ingrediënten zijn gebaseerd: Volledige voeding; drinkvoeding wordt zes keer op een

Nadere informatie

Inspanningsfysiologie. Energiesystemen. Fosfaatpool. Hoofdstuk 5. 1. Fosfaatpool 2. Melkzuursysteem 3. Zuurstofsysteem

Inspanningsfysiologie. Energiesystemen. Fosfaatpool. Hoofdstuk 5. 1. Fosfaatpool 2. Melkzuursysteem 3. Zuurstofsysteem Inspanningsfysiologie Hoofdstuk 5 Energiesystemen 1. Fosfaatpool 2. Melkzuursysteem 3. Zuurstofsysteem Fosfaatpool Anaërobe alactische systeem Energierijke fosfaatverbindingen in de cel Voorraad ATP en

Nadere informatie

SAMENVATTING. Tuberculose

SAMENVATTING. Tuberculose SAMENVATTING Tuberculose Tuberculose (TBC) is een infectieziekte die veroorzaakt wordt door bacteriën van het Mycobacterium tuberculosis complex, waaronder M.tuberculosisde belangrijkste veroorzaker is

Nadere informatie

Sepion 13-06-2014. Medicamenteus onbehandelbare epilepsie. 25-30% is niet goed met medicijnen te behandelen!

Sepion 13-06-2014. Medicamenteus onbehandelbare epilepsie. 25-30% is niet goed met medicijnen te behandelen! Sepion 13-06-2014 Marianne van Buren, verpleegkundig specialist SEIN (Stichting Epilepsie Instellingen Nederland) middenwest Nl, polikliniek Utrecht Medicamenteus onbehandelbare epilepsie 25-30% is niet

Nadere informatie

Mitochondriale ziekten; orgaanspecialisme-overstijgend denken gevraagd

Mitochondriale ziekten; orgaanspecialisme-overstijgend denken gevraagd capita selecta Mitochondriale ziekten; orgaanspecialisme-overstijgend denken gevraagd B.W.Smits, J.A.M.Smeitink en B.G.M.van Engelen Zie ook het artikel op bl. 2298. Mitochondriale ziekten zijn het gevolg

Nadere informatie

1. In zoogdieren zal elk van devolgende reacties gebeuren in de Krebscyclus, behalve:

1. In zoogdieren zal elk van devolgende reacties gebeuren in de Krebscyclus, behalve: 1. In zoogdieren zal elk van devolgende reacties gebeuren in de Krebscyclus, behalve: a. vorming van α-ketoglutaarzuur b. vorming van NADH en FADH 2 c. metabolisme van acetaat tot koolstofdioxide en water

Nadere informatie

Hoe vaak komt het syndroom van Leigh voor? Het syndroom van Leigh is een zeldzame ziekte, die ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voorkomt.

Hoe vaak komt het syndroom van Leigh voor? Het syndroom van Leigh is een zeldzame ziekte, die ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voorkomt. Het syndroom van Leigh Wat is het syndroom van Leigh? Het syndroom van Leigh is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij de hersencellen beschadigd raken omdat ze onvoldoende energie hebben. Hoe wordt

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting voor geïnteresseerden buiten het vakgebied

Nederlandse samenvatting voor geïnteresseerden buiten het vakgebied Nederlandse samenvatting voor geïnteresseerden buiten het vakgebied Met dit proefschrift ga ik promoveren in de biochemie. In dit vakgebied wordt de biologie bestudeerd vanuit chemisch perspectief. Het

Nadere informatie

Bij wie komt chronisch progressieve externe ophtalmoplegie voor?

Bij wie komt chronisch progressieve externe ophtalmoplegie voor? Chronisch progressieve externe ophtalmoplegie Wat is chronisch progressieve externe ophtalmoplegie? Chronisch progressieve externe ophtalmoplegie is een aandoening waarbij de oogspieren snel vermoeid raken

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

S C H I J F V A N V I J F

S C H I J F V A N V I J F SCHIJF VAN VIJF DE SCHIJF VAN VIJF, GOED VOOR JE LIJF! V o o r i e d e r e e n i s e e n v o e d i n g s k e u z e v a n b e l a n g w a a r a l l e b e n o d i g d e voedingsstoffen in zitten. Dit zijn

Nadere informatie

De zin en onzin van voedingssupplementen. Coby Wijnen diëtist Spierziekten Nederland

De zin en onzin van voedingssupplementen. Coby Wijnen diëtist Spierziekten Nederland De zin en onzin van voedingssupplementen Coby Wijnen diëtist Spierziekten Nederland Voedingssupplementen zijn producten die alleen uit vitamines, mineralen of bioactieve stoffen bestaan. Bedoeld als aanvulling

Nadere informatie

Aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport

Aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport Aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport Wat zijn aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport? Dit zijn stofwisselingsziekten waarbij er onvoldoende

Nadere informatie

Centrumlocatie. Vitamine A therapie bij retinitis pigmentosa

Centrumlocatie. Vitamine A therapie bij retinitis pigmentosa Centrumlocatie Normaal netvlies Netvlies bij retinitis pigmentosa Vitamine A therapie bij retinitis pigmentosa U heeft een afspraak op de polikliniek Oogheelkunde voor een Vitamine A therapie bij retinitis

Nadere informatie

Hartzwakte (hart-insufficiëntie)

Hartzwakte (hart-insufficiëntie) 5 Hartzwakte (hart-insufficiëntie) Hartzwakte de doorbraak Klinische studies De fatale gevolgen bij onvoldoende behandeling van een hartzwakte Hartzwakte de doorbraak Miljoenen mensen in Europa lijden

Nadere informatie

Naar: D.O. Hall & K.K. Rao, Photosynthesis, Studies in Biology, Cambridge, 1994, blz. 106.

Naar: D.O. Hall & K.K. Rao, Photosynthesis, Studies in Biology, Cambridge, 1994, blz. 106. Examentrainer Vragen Fotosynthese Vanuit tussenproducten van de fotosynthese worden niet alleen koolhydraten gevormd, maar ook vetten, vetzuren, aminozuren en andere organische zuren. Dag- en seizoensgebonden

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Mitochondrieën NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting 119 In dit proefschrift worden verschillende aspecten van de stofwisselingsziekte fenylketonurie (PKU, afkorting van de Engelse term Phenylketonuria) besproken. Alvorens verder op deze ziekte in te gaan,

Nadere informatie

Achtergronden bij het Metabolaspel

Achtergronden bij het Metabolaspel Achtergronden bij het Metabolaspel Colofon Naar idee: dr. M. Lopes Cardozo, Universiteit Utrecht prof. dr. M.C.E. van Dam Mieras, Universiteit Leiden Projectleiding: J. Berkhout, Open Universiteit Nederland

Nadere informatie

Lanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. 20 oktober 2009

Lanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. 20 oktober 2009 Lanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen 20 oktober 2009 Interpretatie van de screeningresultaten en begeleiding na afwijkend screeningresultaat Prof. Dr. R. Van Coster

Nadere informatie

Biotransformatie en toxiciteit van

Biotransformatie en toxiciteit van Biotransformatie en toxiciteit van paracetamol 062 1 Biotransformatie en toxiciteit van paracetamol Inleiding Paracetamol is het farmacologisch actieve bestanddeel van een groot aantal vrij en op recept

Nadere informatie

SAMENVATTING 141 Aminozuren zijn bouwstenen voor de synthese van eiwitten die nodig zijn voor de groei van een organisme. De synthese van aminozuren kost energie dat wordt gewonnen uit de voedingstoffen

Nadere informatie

BIOLOGIE Energie & Stofwisseling HAVO Henry N. Hassankhan Scholengemeenschap Lelydorp [HHS-SGL]

BIOLOGIE Energie & Stofwisseling HAVO Henry N. Hassankhan Scholengemeenschap Lelydorp [HHS-SGL] BIOLOGIE Energie & Stofwisseling HAVO Henry N. Hassankhan Scholengemeenschap Lelydorp [HHS-SGL] Docent: A. Sewsahai De student moet de bouw en werking van enzymen kunnen beschrijven moet het proces van

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Glycogeen stapelingsziekten (GSD)

Glycogeen stapelingsziekten (GSD) Glycogeen stapelingsziekten (GSD) 'Glycogeen stapelingsziekten' is een verzamelnaam voor een aantal aangeboren stofwisselingsziekten. De klachten ontstaan door het ontbreken van een bepaald enzym dat nodig

Nadere informatie

Organische Acidemieën of Organische Acidurieën

Organische Acidemieën of Organische Acidurieën Organische Acidemieën of Organische Acidurieën Het koolstofskelet van aminozuren is een uitstekende brandstof, die in de mitochondriën kan worden verbrand tot koolzuurgas. Wanneer worden aminozuren verbrand

Nadere informatie

4. deleted. 1. ATP kan een reactie aandrijven omdat

4. deleted. 1. ATP kan een reactie aandrijven omdat 1. ATP kan een reactie aandrijven omdat a. bij de hydrolyse van ATP warmte vrijkomt b. de hydrolyse van ATP de entropie doet toenemen c. ATP sterk bindt aan het substraat van enzymen d. ATP thermodynamisch

Nadere informatie

Meerkeuzevragen. Fotosynthese, celademhaling en gisting. V. Rasquin

Meerkeuzevragen. Fotosynthese, celademhaling en gisting. V. Rasquin Meerkeuzevragen Fotosynthese, celademhaling en gisting V. Rasquin MEERKEUZEVRAGEN FOTOSYNTHESE 1. Een brandende kaars dooft vlug onder een glazen stolp. Plaatst men naast de kaars ook een plant onder de

Nadere informatie

Diabetes mellitus. Diabetesverpleegkundigen IJsselland Ziekenhuis

Diabetes mellitus. Diabetesverpleegkundigen IJsselland Ziekenhuis Diabetes mellitus Diabetesverpleegkundigen IJsselland Ziekenhuis U hebt te horen gekregen dat u diabetes heeft. Uw internist en diabetesverpleegkundige zullen u veel informatie geven over deze aandoening

Nadere informatie

Energie systemen v/h lichaam. Door: Theo Baks, Hennie Lensink

Energie systemen v/h lichaam. Door: Theo Baks, Hennie Lensink Energie systemen v/h lichaam Door: Theo Baks, Hennie Lensink DATUM: 21-2-2014 Inleiding De bloedglucose van een gezond lichaam zit tussen 4/9 mmol/l lactaat. Net als vuur voor verbranding zuurstof nodig

Nadere informatie

BIOLOGIE Thema: Stofwisseling Havo

BIOLOGIE Thema: Stofwisseling Havo BIOLOGIE Thema: Stofwisseling Havo Henry N. Hassankhan Scholengemeenschap Lelydorp [HHS-SGL] Docent: A. Sewsahai De student moet de bouw en werking van enzymen kunnen beschrijven moet het proces van foto

Nadere informatie

1.3.1.1 Summary of Product Characteristics 1.3.1.1-1

1.3.1.1 Summary of Product Characteristics 1.3.1.1-1 1.3.1.1 Summary of Product Characteristics 1.3.1.1-1 1. NAAM VAN HET GENEESMIDDEL 2. KWALITATIEVE EN KWANTITATIEVE SAMENSTELLING bevat per ml injectievloeistof thiaminehydrochloride 10 mg, riboflavinenatriumfosfaat.2h

Nadere informatie

PRAKTISCH DIABETES MELLITUS (SUIKERZIEKTE) BIJ DE HOND. www.licg.nl over houden van huisdieren

PRAKTISCH DIABETES MELLITUS (SUIKERZIEKTE) BIJ DE HOND. www.licg.nl over houden van huisdieren l a n d e l i j k i n f o r m a t i e c e n t r u m g e z e l s c h a p s d i e r e n PRAKTISCH DIABETES MELLITUS (SUIKERZIEKTE) BIJ DE HOND www.licg.nl over houden van huisdieren Diabetes mellitus, oftewel

Nadere informatie

Woordenlijst. Aminozuurpreparaat Wordt in dit handboek ook preparaat genoemd. Zie preparaat. Arts metabole ziekten Zie metabool arts.

Woordenlijst. Aminozuurpreparaat Wordt in dit handboek ook preparaat genoemd. Zie preparaat. Arts metabole ziekten Zie metabool arts. Woordenlijst. Aminozuur Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Het lichaam maakt zelf veel aminozuren aan, maar andere moeten uit de voeding worden opgenomen: de zogenoemde essentiële aminozuren.

Nadere informatie

PRAKTISCH DIABETES MELLITUS (SUIKERZIEKTE) BIJ DE HOND. www.licg.nl over houden van huisdieren

PRAKTISCH DIABETES MELLITUS (SUIKERZIEKTE) BIJ DE HOND. www.licg.nl over houden van huisdieren l a n d e l i j k i n f o r m a t i e c e n t r u m g e z e l s c h a p s d i e r e n PRAKTISCH DIABETES MELLITUS (SUIKERZIEKTE) BIJ DE HOND www.licg.nl over houden van huisdieren Diabetes mellitus, oftewel

Nadere informatie

Diagnostische toets Van HIV tot AIDS?

Diagnostische toets Van HIV tot AIDS? Diagnostische toets Van HIV tot AIDS? Moleculen 1. Basenparing In het DNA vindt basenparing plaats. Welke verbinding brengt een basenpaar tot stand? A. Peptidebinding B. Covalente binding C. Zwavelbrug

Nadere informatie

Gezond gewicht. Vraag je Alphega apotheek om meer informatie en advies. Jouw gezondheid is onze zorg

Gezond gewicht. Vraag je Alphega apotheek om meer informatie en advies. Jouw gezondheid is onze zorg Gezond gewicht Vraag je Alphega apotheek om meer informatie en advies Jouw gezondheid is onze zorg Inhoud Overgewicht 3 Oorzaken 4 Gezond gewicht 4 Tailleomvang 5 Voorkomen van overgewicht 6 Wat kun je

Nadere informatie

Diabetes of suikerziekte

Diabetes of suikerziekte Diabetes of suikerziekte (bron: Weet je voldoende over diabetes - Vlaamse Diabetes Vereniging) SUIKER EN HET MENSELIJK LICHAAM In onze dagelijke voeding zijn tal van koolhydraten (=suikers) aanwezig. Deze

Nadere informatie

Wernicke Deze ziekte lijkt op de ziekte van Wernicke, een ziekte die ontstaat door een tekort aan vitamine B1. deze tekst kunt u nalezen op

Wernicke Deze ziekte lijkt op de ziekte van Wernicke, een ziekte die ontstaat door een tekort aan vitamine B1. deze tekst kunt u nalezen op Biotine responsieve basale ganglia ziekte Wat is een biotine responsieve basale ganglia ziekte? Een biotine responsieve basale ganglia ziekte is een aandoening waarbij een bepaald onderdeel van de hersenen,

Nadere informatie

Examen Voorbereiding Stofwisseling

Examen Voorbereiding Stofwisseling Examen Voorbereiding Stofwisseling Teylingen College Leeuwenhorst 2015/2016 Thema 1 Stofwisseling Begrippenlijst: Begrip Organische stoffen Anorganische stoffen Enzymen Assimilatie Chemische energie Koolstofassimilatie

Nadere informatie

Nederlandse. Samenvatting

Nederlandse. Samenvatting Nederlandse Samenvatting Het metabole syndroom is tegenwoordig een veel voorkomend ziektebeeld dat getypeerd wordt door een combinatie van verschillende aandoeningen. Voornamelijk in de westerse landen

Nadere informatie

Overmatig drinken en plassen is een vaak voorkomend symptoom bij de. hond. Het kan veroorzaakt worden door verschillende ziekten in het

Overmatig drinken en plassen is een vaak voorkomend symptoom bij de. hond. Het kan veroorzaakt worden door verschillende ziekten in het SUIKERZIEKTE Overmatig drinken en plassen is een vaak voorkomend symptoom bij de hond. Het kan veroorzaakt worden door verschillende ziekten in het lichaam. U kunt hierbij denken aan slecht functionerende

Nadere informatie

Intermezzo, De expressie van een eiwit.

Intermezzo, De expressie van een eiwit. Samenvatting Bacteriën leven in een omgeving die voortdurend en snel verandert. Om adequaat te kunnen reageren op deze veranderingen beschikken bacteriën over tal van sensor systemen die de omgeving in

Nadere informatie

Voedingsadvies bij Diabetes Mellitus. Bij gebruik van GLP-1-analoog

Voedingsadvies bij Diabetes Mellitus. Bij gebruik van GLP-1-analoog Voedingsadvies bij Diabetes Mellitus Bij gebruik van GLP-1-analoog Aangezien u lijdt aan Diabetes mellitus, type 2 (oftewel ouderdomsdiabetes) én overgewicht hebt, heeft de arts u een behandeling met zogenaamd

Nadere informatie

Werkblad 2. Meer gezondheid of meer stress Dragerschapstesten

Werkblad 2. Meer gezondheid of meer stress Dragerschapstesten Er zijn meer dan 1100 recessief erfelijke aandoeningen bekend. Als beide ouders drager zijn van dezelfde ziekte hebben ze een grotere kans op het krijgen van een ziek kind. In deze opdracht ondervind je

Nadere informatie

Voedingsleer. Waar gaat deze kaart over? Wat wordt er van je verwacht? Voedingsleer en het plantenrijk

Voedingsleer. Waar gaat deze kaart over? Wat wordt er van je verwacht? Voedingsleer en het plantenrijk Waar gaat deze kaart over? Deze kaart gaat over voedingsleer: over voedingsstoffen en de manier waarop ons lichaam met deze stoffen omgaat. Wat wordt er van je verwacht? Na het bestuderen van deze kaart

Nadere informatie

a. 38 b. 38 c. 0 d. 36/38

a. 38 b. 38 c. 0 d. 36/38 Microbiologiedeel: Hieronder staan vier vragen die de stijl en diepgang hebben van de vragen van het microbiologiedeel zoals ze op het tentamen gevraagd kunnen worden. 1.a. Hoeveel ATP kan de gram negatieve

Nadere informatie

Organische Acidemieën of Organische Acidurieën

Organische Acidemieën of Organische Acidurieën Organische Acidemieën of Organische Acidurieën Het koolstofskelet van aminozuren is een uitstekende brandstof, die in de mitochondriën kan worden verbrand tot koolzuurgas. Wanneer worden aminozuren verbrand

Nadere informatie

Lonneke Bevers - Activity of endothelial nitric oxide synthase: substrates, modulators and products SAMENVATTING VATTING SAMEN-

Lonneke Bevers - Activity of endothelial nitric oxide synthase: substrates, modulators and products SAMENVATTING VATTING SAMEN- SAMENVATTING SAMEN- VATTING 167 Inleiding Het menselijk bloedvatenstelsel is een gesloten systeem bestaande uit ongeveer 96000 km vaten. Het bloed dat via de vaten naar de organen stroomt, zorgt voor aan-

Nadere informatie

PRAC-aanbevelingen met betrekking tot signalen voor bijwerking van de productinformatie

PRAC-aanbevelingen met betrekking tot signalen voor bijwerking van de productinformatie 22 januari 2015 EMA/PRAC/63314/2015 Risicobeoordelingscomité geneesmiddelenbewaking (PRAC) PRAC-aanbevelingen met betrekking tot signalen voor bijwerking van de productinformatie Goedgekeurd door het PRAC

Nadere informatie

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington 2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen

Nadere informatie

L-carnitine en het paard Door dr. Louise Foster (Animal Health Trust, Newmarket, England)

L-carnitine en het paard Door dr. Louise Foster (Animal Health Trust, Newmarket, England) L-carnitine in het algemeen L-carnitine komt vrijwel uitsluitend in dierlijke producten voor (carnis = vlees). Het lichaam maakt zelf in de nieren en de lever carnitine aan uit de aminozuren lysine en

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Spijsvertering NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de

Nadere informatie

Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het

Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het 1 Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het kort 2 Cystic Fibrosis = CF = Taaislijmziekte Cystic

Nadere informatie

L-carnitine en het paard

L-carnitine en het paard L-carnitine en het paard Door dr. Louise Foster (Animal Health Trust, Newmarket, England Introductie L-carnitine of levocarnitine is een natuurlijk voorkomend bestanddeel van micro-organismen, dieren en

Nadere informatie

Waar leven is, zijn ook Enzymen

Waar leven is, zijn ook Enzymen Waar leven is, zijn ook Enzymen De verschillende functies van de Enzymen zijn ontelbaar veelzijdig, net zo als bij Microorganismen, maar Enzymen zijn geen Micro organismen. Het betreft hier dus geen levende

Nadere informatie

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington

Erfelijkheid van de ziekte van Huntington Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd.

Nadere informatie

In deze brochure vindt u informatie over het ketogeen dieet en de plussen en minnen ervan.

In deze brochure vindt u informatie over het ketogeen dieet en de plussen en minnen ervan. De behandelingsmodule Ketogeen dieet van Kempenhaeghe richt zich op kinderen en - in onderzoeksvorm - op volwassenen die kampen met een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie bij wie, ondanks de toepassing

Nadere informatie

Datum 6 maart 2014 Betreft Voedingssupplementen bij ernstige stofwisselingsziekten. Geachte heer of mevrouw,

Datum 6 maart 2014 Betreft Voedingssupplementen bij ernstige stofwisselingsziekten. Geachte heer of mevrouw, > Retouradres Postbus 320, 1110 AH Diemen Eekholt 4 1112 XH Diemen Postbus 320 1110 AH Diemen www.cvz.nl info@cvz.nl 0530. T +31 (0)20 797 89 59 Contactpersoon mw. drs. A.J. Link T +31 (0)20 797 86 47

Nadere informatie

Bij hoeveel procent vochtverlies gaat de sportprestatie achteruit? Ong. 1% Bart van der Meer WM/SM theorie les 11 Amice

Bij hoeveel procent vochtverlies gaat de sportprestatie achteruit? Ong. 1% Bart van der Meer WM/SM theorie les 11 Amice Bij hoeveel procent vochtverlies gaat de sportprestatie achteruit? Ong. 1% Bart van der Meer WM/SM theorie les 11 Amice Bij hoeveel procent vochtverlies krijg je een dorstsignaal? Ong. 2% Bewerkt door

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Lab Genetische Endocriene en Metabole Ziekten. Opwerken buis bloed / isolatie granulocyten

Lab Genetische Endocriene en Metabole Ziekten. Opwerken buis bloed / isolatie granulocyten Lab Genetische Endocriene en Metabole Ziekten (Klein beetje) biochemie Opwerken buis bloed / isolatie granulocyten Meting cystine (eigenlijk: cysteine) Hoe kunnen we elkaar vinden Vragen Gespecialiseerd

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. De ziekte van Canavan

Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. De ziekte van Canavan De ziekte van Canavan Wat is de ziekte van Canavan? De ziekte van Canavan is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij geleidelijk aan alle zenuwvezels in de hersenen afsterven waardoor kinderen achteruit

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Lichaamscellen NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de

Nadere informatie

Alles over de bloedziekten PNH & AA. Wat is bloed?

Alles over de bloedziekten PNH & AA. Wat is bloed? Alles over de bloedziekten PNH & AA Wat is bloed? Binnenin je lichaam zit een rode vloeistof. Dat is je bloed. Bloed is erg belangrijk voor je lichaam, het zorgt voor vervoer van stoffen, voor de warmte

Nadere informatie

Hyperglycemie Keto-acidose

Hyperglycemie Keto-acidose Hyperglycemie Keto-acidose Klinische les Marco van Meer SJG 20 06 2007 (acute) ontregeling van diabetes Doel Op het einde van mijn presentatie is jullie kennis over glucose huishouding en ketoacidose weer

Nadere informatie

Voorbereidende opgaven Examencursus

Voorbereidende opgaven Examencursus Voorbereidende opgaven Examencursus Tips: Maak de volgende opgaven voorin in één van de A4-schriften die je gaat gebruiken tijdens de cursus. Als een som niet lukt, werk hem dan uit tot waar je kunt en

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

Spierziekten en genetica

Spierziekten en genetica Susan Peters, MSc Spierziekten en genetica Chromosomen en genen Ons lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen. Zij ontstaan door celdeling. Eerst is er alleen een bevruchte eicel. Deze deelt zich in tweeën,

Nadere informatie

1 Stoffen worden omgezet. Stofwisseling is het vormen van nieuwe stoffen en het vrijmaken van energie. Kortom alle processen in organismen.

1 Stoffen worden omgezet. Stofwisseling is het vormen van nieuwe stoffen en het vrijmaken van energie. Kortom alle processen in organismen. THEMA 1 1 Stoffen worden omgezet 2 Fotosynthese 3 Glucose als grondstof 4 Verbranding 5 Fotosynthese en verbranding 1 Stoffen worden omgezet. Stofwisseling is het vormen van nieuwe stoffen en het vrijmaken

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING Alle levende organismen zijn afhankelijk van energie; zonder energie is er geen leven mogelijk. Uit de thermodynamica is bekend dat energie niet gemaakt kan worden, maar ook niet

Nadere informatie

SUIKERZIEKTE? Herken de symptomen! Informatie over veelvoorkomende symptomen en risicofactoren. www.dierensuikerziekte.nl

SUIKERZIEKTE? Herken de symptomen! Informatie over veelvoorkomende symptomen en risicofactoren. www.dierensuikerziekte.nl SUIKERZIEKTE? Herken de symptomen! Informatie over veelvoorkomende symptomen en risicofactoren Wat is suikerziekte? Suikerziekte - ofwel diabetes mellitus, de medische naam voor suikerziekte - is een aandoening

Nadere informatie

Hartaandoeningen bij de hond

Hartaandoeningen bij de hond Hartaandoeningen bij de hond HARTAANDOENINGEN VOEDINGSOVERGEVOELIGHEID BIJ DE HOND HARTAANDOENINGEN BIJ DE HOND Hartaandoeningen bij de hond zijn in het algemeen progressief van aard, wat wil zeggen dat

Nadere informatie

Phospoinositides and Lipid Kinases in Oxidative Stress Signalling and Cancer W.J.H. Keune

Phospoinositides and Lipid Kinases in Oxidative Stress Signalling and Cancer W.J.H. Keune Phospoinositides and Lipid Kinases in Oxidative Stress Signalling and Cancer W.J.H. Keune Nederlandse samenvatting Het menselijk lichaam bestaat uit meer dan 100.000 miljard cellen die we in grote groepen

Nadere informatie

Voorbereidende opgaven Kerstvakantiecursus

Voorbereidende opgaven Kerstvakantiecursus Voorbereidende opgaven Kerstvakantiecursus Leuk dat je een cursus biologie komt volgen! Maak deze opgaven als voorbereiding. Zoals je weet moet je veel stof bestuderen voor het eindexamen biologie. Tijdens

Nadere informatie

Scheikundige begrippen

Scheikundige begrippen Scheikundige begrippen Door: Ruby Vreedenburgh, Jesse Bosman, Colana van Klink en Fleur Jansen Scheikunde begrippen 1 Chemische reactie Ruby Vreedenburgh Overal om ons heen vinden er chemische reacties

Nadere informatie

Biologie Hoofdstuk 16 (p1-3)

Biologie Hoofdstuk 16 (p1-3) Biologie Hoofdstuk 16 (p1-3) Bij elke beweging heb je botten, spieren en gewrichten nodig. Door spieren samen te trekken, bewegen de botten rond hun draaipunten in de gewrichten. Door training kunnen spieren

Nadere informatie

Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom

Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke

Nadere informatie

Chapter 9. Samenvatting

Chapter 9. Samenvatting Chapter 9 Samenvatting 125 126 Samenvatting De familie van Nudix hydrolase enzymen omvat een groep verwante eiwitten die een specifieke chemische omzetting in nucleotieden kunnen faciliteren. In dit proefschrift

Nadere informatie

Leeftijd: 0-14 jaar 14-30 jaar 30-50 jaar 50-70 jaar > 70 jaar

Leeftijd: 0-14 jaar 14-30 jaar 30-50 jaar 50-70 jaar > 70 jaar Verzuring: hoe werkt het? Dagelijks groeit ons bewustzijn over de werking van ons lichaam. Maar bij veel mensen is nog niet bekend hoe ons voedingspatroon en onze levensstijl de gezondheid op de langere

Nadere informatie

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening? prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie

Nadere informatie

BIOLOGIE Energie & Stofwisseling VWO

BIOLOGIE Energie & Stofwisseling VWO BIOLOGIE Energie & Stofwisseling VWO Henry N. Hassankhan Scholengemeenschap Lelydorp [HHS-SGL] ARTHUR A. HOOGENDOORN ATHENEUM - VRIJE ATHENEUM - AAHA Docent: A. Sewsahai De student moet de bouw en werking

Nadere informatie