Zeldzame Ziekten UZA
|
|
- Willem de Graaf
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Zeldzame Ziekten UZA 2009: Prof. dr. M.-J. TASSIGNON Stuurgroep zeldzame ziekten UZA 2011: Nationaal Plan voor Zeldzame ziekten (KBS) 2012: Commissie Zeldzame Ziekten UZA
2 Startvergadering op aanleiding: brieven ( en ) van mevr. Tinne Vandensande, secretaris van het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen, met oproep tot inventarisatie zeldzame ziekten bedoeling van de inventarisatie: oprichting van een Nationaal Weesziektenactieplan 2011, met erkenning van 2 Centra van Expertisen (1 voor Vlaanderen en 1 voor Wallonië) op uitnodiging van medisch directeur: startvergadering op met: prof. dr. F. Eyskens, prof. dr. Ph. Jorens, ap. J. Swartenbroekx en prof. dr. V. Van Hoof
3 Definitie Zeldzame Ziekte Volgens Eurordis European Organisation for Rare Diseases nov. 2005: Een zeldzame ziekte is een ziekte die niet frequent of zelden voorkomt in de algemene populatie. Om als zeldzaam beschouwd te worden, wordt volgens Europese normen (EC Regulation on Orphan Medicinal Products) vastgelegd dat de ziekte slechts een beperkt aantal patiënten uit de hele bevolking treft, met name minder van 1 op 2000 mensen. De frequentiegraad van voorkomen varieert echter volgens het soort zeldzame ziekte.
4 Werkgroep Zeldzame Ziekten Op basis van al deze gegevens werd beslist in het UZA een werkgroep zeldzame ziekten op te richten met de bedoeling een inventarisatie te maken van alle zeldzame ziekten die worden behandeld in de Antwerpse regio, om effectief het bewijs te leveren van het aantal van deze ziekten die worden gediagnosticeerd en/of behandeld in Antwerpen.
5 Leden van de werkgroep: prof. dr. F. Eyskens (metabole aandoeningen) dr. E. Vlieghe (infectieziekten) prof. dr. P. Cras, prof. dr. B. Ceulemans, prof. dr. P. De Jonghe (neurologie) prof. dr. Z. Berneman, dr. A. Van De Velde, dr. A. Gadisseur (hematologie) dr. S. Haine (pulmonale aandoeningen) dr. H. Miljoen (cardiologische aandoeningen) prof. dr. Ph. Jorens (vergiftiging) prof. dr. V. Van Hoof (laboratorium) ap. J. Swartenbroekx (weesgeneesmiddelen en -prothesen) dr. B. Blaumeiser (medische genetica) prof. dr. M.-J. Tassignon (medisch directeur)
6 Registratie via MKG via dr. Léon Luyten (MKG): registratie van het aantal weespathologieën, waarvan diagnose en/of behandeling in UZA deze data zijn echter beperkt tot de gevallen waaraan hospitalisatie is gekoppeld
7 Europees kader Nationaal Plan Zeldzame Ziekten tegen 2013 Mededeling COM(2008) 679 definitief van de Commissie aan het Europees Parlement, aan de Raad, aan het Europees Economisch en Sociaal Comité en aan het Comité van de Regio s (11 november 2008 ) over de zeldzame ziekten: voorstel van aanbeveling van de Raad betreffende een globale communautaire strategie in het domein van de zeldzame ziekten (de lidstaten helpen op het vlak van diagnose, behandeling en verzorging) Een van de prioriteiten van het tweede communautaire actieprogramma op het vlak van gezondheid ( )( het DG SANCO ) Gegevensuitwisseling in het kader van de Europese informatienetwerken over de bestaande zeldzame ziekten De uitwerking van strategieën en mechanismen inzake gegevensuitwisseling en coördinatie op het niveau van de EU teneinde de continuïteit van de werkzaamheden en de transnationale samenwerking te bevorderen Een communautaire strategie rond drie grote werkpijlers (i) verbeteren van de erkenning en zichtbaarheid van zeldzame ziekten, (ii) ondersteunen van de nationale plannen die aan de zeldzame ziekten in de lidstaten zijn gewijd, en (iii) versterken van de samenwerking en de coördinatie in het domein van de zeldzame ziekten op Europees niveau.
8 29 million affected people in EU 27 member states 15/09/09 8 Source: EurordisCare2 The voice of patients 2009
9 Referentiecentra status februari multidisciplinaire referentiecentra verspreid over 13 verschillende locaties neuromusculaire aandoeningen : 6 centra Mucoviscidose : 7 centra refractaire epilepsie : 4 centra erfelijke metabole aandoeningen : 8 centra Enkel UZ Leuven, UZ Gent en UCL Saint-Luc bevatten de referentiecentra voor de 4 aandoeningen neuromusculaire aandoeningen, mucoviscidose, refractaire epilepsie én metabole aandoeningen all-in revalidatieovereenkomsten met RIZIV
10
11 Screening Massa- Gerichte- MDT of Commissie zeldzame ziekten UZA Coördina8e Register(s) Registratie QA Med. Genetica Conventies Expertise centra Huisartsen Perifere specialisten Patiënten Zorgcoördinatie Zelfhulpgroepen Medische specialismen Paramedici (gespecialiseerd) Klinisch labo Apotheek IT Opleiding Continue bijscholing
12 Referentiecentra denkpistes Organisatie via referentiecentra voor clusters van zeldzame aandoeningen Conventies met RIZIV voor counseling, opvang, registratie, therapie en studies Brede eerstelijnsopdracht: centra voor medische genetica/ liaison centra zeldzame ziekten=multidisciplinair Team versus Meer gespecialiseerde opvang: expertise of referentiecentra= o.a. huidige conventies Referentiecentra of netwerk via specialisten Aanbevelingen door een werkgroep opgericht binnen het RIZIV: Prof. Geert Mortier vertegenwoordigt hierin het UZA
13 Diagnose zeldzame ziekten genetische testen: toekomst Doelstelling Grondige evaluatie van klinische nut en kosteffectiviteit ( HTA ) samenwerking tussen de Centra op nationaal en Europees niveau Netwerk van diagnostiek en counseling opzetten Oplossing Conventies met de 8 centra all-in vergoeding Revalorisatie van de counseling Legaal : Art 22 van GVU wet Testen uit art 33 van nomenclatuur
14 Diagnose zeldzame ziekten neonatale screening BE_Vl : neonatale screening 11 stofwisselingsziekten Fenylketonurie, Hypothyreoïdie, Bijnierschorshyperplasie, Biotinidasedeficiëntie,Middellange keten acyl-coa dehydrogenase deficiëntie (MCAD), Multiple acyl-coa dehydrogenase deficiëntie (MADD), Isovaleriaanacidemie (IVA), Propionacidemie (PA)LevertransplantatieMethylmalonacidemie (MMA), Maple syrup urine ziekte (MSUD), Glutaaracidemie (GA) PCMA vzw is erkend door Vlaamse overheid om de neonatale screening uit te voeren van 01/01/ /12/2016. PCMA dient deel uit te maken van UZA, eventueel in samenwerking met Medische Genetica UZA. BE_Fr : neonatale screening 7 stofwisselingsziekten la phénylcétonurie, l'histidinémie, la tyrosinémie, la leucinose, la méthioninémie, la galactosémie, l'hypothyroïdie.
15 PCMA vzw Commissie zeldzame ziekten Nationaal Register EUR Nieuwe conventie EUR voor DNA diagnostiek in buitenland Screening Massa- Gerichte- Huisartsen Perifere specialisten Med. Genetica Coördina8e Register(s) Patiënten Conventies Expertise centra Registratie QA Zorgcoördinatie Zelfhulpgroepen 3 conventies zeldzame ziekten EVALUATIE! RIZIV Nieuwe conventies EUR Medische specialismen Paramedici (gespecialiseerd) Klinisch labo Apotheek IT Opleiding Continue bijscholing ETA Innovatieve technieken/therapieën EUR
16 Verbetering van de toegankelijkheid tot de gezondheidsszorg Conventies voor specifieke aandoeningen = maatzorg Maximumfactuur Verhoogde tegemoetkoming en OMNIO statuut ondersteuningsmaatregelen voor chronisch zieken toegang tot verzorging voor chronisch zieken prioriteit voor de Regering Het forfait chronisch zieken ( ondersteuning kosten die niet gedekt door de verplichte ziekteverzekering ) verhoogd Bijzonder Solidariteitsfonds Bescherming tegen de supplementen Derdebetalersregeling 16
17 Evolutie van de uitgaven voor weesgeneesmiddelen (ziekenhuis) 17
18 Bijzonder Solidariteitsfonds grote lijnen Algemene criteria De aanvraag moet in het concrete geval van de sociaal verzekerde een NIET TERUGBETAALBARE MEDISCHE VERSTREKKING betreffen. De verstrekking moet duur zijn. Ze moet worden gebruikt voor de behandeling van een aandoening die de vitale functies bedreigt. De wetenschappelijke waarde en de doeltreffendheid moeten erkend zijn door de gezaghebbende medische instanties. Er mag geen enkel therapeutisch alternatief bestaan. De verstrekking moet worden voorgeschreven door een geneesheer-specialist die gespecialiseerd is in de behandeling van de aandoening en die gemachtigd is om de geneeskunde in België uit te oefenen. " Nb: Alle criteria zijn cumulatief. " Om een akkoord te krijgen, moet de aanvraag ten minste " voldoen aan alle criteria van eenzelfde artikel.
19 BOKS vzw CEMA UZA Samen staan we sterk Vergroot de hoop voor kinderen met zeldzame stofwisselingsziekten
20 What s in it for all of us? Diagnostiek: Toename van mogelijkheden DNA Screening (uitbreiding!) Innovatieve technieken (iict) Therapie: Early access/ Bijzonder Solidariteitsfonds Nieuwe/Innovatieve therapieën Nieuw conventies/referentie/expertise Registers: Bestaande registers/nieuwe registers Nationaal Register zal deze data importeren Patient Empowerment: Gestructureerde samenwerking met patiëntenorganisaties (clinical) Research
21 Zeldzame stofwisselingsziekten
22 Stofwisselingsziekten: korte voorstelling Stofwisselingsziekten, ook wel metabole aandoeningen genoemd, komen tot uiting tijdens de zwangerschap of, op elke leeftijd, na de geboorte. Bij de patiënten ontbreken bepaalde natuurlijke enzymen (gespecialiseerde eiwitten), zijn ze onvoldoende aanwezig zijn of functioneren ze niet goed. De oorzaak is een wijziging of een mutatie in een gen waar erfelijke informatie is opgeslagen. Deze ziekten zijn overwegend familiaal overerfbaar! Een stofwisselingsziekte heeft een opstapeling van giftige stoffen of tekorten in het lichaam tot gevolg. De gevolgen daarvan kunnen zeer divers zijn: spierzwakte, epilepsie, coma, leverstoornissen, een vergroot hart, botontkalking, slechte gewichtstoename en verstoorde groei, huidafwijkingen (ernstig eczema/ haaruitval, ), aantasting van een of meerdere organen tegelijk (multisysteem aandoening),. Stofwisselingsziekten zijn meestal ernstige ziekten met een groot risico op vroegtijdig overlijden.
23 Stofwisselingsziekten in cijfers verdeling stofwisselingsziekten naar frequentie Andere 1% Stapeling 15% PKU 23% Mito 35% Az/Oz 20% Suikers 6%
24 Stofwisselingziekten: gevolgen Naast de lichamelijke problemen, zijn er ook vaak hersenaantasting met cognitieve en psychische gevolgen voor patiënten die lijden aan een stofwisselingziekte, zoals: Dalend IQ en mentale retardatie Concentratiestoornissen Aandachtsproblemen Geheugenstoornissen Gedragsstoornissen (ADHD, destructief gedrag, autisme, ) Een goede opvolging van deze patiënten vereist dan ook een regelmatige neurologische, psychologische en kinderpsychiatrische check-up. Patiënten, hun ouders en broers en zussen, worden ook preventief gevolgd en begeleid door psychologen in het Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen van het UZA in samenwerking met het ZNA-UKJA.
25 A Belgian prospective study on the faster diagnosis of MPS diseases in young patients with particular bone and joints manifestation of disease. F.J.M. Eyskens, MD,PhD Metabolic Diseases CEMA-UZA, PCMA
26 GAG accumulation I2S = iduronate-2-sulfatase M6P receptor lysosomes transport vesicle GAG ER nucleus GAG 1 Alberts et al. Molecular Biology of the Cell. 4th ed. New York: Garland Science; 2002: Neufeld EF, Muenzer J. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill; 2001: Golgi I2S cleavage site In the absence GAG are of I2S, normally the GAG degraded degradation in the pathway is blocked lysosomes and lysosomes by enzymes. fill up with GAG. M12
27 Disease Progression: Severe MPS I 10 months 12 months 39 months 22 months 34 months
28 Heterogeneity in MPS I
29 Differential diagnosis with juvenile idiopathic arthritis Multicenter (5) European study* 13 patients (6 males/7 females) Primary symptoms and signs: musculoskeletal Conclusion: Think of MPS I Scheie: Progressive non-inflammatory joint disease Fingers, hands, every other arthropathy Development in the first decade of life (3-8 years) *Cimaz R, Vijay S, Haase C, Coppa GV, Bruni S, Wraith E, Guffon N: Attenuated type I mucopolysaccharidosis in the differential diagnosis of juvenile idiopathic arthritis: a series of 13 patients with Scheie syndrome. Clin Exp Rheumatol 2006; 24(2):
30
31 Inclusion criteria Male/Female 0-16 years 2 major criteria OR 1 major and 3 minor criteria
32 Major clinical symptoms/signs Spinal deformities Claw hands/carpal Tunnel/Trigger fingers Spinal cord compression Obstruction of upper airways Umbilical and inguinal hernia Heart valves: thickening/dysfunction Decreased visual acuity
33 Minor clinical symptoms/signs Contractures of other joints (hips) Macrocephaly Hearing impairment Coarsened facial appearance Dermatological features (hypertrichosis/dorsal papular rash) Decreased endurance Short stature
34 Diagnosis Glycosaminoglycans (GAGs): DMB test on urine (sample-24 h collection) Differential diagnosis: separation of the GAG by TLC or electrophoresis Enzyme assay: heparinized blood sample (+ serum) (fibroblasts) (Molecular genetics) Early diagnosis!!
35 Why is an early diagnosis important? Treatment ERT (orthopedic problems increase in number and severity!!) Management of specific symptoms: physiotherapy, nonsteroidal anti-inflammatory medication, T-tubes, tonsillectomy, adenoidectomy, neurosurgery, endocarditis prophylaxis, Emotional support Genetic counseling Prevention of complications with anesthetics!!: Odontoid hypoplasia; Instability of the spine; atlantoaxial instability (avoid hyperextension of the neck); LIFE-SAVING PRECAUTIONS Obstructive upper airway disease (problems with tracheal intubation) Post-operative airway obstruction is common Slow recovery from anesthesia
36 Stofwisselingsziekten: Behandeling
37 Stofwisselingziekten: behandeling Dieet Levenslange behandeling Regelmatig aan te passen aan behoeftes, gewicht en ziekte van het kind (gepersonaliseerde aanpak). Diëtisten zijn een zeer belangrijke schakel in de behandeling. Voorbeeld: Fenylketonurie of hyperfenylalaninemie. Dit is een stofwisselingziekte waarbij men het aminozuur fenylalanine niet kan afbreken, wat in bijna elk voedingsmiddel voorkomt. Het te volgen dieet bevat een minimum aan natuurlijke eiwitten. Dat betekent geen of een erg beperkte hoeveelheid pasta, brood, rijst, vlees, vis of groenten.
38 Stofwisselingziekten: behandeling Geneesmiddelen: Vitamines B1, B2, B6, B12, foliumzuur en recent BH4 (voor PKU) kunnen de resterende enzymactiviteit aanzwengelen Enzym Substitutietherapie voor stapelingsziekten: sterke toename en vooruitgang in de laatste 15 jaar; het ontbrekend enzym wordt intraveneus toegediend en breekt de stapelingsproducten af met een verbetering of stabilisatie van de ziekte Chaperones: stabiliseren foute enzymen zodat ze toch nog hun werking kunnen doen PTC 124: een stopteken in het erfelijk materiaal wordt overlezen zodat een enzym kan aangemaakt worden
39 We have to provide patients/families realistic expectations What should we expect from ERT? Stabilisation Slowing progression End Stage Prevention Wraith JE; J Inher Metabol Dis (2006)
40 Stofwisselingziekten: behandeling Transplantatie : Orgaantransplantatie: lever, nieren, beenmerg, hoornvlies, lens, Door een transplantatie wordt de stofwisselingsziekte genezen Celtransplantaties: levercellen kunnen via het bloed de lever koloniseren en de ontbrekende functie(s) overnemen. Dit kan een tijdelijke of definitieve behandeling zijn voor levensbedreigende stofwisselingsziekten Stamceltransplantaties: beloftevol voor stapelingsziekten met hersenaantasting wanneer in de eerste levensmaanden toegepast omdat de cellen nog de bloed-hersenbarrière kunnen overschrijden
41 Centrum voor erfelijke metabole aandoeningen
42 CEMA: Centrum voor erfelijke metabole aandoeningen Een CEMA is een erkend centrum voor de behandeling van erfelijke metabole aandoeningen die behandelbaar zijn door dieetmaatregelen. Een multidisciplinair team zet zich in voor de behandeling van deze patiënten. In het UZA bestaat het team uit een arts-specialist in stofwisselingziekten, drie diëtisten, twee psychologen en één kinderpsychiater, een verpleegkundige een study nurse en een secretaresse. In het CEMA te Antwerpen worden 214 patiënten behandeld. België telt 8 CEMA s en slechts 11 arts-specialisten in metabole aandoeningen bij kinderen en volwassenen.
29 million. Missie, doelstellingen en actieplan van het multidisciplinair team (MTD) zeldzame ziekten UZA. 1 Missie MDT zeldzame ziekten
Missie, doelstellingen en actieplan van het multidisciplinair team (MTD) zeldzame ziekten UZA 1 Missie MDT zeldzame ziekten Het MDT zeldzame ziekten wil op een structurele en integrale wijze alle activiteiten
Nadere informatieMetabole aandoeningen bij de baby: Alarmsignalen tijdens de perinatale fase. 2. Symptomen en Alarmsignalen
Metabole aandoeningen bij de baby: Alarmsignalen tijdens de perinatale fase Dr. Dirk Bernard Laboratorium Inhoud 1. Definities - Metabole ziekte - Neonatale screening 2. Symptomen en Alarmsignalen 3. De
Nadere informatie29/11/2011. Transitie. Stofwisselingsziekten: een nieuw vakgebied binnen de interne geneeskunde
Stofwisselingsziekten: een nieuw vakgebied binnen de interne geneeskunde AMC, Amsterdam Carla Hollak, internist voor erfelijke stofwisselingsziekten Afdeling Endocrinologie en Metabolisme, F5-170 Academisch
Nadere informatieHET BIJZONDER SOLIDARITEITSFONDS
HET BIJZONDER SOLIDARITEITSFONDS Viviane Gendreike Anne-Marie Van Campenhout 11 december 2007 1 PROGRAMMA 1. Het Bijzonder Solidariteitsfonds (BSF): wat, voor wie? 2. In welke gevallen kunt u een beroep
Nadere informatieLanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. 20 oktober 2009
Lanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen 20 oktober 2009 Interpretatie van de screeningresultaten en begeleiding na afwijkend screeningresultaat Prof. Dr. R. Van Coster
Nadere informatieZELDZAME ZIEKTEN & WEESGENEESMIDDELEN. Een unieke uitdaging voor de kwalitatieve gezondheidszorg
ZELDZAME ZIEKTEN & WEESGENEESMIDDELEN Een unieke uitdaging voor de kwalitatieve gezondheidszorg 2 ZELDZAAM, MAAR NIET UITZONDERLIJK Een ziekte is zeldzaam wanneer deze voorkomt bij niet meer dan 5 op 10.000
Nadere informatieActie 1 Belgisch plan Zeldzame ziekten
Verslag van de eerste vergadering van de Werkgroep Zeldzame ziekten van de Commissie Klinische biologie (04-12-2015) Actie 1 Belgisch plan Zeldzame ziekten Dienst Kwaliteit van Medische Laboratoria Nathalie
Nadere informatieReferentiecentrum Zeldzame Ziekten UZ Brussel
Referentiecentrum Zeldzame Ziekten UZ Brussel 1 2-2-2018 Europese regelgeving (Richtlijn 2011/24/EU) Bevorderen van de ontwikkeling van Europese netwerken op het gebied van zeldzame ziekten Oprichten en
Nadere informatieKlinische genetica en neonatale screening op metabole ziekten
DDRMD Klinische genetica en neonatale screening op metabole ziekten Gepke Visser, kinderarts metabole ziekten Wilhelmina Kinderziekenhuis/ UMCU Nederland neonatale hieprikscreening 1974 PKU 1981 CHT 1992
Nadere informatieMetabole ziekten i n f o r m a t i e v o o r p a t i ë n t e n
Metabole ziekten informatie voor patiënten 2 Metabole ziekten M e ta b o l e zi e k t e n 3 4 Inleiding Een metabole ziekte is een aangeboren, erfelijke afwijking van het metabolisme. De stofwisseling
Nadere informatieGentherapie begint beloftes in te lossen
Gentherapie begint beloftes in te lossen Gerard Wagemaker Vz. Ned. Ver. Gen- en Celtherapie Lid European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD) 12 september 2013 Gentherapie begint beloftes
Nadere informatie25 APRIL Koninklijk besluit houdende. vaststelling van de normen. waaraan een functie `zeldzame ziekten' moet voldoen
25 APRIL 2014. - Koninklijk besluit houdende vaststelling van de normen waaraan een functie `zeldzame ziekten' moet voldoen om te worden erkend en erkend te blijven BS 08/08/2014 HOOFDSTUK 1. - Algemene
Nadere informatieWAT ZIJN AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGSSTOORNISSEN?
WAT ZIJN AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGSSTOORNISSEN? Eiwitten (proteïnen) zijn een vast onderdeel van onze natuurlijke voeding. Bij het verteringsproces worden ze afgebroken tot hun bouwstenen (aminozuren)
Nadere informatieCentrum voor lysosomale en metabole ziekten
Centrum voor lysosomale en metabole ziekten Multidisciplinair team Verpleging Kinderartsen Dietisten Internisten Fysiotherapeuten Neuropsycholoog Klinisch genetici (Kinder)neurologen Onderzoekers Revalidatiearts
Nadere informatieOrganische Acidemieën of Organische Acidurieën
Organische Acidemieën of Organische Acidurieën Het koolstofskelet van aminozuren is een uitstekende brandstof, die in de mitochondriën kan worden verbrand tot koolzuurgas. Wanneer worden aminozuren verbrand
Nadere informatieImpact van het kankerplan op het beleid van de ziekteverzekering. ri de ridder 26.11.2012
Impact van het kankerplan op het beleid van de ziekteverzekering ri de ridder 26.11.2012 begrotingsconclaaf 29/2/2008 regeerakkoord leterme 19/3/2008 een investering van 380 miljoen euro over periode 2008
Nadere informatieOPGERICHT IN 1988 ZWITSERSE BELANGENGROEP VOOR FENYLKETONURIE EN ANDERE AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGSSTOORNISSEN SWISSPKU
OPGERICHT IN 1988 SWISS PKU ZWITSERSE BELANGENGROEP VOOR FENYLKETONURIE EN ANDERE AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGSSTOORNISSEN SWISSPKU SWISS PKU 1 WAT ZIJN AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGS- STOORNISSEN? Eiwitten
Nadere informatieWat is een genetische test?
12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gest
Nadere informatieMevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie is een genetische aandoening.
Nadere informatieUZ Leuven: zie bijlage 2 UZ Antwerpen: zie bijlage 3 UZ Brussel: zie bijlage 4
Aanmelding voor de functie zeldzame ziekten versie d.d. 02/06/2016 validatie projectgroep d.d. 02/06/2016 goedkeuring begeleidingscomité d.d. 06/06/2016 Situering Deze procedure is gebaseerd op bestaande
Nadere informatieWerkblad 2. Meer gezondheid of meer stress Dragerschapstesten
Er zijn meer dan 1100 recessief erfelijke aandoeningen bekend. Als beide ouders drager zijn van dezelfde ziekte hebben ze een grotere kans op het krijgen van een ziek kind. In deze opdracht ondervind je
Nadere informatieZiekte van von Hippel Lindau
Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen
Nadere informatieGENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 officieuze coördinatie 1. CYTOGENETISCHE ONDERZOEKEN
GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 "K.B. 22.7.1988" (in werking 1.8.1988) "AFDELING II. Genetische onderzoeken." "Art. 33. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde
Nadere informatieKnelpuntennota zeldzame aandoeningen
Knelpuntennota zeldzame aandoeningen Vlaams Patiëntenplatform vzw Groenveldstraat 15 3001 Heverlee Tel 016 23 05 26 Fax 016 23 24 46 info@vlaamspatientenplatform.be INHOUD Inleiding Het Vlaams Patiëntenplatform
Nadere informatieVRAGEN & ANTWOORDEN BELGISCH PLAN VOOR ZELDZAME ZIEKTEN
BELGISCH PLAN VOOR ZELDZAME ZIEKTEN VRAGEN & ANTWOORDEN Dit document werd opgesteld op initiatief van het Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen, beheerd door de Koning Boudewijnstichting. Werkten
Nadere informatieCoordinatie--erkenningscriteria--geneesheren-specialisten--Klinische-hematologie--BIJZONDERE-CRITERIA--MB-18-10- 2002.doc
18 OKTOBER 2002. - Ministerieel besluit tot vaststelling van de bijzondere criteria voor de erkenning van geneesheren-specialisten, houders van de bijzondere beroepstitel in de klinische hematologie, alsmede
Nadere informatieKinderen met diabetes samen onze zorg! vzw Hippo & Friends
Kinderen met diabetes samen onze zorg! vzw Hippo & Friends www.hippoandfriends.com Naar schatting telt ons land 3.000 jonge diabetespatiënten. Bij kinderen is diabetes één van de meest voorkomende chronische
Nadere informatieHielprik bij neonaten. = Guthrie-test
Hielprik bij neonaten = Guthrie-test De test werd ontwikkeld door Robert Guthrie in Amerika. In Nederland heet de test officieel "neonatale screening pasgeborenen". Het programma in Nederland is succesvol,
Nadere informatieRecessieve overerving
12 Recessieve overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 G e s t
Nadere informatieX-gebonden overerving
12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB
Nadere informatieEen geïntegreerd zorgmodel voor abnormale moeheid: Oost-en West Vlaanderen
Een geïntegreerd zorgmodel voor abnormale moeheid: Oost-en West Vlaanderen Rol van de kinesitherapeut D Hooghe Simon Axxon, Physical Therapy in Belgium CVS: Voorstel van proefproject Inleiding: 2009: KCE
Nadere informatieCROSS BORDER HEALTH CARE & COOPERATION
CROSS BORDER HEALTH CARE & COOPERATION VLAAMS NETWERK ZELDZAME ZIEKTEN EERSTE ERVARINGEN BIJ DE IMPLEMENTATIE VAN ZORG VOOR ZELDZAME ZIEKTEN, KNELPUNTEN EN MOGELIJKE OPLOSSINGEN Rene Westhovens MD PhD
Nadere informatieThe Belgian Pulmonary Function Study: the Belgian Thoracic Society
The Belgian Pulmonary Function Study: the Belgian Thoracic Society Historische context Nomenclatuur van longfunctie onderzoek onder vuur Geen evidentie dat weerstandsmeting nuttig is in de diagnostiek
Nadere informatieMevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie (MKD) is een genetische
Nadere informatieICHOM en het belang voor de patiënt
DE PATIENT CENTRAAL Maarten de Wit Lent 12 oktober 2017 ICHOM en het belang voor de patiënt T2T Overarching principle B. The primary goal of treating patients with rheumatoid arthritis is to maximize long-term
Nadere informatieWoordenlijst. Aminozuurpreparaat Wordt in dit handboek ook preparaat genoemd. Zie preparaat. Arts metabole ziekten Zie metabool arts.
Woordenlijst. Aminozuur Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Het lichaam maakt zelf veel aminozuren aan, maar andere moeten uit de voeding worden opgenomen: de zogenoemde essentiële aminozuren.
Nadere informatieDeficiëntie van de IL-1-Receptorantagonist (DIRA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Deficiëntie van de IL-1-Receptorantagonist (DIRA) Versie 2016 1. WAT IS DIRA 1.1 Wat is het? Deficiëntie van de IL-1-receptorantagonist (DIRA) is een zeldzame
Nadere informatieSectie Infectieziekten
Sectie Infectieziekten 1 December 2015 U kunt helpen de HIV / AIDS epidemie te beëindigen You can help to end the HIV / AIDS epidemic Sectie Infectieziekten Weet uw HIV status Know your HIV status by 2020
Nadere informatieEUROPESE REFERENTIENETWERKEN HULP BIEDEN AAN PATIËNTEN MET ZELDZAME OF COMPLEXE AANDOENINGEN
EUROPESE REFERENTIENETWERKEN HULP BIEDEN AAN PATIËNTEN MET ZELDZAME OF COMPLEXE AANDOENINGEN Share. Care. Cure. Gezondheid WAT ZIJN EUROPESE REFERENTIENETWERKEN? In de Europese referentienetwerken (ERN
Nadere informatieRAAD VA DE EUROPESE U IE. Brussel, 14 november 2008 (17.11) (OR. fr) 15776/08 SA 266 RECH 369 MI 450
RAAD VA DE EUROPESE U IE Brussel, 14 november 2008 (17.11) (OR. fr) 15776/08 SA 266 RECH 369 MI 450 I GEKOME DOCUME T van: de heer Jordi AYET PUIGARNAU, directeur, namens de secretarisgeneraal van de Europese
Nadere informatieNRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NRLP-12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NRLP-12 gerelateerde terugkerende
Nadere informatieHagaAmbassade - de Pompe/Fabry casus. Mignon van der Westerlaken - Director Corporate Affairs (Genzyme BNL)
HagaAmbassade - de Pompe/Fabry casus Mignon van der Westerlaken - Director Corporate Affairs (Genzyme BNL) Michelle Sol Pompe Multiple Disease Sclerosis Argentina Denmark Ziektebeelden toelichting AGENDA
Nadere informatieEUROPESE REFERENTIENETWERKEN HULP BIEDEN AAN PATIËNTEN MET ZELDZAME OF COMPLEXE AANDOENINGEN
EUROPESE REFERENTIENETWERKEN HULP BIEDEN AAN PATIËNTEN MET ZELDZAME OF COMPLEXE AANDOENINGEN Share. Care. Cure. Gezondheid WAT ZIJN EUROPESE REFERENTIENETWERKEN? In de Europese referentienetwerken (ERN
Nadere informatieOnderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Nadere informatie1) Achtergrond: 2) Taken van de multidisciplinaire commissie zeldzame ziekten:
1) Achtergrond: Multidisciplinaire Commissie Zeldzame Ziekten versie d.d. 02/06/2016 validatie projectgroep d.d. 02/06/2016 goedkeuring begeleidingscomité d.d. 06/06/2016 Het koninklijk besluit dd. 25
Nadere informatieKinderneurologie.eu. SCAD
SCAD Wat is SCAD? SCAD is een stofwisselingsziekte waarbij kleine vetzuren niet goed afgebroken kunnen worden om op deze manier energie vrij te kunnen maken uit vetten. Hoe wordt SCAD ook wel genoemd?
Nadere informatieLaboratoriumdiagnose van erfelijke stofwisselingsziekten. Prof. Pieter Vermeersch Laboratoriumgeneeskunde, UZ Leuven
Laboratoriumdiagnose van erfelijke stofwisselingsziekten Prof. Pieter Vermeersch Laboratoriumgeneeskunde, UZ Leuven Inleiding Term erfelijke stofwisselingsziekte werd geïntroduceerd door Archibald Garrod
Nadere informatieHoe word je 100? (en willen we dat eigenlijk wel?)
Hoe word je 100? (en willen we dat eigenlijk wel?) Gezond zijn levert dus niet alleen meer Als voorbeeld vergelijken we twee jaren op, vijftigjarigen zonder en met diabetes maar ook veel betere en vitalere
Nadere informatieBorst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker
Nadere informatieEen zeldzame genetische diagnose, en dan..?
Een zeldzame genetische diagnose, en dan..? Antwerpen, 29 januari 2016 Esther Bakker-van Gijssel, AVG Tjitske Kleefstra, klinisch geneticus Afdeling Eerstelijnsgeneeskunde Afdeling Genetica Geneeskunde
Nadere informatieNieuwe aanbevelingen neonatale screening 1
Nieuwe aanbevelingen neonatale screening 1 Een overzicht van de aandoeningen Hier volgt een overzicht van de aandoeningen die door de Gezondheidsraad geadviseerd zijn om toe te voegen aan de nationale
Nadere informatieAangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport
Aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport Wat zijn aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport? Dit zijn stofwisselingsziekten waarbij er onvoldoende
Nadere informatiePolikliniek voor volwassenen met metabole ziekten Onderdeel van het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten in het Erasmus MC
Deze folder is gericht aan alle nieuwe patiënten van de polikliniek voor metabole ziekten in het Erasmus MC, patiënten die voor het eerst deze polikliniek in het Erasmus MC bezoeken, maar ook aan jongeren
Nadere informatieVlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen op een bloedstaal
Vlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen op een bloedstaal Draaiboek 2010 Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid Afdeling Preventie, Eerstelijn en Thuiszorg Koning Albert
Nadere informatiebij pasgeborenen via een bloedstaal
Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid Afdeling Preventie, Eerstelijn en Thuiszorg Koning Albert II-laan 35 bus 33, 1030 BRUSSEL Tel. 02 553 35 09 - Fax 02 553 36 90 http://www.zorg-en-gezondheid.be Vlaams
Nadere informatieMultidisciplinaire aanpak van IBD
Antwerpse Geneeskundige Dagen 12/09/2014 Multidisciplinaire aanpak van IBD Tom Moreels UCL Cliniques Universitaires Saint-Luc Hépato-Gastroentérologie tom.moreels@uclouvain.be Inflammatoir darmlijden dunne
Nadere informatieInformatiebrochure Oncologisch Centrum
Informatiebrochure Oncologisch Centrum Oncologisch Centrum 3 We werken samen aan uw gezondheid De laatste jaren is de kennis over de behandeling van kanker sterk toegenomen. Enerzijds heeft dit geleid
Nadere informatieKlinische proeven in buitenland. Tussenkomst ziekteverzekering
Klinische proeven in buitenland Tussenkomst ziekteverzekering Melanoompunt 15-12-2018 1 Wettelijk kader zorg in België o Verzekeringspakket o Klinische proeven Wettelijk kader zorg in buitenland Melanoompunt
Nadere informatieNationaal Plan Zeldzame Ziekten
Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (Mijn) achtergrond Voormalig Secretariaat Stuurgroep Weesgeneesmiddelen (2001-2011) EUROPLAN (2010-2011) Consultatie expertise voor zeldzame ziekten (2010-2011) Algemeen
Nadere informatieStichting PedNet Haemophilia Research. Beleidsplan
Stichting PedNet Haemophilia Research Beleidsplan 2017-2020 Inhoud 1. Inleiding 2. De Stichting PedNet Haemophilia Research 3. Doelstellingen 4. Strategie 4.1 Missie 4.2 Statutaire doelstellingen 4.3 Winstoogmerk
Nadere informatieFAP (Familiale adenomateuse polyposis)
FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste
Nadere informatiezeldzame aandoeningen -rare diseases
zeldzame aandoeningen -rare diseases Kan een patiënt met een vreemde of onverklaarde klacht een zeldzame aandoening hebben? Een aandoening die ik (en vele andere artsen) niet kennen? Wat zijn zeldzame
Nadere informatieOverleg mdt en ouders Timing
Mariska Waldukat Sociaal werker Patiëntenbegeleiding Overleg mdt en ouders Timing Wat nu? Aanvraagprocedure Rechten? Indienen van de aanvraag Medisch onderzoek Beslissing 1 Contact kinderbijslagfonds Bedienden
Nadere informatiePALB2 en het risico op borstkanker
PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking
Nadere informatieNeonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2014, 2015 en 2016
Bonaire, St. Eustatius, Saba Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2014, 2015 en 2016 De Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Het doel van de neonatale hielprikscreening
Nadere informatieBrandend actueel: Multidisciplinaire pijncentra en algologische teams. Susan Broekmans VS pijn UZ Leuven
Brandend actueel: Multidisciplinaire pijncentra en algologische teams Susan Broekmans VS pijn UZ Leuven Overzicht Historiek Pilootprojecten Algologische functies Multidisciplinaire pijnteams Waar staan
Nadere informatieHoe kan wetenschappelijk onderzoek versneld worden met de diagnosethesaurus? Jan Verschuuren. Symposium DHD 24 september 2015
Hoe kan wetenschappelijk onderzoek versneld worden met de diagnosethesaurus? Jan Verschuuren Symposium DHD 24 september 2015 Spierziekten ALS Polyneuropathie Myasthenia Myopathie Spierziekten ALS Polyneuropathie
Nadere informatieR.I.Z.I.V. Rijksinstituut voor Ziekte- en Invaliditeitsverzekering
R.I.Z.I.V. Rijksinstituut voor Ziekte- en Invaliditeitsverzekering Geneeskundige Verzorging Omzendbrief VI nr 2016/355 van 20 december 2016 3910/1540 Van toepassing vanaf 1 januari 2017 Tarieven ; geneesheren
Nadere informatieEuropese en landelijke ontwikkelingen ter verbetering van medicijnonderzoek bij kinderen. Jos Gilissen. DCRF Jaarcongres-26Sep2018
Europese en landelijke ontwikkelingen ter verbetering van medicijnonderzoek bij kinderen. Jos Gilissen DCRF Jaarcongres-26Sep2018 This project has received funding from the Innovative Medicines Initiative
Nadere informatieHet TCF20 syndroom. Kinderneurologie.eu.
Het TCF20 syndroom Wat is het TCF20 syndroom? Het TCF20 syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vorm van autisme hebben al dan niet in combinatie met problemen met leren. Hoe wordt het TCF20 syndroom
Nadere informatieGENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33bis pag. 1 officieuze coördinatie
GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33bis pag. 1 "Artikel 33bis. 1. Moleculaire Biologische testen op menselijk genetisch materiaal bij verworven aandoeningen." "K.B. 31.8.2009" (in werking 1.11.2009) "A." + "
Nadere informatieSamenvatting. Adviesvraag
Samenvatting Adviesvraag Van praktisch alle pasgeborenen wordt in Nederland door een hielprik bloed afgenomen. Zij worden daarmee gescreend op drie aandoeningen: fenylketonurie (PKU), congenitale hypothyreoïdie
Nadere informatieSnelle ontwikkelingen rond DNA en de gevolgen voor de screeningen
Snelle ontwikkelingen rond DNA en de gevolgen voor de screeningen Derde landelijke conferentie pre- en neonatale screeningen Doorn 17 april 2012 Martina Cornel Hoogleraar Community Genetics & Public Health
Nadere informatieDiabetesconventie voor kinderen en adolescenten
Diabetesconventie voor kinderen en adolescenten informatie voor patiënten INLEIDING 3 VOORSTELLING VAN HET DIABETESTEAM 5 Artsen Verpleegkundigen Diëtisten Psychologe Sociaal werkster Secretariaatsmedewerkster
Nadere informatieCitation for published version (APA): Mazzola, P. (2016). Phenylketonuria: From body to brain [Groningen]: Rijksuniversiteit Groningen
University of Groningen Phenylketonuria Mazzola, Priscila IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please check the document version
Nadere informatie18/06/2014 GROEPSVOORLICHTING DIABETES INHOUD WAAROM INFO OVER DIABETES? Info diabetes Prevalentie Types
INHOUD GROEPSVOORLICHTING DIABETES W E R K G R O E P D I AB E T E S L M N Z U I D E R K E M P E N Info diabetes Prevalentie Types Wat is LMN Werkgroep diabetes Conversation Maps Wat? Samenwerking lokaal
Nadere informatieNeuropsychologisch onderzoek
Neuropsychologisch onderzoek Wat is het neuropsychologisch onderzoek? Het neuropsychologisch onderzoek brengt het cognitief functioneren in kaart door middel van tests, oefeningen en observatie. Functies
Nadere informatieProgeria berooft kinderen over de hele wereld van het leven
OMSLAG (COVER) Focus op een geneesmiddel BINNENKANT LINKERPANEEL (INSIDE LEFT PANEL) Wat is Progeria? Progeria, ook gekend onder de naam Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS), is een zeldzame, fatale
Nadere informatieHOOFDSTUK 1. - Toepassingsgebied en definities
23 MEI 2017. - Ministerieel besluit tot vaststelling van de bijzondere criteria voor de erkenning van arts-specialisten, stagemeesters en stagediensten klinische genetica BS 31/05/2017 1 HOOFDSTUK 1. -
Nadere informatieAanvraag tot erkenning als centrum voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen
Aanvraag tot erkenning als centrum voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid Team Preventie, Eerstelijn en Thuiszorg Team Preventie Koning Albert II-laan
Nadere informatieOrganisatie van de chronische zorg: een nieuwe aanpak nodig? Ontwikkeling van een position paper. Presenter : K. Van Week denvpk Heede 18 Maart 2013
Organisatie van de chronische zorg: een nieuwe aanpak nodig? Ontwikkeling van een position paper Editors: D. Paulus, K. Van den Heede, R. Mertens Presenter : K. Van Week denvpk Heede 18 Maart 2013 Position
Nadere informatieR.I.Z.I.V. Rijksinstituut voor Ziekte- en Invaliditeitsverzekering
R.I.Z.I.V. Rijksinstituut voor Ziekte- en Invaliditeitsverzekering Geneeskundige Verzorging Omzendbrief VI nr 2016/355 van 20 december 2016 3910/1540 Van toepassing vanaf 1 januari 2017 Tarieven ; geneesheren
Nadere informatieDe waarde van DNA. Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation. UMC Utrecht Amsterdam
De waarde van DNA Prof dr ir Edwin Cuppen Hoogleraar Humane Genetica Directeur Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation UMC Utrecht Amsterdam Wat is DNA? DeoxyriboNucleic Acid (Desoxyribonucleïnezuur)
Nadere informatieX-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
Nadere informatieSamenvatting. Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten
De specifieke problemen en noden van patiënten met een zeldzame ziekte werden gemeld en uiteengezet in verschillende belangrijke Europese documenten, zoals de Mededeling van de Commissie over zeldzame
Nadere informatieCONCURRENTIEVERGELIJKING : AG CARE DELTA VS CM-HOSPITAALPLAN
CONCURRENTIEVERGELIJKING : AG CARE DELTA VS -HOSPITAALPLAN Fortis AG Omvang van het Plan onbeperkt Hospi : plafond 13.000 EUR/j/verzekerde (inclusief pré& postperiode) + Ambulante Zorgen : plafond 7.000
Nadere informatieHet Thuiszorgproject KOESTER
Het Thuiszorgproject KOESTER een onmisbare link in de zorg Y. Benoit Universitair Ziekenhuis Gent Het thuiszorgproject Koester Zorgtraject van kinderen met kanker/bloedziekte Koester Het Team De Zorgverlening
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE
INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE INHOUD 01 Inleiding 4 02 Hartaandoening 5 03 Erfelijkheidsonderzoek 6 04 Genetische counseling 6 05 Wie komt in aanmerking 7 06 (Preventieve) behandeling
Nadere informatieDEEL I: BEROEPSORGANISATIE EN WERKING VAN DE ZIEKTE- EN INVALIDITEITSVERZEKERING... 25
Inhoudstafel Voorwoord... 11 Inleiding: Gezondheidszorgberoepen en maatschappelijke ordening... 13 1. De verordenende macht: norm en normgever... 13 2. Het federale België... 14 3. De constitutionele monarchie...
Nadere informatieFamiliaire Mediterrane Koorts
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Familiaire Mediterrane Koorts Versie 2016 2. DIAGNOSE EN BEHANDELING 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? Over het algemeen wordt de volgende aanpak
Nadere informatieSamenvatting voor niet-ingewijden
voor niet-ingewijden Type 2 diabetes Diabetes is een ernstige chronische ziekte, die wordt gekenmerkt door te hoge glucosespiegels (de suikers ) in het bloed. Er zijn verschillende typen diabetes, waarvan
Nadere informatie5/18/2018. Wat is de context van deze studie? Criteria zorgopdrachten. Netwerken. Organisatie van zorg voor patiënten met een ernstig trauma
Organisatie van zorg voor patiënten met een Resultaten en aanbevelingen - KCE studie Wat is de context van deze studie? Werkt dit? Hoe is zorg voor georganiseerd in België? Welke aanbevelingen werden er
Nadere informatieOrganische Acidemieën of Organische Acidurieën
Organische Acidemieën of Organische Acidurieën Het koolstofskelet van aminozuren is een uitstekende brandstof, die in de mitochondriën kan worden verbrand tot koolzuurgas. Wanneer worden aminozuren verbrand
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieOncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep)
Oncogenese Sporadische kankers (> 90%) accumulatie van verworven mutaties, onder invloed van externe factoren Familiale kankersyndromen (kleine groep) overerfbare mutatie in 1 gen accumulatie van genetische
Nadere informatieBehandeling van symptomen
Behandeling van symptomen van het fragiele X syndroom Dr. Anke Van Dijck Doctoraatsstudent Centrum Medische Genetica ASO neurologie Universitair Ziekenhuis Antwerpen Studiedag VVAG NVAVG 29/01/2016 Investigator-initiated
Nadere informatieBelgisch Plan Zeldzame Ziekten. Prof. em. Jean-Jacques Cassiman Voorzitter Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen
Belgisch Plan Zeldzame Ziekten Prof. em. Jean-Jacques Cassiman Voorzitter Fonds Zeldzame Ziekten en Weesgeneesmiddelen Rare Diseases 80% Genetic Europa REGULATION (EC) No 141/2000 OF THE EUROPEAN PARLIAMENT
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische
Nadere informatieHOOFDSTUK I. - Criteria voor de opleiding en erkenning van de geneesheren-specialisten in de fysische geneeskunde en revalidatie
VAS, afdeling Antwerpen 1 20 OKTOBER 2004. - Ministerieel besluit tot vaststelling van de bijzondere criteria voor de erkenning van geneesheren-specialisten, stagemeesters en stagediensten voor de specialiteit
Nadere informatieAfdeling II. Genetische onderzoeken. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde geneesheer vereist is :
De RODE markeringen gaan in voege vanaf 01/07/2011 (blz. 4) ART. 33 Afdeling II. Genetische onderzoeken. Art. 33. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde geneesheer
Nadere informatie