HagaAmbassade - de Pompe/Fabry casus. Mignon van der Westerlaken - Director Corporate Affairs (Genzyme BNL)

Maat: px

Weergave met pagina beginnen:

Download "HagaAmbassade - de Pompe/Fabry casus. Mignon van der Westerlaken - Director Corporate Affairs (Genzyme BNL)"

Raphaël Cools
7 jaren geleden
Aantal bezoeken:

1 HagaAmbassade - de Pompe/Fabry casus Mignon van der Westerlaken - Director Corporate Affairs (Genzyme BNL) Michelle Sol Pompe Multiple Disease Sclerosis Argentina Denmark

2 Ziektebeelden toelichting AGENDA Wat is er gebeurd? Wat wordt er gezegd? Way forward Shani Niemann-Pick Type B Disease

3 Ziekte van Pompe en ziekte van Fabry: twee verschillende LSDs Genetische lysosomale stapelingsziekten Stapeling afvalstoffen in lysosomen Pompe 1: Fabry 1: Multi-systemisch en progressief Zeer zeldzaam Tx > 40 LSDs bekend Grabowski GA, Lancet 2008;372:1263.

4 Lysosomale stapelings ziekte In de lysosomen van de gezonde cellen worden afvalstoffen afgebroken door enzymen Bij de stapelingsziekten is er een tekort aan een bepaald enzym Bepaalde afvalstoffen worden niet afgebroken, waardoor zij zich ophopen in de cellen Met de afvalstoffen gevulde cellen worden groter dan normaal en veroorzaken problemen door het hele lichaam

5 Ziekte van Pompe Zeldzaam, progressief, invaliderend en vaak dodelijk Mutaties Deficient enzym (zure alfa glucosidase) Stapeling substraat (glycogeen) in lysosoom Gevolgen Spierzwakte Ademhalingszwakte Vroegtijdige dood Vroege en late vorm

6 Variabele presentaties pasgeborenen kinderen & volwassenen Eerste levensmaanden Progressief Skeletspieren, hartspier en ademhaling ernstig aangedaan Dodelijk Respiratoir Musculoskeletaal Cardiaal >1 jaar tot adolescentie Variabel Proximale spierzwakte Respiratore insufficientie Mogelijk dodelijk

7 Enzym vervangende therapie (Myozyme)

8 Proportion Alive and Free of Invasive Ventilation(%) Enzym vervangende therapie (ERT) Proportion alive and free of invasive ventilation at end of Study 1 Extension 100 At Pivotal Study End At Extension Study End Myozyme Age (months) Historical controls

9 Ziekte van Fabry Zeldzaam, progressief, multi-systemisch en mogelijk dodelijk Mutaties Deficient enzym (α-gal A) Stapeling substraat (GL-3) in lysosoom Vroege (vage) symptomen Late complicaties (nieren, hart, hersenen)

10 Vroege (vage) symptomen

11 Nierfalen

12 Hartfalen

13 Herseninfarct

14 Enzym vervangende therapie (Fabrazyme) Beste resultaat bij vroege start met 1 mg/kg Fabrazyme verbetert vage symptomen Fabrazyme behoudt nierfunctie Fabrazyme verbetert cardiomyopathie

15 Iwan en Sietse pib5s

16 Wat gebeurde er? Ziekte van Fabry Ontwikkeling Follow Up Measures (o.a. Registries) Enzymvervangende therapieën beschikbaar in Europa Beleidsregel Weesgeneesmiddelen Supply crisis Genzyme: patiënten switchen Start t=0 Einde t= Enzymvervangen -de therapie beschikbaar in Europa Einde t=4 Start t=0 Ontwikkeling Voortgaand onderzoek Ziekte van Pompe

17 Wat gebeurde er daarna? eind jun 2012 jul 2012 sep 2012 nov 2012 jan okt 2013 CVZ draft rapport effectiviteit - werkt niet schrappen beleidsregel weesgeneesmiddelen CVZ CVZ conceptrapport naar stakeholders: beperkt effect en hoge kosten NOS ACP vergadering ACP CVZ advies aan minister: continuering vergoeding besluit minister, incl. 6 aanbevelingen waaronder prijsonderhandelingen Minister NOS begin inventarisatie veldpartijen aankondiging prijsarrangementen CVZ

18 Wel of niet een goed voorbeeld wel Beoordeling van weesgeneesmiddelen met standaard criteria zeer lastig QALY Heterogene groepen Zeer zorgvuldige beoordeling nodig Feiten en meningen scheiden niet Suggestie hoge zorgkosten door dure weesgeneesmiddelen Onderbouwing kosteneffectiviteitscriterium Ongenuaanceerde uitlatingen

19 ziekte van Pompe-Fabry Het zijn twéé verschíllende (lysosomale stapelings) ziekten In de lysosomen van de gezonde cellen worden afvalstoffen afgebroken door enzymen Bij de stapelingsziekten is er een tekort aan een bepaald (verschillend!) enzym Bepaalde (verschillende!) afvalstoffen worden niet afgebroken, waardoor zij zich ophopen in de cellen Met de afvalstoffen gevulde cellen worden groter dan normaal en veroorzaken problemen door het hele lichaam Ziekte van Pompe Spieren (skeletspieren, middenrif) Ziekte van Fabry Multi-systemisch (hart, nieren, hersenen)

20 therapie werkt niet Het gaat om progressieve ziekten Vertraging of stabilisatie Voor de patient wel degelijk winst! Maar dat zie je niet in een QALY vergelijking je zat in een rolstoel - je zit in een rolstoel 6 Minute Walking Test: 28 meter verschil Patienten geven een heel ander beeld!

21 oorzaak hoge zorgkosten zorgkosten 90 miljard 7 miljard geneesmiddelen weesgeneesmiddelen 260 miljoen

22 farmaceuten maken te veel winst Winst percentage Genzyme: gemiddeld 5% Contributie aan R&D 25 tot 30% Risicovolle business Eigen geld is nodig voor innovatie Wat is te veel?

23 de maatschappij is niet langer bereid te betalen Peiling Maurice de Hond onafhankelijk onderzoek augustus respondenten

24 Vindt u dat mensen met een ziekte recht hebben op een behandeling, ook als deze door de zeldzaamheid van de ziekte veel geld kost? Vindt u dat mensen met een ziekte recht hebben op een behandeling, ook als deze door de zeldzaamheid van de ziekte veel geld kost? 100% 90% 95% 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0% ja 5% nee

25 Vindt u het terecht dat een bedrijf een redelijke winst maakt, zodat nieuwe geneesmiddelen ontwikkeld kunnen blijven worden? Vindt u het terecht dat een bedrijf een redelijke winst maakt, zodat nieuwe geneesmiddelen ontwikkeld kunnen blijven worden? 100% 90% 93% 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0% ja 7% nee

26 Wat vindt u een redelijke winst voor een geneesmiddelenfirma? Wat vindt u een redelijke winst voor een geneesmiddelenfirma? 40% 35% 30% 36% 37% 25% 20% 15% 10% 10% 14% 5% 0% 3% geen winst ongeveer 5 % ongeveer 10 % ongeveer 20 % meer dan 20 %

27 "Innovatie? We hebben al genoeg behandelingen" 5000 tot 8000 zeldzame ziekten Behandeling voor ongeveer 70 ziekten Gevolg: meeste zeldzame ziekten alleen symptoombehandeling Kosten voor behandeling van weesziekten dragen zeker bij aan de totale zorgkosten Opname in instellingen

28 je kunt het zo maken

29 "Veel te duur" Veel medische behandelingen: helemaal geen kosteneffectiviteit beschikbaar Andere QALY s Ziekte van Pompe: uitzonderlijke situatie in Nederland

30 prijs geneesmiddelen is niet transparant Meeste farmaceuten beursgenoteerd publicatie cijfers Prijs van 1 enkel geneesmiddel? Ontwikkeling Wat hoort bij welke ontwikkeling? Clinical trials & Registratie Alle patiënten naar enkele centrale locaties Post approval commitments Productiekosten - elke keer opnieuw Hele kleine patiëntengroep Continuiteit bedrijf

31 Way forward Zorgvuldigheid moet uitgangspunt zijn Het gaat om patiënten! Media Ontwikkelingen Adaptive licensing? Alternative trial design? Registratie weesgeneesmiddelen? Bedrijven: realistische winst

Vergelijkbare documenten

Centrum voor lysosomale en metabole ziekten

Centrum voor lysosomale en metabole ziekten Multidisciplinair team Verpleging Kinderartsen Dietisten Internisten Fysiotherapeuten Neuropsycholoog Klinisch genetici (Kinder)neurologen Onderzoekers Revalidatiearts