Centrum voor lysosomale en metabole ziekten

Transcriptie

1

2 Centrum voor lysosomale en metabole ziekten Multidisciplinair team Verpleging Kinderartsen Dietisten Internisten Fysiotherapeuten Neuropsycholoog Klinisch genetici (Kinder)neurologen Onderzoekers Revalidatiearts

3 Centrum voor lysosomale en metabole ziekten Diagnose en behandeling van stofwisselingsziekten in het algemeen. Specifieke aandachtsgebieden (NFU erkende expertise centra): - Lysosomale stapelingsziekten (waaronder bepaalde vormen van NCL) - Ziekte van Pompe - Porfyrieën - Defecten in afbraak van aminozuren en ammoniak Gericht op ontwikkeling van nieuwe behandelingsmogelijkheden voor patiënten met stofwisselingsziekten. Voorbeelden: - Enzymtherapie voor ziekte van Pompe ontwikkeld - Ontwikkeling van gentherapie voor ziekte van Pompe - Betrokken bij ontwikkeling gentherapie voor MPS 6 Specifiek voor NCL: - enzymdiagnostiek voor CLN1 en CLN2 - genetische diagnostiek voor alle NCL s - Register voor gegevens over patiënten met CLN1 en CLN2

4 Wat is een stofwisselingsziekte? A B C D E stapeling van stoffen in het lichaam tekorten van stoffen voor het lichaam beiden kunnen aanleiding geven tot ziekteverschijnselen!

5 Neuronale ceroïd lipofuscinosen Groep van ziekten waarbij verval van zenuwen optreed, met name in de hersenen en in het netvlies. Totaal 14 vormen bekend, onderscheid op basis van leeftijd eerste verschijnselen en genetisch defect. Verschillende ziektemechanismen.

6

7 Behandelingsstrategieën in lysosomale stapelingsziekten

8 Welke onderzoeksfasen in medicijnen onderzoek? 1. Preklinisch onderzoek: Onderzoek naar mogelijke werkingsmechanismen van nieuwe medicijnen in cellen en diermodellen. 2. Fase I klinisch onderzoek: Onderzoek naar hoe een mogelijk nieuw medicijn wordt verdragen en verwerkt in proefpersonen (vaak gezonde mensen, soms patiënten). 3. Fase II klinisch onderzoek: Onderzoek naar werkzaamheid van nieuw medicijn op ziekte, bijwerkingen, optimale dosering in proefpersonen (kleine groep patiënten). 4. Fase III klinisch onderzoek: Onderzoek naar effectiviteit van nieuw medicijn in behandeling van ziekte in vergelijking met bestaande behandeling indien beschikbaar (grote groep patiënten). 5. Fase IV klinisch onderzoek: Nieuw medicijn is op de markt gebracht. Lange termijn effectiviteit en bijwerkingen worden onderzocht.

9 Welke onderzoek in CLN1 en CLN2? Preklinisch onderzoek: - enzym vervangende therapie in CLN1 - chaperone therapie in CLN1 Fase I/II klinisch onderzoek: - enzym vervangende therapie in CLN2 - gentherapie in CLN2 - neuronale stamceltherapie in CLN1 en CLN2 - substraat reductie therapie in CLN1

10 Enzymtherapie voor CLN2 Farmaceutisch bedrijf Biomarin ontwikkeld enzymtherapie voor CLN2. Toediening iedere twee weken via een onderhuids kamertje door een slangetje naar de hersenen. Eerste klinische studie (fase I/II onderzoek): - 24 patiënten met CLN2 (leeftijd 3-16 jaar) - 48 weken behandeld met enzym om de twee weken. - Belangrijkste resultaten: enzym werd goed verdragen, bij klein percentage patiënten kortdurend milde bijwerkingen (koorts, huiduitslag) Stabilisatie van ziekteverschijnselen bij 65% van patiënten Minder snelle progressie van ziekteverschijnselen bij 87% van patiënten Minder snel verlies van hersenweefsel

11 Enzymtherapie voor CLN2

12 Enzymtherapie voor CLN2 Farmaceutisch bedrijf Biomarin ontwikkeld enzymtherapie voor CLN2. Toediening iedere twee weken via een onderhuids kamertje door een slangetje naar de hersenen. Eerste klinische studie (fase I/II onderzoek): - 24 patiënten met CLN2 (leeftijd 3-16 jaar) - 48 weken behandeld met enzym om de twee weken. - Belangrijkste resultaten: enzym werd goed verdragen, bij klein percentage patiënten kortdurend milde bijwerkingen (koorts, huiduitslag) Stabilisatie van ziekteverschijnselen bij 65% van patiënten Verminderde progressie van ziekteverschijnselen bij 78% van patiënten Minder snel verlies van hersenweefsel Volgende stappen: - verlenging huidige studie. Nieuwe studie in jongere broertjes/zusjes van bekende pte in huidige studie. - aanvraag marktgoedkeuring o.b.v. huidige resultaten.

13 Toelating op Nederlandse markt: welke stappen? 1. Goedkeuring door European Medicines Agency (EMA) 2. Aanvraag tot toelating op de Nederlandse markt door College ter Beoordeling van Geneesmiddelen (CIBG) 3. Advies Zorginstituut Nederland (ZIN) aan Minister van Volksgezondheid over toelaten tot basispakket verzekerde zorg 4. Beslissing toelating tot basispakket verzekerde zorg door Minister van Volksgezondheid Hiervoor essentieel om een goed overzicht te hebben over hoeveel patiënten er in Nederland zijn / worden verwacht en een goed beeld te hebben van hun symptomen en genetische achtergrond!

14

15

16