Uitgebreide neonatale hielprikscreening op stofwisselingsziekten in Nederland EVALUATIE VAN DE EERSTE 2 JAAR
|
|
- Koenraad van der Wal
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Uitgebreide neonatale hielprikscreening op stofwisselingsziekten in Nederland EVALUATIE VAN DE EERSTE 2 JAAR Gepke Visser, Francjan J. van Spronsen, Monique G. de Sain-van der Velden, Henk J. Blom en Frits A. Wijburg* Gerelateerd artikel: Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:B359, B366 DOEL OPZET METHODE RESULTATEN CONCLUSIE Beschrijven en evalueren van de resultaten van de uitbreiding van het neonatale screeningsprogramma in Nederland van 1 naar 14 stofwisselingsziekten sinds 1 januari Prospectieve studie. De gegevens van alle pasgeborenen met een afwijkende uitslag van het onderzoek op stofwisselingsziekten, verricht in de periode 1 januari december 2008, werden verzameld. De geboorteprevalentie van vastgestelde ziekten werd vergeleken met retrospectieve gegevens uit de Dutch diagnosis registry metabolic diseases (DDRMD). In 2007 en 2008 werd bij respectievelijk 469 en 259 pasgeborenen (0,26% en 0,14% van alle pasgeborenen) een afwijkende uitslag gevonden die paste bij een stofwisselingsziekte. Bij 75 en 102 (0,04% en 0,05% van alle pasgeborenen) bleek deze uitslag terecht positief (ratio terecht positief versus foutpositief: 1:6,4 en 1:2,6 in 2007 respectievelijk 2008). Het aantal gediagnosticeerde patiënten was zowel in 2007 als 2008 groter dan voorspeld was op grond van retrospectieve gegevens. Dit werd vooral veroorzaakt door het diagnosticeren van lichtere vormen van enzymdeficiënties waarvan niet altijd zeker is of deze tot klinische verschijnselen zullen leiden. Aanvankelijk was er een onacceptabel aantal foutpositieve uitslagen als gevolg van een verkeerd gekozen screeningsmethode voor de opsporing van galactosemie. Daarnaast moest de screening op tyrosinemie type 1 tijdelijk worden gestaakt toen duidelijk werd dat er een groot risico was op foutnegatieve uitslagen. Tot slot bleek het implementatietraject onvoldoende uitgewerkt te zijn, waardoor onder andere een structurele financiering voor registratie en follow-up op lange termijn vooralsnog ontbreekt. Desalniettemin heeft de uitbreiding van het screeningsprogramma geleid tot aanzienlijke gezondheidswinst door vroegtijdige opsporing. * Namens de Diagnose Registratiecommissie van de Adviescommissie Neonatale Screening metabole ziekten van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde, waarvan de leden aan het einde van dit artikel worden vermeld. Universitair Medisch Centrum Utrecht, locatie Wilhelmina kinderziekenhuis, afd. Metabole Ziekten, Utrecht. Dr. G. Visser, kinderarts Metabole Ziekten; dr. M.G. de Sain-van der Velden, klinisch biochemisch geneticus. Universitair Medisch Centrum Groningen, Beatrix Kinderziekenhuis, afd. Metabole ziekten, Groningen. Dr. F.J. van Spronsen, kinderarts Metabole Ziekten. VU Medisch Centrum, afd. Klinische Chemie, Metabole Unit, Amsterdam. Dr. H.J. Blom, klinisch biochemisch geneticus. Emma Kinderziekenhuis AMC, afd. Metabole Ziekten, Amsterdam. Prof.dr. F.A. Wijburg, kinderarts Metabole ziekten. Contactpersoon: prof.dr. F.A. Wijburg (f.a.wijburg@amc.uva.nl). Op 1 januari 2007 werd op advies van de Gezondheidsraad het programma voor neonatale hielprikscreening in Nederland uitgebreid van 3 naar 17 ziekten; 14 hiervan zijn stofwisselingsziekten. De Gezondheidsraad concludeerde: Het gaat weliswaar om relatief kleine aantallen kinderen waarbij een aandoening wordt gevonden, maar de gezondheidswinst is hoog: het aantal extra gezonde levensjaren is groot en de kwaliteit van leven verbetert sterk ( Sinds de landelijke invoering van de hielprikscreening op fenylketonurie (PKU) in 1974 is het aantal stofwisselingsziekten waarnaar betrouwbaar onderzoek mogelijk is binnen een bevolkingsscreening sterk gestegen. Dit is vooral te danken aan de invoering van de techniek van tandem-massaspectrometrie. 1,2 Dit heeft geleid tot uitbreiding van de neonatale screening in een groot aantal landen. Het aantal stofwisselingsziekten waarop men screent, varieert sterk, van uitsluitend PKU en deficiëntie van middenketen-acyl-co-enzym A-dehydrogenase (MCAD) in Engeland en Zwitserland, tot meer dan 50 ziekten in de meeste staten van de VS. 3 NED TIJDSCHR GENEESKD. 2009;153:B360 1
2 De keuze voor de ziekten waarop men screent, is meestal gebaseerd op zowel de originele basisvoorwaarden voor screening die Wilson en Jungner in 1968 formuleerden voor de WHO of modificaties daarvan, als de ethische, sociale en technische afwegingen van nationale organisaties die betrokken zijn bij de besluitvorming. De criteria van Wilson en Jungner zijn recent besproken in dit tijdschrift. 4 De commissie van de Gezondheidsraad onderscheidde bij de ziekten die voor inclusie in een uitgebreid screeningsprogramma in aanmerking kwamen 3 categorieën: 1. ziekten waarbij aanzienlijke of onherstelbare schade is te voorkómen door vroege opsporing, 2. ziekten waarvoor minder bewijs is voor mogelijke preventie van gezondheidsschade en 3. ziekten waarvoor geen preventie van gezondheidsschade mogelijk is door vroege opsporing. Alle stofwisselingsziekten die de commissie indeelde in categorie 1 en waarvoor zij betrouwbare screeningsmethode beschikbaar achtte, werden opgenomen in de nieuwe hielprikscreening (tabel 1). Er worden 3 verschillende methodes voor screening ge - TABEL 1 Kenmerken van de 14 stofwisselingsziekten waarop in Nederland vanaf 1 januri 2007 wordt gescreend in het neonatale hielprikscreeningsprogramma, onderverdeeld in 3 groepen naar het type bepaling I. Screening op aminozuren homocystinurie: stoornis in de afbraak van methionine. Ernstige vorm: lensluxatie, abnormale lengtegroei met marfanoïde habitus, botafwijkingen, een sterk verhoogd risico op trombose en neurologische complicaties. Behandeling: pyridoxine, eventueel in combinatie met extra betaïne, cobalamine en foliumzuur. Bij uitblijven van effect: eiwitbeperkt dieet en suppletie van essentiële aminozuren, met uitzondering van methionine. maple syrup urine disease (MSUD): stoornis in de afbraak van leucine, isoleucine en valine. Neonatale presentatie: acute metabole ontregeling met braken, dehydratie, hypotonie, convulsies, coma en overlijden. Latere presentatie: vertraagde mentale ontwikkeling. Behandeling: eiwitbeperkt II. Screening op acylcarnitineprofiel glutaaracidurie type 1: defect in de afbraak van aminozuren lysine, hydroxylysine en tryptofaan. Macrocefalie, psychomotore retardatie en bewegingsstoornissen. Behandeling: eiwitbeperkt dieet en suppletie van carnitine en soms riboflavine. isovaleriaanacidemie: defect in de afbraak van het aminozuur leucine. Klinische presentatie en behandeling lijken sterk op die van MSUD (zie hierboven). HMG-CoA-lyasedeficiëntie: defect in zowel de afbraak van het aminozuur leucine als de synthese van ketonlichamen. Hypoglykemie bij vasten en metabole acidose. Behandeling: preventie van vasten en carnitinesuppletie. 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase(3-MCC)-deficiëntie: defect in de afbraak van het aminozuur leucine. Klinische presentatie is variabel: asymptomatisch tot ernstige neonatale presentatie met cardiomyopathie of metabole ontregeling. Behandeling: eiwitbeperkt dieet en carnitinesuppletie. holocarboxylasesynthasedeficiëntie: meervoudige enzymdeficiëntie. III. Screening op enzym of metaboliet biotinidasedeficiëntie: leidt tot deficiëntie van biotine en daardoor tot een verminderde activiteit van biotineafhankelijke carboxylases. Vertraagde psychomotore ontwikkeling, hypotonie, convulsies, eczemateuze huidafwijkingen en haarverlies. Behandeling: suppletie van vrij biotine. dieet en suppletie van essentiële aminozuren, met uitzondering van leucine, isoleucine en valine. tyrosinemie type 1: defect in de afbraak van tyrosine. Ernstige lever- en nierschade, neurologische symptomen en later hepatocellulair carcinoom. Behandeling met een specifiek medicijn dat vorming van toxische metabolieten voorkomt en een eiwitbeperkt dieet, aangevuld met essentiële aminozuren. Vanaf 1 oktober 2008 wordt op deze ziekte gescreend door bepaling van een metaboliet (zie groep III). fenylketonurie (PKU): defect in de afbraak van fenylalanine. Ernstige psychomotore retardatie. Behandeling: eiwitbeperkt dieet, aangevuld met essentiële aminozuren, met uitzondering van fenylalanine. Vertraagde psychomotore ontwikkeling, hypotonie, convulsies, eczemateuze huidafwijkingen en haarverlies. Behandeling: suppletie van vrij biotine. long-chain -hydroxyacyl-coa-dehydrogenase(lchad/mtp)- deficiëntie: defect in de afbraak van langeketenvetzuren. Klinische presentatie is variabel: hypoglykemie bij vasten, cardiomyopathie, hypotonie en vertraagde ontwikkeling. Behandeling: vermijden van vasten en dieet beperkt in langeketenvetzuren.. medium-chain -acyl-coa-dehydrogenase(mcad)-deficiëntie: defect in de afbraak van middellangeketenvetzuren. Hypoglykemie tijdens vasten. Behandeling: vermijden van vasten en carnitinesuppletie. very-long-chain -acyl-coa-dehydrogenase(vlcad)-deficiëntie: defect in de afbraak van de langeketenvetzuren. Ernstige neonatale presentatie met cardiomyopathie, presentatie op jonge kinderleeftijd met hypoglykemie tijdens vasten en presentatie op volwassen leeftijd met myopathie. Behandeling: dieet beperkt in langeketenvetten en vermijden van vasten. klassieke galactosemie: deficiëntie van een enzym betrokken bij de afbraak van galactose: galactose-1-fosfaat-uridyltransferase (GALT). Voedingsproblemen, leverfunctiestoornissen, nierfunctiestoornissen, lage bloedsuikerwaarde, hypotonie, cataract en sepsis. Behandeling: galactosebeperkt dieet. HMG = hydroxymethylglutaryl; CoA = co-enzym A. 2 NED TIJDSCHR GENEESKD. 2009;153:B360
3 bruikt (zie tabel 1): onderzoek van aminozuurconcentraties, acylcarnitineprofilering, en enzymmeting en/of meting van een stapelende metaboliet. In alle gevallen moet men met aanvullend onderzoek de diagnose met zekerheid kunnen vaststellen (terecht positief) of verwerpen (foutpositief). De deelname aan de hielprikscreening in Nederland bedraagt al vele jaren meer dan 99%. De bloedafname wordt nu h na de geboorte verricht, waarna men het papieren kaartje met de bloedvlekken ( bloedspots ) per post verzendt naar één van de screeningslaboratoria. Bij een afwijkende uitslag op een stofwisselingsziekte neemt de medisch adviseur van het RIVM-regiokantoor contact op met de huisarts en met één van de universitaire metabole centra. De huisarts en de kinderarts voor metabole ziekten overleggen daarna over het beleid. Op basis van de gevonden afwijking en de klinische conditie wordt het kind direct of binnen 24 h gezien voor aanvullend onderzoek. In december 2008 publiceerde TNO Kwaliteit van Leven (markt: Preventie en Zorg) een evaluatie van het eerste jaar van de uitbreiding van de hielprik ( nl/downloads/tno-kvl_rapport_evaluatie_hielprik_ Kinderen2007.pdf). TNO beschikt echter niet over de gegevens over het traject na verwijzing, zodat de auteurs van dit rapport geen uitspraken over de effectiviteit van de screening op metabole ziekten konden doen. In dit artikel rapporteren wij namens de Adviescommissie Neonatale Screening metabole ziekten (ANS-MZ) voor het eerst de opbrengst van de eerste 2 jaren (2007 en 2008) van de uitgebreide neonatale hielprikscreening op stofwisselingsziekten. DATA EN METHODE Sinds 2001 participeren alle klinische metabole centra van de academische ziekenhuizen in een landelijk systeem voor diagnoseregistratie: de Dutch diagnosis registration metabolic diseases (DDRMD; Bij de introductie van het uitgebreide screeningsprogramma werd in overleg met alle klinische metabole centra besloten om ook de gegevens van pasgeborenen met een afwijkende screeningsuitslag op een metabole ziekte te registreren via de DDRMD. Geregistreerde kerngegevens bestonden uit initialen, geboortedatum, geslacht, reden van verwijzing en uitkomst van het aanvullend onderzoek. RESULTATEN In 2007 en 2008 werd bij respectievelijk 469 pasgeborenen (259 jongens en 210 meisjes) en 259 pasgeborenen (145 jongens en 114 meisjes) een afwijkende uitslag voor een stofwisselingsziekte geconstateerd. Dit betrof 0,26% van alle pasgeborenen in 2007 en 0,14% in 2008 (tabel 2). Van de opgespoorde kinderen bleken er na aanvullend onderzoek respectievelijk 75 en 102 terecht positief, 0,04% en 0,05% van alle pasgeborenen. De ratio terecht positief versus foutpositief was 1:6,4 en 1:2,6 (zie tabel 2). BESCHOUWING Dankzij grote inzet van alle betrokken zorgverleners en organisaties verliep de uitbreiding van de neonatale screening van 1 naar 14 stofwisselingsziekten relatief soepel en werd zowel in 2007 als ook in 2008 een relatief groot aantal pasgeborenen door de uitgebreide hielprikscreening vroegtijdig een diagnose gesteld. Wel kwam er een aantal problemen aan het licht. FOUTPOSITIEVE UITSLAGEN Tijdens de eerste 3 maanden na de introductie van de uitbreiding van de hielprikscreening werd een onacceptabel groot aantal foutpositieve uitslagen gevonden voor galactosemie (zie tabel 2). Er werd in die periode uitsluitend gescreend op een verhoogde concentratie galactose. Introductie van het meten van de enzymactiviteit (GALT, zie tabel 1) als extra parameter resulteerde in een sterke daling van het aantal foutpositieve uitslagen. Ook de screening op homocystinurie, door middel van het meten van de concentratie methionine in de bloedspot, leverde een groot aantal uitsluitend foutpositieve uitslagen op. Vrijwel al deze verwijzingen bleken te berusten op het effect van een specifieke parenterale voeding met een hoog methioninegehalte die uitsluitend in 1 neonatologisch centrum werd gebruikt. 5 Inmiddels is in dit centrum de parenterale voeding aangepast. Ook bleek dat de methode voor screening op tyrosinemie type 1, namelijk het bepalen van de concentratie tyrosine in de bloedspot, een te hoog risico op foutnegatieve uitslagen met zich meebracht. 6 Vanaf 1 april 2007 werd screening op tyrosinemie dan ook gestaakt. Op 1 oktober 2008 werd de screening op tyrosinemie type 1 opnieuw ingevoerd, gebaseerd op het bepalen van een andere metaboliet. Onlangs was er sprake van een afwijkende uitslag, die terecht positief bleek (zie tabel 2). Dit kind bleek inderdaad een niet-afwijkende concentratie tyrosine te hebben (deze patiënt zou met de eerdere methode niet zijn opgespoord). FOUTNEGATIEVE UITSLAGEN Tot op heden zijn er geen aanwijzingen dat er foutnegatieve uitslagen zijn geweest. Echter, omdat sommige ziekten soms pas op latere leeftijd manifest kunnen worden, kunnen we hieraan geen zekerheid ontlenen. Een voorbeeld hiervan is de ziekte homocystinurie. Het is NED TIJDSCHR GENEESKD. 2009;153:B360 3
4 TABEL 2 Aantal verwijzingen in 2007 en 2008 in verband met een afwijkende screeningsuitslag voor een van de 14 stofwisselingsziekten in de hielprikscreening en voor carnitinedeficiëntie ziekte verwachte incidentie op basis van DDRMD* totaalaantal positieve verwijzingen terecht positief totaalaantal positieve verwijzingen terecht positief homocystinurie 1-2 per jaar MSUD 1-2 per jaar tyrosinemie type 1 1 per 2 jaar PKU per jaar glutaaracidurie type I 1 per 2 jaar isovaleriaanacidemie 1 per 3 jaar HMG-CoA-lyasedeficiëntie 1 per 4 jaar MCC-deficiëntie 1-2 per jaar holocarboxylasesynthasedeficiëntie 1 per 10 jaar LCHAD-deficiëntie 1 per 2 jaar MCAD-deficiëntie 7-9 per jaar VLCAD-deficiëntie 1 per 2 jaar biotinidasedeficiëntie 1-2 per jaar galactosemie tot 1april 2007 van 1 april 2007 tot 1 januari per jaar carnitinedeficiëntie (diverse oorzaken) niet van toepassing MSUD = maple syrup urine disease ; PKU = fenylketonurie; HMG = hydroxymethylglutaryl; CoA = co-enzym A; MCC = methylcrotonyl-coa-carboxylase; LCHAD = long-chain -hydroxyacyl-coa-dehydrogenase; MCAD = medium-chain -acyl-coa-dehydrogenase; VLCAD = very-long-chain -acyl-coa-dehydrogenase. *Verwacht op basis van geregistreerde patiënten in de Dutch diagnosis registry metabolic diseases (DDRMD) in de voorgaande 10 jaar. Screening gestaakt per 1 april 2007 en hervat per 1 oktober Ziekte formeel niet opgenomen in hielprikscreening. zeer waarschijnlijk dat de huidige techniek voor screening op homocystinurie onvoldoende sensitief is. Aangezien deze patiënten vaak pas enkele jaren na de geboorte klinisch klachten krijgen, zal het lang duren voordat dit kan worden geëvalueerd. Momenteel wordt dan ook onderzocht of in de toekomst beter op homocysteïne in plaats van op methionine gescreend kan worden. Registratie van alle patiënten met vastgestelde metabole ziekten in de DDRMD blijft essentieel om eventueel foutnegatieve uitslagen in de toekomst te kunnen opsporen. OPSPORING VAN LICHTERE VORMEN VAN ZIEKTE Het totale aantal terecht gediagnosticeerde patiënten was aanzienlijk groter dan verwacht werd. Dit kwam vooral doordat ook lichtere vormen van ziekten opgespoord werden, vooral van biotinidase- en MCAD-deficiëntie (zie tabel 2). Voor biotinidasedeficiëntie bestaat internationaal geen consensus over de grenswaarde van de enzymactiviteit waaronder sprake is van ziekte. Daarnaast bleek de bepaling van de enzymactiviteit zoals uitgevoerd in het vervolgonderzoek niet altijd voldoende reproduceerbaar. Als gevolg van beide factoren werd een groot aantal pasgeborenen opgespoord met afwijkende waarden van wie echter niet zeker is of zij nu wel of niet als patiënt aangemerkt moeten worden. 4 Verder onderzoek zal in de komende jaren moeten aantonen wat het werkelijke aantal foutpositieve versus terecht positieve uitslagen voor biotinidasedeficiëntie is. Ook screening op MCAD-deficiëntie resulteerde in aanzienlijk meer patiënten dan verwacht werd op grond van de gegevens uit de DDRMD. Deze discrepantie was echter al voorspeld op basis van eerder Nederlands onderzoek waaruit enerzijds blijkt dat er een aanzienlijk aantal patiënten gemist wordt als men niet screent, 7 maar anderzijds ook dat neonatale screening op MCAD-deficiëntie leidt tot het vaststellen van lichtere vormen van deze ziekte. 8 ONVERWACHTE BEVINDINGEN De uitgebreide screening leidde ook tot een aantal onverwachte bevindingen. Zo heeft de screening op LCHAD/ MTP-deficiëntie (zie tabel 1) geleid tot nieuwe inzichten over de klinische expressie van deze aandoening. Naar aanleiding van een afwijkende hielprikuitslag werd met aanvullend onderzoek deze diagnose gesteld bij 2 pasge- 4 NED TIJDSCHR GENEESKD. 2009;153:B360
5 LEERPUNTEN In 2007 werd het neonatale screeningsprogramma in Nederland uitgebreid van 1 naar 14 stofwisselingsziekten. In de periode werd bij 728 pasgeborenen (0,2% van alle pasgeborenen) een afwijkende uitslag gevonden; bij 177 (0,05% van alle pasgeborenen) was deze uitslag terecht positief (ratio terecht positief versus foutpositief: 1:4,1). Inmiddels is duidelijk dat de uitbreiding van het screeningsprogramma heeft geleid tot aanzienlijke gezondheidswinst door vroegtijdige opsporing. borenen. Beiden waren op het moment dat de afwijkende uitslag van de hielprik bekend werd al opgenomen in het ziekenhuis. De één had een ernstige necrotiserende enterocolitis, de andere persisterende longafwijkingen. Beide kinderen overleden kort na het bekend worden van de uitslag. Deze klinische presentaties waren volledig anders dan eerder is beschreven bij deze ziekte, 9 maar wél passend bij recente inzichten over de expressie van de betrokken enzymen bij het zich ontwikkelende embryo. 10 Zonder neonatale screening zou de diagnose LCHAD/ MTP-deficiëntie bij hen vrijwel zeker nooit gesteld zijn. Behandeling van deze ernstige vorm van LCHAD/MTPdeficiëntie is waarschijnlijk niet mogelijk. Het stellen van deze diagnose maakt echter wel gerichte genetische counseling en eventuele prenatale diagnostiek mogelijk. Eveneens onverwacht was het detecteren van pasgeborenen met een primaire carnitinedeficiëntie, een ziekte die niet is opgenomen in het nieuwe screeningsprogramma. Omdat een sterk verlaagde plasmaconcentratie van carnitine de screening van ziekten op grond van een afwijkend acylcarnitineprofiel onbetrouwbaar maakt, wordt deze bevinding ook als afwijkend doorgegeven. Plasmacarnitinedeficiëntie kan het gevolg zijn van een aangeboren stoornis in het cellulaire carnitinetransport (primaire carnitinedeficiëntie), maar ook van een carnitinetekort bij de moeder. 11 In 2007 en 2008 werd bij respectievelijk 5 en 8 pasgeborenen een sterk verlaagde carnitineconcentratie vastgesteld (zie tabel 2). Met aanvullende mutatieanalyse is bij 6 van hen een primaire carnitinedeficiëntie aangetoond. Deze potentieel zeer ernstige ziekte is goed te behandelen door suppletie van carnitine per os. Bij 3 pasgeborenen bleek de deficiëntie te berusten op een, met mutatieanalyse bevestigd, primaire carnitinedeficiëntie bij de moeder en bleek de pasgeborene uitsluitend drager van de aandoening. ZIEKTE VOORDAT DE HIELPRIK IS VERRICHT Het blijft belangrijk om ook aandoeningen uit de hielprikscreening toch op te nemen in de differentiaaldiagnose van kinderen die ziek worden voordat de hielprik is verricht of voordat de uitslag bekend is. Sommige ziekten kunnen namelijk soms al kort na de geboorte leiden tot levensbedreigende symptomen. Naast de 2 genoemde patiënten met LCHAD/MTP-deficiëntie was er 1 patiënt met MSUD (zie tabel 2) bij wie deze diagnose al gesteld was kort vóór het bekend worden van de afwijkende screeningsuitslag. Deze patiënt was ernstig ziek en was opgenomen op de Intensive Care. Ook overleed in 2007 een pasgeborene aan de gevolgen van MCAD-deficiëntie voordat de hielprik had plaatsgevonden. METABOLE ZIEKTEN WAAROP NIET WORDT GESCREEND Daarnaast is het belangrijk om zich te realiseren dat de hielprikscreening slechts een zeer beperkt aantal van alle stofwisselingsziekten omvat. Een normaal resultaat van de hielprik sluit dan ook zeker niet uit dat een kind met een acuut of chronisch ziektebeeld een stofwisselingsziekte heeft. TEKORTKOMINGEN Bij de voorbereiding van de introductie van de uitgebreide neonatale screening heeft men onvoldoende aandacht besteed aan het gehele implementatietraject. Huisartsen en verloskundigen waren aanvankelijk nog onvoldoende geïnformeerd om ouders adequaat voor te lichten over het uitgebreide screeningsprogramma. Ook ontbreekt financiering voor de landelijke registratie van de gegevens van patiënten die middels het screeningsprogramma worden opgespoord. Hiervoor wordt op dit moment naar een oplossing gezocht. Tot slot ontbreekt transparante financiering voor de follow-up op lange termijn van pasgeborenen die bij de screening een positieve uitslag hebben, een aspect dat onlosmakelijk verbonden is met een goede bevolkingsscreening. CONCLUSIE Ondanks de genoemde tekortkomingen heeft de nieuwe screening op stofwisselingsziekten zonder twijfel geleid tot de identificatie van een groot aantal patiënten waarbij het door de Gezondheidsraad beoogde doel voorkómen van onherstelbare schade is gehaald, en tevens tot belangrijke nieuwe inzichten over de diagnostiek en de klinische presentaties van deze bijzondere ziekten. In de Diagnose Registratiecommissie van de Adviescommissie Neonatale Screening metabole ziekten hadden zitting: drs. C.C.A. Boelen, Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden; dr. A.M. Bosch, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam; dr. M. Williams, Erasmus MC, Rotterdam; dr. M.F. Mulder, VU Medisch Centrum, Amsterdam; dr. M.E. Rubio-Gozalbo, Maastricht Universitair Medisch Centrum, Maastricht; dr. FJ. van Spronsen, voorzitter, Universitair Medisch Centrum Groningen; dr. G. Visser, Universitair Medisch Centrum Utrecht; drs. M.M.C. de Vries, Universitair Medisch Centrum St Radboud, Nijmegen. NED TIJDSCHR GENEESKD. 2009;153:B360 5
6 In de Adviescommissie Neonatale Screening metabole ziekten vertegenwoordigden dr. M.G. de Sain-van der Velden en dr. H.J. Blom de klinisch biochemisch genetici. Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld. Aanvaard op 17 februari 2009 Citeer als: Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:B360 > Meer op LITERATUUR 1 Vreken P, van Lint AE, Bootsma AH, Overmars H, Wanders RJ, van Gennip AH. Rapid diagnosis of organic acidemias and fatty-acid oxidation defects by quantitative electrospray tandem-ms acyl-carnitine analysis in plasma. Adv Exp Med Biol. 1999;466: Bodamer OA, Hoffmann GF, Lindner M. Expanded newborn screening in Europe J Inherit Metab Dis. 2007;30: College of Medical Genetics Newborn Screening Expert Group. Newborn screening: toward a uniform screening panel and system executive summary. Pediatrics. 2006;117:S Williams M. Neonatale screening op stofwisselingsziekten: noodzaak van effectiviteitsonderzoek. Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152: Ten Hoedt AE, van Kempen AA, Boelen A, Duran M, Kemper-Proper EA, Oey-Spauwen MJ, et al. High incidence of hypermethioninaemia in a single neonatal intensive care unit detected by a newly introduced neonatal screening programme. J Inherit Metab Dis. 2007;30: La Marca G, Malvagia S, Pasquini E, Innocenti M, Fernandez MR, Donati MA, Zammarchi E. The inclusion of succinylacetone as marker for tyrosinemia type I in expanded newborn screening programs. Rapid Commun Mass Spectrom. 2008;22: Derks TGJ, Duran M, Waterham HR, Reijngoud D-J, ten Kate LP, Smit GPA. The difference between observed and expected prevalence of MCAD deficiency in the Netherlands: a genetic epidemiological study. Eur J Hum Genet. 2005;13: Derks TGJ, Boer TS, van Assen A, Bos T, Ruiter J, Waterham HR, et al. Neonatal screening for medium-chain acyl-coa dehydrogenase (MCAD) deficiency in the Netherlands: the importance of enzyme analysis to ascertain true MCAD deficiency. J Inherit Metab Dis. 2008;31: Den Boer ME, Wanders RJ, Morris AA, IJlst L, Heymans HS, Wijburg FA. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: clinical presentation and follow-up of 50 patients. Pediatrics. 2002;109: Oey NA, Ruiter JP, IJlst L, Attie-Bitach T, Vekemans M, Wanders RJ, Wijburg FA. Acyl-CoA dehydrogenase 9 (ACAD 9) is the long-chain acyl-coa dehydrogenase in human embryonic and fetal brain. Biochem Biophys Res Commun. 2006;346: Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M. Disorders of carnitine transport and the carnitine cycle. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006;142C: NED TIJDSCHR GENEESKD. 2009;153:B360
Klinische genetica en neonatale screening op metabole ziekten
DDRMD Klinische genetica en neonatale screening op metabole ziekten Gepke Visser, kinderarts metabole ziekten Wilhelmina Kinderziekenhuis/ UMCU Nederland neonatale hieprikscreening 1974 PKU 1981 CHT 1992
Nadere informatieInvoering van de nieuwe hielprik: preventie van neurologische schade door erfelijke stofwisselingsziekten op de kinderleeftijd
N E U R O L O G I E Invoering van de nieuwe hielprik: preventie van neurologische schade door erfelijke stofwisselingsziekten op de kinderleeftijd T.J. de Koning Sinds 1 januari 2007 wordt een nieuwe neonatale
Nadere informatieLanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. 20 oktober 2009
Lanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen 20 oktober 2009 Interpretatie van de screeningresultaten en begeleiding na afwijkend screeningresultaat Prof. Dr. R. Van Coster
Nadere informatie29/11/2011. Transitie. Stofwisselingsziekten: een nieuw vakgebied binnen de interne geneeskunde
Stofwisselingsziekten: een nieuw vakgebied binnen de interne geneeskunde AMC, Amsterdam Carla Hollak, internist voor erfelijke stofwisselingsziekten Afdeling Endocrinologie en Metabolisme, F5-170 Academisch
Nadere informatieSamenvatting. Adviesvraag
Samenvatting Adviesvraag Van praktisch alle pasgeborenen wordt in Nederland door een hielprik bloed afgenomen. Zij worden daarmee gescreend op drie aandoeningen: fenylketonurie (PKU), congenitale hypothyreoïdie
Nadere informatieWAT ZIJN AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGSSTOORNISSEN?
WAT ZIJN AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGSSTOORNISSEN? Eiwitten (proteïnen) zijn een vast onderdeel van onze natuurlijke voeding. Bij het verteringsproces worden ze afgebroken tot hun bouwstenen (aminozuren)
Nadere informatieDisclosure sheet t.b.v. GAIA: (potentiële) belangenverstrengeling spreker. (potentiële) belangenverstrengeling
De hielprikscreening in de praktijk Rendelien Verschoof-Puite medisch adviseur RIVM-DVP Oost Disclosure sheet t.b.v. GAIA: (potentiële) belangenverstrengeling spreker Rendelien Verschoof-Puite (potentiële)
Nadere informatieSCAN studie: Screening op Adrenoleukodystrofie in Nederland
SCAN studie: Screening op Adrenoleukodystrofie in Nederland Opzet en inrichting Rinse Barendsen MD PhD-candidate Uitvoerend arts-onderzoeker SCAN-studie Klinische Chemie en Kindergeneeskunde Amsterdam
Nadere informatieMetabole aandoeningen bij de baby: Alarmsignalen tijdens de perinatale fase. 2. Symptomen en Alarmsignalen
Metabole aandoeningen bij de baby: Alarmsignalen tijdens de perinatale fase Dr. Dirk Bernard Laboratorium Inhoud 1. Definities - Metabole ziekte - Neonatale screening 2. Symptomen en Alarmsignalen 3. De
Nadere informatiepiekboekje Spiekboekje Hielprikscreening ielprik-informatie over de ziektes
piekboekje Spiekboekje Hielprikscreening ielprik-informatie over de ziektes Spiekboekje Hielprikscreening Informatie over de ziektes Colofon Dit boekje is een uitgave van het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek
Nadere informatieNeonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2014, 2015 en 2016
Bonaire, St. Eustatius, Saba Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2014, 2015 en 2016 De Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Het doel van de neonatale hielprikscreening
Nadere informatieAdrenal Genitaal Syndroom Neonatale Screening
Adrenal Genitaal Syndroom Neonatale Screening Anita Boelen Neonataal Screeningslaboratorium, Laboratorium voor Endocrinologie en Radiochemie, AMC, Amsterdam Neonatale screening in Nederland AGS screening
Nadere informatieDE NEONATALE HIELPRIKSCREENING
> DE NEONATALE HIELPRIKSCREENING MONITOR 06 De neonatale hielprikscreening (NHS) is in 974 in Nederland ingevoerd en wordt gecoördineerd door het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB). Het doel van
Nadere informatieDE NEONATALE HIELPRIK SCREENING
> DE NEONATALE HIELPRIK SCREENING MONITOR 2015 De Neonatale Hielprik Screening (NHS) is in 1974 in Nederland ingevoerd en wordt gecoördineerd door het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB). Het doel
Nadere informatieOPGERICHT IN 1988 ZWITSERSE BELANGENGROEP VOOR FENYLKETONURIE EN ANDERE AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGSSTOORNISSEN SWISSPKU
OPGERICHT IN 1988 SWISS PKU ZWITSERSE BELANGENGROEP VOOR FENYLKETONURIE EN ANDERE AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGSSTOORNISSEN SWISSPKU SWISS PKU 1 WAT ZIJN AANGEBOREN EIWITSTOFWISSELINGS- STOORNISSEN? Eiwitten
Nadere informatieNeonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2017
Bonaire, St. Eustatius, Saba Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2017 De Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Het doel van de neonatale hielprikscreening is het vroegtijdig
Nadere informatiePositieve hielprik, wat nu?!? Patrick Verloo
Positieve hielprik, wat nu?!? Patrick Verloo Algemene KA vergadering 3/10/2017 Inleiding Overzicht mogelijke metabole afwijkingen in de hielprik Jargon: AA: aminozuren AO: organische zuren DBS: dried blood
Nadere informatieOrganische Acidemieën of Organische Acidurieën
Organische Acidemieën of Organische Acidurieën Het koolstofskelet van aminozuren is een uitstekende brandstof, die in de mitochondriën kan worden verbrand tot koolzuurgas. Wanneer worden aminozuren verbrand
Nadere informatieDE NEONATALE HIELPRIKSCREENING
> DE NEONATALE HIELPRIKSCREENING MONITOR 07 De Neonatale Hielprik Screening (NHS) is in 974 in Nederland ingevoerd en wordt gecoördineerd door het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB). Het doel
Nadere informatieDatum 6 maart 2014 Betreft Voedingssupplementen bij ernstige stofwisselingsziekten. Geachte heer of mevrouw,
> Retouradres Postbus 320, 1110 AH Diemen Eekholt 4 1112 XH Diemen Postbus 320 1110 AH Diemen www.cvz.nl info@cvz.nl 0530. T +31 (0)20 797 89 59 Contactpersoon mw. drs. A.J. Link T +31 (0)20 797 86 47
Nadere informatieKinderneurologie.eu. SCAD
SCAD Wat is SCAD? SCAD is een stofwisselingsziekte waarbij kleine vetzuren niet goed afgebroken kunnen worden om op deze manier energie vrij te kunnen maken uit vetten. Hoe wordt SCAD ook wel genoemd?
Nadere informatieSpiekboekje Hielprikscreening. Informatie over de ziektes januari 2017
Spiekboekje Hielprikscreening Informatie over de ziektes januari 2017 Spiekboekje Hielprikscreening Informatie over de ziektes Colofon Dit boekje is een uitgave van het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek
Nadere informatieNieuwe aanbevelingen neonatale screening 1
Nieuwe aanbevelingen neonatale screening 1 Een overzicht van de aandoeningen Hier volgt een overzicht van de aandoeningen die door de Gezondheidsraad geadviseerd zijn om toe te voegen aan de nationale
Nadere informatieOrganische Acidemieën of Organische Acidurieën
Organische Acidemieën of Organische Acidurieën Het koolstofskelet van aminozuren is een uitstekende brandstof, die in de mitochondriën kan worden verbrand tot koolzuurgas. Wanneer worden aminozuren verbrand
Nadere informatieUitbreiding neonatale hielprikscreening
Uitbreiding neonatale hielprikscreening Eugènie Dekkers Programmamanager neonatale hielprikscreening RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek 1 Belangen (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst
Nadere informatieConsultatie afdeling metabole ziekten
Consultatie afdeling metabole ziekten Overweeg een metabole ziekte perinataal- neonataal bij: I Gedurende zwangerschap Acute fatty liver of pregnancy (zeer ernstige HELLP) Hydrops/ascites vetzuur oxidatie
Nadere informatieEvaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2007
TNO-rapport KvL/P&Z 2008.119 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2007 Preventie en Zorg Wassenaarseweg 56 Postbus 2215 2301 CE Leiden www.tno.nl T +31 71 518 18 18 F +31
Nadere informatieDragerschap en erfelijke belasting
Dragerschap en erfelijke belasting VSOP 17 mei 2010 Martina Cornel Hoogleraar Community Genetics & Public Health Genomics Quality of Care EMGO Institute for Health and Care Research Nieuwe technologische
Nadere informatieCriteria voor opname in het screeningsprogramma
Samenvatting Kort na de geboorte krijgt vrijwel elke baby in ons land een hielprik. Momenteel wordt het hielprikbloed onderzocht op 17 ziekten waarbij vroege opsporing van belang is om schade aan de gezondheid
Nadere informatieEvaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2010
TNO-rapport TNO/CH 0.004 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 00 Wassenaarseweg 56 333 AL Leiden Postbus 5 30 CE Leiden www.tno.nl T +3 88 866 90 00 F +3 88 866 06 0 infodesk@tno.nl
Nadere informatieEvaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2008
TNO-rapport www.tno.nl KVL/P&Z/2010.105 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2008 Datum februari 2010 Auteur(s) L. Nawijn A. Rijpstra J.M. Breuning-Boers P.H. Verkerk Opdrachtgever
Nadere informatieZwangerschap en stofwisselingsziekten. PAOK, 17 december 2001 Dr Harold W de Valk, internist-endocrinoloog Afd. Interne Geneeskunde UMC U
Zwangerschap en stofwisselingsziekten PAOK, 17 december 2001 Dr Harold W de Valk, internist-endocrinoloog Afd. Interne Geneeskunde UMC U Inhoud Mogelijke gevolgen inborn errors of metabolism (IEM) voor
Nadere informatieNeonatale hielprikscreening - Monitor 2014
TNO-rapport TNO/CH 2015 R11437 Neonatale hielprikscreening - Monitor 2014 Earth, Life & Social Sciences Schipholweg 77-89 2316 ZL Leiden Postbus 3005 2301 DA Leiden www.tno.nl T +31 88 866 90 00 Datum
Nadere informatieHielprik bij neonaten. = Guthrie-test
Hielprik bij neonaten = Guthrie-test De test werd ontwikkeld door Robert Guthrie in Amerika. In Nederland heet de test officieel "neonatale screening pasgeborenen". Het programma in Nederland is succesvol,
Nadere informatieVlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen op een bloedstaal
Vlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen op een bloedstaal Draaiboek 2010 Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid Afdeling Preventie, Eerstelijn en Thuiszorg Koning Albert
Nadere informatieSamenvatting. Huidig programma en criteria voor screening
Samenvatting Technologische ontwikkelingen maken het in toenemende mate mogelijk om al vroeg in de zwangerschap eventuele afwijkingen bij de foetus op te sporen. Ook zijn nieuwe testen beschikbaar die
Nadere informatieDe Gezondheidsraad deed in. Capaciteit voor onderzoek bij risico-pasgeborenen is nog ontoereikend
achtergrond neonatale screening te snel uitgebreid Capaciteit voor onderzoek bij risico-pasgeborenen is nog ontoereikend Per 1 januari is de screening van neonaten op aangeboren afwijkingen uitgebreid.
Nadere informatiebij pasgeborenen via een bloedstaal
Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid Afdeling Preventie, Eerstelijn en Thuiszorg Koning Albert II-laan 35 bus 33, 1030 BRUSSEL Tel. 02 553 35 09 - Fax 02 553 36 90 http://www.zorg-en-gezondheid.be Vlaams
Nadere informatieFactsheet Neonatale Hielprikscreening. 1. Ziektebeeld
Factsheet Neonatale Hielprikscreening Wat houdt de Neonatale Hielprikscreening in? In de eerste dagen na de geboorte krijgen alle baby s een hielprik aangeboden. Het bloed van het kind wordt gescreend
Nadere informatieModule Masterproef 1: Screenings - en ontwikkelingsonderzoek
Module Masterproef 1: Screenings - en ontwikkelingsonderzoek Prof. Dr. Hilde Bastiaens 7 november 2014 Leerdoelen De zin en onzin en het belang van preventieve zuigelingenzorg onderkennen Begrippen zoals,
Nadere informatieAangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport
Aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport Wat zijn aangeboren stofwisselingsziekten in de creatine aanmaak en transport? Dit zijn stofwisselingsziekten waarbij er onvoldoende
Nadere informatieScreening op ALD: de praktijk
Screening op ALD: de praktijk Rendelien Verschoof-Puite Medisch adviseur RIVM-DVP Disclosure 2 medisch adviseur RIVM 1 3 Huidig hielprikprogramma 1974 PKU (Phenylketonurie) 1981 CH (Congenitale Hypothyreoïdie)
Nadere informatieMonitor en evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2011
TNO-rapport TNO/CH 203 R0545 Monitor en evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 20 Wassenaarseweg 56 2333 AL Leiden Postbus 225 230 CE Leiden www.tno.nl T +3 88 866 90 00 F
Nadere informatieProtocol mogelijk gemist kind bij de hielprikscreening
1 Herziene definitieve versie, oktober 2018 In dit protocol wordt beschreven welke acties ondernomen dienen te worden wanneer sprake lijkt te zijn van een kind met een dat mogelijk is gemist bij de hielprikscreening.
Nadere informatie1.2. CV % Pagina 1/51. FA (Quantase) JAARVERGELIJKING CV % Medium Controle. FA (Quantase) JAARVERGELIJKING CV % High Controle
Intern kwaliteitsverslag 2013 Dit verslag omvat de analytische aspecten van de screening en is toegespitst op de vergelijking van de analyseparameters over verschillende jaren. 1. Phenylketonurie (PKU)
Nadere informatieNEONATALE SCREENING VCBMA VLAAMS CENTRUM BRUSSEL VOOR OPSPORING VAN AANGEBOREN METABOLE AANDOENINGEN
NEONATALE SCREENING VCBMA VLAAMS CENTRUM BRUSSEL VOOR OPSPORING VAN AANGEBOREN METABOLE AANDOENINGEN Martine Wouters April 2012 Doelstelling In het bevolkingsonderzoek van de Vlaamse Gemeenschap naar aangeboren
Nadere informatieGegevensset ten behoeve van de procesevaluatie, effectevaluatie en lange termijn follow-up van het programma neonatale hielprikscreening
TNO-rapport KvL/P&Z/2009.18 Gegevensset ten behoeve van de procesevaluatie, effectevaluatie en lange termijn follow-up van het programma neonatale hielprikscreening Preventie en Zorg Wassenaarseweg 56
Nadere informatieHemochromatose (ijzerstapeling) in de familie
Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/28766 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Steggerda, Sylke Jeanne Title: The neonatal cerebellum Issue Date: 2014-09-24 Chapter
Nadere informatieDeskundigheidsbevordering SCID-screening. 12 december 2017 Maartje Blom
Deskundigheidsbevordering SCID-screening 12 december 2017 Maartje Blom SONNET SCID-screening ONderzoek in NEderland met TRECs Indeling presentatie 1. SCID-screening met TRECs 2. SCID-screening in het buitenland
Nadere informatieLaboratoriumdiagnose van erfelijke stofwisselingsziekten. Prof. Pieter Vermeersch Laboratoriumgeneeskunde, UZ Leuven
Laboratoriumdiagnose van erfelijke stofwisselingsziekten Prof. Pieter Vermeersch Laboratoriumgeneeskunde, UZ Leuven Inleiding Term erfelijke stofwisselingsziekte werd geïntroduceerd door Archibald Garrod
Nadere informatieKinderen uit familiehuwelijken
Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig
Nadere informatieREFERENTIEWAARDEN SCHILDKLIERFUNCTIE PASGEBORENEN
REFERENTIEWAARDEN SCHILDKLIERFUNCTIE PASGEBORENEN Geachte Heer / Mevrouw, Met deze brief willen wij u vragen uw kind mee te laten doen aan het wetenschappelijk onderzoek Referentiewaarden voor de schildklierfunctie
Nadere informatiehoofdstuk 2 hoofdstuk 3
Om de herkenning van patiënten met depressieve stoornis in de eerste lijn te verbeteren wordt wel screening aanbevolen. Voorts worden pakketinterventies aanbevolen om de kwaliteit van zorg en de resultaten
Nadere informatieSUMMARY. Samenvatting
SUMMARY Samenvatting 165 166 SAMENVATTING Overgewicht en obesitas bij kinderen is een steeds groter wordend probleem. Eén van de gevolgen ervan is het ontstaan van hypertensie (een te hoge bloeddruk).
Nadere informatieHoofdstuk 2 Hoofdstuk 3
Samenvatting 11 Samenvatting Bloedarmoede, vaak aangeduid als anemie, is een veelbesproken onderwerp in de medische literatuur. Clinici en onderzoekers buigen zich al vele jaren over de oorzaken en gevolgen
Nadere informatieEvaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2013
TNO-rapport TNO/CH 2015 R10742 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2013 Earth, Life & Social Sciences Schipholweg 77-89 2316 ZL Leiden Postbus 3005 2301 DA Leiden www.tno.nl
Nadere informatieSamenvatting. De ziekte en het bevolkingsonderzoek
Samenvatting Nederland heeft een goed bevolkingsonderzoek naar baarmoederhalskanker ( het uitstrijkje ). Er zijn echter kansen om de preventie van baarmoederhalskanker verder te verbeteren. Zo is er een
Nadere informatieMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Beschikking van de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en PG
Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Beschikking van de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, van 20SEP, 2016 houdende vergunningverlening in het kader van de Wet op het bevolkingsonderzoek
Nadere informatieEvaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2009
TO-rapport TO/CH 20.005 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2009 Behavioural and Societal Sciences Researchgroup Child Health Wassenaarseweg 56 2333 AL Leiden PO Box 225
Nadere informatieDe nieuwe hielprikscreening vanuit de screeningslaboratoria: ervaringen en lessen na één jaar
Ned Tijdschr Klin Chem Labgeneesk 2009; 34: 189-196 De nieuwe hielprikscreening vanuit de screeningslaboratoria: ervaringen en lessen na één jaar E. A. KEMPER-PROPER 1, L.H. ELVERS 2 en J.G. LOEBER 2 Per
Nadere informatieKinderen uit familiehuwelijken
Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig
Nadere informatieDe toekomst van de neonatale hielprikscreening
De toekomst van de neonatale hielprikscreening 28 februari 2018 Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen Prof.dr. Martina Cornel, VU University Medical Center, Amsterdam www.vumc.com/researchcommunitygenetics
Nadere informatieFactsheet Neonatale Hielprikscreening. 1. Ziektebeeld
Factsheet Neonatale Hielprikscreening Wat houdt de Neonatale Hielprikscreening in? In de eerste dagen na de geboorte krijgen alle baby s een hielprik aangeboden. Het bloed van het kind wordt gescreend
Nadere informatieVRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK. van uw partner: Beroep: Gegevens vader van de baby. Voorletter(s): Achternaam:
VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK Voorletter(s): Roepnaam: Burgerlijke staat: Geboorteland: Beroep: Meisjes achternaam: Geboortedatum: Gebruikt u de naam van uw partner: Nationaliteit:
Nadere informatie3.1. DIAGNOSTIEK BIJ EEN NEONAAT MET AMBIGUE GENITALIA
3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS Indicatie Diagnostiek naar AGS kan geindiceerd zijn in 3 situaties: 1. Een neonaat met ambigue genitalia 2. Afwijkende neonatale screeningsuitslag voor AGS 3. Potentiële
Nadere informatieNederlandse samenvatting
11 Nederlandse samenvatting Chapter 11 156 Nederlandse samenvatting Dit proefschrift richt zich op nieuwe strategieën voor het identificeren, diagnosticeren, vervolgen en de preventie van coeliakie. Hoofdstuk
Nadere informatieInclusief levendgeboren kinderen, doodgeboren kinderen en afgebroken zwangerschappen.
Factsheet Aangeboren hartafwijkingen bij kinderen Cijfers en feiten Prevalentie Aangeboren hartafwijkingen betreffen aanlegstoornissen in de structuur van het hart en/of de grote vaten. De gemiddelde totale
Nadere informatieSAMENVATTING VOOR DE NIET MEDISCH ONDERLEGDE LEZER
9 SAMENVATTING VOOR DE NIET MEDISCH ONDERLEGDE LEZER In dit proefschrift zijn de eerste resultaten van de DECIBEL-study besproken. DECIBEL is het acroniem voor DEVELOPMENTAL EVALUATION OF CHILDREN: IMPACT
Nadere informatietrisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose
trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie
Nadere informatieNVOG Voorlichtingsbrochure BENZODIAZEPINEN BIJ DE ZWANGERSCHAP EN IN HET KRAAMBED
NVOG Voorlichtingsbrochure BENZODIAZEPINEN BIJ DE ZWANGERSCHAP EN IN HET KRAAMBED 1 BENZODIAZEPINEN BIJ DE ZWANGERSCHAP EN IN HET KRAAMBED 1. In het kort 2. Wat zijn benzodiazepinen? 3. Als u zwanger wilt
Nadere informatieDE SCREENING OP DOWN, EDWARDS EN PATAUSYNDROOM EN DE 20 WEKENECHO PUBLIEKSMONITOR 2017
DE SCREENING OP DOWN, EDWARDS EN PATAUSYNDROOM EN DE 20 WEKENECHO PUBLIEKSMONITOR 2017 SAMENVATTING In 2017 is 86,5 van de 173.244 zwangerschappen gecounseld voor prenatale screening. Bijna alle counselingsgesprekken
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18641 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18641 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Vries, Jutte Jacoba Catharina de Title: Congenital cytomegalovirus infection :
Nadere informatieMRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie
MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en
Nadere informatieComplicaties door verwisseling aminozuurpreparaten
Klinische les omplicaties door verwisseling aminozuurpreparaten doree M. van der Wiel, Mirian.H. Janssen, arla E.M. Hollak en Janneke G. Langendonk Dames en Heren, Patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte
Nadere informatieSamenvatting. Samenvatting
Samenvatting Samenvatting Samenvatting In dit proefschrift getiteld Relatieve bijnierschorsinsufficiëntie in ernstig zieke patiënten De rol van de ACTH-test hebben wij het concept relatieve bijnierschorsinsufficiëntie
Nadere informatieRichtlijn screening op diabetes type 2 goedgekeurd door ALV op 17 september 2015
Richtlijn screening op diabetes type 2 goedgekeurd door ALV op 17 september 2015 VSG2267-1 - Goedgekeurd door ALV op 17-09-2015 Inhoudsopgave Inleiding 3 Algemeen 3 Meting en nauwkeurigheid 3 Interpretatie
Nadere informatiePalliatieve zorg voor kinderen
Palliatieve zorg voor kinderen Recht op leven geeft recht op zorg Amsterdam, 24-4-2014 Eduard Verhagen Beatrix Kinderziekenhuis / Universitair Medisch Centrum Groningen a.a.e.verhagen@umcg.nl Een jongen
Nadere informatieEvaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2014
TNO-rapport TNO/CH R10611 Evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2014 Earth, Life & Social Sciences Schipholweg 77-89 2316 ZL Leiden Postbus 3005 2301 DA Leiden www.tno.nl
Nadere informatieAfspraak bij de arts
Afspraak bij de arts Informatie voor patiënten en hun familie 2 Afspraak bij de arts Deze informatie werd samengesteld voor ouders, patiënten en familieleden die een afspraak hebben met een klinisch geneticus.
Nadere informatieNeonatale screening op aangeboren hartafwijkingen d.m.v. saturatiemeting
Neonatale screening op aangeboren hartafwijkingen d.m.v. saturatiemeting Ilona Narayen Arts-onderzoeker neonatologie LUMC AMSTERDAM SYMPOSIUM 2016 Casus A term meisje, 4 dagen oud SEO: gb Levenloos aangetroffen
Nadere informatieChapter 10. Samenvatting
Chapter 10 Samenvatting Samenvatting 149 Dit proefschrift richt zich op symptomen van neonatale adaptatie (NA) na blootstelling aan selectieve antidepressiva (SA) in utero. Deze symptomen zijn meestal
Nadere informatieLanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen. 20 oktober 2009. Neonatale massascreening: wat, waarom, hoe?
Lanceerdag Draaiboek neonatale opsporing van aangeboren metabole aandoeningen 20 oktober 2009 Neonatale massascreening: wat, waarom, hoe? François Eyskens, MD, PhD Provinciaal Centrum voor Opsporing van
Nadere informatieInfoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.
Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen
Nadere informatieDe Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus EA DEN HAAG
> Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres Parnassusplein 5 2511 VX Den Haag www.rijksoverheid.nl Bijlage(n)
Nadere informatieUitbreiding hielprik. Eugenie Dekkers, Programmamanager neonatale hielprikscreening
Uitbreiding hielprik Eugenie Dekkers, Programmamanager neonatale hielprikscreening Informatiebijeenkomst neonatale gehoor en hielprikscreening, 5 september 2017 19 aandoeningen in de hielprikscreening
Nadere informatieFollow-up polikliniek Neonatologie
Follow-up polikliniek Neonatologie Uw kind werd behandeld op de afdeling neonatologie, meestal in de neonatale intensive care unit (NICU). Dat was voor u ongetwijfeld een spannende tijd waarin u veel
Nadere informatieALS Onderzoek. ALS biobank en database. ALS Onderzoek. Onderzoeksprojecten
ALS Onderzoek ALS Centrum Nederland doet onderzoek naar ALS, PLS en PSMA met als doel om zo snel mogelijk een behandeling voor deze ziektes te vinden. We verzamelen gegevens van zoveel mogelijk patiënten.
Nadere informatieIsala Vrouw-kindcentrum
Isala Vrouw-kindcentrum Terugkomdag NICU AABR neonatale gehoorscreening Auteur: K.S de Graaff-Korf Datum: 17 januari 2018 Isala Vrouw-kindcentrum Welkom! AMC VUMC SKZ WKZ AZN MMC LUMC / JKZ UMCG AZM Isala
Nadere informatieTweede Kamer der Staten-Generaal
Tweede Kamer der Staten-Generaal 2 Vergaderjaar 2009 2010 29 323 Prenatale screening Nr. 80 BRIEF VAN DE MINISTER VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal
Nadere informatieNiet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit
Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Dr BHW Faas Laboratorium Specialist Klinische Genetica Radboud Universiteit Nijmegen Afdeling Genetica
Nadere informatieSamenvatting. Adviesvragen
Samenvatting Adviesvragen Wat zijn de beste tests om in de zwangerschap neuralebuisdefecten en downsyndroom te constateren bij een foetus? En hoe kan deze prenatale screening het beste worden uitgevoerd?
Nadere informatieRadiofrequente ablatie van lokaal doorgegroeide alvleesklierkanker
Radiofrequente ablatie van lokaal doorgegroeide alvleesklierkanker lokale verbranding van de alvleeskliertumor Doel Het doel van de studie is te onderzoeken of radiofrequente ablatie (RFA) gevolgd door
Nadere informatiePrenatale screening. Gynaecologie en verloskunde
Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.
Nadere informatieVSV Achterhoek Oost Protocol Preventie en behandeling van early-onset neonatale infecties
VSV Achterhoek Oost Protocol Preventie en behandeling van early-onset neonatale infecties Doel Het doel van dit protocol is preventie, herkenning, optimalisering van diagnostiek en behandeling van early-onset
Nadere informatieCoRPS Kwaliteit van leven data verzamelen endelen met de PROFILES registratie: dikkedarmkanker als voorbeeld Center of Research on Psychology in Somatic diseases Dr. Floortje Mols - Tilburg University
Nadere informatieGegevensrichtlijn SEO en GUO
DEFINITIEF Gegevensrichtlijn SEO en GUO Dit document is het resultaat van samenwerking tussen: Versie 1.0 Datum 12 januari 2015 PAGINA 2 Inhoudsopgave 1 Inleiding en scope 3 2 Huidige situatie (begin 2014)
Nadere informatieHartelijk welkom bij de Landelijke HCM dag Verleden, heden en de toekomst van Hypertrofe Hartspierziekte. 18 november
Hartelijk welkom bij de Landelijke HCM dag Verleden, heden en de toekomst van Hypertrofe Hartspierziekte 18 november 11.00-11.20 De ontwikkeling van het ziektebeeld Wie zijn wij? Michelle Michels, cardioloog
Nadere informatieVruchtwateronderzoek bij zwangerschap
Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Inhoudsopgave Inleiding... 1 Wat is vruchtwateronderzoek... 1 Wie komt in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie... 2 Wanneer wordt de punctie gedaan... 2 Wie voert
Nadere informatie