SCAN studie: Screening op Adrenoleukodystrofie in Nederland

Transcriptie

1 SCAN studie: Screening op Adrenoleukodystrofie in Nederland Opzet en inrichting Rinse Barendsen MD PhD-candidate Uitvoerend arts-onderzoeker SCAN-studie Klinische Chemie en Kindergeneeskunde Amsterdam UMC, locatie

2 X-gebonden Adrenoleukodystrofie (ALD) Erfelijke stofwisselingsziekte Voorkomen: ~1: ( & ) Europa: ~350 nieuwe patienten per jaar X-chromosoom (ABCD1) Invloed op hersenen, bijnieren en ruggenmerg 2

3 Biochemie van ALD Singh et al. (1981) Biochem Biophys Res Commun 3

4 Biochemie van ALD Moser et al. (1981) Neurology Ofman et al. (2010) EMBO Mol Med Huffnagel et al. (2017) Mol Gen and Metab 4

5 Beloop van ALD 5

6 Criteria voor opname in het screeningsprogramma 1. Screenen moet voordeel opleveren voor de pasgeborene 2. Er moet door vroegtijdige interventies sprake zijn van aanmerkelijke gezondheidswinst bij ernstige aandoeningen waarvan het natuurlijk beloop bekend is 3. Er is een goede test beschikbaar 4. Er moet voldoende draagvlak zijn voor uitbreiding 6

7 1. Screenen moet voordeel opleveren voor de pasgeborene 2. Aanmerkelijke gezondheidswinst bij ernstige aandoeningen waarvan het natuurlijk beloop bekend is 7

8 Screenen op ALD 8

9 3. Er is een goede test beschikbaar 9

10 New York State screening op ALD December 2013 start ALD screening New York State ~ geboorten per jaar Feb 2016: ALD toegevoegd aan de Recommended Uniform Screening Panel (RUSP) in de VS 10

11 Neonatale hielprik screening op ALD VS: 37% van alle pasgeborenen worden gescreend op ALD 11

12 Screeningsalgoritme Verenigde Staten 12

13 Advies gezondheidsraad Er moet door vroegtijdige interventies sprake zijn van aanmerkelijke gezondheidswinst bij ernstige aandoeningen waarvan het natuurlijk beloop bekend is Screening voor ALD is alleen zinvol bij mannelijke pasgeborenen, omdat de symptomen bij vrouwen meestal later ontstaan en niet-behandelbaar zijn. De commissie adviseert alleen screening op ALD voor mannelijke pasgeborenen op te nemen in het neonatale screeningsprogramma. 13

14 De lastige balans tussen ethische afwegingen en winst voor de ALD-patiënt Geen behandeling voor myelopathie (ruggenmerg). Vrouw is een patient in waiting door laat optreden myelopathie Negatieve impact op kwaliteit van leven. Consequenties voor levensverzekering, hypotheek etc. Vrouw weet dat ze een genetische aandoening heeft. Doel hielprik Identificatie van een vrouw met ALD maakt familie screening mogelijk. Vrouw kan later een bewuste keuze maken omtrent het krijgen van kinderen. 14

15 SCAN-Studie 15

16 De SCAN-studie Doelen Implementatie van de screeningsmethode in de huidige landelijke Neonatale Hielprik Screening (NHS) Het testen van de kwaliteit van de tests gedurende de pilot Kosten-effectiviteits analyse Informatievoorziening aan (aanstaande) ouders en betrokken professionals Analyse draagvlak voor het screenen van jongens op ALD 16

17 De SCAN-studie Set up SCAN: Screening op ALD in Nederland Noord-Holland, Utrecht, Gelderland & Flevoland 2 screenings labs (RIVM en Amsterdam UMC) 1 oktober september pasgeborenen 17

18 Uitdagingen Nederland De commissie adviseert alleen screening op ALD voor mannelijke pasgeborenen op te nemen in het neonatale screeningsprogramma. Ethische overwegingen Selectie maken op basis van geslacht. Behoefte aan extra test 18

19 Screeningsalgoritme Verenigde Staten 19

20 Screeningsalgoritme Nederland 20

21 analyses Screeningslaboratoria Bilthoven en AMC >98% negatief 21

22 Man (XY) Vrouw (XX) 2 : 1 2 : 2 22

23 Wereldwijd unieke testmethode 1200 analyses Telt aantal X-chromosomen Alleen 1 X-chromosoom (= jongen) gaat door 23

24 Zeer gevoelige test 600 analyses 24

25 3-4 analyses ABCD1-gen op het DNA Specifiek onderzoek naar alleen ALD. Geen overig DNA-onderzoek Geen nevenbevindingen 25

26 Kracht screeningsalgoritme Bekende analyses Zeer selectieve test Geen nevenbevindingen In potentie levensreddend 26

27 Na de pilot Einde pilot 30 september 2020 Kosten-effectiviteitsanalyse Enquête naar draagvlak uitbreiding hielprik Eindrapport 2021 definitief advies staatssecretaris VWS 27

28 Aanmelden voor nieuwsbrief Overige vragen: contactformulier website of 28

29 SCAN studie AMC-ALD group ( Rinse Barendsen Inge Dijkstra Yorrick Jaspers Stephanie van de Stadt Amsterdam UMC Mariëlle Alders Anita Boelen Merel Ebberink Fred Vaz Frits Wijburg SONNET study (LUMC) Maartje Blom Mirjam van der Burg RIVM-CVB Wouter Visser Peter Schielen Ankie van Gorp Rendelien Verschoof-Puite Eugènie Dekkers Irene Huffnagel Wouter van Ballegoij Marc Engelen Stephan Kemp New York State Joe Orsini 29

30 30