3.1. DIAGNOSTIEK BIJ EEN NEONAAT MET AMBIGUE GENITALIA

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "3.1. DIAGNOSTIEK BIJ EEN NEONAAT MET AMBIGUE GENITALIA"

Transcriptie

1 3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS Indicatie Diagnostiek naar AGS kan geindiceerd zijn in 3 situaties: 1. Een neonaat met ambigue genitalia 2. Afwijkende neonatale screeningsuitslag voor AGS 3. Potentiële Addisonse crisis bij fout negatieve of nog niet bekende screeningsuitslag Deze indicaties worden afzonderlijk besproken DIAGNOSTIEK BIJ EEN NEONAAT MET AMBIGUE GENITALIA Algemene richtlijnen bij een neonaat met ambigue genitalia - direct na de geboorte vindt overleg en zo mogelijk verwijzing plaats naar gespecialiseerd kinderendocrinologisch centrum - Gesprek met ouders over onduidelijk genitaal - Uitspraak over geslacht pas na bekend worden van een aantal onderzoeken. - Duur van het diagnostisch traject: 3 5 dagen. - Aangifte tot die tijd uitstellen of zonder geslachtstoewijzing Anamnese - AGS in de familie - Ziekte van moeder - Virilisatie van moeder - Medicatie van moeder Lichamelijk onderzoek - Geboortegewicht - Huidig gewicht - Lengte - Hoofdomtrek - Dysmorfieen - Huid (pigmentatie) - Prader stadium (figuur 1) - Palpabele gonaden li/re

2 Figuur 1 Schematische weergave van een abnormale differentiatie van de externe genitalia. Tussen normaal vrouwelijke en mannelijk worden 5 stadia weergegeven afhankelijk van het niveau van masculinisatie, de 5 Prader stadia (Prader 1954). Consulten - kinderuroloog/kinderchirurg - kinderpsycholoog Aanvullende diagnostiek op dag 1 post partum - chromosomenkweek middels cito Fish onderzoek - echografie van de genitalia interna en gonaden - genitografie (bij sterke verdenking op AGS is een genitografie niet strikt noodzakelijk) Aanvullende diagnostiek dag 3 post partum bij 46 XX karyotype - laboratoriumdiagnostiek( na overleg met ACE lab): o 17 OH progesteron (17OHP), androsteendion (A) (gechromatografeerd) o Renine of PRA, Na, K o Steroidprofiel (afhankelijk van centrum) o Urine Na,K o (PM ACTH) Aanvullende diagnostiek dag 3 post partum bij 46 XY karyotype

3 Zie tekstboeken Algemeen beleid - opname op zuigelingenafdeling - monitorbewaking niet nodig - voeding volgens zuigelingenschema - dagelijks controle gewicht - dagelijks RR controle - dagelijks controle Na,K, glucose - psychologisch begeleiding 3.2. DIAGNOSTIEK BIJ AFWIJKENDE HIELPRIK AGS Anamnese - Zwangerschapsduur - Geboortegewicht - Perinatale problemen - Klinische verschijnselen - Spugen - Slecht drinken - Gewichtsbeloop - Uitslag AGS screening Familieanamnese: - AGS in de familie - Fertiliteit moeder - Virilisatie moeder tijdens de zwangerschap Lichamelijk onderzoek - Algehele conditie - Palpabele gonaden - Gewicht - Prader stadium - Lengte - Beharing - Hoofdomtrek - Polsfrequentie - Bloeddruk

4 - Hyperpigmentatie Aanvullende diagnostiek - Bloed: o Natrium, Kalium, Renine of Plasma Renine Activiteit (PRA), o 17-hydroxyprogesteron (17OHP), Androsteendion (A), gechromatografeerd o (PM ACTH) - Karyotypering: Bij fenotypisch jongen zonder palpabele gonaden: - Urine (portie) Na, K Steroidprofiel Steroidprofiel opsturen naar: Laboratorium Bijzondere bepalingen CMC4 1 e verdieping Academisch Ziekenhuis Groningen Hansaplein GZ GRONINGEN Tel Benodigd voor bepaling steroïdprofiel: Tenminste 10 ml urine (mag ingevroren, dit hoeft niet. - DNA onderzoek: indien klinisch en middels laboratoriumonderzoek de diagnose AGS is bevestigd. Bloed van kind en ouders opsturen naar: 120 DNA Diagnostiek Antropogenetica UMC St Radboud Postbus HB Nijmegen Mevrouw Dr. E.H. Hoefsloot Tel Benodigd voor bepaling DNA:

5 Neonaten: 2-5 ml EDTA bloed Oudere kinderen: minimaal 5-10 ml, indien mogelijk 20 ml EDTA Volwassenen: 20 ml EDTA bloed Beeldvormende technieken - ECHO bijnier kan van toegevoegde waarde zijn. Echter normale bevindingen sluiten een AGS niet uit. - Bij niet palpabele gonaden altijd op zoek gaan naar gonaden en aanleg uterus - Bij ernstige hyponatriemei ook denken aan een pseudohypoaldosteronisme tgv urineweginfectie en uinewegmalformatie. Daarom is een echografisch onderzoek van de neiren geindiceerd DIAGNOSTIEK BIJ POTENTIELE ADDISONSE CRISIS OF MET FOUT NEGATIEVE OF NOG NIET BEKENDE SCREENINGSUITSLAG Voor diagnostiek zie 3.2. Criteria voor opname - Dehydratie - Spugen - Slecht drinken - Ernstige hyponatriemie - Educatie ouders - Taalbarriere - Twijfel over medicatieinname

Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS

Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Bij meisjes met een ernstige vorm van het adrenogenitaal syndroom (AGS) treedt vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen op voor de geboorte. In deze

Nadere informatie

VSV Zoetermeer. Ketenprotocol. Diabetes gravidarum. Auteurs: Esther van Uffelen Ingrid Mourits. Versie 1.0

VSV Zoetermeer. Ketenprotocol. Diabetes gravidarum. Auteurs: Esther van Uffelen Ingrid Mourits. Versie 1.0 Ketenprotocol Auteurs: Esther van Uffelen Ingrid Mourits 1 Inleiding Het Verloskundig Samenwerkings Verband Zoetermeer (VSV Zoetermeer ) is in 2012 opgericht ter verbetering van de verloskundige zorg in

Nadere informatie

SPOTTEN MET BLOED. Ir. Mariëtte T. Ackermans, PhD Analytisch Chemica Laboratorium voor Endocrinologie Academisch Medisch Centrum Amsterdam

SPOTTEN MET BLOED. Ir. Mariëtte T. Ackermans, PhD Analytisch Chemica Laboratorium voor Endocrinologie Academisch Medisch Centrum Amsterdam SPOTTEN MET BLOED Ir. Mariëtte T. Ackermans, PhD Analytisch Chemica Laboratorium voor Endocrinologie Academisch Medisch Centrum Amsterdam Burgers Zoo 17-11-2015 DISCLOSURE (Potentiële) Belangenverstrengeling

Nadere informatie

Tabel 1 Regio-indeling voor de screeningslaboratoria Regio Screeningslaboratorium Provincie. Bilthoven

Tabel 1 Regio-indeling voor de screeningslaboratoria Regio Screeningslaboratorium Provincie. Bilthoven 2. SCREENING OP AGS Inleiding In dit hoofdstuk wordt ingegaan op de werkwijze en methode van de screening evenals op de verwijscriteria. Nadere informatie over de richtlijnen van de screeningsprocedure

Nadere informatie

Is een goed kind ook een gezond kind, dat blijft altijd een vraag. Dr. P.K. Flu Dr. J.W. de Leeuw Gynaecologen, Ikazia Ziekenhuis

Is een goed kind ook een gezond kind, dat blijft altijd een vraag. Dr. P.K. Flu Dr. J.W. de Leeuw Gynaecologen, Ikazia Ziekenhuis Is een goed kind ook een gezond kind, dat blijft altijd een vraag Dr. P.K. Flu Dr. J.W. de Leeuw Gynaecologen, Ikazia Ziekenhuis Casus U ziet op uw spreekuur een 35 jarige zwangere vrouw, gravida 4, para

Nadere informatie

Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht

Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht Inleiding Bij de geboorte van een kind kan het geslacht onduidelijk zijn, waardoor de arts niet direct kan vaststellen of de baby een jongen

Nadere informatie

Glucose-screening en Hypoglycemie

Glucose-screening en Hypoglycemie Inleiding is een frequent voorkomend probleem op een neonatologie afdeling. Het is belangrijk om hierop te anticiperen en daarom pasgeborenen, met een verhoogd risico op hypoglycemie, te screenen. Het

Nadere informatie

Medicatie kinderen met AGS

Medicatie kinderen met AGS Medicatie kinderen met AGS Bij uw kind is de diagnose adrenogenitaal syndroom (AGS) gesteld en hij/zij gaat starten met medicijnen. Deze folder beschrijft hoe u de medicijnen aan uw kind kunt geven. Uw

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Centrale pubertas praecox. Onderwijs huisartsen Floor Neijens 20-05-2014

Centrale pubertas praecox. Onderwijs huisartsen Floor Neijens 20-05-2014 Centrale pubertas praecox Onderwijs huisartsen Floor Neijens 20-05-2014 Puberteit Toename centrale pulsatiele afgifte GnRH Secretie LH en FSH door hypofyse Verdere ontwikkeling gonaden Productie geslachtshormonen

Nadere informatie

Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit

Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Dr BHW Faas Laboratorium Specialist Klinische Genetica Radboud Universiteit Nijmegen Afdeling Genetica

Nadere informatie

Ketenprotocol. Kraamconsulten kinderartsen. Auteurs: E.D. Stam

Ketenprotocol. Kraamconsulten kinderartsen. Auteurs: E.D. Stam Ketenprotocol Kraamconsulten kinderartsen Auteurs: E.D. Stam Datum: 19 januari 2017 Algemeen Het Verloskundig Samenwerkings Verband Zoetermeer (VSV Zoetermeer ) is in 2012 formeel opgericht ter verbetering

Nadere informatie

nazorg-poli neonatale intensive care unit

nazorg-poli neonatale intensive care unit nazorg-poli neonatale intensive care unit inleiding Door vroeggeboorte en/of problemen voorafgaand aan, of rondom de bevalling, verbleef uw kind op de Neonatale Intensive Care Unit (NICU) van ons ziekenhuis.

Nadere informatie

Omschrijving Oorzaken Verschijnselen Diagnose Therapie Prognose. Omschrijving

Omschrijving Oorzaken Verschijnselen Diagnose Therapie Prognose. Omschrijving Omschrijving Oorzaken Verschijnselen Diagnose Therapie Prognose Omschrijving Onvruchtbaarheid is het onvermogen om drachtig te worden. Onvruchtbaarheid bij vrouwelijke honden (teven) en katten (poezen)

Nadere informatie

NIPT. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Kornelia Neveling Wetenschappelijk onderzoeker, afdeling Genetica, Radboudumc Dr. Dominique Smeets Laboratorium specialist, afdeling Genetica, Radboudumc Voorzitter bestuur SPN Nascholing Counseling

Nadere informatie

De Vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie

De Vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie 12 De Vlokkentest Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies

Nadere informatie

Kanker en genetisch testen

Kanker en genetisch testen Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie

Nadere informatie

De Vruchtwaterpunctie

De Vruchtwaterpunctie 12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

De Vruchtwaterpunctie

De Vruchtwaterpunctie 12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Nadere informatie

Onderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...

Onderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom... Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3

Nadere informatie

Eerstelijns protocol Diabetes Gravidarum (DG) Zwolle en omstreken

Eerstelijns protocol Diabetes Gravidarum (DG) Zwolle en omstreken Eerstelijns protocol Diabetes Gravidarum (DG) Zwolle en omstreken Definitie Elke vorm van hyperglycemie die tijdens de zwangerschap wordt ontdekt, onafhankelijk van het feit of deze aandoening na de zwangerschap

Nadere informatie

Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling

Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling Radboudumc expertisecentrum voor stoornissen/variaties in de geslachtelijke en geslachtschromosomale

Nadere informatie

Behandeling van kinderen met adrenogenitaal syndroom (AGS)

Behandeling van kinderen met adrenogenitaal syndroom (AGS) Behandeling van kinderen met adrenogenitaal syndroom (AGS) Bij uw kind is de diagnose adrenogenitaal syndroom (AGS) gesteld en hij of zij gaat starten met medicijnen. De dosering varieert van kind tot

Nadere informatie

Overzichtskaart. Te vroeg en/of small for gestational age (SGA) geboren kinderen

Overzichtskaart. Te vroeg en/of small for gestational age (SGA) geboren kinderen Overzichtskaart Te vroeg en/of small for gestational age (SGA) geboren kinderen 1. Inleiding: voor wie? Alle kinderen in de leeftijd van 0-4 jaar die op een PGO/contactmoment van JGZ komen na: Een zwangerschapsduur

Nadere informatie

Workshop chronische nierschade. Adry Bakker Diepenbroek Bettie Hoekstra

Workshop chronische nierschade. Adry Bakker Diepenbroek Bettie Hoekstra Workshop chronische nierschade Adry Bakker Diepenbroek Bettie Hoekstra Mevr. Muis 73 jaar Voorgeschiedenis: diabetes mellitus type 2 hartfalen regelmatig urineweginfecties, 2x pyelonefritis aspecifieke

Nadere informatie

Vaatrisico-polikliniek. screening/behandeling en begeleiding vaatziekten

Vaatrisico-polikliniek. screening/behandeling en begeleiding vaatziekten Vaatrisico-polikliniek screening/behandeling en begeleiding vaatziekten Inleiding Het Ommelander Ziekenhuis Groningen heeft een speciale vaatrisicopolikliniek voor patiënten met een vaatziekte en/of vanwege

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Chapter 10. Samenvatting

Chapter 10. Samenvatting Chapter 10 Samenvatting Samenvatting 149 Dit proefschrift richt zich op symptomen van neonatale adaptatie (NA) na blootstelling aan selectieve antidepressiva (SA) in utero. Deze symptomen zijn meestal

Nadere informatie

Urineweg-infecties bij kinderen. Loes Tanja kinderarts

Urineweg-infecties bij kinderen. Loes Tanja kinderarts Urineweg-infecties bij kinderen Loes Tanja kinderarts Wat is een urineweginfectie (UWI)? Een combinatie van klinische leeftijdsgebonden kenmerken en de aanwezigheid van bacteriën in een betrouwbaar afgenomen

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Een inleiding NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Acute gastro-enteritis met dehydratie en dreigende nierinsufficiëntie bij een 4 jarig meisje

Acute gastro-enteritis met dehydratie en dreigende nierinsufficiëntie bij een 4 jarig meisje Casus 12 fase B Titel casus Poepeldepee, Sophie heeft diarree! Docent SL Ploos van Amstel, kinderarts Technisch verantwoordelijken WK Posthumus Roel Sijsterman Ziektebeeld Acute gastroenteritis met dehydratie

Nadere informatie

Follow-up spreekuur Rijnstate Arnhem

Follow-up spreekuur Rijnstate Arnhem Follow-up spreekuur Rijnstate Arnhem Op dit moment ligt uw baby op de afdeling Neonatologie, bijvoorbeeld omdat hij of zij te vroeg is geboren of andere problemen rond en na de geboorte heeft doorgemaakt.

Nadere informatie

Intra-uteriene groeivertraging. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Intra-uteriene groeivertraging. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Intra-uteriene groeivertraging Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Inleiding U krijgt deze folder omdat u zwanger bent van een kind dat in verhouding te klein is voor uw zwangerschapsduur. Een groeivertraging

Nadere informatie

Protocol Obesitas St. Antonius Ziekenhuis. Gera Hoorweg-Nijman & Marja van der Vorst kinderartsen

Protocol Obesitas St. Antonius Ziekenhuis. Gera Hoorweg-Nijman & Marja van der Vorst kinderartsen Protocol Obesitas St. Antonius Ziekenhuis Gera Hoorweg-Nijman & Marja van der Vorst kinderartsen Kinderen en adolescenten met obesitas 1. Definities 2. Indicatie verwijzing 3. Poliklinische verwijzing

Nadere informatie

pagina 1 van 5 Let op: Deze geprinte versie is 24 uur geldig. Diabetes Gravidarum en zwangerschap Algemeen Inleidende gegevens Doel: Type: Handelingsclassificatie: Anatomische classificatie: Indicatie:

Nadere informatie

6 a 8 controles afhankelijk van professionele noodzaak en/of behoefte vrouw. -Er is aandacht gegeven aan medische en psychosociale.

6 a 8 controles afhankelijk van professionele noodzaak en/of behoefte vrouw. -Er is aandacht gegeven aan medische en psychosociale. Time task matrix zorgproces SSRI gebruik in de zwangerschap Versie 10 maart 2015 Alles in rood is specifiek voor gebruik SSRI, alles in zwart is gebruikelijke zorg voor iedere zwangere (voor de meest recente

Nadere informatie

Risicofactoren voor hart- en vaatziekten

Risicofactoren voor hart- en vaatziekten Risicofactoren voor hart- en vaatziekten Programma Screening Vasculaire Risciofactoren Datum afspraak: Tijdstip Onderzoek Zorgverlener U heeft recent een herseninfarct/hersenbloeding (beroerte) of TIA

Nadere informatie

Polikliniek Endocrinologie, locatie AZU. Ziekte van Addison

Polikliniek Endocrinologie, locatie AZU. Ziekte van Addison Polikliniek Endocrinologie, locatie AZU Ziekte van Addison Inhoud 1 Inleiding 3 2 Wat is de ziekte van Addison 3 3 Verschijnselen 6 4 Behandeling 6 5 Cortisol afhankelijkheid 7 6 Leven met de ziekte van

Nadere informatie

Borstvoedingspaspoort

Borstvoedingspaspoort Borstvoedingspaspoort Voor u ligt het borstvoedingspaspoort Een document waarmee wij willen proberen om de borstvoedingsperiode voor u en uw kind zo goed mogelijk te laten verlopen. Dit paspoort zorgt

Nadere informatie

NIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT NIPT K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante

Nadere informatie

Vaatrisico-polikliniek (behandeling van vaatziekten)

Vaatrisico-polikliniek (behandeling van vaatziekten) Vaatrisico-polikliniek (behandeling van vaatziekten) Inleiding U bent door uw behandelend arts verwezen naar de vaatrisicopolikliniek omdat u een vaatziekte heeft en/of vanwege risicofactoren voor het

Nadere informatie

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke

Nadere informatie

Zwangerschap en overgewicht

Zwangerschap en overgewicht Zwangerschap en overgewicht Inleiding In deze folder leest u meer over de mogelijke gevolgen van overgewicht tijdens de zwangerschap en bevalling. Tijdens de zwangerschap vormt overgewicht voor u en uw

Nadere informatie

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken

Nadere informatie

Zorgpad MEN1 syndroom. Informatie voor patiënten

Zorgpad MEN1 syndroom. Informatie voor patiënten Zorgpad MEN1 syndroom Informatie voor patiënten Dit Zorgpad MEN1 syndroom, informatie voor patiënten, is tot stand gekomen met medewerking van: Belangengroep M.E.N. drs. C.R.C. Pieterman, M. Aarts bestuur

Nadere informatie

BDS-protocol. JGZ-richtlijn Signalering van en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte

BDS-protocol. JGZ-richtlijn Signalering van en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte BDS-protocol JGZ-richtlijn Signalering van en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte Versie BDS: 3.2.2 Versie protocol: 1.0 Status: DEFINITIEF Dit BDS-protocol geeft aan hoe handelingsaanbevelingen

Nadere informatie

PATIËNTENINFORMATIE. ADRENOGENITAAL SYNDROOM Informatie voor ouders/verzorgers

PATIËNTENINFORMATIE. ADRENOGENITAAL SYNDROOM Informatie voor ouders/verzorgers PATIËNTENINFORMATIE ADRENOGENITAAL SYNDROOM Informatie voor ouders/verzorgers 2 ADRENOGENITAAL SYNDROOM Informatie voor ouders/verzorgers Met deze informatiefolder wil het Maasstad Ziekenhuis u informeren

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

7. Wat is de hoogste opleiding die de vader van uw kind heeft afgerond?

7. Wat is de hoogste opleiding die de vader van uw kind heeft afgerond? INTERVIEW A (registratie zo vroeg mogelijk in de zwangerschap) 1. Op welke datum viel de eerste dag van uw laatste menstruatie? 2. Is epilepsie de reden van uw anti-epilepticagebruik?, namelijk 3. Heeft

Nadere informatie

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al snel zal de vraag naar de oorzaak gesteld worden; na een tweede miskraam

Nadere informatie

Bepalingenclusters CVRM

Bepalingenclusters CVRM Bepalingenclusters CVRM Onderstaande clusters zijn afkomstig uit de HIS-tabel Bepalingenclusters en zijn in verschillende HIS en ingebouwd. De clusters zijn opgebouwd uit bepalingen uit de HIS-tabel diagnostische

Nadere informatie

Informatie voor patiënten en hun familie

Informatie voor patiënten en hun familie 16 Chromosoomafwijkingen Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr.512148,

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek

Nadere informatie

Retinoblastoom en oogheelkundige screening

Retinoblastoom en oogheelkundige screening Retinoblastoom en oogheelkundige screening 1. Wat is retinoblastoom? 3 2. Verschijningsvormen 4 3. Erfelijkheid 4 3.1 Familiair of niet-familiair 5 3.2 Eenzijdig, niet-familiair 5 4. Kinderwens 6 5. Navelstrengbloed

Nadere informatie

Zika virus en zwangerschap

Zika virus en zwangerschap Zika virus en zwangerschap 04/2016 Dit document bevat mogelijk vertrouwelijke informatie van JIJWIJ. Het kopiëren en/of verspreiden van dit document zonder voorafgaande schriftelijke toestemming van JIJWIJ

Nadere informatie

Registratieformulier voor de gegevens rondom de zwangerschap en bevalling

Registratieformulier voor de gegevens rondom de zwangerschap en bevalling Registratieformulier voor de gegevens rondom de zwangerschap en bevalling Beste collega, Hierbij treft u het registratieformulier aan voor de gegevens rondom de zwangerschap en bevalling van uw patiënte.

Nadere informatie

Centrum voor Vroege Hart en Vaatziekten (CVHV)

Centrum voor Vroege Hart en Vaatziekten (CVHV) Centrum voor Vroege Hart en Vaatziekten (CVHV) Het Centrum voor Vroege Hart- en Vaatziekten (CVHV) is een multidisciplinaire spreekuur voor patiënten die al op jonge leeftijd (onder de 50 jaar) te maken

Nadere informatie

Protocol Chronische nierschade op basis van de LTA

Protocol Chronische nierschade op basis van de LTA Protocol Chronische nierschade op basis van de LTA A. Doel en achtergrondinformatie Doel Patiënten met chronische nierschade in een vroege fase diagnosticeren en het juiste behandeltraject inzetten om

Nadere informatie

BDS-protocol. JGZ-richtlijn Signalering van en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte

BDS-protocol. JGZ-richtlijn Signalering van en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte BDS-protocol JGZ-richtlijn Signalering van en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte Versie BDS: 3.2.3 Versie protocol: 1.1 Status: DEFINITIEF Dit BDS-protocol geeft aan hoe handelingsaanbevelingen

Nadere informatie

Buitenpoli Radboudumc Screening risicofactoren voor hart- en vaatziekten locatie St. Maartenskliniek

Buitenpoli Radboudumc Screening risicofactoren voor hart- en vaatziekten locatie St. Maartenskliniek Buitenpoli Radboudumc Screening risicofactoren voor hart- en vaatziekten locatie St. Maartenskliniek Programma Screening Vasculaire Risicofactoren Datum afspraak: Datum Tijd Zorgverlener U heeft recent

Nadere informatie

Preventie van groep B-streptokokken infectie

Preventie van groep B-streptokokken infectie Preventie van groep B-streptokokken infectie Het stroomdiagram dat is opgesteld door de NVOG en NvK vormt het uitgangspunt van dit lokale protocol (bijlage 1). Algemeen De vroege vorm van neonatale groep

Nadere informatie

Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek

Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene

Nadere informatie

Zorgprotocol GBS bij de pasgeborene

Zorgprotocol GBS bij de pasgeborene Zorgprotocol GBS bij de pasgeborene 1. Inleiding 1 Zwangere vrouwen hebben deze bacterie soms in de vagina (schede). Dat kan meestal geen kwaad, maar een klein aantal baby s wordt ernstig ziek door een

Nadere informatie

Chromosoomtranslocaties

Chromosoomtranslocaties 12 Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ Chromosoomtranslocaties Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum http://www.lumc.nl/4080/

Nadere informatie

Compagnonscursus 2012

Compagnonscursus 2012 Compagnonscursus 2012 Artritis: Aankomen of afblijven? Marcel Posthumus Reumatologie-Klinische Immunologie Martini Ziekenhuis Groningen Inhoud Reumatologie-Klinische Immunologie Martini Ziekenhuis Mono-artritis

Nadere informatie

NIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU

NIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU NIPT Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties

Nadere informatie

Huid-op-huidcontact Radboud universitair medisch centrum

Huid-op-huidcontact Radboud universitair medisch centrum Huid-op-huidcontact Deze folder geeft informatie over de gebruikelijke gang van zaken rond het huidop-huidcontact. Wat houdt huid-op-huidcontact in? Het stimuleren van de fysieke en emotionele binding

Nadere informatie

Jehovah s Getuigen. November 2015 (herzien februari 2017)

Jehovah s Getuigen. November 2015 (herzien februari 2017) Jehovah s Getuigen November 2015 (herzien februari 2017) Dit document bevat mogelijk vertrouwelijke informatie van JIJWIJ. Het kopiëren en/of verspreiden van dit document zonder voorafgaande schriftelijke

Nadere informatie

Obesitas. Oktober. Zorgpad Low risk B en High risk A

Obesitas. Oktober. Zorgpad Low risk B en High risk A Obesitas Zorgpad Low risk B en High risk A Oktober Dit document bevat mogelijk vertrouwelijke informatie van JIJWIJ. Het kopiëren en/of verspreiden van dit document zonder voorafgaande schriftelijke toestemming

Nadere informatie

Primaire preventie HVZ

Primaire preventie HVZ Primaire preventie HVZ Stel altijd een risicoprofiel op bij patiënten: met doorgemaakte HVZ, diabetes mellitus (DM), reumatoïde artritis (RA) of chronische nierschade met een belaste familieanamnese voor

Nadere informatie

Mijn kind is te dik Oorzaak, gevolg en behandeling. Rintveld, Altrecht

Mijn kind is te dik Oorzaak, gevolg en behandeling. Rintveld, Altrecht Mijn kind is te dik Oorzaak, gevolg en behandeling Rintveld, Altrecht Medisch contact nr 49 In een nieuwe multidisciplinaire richtlijn is afgesproken dat obesitas een chronische ziekte is. Dit heeft niet

Nadere informatie

Groep-B-streptokokken (GBS) en zwangerschap

Groep-B-streptokokken (GBS) en zwangerschap Groep-B-streptokokken (GBS) en zwangerschap 1 Groep-B-streptokokken (GBS) en zwangerschap De groep B streptokok is een bacterie die bij veel zwangere vrouwen in de vagina aanwezig is. Dat kan meestal geen

Nadere informatie

Plasma volume expansie in ernstige hypertensieve aandoeningen van de zwangerschap

Plasma volume expansie in ernstige hypertensieve aandoeningen van de zwangerschap Samenvatting Plasma volume expansie in ernstige hypertensieve aandoeningen van de zwangerschap Samenvatting Dit proefschrift beschrijft het effect van plasma volume expansie in de behandeling van ernstige

Nadere informatie

Het adrenogenitaal syndroom (AGS)

Het adrenogenitaal syndroom (AGS) Sophia Kinderziekenhuis Het adrenogenitaal syndroom (AGS) Inhoudsopgave Wat is het adrenogenitaal syndroom AGS? 3 Hormonen 3 Hoe werkt de bijnier normaal? 3 Hydrocortison 4 Aldosteron 4 Testosteron 4 De

Nadere informatie

Opname van uw baby. Bij gebruik van anti-depressiva tijdens de zwangerschap

Opname van uw baby. Bij gebruik van anti-depressiva tijdens de zwangerschap Opname van uw baby Bij gebruik van anti-depressiva tijdens de zwangerschap Inleiding U gebruikt tijdens de zwangerschap bepaalde anti-depressiva. Dit wordt SSRI-medicatie genoemd. Uw baby krijgt via de

Nadere informatie

Patiënten informatie over een studie naar zwangerschaps-complicaties bij vrouwen met het Polycysteus Ovarium Syndroom:

Patiënten informatie over een studie naar zwangerschaps-complicaties bij vrouwen met het Polycysteus Ovarium Syndroom: Patiënten informatie over een studie naar zwangerschaps-complicaties bij vrouwen met het Polycysteus Ovarium Syndroom: Geachte mevrouw, de C opper studie Uw behandelend arts heeft u geïnformeerd over de

Nadere informatie

Dessel, Mol & Retie. Uw regio, uw gezondheid, uw baby.

Dessel, Mol & Retie. Uw regio, uw gezondheid, uw baby. Uw regio, uw gezondheid, uw baby. Dessel, Mol & Retie U vindt het goed wonen in Dessel, Mol en Retie? Maar met een baby op komst stelt u zich toch soms vragen over de kwaliteit van ons milieu? Wilt u de

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Chronische Nierschade

Chronische Nierschade Chronische Nierschade Uitingen nieraandoeningen: Verlies van eiwit via de urine, albuminurie Specifieke sedimentsafwijkingen Afname van de glomerulaire filtratiesnelheid Micro-albuminurie: In een willekeurige

Nadere informatie

Tweede screening bij Rhc-negatieve vrouwen: Wat levert het op?

Tweede screening bij Rhc-negatieve vrouwen: Wat levert het op? Tweede screening bij Rhc-negatieve vrouwen: Wat levert het op? 1 INHOUD PSIE programma Antistoffen Ontstaan en Risico Achtergrond Rhc-screening Doel Rhc-screening Evaluatiestudie Rhc-screening Opzet Inclusies

Nadere informatie

Is mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen

Is mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen Is mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen Van gezonde geslachtscel tot gezond kind Infoavond Vrouwenkliniek Ellen Roets Prenatale diagnostiek Vrouwenkliniek 23 november 2014

Nadere informatie

Informatie over laboratoriumdiensten van het Antonius Ziekenhuis. - eerstelijnsaanvragers -

Informatie over laboratoriumdiensten van het Antonius Ziekenhuis. - eerstelijnsaanvragers - Informatie over laboratoriumdiensten van het Antonius Ziekenhuis - eerstelijnsaanvragers - Versie 1. Juni 2015 1. Algemeen 2. Klinisch chemici & medisch leider trombosedienst Dr. D. Hardeman 0515-488503

Nadere informatie

Ketenprotocol. Langdurig gebroken vliezen bij a terme zwangeren. Auteurs: J. Brevoord, D. Boezaard, E. Davelaar

Ketenprotocol. Langdurig gebroken vliezen bij a terme zwangeren. Auteurs: J. Brevoord, D. Boezaard, E. Davelaar Ketenprotocol Langdurig gebroken vliezen bij a terme zwangeren Auteurs: J. Brevoord, D. Boezaard, E. Davelaar Datum: 15 December 2015 Algemeen Het Verloskundig Samenwerkings Verband Zoetermeer (VSV Zoetermeer

Nadere informatie

Hand-out perspectief Vetzuuroxidatiestoornissen 20-08-2013

Hand-out perspectief Vetzuuroxidatiestoornissen 20-08-2013 Hand-out perspectief Vetzuuroxidatiestoornissen 20-08-2013 Het perspectief van patiënten met een vetzuuroxidatie stoornis is door middel van een online enquête onderzocht. 1. Expertise in kaart, augustus

Nadere informatie

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent

Nadere informatie

BSD september 2014. Huisarts: Pauline Heijstee Meggy van Kruijsdijk Nefroloog: Watske Smit Jaap Beutler

BSD september 2014. Huisarts: Pauline Heijstee Meggy van Kruijsdijk Nefroloog: Watske Smit Jaap Beutler BSD september 2014 Huisarts: Pauline Heijstee Meggy van Kruijsdijk Nefroloog: Watske Smit Jaap Beutler Casuïstiek chronische nierschade Wat kan de huisarts Wanneer consultatie nefroloog Wanneer verwijzing

Nadere informatie

intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI)

intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) patiënteninformatie intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) ICSI is een afkorting van intracytoplasmatische sperma-injectie. ICSI is een vorm van reageerbuisbevruchting. Bij een ICSI-behandeling brengt

Nadere informatie

Vroege diagnose van nieraandoeningen met behulp van urine onderzoek bij katten

Vroege diagnose van nieraandoeningen met behulp van urine onderzoek bij katten Vroege diagnose van nieraandoeningen met behulp van urine bij katten Methode en interpretatie van de resultaten Ontwikkeld in samenwerking met Tjerk Bosje, Specialist Interne Geneeskunde Inleiding Chronische

Nadere informatie

Somatische screening in de Kinder- en Jeugdpsychiatrie: een pilotstudie. NVVP Voorjaarscongres 2 april 2015 J.B.Muskens

Somatische screening in de Kinder- en Jeugdpsychiatrie: een pilotstudie. NVVP Voorjaarscongres 2 april 2015 J.B.Muskens Somatische screening in de Kinder- en Jeugdpsychiatrie: een pilotstudie NVVP Voorjaarscongres 2 april 2015 J.B.Muskens Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk

Nadere informatie

Kraamafdeling. Vroegtijdige weeën. gebroken vliezen en vroeggeboorte

Kraamafdeling. Vroegtijdige weeën. gebroken vliezen en vroeggeboorte Kraamafdeling Vroegtijdige weeën gebroken vliezen en vroeggeboorte In deze folder leest u over de oorzaak, gevolgen en behandeling van vroegtijdige weeën. Een zwangerschap duurt gemiddeld 40 weken, maar

Nadere informatie

HET EFFECT VAN IVF KWEEKMEDIA OP DE GEN-ACTIVITEIT IN DE PLACENTA EN DE INVLOED HIERVAN OP HET GEBOORTEGEWICHT

HET EFFECT VAN IVF KWEEKMEDIA OP DE GEN-ACTIVITEIT IN DE PLACENTA EN DE INVLOED HIERVAN OP HET GEBOORTEGEWICHT HET EFFECT VAN IVF KWEEKMEDIA OP DE GEN-ACTIVITEIT IN DE PLACENTA EN DE INVLOED HIERVAN OP HET GEBOORTEGEWICHT Door middel van deze folder willen wij u informatie geven over een onderzoek getiteld Het

Nadere informatie

Informatiefolder. ParC Dagcentrum

Informatiefolder. ParC Dagcentrum Informatiefolder ParC Dagcentrum Achtergrond Het Parkinson Centrum Nijmegen (ParC) is een onderdeel van het Radboud Universitair Medisch Centrum te Nijmegen. Het ParC wil de kwaliteit van leven voor de

Nadere informatie

Geschreven door Diernet Team dinsdag, 23 augustus 2011 13:31 - Laatst aangepast donderdag, 15 september 2011 22:17

Geschreven door Diernet Team dinsdag, 23 augustus 2011 13:31 - Laatst aangepast donderdag, 15 september 2011 22:17 Omschrijving Oorzaken Verschijnselen Diagnose Therapie Prognose Omschrijving Hyperthyreoïdie is een ziekte die wordt veroorzaakt door een overmatige hoeveelheid schildklierhormonen. Schildklierhormonen

Nadere informatie

Polikliniek Reumatische ziekten

Polikliniek Reumatische ziekten Polikliniek Reumatische ziekten U heeft binnenkort een eerste afspraak bij de afdeling Reumatische Ziekten van het Radboudumc. In deze folder vindt u belangrijke informatie voor dit bezoek. Bereikbaarheid

Nadere informatie

Kinderen uit familiehuwelijken

Kinderen uit familiehuwelijken Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig

Nadere informatie

Zoutbelastingstest met opname verpleegafdeling

Zoutbelastingstest met opname verpleegafdeling Zoutbelastingstest met opname verpleegafdeling In overleg met uw behandelend arts heeft u besloten tot een zoutbelastingstest. Deze test vindt plaats op de verpleegafdeling Interne geneeskunde en Reumatische

Nadere informatie

Resultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling

Resultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Resultaten Moleculaire Pathologie ronde 2016.1 Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Albertina Dirkx-van der Velden & Ina Geurts-Giele, KMBP afdeling

Nadere informatie

6 10 weken 10-13 weken 14-18 weken 18-20 weken 24 26 weken 27 32 weken 32 36 weken 37-40 weken 41 42 weken

6 10 weken 10-13 weken 14-18 weken 18-20 weken 24 26 weken 27 32 weken 32 36 weken 37-40 weken 41 42 weken Time task matrix zorgproces bij risico op dragerschap GBS 10 maart 2015 Alles in rood is specifiek voor zwangeren risicofactoren op GBS ziekte bij pasgeborene, alles in zwart is gebruikelijke zorg voor

Nadere informatie