3.1. DIAGNOSTIEK BIJ EEN NEONAAT MET AMBIGUE GENITALIA
|
|
|
- Jeroen de Vries
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS Indicatie Diagnostiek naar AGS kan geindiceerd zijn in 3 situaties: 1. Een neonaat met ambigue genitalia 2. Afwijkende neonatale screeningsuitslag voor AGS 3. Potentiële Addisonse crisis bij fout negatieve of nog niet bekende screeningsuitslag Deze indicaties worden afzonderlijk besproken DIAGNOSTIEK BIJ EEN NEONAAT MET AMBIGUE GENITALIA Algemene richtlijnen bij een neonaat met ambigue genitalia - direct na de geboorte vindt overleg en zo mogelijk verwijzing plaats naar gespecialiseerd kinderendocrinologisch centrum - Gesprek met ouders over onduidelijk genitaal - Uitspraak over geslacht pas na bekend worden van een aantal onderzoeken. - Duur van het diagnostisch traject: 3 5 dagen. - Aangifte tot die tijd uitstellen of zonder geslachtstoewijzing Anamnese - AGS in de familie - Ziekte van moeder - Virilisatie van moeder - Medicatie van moeder Lichamelijk onderzoek - Geboortegewicht - Huidig gewicht - Lengte - Hoofdomtrek - Dysmorfieen - Huid (pigmentatie) - Prader stadium (figuur 1) - Palpabele gonaden li/re
2 Figuur 1 Schematische weergave van een abnormale differentiatie van de externe genitalia. Tussen normaal vrouwelijke en mannelijk worden 5 stadia weergegeven afhankelijk van het niveau van masculinisatie, de 5 Prader stadia (Prader 1954). Consulten - kinderuroloog/kinderchirurg - kinderpsycholoog Aanvullende diagnostiek op dag 1 post partum - chromosomenkweek middels cito Fish onderzoek - echografie van de genitalia interna en gonaden - genitografie (bij sterke verdenking op AGS is een genitografie niet strikt noodzakelijk) Aanvullende diagnostiek dag 3 post partum bij 46 XX karyotype - laboratoriumdiagnostiek( na overleg met ACE lab): o 17 OH progesteron (17OHP), androsteendion (A) (gechromatografeerd) o Renine of PRA, Na, K o Steroidprofiel (afhankelijk van centrum) o Urine Na,K o (PM ACTH) Aanvullende diagnostiek dag 3 post partum bij 46 XY karyotype
3 Zie tekstboeken Algemeen beleid - opname op zuigelingenafdeling - monitorbewaking niet nodig - voeding volgens zuigelingenschema - dagelijks controle gewicht - dagelijks RR controle - dagelijks controle Na,K, glucose - psychologisch begeleiding 3.2. DIAGNOSTIEK BIJ AFWIJKENDE HIELPRIK AGS Anamnese - Zwangerschapsduur - Geboortegewicht - Perinatale problemen - Klinische verschijnselen - Spugen - Slecht drinken - Gewichtsbeloop - Uitslag AGS screening Familieanamnese: - AGS in de familie - Fertiliteit moeder - Virilisatie moeder tijdens de zwangerschap Lichamelijk onderzoek - Algehele conditie - Palpabele gonaden - Gewicht - Prader stadium - Lengte - Beharing - Hoofdomtrek - Polsfrequentie - Bloeddruk
4 - Hyperpigmentatie Aanvullende diagnostiek - Bloed: o Natrium, Kalium, Renine of Plasma Renine Activiteit (PRA), o 17-hydroxyprogesteron (17OHP), Androsteendion (A), gechromatografeerd o (PM ACTH) - Karyotypering: Bij fenotypisch jongen zonder palpabele gonaden: - Urine (portie) Na, K Steroidprofiel Steroidprofiel opsturen naar: Laboratorium Bijzondere bepalingen CMC4 1 e verdieping Academisch Ziekenhuis Groningen Hansaplein GZ GRONINGEN Tel Benodigd voor bepaling steroïdprofiel: Tenminste 10 ml urine (mag ingevroren, dit hoeft niet. - DNA onderzoek: indien klinisch en middels laboratoriumonderzoek de diagnose AGS is bevestigd. Bloed van kind en ouders opsturen naar: 120 DNA Diagnostiek Antropogenetica UMC St Radboud Postbus HB Nijmegen Mevrouw Dr. E.H. Hoefsloot Tel Benodigd voor bepaling DNA:
5 Neonaten: 2-5 ml EDTA bloed Oudere kinderen: minimaal 5-10 ml, indien mogelijk 20 ml EDTA Volwassenen: 20 ml EDTA bloed Beeldvormende technieken - ECHO bijnier kan van toegevoegde waarde zijn. Echter normale bevindingen sluiten een AGS niet uit. - Bij niet palpabele gonaden altijd op zoek gaan naar gonaden en aanleg uterus - Bij ernstige hyponatriemei ook denken aan een pseudohypoaldosteronisme tgv urineweginfectie en uinewegmalformatie. Daarom is een echografisch onderzoek van de neiren geindiceerd DIAGNOSTIEK BIJ POTENTIELE ADDISONSE CRISIS OF MET FOUT NEGATIEVE OF NOG NIET BEKENDE SCREENINGSUITSLAG Voor diagnostiek zie 3.2. Criteria voor opname - Dehydratie - Spugen - Slecht drinken - Ernstige hyponatriemie - Educatie ouders - Taalbarriere - Twijfel over medicatieinname
3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS IN DE NEONATALE PERIODE
3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS IN DE NEONATALE PERIODE Diagnostiek naar AGS kan geïndiceerd zijn in 3 situaties: 1. Een neonaat met ambigue genitalia 2. Afwijkende neonatale screeningsuitslag voor
12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS
12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS 1. Prenatale diagnostiek en behandeling met DXM Indicatie: Echtparen, die beiden drager zijn van een mutatie van de klassieke vorm van AGS. Als een van
Onderzoek naar genetische oorzaken van DSD
Onderzoek naar genetische oorzaken van DSD Yolande van Bever, Klinisch geneticus Lid DSD team ErasmusMC Doel van bijdrage DSD: gevoelig onderwerp: vaak wordt goed gezien wat er is, soms gaat het mis. Dat
Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS
Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Bij meisjes met een ernstige vorm van het adrenogenitaal syndroom (AGS) treedt vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen op voor de geboorte. In deze
Adrenogenitaal syndroom bij kinderen ken je steroïden!
s.a.a.vandenberg@erasmusmc.nl Adrenogenitaal syndroom bij kinderen ken je steroïden! Sjoerd van den Berg Laboratoriumspecialist klinische chemie + endo Afdeling Klinische Chemie Ken je steroiden? ken je
VSV Zoetermeer. Ketenprotocol. Diabetes gravidarum. Auteurs: Esther van Uffelen Ingrid Mourits. Versie 1.0
Ketenprotocol Auteurs: Esther van Uffelen Ingrid Mourits 1 Inleiding Het Verloskundig Samenwerkings Verband Zoetermeer (VSV Zoetermeer ) is in 2012 opgericht ter verbetering van de verloskundige zorg in
SPOTTEN MET BLOED. Ir. Mariëtte T. Ackermans, PhD Analytisch Chemica Laboratorium voor Endocrinologie Academisch Medisch Centrum Amsterdam
SPOTTEN MET BLOED Ir. Mariëtte T. Ackermans, PhD Analytisch Chemica Laboratorium voor Endocrinologie Academisch Medisch Centrum Amsterdam Burgers Zoo 17-11-2015 DISCLOSURE (Potentiële) Belangenverstrengeling
Tabel 1 Regio-indeling voor de screeningslaboratoria Regio Screeningslaboratorium Provincie. Bilthoven
2. SCREENING OP AGS Inleiding In dit hoofdstuk wordt ingegaan op de werkwijze en methode van de screening evenals op de verwijscriteria. Nadere informatie over de richtlijnen van de screeningsprocedure
Is een goed kind ook een gezond kind, dat blijft altijd een vraag. Dr. P.K. Flu Dr. J.W. de Leeuw Gynaecologen, Ikazia Ziekenhuis
Is een goed kind ook een gezond kind, dat blijft altijd een vraag Dr. P.K. Flu Dr. J.W. de Leeuw Gynaecologen, Ikazia Ziekenhuis Casus U ziet op uw spreekuur een 35 jarige zwangere vrouw, gravida 4, para
Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht
Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht Inleiding Bij de geboorte van een kind kan het geslacht onduidelijk zijn, waardoor de arts niet direct kan vaststellen of de baby een jongen
Een kijkje achter de buizen. Judith Emmen klinisch chemicus
Een kijkje achter de buizen Judith Emmen klinisch chemicus Kwaliteitsstandaard Bijnieraandoeningen Kwaliteitsstandaard: module diagnostiek Diagnostiek van bijnieraandoeningen Het meten van hormoonconcentraties
Glucose-screening en Hypoglycemie
Inleiding is een frequent voorkomend probleem op een neonatologie afdeling. Het is belangrijk om hierop te anticiperen en daarom pasgeborenen, met een verhoogd risico op hypoglycemie, te screenen. Het
Deel III Neonatale periode
Gegevensverzameling met betrekking tot ZIKV-infectie tijdens de zwangerschap Deel III Neonatale periode Het ingevulde formulier graag verzenden naar uw lokale GGD (zie www.ggd.nl). Bij inzending van laboratoriummaterialen
Medicatie kinderen met AGS
Medicatie kinderen met AGS Bij uw kind is de diagnose adrenogenitaal syndroom (AGS) gesteld en hij/zij gaat starten met medicijnen. Deze folder beschrijft hoe u de medicijnen aan uw kind kunt geven. Uw
Centrale pubertas praecox. Onderwijs huisartsen Floor Neijens 20-05-2014
Centrale pubertas praecox Onderwijs huisartsen Floor Neijens 20-05-2014 Puberteit Toename centrale pulsatiele afgifte GnRH Secretie LH en FSH door hypofyse Verdere ontwikkeling gonaden Productie geslachtshormonen
Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit
Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Dr BHW Faas Laboratorium Specialist Klinische Genetica Radboud Universiteit Nijmegen Afdeling Genetica
Ketenprotocol. Kraamconsulten kinderartsen. Auteurs: E.D. Stam
Ketenprotocol Kraamconsulten kinderartsen Auteurs: E.D. Stam Datum: 19 januari 2017 Algemeen Het Verloskundig Samenwerkings Verband Zoetermeer (VSV Zoetermeer ) is in 2012 formeel opgericht ter verbetering
De Vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie
12 De Vlokkentest Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies
Kanker en genetisch testen
Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie
Onderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...
Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3
VSV Achterhoek Oost Protocol Preventie en behandeling van early-onset neonatale infecties
VSV Achterhoek Oost Protocol Preventie en behandeling van early-onset neonatale infecties Doel Het doel van dit protocol is preventie, herkenning, optimalisering van diagnostiek en behandeling van early-onset
De Vruchtwaterpunctie
12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625
Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Behandeling van kinderen met adrenogenitaal syndroom (AGS)
Behandeling van kinderen met adrenogenitaal syndroom (AGS) Bij uw kind is de diagnose adrenogenitaal syndroom (AGS) gesteld en hij of zij gaat starten met medicijnen. De dosering varieert van kind tot
Omschrijving Oorzaken Verschijnselen Diagnose Therapie Prognose. Omschrijving
Omschrijving Oorzaken Verschijnselen Diagnose Therapie Prognose Omschrijving Onvruchtbaarheid is het onvermogen om drachtig te worden. Onvruchtbaarheid bij vrouwelijke honden (teven) en katten (poezen)
NIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Kornelia Neveling Wetenschappelijk onderzoeker, afdeling Genetica, Radboudumc Dr. Dominique Smeets Laboratorium specialist, afdeling Genetica, Radboudumc Voorzitter bestuur SPN Nascholing Counseling
nazorg-poli neonatale intensive care unit
nazorg-poli neonatale intensive care unit inleiding Door vroeggeboorte en/of problemen voorafgaand aan, of rondom de bevalling, verbleef uw kind op de Neonatale Intensive Care Unit (NICU) van ons ziekenhuis.
Erfelijkheid & Borstkanker
Erfelijkheid & Borstkanker Borstkanker komt veel voor en heeft meestal geen erfelijke oorzaak. Bij 5 tot 10% is een erfelijke aanleg de oorzaak van de ziekte. Deze aanleg wordt door de vader of moeder
X-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
De Vlokkentest. Informatie voor patiënten. en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent.
12 Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes
Eerstelijns protocol Diabetes Gravidarum (DG) Zwolle en omstreken
Eerstelijns protocol Diabetes Gravidarum (DG) Zwolle en omstreken Definitie Elke vorm van hyperglycemie die tijdens de zwangerschap wordt ontdekt, onafhankelijk van het feit of deze aandoening na de zwangerschap
De Vruchtwaterpunctie
12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625
Het hepatitis B -virus is heel besmettelijk en wordt overgedragen door seksueel contact, door bloed-op-bloed contact of bij de geboorte.
Hepatitis B CWZ is één van de door de NVMDL erkende hepatitis behandelcentra in Nederland. Op de polikliniek Maag-, darm- en leverziekte (MDL) werken meerdere MDL-artsen en een verpleegkundige specialist
Acute gastro-enteritis met dehydratie en dreigende nierinsufficiëntie bij een 4 jarig meisje
Casus 12 fase B Titel casus Poepeldepee, Sophie heeft diarree! Docent SL Ploos van Amstel, kinderarts Technisch verantwoordelijken WK Posthumus Roel Sijsterman Ziektebeeld Acute gastroenteritis met dehydratie
Protocol Obesitas St. Antonius Ziekenhuis. Gera Hoorweg-Nijman & Marja van der Vorst kinderartsen
Protocol Obesitas St. Antonius Ziekenhuis Gera Hoorweg-Nijman & Marja van der Vorst kinderartsen Kinderen en adolescenten met obesitas 1. Definities 2. Indicatie verwijzing 3. Poliklinische verwijzing
Risicofactoren voor hart- en vaatziekten
Risicofactoren voor hart- en vaatziekten Programma Screening Vasculaire Risciofactoren Datum afspraak: Tijdstip Onderzoek Zorgverlener U heeft recent een herseninfarct/hersenbloeding (beroerte) of TIA
BMI protocol. Doel protocol Gezamenlijk protocol van de 1 e en 2 e lijn met als doel een eenduidig beleid voor alle zwangeren met een BMI > 30.
BMI protocol Doel protocol Gezamenlijk protocol van de 1 e en 2 e lijn met als doel een eenduidig beleid voor alle zwangeren met een BMI > 30. BMI onderverdeling (kg/m2) Ondergewicht: BMI
Workshop chronische nierschade. Adry Bakker Diepenbroek Bettie Hoekstra
Workshop chronische nierschade Adry Bakker Diepenbroek Bettie Hoekstra Mevr. Muis 73 jaar Voorgeschiedenis: diabetes mellitus type 2 hartfalen regelmatig urineweginfecties, 2x pyelonefritis aspecifieke
pagina 1 van 5 Let op: Deze geprinte versie is 24 uur geldig. Diabetes Gravidarum en zwangerschap Algemeen Inleidende gegevens Doel: Type: Handelingsclassificatie: Anatomische classificatie: Indicatie:
Vaatrisico-polikliniek. screening/behandeling en begeleiding vaatziekten
Vaatrisico-polikliniek screening/behandeling en begeleiding vaatziekten Inleiding Het Ommelander Ziekenhuis Groningen heeft een speciale vaatrisicopolikliniek voor patiënten met een vaatziekte en/of vanwege
Basiszorgpad prenatale en postnatale zorg, 1 e en 2 e lijn VSV Boxmeer e.o. / Geboortezorg aan de Maas April 2018
Basiszorgpad prenatale en postnatale zorg, 1 e en 2 e lijn VSV Boxmeer e.o. / Geboortezorg aan de Maas April 2018 Bij afwijkende uitslagen of controles volgt een consult, waarna iemand in een ander zorgpad
Vaatrisico-polikliniek (behandeling van vaatziekten)
Vaatrisico-polikliniek (behandeling van vaatziekten) Inleiding U bent door uw behandelend arts verwezen naar de vaatrisicopolikliniek omdat u een vaatziekte heeft en/of vanwege risicofactoren voor het
Urineweg-infecties bij kinderen. Loes Tanja kinderarts
Urineweg-infecties bij kinderen Loes Tanja kinderarts Wat is een urineweginfectie (UWI)? Een combinatie van klinische leeftijdsgebonden kenmerken en de aanwezigheid van bacteriën in een betrouwbaar afgenomen
Chapter 10. Samenvatting
Chapter 10 Samenvatting Samenvatting 149 Dit proefschrift richt zich op symptomen van neonatale adaptatie (NA) na blootstelling aan selectieve antidepressiva (SA) in utero. Deze symptomen zijn meestal
Mitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten Een inleiding NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële
7. Wat is de hoogste opleiding die de vader van uw kind heeft afgerond?
INTERVIEW A (registratie zo vroeg mogelijk in de zwangerschap) 1. Op welke datum viel de eerste dag van uw laatste menstruatie? 2. Is epilepsie de reden van uw anti-epilepticagebruik?, namelijk 3. Heeft
BDS-protocol. JGZ-richtlijn Signalering van en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte
BDS-protocol JGZ-richtlijn Signalering van en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte Versie BDS: 3.2.2 Versie protocol: 1.0 Status: DEFINITIEF Dit BDS-protocol geeft aan hoe handelingsaanbevelingen
Follow-up spreekuur Rijnstate Arnhem
Follow-up spreekuur Rijnstate Arnhem Op dit moment ligt uw baby op de afdeling Neonatologie, bijvoorbeeld omdat hij of zij te vroeg is geboren of andere problemen rond en na de geboorte heeft doorgemaakt.
Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013
Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken
Intra-uteriene groeivertraging. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Intra-uteriene groeivertraging Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Inleiding U krijgt deze folder omdat u zwanger bent van een kind dat in verhouding te klein is voor uw zwangerschapsduur. Een groeivertraging
Informatie over Exoom sequencing
Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de
Buitenpoli Radboudumc Screening risicofactoren voor hart- en vaatziekten locatie St. Maartenskliniek
Buitenpoli Radboudumc Screening risicofactoren voor hart- en vaatziekten locatie St. Maartenskliniek Programma Screening Vasculaire Risicofactoren Datum afspraak: Datum Tijd Zorgverlener U heeft recent
Retinoblastoom en oogheelkundige screening
Retinoblastoom en oogheelkundige screening 1. Wat is retinoblastoom? 2 2. Verschijningsvormen 4 3. Erfelijkheid 5 3.1 Niet erfelijke vorm 5 3.2 Erfelijke vorm 6 3.3 Familiair of niet familiair 6 3.4 Eenzijdig,
Werkstuk Biologie Adrenogenitaal syndroom
Werkstuk Biologie Adrenogenitaal syndroom Werkstuk door een scholier 2746 woorden 2 juni 2008 4,9 6 keer beoordeeld Vak Biologie Hoofdstuk 1: Wat is het Adrenogenitaal Syndroom Het adrenogenitaal syndroom
Bepalingenclusters CVRM
Bepalingenclusters CVRM Onderstaande clusters zijn afkomstig uit de HIS-tabel Bepalingenclusters en zijn in verschillende HIS en ingebouwd. De clusters zijn opgebouwd uit bepalingen uit de HIS-tabel diagnostische
Overzichtskaart. Te vroeg en/of small for gestational age (SGA) geboren kinderen
Overzichtskaart Te vroeg en/of small for gestational age (SGA) geboren kinderen 1. Inleiding: voor wie? Alle kinderen in de leeftijd van 0-4 jaar die op een PGO/contactmoment van JGZ komen na: Een zwangerschapsduur
Zika virus en zwangerschap
Zika virus en zwangerschap 04/2016 Dit document bevat mogelijk vertrouwelijke informatie van JIJWIJ. Het kopiëren en/of verspreiden van dit document zonder voorafgaande schriftelijke toestemming van JIJWIJ
Informatie voor patiënten en hun familie
16 Chromosoomafwijkingen Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr.512148,
Ketenprotocol. Langdurig gebroken vliezen bij a terme zwangeren. Auteurs: J. Brevoord, D. Boezaard, E. Davelaar
Ketenprotocol Langdurig gebroken vliezen bij a terme zwangeren Auteurs: J. Brevoord, D. Boezaard, E. Davelaar Datum: 15 December 2015 Algemeen Het Verloskundig Samenwerkings Verband Zoetermeer (VSV Zoetermeer
BDS-protocol. JGZ-richtlijn Signalering van en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte
BDS-protocol JGZ-richtlijn Signalering van en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte Versie BDS: 3.2.3 Versie protocol: 1.1 Status: DEFINITIEF Dit BDS-protocol geeft aan hoe handelingsaanbevelingen
NIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT
NIPT K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante
Retinoblastoom en oogheelkundige screening
Retinoblastoom en oogheelkundige screening 1. Wat is retinoblastoom? 3 2. Verschijningsvormen 4 3. Erfelijkheid 4 3.1 Familiair of niet-familiair 5 3.2 Eenzijdig, niet-familiair 5 4. Kinderwens 6 5. Navelstrengbloed
Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK
Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek
Borstvoedingspaspoort
Borstvoedingspaspoort Voor u ligt het borstvoedingspaspoort Een document waarmee wij willen proberen om de borstvoedingsperiode voor u en uw kind zo goed mogelijk te laten verlopen. Dit paspoort zorgt
Bijlage KA.1 Diagnostisch instrument overgewicht kinderen
Bijlage KA.1 Diagnostisch instrument overgewicht kinderen Doel Met behulp van het Diagnostisch instrument overgewicht kinderen kan de kinderarts signaleren in welke mate er sprake is van overgewicht, een
Centrum voor Vroege Hart en Vaatziekten (CVHV)
Centrum voor Vroege Hart en Vaatziekten (CVHV) Het Centrum voor Vroege Hart- en Vaatziekten (CVHV) is een multidisciplinaire spreekuur voor patiënten die al op jonge leeftijd (onder de 50 jaar) te maken
Polikliniek Endocrinologie, locatie AZU. Ziekte van Addison
Polikliniek Endocrinologie, locatie AZU Ziekte van Addison Inhoud 1 Inleiding 3 2 Wat is de ziekte van Addison 3 3 Verschijnselen 6 4 Behandeling 6 5 Cortisol afhankelijkheid 7 6 Leven met de ziekte van
Echoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Bij St. Antonius Geboortezorg kunnen we tijdens je zwangerschap met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek die werkt met
Mitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële
Zwangerschap en overgewicht
Zwangerschap en overgewicht Inleiding In deze folder leest u meer over de mogelijke gevolgen van overgewicht tijdens de zwangerschap en bevalling. Tijdens de zwangerschap vormt overgewicht voor u en uw
Chromosoomtranslocaties
12 Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ Chromosoomtranslocaties Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum http://www.lumc.nl/4080/
Mijn kind is te dik Oorzaak, gevolg en behandeling. Rintveld, Altrecht
Mijn kind is te dik Oorzaak, gevolg en behandeling Rintveld, Altrecht Medisch contact nr 49 In een nieuwe multidisciplinaire richtlijn is afgesproken dat obesitas een chronische ziekte is. Dit heeft niet
Zorgpad MEN1 syndroom. Informatie voor patiënten
Zorgpad MEN1 syndroom Informatie voor patiënten Dit Zorgpad MEN1 syndroom, informatie voor patiënten, is tot stand gekomen met medewerking van: Belangengroep M.E.N. drs. C.R.C. Pieterman, M. Aarts bestuur
Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester
Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke
Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling
Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling Radboudumc expertisecentrum voor stoornissen/variaties in de geslachtelijke en geslachtschromosomale
Goede zorg voor de bijnierpatiënt. Charlotte Krol Internist-endocrinoloog
Goede zorg voor de bijnierpatiënt Charlotte Krol Internist-endocrinoloog Programma 14:00 Goede zorg voor de bijnierpatiënt mw. dr. C.G. Krol, internist-endocrinoloog 14:15 Goede zorg & het EPD dr. S.W.
PATIËNTENINFORMATIE. ADRENOGENITAAL SYNDROOM Informatie voor ouders/verzorgers
PATIËNTENINFORMATIE ADRENOGENITAAL SYNDROOM Informatie voor ouders/verzorgers 2 ADRENOGENITAAL SYNDROOM Informatie voor ouders/verzorgers Met deze informatiefolder wil het Maasstad Ziekenhuis u informeren
Chronische Nierschade
Chronische Nierschade Uitingen nieraandoeningen: Verlies van eiwit via de urine, albuminurie Specifieke sedimentsafwijkingen Afname van de glomerulaire filtratiesnelheid Micro-albuminurie: In een willekeurige
Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen
Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al snel zal de vraag naar de oorzaak gesteld worden; na een tweede miskraam
Kinderen uit familiehuwelijken
Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig
Adrenogenitaal syndroom (AGS) - Etiologie & Pathofysiologie vs. Fysiologie
Adrenogenitaal syndroom (AGS) - Etiologie & Pathofysiologie vs. Fysiologie Paul van Trotsenburg kinderarts-endocrinoloog AMC Inhoud Adrenogenitaal syndroom (AGS) - Definitie Bijnieren: -anatomie, embryologie
intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI)
patiënteninformatie intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) ICSI is een afkorting van intracytoplasmatische sperma-injectie. ICSI is een vorm van reageerbuisbevruchting. Bij een ICSI-behandeling brengt
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent
Afdeling Neonatologie
Afdeling Neonatologie Kind & Jeugd Locatie Hoorn/Enkhuizen De afdeling Neonatologie Inleiding Uw kind is opgenomen op de afdeling Neonatologie. Dit is een onderdeel van het Moeder Kind Centrum. De reden
Resultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling
Resultaten Moleculaire Pathologie ronde 2016.1 Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Albertina Dirkx-van der Velden & Ina Geurts-Giele, KMBP afdeling
6 a 8 controles afhankelijk van professionele noodzaak en/of behoefte vrouw. -Er is aandacht gegeven aan medische en psychosociale.
Time task matrix zorgproces SSRI gebruik in de zwangerschap Versie 10 maart 2015 Alles in rood is specifiek voor gebruik SSRI, alles in zwart is gebruikelijke zorg voor iedere zwangere (voor de meest recente
SCAN studie: Screening op Adrenoleukodystrofie in Nederland
SCAN studie: Screening op Adrenoleukodystrofie in Nederland Opzet en inrichting Rinse Barendsen MD PhD-candidate Uitvoerend arts-onderzoeker SCAN-studie Klinische Chemie en Kindergeneeskunde Amsterdam
Registratieformulier voor de gegevens rondom de zwangerschap en bevalling
Registratieformulier voor de gegevens rondom de zwangerschap en bevalling Beste collega, Hierbij treft u het registratieformulier aan voor de gegevens rondom de zwangerschap en bevalling van uw patiënte.
Protocol Chronische nierschade op basis van de LTA
Protocol Chronische nierschade op basis van de LTA A. Doel en achtergrondinformatie Doel Patiënten met chronische nierschade in een vroege fase diagnosticeren en het juiste behandeltraject inzetten om
Zijn wij familie? DNA verwantschapsonderzoek
Zijn wij familie? DNA verwantschapsonderzoek 2 Als er twijfels bestaan over biologisch vaderschap of andere familierelaties, dan kan een DNA test hierover uitsluitsel bieden. Deze testen worden door het
Preventie van groep B-streptokokken infectie
Preventie van groep B-streptokokken infectie Het stroomdiagram dat is opgesteld door de NVOG en NvK vormt het uitgangspunt van dit lokale protocol (bijlage 1). Algemeen De vroege vorm van neonatale groep
Zorgprotocol GBS bij de pasgeborene
Zorgprotocol GBS bij de pasgeborene 1. Inleiding 1 Zwangere vrouwen hebben deze bacterie soms in de vagina (schede). Dat kan meestal geen kwaad, maar een klein aantal baby s wordt ernstig ziek door een
Pre-eclampsie. Afdeling gynaecologie en verloskunde
Pre-eclampsie Afdeling gynaecologie en verloskunde In deze folder informeren wij u over wat pre-eclampsie precies is en wat de behandeling inhoudt. Wat is pre-eclampsie? Pre-eclampsie is een zwangerschapscomplicatie
NIERFUNCTIE STOORNISSEN juni 2015
INTERLINE NIERFUNCTIE STOORNISSEN juni 2015 Inleiding Leden werkgroep: Mevrouw H.P.E. (Hilde) Peters, internist-nefroloog De heer J. (Joan) Doornebal, internist-nefroloog Mevrouw M.P.E. (Ria) Couwenberg,
Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde
Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.
Zorgpad MEN1 syndroom Informatie voor patiënten
Zorgpad MEN1 syndroom Informatie voor patiënten Inhoudsopgaven Hoofdstuk 1: Inleiding blz. 3 Hoofdstuk 2: Wat is het MEN1 syndroom? blz. 4 Hoofdstuk 3: Diagnostiek naar het MEN1 syndroom blz. 4 Hoofdstuk
Patiënteninformatie. Informatie voor ouders van prematuren
Informatie voor ouders van prematuren Inleiding De medewerkers van de kinderafdeling heten u en uw baby hartelijk welkom op onze afdeling. Vanwege prematuriteit heeft uw baby zorg nodig op onze afdeling.
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene
Wat is een genetische test?
12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald