Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap

Transcriptie

1 Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap

2 Inhoudsopgave Inleiding... 1 Wat is vruchtwateronderzoek... 1 Wie komt in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie... 2 Wanneer wordt de punctie gedaan... 2 Wie voert het onderzoek uit en waar... 2 Is het een pijnlijke ingreep... 3 Wat kan vruchtwateronderzoek uitwijzen... 3 Wanneer is de uitslag bekend... 3 Zijn er risico's aan de ingreep verbonden... 4 Worden de kosten vergoed... 4 Tenslotte... 4 Meer informatie... 5

3 Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren. Vaak is daar niet meer voor nodig dan een gezonde leefstijl van de aanstaande moeder. De verloskundige of huisarts houdt via zwangerschapscontroles het verloop van de zwangerschap in de gaten. Bestaat echter het vermoeden dat de baby geboren kan worden met een bepaalde aandoening, dan is soms extra onderzoek mogelijk: prenatale diagnostiek. Met een vruchtwaterpunctie, vlokkentest "of uitgebreid echo-onderzoek is vast te stellen of het kind in de baarmoeder inderdaad die aandoening heeft. Dit informatieblad gaat over het vruchtwateronderzoek (amniocentese). Er zijn ook informatiebladen over de vlokkentest en echo-onderzoek'. Wat is vruchtwateronderzoek Het vruchtwateronderzoek of de vruchtwaterpunctie is een vorm van prenatale diagnostiek, waarbij ongeveer 20 ml vruchtwater (10-15% van de totale hoeveelheid) uit de baarmoeder wordt gehaald. Hiervoor prikt de arts met een dunne naald door de buikwand tot in de baarmoeder. Het echobeeld toont op welke plaats dit moet gebeuren. Daarna wordt de benodigde hoeveelheid vruchtwater in 20 tot 30 seconden opgezogen. Verloskundigen en artsen berekenen de zwangerschapsduur vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie. Deze dag valt bij een normale menstruatiecyclus ongeveer twee weken voor de bevruchting. Ook in dit informatieblad is de zwangerschapsduur op deze manier berekend dit houdt in dat bij een zwangerschapsduur van bijvoorbeeld 14 weken het embryo in werkelijkheid 12 weken oud is. 1

4 Wie komt in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie Een vruchtwaterpunctie wordt alleen gedaan bij vrouwen met een verhoogd risico op een baby meteen aandoening, die met vruchtwateronderzoek is vast te stellen. Het gaat om vrouwen die; - 36 jaar of ouder zijn in de 18de week van de zwangerschap. Hun kans op een kind met een chromosoomafwijking (zoals Downsyndroom) is verhoogd - al eerder een kind kregen met een aandoening die zich kan herhalen - zelf een aandoening hebben die zich kan herhalen - een partner of naaste familie hebben met een aandoening die zich kan herhalen. In de volgende situaties is er ook een reden voor een vruchtwaterpunctie: - bijzondere omstandigheden zoals medicijngebruik door de aanstaande moeder of een infectieziekte van de aanstaande moeder. - een bepaalde uitslag van de tripletest (een bloedonderzoek van de aanstaande moeder). Wanneer wordt de punctie gedaan De punctie wordt gewoonlijk uitgevoerd bij een zwangerschapsduur van ongeveer 16 weken. Het tijdstip hangt af van de hoeveelheid vruchtwater en de dikte van de buikwand, Als eerst een tripletest wordt verricht, dan kan de punctie vaak pas in de 17e week plaatsvinden. Wie voert het onderzoek uit en waar Een gynaecoloog neemt het vruchtwater af. Dit gebeurt over het algemeen in een academisch ziekenhuis, maar kan ook plaatsvinden in een niet acade- 2

5 misch ziekenhuis als er een werkovereenkomst is met een klinisch genetisch centrum. Het onderzoek van het vruchtwater vindt altijd plaats in een klinisch genetisch centrum dat aan het ziekenhuis verbonden is. Is het een pijnlijke ingreep De prik door de buikwand geeft een kort stekend gevoel. De plek waar geprikt is kan na de punctie pijnlijk blijven en er kan sprake zijn van een trekkend menstruatie-achtig gevoel. Wat kan vruchtwateronderzoek uitwijzen De cellen in het vruchtwater geven zeer betrouwbare informatie over de dragers van het erfelijk materiaal (chromosomen), waardoor bepaalde erfelijke aandoeningen zijn aan te tonen. Bij vruchtwateronderzoek kan ook gekeken worden naar het eiwit alfafoetoproteine (AFP). Een grote hoeveelheid van dit eiwit kan wijzen op een aangeboren aandoening zoals een open rug. Deze bepaling gebeurt soms routinematig, zonder dat om toestemming wordt gewaagd. Mocht u er bezwaar tegen hebben, dan is het verstandig dit kenbaar te maken. Bij ongeveer 5% van de vruchtwateronderzoeken in ons land wordt een aandoening gevonden. Wanneer is de uitslag bekend Het duurt twee tot drie weken voor de uitslag bekend is. De cellen uit het vruchtwater moeten voor chromosoomonderzoek namelijk eerst worden gekweekt. Is er sprake van een afwijkende uitslag, dan bestaat de mogelijkheid de zwangerschap af te laten breken. Vanwege de zwangerschapsduur (19 weken) gebeurt dit door het opwekken van de bevalling. 3

6 Zijn er risico's aan de ingreep verbonden Er is een kans van 0,5% (1 op 200) dat er door de punctie zelf een miskraam volgt. Dit risico is iets kleiner dan het risico van de vlokkentest. Worden de kosten vergoed Zorgverzekeraars vergoeden het vruchtwateronderzoek volgens de polisvoorwaarden. Verplicht verzekerden betalen een eigen bijdrage volgens de ziekenfondswet van Tenslotte De uitslag van een vruchtwateronderzoek geeft aan of de baby de gezochte aandoening wel of niet heeft. Een goede uitslag is echter geen garantie op een gezond kind. Het onderzoek kan lang niet alle aangeboren aandoeningen vaststellen. De kans daarop blijft hetzelfde als die van iedere willekeurige zwangere vrouw. 4

7 Meer informatie Centra voor erfélijkheidsvoorlichting Amsterdam / (AMC) Amsterdam (VU) Groningen / Leiden Maastricht Nijmegen Rotterdam Utrecht Veldhoven Colofón Productie: VSOP, 1999 Met advies van prof.dr. NJ. Leschot Tekstbewerking: J. Sagasser Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen Vredehofstraat 31, 3761 RA Soestdijk Telefoon Telefax homepage: Bank: Postbank , ING-bank

8 Uit de serie: bij kinderwens en zwangerschap' zijn bij de VSOP de volgende informatiebladen te bestellen: Roken en Alcohol, Diabetes, Epilepsie, Foliumzuur, HIV-virus, Latere leeftijd, Medicijnen, Rode Hond, Schadelijke stoffen, Straling, Toxoplasmose, Vlokkentest, Translocatie, Bloedverwantschap, Echo-. onderzoek, Vruchtwaterpunctie, Tripletest Voor een overzicht van alle VSOP-uitgaven kunt u de ERFO-lijn bellen. Ook met vragen over erfelijkheid, aangeboren aandoeningen en lotgenotencontact kunt u terecht bij de ERFO- lijn (werkdagen tussen uur ). Telefoonnummer /