7,1. Praktische-opdracht door een scholier 2146 woorden 17 juni keer beoordeeld
|
|
- Andreas Bosmans
- 5 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Praktische-opdracht door een scholier 2146 woorden 17 juni ,1 61 keer beoordeeld Vak ANW Inleiding Deze praktische opdracht gaat over prenatale DNA-diagnostiek. Dit onderwerp is afgeleid van de opdracht uit hoofdstuk 9: Geheimtaal van het leven. Eerst zullen we bespreken wat DNA is en wat DNA-diagnostiek is. Daarna zullen we een aantal voorbeelden (waaronder de casus uit de opdracht in het boek) geven van ziektes die met behulp van prenatale diagnostiek op te sporen zijn. We hebben geprobeerd om het hele verhaal eenvoudig te houden en niet te diep op de stof in te gaan, omdat over het onderwerp te veel informatie te vinden is. Wij hebben dus een selectie gemaakt waardoor de benodigde basiskennis overblijft. We hopen dat u het leuk vindt om dit werk te lezen. Wat is DNA? DNA is een stukje dat alles regelt en stuurt wat er in een cel moet gebeuren, dit stukje zit in de kern van elke cel. Het DNA stuurt alles wat er in het lichaam moet gebeuren. Het stuurt alle celdelingen en hierbij splitst het DNA zich elke keer, zodat het DNA in elke cel terechtkomt. In het DNA liggen alle erfelijke eigenschappen opgeslagen. Bij je geboorte krijg je de ene helft van de erfelijke eigenschappen van je moeder en de andere helft van je vader. Elk gen bevat de DNA-code voor één eiwit en dus voor één erfelijke eigenschap. Zo'n eiwit kan de kleur van onze ogen bepalen, of ervoor zorgen dat ons bloed stolt. Staat er in het DNA een verkeerde code, dan maken de lichaamscellen domweg het verkeerde eiwit aan. Dan heb je een erfelijke afwijking. Door de DNA-code te lezen kunnen dokters vaststellen of iemand een erfelijke ziekte heeft. Er zijn ongeveer 5000 erfelijke afwijkingen bekend. Tot nu toe is er voor ongeveer 200 afwijkingen een DNA-test beschikbaar, dit worden er steeds meer door de onderzoeken naar de DNA-code van alle genen. En dan zullen ook steeds meer afwijkingen aangetoond kunnen worden met een DNA-test. Het DNA is een spiraalvorm in de vorm van een ladder. Aan beide kanten van de spiraal zit een base en twee van die basen vormen een trede. De basen heb je in vier letters, A, T, C, en G. Voor één trede heb je dus steeds twee verschillende van die basen nodig. Bij een T heb je altijd een A aan de overkant en bij een C heb je altijd een G aan de overkant. Als een cel zich gaat delen deelt het DNA zich eerst door de spiraal open te ritsen en de twee lossen strengen zoeken dan weer een base die tegenover hem hoort. Die losse basen "hangen" altijd rond het DNA-spiraal rond. En dan is het DNA dus gekopieerd en kan de cel zich verder gaan delen. Wat is prenatale DNA-diagnostiek? Pagina 1 van 5
2 De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein aantal kinderen, zo'n 4%, heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of een aangeboren afwijking. Soms kan al in de zwangerschap onderzoek gedaan worden naar deze afwijking. Dit wordt prenatale (=voor de geboorte) diagnostiek of prenataal onderzoek genoemd. Dit onderzoek geeft alleen of een bepaalde aandoening bij de baby aanwezig is en niet of de baby verder gezond is of een andere aandoening heeft. Allereerst de indicaties voor prenatale diagnostiek, in welke gevallen kom je als vrouw in aanmerking voor een test van het vruchtwater? Als je, bij een zwangerschapsduur van 18 weken, ouder dan 36 jaar bent, je al eerder een kind hebt gekregen met een chromosomen afwijking, op de echo afwijkingen te zien zijn, een van de ouders of familieleden zelf een afwijking (neuralebuisdefect) heeft en bij het gebruik van schadelijke geneesmiddelen tijdens de zwangerschap. Soorten prenataal onderzoek: 1. Vlokkentest. Deze vindt plaats via de schede (vaginaal) of via de buikwand (abdominaal). Via de buikwand wordt met behulp van een echo gecontroleerd waar de placenta ligt. Er wordt via de onderbuik een naald ingebracht, soms wordt de huid op die plek verdoofd. Via de naald wordt er wat weefsel uit de placenta gezogen, bij de vaginale variant gaat dit via een buisje of tangetje. Dit weefsel wordt direct onder de microscoop onderzocht om te of de hoeveelheid voldoende is om een chromosoomonderzoek mee uit te voeren. Dit onderzoek wordt doorgaans uitgevoerd rond een zwangerschapsduur van 11 weken en duurt gemiddeld 10 tot 15 minuten. Bijna alle onderzochten gaan na afloop van het onderzoek naar huis en er hebben geen blijvende klachten van. 2. Vruchtwaterpunctie. Bij dit onderzoek wordt via een naald vruchtwater uit de baarmoeder afgenomen. De cellen uit het vruchtwater worden onderzocht op eventuele chromosoomafwijkingen. De cellen worden gekweekt en daarna onderzocht. Meestal is de uitslag na ongeveer 3 weken beschikbaar. Het weggenomen vruchtwater (10 tot 15% van het totaal) wordt door het lichaam snel weer aangemaakt. Dit vindt plaats rond de 16e week van de zwangerschap en duurt enkele minuten. De lichamelijke klachten zijn na ongeveer 2 dagen weer verdwenen. 3. Bloedonderzoek. Bij elke zwangere vrouw komt het alfafoetoproteine, afgekort AFP, in kleine hoeveelheden via de urine van het kind in het vruchtwater terecht. Bij een open rug of open schedel ( neuralebuis-effect) lekt er meer van dit eiwit naar het vruchtwater. Deze verhoging is meetbaar en geeft een duidelijke indicatie. Deze verhoging vindt echter niet altijd plaats en in die gevallen is een aanvullend (echoscopisch) onderzoek noodzakelijk. 4. Echoscopisch onderzoek. Dit onderzoek toont over het algemeen zeer betrouwbaar een sluitingsdefect aan en wordt meestal uitgevoerd door de gynaecoloog. Vaak kan de moeder op een monitor de bewegingen volgen. Verdoving is Pagina 2 van 5
3 hier niet van toepassing. Het onderzoek kan uit gebreid worden, dan worden alle organen bekeken en duurt het in totaal ongeveer 30 minuten.een variant van dit onderzoek is de nek plooimeting. Als de vochtlaag van de nekplooi dikker is dan de gebruikelijke 3mm, is de kans groter dat het kind een aangeboren aandoening heeft. Dit alles vindt plaats vanaf 18 weken. 5. Navelstrengpunctie. Dit onderzoek is mogelijk vanaf 18 weken en wordt gebruikt als aanvullend onderzoek, naast bijvoorbeeld een uitgebreid echoscopisch onderzoek. Er wordt met behulp van een naald wat bloed opgezogen uit de navelstreng. De chromosomen die zich in dit bloed bevinden worden onderzocht op afwijkingen. De uitslag is binnen enkele dagen bekend. 6. De triple- test. Deze test wordt vooral gebruikt bij vrouwen van 36 jaar en ouder. Zij hebben een verhoogde kans op een kind met een afwijking zoals het Syndroom van Down. Deze test is vrij betrouwbaar en de correctie van de kansberekening wordt kleiner naarmate de leeftijd van de vrouw toeneemt. Welke dilemma's kun je tegenkomen? Soms kan het zeer belangrijk zijn om van tevoren te weten of een baby een aangeboren afwijking heeft. Er zijn natuurlijk afwijkingen waar moeilijk mee te leven is en waarbij de ouders misschien willen beslissen of ze de zwangerschap wel of niet door willen laten gaan. Verder zijn er afwijkingen waarbij het belangrijk is dat het kind op de juiste plaats wordt geboren, bijvoorbeeld in een gespecialiseerd ziekenhuis, zodat het direct de opvang krijgt die het nodig heeft. Prenatale DNA- diagnostiek biedt de mogelijkheid om dit te kunnen weten. Maar de ouders die een onderzoek "voor de zekerheid" laten uitvoeren, moeten er rekening mee houden dat de uitslag ook negatief uit kan vallen. Hieronder volgen enkele (erfelijke) aandoeningen waarvan het mogelijk is om ze voor de geboorte bij het kind te ontdekken. 1. Hemofilie Hemofilie is een erfelijke aandoening in de bloedstolling die voornamelijk bij mannen voorkomt. Vrouwen kunnen wel draagster zijn, wat inhoudt dat zij zonder zelf ziekteverschijnselen van hemofilie te hebben deze ziekte door kunnen geven aan hun kinderen. Door deze aangeboren afwijking in de bloedstolling duren bloedingen bij mensen met hemofilie langer dan normaal, vandaar dat deze aandoening ook wel de bloederziekte wordt genoemd. Uitwendige bloedingen komen weinig voor en geven zelden ernstige problemen. De oorzaak van hemofilie is het (gedeeltelijk) ontbreken van een van de factoren die nodig is voor de bloedstolling: stollingeiwit factor VII voor hemofilie A en factor IX voor hemofilie B. Deze steeds weer terugkerende bloedingen in gewrichten en spieren kunnen bij niet of te laat behandelen veel schade veroorzaken aan de motoriek. Daarnaast bestaat er voor hemofiliepatiënten een verhoogde kans op nabloedingen bij het trekken van kiezen, operaties en ongelukken. Enkele symptomen zijn onderhuidse bloedingen, regelmatig spontane bloedingen, bloed in de urine. Als iemand last heeft van deze symptomen wordt door middel van bloedonderzoek een bevestiging gegeven. De behandeling bestaat uit het aanvullen van de bloedstollingfactor. Patiënten moeten zoveel mogelijk tegen verwondingen beschermd worden. Pagina 3 van 5
4 2. Downsyndroom De oorzaak van het Downsyndroom is een andersoortige celdeling voor of vlak na de bevruchting. Het gevolg van deze celdeling wordt een trisomie 21 genoemd. Dit betekent dat het kind chromosoom 21 geen 2, maar 3 keer heeft. Deze ziekte kan erfelijk zijn, in een bepaald soort, maar het meest komt de niet erfelijke vorm voor. Om te weten of een baby het Downsyndroom heeft wordt er een chromosomenonderzoek gedaan (waarbij er wat bloed van het kind wordt afgenomen en dat wordt dan onderzocht). Een andere manier om voor de geboorte te weten te komen of het kindje het Downsyndroom heeft is de Triple-test, er wordt dan de hoeveelheid van bepaalde stoffen in het bloed van de moeder gemeten. Één van die stoffen is het eiwit AFP. Bij kinderen met het Downsyndroom is dit eiwit vaak maar erg weinig aanwezig in het bloed van de moeder. Uit deze hoeveelheid AFP, uit twee andere stoffen en de leeftijd van de moeder kan dan worden afgeleid of het kindje het Downsyndroom heeft. De gevolgen: Een kindje met het Downsyndroom heeft enkele uiterlijke eigenschappen waardoor ze meestal duidelijk herkenbaar zijn. Op medisch gebied kunnen er ook enkele problemen zijn. Bijna de helft van de kinderen wordt geboren met een hartafwijking (die meestal wel goed te genezen is). De kinderen hebben meestal een wat tragere ontwikkeling als gezonde kinderen, zowel lichamelijk als verstandelijk. Door de aanleg en de omgeving van het kind kan de ontwikkeling per kind behoorlijk verschillen. 3. Ziekte van Duchenne De ziekte van Duchenne is een aangeboren spierdystrofie, dat wil zeggen dat de spieren niet of onvoldoende functioneren. Dit slecht of niet functioneren van de spieren wordt veroorzaakt door de (gedeeltelijke) afwezigheid van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Deze ziekte is progressief, de spierkracht gaat dus steeds verder achteruit. Hierdoor moet het kind vaak al rond de 13 jaar in een rolstoel. Het dystrofine-gen ligt op het x-chromosoom, als dat gen beschadigd is heb je de ziekte van Duchenne. Een jongen heeft één X- en één Y-chromosoom en een meisje 2 X-chromosomen, als bij een jongen het gen op het Y-chromosoom beschadigd is kan hij niet het eiwit dystrofine aanmaken. Maar als dit bij een meisje gebeurt, blijft er altijd nog het 2de X-chromosoom over waarop het gen wel goed werkt (De vrouw kan als zij zowel een goed als een beschadigd gen heeft wel de ziekte overdragen bij de zwangerschap). Hierdoor hebben veel meer jongens last van deze ziekte als meisjes, maar als bij een meisje op de beide chromosomen het gen beschadigd is heeft ze ook de ziekte van Duchenne. Meisjes met 1 goed gen kunnen wel Duchenne-achtige klachten krijgen, maar dit is nooit zo erg als bij jongens (Ze komen bijna nooit in een rolstoel terecht). Een echte genezing is er nog niet gevonden voor de ziekte, maar er wordt wel onderzoek gedaan naar het ontwikkelen van een genetische therapie. Er zijn verschillende methoden onderzocht: Het transplanteren van gezonde donorcellen, het introduceren van een "gezond" dystrofine-gen, of het corrigeren van de fout in het patiënt-eigen dystrofine-gen. De begeleiding na het stellen van de negatieve diagnose De negatieve uitslag kunnen de ouders schriftelijk of mondeling van de arts ontvangen. Er zijn daarna verschillende mogelijkheden: een echtpaar kan beslissen om van (verdere) kinderen af te zien of besluiten de kans om een kind met hemofilie, het Downsyndroom of de ziekte van Duchenne te accepteren. Ook voor ouders die al voor de diagnose een beslissing hadden genomen, krijgen na de uitslag toch vaak Pagina 4 van 5
5 opnieuw te maken met de keuze tussen het uitdragen of afbreken van de zwangerschap. Anderen hebben deze beslissing (al dan niet bewust) voor zich uit geschoven in de veronderstelling dat er toch niets aan de hand zou zijn met hun kind. Vaak vallen verwachtingen en toekomstplannen in duigen en komen daar verdriet, onzekerheid en soms zelfs afkeer voor in de plaats. Toch moeten ouders bij een negatieve diagnose de verschillende argumenten tegen elkaar afwegen en tot een definitieve beslissing komen. Bij het nemen van deze beslissing kun je de hulp van de verloskundige, de huisarts, de gynaecoloog, leden van een ouder- of patiëntenorganisatie, een sociaal verpleegkundige of een maatschappelijk werker inroepen. De uiteindelijke beslissing moet wel binnen een bepaalde termijn worden genomen, omdat er wettelijk is vastgelegd dat na 24 weken de zwangerschap niet meer mag worden afgebroken. Ook om emotionele redenen kan er het beste niet al te lang met de beslissing gewacht worden, want als men eenmaal het kindje heeft voelen bewegen is het nog moeilijker om het eventueel weg te laten halen. Bronvermelding Internetsites: Boeken: - Biologieboek (Biologie voor jou), 4VWO - Solar ANW deel 2, 4/5 VWO Pagina 5 van 5
Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap
Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.
Nadere informatieGynaecologie/Verloskunde
Gynaecologie/Verloskunde Prenatale diagnostiek in de zwangerschap Inleiding De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3% van alle pasgeborenen wordt er een aangeboren afwijking vastgesteld. Een
Nadere informatieNekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische
Nadere informatieEcho onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap
Nadere informatieEr zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek
Nadere informatieEcho onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
12-12-2016 607 Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van
Nadere informatieVlokkentest en vruchtwaterpunctie
Vlokkentest en vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt
Nadere informatieIn het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?
prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie
Nadere informatiePrenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een
Nadere informatieMaatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest
Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u
Nadere informatieVlokkentest of vruchtwaterpunctie
Vlokkentest of vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt
Nadere informatieInleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale
Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Informatie over onderzoeken naar aangeboren afwijkingen In deze brochure vindt u informatie over diverse onderzoeksmogelijkheden naar aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. Het is niet nodig om
Nadere informatieNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1
Nadere informatieVruchtwateronderzoek bij zwangerschap
Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Inhoudsopgave Inleiding... 1 Wat is vruchtwateronderzoek... 1 Wie komt in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie... 2 Wanneer wordt de punctie gedaan... 2 Wie voert
Nadere informatiePrenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst
Nadere informatiePrenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.
Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.) Maatschap Gynaecologie IJsselland Ziekenhuis Inhoudsopgave
Nadere informatieOnderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...
Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3
Nadere informatieTabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd.
De Nekplooimeting Inleiding Elke zwangere hoopt op een gezonde baby. Helaas worden er soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of een verstandelijke handicap. Met behulp van een echo-onderzoek (de
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT voor zwangeren met verhoogd risico op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-1 studie)
Nadere informatiePrenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
462.0402 Inhoudsopgave 1 Inleiding 1.1 Afwegingen en mogelijke keuzen 1.2 Het berekenen van de zwangerschapsduur Prenatale diagnostiek bij erfelijke en aangeboren afwijkingen 2 Wie komt in aanmerking voor
Nadere informatieAuteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker
1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum
Nadere informatieControles tijdens de zwangerschap
Controles tijdens de zwangerschap Tijdens de zwangerschap worden de volgende onderzoeken uitgevoerd: Beoordelen van de groei van de baarmoeder Bij elk bezoek wordt de groei van de baarmoeder nagegaan.
Nadere informatiePrenatale screening Down
Gynaecologie / Verloskunde Prenatale screening Down algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom Wat is Downsyndroom?
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK
Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek
Nadere informatie6.7. Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april keer beoordeeld. Biologie voor jou. Erfelijkheidsmateriaal
Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april 2006 6.7 33 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Erfelijkheidsmateriaal Het menselijk lichaam bestaat uit een veel organen, deze organen
Nadere informatieVerklarende Woordenlijst
12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en
Nadere informatiePrenatale screening. Gynaecologie en verloskunde
Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken
Nadere informatiede combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord
de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Bij St. Antonius Geboortezorg kunnen we tijdens je zwangerschap met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek die werkt met
Nadere informatiePrenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Definitieve versie 13-3-2007 1 INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Haarlem Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken aangeboden: een termijnecho
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken
Nadere informatiePrenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Algemene informatie
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom
Nadere informatieVerklarende woordenlijst
12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE
Nadere informatieHematologie. Hemofilie B Leyden
Hematologie Hemofilie B Leyden Hematologie Deze brochure is bedoeld voor patiënten met en draagsters van hemofilie B Leyden. Hemofilie type B Leyden is een variant van hemofilie B. Bij hemofilie B is
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatieInformatie over prenataal onderzoek
Centrumlocatie Deze folder geeft informatie over - de combinatietest - de 20 - weken echo - vlokkentest - vruchtwaterpunctie - laboratoriumonderzoek - geavanceerd ultrageluidonderzoek Informatie over prenataal
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek Albert Schweitzer ziekenhuis februari 2014 pavo 0586 Inhoudsopgave Inleiding 2 Wat is prenatale diagnostiek? 3 Wie komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek? 3 Welke aandoeningen
Nadere informatieInfoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.
Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen
Nadere informatieVerloskunde Prenatale diagnostiek
Verloskunde Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer UMCG (050) 361 61 61 U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld
Nadere informatieOver de triple-test Gynaecologie
Over de triple-test Gynaecologie Locatie Hoorn/Enkhuizen Over de triple-test De triple-test - een bloedonderzoek rond de 15e zwangerschapsweek - geeft een indruk van de kans op een kind met het Downsyndroom.
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek Erfelijkheidsonderzoek in de zwangerschap Prenatale diagnostiek 1. Inleiding 3 2. Risico op een kind met een chromosomale afwijking 4 3. Risico op een kind met open hoofd of open
Nadere informatieFiguur 1: schematische weergave van een cel
Inleiding De titel van het proefschrift is Preventing the transmission of mitochondrial diseases. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht. Mitochondriën
Nadere informatieman, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening
man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen).
Nadere informatieDe Vruchtwaterpunctie
12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625
Nadere informatieDe Vruchtwaterpunctie
12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek Inleiding Prenataal betekent voor de geboorte. Diagnostiek is onderzoek waarbij wordt vastgesteld of een bepaalde aandoening wel of niet aanwezig is. Prenatale diagnostiek is onderzoek
Nadere informatieNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie PATIËNTENVOORLICHTING. Prenatale diagnostiek als u 36 jaar of ouder bent
NVOG Nederlandse Vereniging voor PATIËNTENVOORLICHTING Prenatale diagnostiek als u 36 jaar of ouder bent 1999 VSOP en NVOG Het copyright en de verantwoordelijkheid voor de inhoud van deze brochure berusten
Nadere informatiePrenatale screening en diagnostiek
Dienst Gynaecologie Verloskunde Informatie voor de ouders Prenatale screening en diagnostiek De term prenatale diagnostiek wordt vaak als een overkoepelende term gebruikt voor alle mogelijke testen en
Nadere informatieDe Vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie
12 De Vlokkentest Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatieONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent
Nadere informatiewww.prenatalescreening.nl
Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die meer willen weten over deze aandoening, omdat zij overwegen de combinatietest te laten
Nadere informatieZwanger in Laurentius Polikliniek gynaecologie en echoscopie/prenataal onderzoek
GYNAECOLOGIE Zwanger in Laurentius Polikliniek gynaecologie en echoscopie/prenataal onderzoek U bent zwanger en heeft voor begeleiding gedurende deze zwangerschapsperiode voor het Laurentius ziekenhuis
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Verloskunde alle aandacht Inhoudsopgave Inleiding 2 Wat is echoscopie 2 Hoe maakt men een echo 2 Wanneer maakt men een inwendige of uitwendige echo 3 Hoe vaak wordt een
Nadere informatieWerkstuk ANW Gentherapie
Werkstuk ANW Gentherapie Werkstuk door een scholier 2605 woorden 27 april 2003 5,8 40 keer beoordeeld Vak ANW Inleiding Het onderwerp dat wij hebben gekozen is: genezen met gentherapie. Wij hebben voor
Nadere informatiePrenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen
Verloskunde Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Telefoonnummer Algemeen nummer UMCG U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld
Nadere informatieDownsyndroomscreening
info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen). Een baby met het
Nadere informatieControles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle
Controles en onderzoeken in de zwangerschap De onderwerpen die in dit document aan de orde komen zijn: De eerste controle Vervolgcontroles Bloedonderzoek Prenatale screening Prenatale diagnostiek Overige
Nadere informatieObstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo
Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo Prenatale diagnostiek Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde Inleiding In deze folder leest u meer over de 20-weken echo. De informatie is bedoeld voor
Nadere informatieZwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden?
21 mei 2011 Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? Drs. Inge Smeets PGD arts en arts-onderzoeker Maastricht Universitair Medisch Centrum Themamiddag Jong en BRCA Borstkankervereniging
Nadere informatieNiet Invasieve Prenatale Test (NIPT)
Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) T +32(0)89 32 50 50 F +32(0)89 32 79 00 info@zol.be Campus Sint-Jan Schiepse bos 6 B 3600 Genk Campus Sint-Barbara Bessemerstraat 478 B 3620 Lanaken Medisch Centrum
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek Naar het ziekenhuis? Lees eerst de informatie op www.asz.nl/brmo. Inhoudsopgave Inleiding 2 Wat is prenatale diagnostiek? 3 Wie komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek? 3 Welke
Nadere informatieRisicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester
Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke
Nadere informatiePrenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap
Nadere informatieDownsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3
Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Wat is Downsyndroom? Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen
Nadere informatiePrenatale diagnostiek als u 36 jaar of ouder bent
Verloskunde polikliniek 020 512 5118 Prenatale diagnostiek als u 36 jaar of ouder bent INHOUDSOPGAVE 1. 1 Inleiding 1.1 Afwegingen en mogelijke keuzen 1.2 Het berekenen van de zwangerschapsduur 2. Wie
Nadere informatieIVV: Stilleestekstproef: structuur van een medische tekst
www. IVV: Stilleestekstproef: structuur van een medische tekst Inleiding In dit gedeelte wordt er getest of je in staat bent om op (zeer) korte termijn de essentiële elementen uit een wetenschappelijke
Nadere informatiePRENATALE DIAGNOSTIEK
PRENATALE DIAGNOSTIEK Versie 1.5 Datum Goedkeuring 19-02-2007 Verantwoording NVOG In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar ongeveer 3 tot 4 procent van alle kinderen heeft een aangeboren
Nadere informatieUw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)
Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen
Nadere informatieChromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen
Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al snel zal de vraag naar de oorzaak gesteld worden; na een tweede miskraam
Nadere informatieControles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle
Controles en onderzoeken in de zwangerschap De onderwerpen die in dit document aan de orde komen zijn: De eerste controle Vervolgcontroles Bloedonderzoek Prenatale screening Prenatale diagnostiek Overige
Nadere informatieZwangerschap en rhesusfactoren Informatie over bloedgroepen en antistoffen
Zwangerschap en rhesusfactoren Informatie over bloedgroepen en antistoffen Naar het ziekenhuis? Lees eerst de informatie op www.asz.nl/brmo. 1 Inleiding Uit bloedonderzoek is gebleken dat u bloedgroep
Nadere informatieWat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian?
Het syndroom van Pallister-Killian Wat is het syndroom Pallister-Killian? Pallister-Killian syndroom is een syndroom veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Kinderen met het syndroom van Pallister-Killian
Nadere informatieUitwendige versie (draaien van je baby in de baarmoeder)
Uitwendige versie (draaien van je baby in de baarmoeder) De meeste kinderen liggen rond de achtste maand in de zwangerschap met het hoofd naar beneden. Dat noemen we de hoofdligging. Een bevalling in hoofdligging
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer MCL 058 286 66 66 U kunt hier terecht met algemene vragen over het MCL. Bijvoorbeeld over de bereikbaarheid
Nadere informatieAfwegingen bij de keuze voor ICSI. Polikliniek Gynaecologie Route 48
Afwegingen bij de keuze voor ICSI Polikliniek Gynaecologie Route 48 0 De inhoud van deze voorlichtingsfolder is samengesteld door de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG). Deze folder
Nadere informatiePrenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen
Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer MCL 058 286 66 66 U kunt hier terecht met algemene vragen over het MCL. Bijvoorbeeld over de bereikbaarheid of het parkeren. Ook kunt u voor spoedgevallen dit
Nadere informatieH.218408.0514. Echoscopie tijdens de zwangerschap
H.218408.0514 Echoscopie tijdens de zwangerschap 2 Inleiding Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog bespreekt met u waarom
Nadere informatieechoscopie tijdens de zwangerschap
patiënteninformatie echoscopie tijdens de zwangerschap Inleiding Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog bespreekt met u
Nadere informatiePatiënteninformatie. Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek
Patiënteninformatie Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek 2 Inhoudsopgave 1 2 3 4 5 6 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5 6.6 Inleiding 4 Wat zijn chromosomen en chromosoomafwijkingen? 5 Wie komt in aanmerking
Nadere informatieGynaecologie. zwangerschap.
Gynaecologie Structureel echoonderzoek tijdens de zwangerschap www.catharinaziekenhuis.nl Patiëntenvoorlichting: patienten.voorlichting@catharinaziekenhuis.nl GYN087 / Structureel echo-onderzoek tijdens
Nadere informatieintracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI)
patiënteninformatie intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) ICSI is een afkorting van intracytoplasmatische sperma-injectie. ICSI is een vorm van reageerbuisbevruchting. Bij een ICSI-behandeling brengt
Nadere informatieEcho-onderzoek bij 18-23 weken zwangerschap. Gynaecologie
Echo-onderzoek bij 18-23 weken zwangerschap Gynaecologie U bent door uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog doorverwezen voor een uitgebreide echo rond 20 weken zwangerschap. Bij deze zwangerschapsduur
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Gynaecologie Echoscopie tijdens de zwangerschap www.catharinaziekenhuis.nl Inhoud Wat is echoscopie?... 3 Hoe maakt men een echo?... 3 Hoe vaak wordt een echo verricht?... 4 Wie maakt de echo? Hoe krijgt
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen die dit wensen het risico dat de foetus het syndroom
Nadere informatieNIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Kornelia Neveling Wetenschappelijk onderzoeker, afdeling Genetica, Radboudumc Dr. Dominique Smeets Laboratorium specialist, afdeling Genetica, Radboudumc Voorzitter bestuur SPN Nascholing Counseling
Nadere informatieZwangerschap en rhesusfactoren. Informatie over bloedgroepen en antistoffen
Zwangerschap en rhesusfactoren Informatie over bloedgroepen en antistoffen 1 Inleiding Uit bloedonderzoek is gebleken dat u bloedgroep rhesus D-negatief of rhesus c-negatief heeft. Uw verloskundig zorgverlener
Nadere informatieICSI Intracytoplasmatische sperma-injectie
ICSI Intracytoplasmatische sperma-injectie Inhoudsopgave Algemeen Voor wie is ICSI? Hoe verloopt een ICSI-behandeling? Welk onderzoek is nodig voor een ICSI-behandeling? De kans op zwangerschap na een
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap. Gynaecologie
Echoscopie tijdens de zwangerschap Gynaecologie Inleiding Deze brochure geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog bespreekt met u waarom
Nadere informatieInformatie over prenatale diagnostiek naar aangeboren afwijkingen
Deze folder geeft informatie over - vlokkenafname - vruchtwaterpunctie - laboratoriumonderzoek - het geavanceerde ultrageluidonderzoek (GUO) Informatie over prenatale diagnostiek naar aangeboren afwijkingen
Nadere informatieObstetrie. Echoscopie zwangerschap
Obstetrie Echoscopie zwangerschap Inhoudsopgave Inleiding...4 Wat is echoscopie?...4 Hoe maakt men een echo?...4 Hoe vaak wordt een echo verricht?...6 Wie maakt de echo? Hoe krijgt u die?...6 Waarom wordt
Nadere informatieVROEGTIJDIGE WEEËN EN VOORTIJDIG GEBROKEN VLIEZEN FRANCISCUS VLIETLAND
VROEGTIJDIGE WEEËN EN VOORTIJDIG GEBROKEN VLIEZEN FRANCISCUS VLIETLAND Inleiding Een zwangerschap duurt meestal tussen de 37 en 42 weken. Het kan zijn dat er voor die tijd al weeën optreden of dat de vliezen
Nadere informatieKlinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van
Nadere informatie