Prenatale diagnostiek

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Prenatale diagnostiek"

Transcriptie

1 Prenatale diagnostiek Erfelijkheidsonderzoek in de zwangerschap Prenatale diagnostiek

2 1. Inleiding 3 2. Risico op een kind met een chromosomale afwijking 4 3. Risico op een kind met open hoofd of open rug 6 4. Risico op specifieke met DNA-onderzoek opspoorbare aandoeningen en/of stofwisselingsziekten 7 5. De onderzoeken 8 De vlokkentest 8 De vruchtwaterpunctie Keuze vlokkentest of vruchtwaterpunctie De uitslag Andere onderzoeken Klachten Afspraken maken Contact Bereikbaarheid 22 azm en UM werken samen onder de naam Maastricht UMC+

3 1. Inleiding Prenatale diagnostiek Als je aanstaande ouders vraagt wat ze belangrijk vinden voor hun kind antwoorden ze vaak: als het maar gezond is. Meestal hebben ze daar alle vertrouwen in. Voor de meeste ouderparen gelden geen andere dan de normale risico s. Soms is de kans op een bepaalde aandoening echter verhoogd. In dat geval kan prenatale diagnostiek (vlokkentest, vruchtwater - punctie of uitgebreid echoscopisch onderzoek) meer duidelijkheid geven over het wel of niet aanwezig zijn van die aandoening. Zijn de resultaten van het onderzoek goed, dan is dat een hele geruststelling. Wordt een afwijking gevonden, dan kan daar bij de begeleiding van de zwangerschap en de bevalling rekening mee worden gehouden en kunnen de ouders zich daarop voorbereiden. Als de zwangerschapsduur minder dan 24 weken is, kunnen ouders er ook voor kiezen de zwangerschap te laten afbreken. In deze brochure vindt u informatie over de vraag of er voor u een verhoogd risico bestaat, welke verschillende onderzoeken er zijn en wat deze inhouden. Of u in aanmerking komt voor prenatale diagnostiek en welk onderzoek voor u het meest geschikt is, kunt u bespreken met uw huisarts, de verloskundige of de gynaecoloog of met één van de medewerkers van de Polikliniek Prenatale Diagnostiek. Waar Prenatale diagnostiek vindt in Nederland plaats in een beperkt aantal centra. U kunt in deze regio voor prenatale diagnostiek terecht bij de Polikliniek Prenatale Diagnostiek met locaties in Maastricht en Eindhoven. Achter in deze brochure vindt u informatie over het maken van afspraken.

4 2. Risico op een kind met een chromosomale afwijking Wat zijn chromosomen? Chromosomen zijn de dragers van de erfelijke eigenschappen. Door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie kunnen de chromosomen van het ongeboren kind onderzocht worden (prenataal chromosomenonderzoek). De bekendste chromosoomafwijking is het Downsyndroom (trisomie 21, mongolisme, zie onderstaande foto). Er zijn nog vele andere chromosoomafwijkingen. De meeste zijn zeldzaam en de gevolgen voor de gezondheid van het kind kunnen erg verschillend zijn. De chromosomen, trisomie 21 4 Prenatale diagnostiek

5 De leeftijd van de zwangere en het risico op een kind met het Downsyndroom De kans op het krijgen van een kind met Downsyndroom neemt toe naarmate de aanstaande moeder ouder wordt: leeftijd moeder kans op kind met Downsyndroom 25 jaar 1 op ,08 % 30 jaar 1 op 800 0,13 % 33 jaar 1 op 500 0,2 % 36 jaar 1 op 250 0,4 % 38 jaar 1 op 150 0,7 % 40 jaar 1 op 100 1,0 % 42 jaar 1 op 50 2,0 % 45 jaar 1 op 25 4,0 % Wanneer komt u voor prenataal chromosomenonderzoek in aanmerking? Als u 36 jaar of ouder bent (bij een zwangerschapsduur van 18 weken). Als bij prenatale screening (nekplooimeting, combinatietest of tripel test) gebleken is dat de kans op een kind met het Downsyndroom groter is dan 1 op 200. Als u of uw partner al een kind met (mogelijk) een chromosoomafwijking hebt (gehad). Als in een eerdere zwangerschap bij prenataal onderzoek een chromosoomafwijking is vastgesteld. Als u of uw partner drager bent van een chromosoomafwijking (bijvoorbeeld translocatie). Als u zwanger bent geworden via Intra Cytoplasmatische Sperma Injectie (ICSI). Als er op grond van afwijkende bevindingen bij echo-onderzoek verdenking is op een chromosoomafwijking bij het kind. 5

6 Als voor het chromosomenonderzoek een vruchtwaterpunctie wordt verricht, wordt ook het alfa-foetoproteïne gehalte in het vruchtwater bepaald (dit is een test op open hoofd/open rug). 3. Risico op een kind met open hoofd of open rug Bepaling alfa-foetoproteïne gehalte Als het hoofd of de rug (neurale buis) van het kind zich niet goed sluit, ontstaat er een neurale buis defect (open rug/open hoofd). Er komt dan te veel kinderlijk eiwit (alfa-foetoproteïne AFP) in het vruchtwater. Als de waarde van het AFP in het vruchtwater verhoogd is, vindt verder onderzoek (onder andere uitgebreid echoscopisch onderzoek) plaats. Een gesloten (met huid bedekt) neurale buis defect geeft meestal geen verhoogd AFP-gehalte. Neurale buis defecten zijn in een aanzienlijk deel van de gevallen ook op te sporen door middel van uitgebreid echoscopisch onderzoek. Als de kans op een kind met een neurale buis defect slechts licht verhoogd is (bijvoorbeeld als een broer, zus, vader, moeder van de zwangere of haar partner een neurale buis defect hebben gehad), heeft uitgebreid echo-onderzoek, in het algemeen, de voorkeur boven een vruchtwaterpunctie. Het AFP-gehalte is alleen in vruchtwater te bepalen en niet in vlokken. Wanneer komt u in aanmerking voor bepaling van het AFP-gehalte in vruchtwater? Als u of uw partner al een kind met een neurale buis defect hebt (gehad). Als u of uw partner zelf een neurale buis defect hebt. Als in de familie meerdere mensen een neurale buis defect hebben (gehad) en uit erfelijkheids onderzoek is gebleken dat de kans op het krijgen van een kind met een neurale buis defect tenminste 1% bedraagt. Als u als zwangere bepaalde anti-epileptica (geneesmiddelen tegen epilepsie, bijvoorbeeld valproïnezuur, carbamazepine) gebruikt. 6 Prenatale diagnostiek

7 Als u als zwangere een ziekte hebt die een verhoogde kans geeft op een kind met een neurale buis defect (bijvoorbeeld diabetes mellitus type 1). Als bij echo-onderzoek verdenking is ontstaan op een neurale buis defect bij het kind. Als voor een AFP-bepaling een vruchtwaterpunctie wordt verricht, wordt ook chromosomenonderzoek in het vruchtwater verricht. 4. Risico op specifieke met DNA-onderzoek opspoorbare aandoeningen en/of stofwisselingsziekten Steeds meer erfelijke aandoeningen (bijvoorbeeld Cystische Fibrose/ taaislijmziekte, Duchenne spierdystrofie Myotone dystrofie/ziekte van Steinert) zijn met DNA-onderzoek tijdens de zwangerschap te onderzoeken. Ook een aantal stofwisselingsziekten is tijdens de zwangerschap te onderzoeken. Dergelijk onderzoek gebeurt alléén als van tevoren bekend is dat er een verhoogd risico op een dergelijke aandoening bestaat, bijvoorbeeld omdat zo n ziekte bij een eerder kind, bij uzelf of in de familie voorkomt. Erfelijkheidsonderzoek is nodig, liefst vóór de zwangerschap. Als voor DNA- of stofwisselings onderzoek een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie wordt verricht, wordt ook chromosomenonderzoek gedaan en het AFP-gehalte in het vruchtwater bepaald. 7

8 5. De onderzoeken Hieronder worden verschillende typen onderzoeken besproken. Allereerst de vlokkentest waarvan twee typen bestaan: de transabdominale methode en de transcervicale methode. Daarna wordt de vruchtwaterpunctie besproken. Per onderzoek wordt informatie gegeven over de volgende onderdelen: algemene informatie; de ingreep; na de ingreep; het risico; mislukken van het onderzoek. De vlokkentest Algemeen Er bestaan twee typen vlokkentesten: de transabdominale methode (via de buikwand) de transcervicale methode (via de vagina en de baarmoedermond) Meestal wordt de transabdominale methode toegepast. Deze ingreep kan zowel in Maastricht als in Eindhoven plaatsvinden. De transcervicale methode wordt toegepast in bijzondere situaties, met name als er een hoog risico is en/of als er extra materiaal nodig is voor DNA-onderzoek, stofwisselings onderzoek of speciaal chromosomen onderzoek. Deze methode wordt niet in Eindhoven uitgevoerd. Beide ingrepen worden onder echoscopische controle verricht en duren vijf tot tien minuten. Verdoving is niet nodig. Uw partner mag erbij aanwezig zijn. U hoeft niet nuchter te zijn. Als uw bloedgroep rhesus-(d)-negatief is, krijgt u na afloop een ampul anti-rhesus-(d)-immunoglobuline toegediend. 8 Prenatale diagnostiek

9 Transabdominale vlokkentest Bent u zwanger van een tweeling, dan raden we u aan, eerst in een voorlichtingsgesprek de mogelijkheden te bespreken. De ingreep De transabdominale vlokkentest Deze kan verricht worden tussen 12 en 14 weken zwangerschap. Via een prik door de buikwand wordt een dunne naald in de moederkoek gebracht en een kleine hoeveelheid vlokken opgezogen. Een volle blaas is niet nodig. De transcervicale vlokkentest Deze vindt plaats bij een zwangerschapsduur van 10 tot 13 weken. Via de baarmoedermond wordt een dun buisje (katheter) in de baarmoeder gebracht en wordt een kleine hoeveelheid vlokkenweefsel uit de moederkoek opgezogen. Een volle blaas is noodzakelijk (twee uur voor de ingreep niet meer plassen). 9

10 Transcervicale vlokkentest Na de ingreep Na de vlokkentest (transabdominaal of transcervicaal) kunt u direct naar huis. Wij adviseren u niet alleen te komen, in verband met de terugreis. Hoewel u meestal geen klachten zult hebben kunnen een licht gevoel van onwel zijn en wat zeurende, menstruatie achtige buikpijn in de eerste uren na de ingreep optreden. Wij raden u aan na de ingreep enkele uren bedrust te houden en de rest van de dag rustig aan te doen. Als u de volgende dag geen klachten hebt, kunt u uw normale werkzaamheden hervatten. Zware lichamelijke inspanning, intensief sporten, zwemmen, het gebruik van tampons en geslachtsgemeenschap raden wij gedurende één week af. Na een transabdominale vlokkentest zult u vrijwel nooit bloedverlies hebben. Na een transcervicale vlokkentest kunt u één tot zeven dagen helder tot donker bloed verliezen: meestal is dit weinig (in het begin soms wat meer). Als u veel bloedverlies hebt of als het bloedverlies toeneemt, als u buikpijn of koorts hebt of vruchtwater verliest, adviseren wij u om contact op te nemen met uw huisarts, uw verloskundige of uw gynaecoloog. Overleg met de Polikliniek Prenatale Diagnostiek is ook mogelijk. 10 Prenatale diagnostiek

11 Het risico Het risico op een miskraam ten gevolge van de ingreep is 1-2% (1-2 op 100). Dit geldt zowel voor de transcervicale als de transabdominale methode. Het risico is groter naarmate de ingreep vroeger in de zwangerschap plaats vindt. Daarnaast bestaat het normale risico op een spontane miskraam. Mislukken van het onderzoek Bij ongeveer 4% (1 op 25) van de vlokkentesten komt er geen uitslag. De oorzaak kan zijn dat het niet lukt om de moederkoek te bereiken, dat er niet genoeg vlokken verkregen worden of dat het in het laboratorium onmogelijk blijkt te zijn de chromosomen voldoende zichtbaar te maken. Het is dan mogelijk een tweede vlokkentest of later een vruchtwaterpunctie te doen. De vruchtwaterpunctie Algemeen De vruchtwaterpunctie wordt in het algemeen verricht bij een zwangerschaps duur van 15 tot 18 weken. De ingreep wordt onder echoscopische controle verricht en duurt vijf tot tien minuten. Verdoving is niet nodig. De vruchtwaterpunctie 11

12 Uw partner mag erbij aanwezig zijn. U hoeft niet nuchter te zijn. Als uw bloedgroep rhesus-(d)-negatief is, krijgt u na afloop een ampul anti-rhesus-(d)-immunoglobuline toegediend. Bent u zwanger van een tweeling, raden we u aan, eerst in een voorlichtingsgesprek de mogelijkheden te bespreken. De ingreep Eerst wordt een echo-onderzoek gedaan onder andere om te bepalen wat de meest geschikte plaats voor de punctie is. Daarna wordt een dunne naald door de buikwand heen in het vruchtwater gebracht en 20 milliliter vruchtwater opgezogen. Dit is ongeveer een achtste deel van de totale hoeveelheid vruchtwater. Het vruchtwater kan worden weggenomen zonder gevaar voor het kind en het wordt binnen enkele uren weer aangemaakt. Na de ingreep Na de vruchtwaterpunctie kunt u direct naar huis. Wij adviseren u niet alleen te komen in verband met de terugreis. Hoewel u meestal geen klachten zult hebben komt een licht gevoel van onwel zijn soms voor in de eerste uren na de punctie. U kunt gedurende enkele dagen een zeurend, menstruatieachtig gevoel in de onderbuik hebben. Wij raden u aan na de ingreep enkele uren bedrust te houden en de rest van de dag rustig aan te doen. Als u de volgende dag geen klachten hebt, kunt u uw normale werkzaamheden hervatten. Zware lichamelijke inspanning en intensief sporten raden wij gedurende drie tot vijf dagen af. Bij krampende buikpijn, vochtverlies of bloedverlies, kunt u contact opnemen met uw huisarts, uw verloskundige of uw gynaecoloog. Overleg met de Polikliniek Prenatale Diagnostiek is ook mogelijk. Het risico Hoewel een vruchtwaterpunctie een betrekkelijk veilige ingreep is, bestaat er toch een risico van 0,5-1% (1-2 op 200) op verlies van de zwangerschap. 12 Prenatale diagnostiek

13 Mislukken van het onderzoek Bij ongeveer 1% van de vrouwen lukt de vruchtwaterpunctie niet, bijvoorbeeld omdat er te weinig vruchtwater is, omdat het vruchtwater moeilijk of niet bereikbaar is of omdat de naald verstopt raakt. Soms wordt direct een tweede punctie voorgesteld, soms wordt de punctie één week later herhaald. In een aantal gevallen blijken de vruchtwatercellen in het laboratorium onvoldoende te groeien, zodat de chromosomen niet zichtbaar gemaakt kunnen worden. Bij herhaling van de vruchtwaterpunctie lukt een nieuwe kweek meestal wel. 6. Keuze vlokkentest of vruchtwaterpunctie Bij de keuze tussen vlokkentest of vruchtwaterpunctie zal, naast verschillende praktische argumenten (bijvoorbeeld hoe ver is de zwangerschap al gevorderd, hoe hoog is het risico, welk onderzoek is gewenst, zijn er bijzondere omstandigheden), vooral uw persoonlijke voorkeur van belang zijn. Het is belangrijk na te gaan welke voor- en nadelen voor u het zwaarst wegen. U kunt uw keuze bespreken met degene die uw zwangerschap controleert. Een voorlichtingsgesprek op de Polikliniek Prenatale Diagnostiek is ook mogelijk (zie bij afspraken). 13

14 Hieronder zijn per onderzoek enkele zaken nog eens op een rijtje gezet: transcervicale transabdominale vruchtwatervlokkentest vlokkentest punctie Tijdstip ingreep weken vanaf 12 weken weken Kans mislukken ingreep 3%-5% 3%-5% 1% Mogelijke - DNA* (-DNA*) (-DNA*) onderzoeken - chromosomen - chromosomen - chromosomen - alfa-foetoproteïne Risico op miskraam 1-2% 1% 0,5-1% t.g.v. de ingreep Wachttijd uitslag 1 week 1 week 1 week (sneltest) DNA: 1-3 weken DNA: 1-3- weken 3 weken (volledige uitslag) Betrouwbaarheid groot groot zeer groot uitslag Methode tot 14 weken tot 14 weken inleiding met zwangerschaps- curettage curettage tabletten/infuus afbreking of chemische of chemische inleiding inleiding (tabletten/infuus) (tabletten/infuus) * wordt uitsluitend verricht als u hiervoor in aanmerking komt 14 Prenatale diagnostiek

15 7. De uitslag Bij een vlokkentest is de uitslag van het chromosomenonderzoek na een week bekend. Bij een vruchtwaterpunctie is na 1 week een uitslag bekend over de 3 meest voorkomende chromosomale afwijkingen, waaronder Downsyndroom (trisomie 21). Met een speciale techniek (sneltest, QF-PCR) wordt onderzocht of het kind het normale aantal chromosomen 13, 18, 21 heeft. De kans op mislukken van de sneltest is ongeveer 3%. Men moet dan wachten op de volledige uitslag. Alle andere chromosomen worden ook nagekeken en deze uitslag is na 3 weken bekend, omdat de cellen hiervoor eerst gekweekt moeten worden (karyotypering). De kans dat de karyotypering mislukt is klein, 0,01%. De uitslag van het alfa-foetoproteïne-gehalte (AFP) in vruchtwater is na een week bekend. Van een goede uitslag krijgt u bericht op een tevoren afgesproken tijdstip. U ontvangt ook een schriftelijke bevestiging. Uw huisarts, uw verloskundige of uw gynaecoloog ontvangen eveneens bericht van de uitslag. Zij worden altijd geïnformeerd over het geslacht van het kind. U kunt zelf aangeven of u ook geïnformeerd wilt worden over het geslacht van het kind. Een goede uitslag betekent alleen dat het on geboren kind de afwijking, waarop het onderzoek was gericht, niet heeft. De uitslag van DNA-onderzoek of stof wisselingsonderzoek (alleen op indicatie) kan één tot drie weken duren, u wordt hierover van tevoren geïnformeerd. Om de kwaliteit van het onderzoek te kunnen bewaken, vernemen wij graag het verdere verloop van de zwanger schap. Tegelijk met de schriftelijke uitslag ontvangt u een follow-up formulier om ons na de bevalling hierover te informeren. Aanvullend onderzoek In sommige gevallen is voor een betrouwbare interpretatie van de uitslag aanvullend (chromosomen)onderzoek van de ouders nodig. Daarvoor is een bloedafname nodig. 15

16 Afwijkende uitslag en afbreken van de zwangerschap Als de uitslag afwijkend is, wordt u zo spoedig mogelijk, in het algemeen telefonisch, op de hoogte gebracht. U kunt zelf aangeven door wie u geïnformeerd wordt (huisarts, verloskundige, gynaecoloog of arts prenatale diagnostiek). In een persoonlijk gesprek wordt toegelicht wat de betekenis van de uitslag is voor het toekomstige kind. Uw vragen worden dan uitvoerig beantwoord. Meestal is de bevinding duidelijk, maar het kan voorkomen dat het moeilijk is om in te schatten wat de gevolgen voor het kind zullen zijn. Aanvullend onderzoek kan dan soms meer duidelijkheid geven. Gesprekken met één van de artsen van de Polikliniek Prenatale Diagnostiek, en/of met anderen (bijvoorbeeld uw huisarts, verlos kundige, gynaecoloog, familie, vrienden, pastor), kunnen u helpen een weloverwogen besluit te nemen omtrent het voortzetten of afbreken van de zwangerschap. U hoeft nooit overhaast een beslissing te nemen. Als u de zwangerschap, vanwege de gevonden afwijking, wilt laten afbreken, worden de mogelijkheden met u besproken. Het afbreken van een zwangerschap is in Nederland tot een zwangerschapsduur van 24 weken toegestaan. De afbreking kan geschieden in het academisch ziekenhuis Maastricht of (in overleg) bij uw eigen gynaecoloog of een gynaecoloog in de buurt van uw woonplaats. Vóór de afbreking van de zwangerschap is aanvullend medisch en gynaecologisch onderzoek nodig. De manier waarop de zwangerschap afgebroken kan worden, hangt af van de duur van de zwangerschap. Tot ongeveer 14 weken wordt meestal gekozen tussen curettage of medicatie (tabletten). Curettage gebeurt meestal onder volledige narcose. Hiervoor is een opname van één tot twee dagen nodig. Als de zwangerschap verder gevorderd is, kan deze uitsluitend beëindigd worden door het inleiden van de bevalling. Door middel van medicijnen toegediend via 16 Prenatale diagnostiek

17 een infuus, of tabletten, worden de weeën opgewekt en zal de vrucht na één tot twee dagen langs de natuurlijke weg geboren worden. Een opname van één tot drie dagen is noodzakelijk. 8. Andere onderzoeken Iedere zwangere komt in aanmerking voor een echo in de 20ste week van de zwangerschap. Hierbij wordt onderzoek gedaan naar bepaalde lichamelijke afwijkingen van het kind, ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Bij een afwijkende bevinding komt u in aanmerking voor verder onderzoek. De officiële naam voor dit vervolgonderzoek is geavanceerd ultrageluidonderzoek. Geavanceerd ultrageluidonderzoek vereist speciale apparatuur en deskundigheid. Een aantal lichamelijke afwijkingen, zoals een neurale buis defect (open hoofd, open rug), een open buik, ontwikkelingsstoornissen van armen en benen of een gespleten lip kunnen daarmee in een deel van de gevallen worden gezien. Ook een aantal aandoeningen van de inwendige organen kunnen zo soms zichtbaar gemaakt worden, bijvoorbeeld ernstige hart-, nier- of hersenafwijkingen. Geavanceerd ultrageluidonderzoek is niet 100% betrouwbaar. Dit geldt met name voor onderzoek van het hart. Voor een dergelijk uitgebreid echo-onderzoek komt u alleen in aanmerking als er een verhoogd risico bestaat op een kind met een op deze manier op te sporen aandoening. Meer informatie vindt u in de azm-folder Uitgebreid echo-onderzoek tijdens de zwangerschap. 17

18 Prenatale screening (risicoschattende testen) Nekplooimeting, combinatietest/eerste trimester screening Tegenwoordig kan met een aantal methoden nagegaan worden of er in deze zwangerschap voor u een verhoogd risico bestaat op een kind met Downsyndroom. Bij de nekplooimeting, die verricht wordt tussen de 11de en 14de week van de zwangerschap wordt de dikte van de huid van de nek van de baby met echoonderzoek gemeten. Bij een verdikte nekplooi stijgt de kans op een kind met een trisomie 13, 18 of 21. De nekplooimeting wordt meestal gecombineerd met de eerste trimester serumscreening (combinatietest). Bij de eerste trimester serumscreening worden bij 10 tot 14 weken een aantal stoffen in het bloed van de aanstaande moeder bepaald. De resultaten van de testen worden samen met de resultaten van de nekplooimeting en de leeftijd van de zwangere gebruikt om de kans dat het kind een trisomie 13, 18 of 21 heeft, te berekenen. Op deze wijze kan een meer persoonlijk risico bepaald worden dan alleen op basis van de leeftijd van de zwangere. Deze screenende testen geven geen zekerheid over het al dan niet bestaan van een trisomie bij het kind, maar een risicoschatting. Als uit de prenatale screening blijkt dat de kans op een afwijking bij het kind verhoogd is, komt u in aanmerking voor verder onderzoek (vruchtwaterpunctie, vlokkentest of uitgebreid echoscopisch onderzoek). Meer informatie vindt u in de folder Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen ( screening.nl of 18 Prenatale diagnostiek

19 9. Klachten Als u klachten hebt over uw behandeling bij de Polikliniek Prenatale Diagnostiek locatie Maastricht of Eindhoven, wordt u aangeraden dit in eerste instantie te bespreken met de betrokken medewerker of het hoofd van de polikliniek. Heeft uw klacht betrekking op de locatie Maastricht en wilt u eens met iemand anders praten, dan kunt u zich wenden tot het Patiënten voorlichtings centrum van het academisch ziekenhuis Maastricht. Meer informatie vindt u in de folder Klachtenopvang azm. Deze folder is te verkrijgen op de polikliniek en in het Patiëntenvoorlichtings centrum. Heeft uw klacht betrekking op de locatie Eindhoven, dan kunt u het beste contact opnemen met de voorzitter van de klachtencommissie van het Diagnostiek voor U Eindhoven. Hij is te bereiken via het directiesecretariaat. 10. Afspraken maken Bij het maken van een afspraak zijn de volgende gegevens nodig: persoonsgegevens inclusief uw BSN nummer; verzekeringsgegevens; eerste dag van de laatste menstruatie; eventuele echogegevens; de bloedgroep en rhesusfactor; de reden van het onderzoek (de indicatie). 19

20 Polikliniek Prenatale Diagnostiek Locatie Maastricht academisch ziekenhuis Maastricht (azm) Polikliniek Prenatale Diagnostiek Afdeling Klinische Genetica Telefoon Fax Afspraken voor vlokkentest (transabdominaal en transcervicaal) vruchtwaterpunctie voorlichtingsgesprek erfelijkheid en/of prenatale screening / diagnostiek Polikliniek Obstetrie en Polikliniek Gynaecologie Telefoon Fax Afspraken voor structureel echoscopisch onderzoek (SEO) nekplooimeting, combinatietest Afdeling Prenatale Screening/Diagnostiek Telefoon Fax Afspraken voor geavanceerd ultrageluid onderzoek (type 1 en 2) voorlichtingsgesprek prenatale screening / diagnostiek 20

21 Locatie Eindhoven Diagnostiek voor U (voorheen Diagnostisch Centrum Eindhoven) Polikliniek Prenatale Diagnostiek Telefoon Fax Afspraken voor vlokkentest (transabdominaal) vruchtwaterpunctie voorlichtingsgesprek erfelijkheid en/of prenatale screening / diagnostiek geavanceerd ultrageluidonderzoek (type 1) Afdeling Zwangerschapsechoscopie Telefoon Fax Afspraken voor structureel echoscopisch onderzoek (SEO) combinatietest nekplooimeting 21

22 11. Contact Deze folder bevat veel informatie. Als u nog vragen hebt, dan kunt u terecht bij uw huisarts, uw verloskundige of uw gynaecoloog. Ook kunt u een afspraak maken met één van de medewerkers van de polikliniek Prenatale Diagnostiek. 12. Bereikbaarheid Locatie Maastricht academisch ziekenhuis Maastricht (azm) Bezoekadres: P. Debyelaan 25, wijk 29, Maastricht Postadres: Postbus AZ Maastricht Locatie Eindhoven Diagnostiek voor U (voorheen Diagnostisch Centrum Eindhoven) Bezoekadres: Bomanshof 6, wijk 56, Eindhoven Postadres: Postbus HG Eindhoven 22 Prenatale diagnostiek

23 Noteer hier uw aantekeningen en vragen 23

24 Bezoekadres: P. Debyelaan HX Maastricht Postadres: Postbus AZ Maastricht T: W: E: Uitgave: mei

Gynaecologie/Verloskunde

Gynaecologie/Verloskunde Gynaecologie/Verloskunde Prenatale diagnostiek in de zwangerschap Inleiding De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3% van alle pasgeborenen wordt er een aangeboren afwijking vastgesteld. Een

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Informatie over onderzoeken naar aangeboren afwijkingen In deze brochure vindt u informatie over diverse onderzoeksmogelijkheden naar aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. Het is niet nodig om

Nadere informatie

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap

Nadere informatie

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening? prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie

Nadere informatie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie Vlokkentest of vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt

Nadere informatie

Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.

Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O. Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.) Maatschap Gynaecologie IJsselland Ziekenhuis Inhoudsopgave

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1

Nadere informatie

Tabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd.

Tabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd. De Nekplooimeting Inleiding Elke zwangere hoopt op een gezonde baby. Helaas worden er soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of een verstandelijke handicap. Met behulp van een echo-onderzoek (de

Nadere informatie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo 12-12-2016 607 Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van

Nadere informatie

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')

Nadere informatie

Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap

Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Inhoudsopgave Inleiding... 1 Wat is vruchtwateronderzoek... 1 Wie komt in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie... 2 Wanneer wordt de punctie gedaan... 2 Wie voert

Nadere informatie

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek

Nadere informatie

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)

Nadere informatie

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u

Nadere informatie

Informatie over prenataal onderzoek

Informatie over prenataal onderzoek Centrumlocatie Deze folder geeft informatie over - de combinatietest - de 20 - weken echo - vlokkentest - vruchtwaterpunctie - laboratoriumonderzoek - geavanceerd ultrageluidonderzoek Informatie over prenataal

Nadere informatie

Verloskunde Prenatale diagnostiek

Verloskunde Prenatale diagnostiek Verloskunde Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer UMCG (050) 361 61 61 U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld

Nadere informatie

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker 1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum

Nadere informatie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische

Nadere informatie

Onderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...

Onderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom... Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT voor zwangeren met verhoogd risico op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-1 studie)

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Prenatale diagnostiek Inleiding Prenataal betekent voor de geboorte. Diagnostiek is onderzoek waarbij wordt vastgesteld of een bepaalde aandoening wel of niet aanwezig is. Prenatale diagnostiek is onderzoek

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Prenatale diagnostiek Albert Schweitzer ziekenhuis februari 2014 pavo 0586 Inhoudsopgave Inleiding 2 Wat is prenatale diagnostiek? 3 Wie komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek? 3 Welke aandoeningen

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken

Nadere informatie

Echo-onderzoek bij zwangerschap

Echo-onderzoek bij zwangerschap Echo-onderzoek bij zwangerschap in deze folder komt aan bod: - Meenemen en voorbereiden - Waarom een echo? - Wat ziet u zelf? - Afbeeldingen van uw kind - Kwaliteit en professionaliteit - Uitslag van het

Nadere informatie

Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo

Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo Prenatale diagnostiek Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde Inleiding In deze folder leest u meer over de 20-weken echo. De informatie is bedoeld voor

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken

Nadere informatie

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst

Nadere informatie

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (bijlage bij de brochure IVF) in samenwerking met 1 Inhoud Voor wie is PGD? 3 Hoe verloopt een PGD-behandeling? 3 Wat zijn de kansen? 5 Wat kan er onderzocht worden?

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom

Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Haarlem Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken aangeboden: een termijnecho

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen

Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer MCL 058 286 66 66 U kunt hier terecht met algemene vragen over het MCL. Bijvoorbeeld over de bereikbaarheid of het parkeren. Ook kunt u voor spoedgevallen dit

Nadere informatie

Echo-onderzoek bij zwangerschap

Echo-onderzoek bij zwangerschap Echo-onderzoek bij zwangerschap IN DEZE FOLDER KOMT AAN BOD: - Meenemen en voorbereiden - Waarom een echo? - Wat ziet u zelf? - Afbeeldingen van uw kind - Kwaliteit en professionaliteit - Uitslag van het

Nadere informatie

Patiënteninformatie. Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek

Patiënteninformatie. Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek Patiënteninformatie Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek 2 Inhoudsopgave 1 2 3 4 5 6 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5 6.6 Inleiding 4 Wat zijn chromosomen en chromosoomafwijkingen? 5 Wie komt in aanmerking

Nadere informatie

Prenatale screening en diagnostiek

Prenatale screening en diagnostiek Dienst Gynaecologie Verloskunde Informatie voor de ouders Prenatale screening en diagnostiek De term prenatale diagnostiek wordt vaak als een overkoepelende term gebruikt voor alle mogelijke testen en

Nadere informatie

PRENATALE DIAGNOSTIEK

PRENATALE DIAGNOSTIEK PRENATALE DIAGNOSTIEK Versie 1.5 Datum Goedkeuring 19-02-2007 Verantwoording NVOG In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar ongeveer 3 tot 4 procent van alle kinderen heeft een aangeboren

Nadere informatie

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent

Nadere informatie

Prenatale screening Down

Prenatale screening Down Gynaecologie / Verloskunde Prenatale screening Down algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom Wat is Downsyndroom?

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Verloskunde alle aandacht Inhoudsopgave Inleiding 2 Wat is echoscopie 2 Hoe maakt men een echo 2 Wanneer maakt men een inwendige of uitwendige echo 3 Hoe vaak wordt een

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen

Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Verloskunde Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Telefoonnummer Algemeen nummer UMCG U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek

Nadere informatie

De Vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie

De Vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie 12 De Vlokkentest Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies

Nadere informatie

Controles tijdens de zwangerschap

Controles tijdens de zwangerschap Controles tijdens de zwangerschap Tijdens de zwangerschap worden de volgende onderzoeken uitgevoerd: Beoordelen van de groei van de baarmoeder Bij elk bezoek wordt de groei van de baarmoeder nagegaan.

Nadere informatie

Informatie over prenatale diagnostiek naar aangeboren afwijkingen

Informatie over prenatale diagnostiek naar aangeboren afwijkingen Deze folder geeft informatie over - vlokkenafname - vruchtwaterpunctie - laboratoriumonderzoek - het geavanceerde ultrageluidonderzoek (GUO) Informatie over prenatale diagnostiek naar aangeboren afwijkingen

Nadere informatie

Obstetrie en Gynaecologie PGD

Obstetrie en Gynaecologie PGD Obstetrie en Gynaecologie PGD Pre-implantatie Genetische Diagnostiek Inhoud Inleiding 1 Voor wie is de PGD 1 Hoe verloopt een PGD behandeling 2 Wat zijn de kansen 4 Welke aandoeningen kunnen onderzocht

Nadere informatie

Inhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest

Inhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Inhoud Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Prenatale screening Doel: Aanstaande ouders die dat

Nadere informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Algemene informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Algemene informatie Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom

Nadere informatie

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen

Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Definitieve versie 13-3-2007 1 INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek

Nadere informatie

Zwanger in Laurentius Polikliniek gynaecologie en echoscopie/prenataal onderzoek

Zwanger in Laurentius Polikliniek gynaecologie en echoscopie/prenataal onderzoek GYNAECOLOGIE Zwanger in Laurentius Polikliniek gynaecologie en echoscopie/prenataal onderzoek U bent zwanger en heeft voor begeleiding gedurende deze zwangerschapsperiode voor het Laurentius ziekenhuis

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek 462.0402 Inhoudsopgave 1 Inleiding 1.1 Afwegingen en mogelijke keuzen 1.2 Het berekenen van de zwangerschapsduur Prenatale diagnostiek bij erfelijke en aangeboren afwijkingen 2 Wie komt in aanmerking voor

Nadere informatie

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening Informeren over NIPT Inhoudsopgave blz. 1 De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? 3 2 Achtergrondinformatie NIPT 3 2.1 De belangrijkste feiten

Nadere informatie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen die dit wensen het risico dat de foetus het syndroom

Nadere informatie

gynaecologische echoscopie

gynaecologische echoscopie patiënteninformatie gynaecologische echoscopie Echoscopie is onderzoek van de inwendige organen door middel van geluidsgolven. Door terugkaatsing van uitgezonden geluidsgolven kunnen afbeeldingen worden

Nadere informatie

O n d e r z o e k n a a r ( e r f e l i j k e ) a f w i j k i n g e n b i j h e t o n g e b o r e n k i n d

O n d e r z o e k n a a r ( e r f e l i j k e ) a f w i j k i n g e n b i j h e t o n g e b o r e n k i n d O n d e r z o e k n a a r ( e r f e l i j k e ) a f w i j k i n g e n b i j h e t o n g e b o r e n k i n d I n h o u d Inleiding... 3 Algemene informatie... 4 De verschillende testen... 5 De combinatietest...

Nadere informatie

Controles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle

Controles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle Controles en onderzoeken in de zwangerschap De onderwerpen die in dit document aan de orde komen zijn: De eerste controle Vervolgcontroles Bloedonderzoek Prenatale screening Prenatale diagnostiek Overige

Nadere informatie

De Vruchtwaterpunctie

De Vruchtwaterpunctie 12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Nadere informatie

De Vruchtwaterpunctie

De Vruchtwaterpunctie 12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Nadere informatie

Echocentrum Slingeland

Echocentrum Slingeland Gynaecologie / Verloskunde Echocentrum Slingeland i Patiënteninformatie Slingeland Ziekenhuis Algemeen U kunt bij het Echocentrum van het Slingeland Ziekenhuis terecht voor diverse echo's tijdens uw zwangerschap.

Nadere informatie

Informatie over prenatale screening en diagnostiek. Onderzoek naar (erfelijke) afwijkingen bij het ongeboren kind

Informatie over prenatale screening en diagnostiek. Onderzoek naar (erfelijke) afwijkingen bij het ongeboren kind Informatie over prenatale screening en diagnostiek Onderzoek naar (erfelijke) afwijkingen bij het ongeboren kind 2 Inhoud Inleiding 4 Algemene informatie 5 De verschillende testen 6 Chromosomen en DNA

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie PATIËNTENVOORLICHTING. Prenatale diagnostiek als u 36 jaar of ouder bent

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie PATIËNTENVOORLICHTING. Prenatale diagnostiek als u 36 jaar of ouder bent NVOG Nederlandse Vereniging voor PATIËNTENVOORLICHTING Prenatale diagnostiek als u 36 jaar of ouder bent 1999 VSOP en NVOG Het copyright en de verantwoordelijkheid voor de inhoud van deze brochure berusten

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie GYNAECOLOGIE ECHOSCOPIE. Versie 2.4. Datum Goedkeuring Verantwoording

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie GYNAECOLOGIE ECHOSCOPIE. Versie 2.4. Datum Goedkeuring Verantwoording Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie GYNAECOLOGIE ECHOSCOPIE Versie 2.4 Datum Goedkeuring 17-03-2007 Verantwoording NVOG Inhoudsopgave In het kort...1 Wat is echoscopie?...2 Waarom een

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap In deze folder leest u meer over echoscopie tijdens de zwangerschap. Uw verloskundige of gynaecoloog bespreekt met u waarom u echoscopie aangeboden krijgt en wat de

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Gynaecologie Echoscopie tijdens de zwangerschap www.catharinaziekenhuis.nl Inhoud Wat is echoscopie?... 3 Hoe maakt men een echo?... 3 Hoe vaak wordt een echo verricht?... 4 Wie maakt de echo? Hoe krijgt

Nadere informatie

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Inleiding U wordt op dag om uur verwacht op de polikliniek Gynaecologie voor een echoscopisch onderzoek. In deze folder kunt u lezen hoe het onderzoek precies in z'n

Nadere informatie

Echo-onderzoek bij 18-23 weken zwangerschap. Gynaecologie

Echo-onderzoek bij 18-23 weken zwangerschap. Gynaecologie Echo-onderzoek bij 18-23 weken zwangerschap Gynaecologie U bent door uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog doorverwezen voor een uitgebreide echo rond 20 weken zwangerschap. Bij deze zwangerschapsduur

Nadere informatie

Infobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen

Infobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen Infobrochure Prenatale screening Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: 011 826 100 mensen zorgen voor mensen 2 Downsyndroom (trisomie 21) De meeste pasgeborenen zijn gezond. Elke baby heeft echter een

Nadere informatie

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen

Nadere informatie

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen

Nadere informatie

Prenatale screening en diagnostiek

Prenatale screening en diagnostiek Gynaecologie Prenatale diagnostiek Patiënteninformatie Prenatale screening en diagnostiek Inhoud 1 Inleiding... 1 2 Waarom een prenataal onderzoek?... 1 3 Chromosomen en chromosoomafwijkingen... 2 Hoe

Nadere informatie

Echoscopie. in Gynaecologie en verloskunde. Gynaecologie

Echoscopie. in Gynaecologie en verloskunde. Gynaecologie Echoscopie in Gynaecologie en verloskunde Gynaecologie Inhoudsopgave In het kort... 4 Wat is echoscopie?... 5 Waarom een echo?... 5 Echoscopie in de gynaecologie... 6 Echoscopie bij onderzoek naar vruchtbaarheid...

Nadere informatie

Serotiniteit BEHANDELING

Serotiniteit BEHANDELING Serotiniteit BEHANDELING Serotiniteit In deze folder lees je meer over serotiniteit. Dit is de medische term voor overdragenheid. Dit wil zeggen dat een zwangerschap langer duurt dan 42 weken. In deze

Nadere informatie

De uitgerekende datum en de normale periode van bevallen

De uitgerekende datum en de normale periode van bevallen Serotiniteit Inhoudsopgave Inleiding...4 De uitgerekende datum en de normale periode van bevallen...4 Wat is serotiniteit?...5 De gevolgen van serotiniteit...5 Verwijzing naar de gynaecoloog...5 Afwachten

Nadere informatie

man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening

man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen).

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van

Nadere informatie

Informatie over de behandeling. Poliklinisch kijken in de baarmoeder (hysteroscopie) op de Lichte Behandelpoli Gynaecologie

Informatie over de behandeling. Poliklinisch kijken in de baarmoeder (hysteroscopie) op de Lichte Behandelpoli Gynaecologie Poliklinisch kijken in de baarmoeder (hysteroscopie) op de Lichte Behandelpoli Gynaecologie Informatie over de behandeling Poliklinisch kijken in de baarmoeder (hysteroscopie) op de Lichte Behandelpoli

Nadere informatie

PATIËNTEN INFORMATIE. Serotiniteit

PATIËNTEN INFORMATIE. Serotiniteit PATIËNTEN INFORMATIE Serotiniteit 2 PATIËNTENINFORMATIE Door middel van deze folder wil het Maasstad Ziekenhuis, u informatie geven over serotiniteit. Dit is de medische term voor overdragenheid. De gevolgen

Nadere informatie

VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK. van uw partner: Beroep: Gegevens vader van de baby. Voorletter(s): Achternaam:

VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK. van uw partner: Beroep: Gegevens vader van de baby. Voorletter(s): Achternaam: VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK Voorletter(s): Roepnaam: Burgerlijke staat: Geboorteland: Beroep: Meisjes achternaam: Geboortedatum: Gebruikt u de naam van uw partner: Nationaliteit:

Nadere informatie

Gynaecologie / Verloskunde. Patiënteninformatie. Serotiniteit. Slingeland Ziekenhuis

Gynaecologie / Verloskunde. Patiënteninformatie. Serotiniteit. Slingeland Ziekenhuis Gynaecologie / Verloskunde Serotiniteit i Patiënteninformatie Slingeland Ziekenhuis Inleiding Deze folder geeft informatie over serotiniteit. Dit is de medische term voor overdragenheid. De gevolgen van

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke

Nadere informatie

Downsyndroomscreening

Downsyndroomscreening info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen). Een baby met het

Nadere informatie

Controles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle

Controles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle Controles en onderzoeken in de zwangerschap De onderwerpen die in dit document aan de orde komen zijn: De eerste controle Vervolgcontroles Bloedonderzoek Prenatale screening Prenatale diagnostiek Overige

Nadere informatie

Patiënteninformatie. Echoscopie in de gynaecologie en bij vruchtbaarheidsproblemen

Patiënteninformatie. Echoscopie in de gynaecologie en bij vruchtbaarheidsproblemen Echoscopie in de gynaecologie en bij vruchtbaarheidsproblemen Patiënteninformatie Echoscopie in de gynaecologie en bij vruchtbaarheidsproblemen Inhoudsopgave 1 Wat is echoscopie 2 Waarom een echo 2.1 Echoscopie

Nadere informatie

Zwanger na de uitgerekende datum

Zwanger na de uitgerekende datum Zwanger na de uitgerekende datum U bent nog niet bevallen. Misschien valt het u mee om nog zwanger te zijn na uw uitgerekende datum, of misschien valt het u zwaar. De meeste vrouwen bevallen in de periode

Nadere informatie

Pre-eclampsie en HELLP syndroom (zwangerschapsvergiftiging)

Pre-eclampsie en HELLP syndroom (zwangerschapsvergiftiging) Pre-eclampsie en HELLP syndroom (zwangerschapsvergiftiging) Zwangerschapsvergiftiging een serieuze zaak Pre-eclampsie en HELLP syndroom Inleiding 3 Ernstige vormen van zwangerschaps hoge bloeddruk; complicaties

Nadere informatie

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap Gynaecologie Echoscopie tijdens de zwangerschap www.catharinaziekenhuis.nl Inhoud Wat is echoscopie?... 3 Hoe maakt men een echo?... 3 Hoe vaak wordt een echo verricht?... 4 Wie maakt de echo? Hoe krijgt

Nadere informatie

echoscopie tijdens de zwangerschap

echoscopie tijdens de zwangerschap patiënteninformatie echoscopie tijdens de zwangerschap Inleiding Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog bespreekt met u

Nadere informatie

Serotiniteit / overdragenheid

Serotiniteit / overdragenheid Afdeling: Onderwerp: Gynaecologie / overdragenheid 1 Inleiding Door middel van deze folder wil het Ikazia Ziekenhuis u informatie geven over serotiniteit. Dit is de medische term voor overdragenheid. De

Nadere informatie

Serotiniteit (overdragenheid)

Serotiniteit (overdragenheid) Gynaecologie Serotiniteit (overdragenheid) www.catharinaziekenhuis.nl Inhoud De uitgerekende datum en de normale periode van bevallen... 3 Wat is serotiniteit?... 3 De gevolgen van serotiniteit... 3 Verwijzing

Nadere informatie

Eurocat. Registratie van aangeboren aandoeningen. Vragenformulier

Eurocat. Registratie van aangeboren aandoeningen. Vragenformulier Eurocat Registratie van aangeboren aandoeningen Vragenformulier Wat doet Eurocat? Eurocat registreert sinds 1981 kinderen met een aangeboren aandoening in Noord-Nederland en doet onderzoek naar risicofactoren.

Nadere informatie