Informatie over prenatale diagnostiek naar aangeboren afwijkingen

Transcriptie

1 Deze folder geeft informatie over - vlokkenafname - vruchtwaterpunctie - laboratoriumonderzoek - het geavanceerde ultrageluidonderzoek (GUO) Informatie over prenatale diagnostiek naar aangeboren afwijkingen

2 Inleiding Iedere aanstaande ouder vraagt zich wel eens af of haar/zijn kind gezond zal zijn. Gelukkig krijgen de meeste ouders een gezond kind. Een klein aantal van de pasgeborenen, ongeveer 3-5%, heeft echter een aangeboren of erfelijke aandoening. Tijdens de zwangerschap is onderzoek naar aangeboren afwijkingen en bepaalde aandoeningen mogelijk. Hierbij wordt onderscheid gemaakt tussen een kans bepalend onderzoek, waar iedere zwangere vrouw voor in aanmerking kan komen (prenatale screening) en diagnostisch onderzoek waar alleen vrouwen met een verhoogde kans op aangeboren afwijkingen bij de foetus voor in aanmerking komen (prenatale diagnostiek). Prenatale screeningstesten zijn: de combinatietest, de non-invasieve prenatale test (NIPT) en het structureel echoscopisch onderzoek (SEO), ook wel 20 weken echo genoemd. Voor gedetailleerde informatie verwijzen wij u naar de landelijke folders: deze kunt u vinden op Onder prenatale diagnostiek wordt verstaan het geavanceerde ultrageluidsonderzoek (GUO) en invasieve prenatale diagnostiek, zoals de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Onderzoek tijdens de zwangerschap geeft geen definitief antwoord op de vraag of het kind gezond zal zijn. Geen enkele test geeft zekerheid op gezondheid in het algemeen. Kosten Prenatale diagnostiek zit in het basispakket van de ziektekostenverzekeringen. Indien u voor het onderzoek duidelijkheid over kosten en vergoeding wilt hebben, is het verstandig om contact met uw zorgverzekeraar op te nemen. 2 Het eerste bezoek Bij het eerste bezoek aan de polikliniek Prenatale Geneeskunde, bij voorkeur rond 10 weken zwangerschapsduur, worden de benodigde medische gegevens van u, uw partner, van uw eventuele eerdere zwangerschappen en kinderen en van andere bloedverwanten in kaart gebracht. Aanwezigheid van beide partners bij het eerste polikliniekbezoek heeft om deze reden dan ook onze voorkeur. Er wordt echoscopisch onderzoek verricht om de juiste zwangerschapsduur en de vitaliteit van de zwangerschap vast te stellen en om een eventuele meerlingzwangerschap tijdig vast te stellen. Er wordt informatie gegeven over de kans op het krijgen van een kind met een aangeboren en/of erfelijke aandoening. Er wordt gesproken over de verschillende mogelijkheden van prenatale diagnostiek, die eventueel voor u van toepassing zouden kunnen zijn. Als daar een aanleiding toe bestaat, kan er een afspraak gemaakt worden met een erfelijkheidsdeskundige, de klinisch geneticus. Deze zal verder in gaan op de aard van de aandoening, de kans hierop in de huidige zwangerschap en eventueel nog aanvullend onderzoek hiernaar verrichten.

3 Wij hopen dat u na dit eerste bezoek voldoende informatie heeft om te kunnen beslissen of u wel of niet prenataal onderzoek wil laten verrichten. Een tweede afspraak is mogelijk als daaraan behoefte is. U kunt desgewenst extra begeleiding krijgen in het maken van een keuze voor prenataal onderzoek van een psycholoog. U kunt na het eerste gesprek afzien van verdere diagnostiek. Methodes van prenataal onderzoek Op de volgende bladzijden worden de onderstaande onderzoeken uitgelegd: - Invasieve prenatale diagnostiek: vlokkentest of vruchtwateronderzoek - Laboratoriumonderzoek - Geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO) De arts of verloskundige bespreekt met u (en uw partner) de mogelijkheden van prenataal onderzoek, waarna u beslist of u wel of niet van de onderzoeken gebruik wilt maken. Naast het gesprek is deze folder bedoeld om u goed te informeren over prenataal onderzoek zodat u de beslissing kunt nemen van welke geïndiceerde onderzoeken u gebruik wenst te maken. Uw arts of verloskundige is uiteraard altijd bereid om op verdere vragen antwoord te geven. 3

4 Prenatale diagnostiek Wie komt in aanmerking voor invasieve prenatale diagnostiek Er wordt onderscheid gemaakt tussen de volgende categorieën: 1) Vrouwen met een verhoogde kans op een kind met een chromosoomafwijking. - Vrouwen of hun partner die zelf drager zijn van een ongewoon chromosoompatroon. Deze ouders zijn zelf gezond, maar hebben wel een verhoogde kans op een kind met een vaak ernstige aandoening. Een voorbeeld is een uitwisseling tussen twee chromosomen (translocatie). - Ouders met een eerder kind met een chromosoomafwijking. - Ouders bij wie de zwangerschap tot stand is gekomen na intra-cytoplasmatische sperma-injectie (ICSI). - Een zwangere vrouw bij wie bij echoscopisch onderzoek een ernstige groeivertraging en/of afwijkingen aan het ongeboren kind en/of een afwijkende hoeveelheid vruchtwater zijn gezien. - Zwangere vrouwen met een verhoogde kans op Down-, Edwards- of Patausyndroom bij een kansbepalend onderzoek (combinatietest of NIPT). - Een verdikte nekplooi (> 3.5 mm) in het eerste trimester. 2) Vrouwen met een verhoogde kans op een kind met een erfelijke aandoening waarvoor DNA en/of stofwisselings-onderzoek gedurende de zwangerschap mogelijk is. - Aandoeningen die door gericht DNA-onderzoek zijn vast te stellen, zoals het fragiele X syndroom, taaislijmziekte, of de ziekte van Steinert. - Vrouwen die draagster zijn van een geslachtsgebonden aandoening, zoals de spierdystrofie van Duchenne. - Ouders met een verhoogde kans op een kind met een voor de geboorte aantoonbare erfelijke stofwisselingsziekte. - Ouders met een verhoogde kans op een kind met een voor de geboorte aantoonbare mitochondrieel erfelijke aandoening. 3) Vrouwen met een verhoogd risico op een kind met een open rug/open schedel. - Aanstaande ouders met een verhoogde kans op een kind met een open rug (spina bifida of een open schedel (anencefalie). Die kans is verhoogd als deze aandoening in de directe familie voorkomt of is voorgekomen (eerder aangedaan kind of één van de ouders heeft zelf een open rug gehad). - Zwangere vrouwen die geneesmiddelen tegen epilepsie gebruiken of (vroeg in de zwangerschap) suikerziekte hebben. 4

5 Welk laboratoriumonderzoek kiezen Zwangere vrouwen uit categorie 2 en 3 hebben de mogelijkheid om tevens chromosoomonderzoek te laten uitvoeren. U kunt afzien van chromosoomonderzoek, of kiezen voor alleen de (beperkte) sneltest ter bepaling van het aantal chromosomen 21, 18, 13 en de geslachtschromosomen of voor volledig geavanceerd chromosoomonderzoek (zie laboratoriumonderzoek). 5

6 Vlokkenafname en vruchtwaterpunctie Uw bloedgroep en resusfactor moeten vóór deze afnames bekend zijn. Als bij u de diagnose actieve hepatitis B of C of HIV is gesteld wordt er geen vlokkenafname verricht vanwege het mogelijke verhoogde infectierisico voor de vrucht. Een vruchtwaterpunctie heeft geen aantoonbaar risico op hepatitis B infectie overdracht naar de vrucht, indien het mogelijk is de moederkoek te vermijden bij de punctie. Geef van tevoren op de polikliniek bij uw arts of verloskundige aan als u bloedverdunners zoals acetylsalicylzuur (Ascal, Aspirine), laag moleculair heparines (zoals Fragmin of Fraxiparine) of orale anticoagulantie (zoals Sintrom of Acenocoumarol) gebruikt. Deze medicijnen moeten als regel vóór de ingreep gestopt worden, indien de medische situatie dat toelaat. 1) Vlokkenafname Een vlokkenafname wordt gewoonlijk verricht tussen de 11e en de 14e zwangerschapsweek, maar kan ook op indicatie bij een andere zwangerschapstermijn worden uitgevoerd, op zijn vroegst vanaf 10 3/7 weken. Rondom de vruchtzak zit vlokachtig weefsel waarvan het grootste deel uitgroeit tot de placenta (de moederkoek). Er zijn twee mogelijkheden van afname van vlokkenweefsel. Welke methode toegepast hangt met name af van de positie van moederkoek. Transabdominale vlokkenafname Met een dunne naald wordt via de buikwand een geringe hoeveelheid vlokkenweefsel (ongeveer een duizendste deel) opgezogen. De prik is nauwelijks pijnlijk (vergelijkbaar met bloedprikken) en een verdoving wordt dan ook niet gegeven. Met behulp van echoonderzoek wordt de beste plaats om te prikken bepaald. Tijdens het wegnemen van het vlokkenweefsel wordt de positie van de naald gecontroleerd met behulp van echo onderzoek. Het prikken en opzuigen duurt meestal niet langer dan een paar seconden. Het afnemen van de vlokken kan een menstruatie-achtig gevoel geven. Na afname wordt gekeken of de hoeveelheid weefsel voldoende is voor het onderzoek. Soms wordt bij de eerste poging te weinig weefsel opgezogen. Dan is een tweede afname nodig. Transcervicale vlokkenafname Een vlokkenafname kan via de schede (vagina) worden verricht met behulp van een speciaal instrumentje dat ingebracht wordt via de baarmoederhals. Deze ingreep is in het algemeen weinig belastend. Ongeveer een half uur na de vlokkenafname kunt u het ziekenhuis verlaten. 6

7 U kunt een paar dagen last hebben van wat menstruatiegevoel in de buik. Na de ingreep via de buikwand hoort geen vaginaal bloedverlies op te treden; als de vlokkenafname via de vagina wordt verricht kan er als regel tot enkele dagen na de ingreep wat bloedverlies zijn, dit is onschuldig. Vlokkenafnames worden uitsluitend in het Erasmus MC uitgevoerd en niet in één van de satellietziekenhuizen. In ongeveer 1% van de vlokkentesten wordt een afwijkend chromosoompatroon gevonden dat waarschijnlijk beperkt is tot de moederkoek. In deze gevallen wordt alsnog een vruchtwaterpunctie geadviseerd. 2) Vruchtwaterpunctie De vruchtwaterpunctie kan worden verricht vanaf 15 3/7 weken zwangerschapsduur. De vruchtzak van het ongeboren kind is gevuld met vruchtwater. Met een dunne naald kan via de buikwand een geringe hoeveelheid vruchtwater uit de vruchtzak worden opgezogen. Met behulp van echo onderzoek wordt de beste plaats om te prikken bepaald. De prik is nauwelijks pijnlijk en verdoving wordt dan ook niet gegeven. Het opzuigen duurt meestal niet meer dan een paar seconden. Soms kan een tweede prik nodig zijn als er niet voldoende vruchtwater is afgenomen. Ongeveer een half uur na de ingreep kunt u het ziekenhuis verlaten. Na de vruchtwaterpunctie kan een wat trekkend, menstruatie-achtig gevoel in de onderbuik optreden. Na de ingreep hoort in principe geen bloedverlies of vruchtwaterverlies op te treden. Indien dit optreedt kunt u contact opnemen met uw behandelend arts, verloskundige of het centrum voor prenatale diagnostiek. Meestal zijn deze klachten van voorbijgaande aard en zijn ze niet schadelijk voor het ongeboren kind. 7

8 Praktische informatie - U hoeft niet nuchter te zijn. - Uw partner kan bij de ingreep aanwezig zijn. - Voor het comfort wordt voor de eerste dagen na de ingreep geadviseerd zware lichamelijke inspanning te vermijden. Het is echter niet bewezen dat dit de kans op een miskraam vermindert. - Neem vóór de ingreep contact met ons op als er recent bloedverlies is geweest of u koorts hebt. Risico s Elke medische ingreep heeft risico s, hoe zorgvuldig er ook gewerkt wordt en hoeveel ervaring er ook is bij de behandelend arts. Dat geldt ook voor de vruchtwaterpunctie en de vlokkenafname. Het risico op verlies van de zwangerschap door een vruchtwaterpunctie is 0,1% (1 op de 1000 puncties) en door een vlokkenafname 0,2% (2 op de 1000 testen). Er is geen verschil in het risico tussen de vlokkenafname die via de buikwand wordt verricht en de vlokkenafname die via de vagina wordt uitgevoerd. Recent wetenschappelijk onderzoek heeft aangetoond dat het risico op een miskraam als gevolg van een vlokkenafname of vruchtwaterpunctie niet significant toeneemt bij zwangeren met een verhoogde kans op afwijkingen bij de combinatietest. De belangrijkste reden hiervoor is dat indien er een verhoogde kans op afwijkingen is bij de combinatietest, de kans op een spontane miskraam al duidelijk hoger is dan bij de zwangeren zonder verhoogd risico. In vóórkomende gevallen bestaat er een indicatie voor een vruchtwaterpunctie in de laatste tien weken van de zwangerschap (bijvoorbeeld diagnostiek op milde hemofilie). Deze vruchtwaterpunctie verhoogt de kans op een vroeggeboorte of vruchtdood niet. Om redenen van kwaliteit van het onderzoek mag één extra persoon aanwezig zijn bij het onderzoek, bijvoorbeeld uw partner of andere naaste. Als u wilt, kunt u gebruikmaken van de kinderopvang, aangeboden door het Erasmus MC. 8

9 Laboratoriumonderzoek 1) Chromosoomonderzoek Genomisch array-onderzoek is geavanceerd chromosomenonderzoek. Dit onderzoek is veel preciezer dan het klassieke chromosoomonderzoek. Er worden meer (ernstige) afwijkingen aangetoond dan bij het klassieke chromosoomonderzoek. Naast de meest voorkomende chromosoomafwijkingen (zoals een afwijkend aantal chromosomen zoals bij trisomie 21 dat het syndroom van Down veroorzaakt), kunnen met deze techniek ook veel kleinere afwijkingen worden gezien. Er wordt naar het aantal kopieën van honderdduizenden kleine DNA stukjes gekeken die verspreid liggen over alle chromosomen. Op die manier kan worden bepaald of in het onderzochte weefsel in de chromosomen teveel of te weinig DNA aanwezig is. Vergelijking met de ouders is soms nodig om de resultaten juist en snel te kunnen begrijpen. Om die reden wordt er soms bloed geprikt bij u en uw partner. Wetenschappelijk onderzoek heeft aangetoond dat de achtergrondkans op een chromosoomafwijking anders dan het syndroom van Down-, Edwards- of Patau, met deze methode vastgesteld bij iedere zwangerschap 1:200 bedraagt. Het betreft chromosoomafwijkingen met ernstige klinische gevolgen voor het kind. Deze kans is dus onafhankelijk van de indicatie voor prenatale diagnostiek en ook niet afhankelijk van het resultaat van kansbepalende testen, zoals de combinatietest, NIPT en de twintigweken echo. De kans op een ziekteveroorzakende chromosoomafwijkingen is bij zwangere vrouwen met echo afwijkingen bij het ongeboren kind het hoogst (gemiddeld 25% afhankelijk van de type echoscopische afwijkingen). Aanvullend klassiek chromosoomonderzoek (karyotypering) in gekweekte cellen is soms nodig voor verder onderzoek van de chromosoomafwijkingen om het herhalingsrisico te bepalen of om dragerschap van een gebalanceerde chromosoomafwijking aan te tonen (bijvoorbeeld als één van de ouders drager is). De sneltest Bij de sneltest wordt alleen het aantal chromosomen 21 (syndroom van Down), 18 (syndroom van Edwards) en 13 (syndroom van Patau) bepaald en de geslachtschromosomen. Deze uitslag is binnen een week bekend. De kans op een afwijkende uitslag van het geavanceerde chromosomenonderzoek na een normale uitslag van de sneltest is afhankelijk van de reden voor de test. Bij echoscopische afwijkingen is de kans op een afwijkende uitslag het hoogst. 9

10 Medische achtergronden bij de keuze sneltest en/of geavanceerd chromosoomonderzoek Bij een verhoogde kans op trisomie 21, 13 of 18 na de combinatietest of de NIPT kunt u kiezen voor het beperkter onderzoek middels de sneltest of het geavanceerd chromosomenonderzoek van alle chromosomen. Vanaf een kans van 1:50 bij de combinatietest of na een afwijkende uitslag van de NIPT komt u in aanmerking voor beide onderzoeken (sneltest en geavanceerd chromosomenonderzoek). Bij echo afwijkingen, waaronder ook een verdikte nekplooi in het eerste trimester (>= 3.5 mm), bestaat er een medische indicatie voor geavanceerd chromosomenonderzoek. Welke chromosoomafwijkingen wilt u weten U kunt aangeven welke chromosoomafwijkingen u wilt weten. Onder chromosoomonderzoek wordt verstaan het onderzoek naar chromosoomafwijkingen met nadelige gezondheidseffecten voor het kind, zoals een aangeboren afwijking en/of verstandelijke handicap. Chromosoomonderzoek kan met zekerheid ziekteveroorzakende chromosoomafwijkingen vaststellen maar ook risicofactoren. U kunt ervoor kiezen om alleen de met zekerheid ziekteveroorzakende chromosoomafwijkingen te vernemen. Dit is inclusief aandoeningen die niets met de oorspronkelijk reden voor de test te maken hebben of aandoeningen die pas op volwassen leeftijd tot uiting komen. Een risicofactor geeft een mogelijk verhoogde kans op met name vertraagde ontwikkeling en autisme. Bij ongeveer 2 % van de testen wordt een risicofactor gevonden. Kennis over de aanwezigheid van een risicofactor geeft mogelijkheden voor vroege interventie (bijvoorbeeld speltherapie). U kunt bij de punctie aangeven of u informatie wenst over de aanwezigheid van een risicofactor. Op voorkomende indicaties wordt aansluitend eveneens (beperkt) chromosomenonderzoek van de ouders verricht. Soms wordt een relevante chromosoomafwijking bij één van de ouders gezien, deze zal ook besproken worden met de ouders. De uitslag - De uitslag van de sneltest krijgt u op een afgesproken dag telefonisch medegedeeld door de afdeling Prenatale Geneeskunde, deze uitslag wordt binnen een week verstrekt. - De uitslag van geavanceerd chromosoomonderzoek in vlokken en vruchtwater verneemt u in principe binnen twee werkweken (1o werkdagen). Bij een suboptimale hoeveelheid vlokken/vruchtwater en/of bloederig vruchtwater is de uitslagtermijn mogelijk langer. Hierover wordt u indien mogelijk tijdig geïnformeerd. - De uitslagtijden van DNA- of stofwisselingsonderzoek variëren en worden met u besproken bij het intakegesprek door de klinisch geneticus. Bij deze groep zwangere vrouwen wordt als regel geavanceerd chromosomenonderzoek op het verkregen materiaal aangeboden. In principe worden beide uitslagen tegelijk gegeven. 10

11 - De uitslag van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie wordt door de afdeling Klinische Genetica naar uw huisadres gestuurd, tenzij dit anders is afgesproken. Het geslacht wordt hierin niet vermeld. De aanvrager (gynaecoloog) is verantwoordelijk voor het informeren van de verloskundige en de huisarts mét vermelding van het geslacht. U kunt dan ook bij uw verwijzer of gynaecoloog informeren naar het geslacht van uw ongeboren kind. De meerderheid van de ouders krijgt gelukkig een goede uitslag. Bij een afwijkende uitslag wordt zo mogelijk eerst telefonisch contact met u opgenomen om u te informeren hierover en om een afspraak op de polikliniek bij de verwijzer, een gynaecoloog van het centrum voor prenatale diagnostiek en/of de klinisch geneticus te plannen. Bij het polikliniekbezoek ontvangt u meer informatie over de betekenis van de gevonden afwijking. 11

12 Geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO) GUO wordt meestal bij een zwangerschapsduur van 20 weken verricht. Soms is er echter een reden om al bij een zwangerschapsduur van weken GUO te verrichten. GUO s worden verricht in centra voor prenatale diagnostiek door gespecialiseerde gynaecologen of (arts) echoscopisten die gebruik maken van hoogwaardige echoapparatuur. Een reden (medische indicatie) voor het verrichten van een GUO kan onder meer zijn omdat er bij de twintig weken echo of een ander echo onderzoek in de zwangerschap een verdenking bestaat op een afwijking, en/of een afwijkende foetale groei en/of een afwijkende hoeveelheid vruchtwater. Daarnaast is er een groep zwangere vrouwen die een verhoogde kans op een kind met een echoscopisch aantoonbare afwijking hebben, zoals bij gebruik van bepaalde medicatie, een eerder kind met een echoscopisch aantoonbare aangeboren afwijking of een ouder met een echoscopisch aantoonbare aangeboren afwijking. Tijdens het geavanceerd ultrageluidonderzoek wordt uitgebreid gekeken naar aanlegstoornissen van het ongeboren kind waar daadwerkelijk een verhoogde kans op bestaat. Daarnaast wordt uiteraard gekeken naar de andere organen, de moederkoek, de groei en de hoeveelheid vruchtwater. Een groot aantal aandoeningen kan met geavanceerd ultrageluidonderzoek worden vastgesteld, zoals een open rug / schedel, een waterhoofd, een aangeboren hartafwijking, een sluitingsdefect van het middenrif of de buikwand, een afwijking in de aanleg van de urinewegen en skeletafwijkingen. Ondanks voortdurende kwaliteitsverbetering op het gebied van echoapparatuur en de beoordeling van de onderzoeken kunnen niet alle aangeboren afwijkingen worden gezien. In ongeveer 10 tot 15 procent worden bij het echoscopisch onderzoek geen afwijkingen geconstateerd, terwijl het kind bij de geboorte of daarna wel een afwijking blijkt te hebben. Ook is het mogelijk dat er voor de geboorte een verdenking is op een afwijking bij de foetus bestaat en dit na de geboorte niet aanwezig blijkt te zijn. Om redenen van kwaliteit van het onderzoek mag één persoon aanwezig zijn bij het onderzoek: u en uw partner of andere naaste. Als u wilt, kunt u gebruikmaken van de kinderopvang, aangeboden door het Erasmus MC. Voor anoniem gebruik van de echobeelden voor onderwijsdoeleinden en wetenschappelijk onderzoek wordt apart schriftelijke toestemming gevraagd. Risico's Aan echoscopisch onderzoek zijn geen risico s voor de zwangerschap verbonden. 12

13 De uitslag De uitslag wordt direct na afloop van het onderzoek met u en uw partner besproken. Bij een afwijkende uitslag van een GUO bestaat er veelal een indicatie voor geavanceerd chromosomenonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) als dit nog niet eerder is verricht. De reden hiervoor is dat bij een groot aantal lichamelijke afwijkingen er een verhoogde kans is op afwijkingen in het erfelijke materiaal en deze afwijkingen op ernstige bijkomende problemen kunnen duiden, zoals een verstandelijke handicap. Zo nodig worden er vervolgafspraken voor u gemaakt bij specialisten voor de betreffende aangeboren afwijking (kindercardioloog, kinderchirurg, kinderneuroloog, schisisteam, neurochirurg of klinisch geneticus). Onderzoek naar de oorzaak van de echoafwijkingen kan meestal tijdens de zwangerschap gestart worden. Soms is vervolg echoscopisch onderzoek later in de zwangerschap nodig om de ernst en het verloop van de afwijking vast te stellen. Het verloskundig beleid tijdens de zwangerschap en de plaats en wijze van de bevallen worden zo nodig aangepast aan de bevindingen van het echoscopisch onderzoek, het genetisch onderzoek en de te verwachten medische zorg voor het kind vlak na de geboorte. Soms kan het nodig zijn dat de verloskundige zorg wordt overgenomen door de gynaecologen van het Erasmus MC en wordt geadviseerd de bevalling in het Erasmus MC/Sophia kinderziekenhuis te laten plaatsvinden vanwege de opvang van de pasgeborene. In de meeste gevallen volstaat de zorg geboden door de gynaecoloog elders. Diagnostiek door de kinderarts en eventueel klinisch geneticus ná de geboorte om de uitgebreidheid en de oorzaak van de aangeboren afwijkingen vast te stellen wordt met u besproken. Bij afwijkingen bestaat er een mogelijkheid om te kiezen voor een zwangerschapsafbreking. De keuze voor een zwangerschapsafbreking is een zeer persoonlijke keuze en meerdere factoren kunnen voor u belangrijk zijn, zoals de ernst van de afwijking, uw sociale en religieuze achtergrond en persoonlijke omstandigheden. Het is belangrijk dat u een weloverwogen beslissing maakt naar aanleiding van de beschikbare informatie. Aanvullend onderzoek na een eventuele zwangerschapsafbreking is meestal geïndiceerd. Welk onderzoek specifiek van toepassing is, zal nader worden toegelicht. Deze onderzoeken zijn belangrijk voor de bepaling van de kans op herhaling in een eventuele volgende zwangerschap. U komt in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek en/of advies. Indien U dit wenst, geniet het de voorkeur dit te doen voordat u opnieuw zwanger bent. 13

14 Praktische zaken bij afspraken voor prenataal onderzoek Wij hopen dat u na het lezen van deze folder voldoende informatie heeft gekregen over de mogelijkheden van prenataal onderzoek. Wanneer u nu of in de toekomst besluit om gebruik te maken van prenataal onderzoek, volgen hier nog enkele praktische zaken. Voor het eerste bezoek heeft u een verwijsbrief van uw huisarts, verloskundige of gynaecoloog nodig. Voor elk gesprek en elk onderzoek wordt een afspraak gemaakt via het secretariaat van de Prenatale Geneeskunde van het Erasmus MC. Als u een afspraak wilt verzetten of afzeggen, bel dan tijdig het secretariaat van de Prenatale Geneeskunde, telefoonnummer (010) Via een SMS bericht krijgt u een herinnering aan de afspraak, tenzij u met spoed verwezen wordt. Indien u een combinatie afspraak heeft, bijvoorbeeld echoscopisch onderzoek en een afspraak op de polikliniek voor een zwangerschapscontrole, ontvangt u in de regel twee sms-berichten. Een wijziging van een afspraak zal nooit via een sms bericht doorgegeven worden. Het specialiseerde echo-onderzoek neemt 45 tot 60 minuten in beslag. Een vruchtwaterpunctie of vlokkenafname duurt ongeveer 15 minuten. U kunt vanzelfsprekend uw partner of andere naaste meenemen naar dit onderzoek. De aanwezigheid van meerdere personen of kinderen is tijdens dit specialistische onderzoek in principe niet toegestaan. Als u wilt, kunt u gebruikmaken van de kinderopvang in het Sophia kinderziekenhuis (Het speeldek) tijdens uw poliklinische controle. Telefoonnummer Het speeldek: (010) Of kijk u op De wachttijd tijdens de spreekuren kan soms oplopen. Vanwege de ernst van de bevindingen is soms extra tijd nodig voor een patiënte. We proberen de afspraken zo goed mogelijk te planning, echter uitloop kan voorkomen. De polikliniek Prenatale Geneeskunde bevindt zich op de centrumlocatie, gebouw Ba, 2e verdieping. 14

15 Bereikbaarheid Adres Erasmus MC, Afdeling Voortplanting en Verloskunde, sector Prenatale Geneeskunde Afdeling Klinische Genetica s Gravendijkwal 230, 3015 GE Rotterdam Website: prenat.diagnostiek@erasmusmc.nl Telefoonnummers Centrale Erasmus MC (010) Secretariaat Prenatale Geneeskunde (010) Secretariaat Prenatale Cytogenetica (010) Meer informatie RIVM Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) Koninginnelaan 23, 3762 DA Soest Tel: Website: Erfocentrum tel , maandag t/m donderdag van 9 16 uur. Website: erfolijn@erfocentrum.nl Stichting Down Syndroom Hoogeveenseweg 38 gebouw U, 7943 KA Meppel Tel: , Website: Nederlandse Vereniging van Obstetrie en Gynaecologie (NVOG) Postbus 20075, 3502 LB Utrecht Tel: Website: 15

16 Tot slot Als u naar aanleiding van deze folder nog vragen heeft, kunt u contact opnemen met uw huisarts, verloskundige, uw gynaecoloog of met het secretariaat van de Prenatale Geneeskunde van het Erasmus MC, telefoonnumer (010) Erasmus MC - Patiëntencommunicatie - 03/17 Aan de inhoud van deze folder kunnen geen rechten worden ontleend