Kernzaken rond counselen Veel werk Registratie systemen nog niet aangepast orfeus, micronatal, astraia Consequenties
Counselen Elke zwangere dient te worden gevraagd of ze geinformeerd wil worden Indien ja: info combinatietest info SEO / GUO (indien >36 jaar) info AP/CB >36 jaar op moment dat de zwangerschap 18 weken is
Astraia idem Indien van toepassing
www.sps-amsterdameo.nl
Naam Centrum v3 2009 Registratie counseling prenatale screening 2009 Geef met ja / nee aan voor welke optie(s) de zwangere kiest. Als de keuze onzeker is vult u dan 0 in. Gebruik (F) om aan te geven dat financiele redenen meespelen. Clientnr=BSN, zwangerschapsnr of ZISnr Datum2 kunt u gebruiken als het SEO later wordt besproken Counselor Clientgegevens Aankaarten Counseling (als zwangere nadere info wenst) AGBcode Clientnr geb.datum ATD datum opmerking datum1 datum2 Combi SEO Vlok/VP
Naam Centrum V2 9-4-08 Registratie counseling prenatale screening 2008 Geef met ja / nee aan voor welke optie(s) de zwangere kiest. Als de keuze onzeker is vult u dan 0 in. Gebruik (F) om aan te geven dat financiele redenen meespelen. Clientnr=zwangerschapsnr of ZISnr Datum2 kunt u gebruiken als het SEO later wordt besproken Counselor Clientgegevens Aankaarten Counseling (als zwangere nadere info wenst) AGBcode Clientnr geb.datum ATD datum opmerking datum1 datum2 Combi SEO Vlok/VP 1577 85341 10-okt-73 22-jul-09 14-jan-09 14-jan-09 ja ja 1577 85342 20-aug-76 4-aug-09 14-jan-09 14-jan-09 ja ja nee 1577 85343 21-jan-72 21-jul-09 14-jan-09 14-jan-09 ja ja nee 2003 85345 15-jun-71 29-jul-09 21-jan-09 missed abortion 21-jan-09 nee 2003 85346 16-mrt-84 24-jun-09 19-jan-09 19-jan-09 ja ja nee 1577 95001 13-feb-73 13-aug-09 5-jan-09 5-jan-09 ja ja nee 1577 95002 11-jul-78 11-aug-09 5-jan-09 5-jan-09 ja ja nee 1577 95003 29-okt-75 4-aug-09 6-jan-09 6-jan-09 ja ja nee 1577 95004 3-feb-84 19-aug-09 06-0109 6-jan-09 ja ja nee
Indicaties GUO Anamnese eerder kind met afwijking(en) ouder met afwijking(en) afwijkingen in familie Diabetes mellitus Medicatie anti epileptica drug gebruik andere schadelijke medicatie zoals bv lithium Andere (bv ICSI, consanguiniteit)
Combinatietest Timing belangrijk, optimaal: Bloedafname rond 10 wk AD NT en CRL meting rond 12 wk AD WFE advies: (binnenkort) CRL AT datum Ook mogelijk voor tweelingen (MC en DC) Binnenkort ook voor trisomie 18/13
Effekt van AD op free ß-hCG en PAPP-A Eén afspraak: 11 13 weeks: Foetal NT, free ß-hCG en PAPP-A 5 6 NT, free β-hcg and PAPP-A 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 Eerste afspraak: Free ß-hCG and PAPP-A bij 10 wk Tweede afspraak: Foetal NT bij 12 wk 5 6 NT 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 Free β-hcg and PAPP-A Eerste afspraak: PAPP-A bij 10 wk Tweede afspraak: Foetal NT en free ß-hCG bij 12 wk 5 6 NT and free ß-hCG 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 PAPP-A
Effekt van AD op free ß-hCG en PAPP-A Detection rate for a 3% FPR 100 95 90 85 80 75 NT bij 12 wk, free β-hcg en PAPP-A bij 9 wk NT, free β-hcg en PAPP-A bij 11-13 wk NT bij 12 wk, PAPP-A bij 8 wk, free β-hcg bij 13 wk HCG 13 wks HCG 12 wks HCG 11 wks HCG 10 wks HCG 9 wks HCG 8 wks 8 9 10 11 12 13 Gestational age of PAPP-A (wks) 222,821 euploid and 886 trisomy 21 pregnancies from UK, Denmark and
Combinatietest Serumscreening niet alleen info over DS lage PAPP-A, βhcg (<0,25 MOM) triploidie,trisomie hoge βhcg (>4 MOM) IUGR Papp-A info over preeclampsie
Combinatietest NT meting niet alleen belangrijk voor detectie down syndroom, ook voor andere chromosomale afwijkingen NT bij hartafwijkingen NT bij diverse syndromen
Hartafwijkingen bij foetus met een normaal karyotype in relatie tot de NT (n.37/640= 5,8%) Prevalence of major CHD (per 1000) against NT measurement (mm) 100 94,1 Prevalence major CHD (per 1000) 90 80 70 60 50 40 30 20 10 20 33,6 51,7 0 >/=95th centile- 3,4mm 3,5-4,4mm 4,5-5,4mm >5,5mm Nuchal translucency measurement (mm) Clur et al. 2008
Verdikte NT 11-14 wk Normaal Karyotype Craniosynostosis Iniencephaly Agnathia/micrognathia Cardiac defects Diaphragmatic hernia Exomphalos Megacystis Renal agenesis Polycystic kidneys Multicystic kidneys Nephrotic syndrome Body stalk anomaly Congenital lymphedema Akinesia deformation sequence Myotonic dystrophy Spinal muscular atrophy Beckwith-Wiedeman syndrome GM1-gangliosidosis Mucopolysaccharidosis type VII Smith-Lemli-Opitz syndrome Vitamin D resistant rickets Zellweger syndrome Brachmann-de Lange syndrome Charge association di George syndrome EEC syndrome Fryns syndrome Noonan syndrome Perlman syndrome Stickler syndrome Treacher-Collins syndrome Trigonocephaly C syndrome VACTER association Achondrogenesis Achondroplasia Asphyxiating thoracic dystrophy Blomstrand osteochondrodysplasia Campomelic dysplasia Hypophosphatasia Jarcho-Levin syndrome Nance-Sweeney syndrome Osteogenesis imperfecta Roberts syndrome Short-rib-polydactily syndrome Sirenomelia Thanatophoric dysplasia Apert syndrome Blackfan Diamond anaemia Dyserythropoietic anaemia Thalassaemia- Parvovirus B19 infection Souka et al 2001,2004, Bilardo 1998,2007
NT meting en 12 weken echo NT en CRL meting Diverse afwijkingen zichtbaar : Exencefalie (anencefalie) Wervelkolom Buikwanddefecten Extremiteiten (handen beter bij 12wk dan later te zien) Andere afw.
Combinatietest < 36 jaar op medische indicatie mogelijk
Aanvullende markers Neusbotje Tricuspidalisregurgitatie Ductus venosus flow meting Faciale hoek
Neus botje Present Absent 60 % 50 40 30 20 10 0 Euploid Trisomy 21
Tricuspidalis regurgitatie 60 Tricuspid regurgitation (%) 50 40 30 20 10 0 EuploidTrisomy 21
Ductus venosus flow 70 60 Abnormal waveform (%) 50 40 30 20 10 0 Euploid Trisomy 21
Faciale hoek Trisomy 21 100 Trisomy 21 45% above 95th Facial angle ( 0 ) 90 80 70 60 45 50 55 60 65 70 75 80 85 CRL (mm)