Kwaliteitsjaarverslag 2012

Transcriptie

1 Kwaliteitsjaarverslag 2012 Stichting Prenatale Screening A'dam e.o. Afdeling Obstetrie Kamer H4-272 Meibergdreef AZ Amsterdam Postbus DD Amsterdam

2 INHOUD Inhoud... 2 Verslag van het bestuur... 3 Inleiding... 3 Doelstelling... 3 Bestuur... 4 Het bureau... 5 Contracten Activiteiten van de SPSAO in Werkwijze van de SPSAO... 8 Deskundigheidsbevordering... 8 Opleidingen... 8 Bijscholing SEO en eerste trimesterscreening... 9 Peridos... 9 Visitaties... 9 De visitatieprocedure... 9 Gevisiteerde echocentra in Resultaten (Zwaarwegende) adviezen en aanbevelingen SEO minilogboek Regionale NT kwaliteitstoetsing Voortzetten van verbetertrajecten Gerealiseerde productie Counselinggegevens Combinatietest gegevens Overzicht beschikbare data Maternale leeftijd Zwangerschapsduur bij bloedafname en nekplooimeting Referentiecurven NT in relatie met zwangerschapsduur PAPP-A, bhcg en NT MoM waarden in relatie met zwangerschapsduur PAPP-A en bhcg MoM waarden in relatie met maternaal gewicht PAPP-A, bhcg en NT MoM waarden in de loop van de tijd Mediane MoM waarden per centrum Kansberekening Verhoogde kans op trisomie per centrum en leeftijdsgroep Prenatale detectie van trisomie Detectie van trisomie 21, 18 en Nekplooimetingen per echoscopist Aantallen Distributie van de metingen en beoordeling beelden Overzicht bevindingen kwaliteitsrapport combinatietest SEO gegevens SEO aantallen Per centrum Per echoscopist Conclusie SEO GUO 1 en GUO Evaluatie zorgpad SEO-GUO Toekomstperspectief Financieel Balans per 31 december Staat van baten en lasten over Toelichting op de jaarrekening Toelichting op de balans Toelichting op de staat van baten en lasten over STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 2/55

3 V E RSLAG VAN HET BESTUUR Inleiding Voor u ligt het Jaarverslag over 2012 van de Stichting Prenatale Screening Amsterdam en Omstreken (SPSAO). Dit is het vierde jaarverslag van de stichting. Per 1 januari 2007 is voor alle zwangeren in Nederland de mogelijkheid van Prenatale Screening ingevoerd. De Prenatale Screening maakt deel uit van het bevolkingsonderzoek waarvoor een WBO-vergunning noodzakelijk is. In december 2006 maakte het Ministerie van VWS bekend dat zij een voorlopige WBO-vergunning zou verstrekken aan acht regionale centra voor Prenatale Screening. De overheid acht op dit terrein een landelijke en regionale coördinatie wenselijk. De landelijke coördinatie wordt door het RIVM uitgevoerd. De regionale coördinatie dient door de acht regionale Centra voor Prenatale Diagnostiek (UMC's) uitgevoerd te worden, in een samenwerkingsverband met de verschillende betrokken partijen (verloskundigen, Echoscopisten, gynaecologen, perinatologen, klinisch genetici enz.). De activiteiten van de stichting bestaan uit het monitoren en ondersteunen van de prenatale screening voor zover deze onder de WBO (de Wet op het Bevolkingsonderzoek) valt. Dit met betrekking tot het uitvoeren van: 1) De formele counseling die elke zwangere aan het begin van de zwangerschap aangeboden krijgt. 2) De combinatietest, als risicobepaling voor het Downsyndroom. Deze betreft een meting van twee bloedwaarden (vrij b-hcg en PAPP-A tussen weken, maar bij voorkeur tussen de 9-10 weken) en de echoscopische meting van de nuchal translucency (NT) in het Nederlands meestal nekplooi genoemd (tussen weken bij een CRL tussen de mm volgens de criteria van de Fetal Medicine Foundation Nederland) van de foetus. 3) Het structureel echoscopisch onderzoek (SEO) bij weken (ook wel de 20 weken echo genoemd) als screening op structurele afwijkingen en in het bijzonder neurale buisdefecten. De Stichting ontvangt voor haar werkzaamheden een vergoeding die als opslag op de door gecontracteerde echocentra uitgevoerde SEO's in rekening wordt gebracht aan zorgverzekeraars. In 2012 bedroeg de opslag 18,04 per SEO. De Stichting Om de regionale coördinatie van het bovengenoemde bevolkingsonderzoek te kunnen uitvoeren, is binnen het AMC de beslissing genomen om de Stichting Prenatale Screening Amsterdam en Omstreken (hierna: SPSAO) op te richten. Op 18 december 2007 is door Lubbers en Dijk notarissen te Amsterdam de oprichtingsakte van de SPSAO ondertekend. De SPSAO is gevestigd bij het Academisch Medisch Centrum te Amsterdam, en is één van de acht regionale centra waaraan een WBO-vergunning is verleend. De WBO-vergunning is per 1 januari 2007 toegekend en verleend tot Tot nadere besluitvorming wordt deze jaarlijks verlengd. Mevrouw Dr. E. Pajkrt is benoemd tot directeur. De SPSAO is een onafhankelijke rechtspersoon die los functioneert van het AMC. Vestiging binnen het AMC biedt de SPSAO en de aan de SPSAO verbonden partijen de mogelijkheid tot kennisuitwisseling en infrastructurele en facilitaire mogelijkheden. Doelstelling De SPSAO heeft als doelstelling het coördineren en bewaken van de kwaliteit van de Prenatale Screening op aangeboren (chromosomale en structurele) afwijkingen van het ongeboren kind bij zwangere vrouwen van alle leeftijden binnen de regio Noord-Holland en Flevoland, evenals het doen verrichten van al wat daartoe behoort of daarvoor in de ruimste zin bevorderlijk kan zijn. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 3/55

4 VERSLAG VAN HET BESTUUR(VERVOLG) Bestuur Het bestuur van de SPSAO bestaat uit zes leden, die allen een professionele binding hebben met de prenatale screening. Zo hebben zowel gynaecologen, verloskundigen, echoscopisten als laboratoriumdeskundigen zitting in het bestuur. Daarenboven zijn er drie vervangende leden, die desgewenst altijd de bestuursvergaderingen mogen bijwonen. De samenstelling van het bestuur per 31 december 2011 was als volgt: - Prof. dr. M.J.Heineman, Afdelingshoofd Verloskunde & Gynaecologie, AMC Voorzitter - Drs. M. van Alphen, Gynaecoloog, Flevoziekenhuis Vicevoorzitter - Mw. dr. P. Robles de Medina, Arts-echoscopist AMC Secretaris - Prof. dr. A. Sturk, Hoofd LAKC, AMC Penningmeester - Mw. D. Ridder-Mol, Verloskundig-echoscopist, Verloskundig Centrum Lid Hilversum - Mw. M.S.A. de Hoog-Glaudemans, Echoscopist, Rodekruis Ziekenhuis Lid Beverwijk & Echocentrum MaMa Velserbroek - Mw. Dr. B. Braams -Lisman, Gynaecoloog, Waterlandziekenhuis Vervangend lid - Mw. D.M.I.M. Lesscher, Verloskundige, VC Oost Echopunt Amsterdam Vervangend lid - Mw. M. Th. W. Vlegels, Echoscopist, Rodekruis Ziekenhuis Beverwijk Vervangend lid & Echocentrum MaMa Velserbroek Het bestuur vergaderde in 2012 slechts één keer op: 7 september STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 4/55

5 VERSLAG VAN HET BESTUUR(VERVOLG) Het bureau Raad van bestuur SPSAO Directeur SPSAO Dr. E. Pajkrt (0,2 fte) Regiobeheerder/P.A. A.N. Hartman (0,78 fte) Screeningscoördinator dr. P. Robles de Medina (0,4 fte) Beleidsmedeweker dr. R. Snijders (freelance) Arts-echosopist L. van Leijden (0,11 fte) Echoscopist M.T. Willekens (0,22 fte) Personele lasten Bedrijfsbureau (0,1 fte) Uitzendkracht (ivm Follow up) (0,44 fte) De samenstelling van het bureau was op 31 december 2012 als volgt: - Mw. dr. E. Pajkrt, Directeur - Mw. dr. P. Robles de Medina, Kwaliteitsbewaking - Mw. A.N. Hartman, Regiobeheerder - Mw. M.T. Willekens, Echoscopist - Mw. L. van Leijden, Echoscopist (allen gedetacheerd vanuit Verloskunde & Gynaecologie, AMC) - Mw. dr. R.J.M. Snijders, Beleidsmedewerker (extern) Naast bovengenoemde activiteiten hebben de leden van de SPSAO zitting in diverse landelijke commissies: - lid van Platform Downsyndroom screenings laboratoria; - lid van landelijk Platform van de 8 regionale centra voor prenatale screening; - lid van het Centraal Orgaan CVB-RIVM; - lid van werkgroep ORP (Peridos/RIVM); - lid van werkgroep Kwaliteit; - lid van werkgroep Onderzoek. De heer Sturk vertegenwoordigt het Platform Downsyndroom screenings laboratoria. Mevrouw Pajkrt vertegenwoordigt het Platform, het Centraal Orgaan CVB-RIVM, werkgroep Kwaliteit en Onderzoek. Mevrouw Hartman vertegenwoordigt het Platform en het Overleg Regiobeheerders Peridos (ORP). STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 5/55

6 VERSLAG VAN HET BESTUUR(VERVOLG) Contracten 2012 In het kader van de Wet op het Bevolkingsonderzoek (WBO) zijn uitvoerende partijen zoals verloskundigenpraktijken, echocentra en ziekenhuizen verplicht om een contract met een regionaal centrum af te sluiten. De SPSAO heeft met verloskundigenpraktijken, ziekenhuizen en echocentra, die aan de landelijk vastgestelde normen voldoen, contracten afgesloten voor het verrichten van activiteiten in het kader van de Prenatale Screening. De normen voor counseling, laboratoriumbepalingen, echoscopisch onderzoek en de samenwerkingscontracten zijn opgesteld door het RIVM ( Nr. Zorginstelling C* N* S* 1 Alkmaar Partners in Verloskunde x x x 2 Almere Flevoziekenhuis x x x 3 Almere, Stg. Zorggroep Almere verloskundigenpraktijk Buiten x 4 Almere, Stg. Zorggroep Almere verloskundigenpraktijk Castrovalva/ Parkwijk x 5 Almere, Stg. Zorggroep Almere verloskundigenpraktijk Perspectief/Boog x 6 Almere, Stg. Zorggroep Almere verloskundigenpraktijk Poort x 7 Almere, Stg. Zorggroep Almere verloskundigenpraktijk Stad/Haven x 8 Almere Verloskundigenpraktijk De Eerste Stap x 9 Almere Verloskundigenpraktijk Het Geboorte-atelier x 10 Amsterdam AMC x 11 Amsterdam Boven IJ Ziekenhuis x x x 12 Amsterdam DC Prenataal x x 13 Amsterdam Geboortecentrum Geel x 14 Amsterdam Geboortecentrum Rood x 15 Amsterdam Liva Verloskundig Centrum x 16 Amsterdam OLVG x x x 17 Amsterdam VC Oost Echopunt x x 18 Amsterdam Verloskundig centrum NOVA locatie IJburg x 19 Amsterdam Verloskundig centrum NOVA locatie van Swinden x 20 Amsterdam Verloskundigenpraktijk A'dam Oost x 21 Amsterdam Verloskundigenpraktijk Astrid Limburg x 22 Amsterdam Verloskundigenpraktijk Bijlmermeer x 23 Amsterdam Verloskundigenpraktijk Bilderdijk x 24 Amsterdam Verloskundigenpraktijk Nicolaas Witsenkade x 25 Amsterdam Verloskundigenpraktijk Oostelijke Eilanden x 26 Amsterdam Verloskundigen aan 't IJ x 27 Amsterdam Verloskundigen Vida x x x 28 Amsterdam Vroedvrouwenpraktijk Ruyschstraat x 29 Amsterdam Vroedvrouwenpraktijk Terra x 30 Assendelft Verloskundigen 1666 x 31 Assendelft Verloskundigen 2022 x 32 Beverwijk Rode Kruis Ziekenhuis x x x 33 Beverwijk Verloskundige Praktijk x 34 Blaricum Tergooiziekenhuizen x x x 35 Castricum Huisartsenpraktijk Leemhuis & v.d. Maarel x 36 Castricum Verloskundigenpraktijk x STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 6/55

7 VERSLAG VAN HET BESTUUR(VERVOLG) 37 Den Helder Gemini Ziekenhuis x x x 38 Geboortehuis verloskundigenpraktijk Bussum-Naarden x 39 Heemskerk Stichting BUCH/Echocentrum Midden Kennemerland x x 40 Heemskerk Verloskundige Praktijk x 41 Heiloo Verloskundige Praktijk Haesackerlaan x 42 Hilversum Materna Verloskundigenpraktijk x 43 Hilversum Tergooiziekenhuizen x x x 44 Hilversum Verloskundigenpraktijk de Eedenburgh x 45 Hilversum Verloskundigenpraktijk Aanvang x 46 Hilversum Verloskundig Centrum t Gooi x x 47 Huizen Verloskundige Praktijk Govers x 48 Huizen Vroedvrouwenpraktijk Zuiderzee x 49 Kortenhoef Verloskunde Wijdemeren-Vreeland x 50 Kortenhoef Verloskundige Praktijk x 51 Krommenie Praktijk Poppie x 52 Landsmeer-Oostzaan-Amsterdam Verloskundige Praktijk x 53 Mijdrecht Verloskundige Maatschap De Ronde Venen x 54 Naarden Bussum Verloskundige Praktijk Goed bevallen x 55 Purmerend Echocentrum x x 56 Purmerend Verloskundig Centrum Waterland x 57 Purmerend Verloskundigenpraktijk x 58 Purmerend Waterland Ziekenhuis x x x 59 Uitgeest-Akersloot Verloskundige Praktijk x 60 Velserbroek Echocentrum MaMa x x X 61 Velserbroek Verloskundigenpraktijk x 62 Verloskundigenpraktijk José en Hugo Heilema x 63 Volendam Verloskundigen Waterland Oost x 64 WAZ Echopraktijk Waterland Amsterdam Zaanstreek x x 65 Weesp Verloskundige Praktijk x 66 Wormer-Wormerveer Verloskundige Praktijk x 67 Zaandam Geboortecentrum Zaandam Zuid x x 68 Zaandam Proline Echografie Praktijk x x 69 Zaandam Verloskundigenpraktijk Lavita x 70 Zaandam Zaans Medisch Centrum x x x * C = counseling, N = NT meting, S = SEO Activiteiten van de SPSAO in 2012 De financiële ondersteuning van alle SPSAO activiteiten wordt gegarandeerd door een opslag op alle SEO s die door de aangesloten echocentra worden verricht. Deze opslag op het SEO tarief is door de Nederlandse Zorgautoriteit vastgesteld en aan de regionale centra toegekend. Conform landelijke afspraken stuurt de SPSAO periodiek een factuur aan de aangesloten echocentra. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 7/55

8 VERSLAG VAN HET BESTUUR(VERVOLG) Werkwijze van de SPSAO Het Laboratorium Algemene Klinische Chemie (LAKC) van het AMC is gecontracteerd als laboratorium voor de bepalingen van de twee bloedwaarden (vrij b-hcg en PAPP-A) ten behoeve van de combinatie test. Om de contractanten en andere betrokkenen te informeren over landelijke en regionale ontwikkelingen heeft de SPSAO een eigen website. Hierop worden nieuwe ontwikkelingen over landelijke afspraken gepubliceerd met een link naar de website van de bewuste instantie. Verder worden contractanten middels nieuwsbrieven op de hoogte gehouden van belangrijke ontwikkelingen, bijscholingen en bijeenkomsten. Deskundigheidsbevordering Eén van de doelstellingen van de Stichting is het bieden van ondersteuning bij de deskundigheidsbevordering op het gebied van de regionale prenatale screening. Op 13 januari 2012 is er door de Stichting een landelijke bijeenkomst in de vorm van het WFE symposium georganiseerd, het aantal inschrijvingen bedroeg 179. Verder heeft de Stichting in 2012 twee contractantenbijeenkomsten georganiseerd en twee practica over hartafwijkingen. De bijeenkomst op 9 maart stond in het teken van onderzoek naar de effectiviteit van het SEO, inclusief de lopende onderzoeken. De bijeenkomst op 22 juni stond in het teken van prenatale diagnostiek van nierafwijkingen. Op 28 september en 12 oktober 2012 werd een practicum georganiseerd over hartafwijkingen, inclusief een hands-on practicum, waarbij de cursisten in de snijzaal preparaten gingen bekijken. Hiervan werd een uitgebreid videoverslag gemaakt, dat te zien is op de website van de SPSAO. Opleidingen Sinds 2008 organiseert de SPSAO een counselingcursus voor gynaecologen, artsen in opleiding, echoscopisten en verloskundigen, die betrokken zijn bij de Prenatale Screening. De cursus is ontwikkeld in samenwerking met het regionale Centrum VUMC te Amsterdam en wordt door medewerkers van beide centra gegeven. Deze cursus werd in 2012 twee maal gehouden en wel op 29 mei en op 22 november Fetal Medicine Foundation Nederland Sinds lange tijd is de meerderheid van de SPSAO contractanten bij de internationale organisatie Fetal Medicine Foundation (FMF) aangesloten. De FMF verricht kwaliteitscontroles op de nekplooimetingen. Jaarlijks vindt een controle en audit per centrum en per echoscopist plaats. In het kader van de Prenatale Screening heeft de SPSAO ervoor gekozen om de samenwerking met de FMF te continueren. Volgens de werkwijze van de FMF wordt de kansberekening voor het Down syndroom met behulp van het programma Astraia gemaakt. Nadat de uitslagen van het maternaal serumonderzoek bekend zijn, meet de echoscopist rond de 11e-12e week de NT meting en voert deze meting in het programma in. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 8/55

9 VERSLAG VAN HET BESTUUR(VERVOLG) Kansberekening De kansberekening voor het Downsyndroom is het resultaat van de samenvoeging van de kans op basis van de serumwaarden en van de NT meting. Het uitvoeren van de kansberekening en de mogelijkheid deze direct met de zwangere en haar partner(s) te kunnen bespreken, wordt door de echoscopisten beschouwd als een belangrijk moment dat ten gunste van de kwaliteit van de zorg komt. Bijscholing SEO en eerste trimesterscreening In 2012 werd op vrijdagmiddag regelmatig onderwijsspreekuur gehouden. Echoscopisten en gynaecologen, verbonden aan de SPSAO en in het bezit van een NT en SEO certificering, kunnen zich aanmelden voor hands-on training voor eerste trimester echoscreening (o.a. NT, ductus venosus en tricuspidalis meting) of voor aanvullend SEO onderwijs om de finesses van het SEO en/of de NT-meting te leren. Peridos In 2010 is de landelijke database Peridos geïntroduceerd. In deze database worden alle onderdelen van de Prenatale Screening geregistreerd. De SPSAO levert haar expertise en advies aan het RIVM en is nauw betrokken bij de verdere ontwikkeling en implementatie. Counselors, echocentra en andere uitvoerders leveren hiervoor de gegevens aan, mits de zwangere vrouw hiervoor toestemming verleent. De betrokken partijen hebben ieder op eigen wijze toegang tot het systeem. De counselors en echobureaus kunnen de gegevens inzien van hun eigen cliënten. V ISITATIES De visitatieprocedure Vanaf 2008 werd gestart met visitaties. De SPSAO verrichtte regelmatig visitaties om te beoordelen of voldaan werd aan de algemene landelijke kwaliteitseisen gesteld door het RIVM met betrekking tot opleiding van de echoscopisten, contract en overeenkomst, aantallen verrichtingen, bij- en nascholing, protocol echoscopisch onderzoek 1 e en 2 e trimester screening, kwaliteitsborging en gegevensvastlegging. Het auditteam bestond uit twee personen, de regiobeheerder en de screeningscoördinator/ echodeskundige. Bij één visitatie was een externe medisch technicus betrokken ter beoordeling van de gebruikte echoapparatuur. De afvaardiging vanuit het echocentrum bestond steeds uit één persoon vanuit de organisatie van het echocentrum, tenminste één SEO-echoscopist en tenminste één NTechoscopist. Het visitatieformulier bestaat uit Deel A en Deel B. Deel A van het visitatieformulier werd enkele weken voorafgaande aan de visitatie en op basis van gegevens uit Peridos en de FMF database door de SPSAO ingevuld. Ontbrekende gegevens werden daarna door de contactpersoon van het centrum aangevuld en uiterlijk een week voor de visitatie teruggestuurd naar de SPSAO. Onderdelen van deel B werden tijdens de visitatie worden besproken en ingevuld. Tijdens de visitatie werden tevens per echoscopist van drie willekeurig gekozen ID nummers de beelden opgevraagd worden van HC, AC, Femur, TCD en wervelkolom (het zogenaamde SEO-minilogboek). Voor het opstellen van het visitatierapport worden de landelijke richtlijnen voor de kwaliteitsaudit als uitgangspunt genomen. Het verslag van de visitatie wordt gevormd door: Het visitatieformulier deel A en deel B, aangevuld met een evaluatie van het visitatiegesprek, inclusief verbeterpunten, adviezen en eventueel zwaarwegende adviezen. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 9/55

10 VISITATIES(VERVOLG) Gevisiteerde echocentra in 2012 Naam instelling: Datum visitatie: Echocentrum Purmerend Waterland ziekenhuis, Purmerend Rode Kruis ziekenhuis, Beverwijk Veloskundige Praktijk Vida, Amsterdam Echocentrum de Mare, Alkmaar Boven IJ ziekenhuis, Amsterdam Zaans Medisch Centrum, Zaandam Flevo ziekenhuis, Almere Geboortecentrum Zaandam zuid Proline, Zaandam Resultaten Eén praktijk werd per 1 januari 2013 gedecontracteerd omdat niet voldaan werd aan artikel 6 punt 2 en 3 (financiering) van het SEO contract. Aangezien beide partijen het hier over eens waren kon dit zonder gerechtelijke tussenkomst plaatsvinden en afgehandeld worden. Zwaarwegende adviezen en of aanbevelingen van deze praktijk werden niet meegerekend in de hieronder vermelde telling. (Zwaarwegende) adviezen en aanbevelingen Apparatuur afgekeurd voor screeningsdoeleinden (2 praktijken; beide vervangen) NT heraccreditatie: (2 praktijken, 2 echoscopisten) Relevante nascholingspunten: (1 praktijk, 1 echoscopist) Kwaliteitsovereenkomst (1 praktijk, 7 echoscopisten voor NT en/of SEO en/of counseling) Kopie SEO accreditatie (1 praktijk, 2 echoscopisten) Aanleveren gegevens (1 praktijk counseling) Aantallen verrichtingen NT (2 praktijken, 5 echoscopisten), SEO (1 praktijk, 3 echoscopisten) Goed toegankelijke (digitale) protocollenmap: (1 praktijk) SEO minilogboek Beelden verder uitvergroten (5 praktijken, 11 echoscopisten) Niet alle verplichte beeldopslag aanwezig (2 praktijken, 5 echoscopisten) Naar aanleiding van het SEO mini logboek, werd één echoscopist uitgenodigd voor een aanvullende hands-on training op de poli prenatale diagnostiek van het AMC. Regionale NT kwaliteitstoetsing Er werd een regionale kwaliteitstoetsing voor de NT meting uitgevoerd, welke geresulteerd heeft in het rapport Evaluatie kwaliteit nekplooimetingen. De verdeling van de metingen is geëvalueerd voor echoscopisten die minimaal 50 metingen per jaar hebben gedaan. Ten behoeve van de visitaties werden de RIVM criteria ( MoM) toegepast om echocentra een verplichte hands-on training in het AMC aan te bieden aan echoscopisten die niet voldeden aan de criteria. Voor de visitaties in 2012 betrof dit twee echoscopisten. Beide echoscopisten zijn een maand na de visitatie in het AMC geweest voor handson training. Nieuwe analyses lieten zien dat beide echoscopisten nu binnen de norm meten. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 10/55

11 VISITATIES(VERVOLG) Voortzetten van verbetertrajecten In 2008/2009 werden al enkele centra gevisiteerd door toenmalige SPSAO stafleden. Eén echocentrum kreeg in 2009 een formele waarschuwing in verband met het werken met verouderde apparatuur (2000) en matige kennis. Bij deze praktijk bestond de visitatie in 2012 uit een traject bestaande uit drie visitaties. Het echoapparaat werd wederom afgekeurd wegens de leeftijd (2005) en het niet kunnen aantonen van onderhoud en updates. Het apparaat werd binnen 6 maanden na de eerste visitatie vervangen. Bij de keuring van de apparaten was een medisch technicus uit het AMC betrokken. Ook werd een kennistoets afgenomen. Deze werd met goed gevolg afgelegd. Bij één praktijk was een echoscopist werkzaam die niet beschikte over NT her-accreditatie en de laatste twee jaar geen bij- en nascholing heeft gevolgd. Deze echoscopist is in goed overleg met de praktijk en de SPSAO gestopt met werken en de kwaliteitsovereenkomsten voor SEO en NT werden beëindigd. Verbetertrajecten bij andere trajecten zullen tijdens de visitaties die in 2014 gepland zijn nagelopen worden. GEREALISEERDE PRODUCTIE De verrichte SEO's in 2010, 2011 en 2012 zijn als volgt onder te verdelen: Jaar 1 e kwartaal 2e kwartaal 3e kwartaal 4e kwartaal Totaal STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 11/55

12 COUNSELINGGEGEVENS 2012 Vanaf begin 2011 heeft de Stichting voor de regionale gegevensverzameling de landelijke database Peridos in gebruik genomen. Vanuit diverse bronsystemen (b.v. Orfeus, Vrumun, Astraia, Onatal) waar de contractanten gebruik van maken, wordt m.b.v. Excel screeningsgegevens geüpload in Peridos. In 2012 zijn 64 zorginstellingen en 313 zorgverleners met een counselingcontract in Peridos bekend. 48 instellingen hebben hun counselinggegevens via Peridos aangeleverd. Counseling N % alle gesprekken # gesprekken met zwangeren < # gesprekken met zwangeren >= combitest bekend # zwangeren WEL combitest < # zwangeren NIET combitest < # zwangeren onbekend combitest < # zwangeren WEL combitest >= # zwangeren NIET combitest >= # zwangeren onbekend combitest >= # ALLE zwangeren WEL combitest # ALLE zwangeren NIET combitest # ALLE zwangeren onbekend combitest 2615 seo bekend # zwangeren WEL seo # zwangeren NIET seo # zwangeren onbekend seo 2056 combi bekend < combi bekend >= ALLE combi bekend SEO bekend De gegevens over 2012 geregistreerd in Peridos zijn niet compleet. Hiervoor is een aantal verklaringen te geven. Zoals met alle nieuwe systemen heeft dit een aanloopfase nodig gehad. In 2012 heeft 73% van de zorginstellingen gegevens (volledig of gedeeltelijk) aangeleverd in Peridos. In totaal zijn er in gesprekken geregistreerd in Peridos. COMBINATIETEST GEGEVENS 2012 Overzicht beschikbare data In dit kwaliteitsrapport is gebruik gemaakt van de datasets van echocentra die in 2012 een contract hadden met de SPSAO voor uitvoering van de combinatietest. Voor een aantal onderdelen zijn gegevens uit voorgaande jaren toegevoegd voor evaluatie van trends. Gegevens van meerlingzwangerschappen en van vrouwen bij wie in een voorgaande zwangerschap trisomie 21 werd vastgesteld zijn buiten beschouwing gelaten. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 12/55

13 COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) Tabel 1. Data voor analyse van de kwaliteit van de combinatietest in de SPSAO regio. N Totaal aantal NT metingen in Exclusie van analyse Meerlingzwangerschappen 168 Voorgaand kind met trisomie Alleen lab 194 Alleen NT 742 Beschikbaar voor analyse 7064 Kansberekening echocentrum 6147 Kansberekening laboratorium 917 Tabel 2. Aantal combinatietesten per jaar per centrum. Centrum** h h h * * h h h h * h h h Totaal h = type centrum ziekenhuis * = kansberekening door het laboratorium ** = centrumcode en bijbehorend centrum staan weergegeven in tabel 24 Maternale leeftijd Maternale leeftijd is opgenomen in deze evaluatie omdat leeftijd medebepalend is voor de kans op trisomie. In een populatie met een relatief hoge maternale leeftijd is het verwachte aantal kinderen met trisomie en het screenpositief percentage hoger dan in een ongeselecteerde populatie. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 13/55

14 COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) In onderstaande tabel is de leeftijdsverdeling weergegeven van de zwangeren die tussen 2006 en 2012 gekozen hebben voor de combinatietest. Het betreft de leeftijd bij een zwangerschapsduur van 18 weken omdat dit het ijkpunt is voor wel of niet in aanmerking komen voor invasieve diagnostiek. In tabel 3 is te zien dat in de gescreende populatie het percentage met een leeftijd boven de 36 jaar hoger is dan dat in de algemene zwangere populatie in Nederland (30% vs 20%). Op basis hiervan wordt verwacht dat het percentage screen positieve resultaten iets hoger zal liggen dan de 5% die verwacht wordt in een ongeselecteerde populatie. Tabel 3. Maternale leeftijd bij 18 weken in 2012 en in voorgaande jaren. Leeftijd < > Totaal % >36 jaar 31% 31% 32% 31% 29% STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 14/55

15 COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) Zwangerschapsduur bij bloedafname en nekplooimeting Aan de hand van de zwangerschapsduur bij bloedafname en NT meting wordt gekeken of de combinatietest in alle centra op het optimale tijdstip gepland wordt. Het streven is bloedafname rond de 10 e week en echo rond de 12 e week omdat onderzoek heeft aangetoond dat met deze aanpak de beste screeningsresultaten bereikt worden (Torring. Clinical Chemistry 2009;55: ). In tabel 4 is te zien dat in vier centra (7,8,11,14) het bloed nog ten tijde van de NT meting wordt afgenomen, in alle andere centra vindt bloedafname, zoals gewenst, een à twee weken voor de NT meting plaats. Tabel 4. Aantal metingen per centrum en mediane zwangerschapsduur (ZD) bij bloedafname en nekplooimeting in Centrum Aantal metingen ZD bij bloedafname ZD bij nekplooimeting 1 h ,1 12,4 2 h ,0 12, ,9 12,4 4 h ,4 12, ,8 12, ,5 12,4 7* # ,5 12,4 8* h # ,4 12,4 9 h ,6 12,5 10 h ,4 12,5 11 h # ,3 12, ,8 12, ,0 12,5 14* h # 65 12,2 12, ,3 12,5 16 h ,2 12, ,8 12, ,0 12, ,3 12,8 20 h ,6 12,5 h = type centrum ziekenhuis * = kansberekening door het laboratorium # = bloedafname ten tijde van de NT meting Referentiecurven Het is bekend dat zowel de biochemische parameters (pregnancy-associated plasma protein A [PAPP-A], vrije ß subunit van choriongonadotropine [fßhcg]) als de NT meting in de loop van de zwangerschap veranderen. Daarom worden waarden gecorrigeerd voor zwangerschapsduur of kop-stuit lengte. Daarnaast is bekend dat PAPP-A en fßhcg spiegels lager zijn naarmate het gewicht van de zwangere hoger is, dus biochemische waarden worden ook hiervoor gecorrigeerd. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 15/55

16 COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) In figuur 1 en 2 wordt met een groene marker de mediane concentratie van PAPP-A en bhcg in in relatie met zwangerschapsduur weergegeven. De medianen komen redelijk goed overeen met de landelijk vastgestelde referentiecurven die met rode lijnen worden aangeduid. ( Elipse_Instellingen_ _def2_tcm pdf). Figuur 1. Mediane PAPP-A concentratie (groen) met 10 de en 90 ste percentiel en referentiecurve in Elipse (rood) in relatie met zwangerschapsduur (ZD). Figuur 2. Mediane fßhcg concentratie (groen) met 10 de en 90 ste percentiel en referentiecurve in Elipse (rood) in relatie met zwangerschapsduur (ZD). NT in relatie met zwangerschapsduur In figuur 3 zijn NT metingen die in de afgelopen vijf jaren zijn uitgevoerd uitgezet tegen de kop-stuit lengte (CRL). De vroege metingen (rond 11 weken) zijn wat ruimer en de late (bij 13+ weken) juist wat krapper dan verwacht op basis van de referentiecurven in Elipse en Astraia. De spreiding aan de uiteinden wordt waarschijnlijk veroorzaakt door het relatief kleine aantal metingen. In het gebied waar de meeste metingen worden verricht (CRL mm) liggen de metingen in de SPSAO regio tussen de curve van Wright et al (gebruikt in echocentra in Astraia software) en de curve van Spencer et al (gebruikt in laboratoria in Elipse software). STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 16/55

17 COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) Figuur 3. Gemiddelde NT meting in relatie met CRL. PAPP-A, bhcg en NT MoM waarden in relatie met zwangerschapsduur In tabel 5 zijn de gewichts- en zwangerschapsduur gecorrigeerde MoM waarden voor PAPP-A en bhcg en de NT MoM waarden weergegeven per zwangerschapsweek. De mediane gecorrigeerde PAPP-A MoM waarden liggen hoger dan verwacht, met name als bloed is afgenomen bij 10 weken. De mediane bhcg en NT MoM waarden liggen iets hoger dan 1.0, maar wel binnen de gestelde grens van MoM. Tabel 5. Mediane PAPP-A, bhcg en NT MoM waarden in relatie met zwangerschapsduur (ZD in weken) op het moment van respectievelijk bloedafname en NT meting. ZD N PAPP-A 95%CI bhcg 95%CI N NT 95%CI PAPP-A en bhcg MoM waarden in relatie met maternaal gewicht Na correctie voor de zwangerschapsduur worden de biochemische parameters gecorrigeerd voor maternaal gewicht. Als deze correctie juist is, is de mediane MoM voor alle gewichtsklassen 1.0. In tabel 6 is te zien dat de PAPP-A correctie voor gewicht niet helemaal optimaal is; bij slanke moeders is de mediane waarde te hoog en bij zwaardere moeders zijn de waarden iets te laag. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 17/55

18 COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) Tabel 6. Mediane PAPP-A MoM in relatie met maternaal gewicht. Gewicht N PAPP-A 95%CI bhcg 95%CI kg 602 1,17 1,11-1,23 1,05 1,00-1, kg ,13 1,12-1,16 1,01 1,00-1, kg ,10 1,09-1,11 1,04 1,02-1, kg ,05 1,04-1,07 1,03 1,01-1, kg ,01 0,99-1,03 1,02 0,99-1, kg ,95 0,92-0,97 1,01 0,98-1, kg 558 0,85 0,80-0,90 1,00 0,93-1, kg 259 0,98 0,88-1,07 1,05 0,98-1,15 PAPP-A, bhcg en NT MoM waarden in de loop van de tijd In tabel 7 worden de mediane MoM waarden met 95 percentiel confidence interval (%CI) in de loop van de tijd weergegeven. Voor de biochemische parameters is de datum van bloedafname gebruikt om het kwartaal te bepalen, voor de NT metingen de datum van de echo. Daardoor verschillen de aantallen per kwartaal enigszins. Tabel 7. Mediane PAPP-A en bhcg MoM waarden per kwartaal. Periode N PAPP-A bhcg 95%CI MoM MoM %CI N NT MoM 95%CI 1 e kwartaal ,05 1,01-1,09 1,01 0,98-1, ,01 1,00-1,04 2 e kwartaal ,08 1,04-1,11 1,03 0,99-1, ,04 1,03-1,07 3 e kwartaal ,05 1,02-1,09 1,00 0,96-1, ,04 1,03-1,07 4 e kwartaal ,08 1,04-1,13 0,97 0,93-1, ,05 1,04-1, e kwartaal ,91 0,87-0,94 1,00 0,96-1, ,02 1,01-1,04 2 e kwartaal ,00 0,96-1,04 1,02 0,97-1, ,01 1,00-1,04 3 e kwartaal ,16 1,12-1,20 1,03 0,99-1, ,01 1,00-1,04 4 e kwartaal ,12 1,07-1,13 1,04 1,00-1, ,01 1,00-1, e kwartaal ,07 1,04-1,12 1,04 1,01-1, ,01 1,00-1,03 2 e kwartaal ,10 1,06-1,13 1,10 1,06-1, ,01 1,00-1,04 3 e kwartaal ,06 1,03-1,09 1,07 1,03-1, ,04 1,01-1,04 4 e kwartaal ,11 1,07-1,16 1,04 1,00-1, ,04 1,01-1, e kwartaal ,10 1,06-1,13 1,05 1,02-1, ,04 1,03-1,05 2 e kwartaal ,13 1,10-1,16 1,06 1,03-1, ,01 1,00-1,04 3 e kwartaal ,07 1,03-1,11 1,06 1,02-1, ,00 1,00-1,03 4 e kwartaal ,00 1,00-1,02 1,00 1,00-1, ,01 1,00-1, e kwartaal ,07 1,03-1,10 1,00 1,00-1, ,01 1,00-1,03 2 e kwartaal ,13 1,08-1,17 1,07 1,04-1, ,01 1,00-1,04 3 e kwartaal ,12 1,08-1,17 1,03 0,99-1, ,04 1,01-1,04 4 e kwartaal ,06 1,03-1,10 0,99 0,95-1, ,04 1,03-1,05 Eindtotaal ,07 1,06-1,08 1,03 1,02-1, STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 18/55

19 COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) In bijna de hele periode is de mediane PAPP-A MoM hoger dan verwacht; in twee kwartalen lag de mediane MoM buiten de gestelde grens van bhcg Mom waarden zijn iets hoger dan verwacht maar deze blijven binnen de norm. Mediane MoM waarden per centrum In tabel 8 worden de mediane MoM waarden met 95 percentiel confidence interval (%CI) per centrum weergegeven. Voor de NT metingen is ten behoeve van de landelijke vergelijkbaarheid de referentiecurve van het laboratorium gebruikt. In geel is aangegeven welke mediane waarden significant afwijken van 1.0. Tabel 8. MoM waarden per centrum in Centrum N PAPP-A MoM 95%CI bhcg MoM 95%CI NT MoM 95%CI 1 h 547 1,06 1,00-1,14 1,02 0,98-1,10 1,04 1,01-1,05 2 h 140 1,10 0,98-1, ,90-1,14 1,00 0,95-1, ,07 1,02-1,15 1,03 0,99-1,09 1,11 1,08-1,14 4 h 391 1,12 1,05-1,19 1,01 0,97-1,08 1,18 1,14-1, ,08 1,04-1,13 1,02 0,98-1,06 1,04 1,03-1, ,11 1,03-1,27 1,04 0,93-1,17 1,10 1,06-1,13 7* 246 1,02 0,95-1,09 0,93 0,85-1,02 1,01 0,95-1,07 8* h 556 1,08 1,02-1,15 1,01 0,95-1,08 0,79 0,77-0,82 9 h 209 1,06 0,99-1,21 1,01 0,94-1,12 1,08 1,04-1,11 10 h 209 1,07 1,01-1,19 1,12 0,99-1,19 1,00 0,96-1,00 11 h 174 1,06 0,95-1,13 0,93 0,82-1,08 1,03 0,99-1, ,12 1,04-1,22 1,09 1,02-1,17 1,07 1,04-1, ,13 1,07-1,19 1,00 0,94-1,07 0,97 0,95-1,00 14* h 65 1,09 0,84-1,24 1,01 0,86-1,27 0,80 0,71-0, ,02 0,92-1,14 1,26 1,09-1,49 0,97 0,94-1,04 16 h 321 1,04 0,99-1,16 1,04 0,96-1,14 0,96 0,94-0, ,10 0,99-1,19 1,00 0,91-1,16 1,08 1,03-1, ,18 1,13-1,24 1,00 0,96-1,05 1,07 1,04-1, ,17 0,96-1,34 0,93 0,78-1,18 0,85 0,74-0,93 20 h 309 1,03 0,97-1,17 1,03 1,00-1,10 1,07 1,04-1,09 h = type centrum ziekenhuis * = kansberekening door het laboratorium In één centrum (18) is er sprake van een significant verhoogde PAPP-A MoM. Daarnaast is er in centrum 4 sprake van een significant verhoogde NT MoM en zijn er twee centra met krappe metingen (8 en 14). In een vervolgonderzoek wordt gekeken of de verhoogde PAPP-A MoM samenhangt met de samenstelling van de populatie (b.v. als een centrum een populatie bedient met een relatief groot aandeel zwangeren met een afro-caribische achtergrond zou dit de relatief hoge PAPP-A waarden kunnen verklaren - Kagan et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 31: ). Voor de centra met de krappe NT metingen is aan de hand van de evaluatie van beeldmateriaal vastgesteld dat de techniek niet optimaal was. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 19/55

20 COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) Kansberekening In tabel 9 worden de mediane MoM waarden en SD gegeven voor de drie meetwaarden van de combinatietest in Aan de hand van deze waarden kan worden bepaald of de aannames in het kansberekeningmodel over het gemiddelde en de spreiding in de normale en de trisomie 21 populatie juist zijn. Voor evaluatie van de aannames voor trisomie 18 en 13 zijn de aantallen te klein hiervoor is een landelijke dataset wenselijk. Tabel 9. Mediane MoM waarden in normale en trisomie 21 zwangerschappen. Normaal # (n=13984) PAPP-A fß hcg NT Mediane MoM log MoM log MoM SD Trisomie 21 (n=52) PAPP-A fß hcg NT Mediane MoM log MoM log MoM SD Tabel 10 laat de referentiewaarden in het kansberekeningmodel in 2012 zien (Bron RIVM). In normale zwangerschappen is de mediane PAPP-A hoger dan aangenomen in het model; de medianen voor bhcg en NT komen redelijk goed overeen met de modelwaarden. Voor alle parameters geldt dat de spreiding iets lager is dan verwacht. Ook in zwangerschappen met trisomie 21 is de spreiding lager dan verwacht; de medianen voor PAPP-A en bhcg komen redelijk goed overeen met de modelwaarden; de mediane NT is hoger dan verwacht. Tabel 10. Mediane MoM referentiewaarden Normaal PAPP-A fß hcg NT Mediane MoM log MoM log MoM SD Trisomie 21 PAPP-A fß hcg NT Mediane MoM log MoM log MoM SD Trisomie 18 PAPP-A fß hcg NT Mediane MoM log MoM log MoM SD Trisomie 13 PAPP-A fß hcg NT Mediane MoM log MoM log MoM SD # Note: Voor evaluatie van de mediaan in normale zwangerschappen zijn alle zwangerschappen met een afwijkend karyotype en zwangerschappen waarvan bekend was dat ze geëindigd zijn in een miskraam of perinatale sterfte buiten beschouwing gelaten. Zwangerschappen waarvoor noch karyotype noch uitkomst bekend waren zijn wel meegenomen. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 20/55

21 COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) Verhoogde kans op trisomie per centrum en leeftijdsgroep In tabel 11 wordt het aantal zwangerschappen per centrum weergegeven in de periode , waarbij een verhoogde kans is op trisomie 21. In de loop van de jaren is het screen positief percentage toegenomen van 4.4% naar 5.9%. De percentages van verschillende centra varieerden, mede door de leeftijdssamenstelling van de populatie. In ziekenhuizen zijn de percentages in het algemeen hoger dan in eerstelijns echocentra. Tabel 11. Percentage verhoogde kans op trisomie 21 (HR21) per centrum in Centrum N HR21 % N HR21 % N HR21 % N HR21 % 1 h , , , ,8 2 h , , , , , , , ,4 4 h , , , , , , , , , , , ,8 7* , , , ,6 8* h , , ,5 9 h , , , ,2 10 h , , , ,2 11 h , , , , , , , , ,5 14* h , , , , , , , ,0 16 h , , , , , , , , , , , , , , , ,3 20 h , , , ,0 Totaal , , , ,9 h = type centrum ziekenhuis * = kansberekening door het laboratorium In tabel 12 is het screen positief percentage weergegeven, verdeeld naar zwangeren jonger dan 36 jaar en 36 jaar en ouder. Tabel 12. Percentage verhoogde kans op trisomie 21 (HR21) per leeftijdsgroep in Leeftijd N HR21 % N HR21 % N HR21 % N HR21 % <36 jr , , , ,0 >=36 jr , , , ,3 Totaal , , , ,9 STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 21/55

22 COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) In tabel 13 en 14 staan de gegevens weergegeven van In 2012 was voor trisomie 21 het screen positief percentage 4.8%. De toevoeging van de berekening van de kans op trisomie 18 en 13 resulteerde in een percentage van 5.3%. Tabel 13. Percentage verhoogde kans op trisomie 21 (HR21) en alle trisomieën (HR ) in Centrum N HR21 % HR % 1 h ,6 51 9,3 2 h ,6 5 3, ,7 33 5,9 4 h , , ,4 53 4, ,8 1 0,8 7* ,9 14 5,7 8* h ,4 20 3,6 9 h ,2 16 7,7 10 h ,2 15 7,2 11 h ,4 7 4, ,6 17 4, ,5 19 3,2 14* h ,6 4 6, ,5 4 3,5 16 h ,4 17 5, ,7 9 4, ,9 22 3, ,1 2 6,1 20 h ,5 17 5,5 Totaal , ,3 h = type centrum ziekenhuis * = kansberekening door het laboratorium In tabel 14 is het percentage screen positief weergegeven per leeftijdscategorie. Tabel 14. Percentage verhoogde kans op trisomie 21 (HR21) en alle trisomieën (HR ) per leeftijdsgroep in Leeftijd N HR21 % HR % <36 jr , ,8 >=36 jr , ,3 Totaal , ,3 STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 22/55

23 COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) In figuur 4 staat het screen positief percentage voor trisomie voor de jaren afgebeeld. In figuur 5 is er onderscheid gemaakt per leeftijdsgroep. Screen positief percentage Tr21 Tr % Figuur 4. Percentage zwangerschappen waarbij de uitslag van de combinatietest aangaf dat de kans op trisomie 21 (Tr21) of de kans op trisomie 18 of 13 (Tr18-13) op het moment van de test groter was dan 1:200. Screen positief percentage <36 jaar >=36 jaar % Figuur 5. Percentage zwangerschappen van moeders <36 en moeders >36 jaar waarbij de uitslag van de combinatietest aangaf dat de kans op trisomie op het moment van de test groter was dan 1:200 STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 23/55

24 COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) Prenatale detectie van trisomie Voor evaluatie van de prenatale detectie van trisomie is de populatie op basis van leeftijd (<36 jaar en >36 jaar) en uitslag van de combinatietest (kans op trisomie 21 <1:200 en >1:200) in vier groepen opgedeeld. Groep 1: Zwangeren jonger dan 36 jaar met een gunstige combinatietest uitslag Van de zwangeren met een leeftijd onder de 36 jaar en een gunstige CT uitslag (kans < 1:200) koos in % voor invasieve diagnostiek. Overall was de prevalentie van chromosoomafwijkingen in deze groep 1/1500. Tabel 15. Keuze voor prenatale karyotypering en kans op een afwijkende uitslag in de groep zwangeren jonger dan 36 jaar met een gunstige uitslag (kans op trisomie kleiner dan 1:200). Karyotypering Nee Ja % Ja 0.8% 1.0% 0.7% 0.6% 0.8% Uitslag Normaal Abnormaal Trisomie 21 2 Trisomie Trisomie 13 4* 1 Overig Kans abnormaal - 1/499 1/2324 1/4715 1/1627 * 1 trisomie 13 postnataal vastgesteld Groep 2: Zwangeren jonger dan 36 jaar met een ongunstige combinatietest uitslag Van de zwangeren met een leeftijd onder de 36 jaar en een CT kans op trisomie 21 groter dan of gelijk aan 1:200 koos in % voor invasieve diagnostiek. Overall was de prevalentie van chromosoomafwijkingen in deze groep 1/11. Tabel 16. Keuze voor karyotypering en kans op een afwijkende uitslag in de groep zwangeren jonger dan 36 jaar met een ongunstige uitslag (kans op trisomie groter dan of gelijk aan 1:200). Karyotypering Nee Ja % Ja 58.8% 56.0% 60.9% 50.3% 68.0% Uitslag Normaal Abnormaal Trisomie Trisomie Trisomie Overig Kans abnormaal 1/16 1/10 1/10 1/15 1/8 STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 24/55

25 COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) Groep 3: Zwangeren van 36 jaar of ouder met een gunstige combinatietest uitslag Van de zwangeren met een leeftijd van 36 jaar of ouder en een CT kans op trisomie 21 kleiner dan 1:200 koos in % voor invasieve diagnostiek. Overall was de prevalentie van chromosoomafwijkingen in deze groep 1/373. Tabel 17. Keuze voor karyotypering en kans op een afwijkende uitslag in de groep zwangeren ouder dan of gelijk aan 36 jaar met een gunstige uitslag (kans op trisomie kleiner dan 1:200). Karyotypering Nee Ja % Ja 4.3% 4.9% 5.5% 4.1% 4.1% Uitslag Normaal Abnormaal Trisomie Trisomie ** 1 3 Trisomie 13 3* 1** Overig Kans abnormaal 1/273 1/283 1/502 1/964 1/368 * 1 trisomie 13 postnataal vastgesteld ** 1 trisomie 13 en 1 trisomie 18 postnataal vastgesteld Groep 4: Zwangeren van 36 jaar of ouder met een ongunstige combinatietest uitslag Van de zwangeren met een leeftijd van 36 jaar en ouder en een CT kans op trisomie 21 groter dan of gelijk aan 1:200 koos in % voor invasieve diagnostiek. Overall was de prevalentie van chromosoomafwijkingen in deze groep 1/8. Tabel 18. Keuze voor karyotypering en kans op een afwijkende uitslag in de groep zwangeren ouder dan of gelijk aan 36 jaar met een ongunstige uitslag (kans op trisomie groter dan of gelijk aan 1:200). Karyotypering Nee Ja % Ja 58.6% 46.6% 43.9% 51.5% 44.2% Uitslag Normaal Abnormaal Trisomie 21 14* Trisomie Trisomie 13 2* 2** 3*** 1 2**** Overig Kans abnormaal 1/6 1/9 1/10 1/8 1/7 * 1 trisomie 21 en 1 trisomie 13 postnataal vastgesteld ** 1 trisomie 13 postnataal vastgesteld *** 1 trisomie 13 postnataal vastgesteld **** 1 trisomie 13 postnataal vastgesteld STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 25/55

26 COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) Detectie van trisomie 21, 18 en 13 In onderstaande tabellen is per trisomie groep weergegeven in welk percentage van de gevallen de CT uitslag positief was (>1:200). Voor de jaren is hierbij de kans op trisomie 21 gebruikt, voor 2012 is gebruik gemaakt van de kans op trisomie 21, 18 of 13. Het detectiepercentage van trisomie 21 ligt, met name in de afgelopen drie jaren, zeer hoog (>95%). De detectiepercentages voor trisomie 18 en 13 liggen, met name na de uitbreiding van de kansberekening, eveneens hoog op respectievelijk 92% en 80%. Tabel 19. Uitslag van de combinatietest (CT) in zwangerschappen met trisomie 21. CT kans Totaal <1: >1: Detectie 89.5% 90.5% 95.2% 96.3% 96.3% 93.9% Tabel 20. Uitslag van de combinatietest (CT) in zwangerschappen met trisomie 18. CT kans Totaal <1: >1: * 26 Detectie 85.7% 28.6% 66.7% 100.0% 92.3% 74.3% * in 3 gevallen was alleen de kans op trisomie 18/13 verhoogd Tabel 21. Uitslag van de combinatietest (CT) in zwangerschappen met trisomie 13. CT kans Totaal <1: >1: * 12 Detectie 40.0% 50.0% 100.0% 100.0% 80.0% 57.1% * in 1 geval was alleen de kans op trisomie 18/13 verhoogd Een laatste controle voor alle levendgeborenen met trisomie of een combinatietest heeft plaatsgevonden, volgt. De tabellen in dit onderdeel worden bijgewerkt zodra dit gedaan is. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 26/55

27 COMBINATIETEST GEGEVENS 2012(VERVOLG) Nekplooimetingen per echoscopist De nekplooimetingen in 2012 werden uitgevoerd door 50 door de Fetal Medicine Foundation of Inholland geaccrediteerde echoscopisten. Bij 102 nekplooimetingen was de naam van de echoscopist niet bekend of was de echoscopist niet geaccrediteerd maar werd er wel een kansberekening uitgevoerd. Aantallen In figuur 6 wordt het aantal nekplooimetingen per echoscopist weergegeven. Slechts 26 (52%) van de 50 echoscopisten verrichtten meer dan 100 metingen; in 9 (17%) gevallen was het aantal metingen kleiner dan 50. Figuur 6. Aantal NT metingen per echoscopist. Distributie van de metingen en beoordeling beelden Voor beoordeling van de kwaliteit van de NT metingen is gekeken naar de verdeling van de meetwaarden en het beeldmateriaal. Een overzicht hiervan staat in tabel 22 en 23. Meetwaarden van echoscopisten in de SPSAO regio liggen iets ruimer dan verwacht op basis van de landelijke referentiecurve. Slechts 20 (38%) echoscopisten voldoen aan het criterium dat 40-60% van de metingen boven de mediaan van de landelijke referentiecurve moet liggen. Als dit criterium buiten beschouwing wordt gelaten, is voor 4 (8%) echoscopisten hands-on training gewenst [reeds gedaan] en is voor 5 mensen gericht advies over de meettechniek geïndiceerd. Voor de overige 43 echoscopisten geldt dat de verdeling van de metingen voldoet aan de richtlijnen en dat de techniek op basis van het beeldmateriaal voldoende tot goed is. STICHTING PRENATALE SCREENING AMSTERDAM EN OMSTREKEN 27/55