Module Masterproef 1: Screenings - en ontwikkelingsonderzoek

Transcriptie

1 Module Masterproef 1: Screenings - en ontwikkelingsonderzoek Prof. Dr. Hilde Bastiaens 7 november 2014

2 Leerdoelen De zin en onzin en het belang van preventieve zuigelingenzorg onderkennen Begrippen zoals, preventie, screening, ontwikkelingstoezicht en evidence-based preventie-onderzoek kennen De criteria van een goed screenings-onderzoek kunnen formuleren en het belang van leeftijdsgericht screenen kunnen duiden. 2

3 Lesoverzicht 1. Basisbegrippen - Preventie - Screening - Ontwikkelingstoezicht 2. Oefening op basis van een casus - Goed screeningsonderzoek? - Belang van leeftijdsgericht screenen 3. Prenatale en neonatale screening - Overzicht - Ethische aspecten 3

4 Basisbegrip preventie - Initiatieven die doelbewust en systematisch een probleem voorkomen (Goris et al. 2007) - Het uitvoeren van interventies of nemen van maatregelen teneinde de gezondheid te bevorderen en ziekten of gezondheidsproblemen te voorkomen, en zodoende gezondheidswinst te bereiken. 4

5 Belang van elk woord Initiatief Probleem Voorkomen Doelbewust 5

6 Preventie in JGZ Vormen - Primordiale = voorkómen risicofactoren - Primaire = voorkómen ziekte bv gezonde voeding en obesitas, tandhygiëne bv Vaccinaties - Secundaire = vroegtijdig opsporen Door screening (hielprik, gehoor) Door periodiek onderzoek (van Wiechen voor oa fijne motoriek) - Teriaire = gevolgen beperken Bv monitoring bij prematuren 6

7 Basisbegrip Screening Wat is screening? De waarschijnlijk zieken van de waarschijnlijk niet zieken onderscheiden in een uiterlijk gezonde populatie Wat is screening niet? Het is geen op een individuele patiënt gericht diagnostisch onderzoek 7

8 Screening (2) Wanneer is screening verantwoord? - Goed screeningsprogramma criteria van Wilson & Jungner (1968) Aanvullende criteria WHO (2008) BELANGRIJK: - Goede screeningstest! (sensitiviteit, specificiteit en betrouwbaarheid) - Prevalentie van de aandoening! 8

9 Criteria van Wilson en Jungner (1): de ziekte! Relevant : De op te sporen ziekte moet tot een belangrijke gezondheidsprobleem behoren Herkenbaar: Er moet een herkenbaar latent stadium bestaan wil opsporing de moeite lonen Natuurlijk verloop: Het natuurlijk verloop van de op te sporen ziekte moet bekend zijn. 9

10 Criteria van Wilson en Jungner (2): de test Opsporingsmethode: Er moet een bruikbare opsporingsmethode bestaan Aanvaardbaarheid: De opsporingstest moet aanvaardbaar zijn voor de bevolking Continuïteit: Het proces van opsporing dient continu te zijn. 10

11 Criteria van Wilson en Jungner (3): behandeling van de ziekte en kosten! Behandelbaar: De ziekte moet behandelbaar zijn met een algemeen aanvaarde behandelingsmethode! Voorzieningen: Er moeten voldoende voorzieningen voorhanden zijn om de diagnose en therapie uit te voeren! Wie is ziek? : Er moet overeenstemming bestaan over wie als ziek moet beschouwd worden en dus behandeld moet worden Kosten-baten: De kosten dienen evenredig te zijn met de baten 11

12 Criteria WHO 2008: het screeningsprogramma Programma speelt in op erkende behoefte Doel screening moet van in het begin duidelijk zijn Doelgroep moet zijn vastgesteld Effectiviteit programma moet bewezen zijn Samenhangend geheel (opleiding, testpraktijk, opvolging) Kwaliteit van het programma moet geborgd zijn 12

13 Criteria WHO 2008: het screeningsprogramma (2) Geïnformeerde keuze, privacy en autonomie zijn gewaarborgd voor de hele doelgroep Toegankelijkheid voor hele doelgroep Evaluatie van in het begin Voordelen screening moeten opwegen tegen de nadelen 13

14 Het screeningsprogramma NNS: Numbers needed to screen - = aantal personen dat gescreend moet worden in een bepaalde periode om een bepaalde gebeurtenis te voorkomen 14

15 Belangrijkste vraag bij verantwoord screenen: Doen we meer goed dan kwaad? 15

16 Evidence based preventie onderzoek Sacket: Evidence based medicine (EBM) is the integration of best research evidence (a) with clinical expertise and patient values (b). (1997, 1) 16

17 Screeningstest 17

18 Accurate screeningstest Betrouwbaar: je krijgt telkens hetzelfde resultaat Valide: je krijgt het correcte resultaat - Sensitiviteit: correct cases identificeren - Specificiteit: correct non-cases identificeren 18

19 Eigenschappen screeningstest: sens & spec Ziekte aanwezig Ziekte afwezig Test + correct positief (A) vals positief (B) A+B Test - vals negatief (C) correct negatief (D) C+D A+C B+D A+B+C+D Sensitiviteit = Correct positief Alle positieven = A/A+C Specificiteit = Correct negatief Alle negatieven = D/B+D 19

20 Eigenschappen screeningstest: pvv & nvv Ziekte aanwezig Ziekte afwezig Test + correct positief (A) vals positief (B) A+B Test - vals negatief (C) correct negatief (D) C+D A+C B+D A+B+C+D Positief vw = Correct positief Correct pos + vals pos = A/A+B Negatief vw = Correct negatief Correct neg + vals neg = D/C+D 20

21 Onderscheidend vermogen: Ziekte aanwezig Ziekte afwezig LR+ & LR- Test + correct positief (A) vals positief (B) A+B Test - vals negatief (C) correct negatief (D) C+D A+C B+D A+B+C+D Aannemelijkheidsquotiënt of Likelihoodsratio Mate waarin aanwezigheid ziekte waarschijnlijker/minder waarschijnlijk wordt na het vinden van een pos/neg resultaat LR + = sensitiviteit / 1 specificiteit LR - = 1 sensitiviteit / specificiteit 21

22 Basisbegrip: Ontwikkelingstoezicht Individual development surveillance Dit wil zeggen Bv - Longitudinaal onderzoek - Op basis van gestandaardiseerde, genormeerde en uniform uitgevoerde en genoteerde onderzoeken - Rekening houdend met de context - Van Wiechenonderzoek: - Bv BFMT: geen screenings- maar signaleringsinstrumenten 22

23 Deel 2: Oefening op basis van een casus Goed screeningsonderzoek? Belang van leeftijdsgericht screenen 23

24 Casus Twee maanden geleden is mevrouw Jansen van een gezonde baby bevallen, een meisje van 3200 kg. Dit na een probleemloze zwangerschap, maar wel een partus met stuitligging. Ook postpartum geen problemen. Op de CB raadpleging ontdekt de arts dat de abductie van de heup links wat moeilijker is dan rechts. De Ortolani- en Barlow handgrepen kort na de bevalling waren negatief. 24

25 Wat ga je doen? Direct klinisch onderzoek Echografisch onderzoek Een Rx opname (Lauenstein opname) Binnen één maand klinisch onderzoek Gewoon afwachten en geruststellen? 25

26 Wat weten we over DHO? Wat? Voorkomen? Gevolgen? Op te sporen? Hoe? Risicofactoren? Behandeling? 26

27 DDH : risico factoren Familiale voorgeschiedenis Stuitligging geslacht Voetafwijkingen Torticollis 10 % van alle zuigelingen hebben risicofactoren 27

28 Screening van dysplastische heupontwikkeling Verschillende screeningsmethodes: klinisch onderzoek, echografisch onderzoek, RX Bij pasgeborenen of bij zuigelingen gedurende eerste maanden? Bij iedereen of bij hoog risico? 28

29 Bereken voor elk screeningsprogramma sensitiviteit, specificiteit, positieve LR, predictieve waarden Opdracht 29

30 Diagnose : 2 x 2 tabel Zieken Niet zieken Uitslag + A B A+B Uitslag - C D C+D A+C B+D 30

31 Diagnostische waarden Sensitiviteit = A/A+C = het percentage zieken dat als zodanig herkend wordt Specificiteit = D/B+D = het percentage nietzieken dat als zodanig herkend wordt 31

32 Diagnostische waarden Predictieve waarde van een positieve test= A/ A+B = posterior kans bij een positieve uitslag Predictieve waarde van een negatieve test = D/C+D = posterior kans bij een negatieve uitslag 32

33 Onderscheidend vermogen LR + = sensitiviteit / 1 specificiteit LR - = 1 sensitiviteit / specificiteit 33

34 Screenings strategie sensitiviteit specificiteit LR+ 1. KO pasgeb. 2. Echo pasgeb. 3. K0&echo pasgeb. 4. KO eerste mndn 5. KO pasgeb. & eerste mndn 6. KO en echo bij hoogrisicogroep 34

35 DDH: echografie Hoge sensitiviteit meer sensitief dan klinisch onderzoek Negatieve echo: geen DDH Lage specificiteit: over-diagnosis hoog aantal vals-positieven 35

36 Opdracht: vervolg Predictieve waarden bij prevalentie van dysplastische heupontw. 10% Beoordeling van screeningsprogramma a/d hand van criteria van Wilson & Jungner 36

37 Screenings strategie PPV / NVV Prevalentie 1% PPV / NVV Prevalentie 5% PPV / NVV Prevalentie 10% 1. KO pasgeb. 2. Echo pasgeb. 3. K0&echo pasgeb. 4. KO eerste mndn 5. KO pasgeb. & eerste mndn 6. KO en echo bij hoogrisicogroep 37

38 Prevalentie Sensitiviteit, specificiteit en LR zijn intrinsieke eigenschappen van de TEST - Zijn in principe onafhankelijk van de prevalentie PPV is een eigenschap van de POPULATIE waarin de test wordt toegepast - Afhankelijk van de prevalentie 38

39 DDH screening Lange pre-klinische fase - asymptomatisch - detecteerbaar Vroege behandeling: effectief Meest voorkomende congenitale defect bij zuigelingen (1-3 %) Late detectie: grotere morbiditeit 39

40 Leeftijdsgericht screenen Lagere prevelentie bij zelfde validiteit van de test geeft een lagere voorspellende waarde van het resultaat Gevolgen ernstiger indien later opsporen 40

41 Handig Trefwoordenlijst op - Screeningscriteria Bevolkingsonderzoeken_en_screeningen/ Achtergrondinformatie/Screening_de_theorie/ Criteria_voor_verantwoorde_screening 41

42 Deel 3:Prenatale en neonatale screening Twee voorbeelden Welke criteria gebruiken we? Discussie rond ethische aspecten Hoe in de praktijk 42

43 Prenatale screening naar aneuploïdie (trisomie 13,18,21) 3 à 5 % van baby s wordt geboren met afwijkingen Slechts beperkt aantal door genetische afwijkingen Opsporing van aneuploïdie via biochemische opsporing (PAPP-A, HCG) + echografie (nekplooi, os nasale) Sensitiviteit 70 % à 90 % vals positieven 5 % 43

44 Prenatale screening 44

45 Informeren! 45

46 Neonatale screening Metabole massascreening naar stofwisselingsziekten de hielprik Opsporen van 11 metabole ziekten in België 46

47 47

48 Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie Belangrijk gezondheidsprobleem: jaarlijks 3 à 4 kinderen in Vlaanderen Deficiënte enzymactiviteit van fenylalanine hydroxylase " hersenbeschadiging, neurologische en psychiatrische afwijkingen, huidafwijkingen 48

49 Fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie Eenvoudige, betrouwbare test Hoge sensitiviteit 100 %; specificiteit 99,98 % - - kleine risico op vals positieve resultaten Behandeling is mogelijk mits tijdige diagnostiek 49

50 Nieuwe mogelijkheden Neonatele screening voor steeds meer metabole In Nederland: 18 ziekten Genetisch screening voor astma, diabetes 50

51 Criteria? Criteria van Wilson en Jungner Ethische reflectie: voordelen hoger dan de nadelen? 51

52 Ethische vragen Wordt neonatale screening uitsluitend aangeboden voor het kind of voor de ouders? Wie heeft er belang bij? Is het aanvaardbaar om ook te screenen op aandoeningen waarvoor (nog) geen goede behandeling mogelijk is? Hoe is informed consent mogelijk bij screening op een groter aantal aandoeningen tegelijk (multiplex screening?) 52

53 Ethische vragen De plicht om te weten versus het recht om te weten Zekerheid of angst Het kind kopen of krijgen Informed consent Perceptie van handicap 53

54 Extra literatuur Hunt LM, de Voogd KB, Castaneda H. The routine and the traumatic in prenatal genetic diagnosis: does clinical information inform patient decision-making? Patient Educ Counseling 2005; 56: Hurian E et al. Expanded newborn screening for biochemical disorders: The effect of a false-positive result. Pediatrics 2006;117: