Dragerschap en erfelijke belasting
|
|
|
- Leona van der Heijden
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Dragerschap en erfelijke belasting VSOP 17 mei 2010 Martina Cornel Hoogleraar Community Genetics & Public Health Genomics Quality of Care EMGO Institute for Health and Care Research
2 Nieuwe technologische mogelijkheden Afstemming tussen partijen Wetenschappers in laboratoria en kliniek Overheid Wetgever Adviesorganen Technologie? Organisatie? Vraag? Aanvaardbaarheid? Artsen en andere gezondheidszorgprofessionals Patiënten (organisaties) Achterbergh et al. Health Policy 2007; 83:
3
4 De prijs van genoom informatie daalt Al uw nare genen voor dollar. Bij wijze van test kreeg een man zijn hele medische DNA-profiel mee naar huis NRC 4 mei 2010 Hele genoom nu minder dan Binnenkort minder dan 1.000?
5 Dus Er kan technologisch steeds meer Prijs testen daalt Belofte van preventie Burgers steeds meer verantwoordelijk voor eigen gezondheid Burgers willen autonoom kiezen
6 Moet alles wat kan? Alle screening programma s hebben nadelen. Enkele hebben ook voordelen, en daarvan hebben een paar meer voordan nadelen tegen een redelijke prijs Sir Muir Gray Oud programmadirecteur Britse National Screening Committee
7 Screening: Presymptomatisch (nog geen klachten) Aanbod van gezondheidszorg Systematisch aanbod (alle pasgeborenen of alle vrouwen van jaar) Meestal vrijwillig, zelden verplicht Vaak laag risico populatie
8 Screening: doel Preventie en behandeling Vroege opsporing; behandeling starten voor aanvang symptomen Risico verlagen Reproductieve keuzes, zoals Niet (opnieuw) zwanger worden Prenatale diagnostiek en selectieve abortus Kunstmatige inseminatie donor sperma Embryoselectie
9 Levensfasen & Genetische screening Preconceptioneel Antenataal Neonataal Later in leven
10 Genomics snelle ontwikkeling nieuwe strategieën voor diagnostiek, preventie en behandeling van ziekte, niet slechts voor zeldzame ziekten, maar ook vaak voorkomende, zoals diabetes, hart- en vaatziekten, schizofrenie, kanker. Medical and Societal Consequences of the Human Genome Project Collins FS, NEJM, 1999
11 Ieder z n complete genenpaspoort? Voorlopig veel duurder dan hielprik nu Britse HGC 2005: ethische, juridische en maatschappelijke bezwaren Gezondheidsraad NL 2005: hiermee eens Onbehandelbare aandoeningen Aandoeningen die zich pas op latere leeftijd voordoen Onbekendheid, onzekerheid over veel bevindingen
12 Screening criteria Wilson & Jungner 1968 Belangrijk gezondheidsprobleem (frequentie & ernst) Aanvaardbare behandeling? Mogelijkheden voor diagnostiek en therapie beschikbaar Goede test Test aanvaardbaar Ziekteverloop bekend Eens over wie welke behandeling nodig heeft Etc
13 Neonatale screening NL: wat wel, wat niet? aanzienlijke, onherstelbare schade te voorkomen (categorie 1) MCADD, sikkelcelziekte, etc minder schade te voorkomen of onvoldoende bewezen (categorie 2) CF (als er betere test is) aandoeningen waarbij geen schade aan de gezondheidwordt voorkomen door neonatale screening (categorie 3) Duchenne spierdystrofie
14 Afwegen voor- en nadelen Goede test? Fout positieven: veel kinderen verwezen naar ziekenhuis, ouders ongerust. Fout negatieven: kinderartsen denken niet meer aan de diagnose als het in de hielprik zit.
15 De neveneffecten Soms wordt dragerschap aangetoond. NB: aandoeningen in hielprik vrijwel allemaal Autos Rec (excl: CHT soms AR, congenitale doofheid vaak AR) Dus als kind de ziekte heeft, weet je dat ouders i.h.a. drager zijn En dat herhalingsrisico 25% is Maar bij HbP/CF worden ook kinderen die drager zijn opgespoord gezond gezonde drager gezonde drager patiënt
16 Continue afweging voor- en nadelen
17 Behandeling als enig doel? Neonatale screening: Internationaal (ISNS): ook behandeling centraal Behandeling kort na de geboorte heeft duidelijke voordelen voor pasgeboren zelf, kan onherstelbare schade voorkomen Prenatale/preconceptionele screening: handelingsopties (geen kinderen meer krijgen, prenatale diagnostiek en selectieve abortus, donorgameten, PGD) Informatie: voorbereid zijn
18 Voordeel voor wie? Hele gezin? Gezondheidsraad. Screening: tussen hoop en hype Screening van kind levert informatie voor ouders: is dat erg? Geen nadeel voor het kind als verdedigbaar criterium (p. 68)
19 Screening in nieuwe contexten Hielprik: NPB, collectieve financiering Cascadescreening: FH, BRCA, FAP, HNPCC, LQTS.. Prenatale screening: financiering uit eigen bijdragen en ziektekostenverzekering Health check/dna profiel via internet: andere criteria? Kwaliteit: overal garanderen? Kosteneffectiviteit: zelf afwegen? NB kaderbrief screening VWS: autonomie leidend ethisch principe
20 Dragerschap erfelijke bloedarmoede Hielprik leidt tot identificatie dragers Vóór zwangerschap testen: geen gangbare zorg Vrijwel overal ter wereld in eerste lijn VWS 2009: voorlopig terughoudend beleid Genetici: screening asymptomatische kinderen uitstellen tot relevant voor henzelf (15+?) Huisartsen aan zet?
21 Afronding Hielprik: voorkomen onherstelbare schade Wat past binnen dit criterium moet snel Na zorgvuldig afwegen voor- en nadelen Behandelbare aandoeningen op latere leeftijd: meer cascadescreening? Onbehandelbaar : discussie voeren! Ander aanbod? Niet op voorhand strijdig met autonomie criterium Dragerschap: bij voorkeur vóór zwangerschap
Direct-to-consumer testing: Van autonomie naar keurmerk
Direct-to-consumer testing: Van autonomie naar keurmerk Utrecht NACGG 20 november 2009 Martina Cornel Hoogleraar Community Genetics & Public Health Genomics Quality of Care EMGO Institute for Health and
Snelle ontwikkelingen rond DNA en de gevolgen voor de screeningen
Snelle ontwikkelingen rond DNA en de gevolgen voor de screeningen Derde landelijke conferentie pre- en neonatale screeningen Doorn 17 april 2012 Martina Cornel Hoogleraar Community Genetics & Public Health
De toekomst van de neonatale hielprikscreening
De toekomst van de neonatale hielprikscreening 28 februari 2018 Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen Prof.dr. Martina Cornel, VU University Medical Center, Amsterdam www.vumc.com/researchcommunitygenetics
Samenvatting. Adviesvraag
Samenvatting Adviesvraag Van praktisch alle pasgeborenen wordt in Nederland door een hielprik bloed afgenomen. Zij worden daarmee gescreend op drie aandoeningen: fenylketonurie (PKU), congenitale hypothyreoïdie
Criteria voor opname in het screeningsprogramma
Samenvatting Kort na de geboorte krijgt vrijwel elke baby in ons land een hielprik. Momenteel wordt het hielprikbloed onderzocht op 17 ziekten waarbij vroege opsporing van belang is om schade aan de gezondheid
Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening
Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Rolf Sijmons Afdeling Genetica Op weg naar het 1000$ Genoom Een gen codeert voor 1 of (meestal) meerdere eiwitten Al ons DNA samen is ons GENOOM
Centrum voor Bevolkingsonderzoek Principes van screening
Centrum voor Bevolkingsonderzoek Principes van screening Arjan Lock, 25 september 2009 Inhoud presentatie 1. wat onder screening wordt verstaan 2. de eisen waaraan een screening moet voldoen 3. het besluitvormingstraject
Position Paper. Embryoselectie
Position Paper Embryoselectie Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond Allereerst willen we benadrukken dat de VSOP positief
Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)
Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen
Hielprik bij pasgeborene
Hielprik bij pasgeborene Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Locatie Purmerend/Volendam Inleiding In de eerste week na de geboorte van uw kind wordt wat bloed afgenomen uit de hiel. In een laboratorium wordt
Onbekend maakt onbemind
Onbekend maakt onbemind Huisarts en preventie Pim Assendelft, hoogleraar Huisartsgeneeskunde Hoofd afdeling Eerstelijnsgeneeskunde Radboudumc, Nijmegen 9 april 2015 Generalisme is ons specialisme NHG
Kanker en genetisch testen
Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie
WORKSHOP. Utrecht, 24 mei 2013. Dragerschapstesten: wat kan er en willen we dat ook?
WORKSHOP Utrecht, 24 mei 2013 Dragerschapstesten: wat kan er en willen we dat ook? Dr. Phillis Lakeman, klinisch geneticus, AMC Dr. Lidewij Henneman, senioronderzoeker, VUmc Contact: p.lakeman@amc.uva.nl
DRAGERSCHAPSCREENING IN NEDERLAND
DRAGERSCHAPSCREENING IN NEDERLAND Genetische screening Dr. Lidewij Henneman met dank aan: Phillis Lakeman, Lidewij klinisch geneticus, Henneman AMC Research Programme > Symposium, 14 nov 2012 Quality of
NIPT: dynamiek & ethiek van prenatale screening. 31 maart 2014 SPSZN - Rotterdam dr mr Antina de Jong - Health, Ethics & Society
NIPT: dynamiek & ethiek van prenatale screening 31 maart 2014 SPSZN - Rotterdam dr mr Antina de Jong - Inhoud Context prenatale screening NIPT: 3 scenario s Dubbele doelstelling prenatale screening De
Toekomstverkenning genetisch onderzoek: maatschappelijke vraagstukken en screening
Toekomstverkenning genetisch onderzoek: maatschappelijke vraagstukken en screening Mw. Prof. dr. Martina C. Cornel Hoogleraar community genetics & public health genomics PI Centre for Society and Genomics
Samenvatting. Huidig programma en criteria voor screening
Samenvatting Technologische ontwikkelingen maken het in toenemende mate mogelijk om al vroeg in de zwangerschap eventuele afwijkingen bij de foetus op te sporen. Ook zijn nieuwe testen beschikbaar die
NIPT: dynamiek & ethiek van prenatale screening Vumc-AMC maart dr Wybo Dondorp, Health, Ethics & Society
NIPT: dynamiek & ethiek van prenatale screening Vumc-AMC maart 2014 dr Wybo Dondorp, Screening en diagnostiek S: Aanbod medisch onderzoek aan personen die in beginsel geen gezondheidsklachten hebben,
De waarde van DNA. Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation. UMC Utrecht Amsterdam
De waarde van DNA Prof dr ir Edwin Cuppen Hoogleraar Humane Genetica Directeur Center for Molecular Medicine Hartwig Medical Foundation UMC Utrecht Amsterdam Wat is DNA? DeoxyriboNucleic Acid (Desoxyribonucleïnezuur)
Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt?
Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,
VWS beleid screening & bevolkingsonderzoek
VWS beleid screening & bevolkingsonderzoek NACGG Utrecht, 27 juni 2013 Maaike Prins Publieke gezondheid Ministerie van VWS overheidsbeleid Preventie en vroegopsporing van belang voor een goede gezondheid
Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
OSCAR Nederland. Multi etnische organisatie voor patiënten en dragers van sikkelecelziekte en thalassemie
OSCAR Nederland. Multi etnische organisatie voor patiënten en dragers van sikkelecelziekte en thalassemie Wensen van patiënten en dragers van Sikkelcelziekte en Thalassemie bij monde van hun multi-etnische
NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics
NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Zie hieronder Voor
Omdat PGD voorafgaand aan de zwangerschap plaatsvindt, kan het gezien worden
Samenvatting Preïmplantatie genetische diagnostiek Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) is het onderzoeken van een cel die afgenomen is van een embryo in vitro (of een eicel vóór de bevruchting)
B elangenverklaring. Persoonlijke gegevens aanvrager
B elangenverklaring In het kader van de Code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling wordt alle beoogd betrokkenen bij de totstandkoming van wetenschappelijke adviesrapporten
Metabole aandoeningen bij de baby: Alarmsignalen tijdens de perinatale fase. 2. Symptomen en Alarmsignalen
Metabole aandoeningen bij de baby: Alarmsignalen tijdens de perinatale fase Dr. Dirk Bernard Laboratorium Inhoud 1. Definities - Metabole ziekte - Neonatale screening 2. Symptomen en Alarmsignalen 3. De
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap
Waar staan we nu? Herma Vermeulen, afdelingshoofd Pre- en Neonatale Screeningsprogramma s. PNS-congres 17 april 2018
Waar staan we nu? Herma Vermeulen, afdelingshoofd Pre- en Neonatale Screeningsprogramma s Belangen (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Geen Geen
Figuur 1: schematische weergave van een cel
Inleiding De titel van het proefschrift is Preventing the transmission of mitochondrial diseases. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht. Mitochondriën
Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009
Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico
Tweede Kamer der Staten-Generaal
Tweede Kamer der Staten-Generaal 2 Vergaderjaar 2013 2014 29 323 Prenatale screening Nr. 92 BRIEF VAN DE MINISTER VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal
Samenvatting. Het gehele menselijk genoom in kaart. Genoombrede diagnostiek
Samenvatting Naar verwachting zal het binnen enkele jaren mogelijk zijn om het volledige genoom van individuen voor een relatief laag bedrag ( duizend dollar ) te sequencen. Sequencen is het bepalen van
Position Paper. Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect
Position Paper Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond Sommige
Voorkómen van leed of vrijheid van keuze? Ethische aspecten van de NIPT en screening. Prof. dr Marian Verkerk 18 november 2016
Voorkómen van leed of vrijheid van keuze? Ethische aspecten van de NIPT en screening Prof. dr Marian Verkerk 18 november 2016 1 'Het screeningsaanbod heeft tot doel zwangere vrouwen en hun partners die
Kinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
> Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag. De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG
> Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres: Rijnstraat 50 2515 XP DEN HAAG T 070 340 79 11 F 070 340 78
entrum oor evolkings- Centrum voor Bevolkingsonderzoek Regie van landelijke bevolkingsonderzoeken en screeningen
entrum oor Centrum voor Bevolkingsonderzoek evolkings- Regie van landelijke bevolkingsonderzoeken en screeningen Waarom bevolkingsonderzoek? Bevolkingsonderzoeken leveren een belangrijke bijdrage aan de
Kansen en mogelijkheden in de preventie
Kansen en mogelijkheden in de preventie Pim Assendelft, hoogleraar Huisartsgeneeskunde Hoofd afdeling Eerstelijnsgeneeskunde, Radboudumc Generalisme is ons specialisme Verschil ten opzichte HBO/WO-opgeleiden
Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3
Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Wat is Downsyndroom? Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen
Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?
prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie
De opvattingen en houdingen van zorgverleners omtrent prenatale diagnostiek
De opvattingen en houdingen van zorgverleners omtrent prenatale diagnostiek De uitdagingen van een cliëntgerichte begeleiding Hoger Instituut voor Gezinswetenschappen Hogeschool- Universiteit Brussel Onderzoeker:
Nieuwe mogelijkheden voor genetische screening; speelt herkomst van voorouders een rol?
Nieuwe mogelijkheden voor genetische screening; speelt herkomst van voorouders een rol? Amstelveen, World Fellowship Israel Medical Association, 18 Oktober 2009 Prof.dr. Martina Cornel Hoogleraar Community
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker
1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum
Tweede Kamer der Staten-Generaal
Tweede Kamer der Staten-Generaal 2 Vergaderjaar 2015 2016 30 371 Evaluatie Wet afbreking zwangerschap Nr. 32 BRIEF VAN DE MINISTER VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT Aan de Voorzitter van de Tweede
Welkom. Stichting Zeldzame Ziekten Nederland. Uitslag enquete Nationaal Plan. 15 maart 2012
Welkom Stichting Nederland Uitslag enquete Nationaal Plan 15 maart 2012 Agenda 1. Doel van de bijeenkomst 2. Overzicht reacties op de enquête 3. Conclusies uit de enquête t.b.v. Nationaal Plan 4. Plannen
Ministerie van VWS. De staatssecretaris, Mevr. drs. C.I.J.M. Ross-van Dorp. Postbus 20350. 2500 EJ Den Haag. Soestdijk, 30 juni 2006
Ministerie van VWS De staatssecretaris, Mevr. drs. C.I.J.M. Ross-van Dorp Postbus 20350 2500 EJ Den Haag Soestdijk, 30 juni 2006 Referentie: co/ae 059/06 Betreft: Preïmplantatie genetische diagnostiek
MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie
MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en
Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen
Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,
De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten Generaal Postbus EA DEN HAAG. Datum 30 augustus 2010 Betreft Kamervragen. Geachte voorzitter,
> Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten Generaal Postbus 2008 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres: Parnassusplein 5 25 VX DEN HAAG T 070 340 79 F 070 340 78 34
2 E NATIONAAL CONGRES PRECONCEPTIEZORG
2 E NATIONAAL CONGRES PRECONCEPTIEZORG 18 september 2009 10.00 16.30 uur NBC Nieuwegein INLEIDING Er wordt op veel plaatsen hard gewerkt aan de implementatie van preconceptiezorg: sinds het vorige congres
Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014
Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Nine Knoers Afdeling Medische Genetica Overzicht presentatie Algemene principes genetica Belang van
Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2014, 2015 en 2016
Bonaire, St. Eustatius, Saba Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2014, 2015 en 2016 De Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Het doel van de neonatale hielprikscreening
Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een
De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG
> Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres Parnassusplein 5 2511 VX Den Haag www.rijksoverheid.nl Bijlage(n)
Draagsterschap Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus
13-04-2013 Draagsterschap Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus Draagsterschap Paula Helderman 13-04-2013 2 Draagsterschap Paula Helderman 13-04-2013 3 Vrouw Man Draagsterschap Paula Helderman
Genetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Meer dan opsporen. Nationaal hepatitisplan: een strategie voor actie
Meer dan opsporen Nationaal hepatitisplan: een strategie voor actie Wat is het probleem? 450-500 sterfgevallen door de gevolgen van een infectie met het hepatitis B- of C-virus. 40.000 personen zijn naar
Belangenverklaring. Persoonlijke gegevens. Commissie Beraadsgroep Volksgezondheid (041) en Cie Bevolkingsonderzoek (894) Mevrouw prof. dr. MC.
Belangenverklaring In het kader van de Code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling, die u ook kunt vinden op de website van de Gezondheidsraad (www.gezondheidsraad.nl),
TRIDENT studie. Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc
TRIDENT studie Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc Historie April 2011 oprichting NIPT consortium Nederland TRIDENT studie: implementatie van lab tot uitslag ESPRIT studie: ethisch, economisch, maatschappelijk
Predictieve genetische tests
Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen
Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016
Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,
Klinische Genetica heeft veel raakvlakken. Cystic Fibrosis. Rol van Klinische Genetica in de praktijk:
Rol van Klinische Genetica in de praktijk: Cystic Fibrosis Klinische genetica is een belangrijk en nog steeds groeiend medisch specialisme. Vragen gesteld aan klinisch genetici hebben onder andere betrekking
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent
H4 REPRODUCTIEVE VRAAGSTUKKEN Uitgangsvraag
682 683 684 685 686 687 688 689 H4 REPRODUCTIEVE VRAAGSTUKKEN Uitgangsvraag Welke counseling en advisering is wenselijk ten aanzien van anticonceptie, kinderwens, zwangerschap en preventie van overdragen
Farmacogenetica en bijwerkingen Personalised medicine: een huisartsen visie op farmacogenetica
Farmacogenetica en bijwerkingen Personalised medicine: een huisartsen visie op farmacogenetica Symposium 25 jaar Lareb Dr. Isa Houwink, Huisarts en Postdoc onderzoeker Afdeling Klinische genetica, Sectie
Persoonsgerichte preventie: wie, wat, waar, hoe. Roderik Kraaijenhagen NIPED, Amsterdam
Persoonsgerichte preventie: wie, wat, waar, hoe Roderik Kraaijenhagen NIPED, Amsterdam Chronic disease burden - hart- en vaatziekten - diabetes - COPD - depressie / angst - obesitas Adequate preventie
De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus EA DEN HAAG
> Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres: Rijnstraat 50 2515 XP Den Haag www.rijksoverheid.nl Bijlage(n)
Screening van pasgeborenen
Screening van pasgeborenen Algemeen en prenataal Arjan Lock, arts M&G 6 november 2014 Disclosure belangen spreker (Potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven
Nr. 135 Brief van de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal
25424 Geestelijke gezondheidszorg 29323 Prenatale screening Nr. 135 Brief van de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Den Haag, 23 september
Samenvatting. De foetus als patiënt?
Samenvatting Sinds de Gezondheidsraad in 1990 advies uitbracht over invasieve diagnostiek en behandeling van de foetus hebben zich op dit terrein belangrijke ontwikkelingen voorgedaan, vooral door het
De Gezondheidsraad deed in. Capaciteit voor onderzoek bij risico-pasgeborenen is nog ontoereikend
achtergrond neonatale screening te snel uitgebreid Capaciteit voor onderzoek bij risico-pasgeborenen is nog ontoereikend Per 1 januari is de screening van neonaten op aangeboren afwijkingen uitgebreid.
www.prenatalescreening.nl
Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die meer willen weten over deze aandoening, omdat zij overwegen de combinatietest te laten
Uw kind is drager van sikkelcel Wat moet u weten?
Uw kind is van sikkelcel Wat moet u weten? Uw kind is van sikkelcel. Wat moet u hierover weten? Dat leest u in deze folder. Heeft u daarna nog vragen? Ga dan naar uw huisarts. Uw kind is van sikkelcel.
Counseling en NIPT. Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013
Counseling en NIPT Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: NIPT in Nederland beschikbaar voor vrouwen met afwijkende combinatietest. Dan start studie. Alle
A De adviesaanvraag. De adviesaanvraag 145
Bijlage A De adviesaanvraag Brief van 12 maart 2007 (kenmerk PG/ZP-2.747.737) van de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport aan de voorzitter van de Gezondheidsraad en aan de voorzitter van de
Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts. CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts
Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts Kindergeneeskundig onderzoek naar de oorzaak van het congenitaal gehoorverlies doel Patiënt: te verwachten
Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde
Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.
Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden?
21 mei 2011 Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? Drs. Inge Smeets PGD arts en arts-onderzoeker Maastricht Universitair Medisch Centrum Themamiddag Jong en BRCA Borstkankervereniging
Hierbij zend ik u de antwoorden op de vragen van het Kamerlid Dik-Faber (CU) over het testen van erfelijke ziekten via de huisarts (2018Z09228).
> Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 2008 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres: Parnassusplein 5 25 VX Den Haag T 070 340 79 F 070 340 78 34
Genetische testen en gezondheid
Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid We hebben allemaal een unieke combinatie van genen van onze ouders geërfd. Onze unieke combinatie van genen en de invloed van onze omgeving
De ethische uitdagingen van nietinvasieve prenatale diagnostiek (NIPD) Adelheid Rigo
De ethische uitdagingen van nietinvasieve prenatale diagnostiek (NIPD) Adelheid Rigo Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven
SCAN studie: Screening op Adrenoleukodystrofie in Nederland
SCAN studie: Screening op Adrenoleukodystrofie in Nederland Opzet en inrichting Rinse Barendsen MD PhD-candidate Uitvoerend arts-onderzoeker SCAN-studie Klinische Chemie en Kindergeneeskunde Amsterdam
STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES
STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES De StOEH heeft ten doel personen met deze Familiaire Hypercholesterolemie
Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2017
Bonaire, St. Eustatius, Saba Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Monitor 2017 De Neonatale Hielprik Screening in Caribisch Nederland Het doel van de neonatale hielprikscreening is het vroegtijdig
Kinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+
Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan
Zwangerschap en rhesusfactoren. Informatie over bloedgroepen en antistoffen
Zwangerschap en rhesusfactoren Informatie over bloedgroepen en antistoffen 1 Inleiding Uit bloedonderzoek is gebleken dat u bloedgroep rhesus D-negatief of rhesus c-negatief heeft. Uw verloskundig zorgverlener
Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter?
Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Irene M. van Langen NACGG lustrumbijeenkomst Utrecht 22 september 2011 Wat is cascadescreening Systematisch familieonderzoek in families met (autosomaal dominant)
Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale
Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')
Vraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016
Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (bijlage bij de brochure IVF) in samenwerking met 1 Inhoud Voor wie is PGD? 3 Hoe verloopt een PGD-behandeling? 3 Wat zijn de kansen? 5 Wat kan er onderzocht worden?
Patiënteninformatie. Psychiatrie- Obstetrie- Paediatrie (POP)-poli. Informatie voor patiënten over de POP-poli van Tergooi.
Patiënteninformatie Psychiatrie- Obstetrie- Paediatrie (POP)-poli Informatie voor patiënten over de POP-poli van Tergooi. Inhoudsopgave Pagina Inleiding 4 Psychiatrische aandoeningen en kinderwens of
Schildklierafwijkingen en zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Schildklierafwijkingen en zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Normaal gesproken werkt de schildklier naar behoren. Bij een abnormale werking kan de schildklier te snel werken (hyperthyreoïdie)
REFERENTIEWAARDEN SCHILDKLIERFUNCTIE PASGEBORENEN
REFERENTIEWAARDEN SCHILDKLIERFUNCTIE PASGEBORENEN Geachte Heer / Mevrouw, Met deze brief willen wij u vragen uw kind mee te laten doen aan het wetenschappelijk onderzoek Referentiewaarden voor de schildklierfunctie
Opleiden voor Public Health. Prof dr Gerhard Zielhuis Epidemiologie, UMC St Radboud
Opleiden voor Public Health Prof dr Gerhard Zielhuis Epidemiologie, UMC St Radboud Public Health = alles wat we doen om de volksgezondheid te verbeteren Cellen > individuen -> maatschappij Preventie Effectiviteit
Laat ik mijzelf testen?
Laat ik mijzelf testen? Drs. Nandy Hofland Genetisch Consulent Polikliniek Klinische Genetica Leids Universitair Medisch Centrum 21-05-2011: Themamiddag Jong en BRCA, BVN, Werkgroep Erfelijke Borst- en