Afnamemodaliteiten Bewaarcondities. 3-4 weken EDTA bloed, KT KT. EDTA bloed, KT. 2 mnd gecombineerd met LDLR: 4mnd

Transcriptie

1 Aarskog syndroom FGD1 Bepaling Uitvoerend Consent/checklist TAT D-TÜBINGEN2 3-4 weken EDTA bloed, Abacavir hypersensitivity HLA-B57 CMG-LEUVEN EDTA bloed, ADA2 CMG-LEUVEN EDTA bloed, ADAMTS10 Weill-Marchesani syndrome 1, recessive Adrenoleukodystrofie ABCD1 CMG-GENT 4 mnd EDTA bloed, CMG-LUIK neen 2 mnd DNA (1 µg), EDTA bloed, ADRP CMG-GENT EDTA bloed, AGL CMG-BRU EDTA bloed, AGL (volledige analyse) NL-GRONINGEN EDTA bloed, Alagille syndroom (JAG1) CMG-UCL 3-4 mnd EDTA bloed, Albright osteodystrofie (GNAS1 gen) CMG-ULB 3 mnd EDTA bloed, alfa1-antitrypsine deficiëntie (A1AT) CMG-LEUVEN 6 weken EDTA bloed, Alfa-tectorin NL-NIJMEGEN EDTA bloed, Alport Syndroom (COL4A3/COL4A4 /COL4A5) ALPS FAS/FASL/CASP10 Amyotrofe lateraal sclerose (ALS) C9orf72 /SOD1/TARDBP/FUS Andersen-Tawil-syndroom (ATS) KCNJ2 CMG-IPG neen 6 mnd EDTA bloed, NL-UTRECHT EDTA bloed, CMG-LEUVEN EDTA bloed, GB-OXFORD2 40 dagen EDTA bloed, Androgeen receptor (AR) CMG-BRU 3 mnd EDTA bloed, ANO5 D-MUNCHEN 3-6 weken EDTA bloed, Apparent Mineralocorticoid Excess type 1 (AME1) HSD11B2 Arginine vasopressin AVP Atypische Hemolytisch uremisch syndroom (AHUS4) CFB Atypische Hemolytisch uremisch syndroom (AHUS5) C3 APOB NL-NIJMEGEN EDTA bloed, D-WEISSWASSER 4 weken EDTA bloed, NL-NIJMEGEN EDTA bloed, NL-NIJMEGEN EDTA bloed, CMG-LUIK yes /c_ /formulaires-utiles 2 mnd gecombineerd met LDLR: 4mnd EDTA bloed,

2 Bepaling Uitvoerend Consent/checklist TAT APOE CMG-LEUVEN EDTA bloed, Argininosuccinyllase deficiëntie (ASL) NL-AMSTERDAM2 3-5 mnd EDTA bloed, AR Microcefalie CMG-ULB EDTA bloed, AR Microcefalie CDK5RAP2 ADPKD POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 1 and 2 PKD1/PKD2 ARPKD (Autosomal recessive polycystic kidney disease) PKHD1 CMG-ULB EDTA bloed, CMG-IPG 6 mnd EDTA bloed, NL-LEIDEN 6 mnd EDTA bloed, ARRP chip analyse CERKL CMG-GENT EDTA bloed, min. 10µg DNA opsturen ASPM/CEP135/CDK5RAP2 CMG-ULB EDTA bloed, Ataxia Telangiectasia (ATM) NL-AMSTERDAM2 2-4 mnd EDTA bloed, ATL1 (SPG3A) CMG-IPG EDTA bloed, ATP7A CMG-GENT EDTA bloed, ATRX CMG-IPG neen 3 mnd Autosomaal dominante opticus neuropathie (OPA1) EDTA bloed, (5 ml) DNA (>5µg) CMG-GENT 3-6 mnd EDTA bloed, AXIN2 SF-HELSINKI neen 3 mnd EDTA bloed, Bardet-Biedl syndroom (MKKS/BBS6) Bartter syndroom (CLCNKB/SLC12A1/KCNJ1/ROMK) P-PORTO 7-20 dagen EDTA bloed, CMG-IPG neen ± 3 mnd EDTA bloed, Beckwith-Wiedemann syndroom (LIT1 gen) CMG-LEUVEN EDTA bloed, BEST1 CMG-GENT EDTA bloed, Beta-galactosidase (GLB1) Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio type B) Birt-Hogg-Dube syndroom FLCN Folliculine gen Blackfan Diamond anemia RPS19 / RPL5 branchiootorenal dysplasia syndrome BOR syndroom SIX1 / EYA1 CMG-BRU EDTA bloed, CMG-GENT EDTA bloed, E-MADRID EDTA bloed, CMG-IPG 2-3 mnd EDTA bloed,

3 branchio-oculo-facio syndroom TFAP2A Bepaling Uitvoerend Consent/checklist TAT D-ULM 2 weken EDTA bloed, Brugada syndrome Long QT-syndrome type 3 (SCN5A) CMG-BRU EDTA bloed, CACNA1S GENDIA EDTA bloed, Cadasil (NOTCH3 gen) CMG-GENT neen 6 mnd EDTA bloed, calreticuline CALR cardio-facio-cutaneous syndrome (CFC) BRAF/KRAS/HRAS/MEK1/MEK2 cardio-facio-cutaneous syndrome (CFC) SHOC2 CMG-LUIK EDTA bloed, CMG-LEUVEN EDTA bloed, D-MAGDEBURG EDTA bloed, Carney complex TypeI (PRKAG1A / PRKAR1A) NL-AMC-KG EDTA bloed, Caveolin3 related myopathie CAV3 D-BOCHUM EDTA bloed, CD40 F-PARIJS11 EDTA bloed, Cerebrotendineuze Xanthomatosis (CTX) CYP27A1 NL-NIJMEGEN EDTA bloed, CHARGE (CHD7) CMG-IPG neen 3-6 mnd EDTA bloed, chondrodysplasie punctata (ARSE) GB-EXETER 40 werkdagen EDTA bloed, chondrodysplasie punctata (ARSE) F-STETIENNE ja 2 mnd EDTA bloed, Chromosoom 9q deletie syndroom (EHMT1) NL-NIJMEGEN 1-2 mnd EDTA bloed, EDTA bloed wordt verkozen boven DNA CHST3 D-IH FREIBURG EDTA bloed, Chymotrypsin C CTRC Citrin SLC25A13 D-SINGEN EDTA bloed, P-PORTO2 EDTA bloed, CNTNAP2 D-IH ERLANGEN ja EDTA bloed, Coffin-Lowry syndroom CMG-IPG EDTA bloed, Coffin-Siris syndroom ARID1B CMG-IPG 3-6 mnd EDTA bloed, COL4A1 F-PARIJS2 ja EDTA bloed, COL6A2 AUS-PARKVILLE neen EDTA bloed,

4 Cone-rod retinale dystrofie Ziekte van Stargardt (ABCA4) Bepaling Uitvoerend Consent/checklist TAT CMG-GENT EDTA bloed, Congenital Central Hypoventilation Syndrome Ondine curse, congenital (Phox2B) CMG-GENT neen 3 mnd korter voor neonaat EDTA bloed, Congenital dyskeratosis / familial aplasia TERC/TERT Congenital Fibrosis of the extraocular muscles (CFEOM) KIF21A/PHOX2A/TUBB3 CMG-UCL EDTA bloed, GB-EXETER EDTA bloed, Congenitale Ichthyosis TGM1/ALOX12B/ALOXE3/CYP4F22/ ABCA12/NIPAL4/PNPLA1 E-MADRID EDTA bloed, Congenitaal merosin defficiëntie, TYPE 1A, MDC1A (LAMA2) NL-NIJMEGEN EDTA bloed, Congenitale myasthenie (CMS) CHRNA1/DOK7/RAPSN/CHRNB1/ CHRND/CHRNE/CHRNG/CHAT/ COLQ GB-OXFORD2 s/referrals/genetics/geneticslaboratories/ documents /CMSprform.pdf 40 dagen EDTA bloed, Congenitale neutropenie CSF3R CHU-LUIK2 4 weken Bij voorkeur 3 ml beenmerg (<16 uur na afname toekomen) Congenitale stationaire nachtblindheid type 2 CACNA1F NL-AMC-NIN EDTA bloed, CRB1 CMG-GENT EDTA bloed, Crigler Najjar (CNS) UGT1A1 CMG-UCL EDTA bloed, UGT1A1 /Gilbert syndroom CMG-LEUVEN EDTA bloed, Cutis laxa, autosomal recessive, type II + related disorders (De Barsy syndrome, wrinkly skin syndrome) ATP6V0A2, PYCR1 CYP450 2D6 metabolisering CYP3A4 / CYP2C19 CMG-GENT checklist: zie website Gent EDTA bloed, CMG-UCL neen EDTA bloed, Cystic Fibrosis (Italiaanse CF Strip) CMG-LUIK 2 weken EDTA bloed, Cystinosis CTNS NL-NIJMEGEN EDTA bloed, DCX CMG-IPG 3-6 mnd EDTA bloed, Dent syndroom CLCN5 dentinogenesis imperfecta type 3 DSPP F-PARIJS6 3 mnd : volledige gen EDTA bloed, E-MADRID 4-6 weken EDTA bloed,

5 Bepaling Uitvoerend Consent/checklist TAT Desbuquois dysplasie F-PARIJS EDTA bloed, Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency/ 5-fluorouracil toxicity DPYD CMG-UCL EDTA bloed, distal arthrogryposis type 2b TPM2, MYBPC1, MYH3, TNNT3, TNNI2, MYH8, FBN2 D-IH FREIBURG Centogene EDTA bloed, Distal tibial muscular dystrophy / TMD Udd syndroom Dopa-responsief dystonie/segawa syndroom GCH1/TH DYT6 THAP1 (sequencen +MLPA) SF-TAMPERE 60 dagen EDTA bloed, CMG-BRU neen 3 mnd EDTA bloed, DIAGENOM 3 weken EDTA bloed, DYT11 SGCE GB-LIVERPOOL 8 weken (screening) 4 weken (gekende mutatie) EDTA bloed, Ectodermale Dysplasie (ED1 gen) Ectopia lentis et pupillae ADAMTSL4 EDNRB Shah-Waardenburg syndroom ziekte van Hirschsprung Ehlers-Danlos syndrome. klassieke type TypeI/II (COL5A1/COL5A2) Ehlers-Danlos Type IV COL3A1 Ehlers-Danlos syndroom (EDS) Type III,Hypermobiele Ehlers-Danlos due to tenascin X deficiency TNXB Enhanced S-Cone Syndrome NR2E3 Epidermolysis bullosa, dystrofisch COL7A1 Epilepsy with neurodevelopmental defects (EPND) GRIN2A NL-GRONINGEN 6 weken EDTA bloed, CMG-GENT EDTA bloed, D-HAMBURG 2 weken EDTA bloed, CMG-GENT Toestemmingsformulier bindweefselaandoeningen klinische checklist» zie site CMG Gent huidfibroblasten EDTA bloed, CMG-GENT EDTA bloed, DERMATO-LUIK EDTA bloed, CMG-GENT EDTA bloed, CMG-GENT EDTA bloed, NL-NIJMEGEN EDTA bloed, NL-NIJMEGEN EDTA bloed, ESCO2 EE-TARTU EDTA bloed, 4 µg DNA Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) CMG-LEUVEN neen 3 mnd EDTA bloed, Familial acute necrotizing encephalopathy (RANBP2) D-REGENSBURG ± 1-2 weken EDTA bloed, Familiaal amyloidosis (TTR / ATTR) CMG-LEUVEN EDTA bloed, versturen met TNT voor levering dag erop, stalen die pas vrijdag toekomen moeten Familiale adenomateuze polyposis / FAP (APC gen) CMG-GENT neen 6 mnd EDTA bloed,

6 Familial GIST / mastocytosis c-kit Bepaling Uitvoerend Consent/checklist TAT CMG-UCL EDTA bloed, Familial Glioma (GLM1) CMG-BRU EDTA bloed, Familiale hemiplegische migraine (FHM1) (CACNA1A / ATP1A2) Episodische ataxie type 2 EA2 CMG-LEUVEN EDTA bloed, Familiale hypercholesterolemie (LDLR) CMG-LUIK zie APOB 3 mnd EDTA bloed, Familiaire Hypoalfaproteïnemie ABCA1 / APOA1 / LCAT Familial Hibernian Fever (FHF) TNFRSF1A / TRAPS NL-AMC-LVG 3 mnd EDTA bloed, CMG-ULB neen 2 mnd EDTA bloed, Familiale mediterrane koorts (FMF) polyserositis recurrent / polyserositis familial paroxysmal / pyrin / CMG-ULB 2 mnd EDTA bloed, marenostrin Familial melanoma CDKN2A CMG-LEUVEN EDTA bloed, Familial Pituitary Adenoma (AIP) CMG-LUIK neen 3 mnd EDTA bloed, Familial supravalvular aortic stenosis (SVAS) ELN CMG-GENT EDTA bloed, Familiale thoracale aorta aneurysmata (FTAA) (FBN1) CMG-GENT checklist TGFBR1/TGFBR2 3 mnd EDTA bloed, Familiale thoracale aorta aneurysmata (FTAA) (TGFBR1 + TGFBR2) Familial thrombocythemia(congenital thrombocytosis, THCYT2) (camt) MPL NL-NIJMEGEN EDTA bloed, CMG-LUIK 4 weken EDTA bloed, Fanconi Anemie type B FANCB NL-VUMC-AMSTERD 3 mnd EDTA bloed, Feingold syndroom (MYCN) CMG-GENT EDTA bloed, Ferroportine (Hemochromatosis, type 4) HFE4/SLC40A1 Filamine A FLNA CMG-ULB EDTA bloed, CMG-BRU neen EDTA bloed, Flowcytometrie van miskraamweefsel HEMATO miskraamweefsel Focal Segmental glomerulosclerosis (FSGS) podocin / TRPC6 /INF2/ACTN4 CMG-IPG neen 2 mnd EDTA bloed, FOXC1 CMG-GENT EDTA bloed, FREM1 NL-UTRECHT EDTA bloed,

7 Bepaling Uitvoerend Consent/checklist TAT Friedreich ataxie CMG-LUIK 4-6 weken EDTA bloed, Fructosemie CMG-BRU EDTA bloed, Fukutin CMG-GENT neen EDTA bloed, Galactosemie (GALT) NL-AMC-GMZ prenataal:2-3 weken postnataal:2-6 mnd EDTA bloed, DNA, Bloed zie website Gastric Cancer and Lobular Breast Cancer CDH1 CMG-LUIK EDTA bloed, GATA1 CMG-LEUVEN EDTA bloed, Gaucher CMG-BRU bloed doorsturen Generalized arterial calcification of infancy ENPP1 Gilbert syndroom UGT1A1 D-UKM-MUNSTER EDTA bloed, CMG-LEUVEN EDTA bloed, Gitelman syndroom (SLC12A3) CMG-IPG neen 3 mnd EDTA bloed, GLI3 D-BERLIJN EDTA bloed, Glutaarzuuracidurie D2HGDH Glypican 6 (GPC 6) omodysplasia Glucose-6-fosfaat-dehydrogenase deficiëntie G6PD NL-AMSTERDAM < 3 mnd EDTA bloed, CH-LAUSANNE 3-4 mnd EDTA bloed, P-LISBOA 1 mnd EDTA bloed, GM1-gangliosidose CMG-BRU EDTA bloed, Gorlin syndroom PTCH1 NL-VUMC-AMSTERD EDTA bloed, Goltz-Gorlin syndroom PORCN NL-AMC-KG 2 mnd EDTA bloed, Hallervorden-Spatz PANK2 CMG-IPG 1-3 mnd EDTA bloed, Hemochromatosis, juvenile severe (HAMP) JH / HFE2 CMG-ULB EDTA bloed, Hemochromatosis Juvenile TFR2 (transferrin receptor 2) Hemochromatosis, juvenile (hepcidin) HAMP/HFE2B Hemofagocyterende lymfo histiocytose (HLH) type 3 (UNC13D / STXBP2/STX11/PRF1) perforine Hemofilie A CMG-UCL EDTA bloed, CMG-UCL EDTA bloed, NL-UTRECHT CMG-LEUVEN neen weken (volledig) 3 weken (bekende mutatie) EDTA bloed, EDTA bloed, bloed doorsturen

8 Hemofilie B Bepaling Uitvoerend Consent/checklist TAT CMG-LEUVEN EDTA bloed, bloed doorsturen Hemolytisch uremisch syndroom NL-NIJMEGEN EDTA bloed, Hemolytisch uremisch syndroom atypical, susceptibility to, 2 CFH, CFI, MCP Hereditary angioneurotic edema SERPING1 Hereditair hyper ferritinemie cataract syndroom (FTL) CMG-IPG 1-3 mnd EDTA bloed, CMG-UCL 4 mnd EDTA bloed, NL-VUMC-AMSTERD 3 mnd EDTA bloed, Hereditaire non-polyposis colon kanker (HNPCC) MSH6 / MSI/ hmsh2/ hmlh1 Lynch syndroom CMG-GENT mutatie scanning : 6 mnd MSI :3 mnd EDTA bloed, Hereditaire pancreatitis : PRSS1 CMG-LUIK neen 6-8 weken EDTA bloed, Hereditaire pancreatitis : SPINK1 (Kazal type I) CMG-LUIK neen 6-8 weken EDTA bloed, Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1A and 1C SPTLC1 P-PORTO3 EDTA bloed, Hermansky Pudlak syndroom pulmonary fibrosis HPS1 F-BORDEAUX EDTA bloed, HLA profilering HILA EDTA bloed, HLXB9 CMG-IPG 3 mnd EDTA bloed, Holoprosencefalie (HPE) SHH/SIX3/ZIC2/TGIF1 (pakket) GLI2/DISP1/PTCH1 (spectrum) NL-MAASTRICHT 2-3 mnd EDTA bloed, Hydrocephalus, X-linked (L1CAM) CMG-BRU Checklist L1CAM 6 mnd EDTA bloed, Hyperbilirubinemia, Rotor type, digenic SLCO1B1 / OATP1B1 Hypercalcemia with hypocalciuria / Hypoparathyroidism (Familial) calcium sensing receptor CASR/PCAR1 Hyper-IgD Syndrome (MVK) mevalonaat kinase deficiëntie hyperimunoglobuliemia D and Periodic fever syndrome / Periodic Fever, Dutch type CMG-UCL 2 weken EDTA bloed, CMG-BRU 3 mnd EDTA bloed, CMG-ULB EDTA bloed, Hyper-IgM (HIGM5) UNG deficiëntie CMG-LEUVEN EDTA bloed, Hyperimmunoglobulin E recurrent infection syndrome (STAT3) NL-AMC-KG 3 mnd EDTA bloed, Hyperoxaluria, primary, type 1 (HP1) / OXALOSIS I / GLYCOLIC ACIDURIA (SPAT) AGXT CMG-IPG 1 mnd EDTA bloed,

9 hypertrofische cardiomyopathie/hcm MYH7, MYBPC3, TNNT2 Hypofosfatasie ALPL Bepaling Uitvoerend Consent/checklist TAT CMG-LEUVEN GB-SHEFFIELD ja (CEH) m-erfelijke- 8 weken predictief : 2 weken EDTA bloed, EDTA bloed, Hypothyroidism Beningn hereditary Chorea NKX2-1 / TITF1 idiopathic hypereosinophilic syndrome and chronic eosinophilic leukemia (FIP1L1-PDGFRA fusion gene) IGF1 short stature CMG-ULB EDTA bloed, CMG-LUIK EDTA bloed, NL-LEIDEN EDTA bloed, IL 28B CMG-GENT EDTA bloed, Infantile spasm syndrome, X-linked (ARX) CMG-IPG neen 3 mnd EDTA bloed, (5 ml) DNA (>5µg) Infantile Bilateral AR Striatal Necrosis (IBSN) (Nup62) Joubert syndroom type 2 TMEM216 / MKS2 Joubert syndroom type 6 (TMEM 67) Junctionele Epidermolysis Bullosa Junctional met pyloris atresie ITGB4 / ITGA6 / PLEC1 juveniele hemochromatose (HFE3) transferrine receptor 2 (TFR2) Juveniele polyposis SMAD4/BMPR1A Kallmann syndroom FGFR1 / KAL1 KBG syndroom ANKRD11 IL-PETAH TIKVA EDTA bloed, D-CENTOGENE EDTA bloed, NL-NIJMEGEN EDTA bloed, NL-GRONINGEN 6 weken EDTA bloed, CMG-UCL EDTA bloed, NL-NIJMEGEN EDTA bloed, CMG-LUIK 2 mnd EDTA bloed, NL-NIJMEGEN EDTA bloed, K(lysine) Acetyltransferase 6B - KAT6B GB-MANCHESTER2 40 dagen EDTA bloed, KCNQ1/KCNH2 (LQT1 / LQT2) KIR/SUR Neonatale diabetes Koolen - de Vries syndroom KANSL1 CMG-LEUVEN ja (CEH) m-erfelijke- EDTA bloed, GB-EXETER ja EDTA bloed, NL-NIJMEGEN EDTA bloed, Kostmann syndroom (ELA2) I-BRESCIA ja 7-9 weken EDTA bloed, moet ten laatste vrijdag morgend arriveren KRAS (Noonan) CMG-LEUVEN EDTA bloed,

10 Bepaling Uitvoerend Consent/checklist TAT KRIT1 Cerebral cavernous malformation - Cavernous angioma (CCM1/CCM2/CCM3) CMG-UCL neen 12 mnd EDTA bloed, LAMB2 (Pierson syndroom) D-MAGDEBURG 3 weken bij spoed EDTA bloed, Leber Congenitale Amaurosis (LCA) CEP290. GUCY2D. AIPL1. CRX. CRB. RPE65 Leber hereditaire optische neuropatie LHON Liddle syndrome ENAC CMG-GENT 4-12 mnd chip analyse : 3-4 mnd seq : 1-6 mnd EDTA bloed, CMG-BRU neen Bloed opsturen met post CMG-LUIK 4 mnd EDTA bloed, Li Fraumeni (TP53) CMG-IPG neen 2 mnd EDTA bloed, Limb girdle muscular dystrophy type 2A LGMD2A (calpainopathy) CAPN3 Limb girdle dystrophy type 2I FKRP CMG-IPG neen 3-6 mnd EDTA bloed, CMG-GENT EDTA bloed, LIS1 CMG-IPG 1-3 mnd EDTA bloed, Lipodystrophy AGPAT2 + BSCL2 CMG-IPG EDTA bloed, LMNA (Lamin A/C) CMG-IPG neen 2 mnd EDTA bloed, Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1 + TGFBR2) Long QT syndrome type 2 (LQT-2) (KCNH2) Lymphedema package 1 VEGFR3 + FOXC2 (GJC2* in Miikka Lab) Lymphedema KIF11 NL-NIJMEGEN EDTA bloed, CMG-BRU EDTA bloed, CMG-UCL 4 mnd EDTA bloed, CMG-UCL EDTA bloed, Marfan syndroom (FBN1) CMG-GENT neen 25 weken EDTA bloed, Maroteaux-Lamy syndroom arylsulfatase B MPS6 (enkel biochemie) CMG-BRU EDTA bloed, Bloed opsturen, zelfde dag arriveren Maroteaux-Lamy syndroom arylsulfatase B MPS6 / ARSB NL-ROTTERDAM 8 weken EDTA bloed, MCAD - Wiegendood (SIDS) CMG-BRU neen 2 mnd EDTA bloed, Mc Ardle disease,glycogene storage disease type V PYGM CMG-LUIK 50 dagen EDTA bloed, MDR-3 NL-AMC-KG neen EDTA bloed, Meckel-Gruber syndroom MKS1 NL-NIJMEGEN EDTA bloed,

11 Bepaling Uitvoerend Consent/checklist TAT MEF2C D-IH ERLANGEN weken EDTA bloed, Melorheostosis / Osteopoikilosis (LEMD3) Buschke-Ollendorff syndroom MED (Muenke) ARSA CMG-GENT 3 mnd EDTA bloed, CMG-BRU EDTA bloed, MED12 D-IH FREIBURG 2-3 weken EDTA bloed, Medullair schildkliercarcinoom MEN2 Metafysaire anadysplasie MMP9/MMP13 Methemoglobinemia CYB5R3 CMG-GENT EDTA bloed, D-FREIBURG2 EDTA bloed, I-MILAAN2 ja EDTA bloed, MID1 CMG-IPG EDTA bloed, MMA cbl B deficiëntie F-PARIJS9 2-5 mnd EDTA bloed, Mowat-Wilson syndrome Zinc finger E-box-binding homeobox 2 ZEB2 D-TÜBINGEN2 2-3 weken EDTA bloed, MTHFR (A1298C) CMG-UCL EDTA bloed, Mullerian inhibiting Factor AMH/AMHR2 D-INGELHEIM 1 mnd EDTA bloed, Multiple endocriene neoplasie type 2A CMG-GENT 3 mnd EDTA bloed, Multiple endocriene neoplasie type 2B CMG-GENT 3 mnd EDTA bloed, Multiple epifysaire dysplasie (MED) COMP Multiple epifysaire dysplasie (MED) (recessief) DTDST SLC26A2 Mitochondrieel MELAS / MERF Myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia 2 (MLL2) Kabuki syndroom MUTYH Recessieve polyposis (MYH-geassocieerde poloyposis of MAP) Myhre syndroom SMAD4 (kijken maar 1 mutatie na) GB-MANCHESTER2 EDTA bloed, CMG-GENT EDTA bloed, CMG-BRU Bloed opsturen CMG-IPG neen 3-6 mnd EDTA bloed, CMG-LEUVEN 6 mnd Bloed opsturen CMG-IPG 1-3 mnd EDTA bloed, MYL2 CMG-LEUVEN EDTA bloed, Myoadenylate deaminase deficiency AMPD1 CMG-BRU EDTA bloed,

12 Myoglobinuria LPIN1/PAP1 Bepaling Uitvoerend Consent/checklist TAT CMG-BRU EDTA bloed, Myotonia congenita type Becker chloride channel 1, skeletal muscle (CLCN1) Becker-Thomsen disease Nager acrofacial dysostosis Nager syndroom SF3B4 Nail-patella syndroom (LMX1B) CMG-BRU EDTA bloed, D-REGENSBURG ja 2 weken EDTA bloed, NL-NIJMEGEN EDTA bloed, NARP CMG-BRU EDTA bloed, NCCM CMG-LEUVEN EDTA bloed, Nefrotisch syndroom type 1 /Nephrin NPHS1 Nephrogenic Insipidus Diabetes X-linked AVPR2 Nemaline myopathie (ACTA1) CMG-IPG 2 mnd EDTA bloed, CMG-ULB EDTA bloed, F-GRENOBLE 4-6 weken EDTA bloed, NEMO CMG-BRU EDTA bloed, Neonatale epilepsie pyridoxine afhankelijk (ALDH7A1) NL-NIJMEGEN EDTA bloed, Neurofibromatose type 1 CMG-GENT checklist NF1 3-4 mnd EDTA bloed, Neurofibromatose type 2 CMG-GENT EDTA bloed, neuraminedase deficiëntie sialidose CMG-BRU EDTA bloed, Neuronale ceroid lipofuscinoses (NCL) Batten-Spielmeyer_Vogt Disease CLN3 NL-LEIDEN 3 mnd prenataal:2 weken EDTA bloed, Neuronale ceroid lipofuscinoses (NCL) CLN7/MFSD8 GB-LONDEN2 8 weken EDTA bloed, Nicolaide Baraitser Syndroom (NCBRS) SMARCA2 NL-AMC-KG EDTA bloed, Niemann-Pick disease (SMPD1) CMG-BRU 2 mnd EDTA bloed (10ml heparine), bloed moet binnen de 24 uur na afname arriveren NME8 D-INGELHEIM 3-6 weken preferentieel 3-5 ml bloed Non ketotische hyperglycemie (GLDC / AMT) NKH Norrie disease (pseudoglioma) (NDP) NL-UTRECHT EDTA bloed, CMG-LEUVEN EDTA bloed, NPHP1 CMG-IPG 2-3 mnd EDTA bloed, NR3CL NL-NIJMEGEN EDTA bloed,

13 NYX Bepaling Uitvoerend Consent/checklist TAT D-TÜBINGEN2 3-4 weken EDTA bloed, oculair albinisme typei CMG-GENT EDTA bloed, Oculocutaneous albinism type I/II TYR, OCA2* Oculocutaneous albinism type 3, 4, 6, 7 TYRP1, SLC45A2, SLC24A5, C10orf11 Oculopharyngal Muscular Dystrophy /OPMD (PABPN1) CMG-GENT EDTA bloed, CMG-GENT EDTA bloed, CMG-BRU 3 mnd EDTA bloed, Oligofrenine 1 OPHN1 D-TÜBINGEN2 6 weken EDTA bloed, ophthalmoplegia panel D-CENTOGENE EDTA bloed, Osteogenesis Imperfecta (COL1A1/COL1A2) CMG-GENT neen 3-4 mnd EDTA bloed, fibroblasten, Osteogenesis imperfecta. autosomaal recessief CRTAP/LEPRE1/PPIB - FKBP10/SERPINH1/SERPINF1/SP7 CMG-GENT Toestemmingsformulier bindweefselaandoeningen Informatie Osteogenesis Imperfecta Zie website CMG Gent EDTA bloed, OTC-deficiëntie CMG-UCL inquiry EDTA bloed, Otoferlin DFNB9 PAI1 plasminogeen activator CMG-UCL 6 mnd EDTA bloed, D-HAMBURG2 ± 2 weken EDTA bloed, PAX2 CMG-LEUVEN EDTA bloed, PAX3 CMG-IPG EDTA bloed, p53 CMG-IPG neen 1-3 mnd EDTA bloed, Paraganglioma - Feochromocytomen (VHL-, RET protooncogenen, SDHB, SDHD gen) (Glomus tumor) CMG-GENT neen 6 mnd EDTA bloed, paroxysmal kinesigenic dyskinesia Proline-rich transmembrane protein 2 PRRT2 D-TÜBINGEN2 3 weken EDTA bloed, PAX6 (Aniridie) CMG-GENT neen 3-6 mnd EDTA bloed, PEHO syndroom PEHO1 Peutz - Jeghers syndroom STK11 Phenylketonuria (PKU) PAH SF-HELSINKI2 EDTA bloed, CMG-UCL 4 mnd EDTA bloed, CMG-ULB EDTA bloed, PITX3 CMG-GENT EDTA bloed,

14 Bepaling Uitvoerend Consent/checklist TAT PKAN2 CMG-IPG 1-2 mnd EDTA bloed, plakophilin-2 (PKP2) CMG-LEUVEN EDTA bloed, Polycysteuze Leverziekte (PCLD) SEC63/PRKCSH Polymicrogyrie genen GPR56 - SPR2X - TUB1A - TUBB2B NL-NIJMEGEN EDTA bloed, CMG-BRU EDTA bloed, Porfobilinogeen D-aminase NL-ROTTERDAM 3 mnd EDTA bloed, Postsynaptische congenitale myasthenie acetylcholinereceptor deficiëntie MUSK/CHRNA1/CHRNB1/CHRND/CHRNE/RAPS CMG-IPG EDTA bloed, N (Panel) Primaire carnitine deficiëntie OCTN2/SLC22A5 NL-AMC-GMZ 2-6 mnd EDTA bloed, gekoeld gekoeld Primary Pulmonary Hypertension (BMPR2) CMG-LEUVEN EDTA bloed, Progressieve Familiale Intrahepatische Cholestase type 1 Byler disease (ATP8B1+ ABCB11 / PFIC1+PFIC2 ) CMG-LUIK neen 4-6 mnd antenatal 2 weken EDTA bloed, Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 3 (PFIC3) ABCB4 Progressieve pseudorheumatoide chondrodysplasie (PPRD) (WISP3) CMG-LUIK neen 3 mnd CH-LAUSANNE klin. Info radiogram EDTA bloed, bloed doorsturen (10 ml) of fenol geextraheerd DNA 6-12 mnd prenataal (gekende mutatie) EDTA bloed, 1-2 weken PROP1 CMG-BRU EDTA bloed, Proteine C deficiëntie CMG-BRU EDTA bloed, PRPH2 CMG-GENT EDTA bloed, Pseudoachondroplasia GB-MANCHESTER2 Pseudohypoaldosteronisme type 1 (PHA1) / ENAC Cystic Fibrosis and related disorders SCNN1A,SCNN1B,SCNN1G CMG-LUIK 4-6 mnd EDTA bloed, Pseudohypoaldosteronisme type 2 (WNK1/WNK4/KLHL3/CUL3) Gordon Syndroom F-PARIJS6 3 mnd EDTA bloed, Pseudoxanthoma elasticum (PXE) (ABCC6 gen) CMG-GENT Checlist PXE 6 mnd EDTA bloed, PTEN (Cowden Disease) CMG-GENT 4 mnd EDTA bloed, PTPN11 (Noonan) CMG-LEUVEN ja EDTA bloed, RAF1/SOS1 (Noonan) CMG-LEUVEN ja EDTA bloed,

15 Bepaling Uitvoerend Consent/checklist TAT RASA1 CMG-UCL 3 mnd EDTA bloed, RB1 UCL-CTMA 6-8 mnd EDTA bloed, RBM8A GB-BRISTOL 10 dagen EDTA bloed, RDS (neonataal) SFTPB/SFTPC/ABCA3 RECQL4 Rothmund Thomson syndroom Rendu-Osler-Weber disease ENG /ALK1 Rendu-Osler-Weber disease SMAD4 (zie ook Mhyre syndroom) RET Hirschsprung F-PARIS8 F-DIJON klinische info vereist, informed consent!!! Indien mogelijk DNA van 3 frequente mutaties : 2 weken SFTPB/SFTPC: 4 weken EDTA bloed, 3 mnd EDTA bloed, CMG-LEUVEN EDTA bloed, CMG-IPG EDTA bloed, CMG-LEUVEN EDTA bloed, ordering doc for the invoising purposes!!! Retinitis Pigmentosa (RP) CMG-GENT 3-4 mnd EDTA bloed, RETT-Like syndrome (CDKL5) CMG-IPG neen 3-6 mnd EDTA bloed, (5 ml) DNA (>10µg) Rigid spine muscular dystrophy SEPN1 NL-NIJMEGEN EDTA bloed, RMRP D-FREIBURG2 neen EDTA bloed, Rubinstein-Taybi Syndroom (RSTS) CREBBP / EP300 NL-LEIDEN neen prenataal : 2 weken Bekende mut : 2 mnd Scanning : 1-6 mnd EDTA bloed, RYR1 NL-NIJMEGEN EDTA bloed, Saethre-Chotzen syndroom TWIST CMG-GENT EDTA bloed, SALL1 (Townes-Brocks) D-IH FREIBURG neen 4 weken EDTA bloed, SALL4 Duane-radial ray syndrome (DRRS, Okihiro syndrome) acro-renal-ocular syndrome (AROS) Senior Loken syndroom NEPHRONOPHTHISIS 5 (NPHP5), SENIOR- LOKEN SYNDROME 5 (SLSN5) CMG-IPG neen 3 mnd EDTA bloed, CMG-IPG 2-3 mnd EDTA bloed, SCAD deficiëntie DK-AARHUS EDTA bloed, Spinocerebellar Ataxia Autosomal Recessive 1 (SCAR1) SETX CMG-IPG 3 mnd EDTA bloed, SCN1B CMG-BRU EDTA bloed,

16 SCN4A Eulenburg Bepaling Uitvoerend Consent/checklist TAT CMG-BRU 6 mnd EDTA bloed, SCN9A NL-NIJMEGEN 12 weken EDTA bloed, Segawa syndroom (recessief) Tyrosine hydroxylase gen CMG-BRU EDTA bloed, SEPT9 NL-AMC-NEURO EDTA bloed, SH3TC2 NL-AMC-NEURO EDTA bloed, Shwachman Diamond syndrome SBDS F-PARIJS3 klinische info + informed consent EDTA bloed, SHOX + PAR (Leri-Weill dyschondrosteosis ) CMG-GENT neen 6 weken EDTA bloed, SH3BP2 F-PARIJS4 ja 6-8 weken EDTA bloed, Sikkelcelanemie (Hemoglobine S (HbS) / Hemoglobine C (HbC) Silver-Russell - hypomethylatie 11p15 SRS / H19 Spastische paraplegie type 11 (SPG11) CMG-ULB EDTA bloed, CMG-LEUVEN neen EDTA bloed, NL-NIJMEGEN EDTA bloed, Spinale spieratrofie (SMN1) F-PARIJS5 nalijken gekende mutatie : 2 mnd EDTA bloed, spondylo metafysaire dysplasie TRPV4 SPRED1 Legius syndroom Steinert (DM1) Myotone Dystrofie (Southern Blotting) CH-LAUSANNE X-ray/klinische informatie 6-9 mnd EDTA bloed, CMG-LEUVEN EDTA bloed, CMG-GENT neen 6 weken DNA Sotos: NSD1 CMG-IPG Yes 3-6 mnd EDTA bloed, Sotos : NFIX NL-LEIDEN EDTA bloed, SOX2 D-IH FREIBURG Centogene EDTA bloed, SOX9 D-FREIBURG3 PD: 1 week; 4 weeks EDTA bloed, Spastische paraplegie type 8 Ritscher Schinzel syndroom KIAA0196 NL-NIJMEGEN EDTA bloed, SRY puntmutatie onderzoek CMG-LEUVEN EDTA bloed, syt14 Exome sequencing JP-YOKOHAMA EDTA bloed, Tay-Sachs (niet-joods) CMG-BRU neen EDTA bloed,

17 Bepaling Uitvoerend Consent/checklist TAT TGM1 NL-NIJMEGEN EDTA bloed, Thalassemie (alfa) CMG-ULB bloed doorsturen Thalassemie (beta) CMG-ULB 2 mnd bloed doorsturen Thiamine transporter genen SLC19A2 Thiopurine S-methyltransferase (thiopurine sensitivity) TPMT Thyroid hormone receptor resistance THRB / ERBA2 GB-EXETER 8 weken EDTA bloed, CMG-LEUVEN EDTA bloed, CMG-BRU EDTA bloed, Treacher-Collins TCOF1 NL-NIJMEGEN EDTA bloed, TRPM6 (HOMG-1) NL-NIJMEGEN EDTA bloed, TRPS I Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome (TRPS 1 gen) D-TÜBINGEN2 ja 1 mnd EDTA bloed, TSEN54 NL-AMC-NEURO EDTA bloed, TTC 37 UK-BIRMINGHAM EDTA bloed, TUBA1A (Lissencephaly 3) CMG-BRU neen 3 mnd EDTA bloed, Tubereuze Sclerosis type1 /type 2 CMG-UCL neen 4 mnd bloed doorsturen indien gekende mutatie» DNA Turcot syndroom PMS2 UDPG UGT1A1 CMG-UCL 6 mnd EDTA bloed, CMG-UCL EDTA bloed, UIP NL-NIEUWEGEIN EDTA bloed, Ulnar-Mammary syndroom TBX3 Urbach-Wiethe syndroom ECM1 D-BERLIJN EDTA bloed, E-SALAMANCA (IBSAL) 1 maand EDTA bloed, UMOD uromodulin-associated kidney disease/mckd2 CMG-IPG 1-2 mnd EDTA bloed, Usher (USH2A / USH1B) USHER chipanalyse Van der Woude syndrome, Popliteal pterygium syndrome IRF6 CMG-GENT neen 6-12 mnd EDTA bloed, CMG-UCL EDTA bloed,

18 Bepaling Uitvoerend Consent/checklist TAT VLCAD deficiëntie (zeer lang keten acyl-coa dehydrogenase) ACADVL NL-AMC-GMZ 2-6 mnd EDTA bloed, von Willebrand Disease (vwf) type 3 HEMATO EDTA bloed, Walker-Warburg (-like) syndroom POMT2 Wernicke's encephalopathy SLC19A3 NL-NIJMEGEN EDTA bloed, JP-HAMAMATSU EDTA bloed, whole exome sequencing dysmorfie + mentale retardatie NL-AMC-KG EDTA bloed, Waardenburg syndrome type IIA MITF Waardenburg syndroom type 2D SNAI2 KIT NL-NIJMEGEN EDTA bloed, NL-NIJMEGEN EDTA bloed, Wingless-type MMTV integration site family, member 7A WNT7A Wiskott-Aldrich syndroom (WASP) CZ-BRNO neen D-BERLIJN ± 3 weken EDTA bloed, 2-4 weken volledige screening dragerschap 1-2 weken EDTA bloed, Wolff-Parkinson-White syndroom (PRKAG2) F-PARIJS3 1 mnd EDTA bloed, X-inactivatie patroon skewing X chromosome CMG-BRU EDTA bloed, X-linked dystonie deafness syndroom (TIMM8A) X-gebonden doofheid (DFN3) POU3F4 NL-NIJMEGEN EDTA bloed, NL-NIJMEGEN EDTA bloed, Ziekte van Farber CMG-BRU EDTA bloed, Ziekte van Fabry Alpha galactosidase deficiency; GLA deficiency Ziekte van Krabbe GALC CMG-GENT neen 3 mnd EDTA bloed, CMG-BRU neen EDTA bloed, Ziekte van Pompe (alfa-glucosidase) CMG-BRU neen EDTA bloed,