Ribosomopathie bij congenitale cytopenieën

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Ribosomopathie bij congenitale cytopenieën"

Transcriptie

1 Ribosomopathie bij congenitale cytopenieën Marieke von Lindern, Dept Hematopoiesis, Sanquin Research Marieke von Lindern 1

2 Diamond Blackfan Anemie

3 Shwachman Diamond Syndrome In 1964, Shwachman, Diamond, Oski, and Knaw first reported the syndrome in a group of five children participating in a cystic fibrosis (CF) clinic at Harvard Medical School.

4 DBA is een ribosomopathie Niklas Dahl en medewerkers, 1999 : RPS19 veroorzaakt DBA

5 DBA is een ribosomopathie Haploinsufficientie van ribosomale eiwitten betrokken bij ribosoom synthese Ulirsch et al., The genetic landscape of DBA, Am J Hum Gen, 2018

6 Ribosoom aanmaak Paolini et al., ELS 2018

7 Wij zijn bloed > 70% van alle cellen in ons lichaam rode cellen / ml bloed witte cellen / ml bloed Iedere seconde worden er in het beenmerg nieuwe rode bloedcellen nieuwe witte bloedcellen neutrofiele granulocyten vrijgegeven.

8 Diamond Blackfan Anemie Ø Omdat er heel veel rode bloedcellen aangemaakt moeten worden, en heel veel hemoglobine eiwitten. MAAR... 8

9 P53: waakhond van de cel

10 P53: waakhond van de cel

11 Diamond Blackfan Anemie Ø Omdat er heel veel rode bloedcellen aangemaakt moeten worden, en heel veel hemoglobine eiwitten. Ø Rode bloedcelontwikkeling is heel gevoelig voor p53 activatie MAAR... 11

12 Ribosomopathie Treacher Collins Diamond Blackfan Anemia Dyskeratosis Congenita Shwachman Diamond Syndrome Paolini et al., ELS 2018

13 Ribosomen vertalen mrna selectief Start aan het uiteinde Interne start RNA en eiwit dat zowel specifiek en essentieel is voor rode bloedcellen. Horos et al., Blood 2012

14 Ribosomen vertalen mrna selectief GATA1 is een key transcriptiefactor in rode bloedcel ontwikkeling Sankaran et al., J Cin Invest, 2012

15 Ribosomen vertalen mrna selectief Maar... Is een mutatie in GATA1 daarmee ook een vorm van DBA? Ludwig et al., Nature Med, 2014

16 Ribosomen vertalen mrna selectief CEBPA is key transcriptiefactor van neutrofiele granulocyten CEBPA Mutation in SBDS 60S export CEBPA CEBPA neutrofiel voorlopers neutrofielen In et al., Nucl Acids Res, 2016

17 Diamond Blackfan Anemie Ø Omdat er heel veel rode bloedcellen aangemaakt moeten worden, en heel veel hemoglobine eiwitten. Ø Rode bloedcelontwikkeling is heel gevoelig voor p53 activation. Ø Een aantal mrnas, die specifiek van belang zijn voor rode bloedcel vorming, zijn heel gevoelig voor een tekort aan ribosomen. Ø DBA : minder GATA1 eiwit; SDS minder CEBPA eiwit. mrna structuur bepaalt gevoeligheid voor ribosomopathie Transfusie??? 17

18 Therapie in DBA Corticosteroiden: Ø Ø Ø Wat is het mechanisme? Wanneer werkt het wel, wanneer niet? Kan het beter, met minder bijwerking?

19 Therapie in DBA Ulirsch et al., The genetic landscape of DBA, Am J Hum Gen, 2018

20 IJzerstapeling al voor bloedtransfusie

21 IJzerstapeling al voor bloedtransfusie Quigley et al., BloodCells,Mol&Dis, 2005; Rey et al., Haematologica, 2008

22 Ribosomopathie; DBA Ø Omdat er heel veel rode bloedcellen aangemaakt moeten worden, en heel veel hemoglobine eiwitten. Ø Rode bloedcelontwikkeling is heel gevoelig voor p53 activation. Ø Een aantal mrnas, die specifiek van belang zijn voor rode bloedcel vorming, zijn heel gevoelig voor een tekort aan ribosomen.. Ø DBA : minder GATA1 eiwit; SDS minder CEBPA eiwit. mrna structuur bepaalt gevoeligheid voor ribosomopathie Transfusie??? Ø Kunnen we een betrouwbaar alternatief voor corticosteroiden vinden?. Ø Hoe beperken we weefselschade door ijzerstapeling?

23 DBA onderzoek 44 kinderen (0-19j) 56% congenitale defecten 61 % moleculaire diagnose 30% transfusie abankelijk 25% geen behandeling 14% SCT

24 Organisors: Alyson MacInnes Marije Bartels Marieke von Lindern

Fanconi anemie in volwassenen

Fanconi anemie in volwassenen Fanconi anemie in volwassenen Marc H.G.P. Raaijmakers Erasmus Medisch Centrum Kanker Instituut, Afdeling Hematologie FA familiedag - zaterdag 1 oktober 2016 - Apenheul, Apeldoorn Agenda Fanconi in volwassenen

Nadere informatie

Identificatie van nieuwe KLF1 mutaties in In(Lu) donoren; de pleiotrope functionaliteit van KLF1 tijdens erythropoiese

Identificatie van nieuwe KLF1 mutaties in In(Lu) donoren; de pleiotrope functionaliteit van KLF1 tijdens erythropoiese Identificatie van nieuwe KLF1 mutaties in In(Lu) donoren; de pleiotrope functionaliteit van KLF1 tijdens erythropoiese Eerste auteur Jesse Eernstman Co-auteurs Steven Heshusius, Barbara Veldhuisen, Aicha

Nadere informatie

Inzoomen op hemolyse: zijn bijwerkingen te voorkomen?

Inzoomen op hemolyse: zijn bijwerkingen te voorkomen? Inzoomen op hemolyse: zijn bijwerkingen te voorkomen? Kristof Van Avondt, PhD Departement Immunopathologie, Inflammatie Groep PPOP-14-31 15 December 2016 1 Sikkelcelziekte Monogenetisch Systemische gevolgen

Nadere informatie

Ribosomale defecten in kanker. Seminarie UCLL Isabel Hofman 15/03/2017

Ribosomale defecten in kanker. Seminarie UCLL Isabel Hofman 15/03/2017 Ribosomale defecten in kanker Seminarie UCLL Isabel Hofman 15/03/2017 Overzicht DEEL I Inleiding DEEL II Ribosoomdefecten in kanker & oncogene mechanismen DEEL III Recent werk DEEL IV Algemene conclusie

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting Nederlandse samenvatting Hematopoiesis Een volwassen mens heeft ongeveer vijf liter bloed waarin zich miljarden cellen bevinden. Deze cellen zijn onder te verdelen op basis van

Nadere informatie

Rode pulp macrofagen in de milt; APK voor rode bloedcellen. Robin van Bruggen Dept. Blood Cell Research Sanquin Research

Rode pulp macrofagen in de milt; APK voor rode bloedcellen. Robin van Bruggen Dept. Blood Cell Research Sanquin Research Rode pulp macrofagen in de milt; APK voor rode bloedcellen. Robin van Bruggen Dept. Blood Cell Research Sanquin Research Introductie Waarom bestuderen we de interactie tussen rode bloedcellen (RBC) en

Nadere informatie

IJzer en Cystic Fibrosis. Renske van der Meer Longarts-onderzoeker Haga Ziekenhuis

IJzer en Cystic Fibrosis. Renske van der Meer Longarts-onderzoeker Haga Ziekenhuis IJzer en Cystic Fibrosis Renske van der Meer Longarts-onderzoeker Haga Ziekenhuis Programma Inventarisatie Anemie algemeen oorzaken anemie gevolgen anemie Anemie bij CF IJzer bij CF: in het bloed in de

Nadere informatie

hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64.

hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64. Polycythemia Vera Uw hoofdbehandelaar is: hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64. Inleiding U heeft

Nadere informatie

Bloedtransfusie patiënten van 8-12 jaar

Bloedtransfusie patiënten van 8-12 jaar Bloedtransfusie patiënten van 8-12 jaar BLOEDTRANSFUSIE PATIENTEN 8-12 JAAR Jij krijgt een bloedtransfusie. In deze folder leggen we uit wat een bloedtransfusie is en waarom je de transfusie krijgt. Wat

Nadere informatie

PAROXYSMALE NACHTELIJKE HEMOGLOBINURIE

PAROXYSMALE NACHTELIJKE HEMOGLOBINURIE PAROXYSMALE NACHTELIJKE HEMOGLOBINURIE Henk Wind Afdeling Immunologie Erasmus MC Woerden 30-10-2008 INTRODUCTIE PNH is het gevolg van een klonale expansie van een gemuteerde hematopoëtische stamcel. Klinisch

Nadere informatie

Een patiente met acute leukemie Bloed en beenmerg Acute leukemie Chronische leukemie

Een patiente met acute leukemie Bloed en beenmerg Acute leukemie Chronische leukemie Thema: Leukemie Een patiente met acute leukemie Bloed en beenmerg Acute leukemie Chronische leukemie Prof.dr. Hanneke C. Kluin-Nelemans Afdeling Hematologie Samenstelling van onstolbaar gemaakt bloed Bloedcellen

Nadere informatie

Richtlijn verworven aplastische anemie

Richtlijn verworven aplastische anemie Richtlijn verworven aplastische anemie Stijn Halkes Afdeling hematologie LUMC Subwerkgroep aplastische anemie Nederlandse Vereniging voor Hematologie Belangenverklaring In overeenstemming met de regels

Nadere informatie

Grootschalige kweek en differentiatie van erytroblasten vanuit perifeer bloed mononucleaire cellen.

Grootschalige kweek en differentiatie van erytroblasten vanuit perifeer bloed mononucleaire cellen. Grootschalige kweek en differentiatie van erytroblasten vanuit perifeer bloed mononucleaire cellen. NVB TRIP symposium 2019 Marie-José Claessen Onderzoeker in Opleiding, Sanquin Research, Afdeling Hematopoiese

Nadere informatie

Werkstuk Biologie Bloed

Werkstuk Biologie Bloed Werkstuk Biologie Bloed Werkstuk door een scholier 1195 woorden 14 juni 2004 6,2 321 keer beoordeeld Vak Biologie De inleiding Waarom doen wij ons werkstuk over bloed? Wij doen ons werkstuk over bloed,

Nadere informatie

AANDOENINGEN van het BLOED. H.H. TAN, arts 2015

AANDOENINGEN van het BLOED. H.H. TAN, arts 2015 AANDOENINGEN van het BLOED H.H. TAN, arts 2015 BLOED 2 RODE BLOEDCELLEN (ERYTROCYTEN ; 4,5-5,5 x 10 12 /ltr, 4-5 x 10 12 /ltr) * Vervoeren O 2 naar het weefsel * Voeren CO 2 af * Levensduur: 120 dagen

Nadere informatie

Myelodysplastisch syndroom

Myelodysplastisch syndroom Myelodysplastisch syndroom Dr. A.H.E. Herbers Hematoloog-Oncoloog 7 februari 2018 Myelodysplastisch syndroom Masterclass 7/2/18 Myelodysplastisch syndroom= MDS Opbouw presentatie: Meeste informatie is

Nadere informatie

IJzermetabolisme en Anemie

IJzermetabolisme en Anemie Achtergrond richtlijn chronisch nierfalen (volwassenen) IJzermetabolisme en Anemie Inhoud 1. IJzermetabolisme 2. IJzerkringloop 3. IJzertekort 4. Behandeling renale anemie 5. Aandachtspunten bij gebruik

Nadere informatie

Wat is Sikkelcelziekte? Amsterdam 13 november 2005

Wat is Sikkelcelziekte? Amsterdam 13 november 2005 Wat is Sikkelcelziekte? α β α β Amsterdam 13 november 2005 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en hart 5 liters bloed

Nadere informatie

Kinderneurologie.eu. Shwachman-Diamond syndroom.

Kinderneurologie.eu. Shwachman-Diamond syndroom. Shwachman-Diamond syndroom Wat is Shwachman-Diamond syndroom? Shwachman-Diamond syndroom is een erfelijk aangeboren aandoening waarbij kinderen een gestoorde afweer tegen infecties hebben in combinatie

Nadere informatie

Anemie en zwangerschap

Anemie en zwangerschap Multidisciplinair protocol Anemie en zwangerschap Auteurs: J. Kroeze, L. Scharbaai, E. Bosch, M. Nissinen, K. Schut, M. de Vries, K. Snijders, C. Nijland Datum: maart 2019 2 DOEL Uniforme afspraken tussen

Nadere informatie

Kanker en genetisch testen

Kanker en genetisch testen Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie

Nadere informatie

CAR-T THERAPIE VOOR ACUTE LEUKEMIE: SUCCESSEN, UITDAGINGEN, OPEN VRAGEN

CAR-T THERAPIE VOOR ACUTE LEUKEMIE: SUCCESSEN, UITDAGINGEN, OPEN VRAGEN DIENST HEMATOLOGIE UZ GENT CAR-T THERAPIE VOOR ACUTE LEUKEMIE: SUCCESSEN, UITDAGINGEN, OPEN VRAGEN PENTALFA 15 NOVEMBER 2018 Prof. Dr. Tessa Kerre UZG ACUTE LEUKEMIE: ALL VS AML VS MPAL 2 ALL VS AML Hematopoëse

Nadere informatie

35 Bloedarmoede. Drs. P.F. Ypma

35 Bloedarmoede. Drs. P.F. Ypma Drs. P.F. Ypma Inleiding Bloedarmoede (anemie) is een veelvoorkomend verschijnsel bij multipel myeloom en de ziekte van Waldenström, zowel bij het begin van de ziekte als in het beloop ervan. Dit kan (ten

Nadere informatie

Bloedwaarden. Wat zeggen ze en wat kunnen we er mee? Landelijke contactdag Stichting Hematon 11 oktober 2014. door Joost Lips

Bloedwaarden. Wat zeggen ze en wat kunnen we er mee? Landelijke contactdag Stichting Hematon 11 oktober 2014. door Joost Lips Bloedwaarden Wat zeggen ze en wat kunnen we er mee? Landelijke contactdag Stichting Hematon 11 oktober 2014 door Joost Lips Aanvraag bloedonderzoek Bloedafname Bewerking afgenomen bloed (1) Kleuren van

Nadere informatie

Myelodysplastisch syndroom

Myelodysplastisch syndroom Inwendige geneeskunde Myelodysplastisch syndroom www.catharinaziekenhuis.nl Patiëntenvoorlichting: patienten.voorlichting@catharinaziekenhuis.nl INW022 / Myelodysplastisch syndroom / 20-07-2013 2 Myelodysplastisch

Nadere informatie

Essentiële Trombocytose

Essentiële Trombocytose Essentiële Trombocytose Uw hoofdbehandelaar is: hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64. Inleiding U

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING 146 Klinische en immunologische aspecten van pretransplantatie bloedtransfusies Inleiding Bloedtransfusies worden in de meeste gevallen gegeven aan patiënten die een tekort hebben

Nadere informatie

Myelo-Dysplastisch Syndroom

Myelo-Dysplastisch Syndroom Myelo-Dysplastisch Syndroom 1938 Refractory anemia, Rhoades 1949 Chronic erythremic myelosis, Dameshek 1963 Smoldering acute leukemia, Rheingold 1973 Pre-leukemic syndrome, Saarni 1982 Myelodysplastic

Nadere informatie

Platystele jungermannioides

Platystele jungermannioides Platystele jungermannioides Disclosure belangen spreker bijeenkomst Onderwijsbijeenkomst Kennisplatform Transfusiegeneeskunde ZO Naam: J. E. de Vries Geen (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst

Nadere informatie

Stichting Zeldzame Bloedziekten

Stichting Zeldzame Bloedziekten Stichting Zeldzame Bloedziekten Sterk door samenwerking Beleidsplan 2016-2020 Inleiding Stichting Zeldzame Bloedziekten is op 24 mei 2005 opgericht. De ervaring leerde dat als het gaat om zeer zeldzame

Nadere informatie

1. Welke stof speelt de belangrijkste rol bij het bepalen van de glomulaire filtratiesnelheid, een maat voor nierschade? 1 van de 1 punt behaald

1. Welke stof speelt de belangrijkste rol bij het bepalen van de glomulaire filtratiesnelheid, een maat voor nierschade? 1 van de 1 punt behaald 1. Welke stof speelt de belangrijkste rol bij het bepalen van de glomulaire filtratiesnelheid, een maat voor nierschade? 1. Ferritine 2. CRP 3. Kreatinine 4. Albumine De glomerulaire filtratiesnelheid

Nadere informatie

IJzerstapeling en therapeutische bloedafname. Informatie voor mensen met ijzerstapeling

IJzerstapeling en therapeutische bloedafname. Informatie voor mensen met ijzerstapeling IJzerstapeling en therapeutische bloedafname Informatie voor mensen met ijzerstapeling IJzerstapeling en therapeutische bloedafname Informatie voor mensen met ijzerstapeling Bloed geven op advies van de

Nadere informatie

Mesenchymal Inflammation Drives Genotoxic Stress in Hematopoietic Stem Cells and Predicts Disease Evolution in Human Pre-leukemia

Mesenchymal Inflammation Drives Genotoxic Stress in Hematopoietic Stem Cells and Predicts Disease Evolution in Human Pre-leukemia Mesenchymal Inflammation Drives Genotoxic Stress in Hematopoietic Stem Cells and Predicts Disease Evolution in Human Pre-leukemia Moderator Prof. dr. J.H. Jansen, Prof. dr. H.C. Schouten 1st author / speaker

Nadere informatie

Is er een rol voor het gebruik van Immunoglobulinen bij CML? M. Roeven Canisius Wilhemina Ziekenhuis Nijmegen

Is er een rol voor het gebruik van Immunoglobulinen bij CML? M. Roeven Canisius Wilhemina Ziekenhuis Nijmegen Is er een rol voor het gebruik van Immunoglobulinen bij CML? M. Roeven Canisius Wilhemina Ziekenhuis Nijmegen Opbouw Casus Bespreking literatuur Hypothesen met betrekking tot casus Voorgeschiedenis: 1957

Nadere informatie

Klinische Dag. 3 oktober 2013 Disclosure belangen spreker. (potentiële) belangenverstrengeling

Klinische Dag. 3 oktober 2013 Disclosure belangen spreker. (potentiële) belangenverstrengeling Klinische Dag 3 oktober 2013 Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Geen Diagnostiek en behandeling ernstige aplastische anemie bij volwassenen NVvH werkgroep aplastische anemie

Nadere informatie

PATIËNTEN INFORMATIE. EPO thuistoediening

PATIËNTEN INFORMATIE. EPO thuistoediening PATIËNTEN INFORMATIE EPO thuistoediening 2 PATIËNTENINFORMATIE Door middel van deze informatiefolder wil het Maasstad Ziekenhuis u informeren over het thuis toedienen van erytropoëtine (EPO) via een injectie.

Nadere informatie

MYELODYSPLASTISCH SYNDROOM. Wat is Myelodysplastisch Syndroom (MDS)?

MYELODYSPLASTISCH SYNDROOM. Wat is Myelodysplastisch Syndroom (MDS)? MYELODYSPLASTISCH SYNDROOM Wat is Myelodysplastisch Syndroom (MDS)? De benaming Myelodysplastisch Syndroom (MDS), ook wel myelodysplasie genoemd, staat voor een groep van beenmergstoornissen waarbij de

Nadere informatie

Wat is erfelijke bloedarmoede? Amsterdam 26 november 2005

Wat is erfelijke bloedarmoede? Amsterdam 26 november 2005 Wat is erfelijke bloedarmoede? مرض فقر الدم الوراثي Amsterdam 26 november 2005 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en

Nadere informatie

Genetica van hemochromatose

Genetica van hemochromatose Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor

Nadere informatie

IJzermetabolisme en Anemie

IJzermetabolisme en Anemie Achtergrond richtlijn chronisch nierfalen (volwassenen) IJzermetabolisme en Anemie Reikwijdte volwassenen met chronische nierschade stadium G3 en G4 volwassenen met chronisch nierfalen stadium G5 en G5D

Nadere informatie

Secundaire ijzerstapeling

Secundaire ijzerstapeling Secundaire ijzerstapeling een belangrijke chronische transfusiecomplicatie Marlijn Hoeks Hematoloog io Radboudumc PhD student CCTR Sanquin Research Leiden 29-11-2017 1 Inhoud Achtergrond secundaire ijzerstapeling

Nadere informatie

DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008

DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008 DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008 DNA 1. Hieronder zie je de schematische weergave van een dubbelstrengs DNA-keten. Een

Nadere informatie

94 Transcriptie en vorming van mrna bij prokaryoten en eukaryoten

94 Transcriptie en vorming van mrna bij prokaryoten en eukaryoten 94 Transcriptie en vorming van mrna bij prokaryoten en eukaryoten Transcriptie bij prokaryoten: Prokaryoten hebben geen celkern, waardoor het DNA los in het cytoplasma ligt. Hier vindt de transcriptie

Nadere informatie

Hairy cell leukemie. Mariëlle Wondergem hematoloog VUmc

Hairy cell leukemie. Mariëlle Wondergem hematoloog VUmc Hairy cell leukemie Mariëlle Wondergem hematoloog VUmc Wie krijgen leukemie? Elk jaar krijgen in Nederland rond de 1500 mensen leukemie Ongeveer 750 acute leukemie Bij de anderen gaat het om chronische

Nadere informatie

STAT3 and STAT5 signaling in normal and leukemic hematopoietic cells Wierenga, Albertus Titus Johannes

STAT3 and STAT5 signaling in normal and leukemic hematopoietic cells Wierenga, Albertus Titus Johannes University of Groningen STAT3 and STAT5 signaling in normal and leukemic hematopoietic cells Wierenga, Albertus Titus Johannes IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's

Nadere informatie

Werkstuk Biologie Het onstaan van chronische myeloide leukemie

Werkstuk Biologie Het onstaan van chronische myeloide leukemie Werkstuk Biologie Het onstaan van chronische myeloide leukemie Werkstuk door een scholier 1565 woorden 6 februari 2006 6,3 32 keer beoordeeld Vak Biologie Inleiding: Leukemie is een vorm van kanker, namelijk

Nadere informatie

Citation for published version (APA): van Galen, P. L. J. (2014). Molecular regulation of human hematopoietic stem cells.

Citation for published version (APA): van Galen, P. L. J. (2014). Molecular regulation of human hematopoietic stem cells. UvA-DARE (Digital Academic Repository) Molecular regulation of human hematopoietic stem cells van Galen, Peter Link to publication Citation for published version (APA): van Galen, P. L. J. (2014). Molecular

Nadere informatie

1 (~20 minuten; 20 punten)

1 (~20 minuten; 20 punten) TENTAMEN Moleculaire Cel Biologie (8A840) Prof. Dr. Ir. L. Brunsveld & Dr. M. Merkx 27-01-2012 14:00 17:00 (totaal 100 punten) 6 opgaven in totaal + 1 bonusvraag! (aangegeven tijd is indicatie) Gebruik

Nadere informatie

Deze informatiefolder geeft u meer informatie over bloedtransfusies en probeert op een aantal veel gestelde vragen antwoorden te geven.

Deze informatiefolder geeft u meer informatie over bloedtransfusies en probeert op een aantal veel gestelde vragen antwoorden te geven. BLOEDTRANSFUSIE Bloedtransfusie Binnenkort ondergaat u (of uw kind) een behandeling of ingreep, waarbij de kans bestaat dat u bloedproducten toegediend moet krijgen, een zogenaamde bloedtransfusie. Deze

Nadere informatie

afweerstoornissen bij kinderen

afweerstoornissen bij kinderen afweerstoornissen bij kinderen Dr. G.J.A. Driessen, kinderarts infectioloog-immunoloog ErasmusMC, Sophia Kinderziekenhuis subafdeling infectieziekten-immunologie Afweercentrum ErasmusMC virussen parasieten

Nadere informatie

INFOBLAD MYELODYSPLASTISCH SYNDROOM (MDS)

INFOBLAD MYELODYSPLASTISCH SYNDROOM (MDS) INFOBLAD MYELODYSPLASTISCH SYNDROOM (MDS) Stichting Contactgroep Leukemie, najaar 2008 De Stichting Contactgroep Leukemie brengt (ex) leukemiepatiënten en hun naasten met lotgenoten in contact, informeert

Nadere informatie

Bloedtransfusie patiënten van 12-16 jaar

Bloedtransfusie patiënten van 12-16 jaar Bloedtransfusie patiënten van 12-16 jaar Bloedtransfusie patiënten 12-16 jaar Jij krijgt een bloedtransfusie. In deze folder leggen we uit wat een bloedtranfusie is en waarom je de transfusie krijgt.

Nadere informatie

De logica van bacteriele groei

De logica van bacteriele groei The dream of every cell is to become two cells (Francois Jacob, 1971) De logica van bacteriele groei Bij ideale condities: dubbeling binnen 20 min een top-downbenadering Na 24 uur: 1021 cellen Hoe krijgt

Nadere informatie

www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische

Nadere informatie

Moleculaire mechanismen. De connectie tussen interacties van eiwitten en activiteiten van cellen

Moleculaire mechanismen. De connectie tussen interacties van eiwitten en activiteiten van cellen Moleculaire mechanismen De connectie tussen interacties van eiwitten en activiteiten van cellen The Hallmarks of Cancer Hanahan and Weinberg, Cell 2000 Niet afhankelijk van groei signalen Apoptose ontwijken

Nadere informatie

INFORMATIEFOLDER VOOR PATIËNTEN

INFORMATIEFOLDER VOOR PATIËNTEN Bloedtransfusie INFORMATIEFOLDER VOOR PATIËNTEN WAAROM EEN BLOEDTRANSFUSIE? Bloed is samengesteld uit rode bloedcellen, witte bloedcellen, bloedplaatjes en plasma. Rode bloedcellen (erythrocyten) vervoeren

Nadere informatie

Een verhaal van twee eiwitten: de functies van YidC en YidD in de vorming van membraaneiwitten in de bacterie Escherichia coli.

Een verhaal van twee eiwitten: de functies van YidC en YidD in de vorming van membraaneiwitten in de bacterie Escherichia coli. Nederlandse samenvatting Een verhaal van twee eiwitten: de functies van YidC en YidD in de vorming van membraaneiwitten in de bacterie Escherichia coli. Inleiding Bacteriën zijn eencellige micro-organismen

Nadere informatie

Samenvatting SAMENVATTING

Samenvatting SAMENVATTING SAMENVATTING Een karakteristieke eigenschap van astma is ontsteking van de luchtwegen. Deze ontsteking wordt gekenmerkt door een toename van ontstekingscellen in het longweefsel. De overgrote meerderheid

Nadere informatie

Pyruvaatkinasedeficiëntie Nieuwsbrief 10 Augustus 2018

Pyruvaatkinasedeficiëntie Nieuwsbrief 10 Augustus 2018 Betreft: PKD nieuws, contactdag 15 september Geachte heer/mevrouw, Middels deze brief willen we u inlichten over de activiteiten rondom PKD (Pyruvaat Kinase Deficiëntie) in het Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Telomeerziekte als oorzaak van beenmergfalen bij volwassenen

Telomeerziekte als oorzaak van beenmergfalen bij volwassenen 203 Telomeerziekte als oorzaak van beenmergfalen bij volwassenen Telomeropathy as cause of bone marrow failure in adults drs. J. Rozenberg1, dr. C.J.M. Halkes2 en prof. dr. M.H.G.P. Raaijmakers3 SAMENVATTING

Nadere informatie

The role of STAT5 and KRAS in hematopoiesis and acute myeoloid leukemia Fatrai, Szabolcs

The role of STAT5 and KRAS in hematopoiesis and acute myeoloid leukemia Fatrai, Szabolcs The role of STAT5 and KRAS in hematopoiesis and acute myeoloid leukemia Fatrai, Szabolcs IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it.

Nadere informatie

Apotransferrine, een panacee voor stoornissen in het ijzermetabolisme? Margit Boshuizen

Apotransferrine, een panacee voor stoornissen in het ijzermetabolisme? Margit Boshuizen Apotransferrine, een panacee voor stoornissen in het ijzermetabolisme? Margit Boshuizen 16-05-2018 Ijzer metabolisme Transferrine Glycoproteïne, half-life 8-10 dagen IJzer transporter Bind 2 atomen Fe

Nadere informatie

hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078)

hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) ITP Uw hoofdbehandelaar is: hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64. 1 Inleiding U heeft van de specialist

Nadere informatie

Bloedtransfusie. informatie voor kinderen

Bloedtransfusie. informatie voor kinderen Bloedtransfusie informatie voor kinderen Wat is een bloedtransfusie? Bloedtransfusie betekent dat je bloed krijgt toegediend. Dit gaat via een slangetje in een bloedvat, meestal in je arm. Net zoals bij

Nadere informatie

28 Testkruising testkruising = een kruising om te achterhalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is. Voorbeeld van een testkruising om te bepalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is

Nadere informatie

Hand-out bij de oefen- en zelftoets-module bij hoofdstuk 7 van 'The Molecular Biology of the Cell', Alberts et al.

Hand-out bij de oefen- en zelftoets-module bij hoofdstuk 7 van 'The Molecular Biology of the Cell', Alberts et al. Centraal Dogma Hand-out bij de oefen- en zelftoets-module bij hoofdstuk 7 van 'The Molecular Biology of the Cell', Alberts et al., 6e druk Mei 2016 Van DNA naar mrna Hier zie je een deel van de sequentie

Nadere informatie

DNA & eiwitsynthese (Junior College Utrecht) Vragen bij COO-programma

DNA & eiwitsynthese (Junior College Utrecht) Vragen bij COO-programma DNA & eiwitsynthese (Junior College Utrecht) Vragen bij COO-programma De vragen die voorkomen in het COO-programma DNA & eiwitsynthese zijn op dit formulier weergegeven. Het is de bedoeling dat je, als

Nadere informatie

Bloedtransfusie. Informatiebrochure

Bloedtransfusie. Informatiebrochure Bloedtransfusie Informatiebrochure Inhoudstafel INHOUDSTAFEL... 3 1 WAAROM EEN BLOEDTRANSFUSIE?... 4 2 WAARUIT BESTAAT BLOED?... 4 3 HOE VINDEN WE PASSEND BLOED?... 5 4 HOE GEBEURT EEN BLOEDTRANSFUSIE?...

Nadere informatie

Tentamen Celbiologie. DATUM TIJD 14 tot 17 uur ZAAL N109 Wentgebouw. Beantwoord elk onderdeel op een apart vel. Veel succes!

Tentamen Celbiologie. DATUM TIJD 14 tot 17 uur ZAAL N109 Wentgebouw. Beantwoord elk onderdeel op een apart vel. Veel succes! Tentamen Celbiologie DATUM 19-11-2004 TIJD 14 tot 17 uur ZAAL N109 Wentgebouw. Dit tentamen bestaat uit onderdelen: - Onderdeel 1 bestaat uit twee vragen (vraag 1-2) 20 punten - Onderdeel 2 bestaat uit

Nadere informatie

UvA-DARE (Digital Academic Repository) Gene control and remodeling during hematopoiesis Heideman, M. Link to publication

UvA-DARE (Digital Academic Repository) Gene control and remodeling during hematopoiesis Heideman, M. Link to publication UvA-DARE (Digital Academic Repository) Gene control and remodeling during hematopoiesis Heideman, M. Link to publication Citation for published version (APA): Heideman, M. (2011). Gene control and remodeling

Nadere informatie

Exploiting natural and induced genetic variation to study hematopoiesis Gerrits, Alice

Exploiting natural and induced genetic variation to study hematopoiesis Gerrits, Alice Exploiting natural and induced genetic variation to study hematopoiesis Gerrits, Alice IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it.

Nadere informatie

Een bijzondere band tussen grootvader en kleinkind

Een bijzondere band tussen grootvader en kleinkind Een bijzondere band tussen grootvader en kleinkind Duizenden grootvaders liepen rond met onbegrepen neurologische klachten totdat de Amerikaanse kinderarts Randi Hagerman een verband legde tussen de klachten

Nadere informatie

Chapter 8 Nederlandse samenvatting. Karakterisering van recidief Acute Myeloide Leukemie

Chapter 8 Nederlandse samenvatting. Karakterisering van recidief Acute Myeloide Leukemie Chapter 8 Nederlandse samenvatting Karakterisering van recidief Acute Myeloide Leukemie Chapter 8 Inleiding Acute myeloïde leukemie (AML) is een bloedkanker. Circa 30% van kinderen met kanker heeft leukemie

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Het multipel myeloom of de ziekte van Kahler is een kwaadaardige celwoekering van plasmacellen in het beenmerg die een monoklonale zware of lichte keten immunoglobuline produceren.

Nadere informatie

Lab Genetische Endocriene en Metabole Ziekten. Opwerken buis bloed / isolatie granulocyten

Lab Genetische Endocriene en Metabole Ziekten. Opwerken buis bloed / isolatie granulocyten Lab Genetische Endocriene en Metabole Ziekten (Klein beetje) biochemie Opwerken buis bloed / isolatie granulocyten Meting cystine (eigenlijk: cysteine) Hoe kunnen we elkaar vinden Vragen Gespecialiseerd

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting 159

Nederlandse Samenvatting 159 Nederlandse Samenvatting 159 NEDERLANDSE SAMENVATTING (voor de leek) In het dagelijkse leven worden wij als mensen steeds geconfronteerd met keuzes. ij de meeste keuzes staan we niet eens meer stil. Je

Nadere informatie

Gids voor de patiënt

Gids voor de patiënt De Belgische gezondheidsautoriteiten hebben bepaalde voorwaarden verbonden aan het inde handel brengen van het geneesmiddel Mitoxantrone Sandoz. Het verplicht plan voor risicobeperking in België, waarvan

Nadere informatie

Een eiig maar twee behandelingen. Martin Schipperus, Liane van Egmond Afdeling hematologie HagaZiekenhuis

Een eiig maar twee behandelingen. Martin Schipperus, Liane van Egmond Afdeling hematologie HagaZiekenhuis Een eiig maar twee behandelingen Martin Schipperus, Liane van Egmond Afdeling hematologie HagaZiekenhuis Aderlaten of isovolemische hemodilutie: Een ratrace? Heriditaire Hemochromatosis Hereditaire hemochromatose

Nadere informatie

Maligne hematologie. Asia Ropela, internist-oncoloog St.Jansdal ziekenhuis 22 maart 2014

Maligne hematologie. Asia Ropela, internist-oncoloog St.Jansdal ziekenhuis 22 maart 2014 Maligne hematologie Asia Ropela, internist-oncoloog St.Jansdal ziekenhuis 22 maart 2014 Indeling Leukemie acuut AML (acute myeloïde leukemie) ALL (acute lymfoïde leukemie) chronisch CML (chronische myeloïde

Nadere informatie

Bijzondere bloedgroepen. Bloed geven voor de Sanquin Bank of Frozen Blood (SBFB)

Bijzondere bloedgroepen. Bloed geven voor de Sanquin Bank of Frozen Blood (SBFB) Bijzondere bloedgroepen Bloed geven voor de Sanquin Bank of Frozen Blood (SBFB) Waarom krijgt u deze folder? Er is vastgesteld dat uw bloed een zeldzame bloedgroep heeft. Ook kan het zijn dat u antistoffen

Nadere informatie

157 De ontdekking van de natuurlijke aanwezigheid van antisense oligonucleotiden in eukaryote cellen, die de expressie van specifieke eiwitten kunnen reguleren, heeft in de afgelopen tientallen jaren gezorgd

Nadere informatie

Screening op ALD: de praktijk

Screening op ALD: de praktijk Screening op ALD: de praktijk Rendelien Verschoof-Puite Medisch adviseur RIVM-DVP Disclosure 2 medisch adviseur RIVM 1 3 Huidig hielprikprogramma 1974 PKU (Phenylketonurie) 1981 CH (Congenitale Hypothyreoïdie)

Nadere informatie

chapter 10 Inleiding

chapter 10 Inleiding chapter 10 Samenvatting 134 chapter 10 Inleiding Multipel myeloom, in Nederland ook wel de ziekte van Kahler genoemd, is een kwaadaardige hematologische tumor, veroorzaakt door een ongeremde groei en deling

Nadere informatie

Algemeen Bloedtransfusie voor kinderen

Algemeen Bloedtransfusie voor kinderen Algemeen Bloedtransfusie voor kinderen In deze folder vertellen we je wat een bloedtransfusie is en waarom het gegeven wordt. Wat is bloedtransfusie? Bloedtransfusie betekent dat je bloed krijgt toegediend.

Nadere informatie

Gentherapie begint beloftes in te lossen

Gentherapie begint beloftes in te lossen Gentherapie begint beloftes in te lossen Gerard Wagemaker Vz. Ned. Ver. Gen- en Celtherapie Lid European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD) 12 september 2013 Gentherapie begint beloftes

Nadere informatie

Welkom. Bloedwaarden. Hematondag 3 oktober 2015. Jan de Jong, arts np

Welkom. Bloedwaarden. Hematondag 3 oktober 2015. Jan de Jong, arts np Welkom Bloedwaarden Jan de Jong, arts np Hematondag 3 oktober 2015 Laboratoriumonderzoek Programma Getallen zijn maar getallen Rol laboratoriumonderzoek Normale waarden Veel voorkomende bepalingen Lab

Nadere informatie

Immune activation and lineage fate decisions: Inducing a shift of program Libregts, Sten

Immune activation and lineage fate decisions: Inducing a shift of program Libregts, Sten UvA-DARE (Digital Academic Repository) Immune activation and lineage fate decisions: Inducing a shift of program Libregts, Sten Link to publication Citation for published version (APA): Libregts, S. F.

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Cryptococcose is een ziekte die wordt veroorzaakt door de gekapselde gist Cryptococcus neoformans. Bij patiënten met verminderde afweer is het een van de belangrijkste veroorzakers van ernstige infecties

Nadere informatie

Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Wiskunde: gemiddelden, ongelijkheden enz 23/5/2015. dr. Brenda Casteleyn

Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Wiskunde: gemiddelden, ongelijkheden enz 23/5/2015. dr. Brenda Casteleyn Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts Wiskunde: gemiddelden, ongelijkheden enz 23/5/2015 dr. Brenda Casteleyn Met dank aan: Atheneum van Veurne (http://www.natuurdigitaal.be/geneeskunde/fysica/wiskunde/wiskunde.htm),

Nadere informatie

Alles over de bloedziekten PNH & AA. Wat is bloed?

Alles over de bloedziekten PNH & AA. Wat is bloed? Alles over de bloedziekten PNH & AA Wat is bloed? Binnenin je lichaam zit een rode vloeistof. Dat is je bloed. Bloed is erg belangrijk voor je lichaam, het zorgt voor vervoer van stoffen, voor de warmte

Nadere informatie

MYELODYS- PLASTISCH SYNDROOM (MDS) Patiëntenboekje. Myelodysplastische. syndromen (MDS) is een. verzamelnaam voor een. aantal kwaadaardige

MYELODYS- PLASTISCH SYNDROOM (MDS) Patiëntenboekje. Myelodysplastische. syndromen (MDS) is een. verzamelnaam voor een. aantal kwaadaardige Myelodysplastische syndromen (MDS) is een verzamelnaam voor een aantal kwaadaardige beenmergaandoeningen. Kenmerken zijn de afwijkende vormen van de bloedcellen en het onvermogen om gezonde bloedcellen

Nadere informatie

STANDAARDISATIE VAN DE PNH DIAGNOSTIEK IN NEDERLAND EN BELGIË

STANDAARDISATIE VAN DE PNH DIAGNOSTIEK IN NEDERLAND EN BELGIË STANDAARDISATIE VAN DE PNH DIAGNOSTIEK IN NEDERLAND EN BELGIË SKML Kwaliteit in Harmonisatie Nijmegen 14 juni 211 Inleiding Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een zeldzame (incidentie 1/1..)

Nadere informatie

Bloedtransfusie. Dr. Peter A.W. te Boekhorst

Bloedtransfusie. Dr. Peter A.W. te Boekhorst Bloedtransfusie Dr. Peter A.W. te Boekhorst Disclosure belangen Peter A.W. te Boekhorst (potentiële) belangenverstrengelingen Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of onderzoeksgeld

Nadere informatie

Om de risico s van een bloedtransfusie tot een minimum te beperken, gelden de volgende voorwaarden ten aanzien van bloeddonatie:

Om de risico s van een bloedtransfusie tot een minimum te beperken, gelden de volgende voorwaarden ten aanzien van bloeddonatie: BLOEDTRANSFUSIE Binnenkort ondergaat u een behandeling waarbij u mogelijk bloed toegediend krijgt. In deze folder leest u hoe een bloedtransfusie verloopt. Wat is een bloedtransfusie? Bloedtransfusies

Nadere informatie

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)

Nadere informatie

Bloed - CCG AH2. Dianne Gijsbertsen. CC Naamsvermelding-GelijkDelen 3.0 Nederland licentie.

Bloed - CCG AH2. Dianne Gijsbertsen. CC Naamsvermelding-GelijkDelen 3.0 Nederland licentie. Auteur Laatst gewijzigd Licentie Webadres Dianne Gijsbertsen 15 January 2016 CC Naamsvermelding-GelijkDelen 3.0 Nederland licentie http://maken.wikiwijs.nl/71034 Dit lesmateriaal is gemaakt met Wikiwijsleermiddelenplein.

Nadere informatie

IMMUUNTHERAPIE: HOOP OF HYPE?

IMMUUNTHERAPIE: HOOP OF HYPE? IMMUUNTHERAPIE: HOOP OF HYPE? Prof. dr. Evelien Smits 3 maart 2018 Centrum voor Oncologisch Onderzoek (CORE, UAntwerpen) Centrum voor Celtherapie en Regeneratieve Geneeskunde (CCRG, UZA) evelien.smits@uantwerpen.be

Nadere informatie

anemie 1.1 Overzicht van de anemieën 1.2 Congenitale anemieën 1.3 Verworven anemieën

anemie 1.1 Overzicht van de anemieën 1.2 Congenitale anemieën 1.3 Verworven anemieën I N H O U D hoofdstuk 1 anemie 13 1.1 Overzicht van de anemieën 13 1.2 Congenitale anemieën 16 1.2.1 De thalassemieën 16 1.2.2 Sikkelcelanemie 19 1.2.3 Andere hemoglobinopathieën 22 1.2.4 Aangeboren membraanafwijkingen

Nadere informatie

Morbus Waldenström en de nieuwste ontwikkelingen

Morbus Waldenström en de nieuwste ontwikkelingen Morbus Waldenström en de nieuwste ontwikkelingen Landelijke patienten contactdag 2015 Monique Minnema, internist-hematoloog Inhoud 1. Hoe zit deze ziekte in elkaar? 2. Behandelingen 3. Polyneuropathie

Nadere informatie

SAMENVATTING VOOR NIET-INGEWIJDEN

SAMENVATTING VOOR NIET-INGEWIJDEN SAMENVATTING VOOR NIET-INGEWIJDEN Samenvatting voor niet-ingewijden Wanneer een persoon zich verwondt en een bloeding optreedt zal normaal gesproken snel de bloedstolling beginnen en zich een korstje

Nadere informatie