Ribosomopathie bij congenitale cytopenieën
|
|
- Veerle de Jong
- 5 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Ribosomopathie bij congenitale cytopenieën Marieke von Lindern, Dept Hematopoiesis, Sanquin Research Marieke von Lindern 1
2 Diamond Blackfan Anemie
3 Shwachman Diamond Syndrome In 1964, Shwachman, Diamond, Oski, and Knaw first reported the syndrome in a group of five children participating in a cystic fibrosis (CF) clinic at Harvard Medical School.
4 DBA is een ribosomopathie Niklas Dahl en medewerkers, 1999 : RPS19 veroorzaakt DBA
5 DBA is een ribosomopathie Haploinsufficientie van ribosomale eiwitten betrokken bij ribosoom synthese Ulirsch et al., The genetic landscape of DBA, Am J Hum Gen, 2018
6 Ribosoom aanmaak Paolini et al., ELS 2018
7 Wij zijn bloed > 70% van alle cellen in ons lichaam rode cellen / ml bloed witte cellen / ml bloed Iedere seconde worden er in het beenmerg nieuwe rode bloedcellen nieuwe witte bloedcellen neutrofiele granulocyten vrijgegeven.
8 Diamond Blackfan Anemie Ø Omdat er heel veel rode bloedcellen aangemaakt moeten worden, en heel veel hemoglobine eiwitten. MAAR... 8
9 P53: waakhond van de cel
10 P53: waakhond van de cel
11 Diamond Blackfan Anemie Ø Omdat er heel veel rode bloedcellen aangemaakt moeten worden, en heel veel hemoglobine eiwitten. Ø Rode bloedcelontwikkeling is heel gevoelig voor p53 activatie MAAR... 11
12 Ribosomopathie Treacher Collins Diamond Blackfan Anemia Dyskeratosis Congenita Shwachman Diamond Syndrome Paolini et al., ELS 2018
13 Ribosomen vertalen mrna selectief Start aan het uiteinde Interne start RNA en eiwit dat zowel specifiek en essentieel is voor rode bloedcellen. Horos et al., Blood 2012
14 Ribosomen vertalen mrna selectief GATA1 is een key transcriptiefactor in rode bloedcel ontwikkeling Sankaran et al., J Cin Invest, 2012
15 Ribosomen vertalen mrna selectief Maar... Is een mutatie in GATA1 daarmee ook een vorm van DBA? Ludwig et al., Nature Med, 2014
16 Ribosomen vertalen mrna selectief CEBPA is key transcriptiefactor van neutrofiele granulocyten CEBPA Mutation in SBDS 60S export CEBPA CEBPA neutrofiel voorlopers neutrofielen In et al., Nucl Acids Res, 2016
17 Diamond Blackfan Anemie Ø Omdat er heel veel rode bloedcellen aangemaakt moeten worden, en heel veel hemoglobine eiwitten. Ø Rode bloedcelontwikkeling is heel gevoelig voor p53 activation. Ø Een aantal mrnas, die specifiek van belang zijn voor rode bloedcel vorming, zijn heel gevoelig voor een tekort aan ribosomen. Ø DBA : minder GATA1 eiwit; SDS minder CEBPA eiwit. mrna structuur bepaalt gevoeligheid voor ribosomopathie Transfusie??? 17
18 Therapie in DBA Corticosteroiden: Ø Ø Ø Wat is het mechanisme? Wanneer werkt het wel, wanneer niet? Kan het beter, met minder bijwerking?
19 Therapie in DBA Ulirsch et al., The genetic landscape of DBA, Am J Hum Gen, 2018
20 IJzerstapeling al voor bloedtransfusie
21 IJzerstapeling al voor bloedtransfusie Quigley et al., BloodCells,Mol&Dis, 2005; Rey et al., Haematologica, 2008
22 Ribosomopathie; DBA Ø Omdat er heel veel rode bloedcellen aangemaakt moeten worden, en heel veel hemoglobine eiwitten. Ø Rode bloedcelontwikkeling is heel gevoelig voor p53 activation. Ø Een aantal mrnas, die specifiek van belang zijn voor rode bloedcel vorming, zijn heel gevoelig voor een tekort aan ribosomen.. Ø DBA : minder GATA1 eiwit; SDS minder CEBPA eiwit. mrna structuur bepaalt gevoeligheid voor ribosomopathie Transfusie??? Ø Kunnen we een betrouwbaar alternatief voor corticosteroiden vinden?. Ø Hoe beperken we weefselschade door ijzerstapeling?
23 DBA onderzoek 44 kinderen (0-19j) 56% congenitale defecten 61 % moleculaire diagnose 30% transfusie abankelijk 25% geen behandeling 14% SCT
24 Organisors: Alyson MacInnes Marije Bartels Marieke von Lindern
Fanconi anemie in volwassenen
Fanconi anemie in volwassenen Marc H.G.P. Raaijmakers Erasmus Medisch Centrum Kanker Instituut, Afdeling Hematologie FA familiedag - zaterdag 1 oktober 2016 - Apenheul, Apeldoorn Agenda Fanconi in volwassenen
Nadere informatieIdentificatie van nieuwe KLF1 mutaties in In(Lu) donoren; de pleiotrope functionaliteit van KLF1 tijdens erythropoiese
Identificatie van nieuwe KLF1 mutaties in In(Lu) donoren; de pleiotrope functionaliteit van KLF1 tijdens erythropoiese Eerste auteur Jesse Eernstman Co-auteurs Steven Heshusius, Barbara Veldhuisen, Aicha
Nadere informatieInzoomen op hemolyse: zijn bijwerkingen te voorkomen?
Inzoomen op hemolyse: zijn bijwerkingen te voorkomen? Kristof Van Avondt, PhD Departement Immunopathologie, Inflammatie Groep PPOP-14-31 15 December 2016 1 Sikkelcelziekte Monogenetisch Systemische gevolgen
Nadere informatieRibosomale defecten in kanker. Seminarie UCLL Isabel Hofman 15/03/2017
Ribosomale defecten in kanker Seminarie UCLL Isabel Hofman 15/03/2017 Overzicht DEEL I Inleiding DEEL II Ribosoomdefecten in kanker & oncogene mechanismen DEEL III Recent werk DEEL IV Algemene conclusie
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting Nederlandse samenvatting Hematopoiesis Een volwassen mens heeft ongeveer vijf liter bloed waarin zich miljarden cellen bevinden. Deze cellen zijn onder te verdelen op basis van
Nadere informatieRode pulp macrofagen in de milt; APK voor rode bloedcellen. Robin van Bruggen Dept. Blood Cell Research Sanquin Research
Rode pulp macrofagen in de milt; APK voor rode bloedcellen. Robin van Bruggen Dept. Blood Cell Research Sanquin Research Introductie Waarom bestuderen we de interactie tussen rode bloedcellen (RBC) en
Nadere informatieIJzer en Cystic Fibrosis. Renske van der Meer Longarts-onderzoeker Haga Ziekenhuis
IJzer en Cystic Fibrosis Renske van der Meer Longarts-onderzoeker Haga Ziekenhuis Programma Inventarisatie Anemie algemeen oorzaken anemie gevolgen anemie Anemie bij CF IJzer bij CF: in het bloed in de
Nadere informatiehematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64.
Polycythemia Vera Uw hoofdbehandelaar is: hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64. Inleiding U heeft
Nadere informatieBloedtransfusie patiënten van 8-12 jaar
Bloedtransfusie patiënten van 8-12 jaar BLOEDTRANSFUSIE PATIENTEN 8-12 JAAR Jij krijgt een bloedtransfusie. In deze folder leggen we uit wat een bloedtransfusie is en waarom je de transfusie krijgt. Wat
Nadere informatiePAROXYSMALE NACHTELIJKE HEMOGLOBINURIE
PAROXYSMALE NACHTELIJKE HEMOGLOBINURIE Henk Wind Afdeling Immunologie Erasmus MC Woerden 30-10-2008 INTRODUCTIE PNH is het gevolg van een klonale expansie van een gemuteerde hematopoëtische stamcel. Klinisch
Nadere informatieEen patiente met acute leukemie Bloed en beenmerg Acute leukemie Chronische leukemie
Thema: Leukemie Een patiente met acute leukemie Bloed en beenmerg Acute leukemie Chronische leukemie Prof.dr. Hanneke C. Kluin-Nelemans Afdeling Hematologie Samenstelling van onstolbaar gemaakt bloed Bloedcellen
Nadere informatieRichtlijn verworven aplastische anemie
Richtlijn verworven aplastische anemie Stijn Halkes Afdeling hematologie LUMC Subwerkgroep aplastische anemie Nederlandse Vereniging voor Hematologie Belangenverklaring In overeenstemming met de regels
Nadere informatieGrootschalige kweek en differentiatie van erytroblasten vanuit perifeer bloed mononucleaire cellen.
Grootschalige kweek en differentiatie van erytroblasten vanuit perifeer bloed mononucleaire cellen. NVB TRIP symposium 2019 Marie-José Claessen Onderzoeker in Opleiding, Sanquin Research, Afdeling Hematopoiese
Nadere informatieWerkstuk Biologie Bloed
Werkstuk Biologie Bloed Werkstuk door een scholier 1195 woorden 14 juni 2004 6,2 321 keer beoordeeld Vak Biologie De inleiding Waarom doen wij ons werkstuk over bloed? Wij doen ons werkstuk over bloed,
Nadere informatieAANDOENINGEN van het BLOED. H.H. TAN, arts 2015
AANDOENINGEN van het BLOED H.H. TAN, arts 2015 BLOED 2 RODE BLOEDCELLEN (ERYTROCYTEN ; 4,5-5,5 x 10 12 /ltr, 4-5 x 10 12 /ltr) * Vervoeren O 2 naar het weefsel * Voeren CO 2 af * Levensduur: 120 dagen
Nadere informatieMyelodysplastisch syndroom
Myelodysplastisch syndroom Dr. A.H.E. Herbers Hematoloog-Oncoloog 7 februari 2018 Myelodysplastisch syndroom Masterclass 7/2/18 Myelodysplastisch syndroom= MDS Opbouw presentatie: Meeste informatie is
Nadere informatieIJzermetabolisme en Anemie
Achtergrond richtlijn chronisch nierfalen (volwassenen) IJzermetabolisme en Anemie Inhoud 1. IJzermetabolisme 2. IJzerkringloop 3. IJzertekort 4. Behandeling renale anemie 5. Aandachtspunten bij gebruik
Nadere informatieWat is Sikkelcelziekte? Amsterdam 13 november 2005
Wat is Sikkelcelziekte? α β α β Amsterdam 13 november 2005 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en hart 5 liters bloed
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Shwachman-Diamond syndroom.
Shwachman-Diamond syndroom Wat is Shwachman-Diamond syndroom? Shwachman-Diamond syndroom is een erfelijk aangeboren aandoening waarbij kinderen een gestoorde afweer tegen infecties hebben in combinatie
Nadere informatieAnemie en zwangerschap
Multidisciplinair protocol Anemie en zwangerschap Auteurs: J. Kroeze, L. Scharbaai, E. Bosch, M. Nissinen, K. Schut, M. de Vries, K. Snijders, C. Nijland Datum: maart 2019 2 DOEL Uniforme afspraken tussen
Nadere informatieKanker en genetisch testen
Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie
Nadere informatieCAR-T THERAPIE VOOR ACUTE LEUKEMIE: SUCCESSEN, UITDAGINGEN, OPEN VRAGEN
DIENST HEMATOLOGIE UZ GENT CAR-T THERAPIE VOOR ACUTE LEUKEMIE: SUCCESSEN, UITDAGINGEN, OPEN VRAGEN PENTALFA 15 NOVEMBER 2018 Prof. Dr. Tessa Kerre UZG ACUTE LEUKEMIE: ALL VS AML VS MPAL 2 ALL VS AML Hematopoëse
Nadere informatie35 Bloedarmoede. Drs. P.F. Ypma
Drs. P.F. Ypma Inleiding Bloedarmoede (anemie) is een veelvoorkomend verschijnsel bij multipel myeloom en de ziekte van Waldenström, zowel bij het begin van de ziekte als in het beloop ervan. Dit kan (ten
Nadere informatieBloedwaarden. Wat zeggen ze en wat kunnen we er mee? Landelijke contactdag Stichting Hematon 11 oktober 2014. door Joost Lips
Bloedwaarden Wat zeggen ze en wat kunnen we er mee? Landelijke contactdag Stichting Hematon 11 oktober 2014 door Joost Lips Aanvraag bloedonderzoek Bloedafname Bewerking afgenomen bloed (1) Kleuren van
Nadere informatieMyelodysplastisch syndroom
Inwendige geneeskunde Myelodysplastisch syndroom www.catharinaziekenhuis.nl Patiëntenvoorlichting: patienten.voorlichting@catharinaziekenhuis.nl INW022 / Myelodysplastisch syndroom / 20-07-2013 2 Myelodysplastisch
Nadere informatieEssentiële Trombocytose
Essentiële Trombocytose Uw hoofdbehandelaar is: hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64. Inleiding U
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING
NEDERLANDSE SAMENVATTING 146 Klinische en immunologische aspecten van pretransplantatie bloedtransfusies Inleiding Bloedtransfusies worden in de meeste gevallen gegeven aan patiënten die een tekort hebben
Nadere informatieMyelo-Dysplastisch Syndroom
Myelo-Dysplastisch Syndroom 1938 Refractory anemia, Rhoades 1949 Chronic erythremic myelosis, Dameshek 1963 Smoldering acute leukemia, Rheingold 1973 Pre-leukemic syndrome, Saarni 1982 Myelodysplastic
Nadere informatiePlatystele jungermannioides
Platystele jungermannioides Disclosure belangen spreker bijeenkomst Onderwijsbijeenkomst Kennisplatform Transfusiegeneeskunde ZO Naam: J. E. de Vries Geen (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst
Nadere informatieStichting Zeldzame Bloedziekten
Stichting Zeldzame Bloedziekten Sterk door samenwerking Beleidsplan 2016-2020 Inleiding Stichting Zeldzame Bloedziekten is op 24 mei 2005 opgericht. De ervaring leerde dat als het gaat om zeer zeldzame
Nadere informatie1. Welke stof speelt de belangrijkste rol bij het bepalen van de glomulaire filtratiesnelheid, een maat voor nierschade? 1 van de 1 punt behaald
1. Welke stof speelt de belangrijkste rol bij het bepalen van de glomulaire filtratiesnelheid, een maat voor nierschade? 1. Ferritine 2. CRP 3. Kreatinine 4. Albumine De glomerulaire filtratiesnelheid
Nadere informatieIJzerstapeling en therapeutische bloedafname. Informatie voor mensen met ijzerstapeling
IJzerstapeling en therapeutische bloedafname Informatie voor mensen met ijzerstapeling IJzerstapeling en therapeutische bloedafname Informatie voor mensen met ijzerstapeling Bloed geven op advies van de
Nadere informatieMesenchymal Inflammation Drives Genotoxic Stress in Hematopoietic Stem Cells and Predicts Disease Evolution in Human Pre-leukemia
Mesenchymal Inflammation Drives Genotoxic Stress in Hematopoietic Stem Cells and Predicts Disease Evolution in Human Pre-leukemia Moderator Prof. dr. J.H. Jansen, Prof. dr. H.C. Schouten 1st author / speaker
Nadere informatieIs er een rol voor het gebruik van Immunoglobulinen bij CML? M. Roeven Canisius Wilhemina Ziekenhuis Nijmegen
Is er een rol voor het gebruik van Immunoglobulinen bij CML? M. Roeven Canisius Wilhemina Ziekenhuis Nijmegen Opbouw Casus Bespreking literatuur Hypothesen met betrekking tot casus Voorgeschiedenis: 1957
Nadere informatieKlinische Dag. 3 oktober 2013 Disclosure belangen spreker. (potentiële) belangenverstrengeling
Klinische Dag 3 oktober 2013 Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Geen Diagnostiek en behandeling ernstige aplastische anemie bij volwassenen NVvH werkgroep aplastische anemie
Nadere informatiePATIËNTEN INFORMATIE. EPO thuistoediening
PATIËNTEN INFORMATIE EPO thuistoediening 2 PATIËNTENINFORMATIE Door middel van deze informatiefolder wil het Maasstad Ziekenhuis u informeren over het thuis toedienen van erytropoëtine (EPO) via een injectie.
Nadere informatieMYELODYSPLASTISCH SYNDROOM. Wat is Myelodysplastisch Syndroom (MDS)?
MYELODYSPLASTISCH SYNDROOM Wat is Myelodysplastisch Syndroom (MDS)? De benaming Myelodysplastisch Syndroom (MDS), ook wel myelodysplasie genoemd, staat voor een groep van beenmergstoornissen waarbij de
Nadere informatieWat is erfelijke bloedarmoede? Amsterdam 26 november 2005
Wat is erfelijke bloedarmoede? مرض فقر الدم الوراثي Amsterdam 26 november 2005 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en
Nadere informatieGenetica van hemochromatose
Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor
Nadere informatieIJzermetabolisme en Anemie
Achtergrond richtlijn chronisch nierfalen (volwassenen) IJzermetabolisme en Anemie Reikwijdte volwassenen met chronische nierschade stadium G3 en G4 volwassenen met chronisch nierfalen stadium G5 en G5D
Nadere informatieSecundaire ijzerstapeling
Secundaire ijzerstapeling een belangrijke chronische transfusiecomplicatie Marlijn Hoeks Hematoloog io Radboudumc PhD student CCTR Sanquin Research Leiden 29-11-2017 1 Inhoud Achtergrond secundaire ijzerstapeling
Nadere informatieDNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008
DNA & eiwitsynthese Oefen- en zelftoetsmodule behorende bij hoofdstuk 16 en 17 van Campbell, 7 e druk December 2008 DNA 1. Hieronder zie je de schematische weergave van een dubbelstrengs DNA-keten. Een
Nadere informatie94 Transcriptie en vorming van mrna bij prokaryoten en eukaryoten
94 Transcriptie en vorming van mrna bij prokaryoten en eukaryoten Transcriptie bij prokaryoten: Prokaryoten hebben geen celkern, waardoor het DNA los in het cytoplasma ligt. Hier vindt de transcriptie
Nadere informatieHairy cell leukemie. Mariëlle Wondergem hematoloog VUmc
Hairy cell leukemie Mariëlle Wondergem hematoloog VUmc Wie krijgen leukemie? Elk jaar krijgen in Nederland rond de 1500 mensen leukemie Ongeveer 750 acute leukemie Bij de anderen gaat het om chronische
Nadere informatieSTAT3 and STAT5 signaling in normal and leukemic hematopoietic cells Wierenga, Albertus Titus Johannes
University of Groningen STAT3 and STAT5 signaling in normal and leukemic hematopoietic cells Wierenga, Albertus Titus Johannes IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's
Nadere informatieWerkstuk Biologie Het onstaan van chronische myeloide leukemie
Werkstuk Biologie Het onstaan van chronische myeloide leukemie Werkstuk door een scholier 1565 woorden 6 februari 2006 6,3 32 keer beoordeeld Vak Biologie Inleiding: Leukemie is een vorm van kanker, namelijk
Nadere informatieCitation for published version (APA): van Galen, P. L. J. (2014). Molecular regulation of human hematopoietic stem cells.
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Molecular regulation of human hematopoietic stem cells van Galen, Peter Link to publication Citation for published version (APA): van Galen, P. L. J. (2014). Molecular
Nadere informatie1 (~20 minuten; 20 punten)
TENTAMEN Moleculaire Cel Biologie (8A840) Prof. Dr. Ir. L. Brunsveld & Dr. M. Merkx 27-01-2012 14:00 17:00 (totaal 100 punten) 6 opgaven in totaal + 1 bonusvraag! (aangegeven tijd is indicatie) Gebruik
Nadere informatieDeze informatiefolder geeft u meer informatie over bloedtransfusies en probeert op een aantal veel gestelde vragen antwoorden te geven.
BLOEDTRANSFUSIE Bloedtransfusie Binnenkort ondergaat u (of uw kind) een behandeling of ingreep, waarbij de kans bestaat dat u bloedproducten toegediend moet krijgen, een zogenaamde bloedtransfusie. Deze
Nadere informatieafweerstoornissen bij kinderen
afweerstoornissen bij kinderen Dr. G.J.A. Driessen, kinderarts infectioloog-immunoloog ErasmusMC, Sophia Kinderziekenhuis subafdeling infectieziekten-immunologie Afweercentrum ErasmusMC virussen parasieten
Nadere informatieINFOBLAD MYELODYSPLASTISCH SYNDROOM (MDS)
INFOBLAD MYELODYSPLASTISCH SYNDROOM (MDS) Stichting Contactgroep Leukemie, najaar 2008 De Stichting Contactgroep Leukemie brengt (ex) leukemiepatiënten en hun naasten met lotgenoten in contact, informeert
Nadere informatieBloedtransfusie patiënten van 12-16 jaar
Bloedtransfusie patiënten van 12-16 jaar Bloedtransfusie patiënten 12-16 jaar Jij krijgt een bloedtransfusie. In deze folder leggen we uit wat een bloedtranfusie is en waarom je de transfusie krijgt.
Nadere informatieDe logica van bacteriele groei
The dream of every cell is to become two cells (Francois Jacob, 1971) De logica van bacteriele groei Bij ideale condities: dubbeling binnen 20 min een top-downbenadering Na 24 uur: 1021 cellen Hoe krijgt
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische
Nadere informatieMoleculaire mechanismen. De connectie tussen interacties van eiwitten en activiteiten van cellen
Moleculaire mechanismen De connectie tussen interacties van eiwitten en activiteiten van cellen The Hallmarks of Cancer Hanahan and Weinberg, Cell 2000 Niet afhankelijk van groei signalen Apoptose ontwijken
Nadere informatieINFORMATIEFOLDER VOOR PATIËNTEN
Bloedtransfusie INFORMATIEFOLDER VOOR PATIËNTEN WAAROM EEN BLOEDTRANSFUSIE? Bloed is samengesteld uit rode bloedcellen, witte bloedcellen, bloedplaatjes en plasma. Rode bloedcellen (erythrocyten) vervoeren
Nadere informatieEen verhaal van twee eiwitten: de functies van YidC en YidD in de vorming van membraaneiwitten in de bacterie Escherichia coli.
Nederlandse samenvatting Een verhaal van twee eiwitten: de functies van YidC en YidD in de vorming van membraaneiwitten in de bacterie Escherichia coli. Inleiding Bacteriën zijn eencellige micro-organismen
Nadere informatieSamenvatting SAMENVATTING
SAMENVATTING Een karakteristieke eigenschap van astma is ontsteking van de luchtwegen. Deze ontsteking wordt gekenmerkt door een toename van ontstekingscellen in het longweefsel. De overgrote meerderheid
Nadere informatiePyruvaatkinasedeficiëntie Nieuwsbrief 10 Augustus 2018
Betreft: PKD nieuws, contactdag 15 september Geachte heer/mevrouw, Middels deze brief willen we u inlichten over de activiteiten rondom PKD (Pyruvaat Kinase Deficiëntie) in het Universitair Medisch Centrum
Nadere informatieTelomeerziekte als oorzaak van beenmergfalen bij volwassenen
203 Telomeerziekte als oorzaak van beenmergfalen bij volwassenen Telomeropathy as cause of bone marrow failure in adults drs. J. Rozenberg1, dr. C.J.M. Halkes2 en prof. dr. M.H.G.P. Raaijmakers3 SAMENVATTING
Nadere informatieThe role of STAT5 and KRAS in hematopoiesis and acute myeoloid leukemia Fatrai, Szabolcs
The role of STAT5 and KRAS in hematopoiesis and acute myeoloid leukemia Fatrai, Szabolcs IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it.
Nadere informatieApotransferrine, een panacee voor stoornissen in het ijzermetabolisme? Margit Boshuizen
Apotransferrine, een panacee voor stoornissen in het ijzermetabolisme? Margit Boshuizen 16-05-2018 Ijzer metabolisme Transferrine Glycoproteïne, half-life 8-10 dagen IJzer transporter Bind 2 atomen Fe
Nadere informatiehematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078)
ITP Uw hoofdbehandelaar is: hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64. 1 Inleiding U heeft van de specialist
Nadere informatieBloedtransfusie. informatie voor kinderen
Bloedtransfusie informatie voor kinderen Wat is een bloedtransfusie? Bloedtransfusie betekent dat je bloed krijgt toegediend. Dit gaat via een slangetje in een bloedvat, meestal in je arm. Net zoals bij
Nadere informatie28 Testkruising testkruising = een kruising om te achterhalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is. Voorbeeld van een testkruising om te bepalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is
Nadere informatieHand-out bij de oefen- en zelftoets-module bij hoofdstuk 7 van 'The Molecular Biology of the Cell', Alberts et al.
Centraal Dogma Hand-out bij de oefen- en zelftoets-module bij hoofdstuk 7 van 'The Molecular Biology of the Cell', Alberts et al., 6e druk Mei 2016 Van DNA naar mrna Hier zie je een deel van de sequentie
Nadere informatieDNA & eiwitsynthese (Junior College Utrecht) Vragen bij COO-programma
DNA & eiwitsynthese (Junior College Utrecht) Vragen bij COO-programma De vragen die voorkomen in het COO-programma DNA & eiwitsynthese zijn op dit formulier weergegeven. Het is de bedoeling dat je, als
Nadere informatieBloedtransfusie. Informatiebrochure
Bloedtransfusie Informatiebrochure Inhoudstafel INHOUDSTAFEL... 3 1 WAAROM EEN BLOEDTRANSFUSIE?... 4 2 WAARUIT BESTAAT BLOED?... 4 3 HOE VINDEN WE PASSEND BLOED?... 5 4 HOE GEBEURT EEN BLOEDTRANSFUSIE?...
Nadere informatieTentamen Celbiologie. DATUM TIJD 14 tot 17 uur ZAAL N109 Wentgebouw. Beantwoord elk onderdeel op een apart vel. Veel succes!
Tentamen Celbiologie DATUM 19-11-2004 TIJD 14 tot 17 uur ZAAL N109 Wentgebouw. Dit tentamen bestaat uit onderdelen: - Onderdeel 1 bestaat uit twee vragen (vraag 1-2) 20 punten - Onderdeel 2 bestaat uit
Nadere informatieUvA-DARE (Digital Academic Repository) Gene control and remodeling during hematopoiesis Heideman, M. Link to publication
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Gene control and remodeling during hematopoiesis Heideman, M. Link to publication Citation for published version (APA): Heideman, M. (2011). Gene control and remodeling
Nadere informatieExploiting natural and induced genetic variation to study hematopoiesis Gerrits, Alice
Exploiting natural and induced genetic variation to study hematopoiesis Gerrits, Alice IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it.
Nadere informatieEen bijzondere band tussen grootvader en kleinkind
Een bijzondere band tussen grootvader en kleinkind Duizenden grootvaders liepen rond met onbegrepen neurologische klachten totdat de Amerikaanse kinderarts Randi Hagerman een verband legde tussen de klachten
Nadere informatieChapter 8 Nederlandse samenvatting. Karakterisering van recidief Acute Myeloide Leukemie
Chapter 8 Nederlandse samenvatting Karakterisering van recidief Acute Myeloide Leukemie Chapter 8 Inleiding Acute myeloïde leukemie (AML) is een bloedkanker. Circa 30% van kinderen met kanker heeft leukemie
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting Het multipel myeloom of de ziekte van Kahler is een kwaadaardige celwoekering van plasmacellen in het beenmerg die een monoklonale zware of lichte keten immunoglobuline produceren.
Nadere informatieLab Genetische Endocriene en Metabole Ziekten. Opwerken buis bloed / isolatie granulocyten
Lab Genetische Endocriene en Metabole Ziekten (Klein beetje) biochemie Opwerken buis bloed / isolatie granulocyten Meting cystine (eigenlijk: cysteine) Hoe kunnen we elkaar vinden Vragen Gespecialiseerd
Nadere informatieNederlandse Samenvatting 159
Nederlandse Samenvatting 159 NEDERLANDSE SAMENVATTING (voor de leek) In het dagelijkse leven worden wij als mensen steeds geconfronteerd met keuzes. ij de meeste keuzes staan we niet eens meer stil. Je
Nadere informatieGids voor de patiënt
De Belgische gezondheidsautoriteiten hebben bepaalde voorwaarden verbonden aan het inde handel brengen van het geneesmiddel Mitoxantrone Sandoz. Het verplicht plan voor risicobeperking in België, waarvan
Nadere informatieEen eiig maar twee behandelingen. Martin Schipperus, Liane van Egmond Afdeling hematologie HagaZiekenhuis
Een eiig maar twee behandelingen Martin Schipperus, Liane van Egmond Afdeling hematologie HagaZiekenhuis Aderlaten of isovolemische hemodilutie: Een ratrace? Heriditaire Hemochromatosis Hereditaire hemochromatose
Nadere informatieMaligne hematologie. Asia Ropela, internist-oncoloog St.Jansdal ziekenhuis 22 maart 2014
Maligne hematologie Asia Ropela, internist-oncoloog St.Jansdal ziekenhuis 22 maart 2014 Indeling Leukemie acuut AML (acute myeloïde leukemie) ALL (acute lymfoïde leukemie) chronisch CML (chronische myeloïde
Nadere informatieBijzondere bloedgroepen. Bloed geven voor de Sanquin Bank of Frozen Blood (SBFB)
Bijzondere bloedgroepen Bloed geven voor de Sanquin Bank of Frozen Blood (SBFB) Waarom krijgt u deze folder? Er is vastgesteld dat uw bloed een zeldzame bloedgroep heeft. Ook kan het zijn dat u antistoffen
Nadere informatie157 De ontdekking van de natuurlijke aanwezigheid van antisense oligonucleotiden in eukaryote cellen, die de expressie van specifieke eiwitten kunnen reguleren, heeft in de afgelopen tientallen jaren gezorgd
Nadere informatieScreening op ALD: de praktijk
Screening op ALD: de praktijk Rendelien Verschoof-Puite Medisch adviseur RIVM-DVP Disclosure 2 medisch adviseur RIVM 1 3 Huidig hielprikprogramma 1974 PKU (Phenylketonurie) 1981 CH (Congenitale Hypothyreoïdie)
Nadere informatiechapter 10 Inleiding
chapter 10 Samenvatting 134 chapter 10 Inleiding Multipel myeloom, in Nederland ook wel de ziekte van Kahler genoemd, is een kwaadaardige hematologische tumor, veroorzaakt door een ongeremde groei en deling
Nadere informatieAlgemeen Bloedtransfusie voor kinderen
Algemeen Bloedtransfusie voor kinderen In deze folder vertellen we je wat een bloedtransfusie is en waarom het gegeven wordt. Wat is bloedtransfusie? Bloedtransfusie betekent dat je bloed krijgt toegediend.
Nadere informatieGentherapie begint beloftes in te lossen
Gentherapie begint beloftes in te lossen Gerard Wagemaker Vz. Ned. Ver. Gen- en Celtherapie Lid European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD) 12 september 2013 Gentherapie begint beloftes
Nadere informatieWelkom. Bloedwaarden. Hematondag 3 oktober 2015. Jan de Jong, arts np
Welkom Bloedwaarden Jan de Jong, arts np Hematondag 3 oktober 2015 Laboratoriumonderzoek Programma Getallen zijn maar getallen Rol laboratoriumonderzoek Normale waarden Veel voorkomende bepalingen Lab
Nadere informatieImmune activation and lineage fate decisions: Inducing a shift of program Libregts, Sten
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Immune activation and lineage fate decisions: Inducing a shift of program Libregts, Sten Link to publication Citation for published version (APA): Libregts, S. F.
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Cryptococcose is een ziekte die wordt veroorzaakt door de gekapselde gist Cryptococcus neoformans. Bij patiënten met verminderde afweer is het een van de belangrijkste veroorzakers van ernstige infecties
Nadere informatieVoorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Wiskunde: gemiddelden, ongelijkheden enz 23/5/2015. dr. Brenda Casteleyn
Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts Wiskunde: gemiddelden, ongelijkheden enz 23/5/2015 dr. Brenda Casteleyn Met dank aan: Atheneum van Veurne (http://www.natuurdigitaal.be/geneeskunde/fysica/wiskunde/wiskunde.htm),
Nadere informatieAlles over de bloedziekten PNH & AA. Wat is bloed?
Alles over de bloedziekten PNH & AA Wat is bloed? Binnenin je lichaam zit een rode vloeistof. Dat is je bloed. Bloed is erg belangrijk voor je lichaam, het zorgt voor vervoer van stoffen, voor de warmte
Nadere informatieMYELODYS- PLASTISCH SYNDROOM (MDS) Patiëntenboekje. Myelodysplastische. syndromen (MDS) is een. verzamelnaam voor een. aantal kwaadaardige
Myelodysplastische syndromen (MDS) is een verzamelnaam voor een aantal kwaadaardige beenmergaandoeningen. Kenmerken zijn de afwijkende vormen van de bloedcellen en het onvermogen om gezonde bloedcellen
Nadere informatieSTANDAARDISATIE VAN DE PNH DIAGNOSTIEK IN NEDERLAND EN BELGIË
STANDAARDISATIE VAN DE PNH DIAGNOSTIEK IN NEDERLAND EN BELGIË SKML Kwaliteit in Harmonisatie Nijmegen 14 juni 211 Inleiding Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een zeldzame (incidentie 1/1..)
Nadere informatieBloedtransfusie. Dr. Peter A.W. te Boekhorst
Bloedtransfusie Dr. Peter A.W. te Boekhorst Disclosure belangen Peter A.W. te Boekhorst (potentiële) belangenverstrengelingen Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of onderzoeksgeld
Nadere informatieOm de risico s van een bloedtransfusie tot een minimum te beperken, gelden de volgende voorwaarden ten aanzien van bloeddonatie:
BLOEDTRANSFUSIE Binnenkort ondergaat u een behandeling waarbij u mogelijk bloed toegediend krijgt. In deze folder leest u hoe een bloedtransfusie verloopt. Wat is een bloedtransfusie? Bloedtransfusies
Nadere informatieVan mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?
Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)
Nadere informatieBloed - CCG AH2. Dianne Gijsbertsen. CC Naamsvermelding-GelijkDelen 3.0 Nederland licentie.
Auteur Laatst gewijzigd Licentie Webadres Dianne Gijsbertsen 15 January 2016 CC Naamsvermelding-GelijkDelen 3.0 Nederland licentie http://maken.wikiwijs.nl/71034 Dit lesmateriaal is gemaakt met Wikiwijsleermiddelenplein.
Nadere informatieIMMUUNTHERAPIE: HOOP OF HYPE?
IMMUUNTHERAPIE: HOOP OF HYPE? Prof. dr. Evelien Smits 3 maart 2018 Centrum voor Oncologisch Onderzoek (CORE, UAntwerpen) Centrum voor Celtherapie en Regeneratieve Geneeskunde (CCRG, UZA) evelien.smits@uantwerpen.be
Nadere informatieanemie 1.1 Overzicht van de anemieën 1.2 Congenitale anemieën 1.3 Verworven anemieën
I N H O U D hoofdstuk 1 anemie 13 1.1 Overzicht van de anemieën 13 1.2 Congenitale anemieën 16 1.2.1 De thalassemieën 16 1.2.2 Sikkelcelanemie 19 1.2.3 Andere hemoglobinopathieën 22 1.2.4 Aangeboren membraanafwijkingen
Nadere informatieMorbus Waldenström en de nieuwste ontwikkelingen
Morbus Waldenström en de nieuwste ontwikkelingen Landelijke patienten contactdag 2015 Monique Minnema, internist-hematoloog Inhoud 1. Hoe zit deze ziekte in elkaar? 2. Behandelingen 3. Polyneuropathie
Nadere informatieSAMENVATTING VOOR NIET-INGEWIJDEN
SAMENVATTING VOOR NIET-INGEWIJDEN Samenvatting voor niet-ingewijden Wanneer een persoon zich verwondt en een bloeding optreedt zal normaal gesproken snel de bloedstolling beginnen en zich een korstje
Nadere informatie