afweerstoornissen bij kinderen

Transcriptie

1 afweerstoornissen bij kinderen Dr. G.J.A. Driessen, kinderarts infectioloog-immunoloog ErasmusMC, Sophia Kinderziekenhuis subafdeling infectieziekten-immunologie Afweercentrum ErasmusMC

2

3 virussen parasieten bacteriën schimmels

4

5 Het afweersysteem Opruimen wat gevaarlijk is Tolereren wat nuttig of ongevaarlijk is

6 Infectie en afweer ziekteverwekker immuunsysteem balans ziekte gezond

7 Inleiding: het menselijke afweersysteem

8 rode bloedcellen Been merg witte bloedcellen bloed plaatjes

9 Functies van de afweer

10 Functies van de afweer. Antistoffen bacteriën (virussen) parasieten T-cellen (directe uitschakeling) virussen, schimmels parasieten Fagocyten (eetlcellen) bacteriën, schimmels Samenwerking: complexe afweerreacties

11 Zonder goede afweer wordt je ziek Longontstekingen Ooronstekingen Keelontsteking Huidinfecties Orgaaninfecties Bloedvergiftiging Virusinfecties Bijzondere ziekteverwekkers En Ontregeling van je afweer

12 Afweerstoornissen worden soms laat herkend

13 Joris 7 maanden oud slechte groei, diarree ernstige longontsteking door het RS virus nog een longontsteking door een bijzondere verwekker: pneumocystis jeroveci aan de beademing over naar de intensive care levensbedreigende situatie lage immuunglobulines: IgG, IgA en IgM lage T-cellen en weinig B-cellen

14 Zeer ernstig: SCID ernstige gecombineerde afweerstoornis T-cellen zijn veel te laag Zonder behandeling overlijden in eerste 2 levensjaar Veel en zeer ernstige infecties

15 Analyse SCID patiënten in Nederland SCID patiënten N = 43 Delay in diagnose 2 (0-152) maanden Geen HSCT N = 9 HSCT N = 32 Gen therapie N = 2 Overleden N = 9 Overleden N = 8 Gezond N = 24 Gezond N = 1 Overleden N = 1

16 SCID diagnose: vaak te laat! Hielprik screening : Betrouwbaar Vroege herkenning van patiënten met SCID Verdubbelt overlevingskansen! Is er nu nog niet Werkgroep Primaire Immuundeficienties Sectie Kinderinfectiologie/ immunologie Pay et al. NEJM

17 rode bloedcellen Been merg witte bloedcellen bloed plaatjes

18 stamceltransplantatie zoeken van een donor isoleren van stamcellen beenmerg bloed navelstrengbloed Verwijderen eigen afweer infusie van stamcellen uitgroei van een nieuw immuunsysteem

19 Tekort aan antistoffen Antistof = afweerstof = immunoglobuline

20 Tekort aan antistoffen CVID: komt ook bij kinderen veel voor XLA: helemaal geen antistoffen: erfelijk Hyper IgM syndroom Mildere defecten in aanmaak van antistoffen: IgA, IgM, slechte reactie op inentingen

21 XLA De specifieke afweer B-cel B-lymfocyt beenmerg beenmerg B TH TC thymus T-cel T-lymfocyten Dept. of Immunology, Erasmus MC, Rotterdam

22 Behandeling van X-linked agammaglobulinemie Behandeling immuunglobuline: sc of iv dalspiegel boven de 8 gr/l antibiotica Complicaties longen parasieten: giardia virussen: enterovirussen bacteriën: campylobacter

23 Problemen met granulocyten Aangeboren tekort Ze functioneren niet goed

24 rode bloedcellen Been merg witte bloedcellen bloed plaatjes

25 Tekort aan granulocyten Voorbijgaand (< 5 jaar) Blijvend: aanmaakstoornis, meestal erfelijk Levenslang groeimiddelen voor granulocyten

26 Als ze niet werken. Berend longontsteking haard in hersenen verwekker: schimmel Laboratoriumonderzoek: afwijkende functie granulocyten in NBT test afwijkend normaal

27

28 Behandeling granulocyten stoornissen antibiotica onderhoudsbehandeling anti-schimmel medicatie Vaak: medebehandeling longartsen Vaak: medebehandeling maag darm en leverartsen Soms: beenmergtransplantatie

29 Complexe afweerstoornissen Communicatie (signalen doorgeven) Samenwerking Beweging Als onderdeel van een syndroom Vrij veel kinderen, maar allemaal met een andere diagnose!

30 Immuundeficiënties bij kinderen klachten vaak al in eerste levensjaren ernstiger beloop problemen met groei en ontwikkeling vaker erfelijk bepaald

31 kinderinfectieziekten/immunologie en reumatologie A van Rossum G Driessen P Fraaij S Kamphuis E Buddingh L van der Knaap E Visser A van Dijk- Hummelman

32 Dank voor uw aandacht