Lab Genetische Endocriene en Metabole Ziekten. Opwerken buis bloed / isolatie granulocyten

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Lab Genetische Endocriene en Metabole Ziekten. Opwerken buis bloed / isolatie granulocyten"

Transcriptie

1

2 Lab Genetische Endocriene en Metabole Ziekten (Klein beetje) biochemie Opwerken buis bloed / isolatie granulocyten Meting cystine (eigenlijk: cysteine) Hoe kunnen we elkaar vinden Vragen

3 Gespecialiseerd laboratorium op het terrein van de erfelijke stofwisselingsziekten (metabole ziekten) Ca. 170 fte, waarvan de ~50% in de diagnostiek 8 stafleden, waarvan 2 in de metabolieten diagnostiek (lichaamsvloeistoffen) Ca nieuwe patiënten / jaar

4

5

6

7 1. Lysosoom 2. Celmembraan 3. Mitochondrion 4. Endoplasmatisch reticulum 5. Cytoplasma 6. Kernmembraan 7. Kernporie 8. Kern 9. Kernlichaampje 10. Ribosoom 11. Golgi-systeem.

8 Ontdekt in 1949 door Christian de Duve De stofzuigers van de cel Afbraak van allerlei celcomponenten (vetten, eiwitten, complexe suikers, erfelijk materiaal) Afbraakproducten gaan naar cel plasma Zuur milieu (zuurtegraad (ph): ~5); cel: ~7.2

9 Cysteine: HOOC HC-CH 2 -SH ( ) NH 2 Cystine: HOOC COOH HC-CH 2 -S-S-CH 2 -CH ( ) NH 2 NH 2 Cysteamine: NH 2 -CH 2 -CH 2 -SH ( ) COOH Cysteamine-cysteine disulfide: NH 2 -CH 2 -CH 2 -S-S-CH 2 -CH ( ) NH 2

10 cystine Cystine-transporter Cysteine-transporter Lysosoom Lysine-transporter De cel

11 cystine cystine Cystine-transporter Cysteine-transporter Lysosoom Lysine-transporter De cel

12 cystine Cystine-transporter Cysteine-transporter Lysosoom Lysine-transporter De cel

13 Cystìne-transporter cysteamine Cysteine-transporter cysteine Lysine-transporter Lysosoom De cel

14 Cystine stapelt in lysosoom tgv het transporter defect Cystine is (fors) verhoogd in m.n. de granulocyt (= witte bloedcel waarin veel lysosomen zitten) Cystine is ook verhoogd in gekweekte huidfibroblasten DNA diagnostiek van het Cystinosine gen (17p13)

15

16 Isolatie granulocyten uit bloed Vermijden contaminatie met andere bloedcellen (mn rode) Vermijden artificiële vorming van cystine uit cysteine Oxidatie van cysteine geeft cystine Rode- en witte bloedcellen bevatten veel cysteine

17 (polymorphonucleaire cellen)

18 Met behulp van dextraan (complex suiker molecuul) worden de bloedcellen gescheiden Aan buis bloed wordt dextraan toegevoegd, incubatie 1 uur op ijs.

19 Leukocyten (witte cellen) Erythrocyten (rode cellen)

20 Neutrofiele granulo Eosinofiele granulo Basofiele granulo Lymfocyt Monocyt 35-75% 0-5% 0-2% 15-40% 0-6% granulocyten Totaal: x 10 9 per liter

21 Leukocyten (witte cellen) Erythrocyten (rode cellen)

22 Het leukocyten isolaat wordt behandeld met Ficoll (= complexe suiker). Ficoll wordt onder leukocyt suspensie gepipetteerd (géén menging lagen) Centrifugatie, 20 min, 4 C, 500g (1800 rpm) Scheiding op soortelijk gewicht

23

24 lymfocyten granulocyten Echter nog wel mét rode bloedcellen erbij

25

26 Rode bloedcellen nemen makkelijk water op uit hun omgeving Plaats rode bloedcellen in een waterige omgeving en ze zullen opzwellen en barsten + 3 ml ijskoude MilliQ (= zuiver labwater)

27 De geïsoleerde granulocyten worden 3 x gewassen met fysiologisch zout (PBS). Tussendoor: centrifugeren 10 min, 4 C, 500g Afzuigen wasbuffer en invriezen in vloeibare stikstof (-196 C) Opslag in -80 C vriezer tot analyse

28

29

30 HOOC HC-CH 2 -SH NH 2 cysteine Andere SH verbindingen Lysosoom cystine De cel

31

32 Door oxidatie krijgen we foutief verhoogd cystine uit 2 moleculen cysteine Vals verhoogd cystine

33 N-ethylmaleimide (NEM) Het NEM reageert met SH verbindingen (o.a cysteine)

34 + NEM in overmaat Het NEM bindt aan alle SH groepen en vangt daarmee ook het aanwezige cysteine weg Het bindt NIET aan cystine

35 Cystine ( ) is moeilijk te meten. Cysteine ( ) is makkelijk te meten!

36

37 In het isolaat zit nog cystine (moeilijk meetbaar) en verder het cysteine-nem en andere SH-NEM stoffen. De overmaat aan NEM is weggevangen en kan géén cysteine meer binden Na wegvangen overmaat NEM kunnen we cystine breken tot 2 x cysteine en dit meten. Er wordt een kleurstof specifiek voor cysteine toegevoegd

38 Gekleurd cysteine te meten met fluorescentiedetector

39 HPLC: High Performance Liquid Chromatography (hogedruk vloeistof chromatografie) Chromatografie: het scheiden van een mengsel van stoffen op basis van hun eigenschappen

40

41

42

43

44

45 Om de hoeveelheid te kunnen bepalen wordt een zogenaamde ijklijn opgenomen. Bekende concentraties cysteine worden geanalyseerd en piekoppervlakten worden gemeten

46 Diverse bekende (!) concentraties cysteine in tweevoud bepaald op de HPLC. Computer berekent het piekoppervlak.

47 Oppervlakte piek Hoeveelheid cysteine In patiëntenmonsters wordt het piekoppervlak van de cysteine piek bepaald en met behulp van de ijklijn wordt cysteine concentratie bepaald. Stel: piekopp is ; dan is de bijbehorende cysteine concentratie: µm

48 Oppervlak ~ Concentratie cysteine Cysteine is afkomstig van cystine (= ½ cystine) Cysteine concentratie wordt gehalveerd. Hoeveelheid eiwit (in mg) is een maat voor de hoeveelheid geïsoleerde cellen. Uitslag is xx nmol cystine / mg eiwit.

49 In gezonde personen: < 0.17 nmol/mg (in granulo s) Cystinosis is een autosomaal recessief ziektebeeld: Ouders zijn drager maar hebben géén klachten. Targetwaarde: lager dan de range zoals gezien wordt bij obligaat dragers (dwz ouders van patiënten)

50 Kinderpoli: Volwassenen: Kinderpoli: Meetweek Nijmegen: week 4 (ma 24-01) Kinderpoli: Volwassenen: Kinderpoli: Meetweek Nijmegen: week 17 (ma 25-04) Kinderpoli: Kinderpoli: Volwassenen: Meetweek Nijmegen: week 26 (ma 27-06) Volwassenen: Kinderpoli: Kinderpoli: Meetweek Nijmegen: week 43 (ma 24-10)

51 In de 3 weken voorafgaand aan de Nijmeegse meetweek kunnen op maandag én woensdag bloedmonsters worden ingestuurd naar Nijmegen voor granulocyt isolatie in Nijmegen. Samples dienen te worden aangekondigd en moeten voor 12 uur in het lab zijn (ivm langdurige opwerking) Monsters worden dan in de eerstvolgende meetsessie meegenomen.

52 Veel stappen in de opwerking van de bloedmonsters tot een uitslag in nmol cystine/mg eiwit Complexe diagnostiek met veel pitfalls Graag bereid met u van gedachte te wisselen hoe we de dienstverlening nog beter kunnen afstemmen op uw wensen.

53 Analisten: Dinny van Oppenraaij-Emmerzaal Jenneke Keizer-Garritsen Gwendolyn Beckmann Louk Geelen Het Oude Team Addy de Graaf-Hess Henk Blom Elena Levtchenko Marjolein Bos

54

55 European Research Network Inherited Disorders of Metabolism

Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom

Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Lichaamscellen NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de

Nadere informatie

Bloedplaatjes of trombocyten die belangrijk zijn voor de bloedstolling.

Bloedplaatjes of trombocyten die belangrijk zijn voor de bloedstolling. Flowcytometrie bij PNH PNH is het gevolg van een genetische verandering in een bloedstamcel. Als gevolg hiervan ontbreken bij afstammelingen van deze cel bepaalde eiwitten. Deze eiwitten hebben gemeenschappelijk,

Nadere informatie

Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts Biologie: Eukaryote cel 7/2/2015. dr. Brenda Casteleyn

Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts Biologie: Eukaryote cel 7/2/2015. dr. Brenda Casteleyn Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts Biologie: Eukaryote cel 7/2/2015 dr. Brenda Casteleyn Met dank aan: Leen Goyens (http://users.telenet.be/toelating) en studenten van forum http://www.toelatingsexamen-geneeskunde.be

Nadere informatie

Het hematologisch bloedonderzoek. Het hematologisch bloedonderzoek. is het onderzoek naar de bloedcellen

Het hematologisch bloedonderzoek. Het hematologisch bloedonderzoek. is het onderzoek naar de bloedcellen Het hematologisch bloedonderzoek Cris van der Meiden Dierenkliniek Van der Meiden Eerste Veterinaire Bloedbank Nederland EDUvetlab QCvetlab Het hematologisch bloedonderzoek is het onderzoek naar de Bloed

Nadere informatie

Bloed, Afweer en Infectieziekten

Bloed, Afweer en Infectieziekten Bloed, Afweer en Infectieziekten Functies Vervoer van stoffen O 2 van longen naar cellen CO 2 van cellen naar longen Voedingstoffen van de dunne darm naar cellen Ureum van de lever naar de nieren Hormonen

Nadere informatie

Chapter 9. Nederlandse samenvatting Curriculum vitae List of publications

Chapter 9. Nederlandse samenvatting Curriculum vitae List of publications Chapter 9 Nederlandse samenvatting Curriculum vitae List of publications Nederlandse samenvatting Bij orgaan transplantatie patiënten is een goede onderdrukking van de immunologische reactie tegen het

Nadere informatie

Diagnostische toets Van HIV tot AIDS?

Diagnostische toets Van HIV tot AIDS? Diagnostische toets Van HIV tot AIDS? Moleculen 1. Basenparing In het DNA vindt basenparing plaats. Welke verbinding brengt een basenpaar tot stand? A. Peptidebinding B. Covalente binding C. Zwavelbrug

Nadere informatie

BIOLOGIE Havo / Vwo 4 Submicroscopische cel: celorganellen

BIOLOGIE Havo / Vwo 4 Submicroscopische cel: celorganellen www.dlwbiologie.wordpress.com BIOLOGIE Havo / Vwo 4 Submicroscopische cel: celorganellen Havo 4 Thema 2 Basisstof 5 (blz. 68 en 69) De submicroscopische cel. Binas 79 B, C, D. Vwo 4 Thema 2 Basisstof 5

Nadere informatie

Biologie 1997 Augustus

Biologie 1997 Augustus www. Biologie 1997 Augustus Vraag 1 In de onderstaande tekening is de elektronenmicroscopische afbeelding van een cel van een traanklier van een mens weergegeven. Het afgescheiden traanvocht bevat een

Nadere informatie

Werkstuk Biologie Bloed

Werkstuk Biologie Bloed Werkstuk Biologie Bloed Werkstuk door een scholier 1195 woorden 14 juni 2004 6,2 321 keer beoordeeld Vak Biologie De inleiding Waarom doen wij ons werkstuk over bloed? Wij doen ons werkstuk over bloed,

Nadere informatie

SAMENVATTING. Samenvatting

SAMENVATTING. Samenvatting SAMENVATTING X-gebonden creatine transporter deficiëntie. Creatine is een natuurlijke stof die vooral in de spieren zit. De stof heeft een belangrijke rol in de energiehuishouding van de cel. Creatine

Nadere informatie

Bloedtransfusie patiënten van 8-12 jaar

Bloedtransfusie patiënten van 8-12 jaar Bloedtransfusie patiënten van 8-12 jaar BLOEDTRANSFUSIE PATIENTEN 8-12 JAAR Jij krijgt een bloedtransfusie. In deze folder leggen we uit wat een bloedtransfusie is en waarom je de transfusie krijgt. Wat

Nadere informatie

Cellen in het lichaam.

Cellen in het lichaam. Hfdst. 1 Hfdst. 2 Hfdst. 3 Hfdst. 4 Hfdst. 5 Hfdst. 6 Hfdst. 7 Cellen in het lichaam. Besturing Energievoorziening Beweging en vorm Celbehoud Transport Celdeling Stevigheid van de cel Bron: bewerkt naar

Nadere informatie

Examen Voorbereiding Cellen

Examen Voorbereiding Cellen Examen Voorbereiding Cellen Teylingen College Leeuwenhorst 2015/2016 Thema 2 Cellen Begrippenlijst: Begrip Organellen Plastiden Stamcellen Embryonale stamcellen Adulte stamcellen Endoplasmatisch reticulum

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

De cel, didactische schrijfopdracht 4 VMBO T Een reis door de subcellulaire structuur van de cel

De cel, didactische schrijfopdracht 4 VMBO T Een reis door de subcellulaire structuur van de cel De cel, didactische schrijfopdracht 4 VMBO T Een reis door de subcellulaire structuur van de cel Auteurs: Sjoerd Schouten & Kelly Simons Studentnr: 0889861, 0879682 Datum: 8 Februari 2015 instituut: Hogeschool

Nadere informatie

Meten en Maken 1. Toets Harris 26-04-2010

Meten en Maken 1. Toets Harris 26-04-2010 Meten en Maken 1 Toets Harris 26-04-2010 Deze toets bestaat uit vier opgaven die even zwaar tellen. De vier opgaven bestaan allemaal uit deelvragen. Maak elke opgave op een apart antwoordblad. Dit maakt

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

Het voorkomen van (ernstig) overgewicht of obesitas neemt wereldwijd ernstige vormen aan,

Het voorkomen van (ernstig) overgewicht of obesitas neemt wereldwijd ernstige vormen aan, Samenvatting voor de geïnteresseerde leek Het voorkomen van (ernstig) overgewicht of obesitas neemt wereldwijd ernstige vormen aan, met name door het overnemen van de zogenaamde Westerse leefstijl, dat

Nadere informatie

Juli blauw Biologie Vraag 1

Juli blauw Biologie Vraag 1 Biologie Vraag 1 Bij bijen komt parthenogenese voor. Dit is de ontwikkeling van een individu uit een onbevruchte eicel. Bij bijen ontstaan de darren (mannelijke bijen) parthenogenetisch. De koningin en

Nadere informatie

Juli geel Biologie Vraag 1

Juli geel Biologie Vraag 1 Biologie Vraag 1 Bij bijen komt parthenogenese voor. Dit is de ontwikkeling van een individu uit een onbevruchte eicel. Bij bijen ontstaan de darren (mannelijke bijen) parthenogenetisch. De koningin en

Nadere informatie

Practicum Laboratoriumgeneeskunde. Dr. Pieter Vermeersch Prof. Norbert Blanckaert

Practicum Laboratoriumgeneeskunde. Dr. Pieter Vermeersch Prof. Norbert Blanckaert Practicum Laboratoriumgeneeskunde Dr. Pieter Vermeersch Prof. Norbert Blanckaert Practicum laboratoriumgeneeskunde 1. Pre-analytische fase 2. Basisprincipes celtelling 3. Labobezoek OUTCOME EFFECT MEDISCHE

Nadere informatie

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington 2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen

Nadere informatie

Practicum 1: bepalen enzymactiviteit

Practicum 1: bepalen enzymactiviteit Practicum 1: bepalen enzymactiviteit Vragen bij de oefen- en zelftoets-module behorende bij practicum 1 Versie 2012-2013 In deze module ga je een experiment uitvoeren. In dit experiment moet je de verschillende

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting NEDERLANDSE SAMENVATTING Hart- en vaatziekten zijn één van de meest voorkomende doodsoorzaken in Nederland en andere westerse landen. Een belangrijke oorzaak van hart- en vaatziekten

Nadere informatie

DNA knip techniek (CRISPR/Cas9) bij cystinose

DNA knip techniek (CRISPR/Cas9) bij cystinose Technologie & Innovatie DNA knip techniek (CRISPR/Cas9) bij cystinose Dr. Manoe Janssen Onderzoeker bij de afdeling Farmaceutische wetenschappen, Universiteit Utrecht David de Wied building Opbouw presentatie

Nadere informatie

Onderzoeksthema: DNA extractie uit levende cellen (kiwi) (6 jaar) C. Schramme

Onderzoeksthema: DNA extractie uit levende cellen (kiwi) (6 jaar) C. Schramme Onderzoeksthema: DNA extractie uit levende cellen (kiwi) (6 jaar) C. Schramme Bij dit onderzoekje wordt het accent in hoofdzaak gelegd op het leren ontwikkelen van een onderzoeksmethode, een werkwijze,

Nadere informatie

Naam: Student nummer:

Naam: Student nummer: Vraag 1. a. Vergelijk de elektronen transportketen van de ademhaling met de elektronentransport keten van de licht reactie (eventueel met tekening). Geef aan waar ze plaats vinden, wie de elektronen donors

Nadere informatie

Rondleiding door de cel

Rondleiding door de cel Rondleiding door de cel Interactieve opgaven bij de hoofdstukken 5 t/m 8 van Biology, Campbell Deze module behandelt de volgende delen van hoofdstukken van Campbell s Biology : Hoofdstuk 5.4, pagina 77-86:

Nadere informatie

Les wetenschappen: biologie

Les wetenschappen: biologie Les wetenschappen: biologie 1. De ontdekking van cellen: Vermogen= 0,2mm Lichtmicroscoop= x 1000 Elektronenmicroscoop= x 1000 2. Cellen in relatie met andere organisatieniveaus: Organisme Algemeen Konijn

Nadere informatie

Voor voortgangtoets 3.1

Voor voortgangtoets 3.1 H8 Bloedsomloop H8 Bloedsomloop 8.1 t/m 8.4 8.6 t/m 8.10 Colloid osmotische druk, Osmose, diffusie, actief transport Voor voortgangtoets 3.1 Vervoer van stoffen O 2 van longen naar cellen CO 2 van cellen

Nadere informatie

Bloedtransfusie patiënten van 12-16 jaar

Bloedtransfusie patiënten van 12-16 jaar Bloedtransfusie patiënten van 12-16 jaar Bloedtransfusie patiënten 12-16 jaar Jij krijgt een bloedtransfusie. In deze folder leggen we uit wat een bloedtranfusie is en waarom je de transfusie krijgt.

Nadere informatie

Samenvatting. Samenvatting

Samenvatting. Samenvatting Samenvatting Samenvatting De gist Saccharomyces cerevisiae is bij de meeste mensen bekend onder de naam bakkersgist. De bekendste toepassing van deze gist is het gebruik voor het rijzen van brood, maar

Nadere informatie

Stamcelaferese Radboud universitair medisch centrum

Stamcelaferese Radboud universitair medisch centrum Stamcelaferese In overleg met uw behandelend arts heeft u besloten tot een stamcelaferese op de hemaferese afdeling van het Radboudumc. In deze folder vindt u informatie over de stamcelaferese, een poliklinische

Nadere informatie

Bloedwaarden. Wat zeggen ze en wat kunnen we er mee? Landelijke contactdag Stichting Hematon 11 oktober 2014. door Joost Lips

Bloedwaarden. Wat zeggen ze en wat kunnen we er mee? Landelijke contactdag Stichting Hematon 11 oktober 2014. door Joost Lips Bloedwaarden Wat zeggen ze en wat kunnen we er mee? Landelijke contactdag Stichting Hematon 11 oktober 2014 door Joost Lips Aanvraag bloedonderzoek Bloedafname Bewerking afgenomen bloed (1) Kleuren van

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting Nederlandse samenvatting Hematopoiesis Een volwassen mens heeft ongeveer vijf liter bloed waarin zich miljarden cellen bevinden. Deze cellen zijn onder te verdelen op basis van

Nadere informatie

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?

Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)

Nadere informatie

QUIS CUSTODET IPSE CUSTODES?

QUIS CUSTODET IPSE CUSTODES? QUIS CUSTODET IPSE CUSTODES? Dr. Kees Harteveld & dr. Warry van Gelder SKML sectie hematologie Warry van Gelder: Inleiding Wat is waar? Wie heeft er gelijk? Hoe bewaak je de bewaker? Kees Harteveld: Wat

Nadere informatie

Uitwerkingen van de opgaven uit: CHEMISCHE ANALYSE ISBN , 1 e druk, Uitgeverij Syntax Media Hoofdstuk 3 Acidimetrie bladzijde 1

Uitwerkingen van de opgaven uit: CHEMISCHE ANALYSE ISBN , 1 e druk, Uitgeverij Syntax Media Hoofdstuk 3 Acidimetrie bladzijde 1 Hoofdstuk 3 Acidimetrie bladzijde 1 Opgave 1 a We titreren HCl met NaOH. Welke van de boven gegeven indicatoren kunnen we gebruiken? Elke genoemde indicator, de phverandering gaat ongeveer van ph = 3 tot

Nadere informatie

What s New Klinische Chemie Bewogen biomarkers

What s New Klinische Chemie Bewogen biomarkers What s New Klinische Chemie Bewogen biomarkers Nascholing Jordanie Rick Brouwer Klinische chemie Meting van endogene biomarkers in lichaamsvloeistoffen routine chemie, hematologie, endocrinologie, immunologie,

Nadere informatie

Geschikt voor grote monsteraantallen

Geschikt voor grote monsteraantallen ELISA (mg eiwit/kg) immunologische test PCR Flowcytometrische methoden (niet het eiwit zelf maar het DNA wordt gedetecteerd, moleculairbiologische test), DNA kwantitatieve analytische methode Specifieke

Nadere informatie

1) Tot de flexorenvan de knie behoort o.a. A) M Soleus B) M Glutaeus maximus C) M Gastrocnemius D) M Vastus medialis. Vragen les 1 fysiologie

1) Tot de flexorenvan de knie behoort o.a. A) M Soleus B) M Glutaeus maximus C) M Gastrocnemius D) M Vastus medialis. Vragen les 1 fysiologie 1) Tot de flexorenvan de knie behoort o.a. A) M Soleus B) M Glutaeus maximus C) M Gastrocnemius D) M Vastus medialis Vragen les 1 fysiologie 2) Aan de spina iliaca anterior superior (sias) hechten vast:

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting 149 150 Nederlandse Samenvatting Het immuunsysteem beschermt ons lichaam tegen de invasie van lichaamsvreemde eiwiten en schadelijke indringers, zoals bijvoorbeeld bacteriën. Celen die de bacteriën opruimen

Nadere informatie

Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid

Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?

Nadere informatie

Eindexamen scheikunde 1 vwo 2001-I

Eindexamen scheikunde 1 vwo 2001-I Eindexamen scheikunde vwo -I 4 Antwoordmodel Parkeerkaartje Het juiste antwoord is: S O 8 - + I - SO4 - + I S O 8 - voor de pijl en SO4 - na de pijl I - voor de pijl en I na de pijl Indien de volgende

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting.

Nederlandse samenvatting. . 10 Nederlands samenvatting Uit cijfers van de Hartstichting blijkt dat bijna 1 op de 3 Nederlanders sterft aan een hart- of vaatziekte (HVZ). Daarmee is het een van de voornaamste doodsoorzaken in Nederland.

Nadere informatie

#VOS-043 versie 1.1. Leerlingenhandleiding

#VOS-043 versie 1.1. Leerlingenhandleiding #VOS-043 versie 1.1 Leerlingenhandleiding Het eerste deel van de proef bestaat uit het isoleren van het eigen DNA uit wangslijmvlies en het inzetten van de PCR. De analyse van de PCR producten middels

Nadere informatie

Recessieve Overerving

Recessieve Overerving 12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting. (summary in Dutch)

Nederlandse samenvatting. (summary in Dutch) (summary in Dutch) Type 2 diabetes is een chronische ziekte, waarvan het voorkomen wereldwijd fors toeneemt. De ziekte wordt gekarakteriseerd door chronisch verhoogde glucose spiegels, wat op den duur

Nadere informatie

Wat is Sikkelcelziekte? Amsterdam 13 november 2005

Wat is Sikkelcelziekte? Amsterdam 13 november 2005 Wat is Sikkelcelziekte? α β α β Amsterdam 13 november 2005 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en hart 5 liters bloed

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Weet je het nog? Welke bewerking moet in afbeelding 21.1 langs elke pijl staan?

Weet je het nog? Welke bewerking moet in afbeelding 21.1 langs elke pijl staan? Hoofdstuk 21 Chemisch rekenen (4) bladzijde 1 Opgave 1 Weet je het nog? Welke bewerking moet in afbeelding 21.1 langs elke pijl staan? Opgave 2 We lossen op: 25,0 g NaCl in een maatkolf tot 100 ml. De

Nadere informatie

Blaasstenen bij de Engelse Bulldog

Blaasstenen bij de Engelse Bulldog Blaasstenen bij de Engelse Bulldog Er zijn een aantal verschillende blaasstenen die bij alle honden kunnen voorkomen, daarnaast zijn er blaasstenen die rasspecifiek zijn. Deze laatste groep blaasstenen

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Een inleiding NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Organische vracht continue on-line bewaken. Peter-Jan van Oene, 8 november 2011, nieuwegein

Organische vracht continue on-line bewaken. Peter-Jan van Oene, 8 november 2011, nieuwegein Organische vracht continue on-line bewaken Peter-Jan van Oene, 8 november 2011, nieuwegein Waardeketen Organische stoffen TOC/CZV correlatie Inhoud Afvalwater karakteristiek zuivel-industrie Redenen om

Nadere informatie

De GPS behandeling. Figuur: Container waarin het bloed wordt gecentrifugeerd en de bloedplaatjes worden gescheiden van het bloedplasma.

De GPS behandeling. Figuur: Container waarin het bloed wordt gecentrifugeerd en de bloedplaatjes worden gescheiden van het bloedplasma. De GPS behandeling De GPS behandeling Gel van bloedplaatjes: snelle en natuurlijke genezing Een wond geneest meestal op natuurlijke wijze. Wanneer dit niet gebeurt, is er een behandeling met bloedplaatjesgel

Nadere informatie

GB DE FR ES IT NL GR NO SE DK FI

GB DE FR ES IT NL GR NO SE DK FI 1114754. Ed. 628 April 2003 REF 1042184 : 24 Tests GB DE FR ES IT NL GR NO SE DK FI 3.... 6 7... 10 11... 14 15... 18 19... 22 23... 26 27... 30 31... 34 35... 38 39... 42 43... 46 AVAILABLE PRODUCTS REF

Nadere informatie

Maligne hematologie. Asia Ropela, internist-oncoloog St.Jansdal ziekenhuis 22 maart 2014

Maligne hematologie. Asia Ropela, internist-oncoloog St.Jansdal ziekenhuis 22 maart 2014 Maligne hematologie Asia Ropela, internist-oncoloog St.Jansdal ziekenhuis 22 maart 2014 Indeling Leukemie acuut AML (acute myeloïde leukemie) ALL (acute lymfoïde leukemie) chronisch CML (chronische myeloïde

Nadere informatie

Biochemisch onderzoek in vruchtwatercellen

Biochemisch onderzoek in vruchtwatercellen 301 hoeveelheid fluorescentie van stof B is dan een maat voor de enzymactiviteit in het monster. Niet altijd is het mogelijk op deze manier de directe enzymactiviteit te meten, maar wordt bijvoorbeeld

Nadere informatie

2. mitochondriën leveren de benodigde energie. Eiwit-flagellen zogen voor de beweging van staart

2. mitochondriën leveren de benodigde energie. Eiwit-flagellen zogen voor de beweging van staart Vwo-5 ANTWOORDEN DE CEL OPDRACHTEN Een alvleeskliercel 1 De juiste volgorde is: 8 5 7 3 6 4 2 1 2 Voorbeeld van een juist ingetekende lijn: De lijn begint in de celkern, aangegeven met een m, loopt via

Nadere informatie

hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64.

hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64. Polycythemia Vera Uw hoofdbehandelaar is: hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64. Inleiding U heeft

Nadere informatie

Samenvatting Biologie Thema 2

Samenvatting Biologie Thema 2 Samenvatting Biologie Thema 2 Samenvatting door Adeline 2260 woorden 18 oktober 2016 6,6 8 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou 1 Nanotechnologie Met nano wordt aangeduid dat iets erg

Nadere informatie

HOOFDSTUK 1: CELLEN VAN ONS LICHAAM

HOOFDSTUK 1: CELLEN VAN ONS LICHAAM HOOFDSTUK 1: CELLEN VAN ONS LICHAAM Cellen, weefsels en organen (grondig lezen) Cellen: Organen: Weefsel: kleinste functionele eenheden van ons lichaam zeer uiteenlopende morfologie (=vorm/bouw) die samenhangt

Nadere informatie

IJzer en Cystic Fibrosis. Renske van der Meer Longarts-onderzoeker Haga Ziekenhuis

IJzer en Cystic Fibrosis. Renske van der Meer Longarts-onderzoeker Haga Ziekenhuis IJzer en Cystic Fibrosis Renske van der Meer Longarts-onderzoeker Haga Ziekenhuis Programma Inventarisatie Anemie algemeen oorzaken anemie gevolgen anemie Anemie bij CF IJzer bij CF: in het bloed in de

Nadere informatie

94 Transcriptie en vorming van mrna bij prokaryoten en eukaryoten

94 Transcriptie en vorming van mrna bij prokaryoten en eukaryoten 94 Transcriptie en vorming van mrna bij prokaryoten en eukaryoten Transcriptie bij prokaryoten: Prokaryoten hebben geen celkern, waardoor het DNA los in het cytoplasma ligt. Hier vindt de transcriptie

Nadere informatie

BEPALING VAN DOXYCYCLINE, TETRACYCLINE, OXYTETRACYCLINE EN CHLOORTETRACYCLINE IN

BEPALING VAN DOXYCYCLINE, TETRACYCLINE, OXYTETRACYCLINE EN CHLOORTETRACYCLINE IN Federaal Agentschap voor de Veiligheid van de Voedselketen Bestuur Laboratoria I-MET-FLVVT-091 I-MET-FLVVT-091 BEPALING VAN DOXYCYCLINE, TETRACYCLINE, OXYTETRACYCLINE EN CHLOORTETRACYCLINE IN DIERENVOEDERS

Nadere informatie

8.1. Antwoorden door een scholier 1081 woorden 3 maart keer beoordeeld. Scheikunde 2.1 AFVAL

8.1. Antwoorden door een scholier 1081 woorden 3 maart keer beoordeeld. Scheikunde 2.1 AFVAL Antwoorden door een scholier 1081 woorden 3 maart 2005 8.1 128 keer beoordeeld Vak Methode Scheikunde Pulsar chemie 2.1 AFVAL 1. a. metaal, papier, plastic, hout b. GFT en papierbak 2. bron 1 3. a. het

Nadere informatie

Bloedtransfusie Informatie voor patiënten

Bloedtransfusie Informatie voor patiënten Bloedtransfusie Informatie voor patiënten 12-16 jaar Binnenkort krijg je een behandeling of operatie, waarbij een bloedtransfusie nodig kan zijn. In deze folder leggen we uit wat dat inhoudt. Wat is een

Nadere informatie

Longemfyseem is bij ouderen een van de belangrijkste oorzaken van kortademigheid en gebrek aan uithoudingsvermogen.

Longemfyseem is bij ouderen een van de belangrijkste oorzaken van kortademigheid en gebrek aan uithoudingsvermogen. Examentrainer Vragen Longemfyseem Longemfyseem is bij ouderen een van de belangrijkste oorzaken van kortademigheid en gebrek aan uithoudingsvermogen. Het ontstaan van longemfyseem is een complex proces.

Nadere informatie

Een rondleiding door de cel (COO 2)

Een rondleiding door de cel (COO 2) Een rondleiding door de cel (COO 2) Vragen bij de oefen- en zelftoets-module behorende bij hoofdstuk 7 en 8 van Biology, Campbell, 9 e druk Versie 2012-2013 De vragen die voorkomen in het COO-programma

Nadere informatie

Afspraken biomaterialen en SOPs Radboud Biobank

Afspraken biomaterialen en SOPs Radboud Biobank Afspraken biomaterialen en SOPs Radboud Biobank Versie 1.4 september 2013 Inhoud Inhoud... 2 1. Te verzamelen materiaal... 3 1.1 Implementatie van biobankafspraken... 3 1.2 Wijzigingsbeleid biobankafspraken...

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

De cel metabolisme cel cel- membraan eiwitsynthese DNA aminozuren 1.1 De cel celcyclus celmembraan Afbeelding 1.1

De cel metabolisme cel cel- membraan eiwitsynthese DNA aminozuren 1.1 De cel celcyclus celmembraan Afbeelding 1.1 de cel Elk levend wezen is opgebouwd uit cellen. Het eerste deel van dit hoofdstuk gaat over de verschillende onderdelen van een cel. We bespreken het celmembraan, het cytoplasma en de belangrijkste organellen.

Nadere informatie

Centrale Biobank UMC Utrecht. Fokke Terpstra

Centrale Biobank UMC Utrecht. Fokke Terpstra Centrale Biobank UMC Utrecht Fokke Terpstra Inleiding Parelsnoer Instituut Filosofie van biomaterialen Stappen in het proces Wat was het probleem? Afname materiaal t/m opslag Conclusies Parelsnoer Instituut

Nadere informatie

Gearchiveerde versie

Gearchiveerde versie I-MET-FLVVT-031 Federaal Agentschap voor de Veiligheid van de Voedselketen Bestuur Laboratoria I-MET-FLVVT-031 BEPALING VAN AMOXICILLINE IN DIERENVOEDERS (HPLC) Versie 02 Datum van toepassing 2012-01-31

Nadere informatie

Samenvatting Curriculum Vitae

Samenvatting Curriculum Vitae Curriculum Vitae Samenvatting Het is slechts vijftig jaar geleden dat de wetenschappers Watson en Crick, mede door kennis van het werk van Franklin, de structuur van DNA wisten te herleiden, en daarmee

Nadere informatie

Chromosoomtranslocaties

Chromosoomtranslocaties 12 Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ Chromosoomtranslocaties Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum http://www.lumc.nl/4080/

Nadere informatie

Chapter 8. Samenvatting

Chapter 8. Samenvatting 105 Chapter 8 Samenvatting 106 107 Samenvatting Thiopurine medicatie wordt frequent voorgeschreven voor de behandeling van (auto)immuun ziekten. Na de introductie van deze verbindingen in het midden van

Nadere informatie

BEPALING VAN LASALOCID-NATRIUM IN DIERENVOEDERS (HPLC)

BEPALING VAN LASALOCID-NATRIUM IN DIERENVOEDERS (HPLC) Federaal Agentschap voor de Veiligheid van de Voedselketen Bestuur Laboratoria I-MET-FLVVT-005 I-MET-FLVVT-005 BEPALING VAN LASALOCID-NATRIUM IN DIERENVOEDERS (HPLC) Versie 04 Datum van toepassing 2014-01-27

Nadere informatie

Inleiding Wat is plasmafiltratie?

Inleiding Wat is plasmafiltratie? PLASMAFILTRATIE 610 Inleiding Uw arts heeft met u besproken dat u in aanmerking komt voor plasmafiltratie. Het starten van een behandeling met plasmafiltratie brengt veel vragen met zich mee. In deze folder

Nadere informatie

Bloed. Presentatie: Peter Elgersma

Bloed. Presentatie: Peter Elgersma Bloed. Presentatie: Peter Elgersma Inhoud workshop 1. Inleiding op onderwerp (bloed en lymfestelsel) 2. Onderzoek en Diagnostiek 3. Ziekten die verband houden met bloed 1. Inleiding De ontwikkeling van

Nadere informatie

Ziekte van Pompe. Wat is de ziekte van Pompe? We kunnen de fout bij RNAsplitsing. corrigeren

Ziekte van Pompe. Wat is de ziekte van Pompe? We kunnen de fout bij RNAsplitsing. corrigeren Tekst Gert-Jan van den Bemd Fotografie Levien Willemse Ziekte van Pompe Een nieuwe behandeling van de ziekte van Pompe lijkt een stap dichterbij gekomen. Dat blijkt uit twee recente publicaties. We kunnen

Nadere informatie

ßCalciumChloride oplossing

ßCalciumChloride oplossing Samenvatting door R. 1673 woorden 17 februari 2013 8 1 keer beoordeeld Vak Methode Scheikunde Pulsar chemie Additiereactie Bij een reactie tussen hexeen en broom springt de C=C binding open. Aan het molecuul

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING 213 Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de trilharen die de luchtwegen bekleden niet goed werken. Trilharen hebben als functie om het

Nadere informatie

Samenvatting Biologie Hoofdstuk 3: Cellen

Samenvatting Biologie Hoofdstuk 3: Cellen Samenvatting Biologie Hoofdstuk : Cellen Samenvatting door Anna 1714 woorden 12 november 2017 8,1 29 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Nectar Hoofdstuk : Cellen Paragraaf 1: Celonderdelen Om het overzicht

Nadere informatie

5 Water, het begrip ph

5 Water, het begrip ph 5 Water, het begrip ph 5.1 Water Waterstofchloride is een sterk zuur, het reageert als volgt met water: HCI(g) + H 2 0(I) Cl (aq) + H 3 O + (aq) z b Hierbij reageert water als base. Ammoniak is een zwakke

Nadere informatie

Samenvatting proefschrift Dirk-Jan Slebos

Samenvatting proefschrift Dirk-Jan Slebos Samenvatting proefschrift Dirk-Jan Slebos Pathophysiology and airway inflammation in Bronchiolitis Obliterans after lung transplantation Promotie 12 november 2003 Rijksuniversiteit Groningen Promotor:

Nadere informatie

Cellen en stevigheid van voedsel.

Cellen en stevigheid van voedsel. Cellen en stevigheid van voedsel. Opmerkingen bij de stevigheid van voedingmiddelen met een structuur van plantencellen. f.pluimers@aocfriesland.nl 8 juni 2011 vruchtdeeltje weefsel van plantencellen vruchtdeeltje

Nadere informatie

Biomarkers voor leeftijdsgebonden maculadegeneratie Afdelingen Oogheelkunde en Genetica Radboudumc, Nijmegen

Biomarkers voor leeftijdsgebonden maculadegeneratie Afdelingen Oogheelkunde en Genetica Radboudumc, Nijmegen Biomarkers voor leeftijdsgebonden maculadegeneratie Afdelingen Oogheelkunde en Genetica Radboudumc, Nijmegen Anneke I den Hollander Wat is een biomarker? Een biomarker, of biologische marker, is een meetbare

Nadere informatie

Uitgewerkte oefeningen

Uitgewerkte oefeningen Uitgewerkte oefeningen Rekenen met procenten en evenredigheden Oefening Een patiënt had vorig jaar een cholesterol van 60 mg/dl. Een jaar later is zijn cholesterol met 5% toegenomen. Wat is zijn cholesterol

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Chapter 8 122 Samenvatting Nederlandse samenvatting Microbellen zijn hele kleine gasbelletjes (~2.5 μm) ingekapseld door een schilletje dat kan bestaan uit fosfolipiden (waar ook

Nadere informatie

QuickTime en een TIFF (LZW)-decompressor zijn vereist om deze afbeelding weer te geven. QUIZ

QuickTime en een TIFF (LZW)-decompressor zijn vereist om deze afbeelding weer te geven. QUIZ QUIZ Vraag 2 Meerkleurenfluorescentie: Compensatie belangrijk. Hoe ziet deze compensatie eruit? 1 A: juist B: te veel C: geen 2 A: juist B: te weinig C: geen 3 A: te veel B: geen C: juist 4 A: te weinig

Nadere informatie

Praktische opdracht Biologie Cellen

Praktische opdracht Biologie Cellen Praktische opdracht Biologie Cellen Praktische-opdracht door een scholier 1674 woorden 12 juni 2004 5,9 513 keer beoordeeld Vak Biologie Cellen Elk organisme op aarde is opgebouwd uit één of meer cellen.

Nadere informatie

Rondleiding door de cel

Rondleiding door de cel Rondleiding door de cel Vragen bij deoefen- en zelftoets-module behorende bij hoofdstuk 5, 6 en 7 van Biology, Campbell, 7 e druk juli 2007 Introductie Deze module behandelt de volgende delen van hoofdstukken

Nadere informatie

Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het

Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het 1 Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het kort 2 Cystic Fibrosis = CF = Taaislijmziekte Cystic

Nadere informatie

Chemie 2001 Vraag 1 Je wil 1 liter van een 0,010 M oplossing van glucose (C6H1206) bereiden, door een geschikt volume van een meer geconcentreerde oplossing over te brengen in een maatkolf van 1,0 liter

Nadere informatie

Hemochromatose. de diagnose. versie 3

Hemochromatose. de diagnose. versie 3 Hemochromatose de diagnose versie 3 IJzerstofwisseling de diagnose 2 Diagnose de diagnose 3 Epidemiologie Prevalentie: 1 op de 200 personen homozygoot = 80.000 personen in Nederland. 1 op de 10 personen

Nadere informatie