CONGENITALE NIERAANDOENINGEN
|
|
- Emilie Pieters
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 CONGENITALE NIERAANDOENINGEN 1. Hypoplasie = Te weinig aanleg van overigens normaal nierweefsel A. Agenese:Geen ureterknop gevormd Unilateraal bij 1/ % geass urogenitale afwijkingen) Bilateraal 1/7000 1/10000 Oligohydramnios longhypoplasie & Pottersyndroom neonatale sterfte B. Hypoplasie: te weinig nefronen Te weinig splitsing ureterknop Te weinig nefron-inductie Combinatie Geeft hypertrofie van de nefronen focale sclerose te weinig nefronen progressief instellende NI Prognose afh van aantal gevormde nefronen Beeld: normale of kleine nieren 2. Dysplasie = aanlegfout premaigne! Malformatie mstl door obstructie-atresie van kelk of ureter o Hoge obstructie (nierbekken) volledig abnormale nier o Lage obstructie (blaashals, uretraklep) enkel laatst gevormde nefronen zijn abnormaal Kan in kader genetische aandoening: beide nieren abnl, meestal talrijke cysten Histologie: fout in de inductie fout weefsel in de nier o Peritubulair glad spierweefsel o Kraakbeen o Resten van nefrogene ampulla o Aplasie, cysten
2 ERFELIJKE NIERZIEKTEN 1. Autosomaal dominante Polycystose Voorkomen: 1/400 1/1000 Opm: Vrij frequent voor autosomaal dominante ziekte veel spontane mutaties de novo Altijd bilateraal! 2 types: o 85%: PKD1 = Genetisch defect chrom 16 overexpressie polycystine = transmembraaneiwit cellen hechten aan elkaar en aan extracell matrix cysten o 15%: PKD2 = genetisch defect chrom 4 overexpressie eiwit dat polycystine transporteert en verankert. Meer gunstige prognose. Symptomen o Renaal: Start op volwassen lft (cysten groot genoeg). Hematurie (micro/macroscopisch) Pijn in nierstreek door bloeding in cyste spanning/druk Indien bloed niet kan afgevoerd worden lijkt op koliek Infectie cyste hoge koorts! R/: AB (quinolone) langdurig (6w) want cyste niet altijd in contact met urine Secundaire Hypertensie Anemie: weinig uitgesproken en pas laat wegens lang behoud EPOproductie in interstitium Géén verhoogd risico op cancerisatie cysten (<-> Von Hippel-Lindau) o Extrarenaal: Levercysten (70% > 60j) Pancreascysten Liesbreuken Darm: Verhoogd risico op diverticulose Klepinsuff: aorta, mitralis, tricuspid Intracerebrale aneurysmata (freq met lft)
3 Diagnose Macroscopische diagnose! echo Opm: screening pas zinvol vanaf jaar, daarvoor cysten makkelijk gemist wg te klein Evt CT = gevoeliger maar duur geen routine Prognose o Nierinsuff bij 70-75% o Neg Beïnvloed door Jonge Leeftijd bij diagnose Hypertensie (controleren!) Zwarte ras Mannelijk geslacht Type 1 PKD R/: o experimenteel Somatostatine Vaptanen: verlagen vochtinstroom in cysten o Anti-hypertensiva: ACE-I/ sartanen o Pijnbehandeling o Infectie: AB quinolonen 6w 2. Autosomaal recessieve polycystose (Fanconi) Incidentie: 1/ /40000 Obligaat samen met leverfibrose! Defect gen op chromosoom 6p21 fibrocystine EGF-like Radiaire tubuleuze cysten op verloop tubuli colligentes 2 vormen o Ernstig: Prenataal Nierinsuff oligohydramnios Potter syndroom longhypoplasie, misvormingen, 2 grote nieren moeilijke bevalling Vroegtijdige dood o Minder ernstig Langer overleven leverproblemen
4 3. Medullaire sponsnier (Cacchi Ricchi) incidentie: 1/5000 1/20000 erfelijk? Autosomaal dominant? Ontwikkelingsstoornis verwijding medullair deel van de urinaire verzamelbuizen, kan evt unilateraal en focaal zijn Symptomen (vaag!) o Op volwassen lft : j o Microsc of macrosc hematurie o Urinaire infecties o +/- Concentratiestoornissen (urine) o +/- Distale renale acidose o +/- hyperca-urie +/- nefrolithiasis o zeer zelden nierinsuff diagnose: i.v. pyelografie typisch beeld: met contrast gevulde verzamelbuisjes = fijne radiaire streepjes op nierpapillen gecentreerd 4. Medullaire cystenier cysten in de medulla + interstitiële fibrose ontdubbelde tubulaire BM
5 2 vormen o Autosomaal recessief (Fanconi) Kinderen Nierinsuff na enkele jaren Polyurie (opnieuw bedwateren) : interstitiële fibrose cortico-medullaire gradiënt, nodig voor concentratie vd urine, neemt af! Zoutverlies Tapetoretinale degeneratie blindheid (= syndr van Senior) Leverfibrose Afwijkingen kleine hersenen o Autosomaal dominant (milder) > 30 j Polyurie Zoutverlies Zelden nierinsuff 5. Syndroom van Alport Afwijking in niet-collageen deel van collageen type IV Dominant erfelijk Meestal X- gebonden o : minder ernstig ( nog deels normale collageen IV): nierinsuff rond 40-50j o : meer uitgesproken: nierinsuff vanaf 30 j Symptomen o Hematurie o Proteïnurie o perceptiedoofheid (aantasting BM binnenoor) o Cataract (aantasting BM oog) o Hypertensie o Progressieve nierinsuff diagnose: o grondige famiiale anamnese!! o Labo o audiogram o Soms biopsie ter bevestiging Histologie o Brede, hobbelige BM o Geen donkere band = lamina densa (= binnenste brede band BM waar coll IV zit) eerder fragmenten
6 o Immunohistochemie: Controlekleuring: coll. IV alfa 1 Coll. IV alfa 3 kleurt niet aan! ( bij vrouwen partieel afwezig) Behandeling o Antihypertensiva om stadium van nierinsuff uit te stellen ACE-I (sartanen) o Transplantatie: bij 10% worden antistoffen gevormd tg normale coll IV alfa3 in de getransplanteerde nier anti-bm-glomerulonefritis CASUS, 17 j Bloed: K: 5,93 mmol/l licht verhoogd, geen onmiddellijke actie nodig Creatinine: 2,27 mg/dl egfr < 40 nierinsufficiëntie: acuut of chronisch? navragen HA: al stijging creatinine sinds 2-3 jaar CHRONISCH pre-renaal, renaal of post-renaal? Echo: normale grootte, geen argumenten voor obstructie niet post-renaal KO: geen hypovolemie niet pre-renaal Urine: o Totaal eiwit 6,01 g / 24u RENAAL! urine OZ doen!
7 proteïnurie in de nefrotische range past bij renaal probleem maar GEEN nefrotisch syndroom want geen oedemen, geen hypoalbuminemie, geen hyperlipidemie o Stick: heem +++ proteïne +++ o sediment: RBC 257/µl, 80% dysmorf glomerulaire pathologie (Familiale) anamnese o Moeder & oom: niertransplant o Zus: hematurie maar nog nle nierfunctie (vrouw typisch milder verloop Alport want X-gebonden) o Gezichtsproblemen sinds enkele jaren o Lichte gehoorsvermindering ALPORT! Geen biopsie nodig ter diagnose! 6. Dunne basale membraanziekte Autosomaal dominant > symptomen o Microscopische dysmorfe hematurie op jonge leeftijd o zz lichte proteïnurie o Mstl: Geen afwijkende nierfunctie Geen nierinsuff Geen hypertensie Diagnose: grondige familiale anamnese = mstl voldoende, niet alijd biopsie nodig, soms (bij twijfel) ter bevestiging Histologiebeeld: Afwijkende dikte BM: normaal: 300 nm dunne BM-ziekte: < 200 nm
8 Andere erfelijke nefropathieën 1. Nagel-Patella syndroom Hematurie & proteïnurie Nierinsuff bij 10% Typisch afwijkingen van de nagels Hypoplastische patella Subluxatie Elleboogafwijkingen 2. Ziekte van Fabry Hematurie & proteïnurie Nierinsuff rond 50j Kleine angiohematomen huid Erfelijke tubulopathieën 1. Renale glucosurie 2. Cystinurie Transportstoornis voor bep AZ stenen 3. Tubulaire acidose Prox: gestoorde bicarb reabs Distaal: onvermogen H-secretie 4. Nefrogene DM 5. Hypofosfatemische rachitis Stoornis in fosfaatreabsorbtie in de PT 6. Cystinose Transportstoornis van cystine over lysosomale membraan nierinsuff op 5-6 j
Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom
Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieDIABETISCHE NEFROPATHIE
DIABETISCHE NEFROPATHIE Onderdeel van de micro-angiopathie bij diabetes mellitus. Insuline-afhankelijke DM 30% vd ptn krijgt nefropathie Niet-insuline-dependente DM 5% vd ptn Pathogenese: Meerdere factoren
Nadere informatieGenetica en erfelijkheid van Alport syndroom
Genetica en erfelijkheid van Alport syndroom Arthur van den Wijngaard Afdeling Klinische Genetica, unit genoom diagnostiek Arthur Cecil Alport (1880 1959) Zuid-Afrikaanse arts beschreef voor het eerst
Nadere informatieTransmurale Afspraak Nierfunctiestoornis. 30 september 2010
Transmurale Afspraak Nierfunctiestoornis 30 september 2010 Onderwerpen 1. Definitie 2. Prevalentie 3. Richtlijnen 4. Diagnostiek 5. Preventie nierfunctieverlies 6. Behandeling metabole complicaties 7.
Nadere informatieVroege diagnose van nieraandoeningen met behulp van urine onderzoek bij katten
Vroege diagnose van nieraandoeningen met behulp van urine bij katten Methode en interpretatie van de resultaten Ontwikkeld in samenwerking met Tjerk Bosje, Specialist Interne Geneeskunde Inleiding Chronische
Nadere informatieIgA nefropathie. Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum
IgA nefropathie Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum Presentatie - Geschiedenis - Epidemiologie - Het ziekteproces - De patiënt - Het diagnostische proces - De behandeling - De
Nadere informatieBijwerkingen op de nier. Patricia van den Bemt Lareb Bijwerkingendag 20-11-2014
Bijwerkingen op de nier Patricia van den Bemt Lareb Bijwerkingendag 20-11-2014 Belangrijkste aandoeningen Acuut nierfalen Pre-renaal Renaal Post-renaal Nefrotisch syndroom Chronisch nierfalen Acuut nierfalen
Nadere informatieNederlandse Nierdag 2014. Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum
Het ABC van IgA nefropathie Nederlandse Nierdag 2014 Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum Presentatie - Geschiedenis - Epidemiologie - De patiënt - Het diagnostische proces - De
Nadere informatieHEMATURIE: PRAKTISCHE AANPAK DR. CAROLINE MAES, UROLOGIE LIER
HEMATURIE: PRAKTISCHE AANPAK DR. CAROLINE MAES, UROLOGIE LIER KLEUR URINE: GEEL: UROCHROOM ZORGT VOOR DEGRADATIE VAN HEMOGLOBINE ROOD/ROODBRUIN: ERYTROCYTEN, HEMOGLOBINE, MYOGLOBINE, PIGMENTEN URINAIRE
Nadere informatieSyndroom van Alport. 1. Achtergrond. 2.1 Klinische kenmerken. 2.2 Afwijkingen van het basaal membraan. 2. Wat is het syndroom van Alport?
Syndroom van Alport Erika Geusens verpleegkundige dialyse, ZOL, Genk Het syndroom van Alport is een erfelijke ziekte waarbij chronische progressieve nefritis op de voorgrond treedt. De nieraantasting is
Nadere informatieLithium bij ouderen, wat als de nierfunctie verslechtert?
Lithium bij ouderen, wat als de nierfunctie verslechtert? KenBis Maart 2017 Anna Krikke, psychiater Inleiding Inleiding Lithium, indicaties, bijwerkingen Richtlijn Renale bijwerkingen chronisch lithium
Nadere informatieColofon. Uitgave Nierpatiënten Vereniging Nederland. Commissie Erfelijke Nierziekten. November 2009 - Commissie Erfelijke Nierziekten
Colofon Uitgave Nierpatiënten Vereniging Nederland Commissie Erfelijke Nierziekten November 2009 - Commissie Erfelijke Nierziekten Nierpatiënten Vereniging Nederland Redactie Marjolein Bos Eindredactie
Nadere informatieNIERFUNCTIE STOORNISSEN juni 2015 ACHTERGRONDEN BIJ DE CASUSSCHETSEN INCLUSIEF LEERDOELEN EN STELLINGEN
INTERLINE NIERFUNCTIE STOORNISSEN juni 2015 ACHTERGRONDEN BIJ DE CASUSSCHETSEN INCLUSIEF LEERDOELEN EN STELLINGEN Inleiding Leden werkgroep: Mevrouw H.P.E. (Hilde) Peters, internist-nefroloog De heer J.
Nadere informatieMarike Wabbijn Internist-nefroloog/acuut geneeskundige Ikazia Ziekenhuis
Marike Wabbijn Internist-nefroloog/acuut geneeskundige Ikazia Ziekenhuis Nierschade bij diabetes en vaatlijden Wat is nierfunctie? Wanneer is er sprake van nierschade? Wanneer is er sprake van nierfunctieverlies?
Nadere informatieErfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014
Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Nine Knoers Afdeling Medische Genetica Overzicht presentatie Algemene principes genetica Belang van
Nadere informatieScreening onderzoek: Combur-test (teststrook) testen van lecocyten, nitriet, eiwit, glucose, ketonen en hemoglobine. Ook ph meten.
Diagnostiek Screening onderzoek: Combur-test (teststrook) testen van lecocyten, nitriet, eiwit, glucose, ketonen en hemoglobine. Ook ph meten. Hematurie: aanwezigheid van hemoglobine in urine door RBC
Nadere informatieWaarom aandacht chronische nierschade (CNS)? CNS. Controle nieren: meer dan albumine en kreatinine. Dr. Wim JC de Grauw. MDRD vs kreatinine klaring
MDRD vs kreatinine klaring Controle nieren: meer dan albumine en kreatinine Dr. Wim JC de Grauw Huisarts Afd. Eerstelijnsgeneeskunde UMC St. Radboud Nijmegen Diabetes Huisartsen Adviesgroep (DiHAG) Lid
Nadere informatieAcuut nierfalen bij Stafylococcus aureus endocarditis. IC-bespreking 4-1-2015 Rafke Schoffelen Internist in opleiding
Acuut nierfalen bij Stafylococcus aureus endocarditis IC-bespreking 4-1-2015 Rafke Schoffelen Internist in opleiding Casus Man 70 jaar VG: AF, CABG, mitralisring A/ Sinds 2 dagen dyspneu, misselijk, dorst,
Nadere informatieFunctie van de nieren en wat kan fout gaan
Functie van de nieren en wat kan fout gaan Dr Lucien Hoekx Kliniekhoofd oncologische urologie Universitair Ziekenhuis Antwerpen 1 staalname MIDSTREAM urine Renogram 1. reinigen met chloramine 2. steriel
Nadere informatieH. Urogenitaal systeem en bijnieren. Inhoudsopgave
H. Urogenitaal systeem en bijnieren Inhoudsopgave 1 H 2 H 3 H 4 H 5 H 6 H 7 H 8 H 9 H 1 H 11 H 12 H 13 H 14 H 15 H 16 H 17 H 18 H 19 H 2 H 21 H Hematurie (macroscopisch of microscopisch zonder significante
Nadere informatieWat is het extra risico op een chromosomale afwijking bij een foetus met een echoscopisch geïsoleerde unilaterale hydronefrose?
Test uw kennis. Wat is het extra risico op een chromosomale afwijking bij een foetus met een echoscopisch geïsoleerde unilaterale hydronefrose? a. 1% b. 2% c. 5% d. 6% Drs. E. Schoonderwald Afwijkende
Nadere informatievon Hippel-Lindau ziekte Evelynn Vergauwen Assistent neurochirurgie
von Hippel-Lindau ziekte Evelynn Vergauwen Assistent neurochirurgie INHOUD Geschiedenis ontstaan Spectrum Screening Vermoeden en diagnose Aandachtspunten huisarts INHOUD Geschiedenis ontstaan Spectrum
Nadere informatieCryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Cryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS) Versie 2016 1. WAT IS CAPS 1.1 Wat is het? Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) omvatten
Nadere informatieProtocol Chronische nierschade op basis van de LTA
Protocol Chronische nierschade op basis van de LTA A. Doel en achtergrondinformatie Doel Patiënten met chronische nierschade in een vroege fase diagnosticeren en het juiste behandeltraject inzetten om
Nadere informatie12/22/2010. Haagsenieren protocol. Haagsenieren protocol. Kant B: klaring. Kant A: albuminurie. Haagsenieren protocol Toelichting beleid
1//010 Haagsenieren protocol Kant A: albuminurie Haagsenieren protocol Kant B: klaring 1 Haagsenieren protocol Aanvullend onderzoek bij verminderde klaring Haagsenieren protocol Toelichting beleid 3 4
Nadere informatieADPKD huidige status en ontwikkelingen Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
Datum 12-11-15 Spreker dr. F.W. Visser ADPKD huidige status en ontwikkelingen Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Inhoud -Achtergrond ADPKD -Hoe diagnose te stellen? -Complicaties -Ontwikkelingen
Nadere informatieTips en trics voor de nefrologie anno 2015. Dr. I.C. van Riemsdijk Drs. M.Wabbijn Internist-nefrologen
Tips en trics voor de nefrologie anno 2015 Dr. I.C. van Riemsdijk Drs. M.Wabbijn Internist-nefrologen Disclosures Dr. I.C. van Riemsdijk None Drs. M. Wabbijn None Inleiding Algemeen: wat is nierfunctie
Nadere informatieCongenitaal gehoorverlies en de kinderarts. CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts
Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts Kindergeneeskundig onderzoek naar de oorzaak van het congenitaal gehoorverlies doel Patiënt: te verwachten
Nadere informatieNefrotisch syndroom Symptomen
Nefrotisch syndroom Het Nefrotisch Syndroom (NS) is een zeldzame aandoening van de nieren. Het is geen ziekte op zich, maar een combinatie van ziekteverschijnselen (symptomen) die samen optreden. Verschillende
Nadere informatieJINARC (tolvaptan) Voorlichtingsbrochure voor patiënten. Dit geneesmiddel is onderworpen aan aanvullende monitoring.
Om maximaal voordeel te halen uit de effecten van JINARC op uw gezondheid, het juiste gebruik ervan te verzekeren en de ongewenste effecten ervan te beperken, zijn er bepaalde maatregelen/voorzorgsmaatregelen
Nadere informatien CAsus 1 Pijn in de rechterflank
n CAsus 1 Pijn in de rechterflank De echtgenote van een 37-jarige man belt u. Haar man heeft sinds enkele uren een heftige pijn in de rechterflank met misselijkheid en neiging tot braken. De urine zou
Nadere informatieERFELIJKHEID EN ZIEKTE. H.H. TAN, arts 2015
ERFELIJKHEID EN ZIEKTE H.H. TAN, arts 2015 1B ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 2 DNA (Desoxyribo Nucleïnezuur (acid)) - Bestaat uit 2 nucleotide ketens, - Bevat 4 basen: A = adenine C = cytosine - Is opgerold tot
Nadere informatieNIERFUNCTIE STOORNISSEN juni 2015
INTERLINE NIERFUNCTIE STOORNISSEN juni 2015 Inleiding Leden werkgroep: Mevrouw H.P.E. (Hilde) Peters, internist-nefroloog De heer J. (Joan) Doornebal, internist-nefroloog Mevrouw M.P.E. (Ria) Couwenberg,
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/29985 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Leonhard, Wouter Title: Recapitulating polycystic kidney disease in mice Issue
Nadere informatieChronische Nierschade
Chronische Nierschade Uitingen nieraandoeningen: Verlies van eiwit via de urine, albuminurie Specifieke sedimentsafwijkingen Afname van de glomerulaire filtratiesnelheid Micro-albuminurie: In een willekeurige
Nadere informatiezeldzame aandoeningen -rare diseases
zeldzame aandoeningen -rare diseases Kan een patiënt met een vreemde of onverklaarde klacht een zeldzame aandoening hebben? Een aandoening die ik (en vele andere artsen) niet kennen? Wat zijn zeldzame
Nadere informatieHet nefrotisch syndroom Oorzaken en gevolgen. prof. J. Wetzels Radboud UMC Nijmegen
Het Oorzaken en gevolgen prof. J. Wetzels Radboud UMC Nijmegen Opbouw presentatie 1. Hoe werken de nieren? 2. Het klachten en verschijnselen oorzaken behandeling bij volwassenen 3. Dr. Bouts: kinderen
Nadere informatieLeerdoelen. Wees alert op nierproblemen bij probleeminventarisatie medicatie beoordeling. Begeleid beschermende maatregelen.
NIERFUNCTIE 2 Leerdoelen Wees alert op nierproblemen bij probleeminventarisatie medicatie beoordeling Begeleid beschermende maatregelen Functies Volume- osmo- en zuurregulatie Excretie afvalproducten stofwisseling
Nadere informatieScharniermomenten bij terminale nierinsufficiëntie
Scharniermomenten bij terminale nierinsufficiëntie 1 februari 2018 Dr Sylvie Vermeire Start met dialyse: in een acute setting, weloverwogen en gepland of niet? Is er nog diurese? Is er metabole acidose
Nadere informatieGenetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
Nadere informatieArteriële Hypertensie
Arteriële Hypertensie Fysiopathologie Screening secundaire hypertensie B. Maes Definitie European Societies of Hypertension and Cardiology 2007 systolisch (mm Hg) Optimaal
Nadere informatieNierablatie onder CT geleide punctie
Nierablatie onder CT geleide punctie Nierablatie op CT 1 Intro/Voorstelling 2 Anatomie/Fysiologie 3 Indeling niertumoren 4 Behandeling/RFA 1 Intro/Voorstelling AZ Delta ziekenhuis bestaat momenteel uit
Nadere informatieAan: Opleiders Inwendige Geneeskunde Regio Amsterdam II. Geachte collegae,
Aan: Opleiders Inwendige Geneeskunde Regio Amsterdam II Geachte collegae, Op 27 september is de ROIG over nefrologie gepland. Bij deze ontvangt u het programma. Het is de bedoeling dat een AIOS uit het
Nadere informatieRisicovolle levende nierdonor: to do or not to do?
Risicovolle levende nierdonor: to do or not to do? Kathleen De Greef, MD, PhD Hepatobiliaire, endocriene en transplantatieheelkunde Universitair Ziekenhuis Antwerpen Risicodonor 1: to do or not to do?
Nadere informatieDefinitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid
Definitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid en blind-slechtziendheid. Doofblindheid belemmert mensen in hun communicatie, het verwerven van informatie en de mobiliteit.
Nadere informatieChronische Nierschade
RCH15.331 Chronische Nierschade Chronische Nierschade Leonie Tromp Huisarts te Tilburg Kaderarts Hart- en Vaatziekten Kernboodschap Nierfunctiestoornissen en albuminurie Hart- en vaatziekten Tijdige behandeling
Nadere informatieLevercysten: Behandeling in zicht? Tom Gevers, arts-onderzoeker UMCN Afdeling maag-, darm- en leverziekten
De DIPAK-1 studie Levercysten: Behandeling in zicht? Tom Gevers, arts-onderzoeker UMCN Afdeling maag-, darm- en leverziekten Opzet De lever Levercysten Diagnose levercysten Behandeling levercysten DIPAK
Nadere informatieNieren. door Annemieke Middelkamp
Nieren door Annemieke Middelkamp Ligging Nieren zijn twee boonvormige organen, aan weerszijden van de wervelkolom, als het ware achter de buikholte bevinden. Ze worden gedeeltelijk door de onderste paar
Nadere informatieTopics in Chronic Disease. Chronische Nierschade en de huisarts
Topics in Chronic Disease Chronische Nierschade en de huisarts Toets Nierinsufficiëntie Casus Metabole stoornissen Vervolg casus Nabespreking toets Nierinsufficiëntie komt bij ruim 10% van de Nederlandse
Nadere informatieOmschrijving Oorzaken Verschijnselen Diagnose Therapie Prognose. Omschrijving. We spreken van hematurie indien er bloed aanwezig is in de urine.
Omschrijving Oorzaken Verschijnselen Diagnose Therapie Prognose Omschrijving We spreken van hematurie indien er bloed aanwezig is in de urine. 1 / 6 Hierboven is een urinemonster te zien met hematurie.
Nadere informatieNupie t Olifantje GENEESKUNDE 2DE DOC KINDERGENEESKUNDE
GENEESKUNDE 2DE DOC KINDERGENEESKUNDE 2007-2008 KINDERGENEESKUNDE Prof. K. De Boeck Prof. C. Van Geet Prof. L. Lagae Leerstof Geïntegreerde colleges: slides (= leerstof) Responsiecolleges (teksten op toledo):
Nadere informatieCAT Arts en patiënt 2, afname 29 mei 2017
CAT Arts en patiënt 2, afname 29 mei 2017 Deze toets bestaat uit 32 open vragen aan de hand van 6 casus. Bij elke vraag staat aangegeven hoeveel punten je maximaal kunt krijgen. In totaal zijn er 90 punten
Nadere informatieNormale histologie van het nefron. Prof. Dr. J. Bogers Cel- en weefselleer
Normale histologie van het nefron Prof. Dr. J. Bogers Cel- en weefselleer Overzicht histologie Algemene kenmerken Bloedvoorziening Nefron - Glomerulus Bouw» Podocyt» Glomerulaire basaalmembraan» Endotheel
Nadere informatieGENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen
Nadere informatieNormale histologie van het nefron
Normale histologie van het nefron Prof. Dr. J. Bogers Cel- en weefselleer Overzicht histologie Algemene kenmerken Bloedvoorziening Nefron - Glomerulus Bouw» Podocyt» Glomerulaire basaalmembraan» Endotheel
Nadere informatieNieuwe aanbevelingen neonatale screening 1
Nieuwe aanbevelingen neonatale screening 1 Een overzicht van de aandoeningen Hier volgt een overzicht van de aandoeningen die door de Gezondheidsraad geadviseerd zijn om toe te voegen aan de nationale
Nadere informatiePostoperatieve achteruitgang Postoperatieve renale van de nierfunctie verwikkelingen
Postoperatieve achteruitgang Postoperatieve renale van de nierfunctie verwikkelingen Y. Vanrenterghem Dienst nefrologie UZ Gasthuisberg Overzicht Definitie Epidemiologie Etiopathogenese Diagnostiek Implicaties
Nadere informatieNierfunctie in de oncologie. Diakonessenhuis
Nierfunctie in de oncologie Overzicht presentatie Overzicht van de normale nierfunctie Meten van nierfunctie Stadia chronische nierschade Microalbuminurie, proteïnurie Glomerulaire syndromen Oncologie
Nadere informatieVerklarende Woordenlijst
12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en
Nadere informatieVoorwoord 13. Hoofdstuk 1 Fysiologisch en anatomisch rappel 15
Inhoudstafel Voorwoord 13 Hoofdstuk 1 Fysiologisch en anatomisch rappel 15 1.1 Menstruele cyclus 15 1.1.1 Ovulatie 15 1.1.2 Menstruele cyclus ter hoogte van het endometrium 17 1.2 Gametogenese 18 1.3 De
Nadere informatieNIERTRANSPLANTATIE BIJ KINDEREN EN ADOLESCENTEN: ANALYSE VAN FACTOREN DIE DE OUTCOME BEÏNVLOEDEN
FACULTEIT GENEESKUNDE EN GEZONDHEIDSWETENSCHAPPEN Academiejaar 2014-2015 NIERTRANSPLANTATIE BIJ KINDEREN EN ADOLESCENTEN: ANALYSE VAN FACTOREN DIE DE OUTCOME BEÏNVLOEDEN Manon GOETHALS Promotor: Prof.
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische
Nadere informatieHypertensie. Huug van Duijn Spiegelavond 15 april 2013
Hypertensie Huug van Duijn Spiegelavond 15 april 2013 Waarom bloeddruk? Bloeddruk: niet te laag Bloeddruk: niet te hoog Het verband tussen bloeddruk en cardiovasculaire complicaties heeft als drempel
Nadere informatieNierschade. Kernboodschap. Nierfunctiestoornissen en albuminurie. Hart- en vaatziekten. Tijdige behandeling kan dit risico verminderen!
Nierschade April 2013 Leonie Tromp huisarts te Tilburg Kaderarts Hart- en Vaatziekten Kernboodschap Nierfunctiestoornissen en albuminurie Hart- en vaatziekten Tijdige behandeling kan dit risico verminderen!
Nadere informatieKaren Janssen Kinderarts, H.-Hartziekenhuis Lier
Karen Janssen Kinderarts, H.-Hartziekenhuis Lier Proteïnurie: >3g/d of >50mg/kg/d of >40mg/u/m2 of staal >2g/g creat Hypoalbuminemie:
Nadere informatieErfelijkheid. Mendeliaanse wijze van overerven. Véronique Nas 4 oktober 2013
Mendeliaanse wijze van overerven Véronique Nas 4 oktober 2013 1 drie wijzen van overerven: 1 autosomaal dominant 2 autosomaal recessief 3 x- gebonden autosomaal = niet op het geslachtschromosoom x- gebonden
Nadere informatieCryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS) Versie 2016 1. WAT IS CAPS 1.1 Wat is het? Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) omvatten
Nadere informatieHenoch- schönlein purpura
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Henoch- schönlein purpura Versie 2016 1. WAT IS HENOCH- SCHöENLEIN PURPURA 1.1 Wat is het? Henoch-Schönlein purpura (HSP) is een aandoening waarbij hele kleine
Nadere informatieLuchtwegen: luchtpijp. luchtwegen spirometrie. Longblaasjes: Alveolen longvolumes diffusie
Interstitiële longziekten Prof. Dr. Guy Brusselle Dienst Longziekten UZ GENT BVP, 23/11/2013 Interstitiële longziekten (ILZ): Inleiding Kenmerken overzicht ILZ met gekende oorzaken ILZ met ongekende oorzaken:
Nadere informatieNIERZIEKTEN ALGEMENE BEHANDELING VAN CHRONISCHE NIERSCHADE
ALGEMENE INFORMATIE INHOUD DE NIEREN Anatomie van de nieren Functies van de nieren Gevolgen van slecht werkende nieren Symptomen van een slechte nierfunctie 3 3 6 8 9 NIERZIEKTEN Algemene indeling Frequente
Nadere informatieWat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie?
Wat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie? U hebt te horen gekregen dat er bij u (of uw kind) mogelijk sprake is van familiaire exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR). FEVR is een, weinig bekende,
Nadere informatieDiagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid
Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid Derde VUMC nascholingsdag 22 maart 2013 Margot Mulder, kinderarts Aangeboren slechthorendheid: Literatuur:
Nadere informatieKinderneurologie.eu. COL4A1-syndroom. www.kinderneurologie.eu
COL4A1-syndroom Wat is COL4A1-syndroom? COL4A1-syndroom is een aandoening waarbij een bepaald onderdeel van bindweefsel (collageen type 4 genoemd) minder goed functioneren waardoor mensen met dit syndroom
Nadere informatieMetabole acidose. Bob Zietse 15 december 2016
Metabole acidose Bob Zietse 15 december 2016 ACID-BASE BALANCE langzaam volledig Metabole verstoring Compensatie renaal ph = pk + 10 log [HCO3-] 0.03 * pco 2 Respiratoire verstoring Compensatie ventilatie
Nadere informatieUrologie Hematurie en PSA
Urologie Hematurie en PSA Marina Hovius en George van Andel, urologen Susanne van Laatum, huisarts 15 januari 2016 Casus 1 Vrouw van 63 jaar, blanco VG, 2 vaginale bevallingen heeft recidiverend urineweginfecties
Nadere informatieKanker en Erfelijkheid
Kanker en Erfelijkheid Em. Prof. dr. Joep Geraedts Gezondheidsuniversiteit Maastricht 3 december 2014 Borstkanker Kans op borstkanker afhankelijk van leeftijd waarop puberteit begint Jaarlijks bij ongeveer
Nadere informatieTubulo-interstitiële nefritis (en flucloxacilline) Ivan Theunissen ANIOS Intensive Care
Tubulo-interstitiële nefritis (en flucloxacilline) Ivan Theunissen ANIOS Intensive Care 04-03-2019 Tubulo-interstitiële nefritis (TIN) Acute en chronische vorm Acute TIN: inflammatoire veranderingen in
Nadere informatieADPKD Huisartsenbrochure
ADPKD Huisartsenbrochure Periode: Van 12-01-2016 (13:15) t/m 29-01-2016 (15:18) Aantal resultaten: 145 1. Voor wie vult u deze vragenlijst in? Voor mezelf, ik ben ADPKD-patiënt 135 93% 93% Voor mijn kind
Nadere informatieDUTCH SUMMARY NEDERLANDSE SAMENVATTING
DUTCH SUMMARY NEDERLANDSE SAMENVATTING Dutch Summary / Nederlandse Samenvatting Sinds de ontdekking van de ADAM eiwitfamilie, twee decennia geleden, heeft het ADAM onderzoek zich voornamelijk gericht op
Nadere informatieNIERKOLIEK NIERKOLIEK : DIAGNOSE NIERKOLIEK: ONDERZOEKEN. Zeer frequent voorkomend 1 op 10 Belgen. Tussen jaar. 75 % mannen
NIERKOLIEK Zeer frequent voorkomend 1 op 10 Belgen Tussen 20-50 jaar 75 % mannen NIERKOLIEK : DIAGNOSE Klinisch : zeer typische pijn typische lokalisatie plots erg wisselend misselijkheid Klinisch onderzoek
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Congenitale nystagmus.
Congenitale nystagmus Wat is een congenitale nystagmus? Een congenitale nystagmus is een oogbewegingsstoornis waarbij de ogen een heen en weer gaande beweging maken die zichtbaar wordt in de eerste zes
Nadere informatieSpiegelbijeenkomst Urk, mei Arnold Boonstra, internist-nefroloog
Spiegelbijeenkomst Urk, mei 2018 Arnold Boonstra, internist-nefroloog Disclosure belangen spreker Acuut of chronische nierinsufficiëntie Casuïstiek Huisarts belt nefroloog Goedemiddag, Ja eh, ik wil even
Nadere informatieBehandeling van nefrotische pathologieën
Behandeling van nefrotische pathologieën 2.1. HET NEFROTISCH SYNDROOM Behandeling van de oedemen Behandeling van de proteinurie en de hypoalbuminurie Behandeling van de hyperlipidemie Behandeling van de
Nadere informatieNIERKOLIEK. Zeer frequent voorkomend 1 op 10 Belgen. Tussen jaar. 75 % mannen
NIERKOLIEK Zeer frequent voorkomend 1 op 10 Belgen Tussen 20-50 jaar 75 % mannen NIERKOLIEK : DIAGNOSE Klinisch : zeer typische pijn typische lokalisatie plots erg wisselend misselijkheid Klinisch onderzoek
Nadere informatieMRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie
MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en
Nadere informatieZiekteverwekkende micro-organismen dringen via lichaamsopeningen het lichaam binnen:
IMMUNITEIT 1 Immuniteit Het lichaam van mens en dier wordt constant belaagd door organismen die het lichaam ziek kunnen maken. Veel van deze ziekteverwekkers zijn erg klein, zoals virussen en bacteriën.
Nadere informatieventraal van m. psoas Ureteren naast en voor grote vaten in retroperitoneum Na vaatoverkruising infraperitoneaal Vena test/ovar. lopen mee met psoas
NIEREN Bijnieren boven nieren Nierarterie onder niveau SMA Meestal 1 arterie bdz Linker niervene voorlangs aorta Vena test./ovarica li komt in li. niervene uit 1 ventraal van m. psoas Ureteren naast en
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Sinus pericranii.
Sinus pericranii Wat is een sinus pericranii? Een sinus pericranii is een aangeboren abnormale verbinding tussen kleine aders binnen de schedel en kleine aders buiten de schedel. Hoe wordt een sinus pericranii
Nadere informatieP a n c r e a t i t i s
P a n c r e a t i t i s Deze folder geeft u informatie over een acute ontsteking van de alvleesklier (acute pancreatitis) en de behandelingsmogelijkheden. Het is goed u te realiseren dat voor u persoonlijk
Nadere informatieWorkshop chronische nierschade. Adry Bakker Diepenbroek Bettie Hoekstra
Workshop chronische nierschade Adry Bakker Diepenbroek Bettie Hoekstra Mevr. Muis 73 jaar Voorgeschiedenis: diabetes mellitus type 2 hartfalen regelmatig urineweginfecties, 2x pyelonefritis aspecifieke
Nadere informatieBlaasstenen bij de Engelse Bulldog
Blaasstenen bij de Engelse Bulldog Er zijn een aantal verschillende blaasstenen die bij alle honden kunnen voorkomen, daarnaast zijn er blaasstenen die rasspecifiek zijn. Deze laatste groep blaasstenen
Nadere informatieHet nefrotisch syndroom en zwangerschap
Het nefrotisch De meest gestelde vragen Nierpatiënten Vereniging Nederland Secretariaat: Postbus 284 1400 AG Bussum T 035-691 21 28 F 035-691 93 34 E info@nvn.nl I www.nvn.nl pagina 3 Inhoudsopgave Voorwoord
Nadere informatieHet TCF20 syndroom. Kinderneurologie.eu.
Het TCF20 syndroom Wat is het TCF20 syndroom? Het TCF20 syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vorm van autisme hebben al dan niet in combinatie met problemen met leren. Hoe wordt het TCF20 syndroom
Nadere informatieAANDOENINGEN van het BLOED. H.H. TAN, arts 2015
AANDOENINGEN van het BLOED H.H. TAN, arts 2015 BLOED 2 RODE BLOEDCELLEN (ERYTROCYTEN ; 4,5-5,5 x 10 12 /ltr, 4-5 x 10 12 /ltr) * Vervoeren O 2 naar het weefsel * Voeren CO 2 af * Levensduur: 120 dagen
Nadere informatieLange termijn follow up van coarctatio aorta
Diagnostiek en chirurgie in de levensloop van een patiënt met een aangeboren hart-afwijking. Coarctatio Aortae Lange termijn follow up van coarctatio aorta Toon (A.L.) Duijnhouwer, cardioloog Take home
Nadere informatie1 Epidemiologie van multipel myeloom en de ziekte van Waldenström
1 Epidemiologie van multipel myeloom en de ziekte van Waldenström Dr. S.A.M. van de Schans, S. Oerlemans, MSc. en prof. dr. J.W.W. Coebergh Inleiding Epidemiologie is de wetenschap die eenvoudig gezegd
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/66121 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Voskamp, P.W.M. Title: Prepare; before starting dialysis : outcomes in patients
Nadere informatieNRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NRLP-12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NRLP-12 gerelateerde terugkerende
Nadere informatie