neu MLPA bij borsttumoren De toepassing van MLPA in de diagnostiek van het mammacarcinoom MLPA HER2 amplificatie detectie
|
|
- Franciscus Jonker
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 MLPA bij borsttumoren De toepassing van MLPA in de diagnostiek van het mammacarcinoom C.B.Moelans,, UMCU Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification MLPA voor HER2 amplificatie detectie MLPA voor gelijktijdige kopie aantal bepaling van meerdere genen Polysomie 17: wel of niet? MLPA HER2 amplificatie detectie HER2/neu,, c-erbb2, c ERBB2 HER2 is een groeifactor receptor (onco)gen op chromosoom 17q12-q21 q21 HER2 codeert voor een transmembraan eiwit P185 of erbb2 of neu HER2 regelt celgroei/celdood via PI3K en MAPK pathway 1
2 HER2 diagnostiek HER2 status bepaling Normale cel HER2 receptor HER2 DNA (ISH) HER2 receptor (IHC) Tumor cel Trastuzumab (Herceptin) 15-25% DNA niveau FISH CISH SISH MLPA (PCR) Southern Blot RNA niveau TargetPrint RT-PCR Proteine niveau IHC (Hercep( test) ELISA HER2 DNA (ISH) HER2 receptor (IHC) Tumor cel Trastuzumab (Herceptin) IHC (Hercep test) Immuunhistochemie FISH Eenvoudig Snel Goedkoop HER2 CEN17 2 HER2 kopieën 2 CEN17 kopieën HER2/CEN17 ratio <1.8 Geen amplificatie Veel HER2 kopieën 2 CEN17 kopieën HER2/CEN17 ratio 2.2 Amplificatie MAAR Verschillende uitslagen op verschillende labs door proces variabiliteit en interpretatie verschillen 2
3 Immuunhistochemie FISH Procesvariabiliteit SKML 2009: 47 labs 10 antilichamen, 9 voorbehandelingen, 12 afwerkingsmethoden Fixatietijden Kwantitatiever MAAR Fluorescentie microscoop Slechte morfologie Autofluorescentie Fluorescentie uitdoving Sterke vergroting, olie Duur (160 /coupe) Tijdsrovend CISH SISH DAB HRP-anti-Mo Muis-anti DIG Probe-DIG 3
4 CISH/SISH MLPA Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification Geen uitdoving permanent bewaren Betere morfologie Geen fluorescentie microscoop Sneller scoren Minder duur (100 /coupe) Maar: Geen CEP17 informatie Nog steeds semi-kwantitatief MLPA kit (MRC Holland, Amsterdam) probes gericht tegen een groot aantal genen ng DNA geïsoleerd uit paraffine (of vries) materiaal Probe hybridisatie Ligatie kwantitatieve PCR Hemiprobe paar MLPA HER2 Controle gen Hybridisatie PCR product bevat amplificatieproducten van probes ( bp) Ligatie PCR: Een universeel primer paar wordt gebruikt om alle geligeerde probes te amplificeren. Het amplificatie product van elke probe heeft een unieke lengte ( bp). Capillaire elektroforese met fragment analyse (Genescan)) software piekenpatroon 4
5 MLPA kit (P004-A1) Coffalyser controle Coffalyser software vergelijkt test samples met negatieve controle samples Een verschil in relatieve piekoppervlakte/hoogte geeft een verandering aan in het kopie aantal van de probe target sequentie tumor Ratio HER2/controle <0.7 loss Ratio HER2/Controle <1.3< geen amplificatie Ratio HER2/Controle gain Ratio HER2/Controle >2.0> amplificatie Controle samples ESR1 1,51 0, ESR1 1,46 1, ESR1 1,31 1, EGFR 0,93 1, EGFR 1,06 1, EGFR 1,16 1, FGFR1 0,87 0, FGFR1 0,98 1, ADAM9 1,26 1, IKBKB 1,02 0, IKBKB 0,96 0, PRDM14 1,1 0, MYC 0,86 1, MYC 1,14 1, MYC 1,3 1, CCND1 1,04 1, CCND1 0,7 0, CCND1 1,03 1, C11ORF30 1,05 1, C11ORF30 1,13 1, CDH1 0,85 0, CDH1 1,07 0, CDH1 1,11 0, NOS2A 1,13 3, TRAF4 1,03 2, CPD 1,1 0, LASP1 0,89 0, MED1 8,28 0, ERBB2 5,12 3, ERBB2 9,2 3, ERBB2 10,41 3, ERBB2 6,29 3, ERBB2 10,95 3, CDC6 1,42 1, TOP2A 1,7 1, TOP2A 1,76 1, TOP2A 1,56 1, CCNE1 1,11 0, CCNE1 1,04 0, CCNE1 1 0, AURKA 0,83 1,16 c 0,97 1,15 c 1,01 0,95 c 1,11 1,19 c 1,13 0,91 c 0,99 1,29 c 0,86 0,74 c 1,12 0,94 c 0,96 1,08 5
6 MLPA MLPA-IHC IHC-CISHCISH Verbeterde kwantitativiteit Goedkoop (40 /sample, als 5 borsttumor samples en 4 negatieve control samples in duplo/ analyse) Polysomie informatie Meer genen (probes) gelijktijdig analyseren Maar: Geen morfologie Heterogeniteit DCIS (ductal( carcinoma in situ) Tumor percentage n=518 Overeenkomst IHC-CISH CISH 88% MLPA-CISH 94% IHC-MLPA 90% Sensitiviteit Specificiteit PPV NPV IHC MLPA Cellular Oncology 2009,31:1-10 MLPA Gelijktijdig bepalen van de amplificatie status van meerdere genen MLPA (P078-A1) HER2 TOP2A ESR1 6
7 HER2 TOP2A MYC CCND1 CCNE1 ESR1 EMSY FGFR1 EGFR CDH1 Prognose JA JA JA JA JA controversieel Predictief (Therapie Respons) % Amplificatie bij borstkanker (range) Functie Herceptin,, AC, Taxanen % Receptor AC 5-10 % Celdeling Herceptin, Tamoxifen 9-15 % (1-94) Celdeling Tamoxifen 15 % (0-27) Celdeling Tamoxifen, Aromatase Inhibitoren 6 % Celdeling Tamoxifen 20.6 % (0-10?) Receptor JA - 13 % DNA herstel JA % Receptor JA Tamoxifen Gefitinib 5-10 % (7-65) Receptor JA - Loss: 15% IDC, 83% ILC Metastase ESR1 1,51 0, ESR1 1,46 1, ESR1 1,31 1, EGFR 0,93 1, EGFR 1,06 1, EGFR 1,16 1, FGFR1 0,87 0, FGFR1 0,98 1, ADAM9 1,26 1, IKBKB 1,02 0, IKBKB 0,96 0, PRDM14 1,1 0, MYC 0,86 1, MYC 1,14 1, MYC 1,3 1, CCND1 1,04 1, CCND1 0,7 0, CCND1 1,03 1, C11ORF30 1,05 1, C11ORF30 1,13 1, CDH1 0,85 0, CDH1 1,07 0, CDH1 1,11 0, NOS2A 1,13 3, TRAF4 1,03 2, CPD 1,1 0, LASP1 0,89 0, MED1 8,28 0, ERBB2 5,12 3, ERBB2 9,2 3, ERBB2 10,41 3, ERBB2 6,29 3, ERBB2 10,95 3, CDC6 1,42 1, TOP2A 1,7 1, TOP2A 1,76 1, TOP2A 1,56 1, CCNE1 1,11 0, CCNE1 1,04 0, CCNE1 1 0, AURKA 0,83 1,16 c 0,97 1,15 c 1,01 0,95 c 1,11 1,19 c 1,13 0,91 c 0,99 1,29 c 0,86 0,74 c 1,12 0,94 c 0,96 1,08 MLPA: P078-A1 Co-amplificaties 90% 80% 70% 60% 50% 40% 30% HER2 TOP2A MYC CCND1 CCNE1 20% 10% 0% HER2 (n=27) TOP2A (n=31) MYC (n=49) CCND1 (n=27) CCNE1 (n=12) 7
8 BCIRG 006 trial N=3222 MLPA AC T AC TH (verhoogde cardiotoxiciteit: 2x zoveel patienten (2,3%)! TCH Polysomie 17 BCIRG-006 demonstrates that the incremental benefit conferred by AC that is known for HER2-positive breast cancers is restricted to TOP2A co-amplified malignancies which constitute a subset (35%) of these cancers BCIRG 006, Slamon D, SABCS 2009 Polysomie 17: Herceptin? - Extra kopieën van chromosoom 17 leidend tot extra kopieën van HER2 - Indien polysomie 17: geen/slechtere respons op Herceptin MAAR >>> Polysomie 17: controversieel: 1.Hofmann M, Stoss O, Gaiser T, et al. Central ERBB2 IHC and FISH analysis in a trastuzumab (Herceptin(R)) Phase II monotherapy study: assessment of test sensitivity and impact of chromosome 17 polysomy. J Clin Pathol 2007; 1: Kaufman PA, Broadwater G, Lezon Geyda K, et al. CALGB : correlation of ERBB2 and chromosome 17 (ch17) copy number with trastuzumab (T) effi cacy in CALGB 9840, paclitaxel (P) with or without T in ERBB2+ and ERBB2 metastatic breast cancer (MBC). J Clin Oncol 2007; 25: Risio M, Casorzo L, Redana S, Montemurro F. ERBB2 gene amplified breast cancers with monosomy of chromosome 17 are poorly responsive to trastuzumab based treatment. Oncol Rep 2005; 13: Reinholz M, Jenkins RB, Hillman D, et al. The clinical significance of polysomy 17 in the ERBB2+ N9831 intergroup adjuvant trastuzumab trial. Breast Cancer Res Treat 2007; 106 (supp 1): 11. 8
9 Polysomie 17: prognose? Reinholz et al, Lancet Oncol 2009; 10: Polysomie 17: AC? SABCS 2008 Chromosome 17 polysomy (Ch17) as a predictor of anthracycline response: emerging evidence from the UK NEAT adjuvant breast cancer trial. Bartlett JMS, Munro A, Dunn JA, Hiller L, Jordan S, Twelves CJ, Cameron DA, Thomas J, Campbell F, Rea DW, Provenzano E, Pharoah P, Caldas C, Earl H, Poole CJ Om polysomie 17 te bepalen wordt de amplificatie van het centromeer (CEP17 probe) gebruikt: representatief voor het hele chromosoom Klopt dit wel??????? 9
10 MLPA: P004-B1 MLPA: P004-B1 PAFAH1B1 17p13 17 chromosoom 17 probes (op 17p, 17cen en 17q) BRCA1, BRCA2 HER2, ESR1, EGFR, TOP2A 2 of 3 probes per gen 15 referentie probes p12 PMP22 p11.2 p11.1 CEP17 q11.1 WSB1 NOS2A TOM1L2 q11.2 q12 q21 q22 q23 q24 17q25 TRAF4 CPD RNF135 PEX12 NEUROD2 ERBB2 RARA TOP2A BRCA1 SGCA GH1 METRNL 3 WSB1 probes: 17q11.1 (22,645,233-22,664,772 bp from pter), als alternatief voor CEP17 bij MLPA analyse CEP17 CISH WSB1 MLPA Normaal Verhoogd CEP17 CISH 2 kopieën 82 2 > 2 kopieën % concordantie 16% 19% MLPA: P004-B1 HER2 status Normaal Amplificatie CEP17 CISH 2 kopieën > 2 kopieën 8 WSB1 MLPA Normaal 74 Verhoogd % 36% 60% 50% ESR1 0, ESR1 1, EGFR 0, EGFR 1, BRCA2 1, BRCA2 1, BRCA1 1, BRCA1 0, PAFAH1B1 1, PMP22 0, TOM1L2 0, WSB1 1, WSB1 1, WSB1 1, NOS2A 1, TRAF4 1, CPD 0, RNF135 1, PEX12 0, NEUROD2 0, ERBB2 1, ERBB2 1, ERBB2 2, RARA 1, TOP2A 1, TOP2A 1, TOP2A 1, SGCA 1, GH1 1, METRNL 1,4 c 1,14 c 1,12 c 1 c 0,93 c 1,04 c 0,97 c 1,01 c 0,94 c 0,99 c 1,07 c
11 P004-B1 CEP17 amplificatie (WSB1) gehele CHR17 amplificatie! Bij 2/111 tumoren was heel 17q geamplificeerd, incl WSB1 en CEP17 Polysomie van chromosoom 17 is erg zeldzaam Chromosoom 17 vertoont gains en losses onafhankelijk van de centromeer status met als gevolg dat, tenminste in sommige gevallen, correctie met CEP17 probes misleidende HER2 gen status resultaten kan opleveren. MLPA Breast Cancer Res Treat (2009) J Pathol (2009) Goede overeenkomst IHC, ISH Polysomie is erg zeldzaam Correctie met CEP17? Informatie over meer genen dan alleen HER2 Modern Pathology (2009) 11
12 12
Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie. John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog
Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie 1. Introductie moleculaire pathologie 2.
Nadere informatieHER2-status bepaling in borstcarcinoma met FISH: wetgeving, richtlijnen en resultaten van de provincie Limburg
HER2-status bepaling in borstcarcinoma met FISH: wetgeving, richtlijnen en resultaten van de provincie Limburg Brigitte Maes Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek VJZ FISH voor HER2 gen amplificatie
Nadere informatieIn Situ Hybridisatie in de routine pathologie diagnostiek
In Situ Hybridisatie in de routine pathologie diagnostiek Winand Dinjens Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut (JNI) Erasmus MC, Rotterdam Pathologendagen; 11 april 2007, Ede In Situ Hybridisatie
Nadere informatieHer2Neu FISH: ervaringen uit de praktijk
Tot 2005: Herceptest FISH: ervaringen uit de praktijk Patricia van Cleef afdeling Pathologie Radboud University Nijmegen Medical Centre Score 2+ = 40% Moleculaire dag 29 januari 2010 3+ positieve tumor
Nadere informatieMoleculaire pathologie als leiddraad voor individuele kankerbehandeling
Moleculaire pathologie als leiddraad voor individuele kankerbehandeling Amersfoort 24 Maart 2015 Stefan Willems, MD PhD Pathologist, Depts of Pathology, UMC Utrecht and NKI-AvL Amsterdam Research fellow
Nadere informatieRol van de pathologische anatomie in de oncologie. 16 maart 2013 Dr. Pascale De Paepe AZ St Jan Brugge-Oostende AV
Rol van de pathologische anatomie in de oncologie 16 maart 2013 Dr. Pascale De Paepe AZ St Jan Brugge-Oostende AV De oncologische patiënt Multidisciplinaire benadering: huisarts patholoog chirurg oncoloog
Nadere informatieOntwikkelingen en behandelmogelijkheden bij de patiënt met oesofagus- of maagcarcinoom. 17-9-2015 dr. Marije Slingerland, internist-oncoloog
Ontwikkelingen en behandelmogelijkheden bij de patiënt met oesofagus- of maagcarcinoom 17-9-2015 dr. Marije Slingerland, internist-oncoloog Doelgerichte therapie bij het lokaal gevorderd en gemetastaseerd
Nadere informatie178 Chapter 10. Samenvatting
178 Chapter 10 Samenvatting In Nederland staat kanker van de dikke- en endeldarm (colorectaal carcinoom) bij mannen op de derde plaats en bij vrouwen op de tweede plaats van de meest voorkomende tumoren.
Nadere informatieBelangrijke kenmerken van tumoren in het spijsverteringskanaal. Nicole van Grieken, patholoog Amsterdam UMC, locatie VUmc
Belangrijke kenmerken van tumoren in het spijsverteringskanaal + Nicole van Grieken, patholoog Amsterdam UMC, locatie VUmc Vragen? Inhoud Introductie Diagnostiek Biomarkers Biobanken Wetenschappelijk onderzoek
Nadere informatieGenetica en borstkanker voor de patholoog
Genetica en borstkanker voor de patholoog Giuseppe Floris Pathologische Ontleedkunde, UZ Leuven Multidisciplinair Borst Centrum (MBC) Symposium 2017 21/10/2016; Leuven Morfologische heterogeneiteit van
Nadere informatieToepassing van circulerend, cel-vrij DNA in plasma als liquid biopsy voor solide tumoren
Toepassing van circulerend, cel-vrij DNA in plasma als liquid biopsy voor solide tumoren PAUL-EMILE CLAUS ASO KLINISCHE BIOLOGIE, AZ DELTA PROF. DR. GEERT MARTENS DR. DIETER DE SMET Questions 1. De rol
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Joosse, Simon Andreas Title: Prediction of "BRCAness" in breast cancer by array
Nadere informatieOp weg naar optimale HER2 testing in Nederland? Dr. V.T.H.B.M. Smit Patholoog, LUMC
Op weg naar optimale HER2 testing in Nederland? Dr. V.T.H.B.M. Smit Patholoog, LUMC Outline Introductie HER2/Neu Oorzaken van variatie in HER2 testing (E)QA SKML (spiegelinformatie) 2012: twee rondzendingen
Nadere informatieMoleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing
Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog in de pathologie UMC Utrecht, afdeling pathologie De (moleculaire) pathologie maakt op dit
Nadere informatieNieuwe ontwikkelingen in HER2- detectie bij het mammacarcinoom
Nieuwe ontwikkelingen in HER2- detectie bij het mammacarcinoom New developments in detection of HER2 in breast cancer Auteurs Trefwoorden Key words C.B. Moelans, R.A. de Weger, L.D.C. Hoefnagel, E. van
Nadere informatieZwangerschap en een Her2/Neu positief Mammacarcinoom. 4 e Nascholingsdag Targeted Therapy, 8 april 2010. Casus
Zwangerschap en een Her2/Neu positief Mammacarcinoom Jan Willem de Groot Carolien Schröder 4 e Nascholingsdag Targeted Therapy, 8 april 200 Casus 33-jarige vrouw 7 weken gemelli-zwangerschap Palpabele
Nadere informatieOp weg naar optimale HER2 testing in Nederland!!! Farmacodiagnostiek in de Pathologie. Resultaten Externe Kwaliteitstoetsing NordiQC-2009
Op weg naar optimale HER2 testing in Nederland!!! Resultaten Externe Kwaliteitstoetsing NordiQC-2009 Dr. V.T.H.B.M. Smit Patholoog, LUMC Farmacodiagnostiek in de Pathologie HER2 testen bij mammacarcinomen
Nadere informatieBehandeling op maat. Mammacarcinoom en targeted therapy 4 e mammacongres Harderwijk. Carolien P. Schröder, MD, PhD Internist oncoloog UMCG
Behandeling op maat Carolien P. Schröder, MD, PhD Internist oncoloog UMCG Mammacarcinoom en targeted therapy 4 e mammacongres Harderwijk C.P. Schröder internist oncoloog Mammacarcinoom en targeted therapy
Nadere informatieMw. dr. C.P. Schröder Medisch Oncoloog UMCG. Systeembehandeling mammacarcinoom: San Antonio and beyond. Groninger Mammasymposium 2014
Mw. dr. C.P. Schröder Medisch Oncoloog UMCG Systeembehandeling mammacarcinoom: San Antonio and beyond Groninger Mammasymposium 2014 Disclosure belangen spreker Groninger Mammasymposium 2014 focus systeemtherapie
Nadere informatieProf.dr. Epie Boven Medisch oncoloog
Prof.dr. Epie Boven Medisch oncoloog Nieuwe antikanker medicijnen, hoge kosten Waarom ontsporen cellen in ons lichaam? De normale cel bevat 46 chromosomen, ook wel DNA genoemd - het DNA vormt ons genetisch
Nadere informatieGemetastaseerd mammacarcinoom. Jolien Tol, internist- oncoloog Jeroen Bosch ziekenhuis
Gemetastaseerd mammacarcinoom Jolien Tol, internist- oncoloog Jeroen Bosch ziekenhuis 19 maart 2018 Inhoud o Cijfers over borstkanker o Verschillende behandelmogelijkheden o casus o quiz Cijfers over borstkanker
Nadere informatieDiagnostiek in de Pathologie' B.J. Leenders Sales Manager Sanbio B.V.
Diagnostiek in de Pathologie' B.J. Leenders Sales Manager Sanbio B.V. Diagnostiek in de Pathologie Binnen het vakgebied van de (moleculaire) diagnostiek in de pathologie laboratoria hebben zich de laatste
Nadere informatieAdjuvante systeemtherapie Patiënte: DM type 2
Take home messages Een 59 jarige vrouw met mammacarcinoom en diabetes. An Reyners Internist-oncoloog UMCG Kankerbehandeling: houd rekening met bijwerkingen op korte en langere termijn Stem af wie waarvoor
Nadere informatieWanneer geen chemo? Sabine Linn Internist-oncoloog NKI-AVL
Wanneer geen chemo? Sabine Linn Internist-oncoloog NKI-AVL Wanneer geen chemo? Als de patiënt al genezen is na locoregionale behandeling Prognostische factoren Als er geen extra overlevingswinst optreedt
Nadere informatiePien de Haas en John de Klerk nucleair geneeskundigen Meander Medisch Centrum Amersfoort. 2e Mammacongres 28 januari 2011 Harderwijk
Pien de Haas en John de Klerk nucleair geneeskundigen Meander Medisch Centrum Amersfoort 2e Mammacongres 28 januari 2011 Harderwijk Siemens Biograph true point PET/CT 40 slice Sinds 21 januari 2011 Sinds
Nadere informatieTRIPLE NEGATIEF BORSTKANKER. Nieuwe ontwikkelingen en onderzoek. Rianne Oosterkamp, internist-oncoloog Medisch Centrum Haaglanden
TRIPLE NEGATIEF BORSTKANKER Nieuwe ontwikkelingen en onderzoek Rianne Oosterkamp, internist-oncoloog Medisch Centrum Haaglanden Triple negatief borstkanker TNBC Geen ER Geen PR Geen HER2 (Nog) geen target
Nadere informatieRichtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek
Richtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek Juni 2012 Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Dr. Ir. Saskia van den Berg van Erp De Toren van Babel- Pieter Bruegel de Oudere (ca. 1560)
Nadere informatieILC > 3 cm: neoadjuvante chemotherapie heeft geen nut! Sabine C. Linn, MD PhD Divisies Medische Oncologie en Moleculaire Biologie
ILC > 3 cm: neoadjuvante chemotherapie heeft geen nut! Sabine C. Linn, MD PhD Divisies Medische Oncologie en Moleculaire Biologie Heeft neoadjuvant chemotherapie nut bij ILC > 3 cm? Ja Nee Weet niet/geen
Nadere informatieMammacarcinoom & targeted therapy
Mammacarcinoom & targeted therapy Sabine C. Linn, MD PhD Divisies Medische Oncologie en Moleculaire Biologie NKI-AVL Amsterdam Moleculaire (IHC) subtypes en therapie subtype Chemo Endocrien trastuzumab
Nadere informatieImPath HER2 FISH. Identificatie van de stof of het preparaat Cat. nr. Beschrijving 47862 ImPath HER2 FISH
Identificatie van de stof of het preparaat Cat. nr. Beschrijving 47862 ImPath HER2 FISH Beoogd gebruik ImPath HER2 FISH probe (cat.nr. 47862) is bestemd voor, in gebruik met combinatie van de ImPath ISH
Nadere informatieNGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden
NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden Erik Jan Dubbink Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie Department of Pathology Erasmus MC, Rotterdam h.dubbink@erasmusmc.nl 9e Bijeenkomst
Nadere informatieGenotypering en fenotypering van borstkanker bij de man Robert Kornegoor, promotor Prof.dr. P.J. van Diest
Dutch Male Breast Cancer Consortium Consortium Type onderzoek Titel /Onderwerp Naam onderzoeker(s) Naam institu(u)t(en) Pathologisch onderzoek Genotypering en fenotypering van borstkanker bij de man Robert
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING
2 NEDERLANDSE SAMENVATTING VOOR NIET-INGEWIJDEN In gezonde personen is er een goede balans tussen cellen die delen en cellen die doodgaan. In sommige gevallen wordt deze balans verstoord en delen cellen
Nadere informatie9.2. Nederlandse samenvatting
.2. Nederlandse samenvatting Het immuunsysteem is een natuurlijk afweersysteem dat beschermt tegen virussen en bacteriën. Er zijn twee soorten afweer: de natuurlijke afweer, die altijd aanwezig is, en
Nadere informatieMolecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels
Molecular Pathology for Pathologists Pr P. Pauwels NGS moleculair pathologie rapport ontcijferen Nomenclatuur waarin gerapporteerd wordt: EGFR c.2573t>g, p.(leu858arg) Coderende sequentie Eiwit/proteïne
Nadere informatieMinder chirurgie na neo adjuvante chemotherapie?
Minder chirurgie na neo adjuvante chemotherapie? Frederieke van Duijnhoven, chirurg-oncoloog Marie-Jeanne Vrancken Peeters, principal investigator MICRA studie 1 GEEN DISCLOSURES 2 NEOADJUVANTE SYSTEMISCHE
Nadere informatieHER2-status in borstcarcinoma: accurate IHC bepaling en correlatie met histologisch type
HER2-status in borstcarcinoma: accurate IHC bepaling en correlatie met histologisch type Maria Drijkoningen Pathologische Anatomie, VJH HER2 bepaling alle borstcarcinomen bij primaire diagnose waarom?
Nadere informatieBORSTKANKER. Wat is borstkanker? kanker < cancer (krab) kanker: ongecontroleerde groei van cellen borstkanker: cellen van borstklierweefsel voorkomen:
BORSTKANKER Apr.Greet Engelmann / Apr.Hilde Augustyns AZ St Maarten campus Duffel Bopp-opleiding assistenten 2009 1) wat is borstkanker 2) diagnose en indeling 3) behandeling therapieplan behandeling per
Nadere informatieBorstkanker Welke interessante vernieuwingen waren er de voorbije 10 jaar?
Borstkanker Welke interessante vernieuwingen waren er de voorbije 10 jaar? Annemie Rutten Medische oncologie AZ Sint Augustinus Wilrijk Partner Leuvens Kankerinstituut UZ Leuven Evolutie incidentie en
Nadere informatiePatient tailored medicine: moleculaire biologie onontbeerlijk Moleculaire Pathologie in een veranderende wereld
Patient tailored medicine: moleculaire biologie onontbeerlijk Moleculaire Pathologie in een veranderende wereld Dr. Judith Jeuken Klinisch moleculair bioloog in de pathologie (KMBP) Moleculaire Diagnostiek
Nadere informatieWerkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP)
Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) 31 januari 2012 SKML deelnemersbijeenkomst SKML-Sectie Pathologie -QC-commissie Ed Schuuring Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie
Nadere informatieSKML rondzending FISH MYC, BCL2 en BCL6 translocatie detectie (2016.2)
SKML rondzending FISH MYC, BCL2 en BCL6 translocatie detectie (2016.2) Elise van der Logt Week van de pathologie Workshop Hematologie 28-03-2017 Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling
Nadere informatieAlgemene informatie over het pathologieverslag bij borstkanker
Algemene informatie over het pathologieverslag bij borstkanker De patholoog onderzoekt het weefsel dat tijdens de operatie is weggenomen. In het pathologieverslag wordt beschreven: de grootte van de tumor
Nadere informatieWerkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP)
1 15 februari 2008 3de Moleculaire Dag Ed Schuuring Doel: stimuleren moleculaire diagnostiek binnen pathologie in NL borging en verbetering van kwaliteit vernieuwing moleculaire diagnostiek inventarisatie
Nadere informatieStaat de radiotherapie indicatie ook vast na een complete respons op NAC?
Staat de radiotherapie indicatie ook vast na een complete respons op NAC? Nina Bijker, radiotherapeut AMC BBB symposium 7 september 2017 No conflict of interest Focus op postmastectomie radiotherapie (PMRT)
Nadere informatieO.N.S.. Meeting. What s new in HER1 and 2
9 e Post-O.N.S O.N.S.. Meeting What s new in HER1 and 2 Diagnostiek en behandelingsopties Manon Komen Research Coördinator Oncologie Medisch Centrum Alkmaar Introductie De erbb tyrosine kinase familie
Nadere informatieTranslocatie Detectie Met Behulp Van Targeted Next Generation Sequencing In FFPE Weefsels. Tom van Wezel Pathologie LUMC
Translocatie Detectie Met Behulp Van Targeted Next Generation Sequencing In FFPE Weefsels Tom van Wezel Pathologie LUMC Tom van Wezel 14-Mar-16 Gene fusions in cancer The emerging complexity of gene fusions
Nadere informatieNext Generation Sequencing: meer met minder
Next Generation Sequencing: meer met minder Robert van der Geize Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie (KMBP) Xs2HiTek-workshop 'Diagnostiek in de Pathologie' 2015 www.labpon.nl Boerhaavelaan 59
Nadere informatieMoleculaire Diagnostiek in de Pathologie
Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Informatiebrochure Afdeling Pathologie VU medisch centrum Amsterdam Inhoudsopgave Pagina Inleiding 3 Indicatiegebieden en bijbehorende Moleculaire Diagnostiek:
Nadere informatieIedereen is anders. T.Smilde, 29 Oktober 2013
Iedereen is anders T.Smilde, 29 Oktober 2013 Het traject Punctie??? MST Stereotactisch Localisatie MRI K+ ablatio XMG echo Knobbel SNB Amputatie/ OKT angst OKT Neo-adjuvant SNB RT Adjuvant N+ chemotherapie
Nadere informatieResultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling
Resultaten Moleculaire Pathologie ronde 2016.1 Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling Albertina Dirkx-van der Velden & Ina Geurts-Giele, KMBP afdeling
Nadere informatiePD-L1 staining: een echte biomarker?
PD-L1 staining: een echte biomarker? 10e NVMO Nascholing Targeted Therapy Donderdag 21 april 2016 Antropia, Driebergen Stefan M. Willems MD PhD Dept Pathology UMC Utrecht, Utrecht, The Netherlands Dept
Nadere informatiePersonalized medicine DE toekomst binnen de oncologie
Personalized medicine DE toekomst binnen de oncologie Prof. dr. Sabine Linn Internist-oncoloog Antoni van Leeuwenhoek Hoogleraar Translationele Oncologie met focus op het mammacarcinoom - UMC Utrecht Toekomst
Nadere informatieKim Monkhorst Antoni van Leeuwenhoek Thoraxpatholoog
Kim Monkhorst Antoni van Leeuwenhoek Thoraxpatholoog Outline Geschiedenis biomarkers in longkanker Richtlijnen Uitvoering Vergoeding What happened in lung cancer? First description activating EGFR mutation
Nadere informatieOverbehandeling bij gemetastaseerd borstcarcinoma. Hans Wildiers Medisch oncoloog, UZLeuven, MBC
Overbehandeling bij gemetastaseerd borstcarcinoma Hans Wildiers Medisch oncoloog, UZLeuven, MBC Gemetastaseerd borstcarcinoma Gemiddelde overleving 2-4 jaar Vele behandelingen werken (tijdelijk) maar de
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING
NEDERLANDSE SAMENVATTING Analyse van chromosomale afwijkingen in gastrointestinale tumoren In het ontstaan van kanker spelen vele moleculaire processen een rol. Deze processen worden in gang gezet door
Nadere informatieHoe wordt moleculaire diagnostiek gebruikt bij de behandeling van het mammacarcinoom
Hoe wordt moleculaire diagnostiek gebruikt bij de behandeling van het mammacarcinoom Sabine Linn Hoogleraar Translationele Oncologie, UMCU Internist-oncoloog, Antoni van Leeuwenhoek Amsterdam Disclosures
Nadere informatieChapter 11. Nederlandse samenvatting
Chapter 11 Nederlandse samenvatting DOELSTELLING VAN DIT PROEFSCHRIFT Prenatale diagnostiek wordt routinematig aangeboden aan alle zwangere vrouwen, die een verhoogd risico hebben op het krijgen van een
Nadere informatieNABON Breast Cancer Audit. Pathologie
NABON Breast Cancer Audit Pathologie Dr. P.J. Westenend, patholoog, pathologisch laboratorium Dordrecht Drs. A.C.M. van Bommel, arts-onderzoeker, DICA DICA Congres 25 juni 2013 Pathologie Volledige verslaglegging
Nadere informatieSUPPLEMENTARY FIGURES AND TABLES
Altered RECQL5 expression in urothelial bladder carcinoma increases cellular proliferation and makes RECQL5 helicase activity a novel target for chemotherapy SUPPLEMENTARY FIGURES AND TABLES Supplementary
Nadere informatieGastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog. Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC
Gastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC GastroIntestinale Stromacel Tumor 11-15 GISTen per 100.000 mensen (Scandinavië)
Nadere informatieDe moleculaire diagnostiek van longkanker. Histopathologie. Overleving in jaren. mbt de genmutatie-gerichte therapie
De moleculaire diagnostiek van longkanker mbt de genmutatie-gerichte therapie op weg naar personalized-molecular-therapy Ed Schuuring (klinisch) moleculair bioloog Hoofd Moleculaire Diagnostiek Laboratorium
Nadere informatieHER2/NEU kleuringen (IH en FISH) identificatie hoog risico (stadia 1&2) gevoeligheid aan Herceptine (behandeling meta s en zelfs adjuvant)
2.7. Therapie keuze 2.7.1 Predictie van respons Hormoonreceptor kleuringen (IH) voor ER en PR evaluatie van gevoeligheid aan hormonen evaluatie indicatie voor anti-hormonale behandeling HER2/NEU kleuringen
Nadere informatie10 e Post O.N.S. Meeting. Ted Goossens Verpleegkundig specialist Oncologie SJG Weert
10 e Post O.N.S. Meeting Ted Goossens Verpleegkundig specialist Oncologie SJG Weert 1 BIOMARKERS, PERSONALISED MEDICINE EN (BIOBANKING) 2 Indeling: Definitie Geschiedenis Plaats in diagnostiek en therapie
Nadere informatieGemetastaseerd mammacarcinoom
Gemetastaseerd mammacarcinoom Is helaas een niet curabele ziekte Mediane overleving ongeveer 2 jaar Grote heterogeniteit in overleving 5 jrs overleving verbeterd van 15% (1989-1994) naar 23%(2005-2009)
Nadere informatiec-met amplificatie/ exon14 skippingpatiënt L. Hijmering/Harry J M Groen Longarts UMCG
c-met amplificatie/ exon14 skippingpatiënt L. Hijmering/Harry J M Groen Longarts UMCG Voorgeschiedenis 2000 Femoralis stent. 2016 ct2bn3m1b adenocarcinoom van de long uitgaande van de LBK met o.a. hersenmetastasen
Nadere informatieMoleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium
Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium Winand N.M. Dinjens Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut (JNI) Erasmus MC, Universitair
Nadere informatieSysteemtherapie bij erfelijke borstkanker (BRCA mutatie) Hans Wildiers Medisch oncoloog, UZLeuven, MBC
Systeemtherapie bij erfelijke borstkanker (BRCA mutatie) Hans Wildiers Medisch oncoloog, UZLeuven, MBC Wat is er speciaal aan BRCAm borstkanker? - BRCA = tumor suppresor gen - Zorgt voor herstel van double
Nadere informatieSymposium Borstkanker bij jong en oud. Chemotherapie bij jonge patiënten K. Punie
Symposium Borstkanker bij jong en oud 15-10-2016 K. Punie Algemene Medische Oncologie Multidisciplinair Borstcentrum UZ Leuven - Gasthuisberg Mortality rate reduction in breast cancer EBCTCG, Lancet 2012;
Nadere informatieBiologicals; nieuwe therapeutische opties
Biologicals; nieuwe therapeutische opties Lidwine Tick, internist hemato-oncoloog Veldhoven, 19 september 2013 "De wereld van Mab-jes, Nib-jes en Mus-sen". Anti-tumor behandeling Chirurgie Radiotherapie
Nadere informatie26-2-2009. Chromosomale translocatie detectie in sarcomen d.m.v. reverse-transcriptase PCR (RT-PCR) Marjolijn Ligtenberg
Aanvraag voor Moleculaire Diagnostiek Door patholoog Chromosomale translocatie detectie in sarcomen d.m.v. reverse-transcriptase PCR (RT-PCR) Marjolijn Ligtenberg Uitgangsmateriaal: Paraffineweefsel Vriesweefsel
Nadere informatiePALB2 en het risico op borstkanker
PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking
Nadere informatieDetectie van M. tuberculosis met moleculaire technieken
Detectie van M. tuberculosis met moleculaire technieken Een klinisch perspectief Onno Akkerman, longarts Tuberculosecentrum Beatrixoord, Haren Moleculaire diagnostiek van M. tuberculosis Waarom een clinicus
Nadere informatieHoe kijken we naar het DNA van een patiënt?
Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,
Nadere informatie7e BIJEENKOMST WERKGROEP "MOLECULAIRE DIAGNOSTIEK IN DE PATHOLOGIE 25 januari 2012
7e BIJEENKOMST WERKGROEP "MOLECULAIRE DIAGNOSTIEK IN DE PATHOLOGIE 25 januari 2012 Martijn P. Lolkema Department of Medical Oncology The Netherlands Oncology 1.0 http://nextarchitects.com/ Oncology 2.0
Nadere informatieIndividualized treatment in Breast Cancer op het scherpst van de snede
19 mei 2009 Jaarbeurs Utrecht Individualized treatment in Breast Cancer op het scherpst van de snede Hella Bosch Verpleegkundig specialist oncologie Máxima medisch centrum Eindhoven Opening ONS: Lezing
Nadere informatieCasus: Van DNA mutaties naar behandeling: selectie voor geïndividualiseerde oncologische behandelingen. Marlies Langenberg Internist oncoloog
Casus: Van DNA mutaties naar behandeling: selectie voor geïndividualiseerde oncologische behandelingen Marlies Langenberg Internist oncoloog Geen disclosures Casus Casus 2005 Vrouw, 62 jaar Oncologische
Nadere informatieTaakherschikking in de pathologie
Taakherschikking in de pathologie Wat is haalbaar? Patholoog Radboudumc Nijmegen Dag van de pathologie 13-04-2018 Geen belangenconflicten Geen betalingen door commerciële bedrijven Geen belangen bij commerciële
Nadere informatieSignificante Fase III Studies in de Oncologie Wat betekent dit voor de practicus?
Significante Fase III Studies in de Oncologie Wat betekent dit voor de practicus? Dr. L. Dirix Medische Oncologie Behandeling van vaste tumoren Adjuverende therapie Uitgezaaide ziekte Gerandomizeerd onderzoek
Nadere informatieWat voor borstkanker heb ik?
Wat voor borstkanker heb ik? (Interpreteren van pathologie uitkomsten) Patiënteninformatie 2 Inhoud A. Hoe te beginnen 4 Wacht op het totale plaatje De onderdelen van het pathologieverslag B. De borsttumor
Nadere informatieEenvoudig. Efficiënt. Nauwkeurig. Volledig geautomatiseerd Leica HER2 FISH System voor BOND TM
Eenvoudig. Efficiënt. Nauwkeurig. Volledig geautomatiseerd Leica HER2 FISH System voor BOND TM Met PathVysion * FISH Probes geleverd door Abbott Molecular Inc. Eenvoudig Geen ingewikkelde procedures meer
Nadere informatieWat voor borstkanker heb ik?
Wat voor borstkanker heb ik? (Interpreteren van pathologie uitkomsten) Patiënteninformatie 2 3 Inhoud Belangrijke vragen A. Hoe te beginnen 4 Wacht op het totale plaatje De onderdelen van het pathologieverslag
Nadere informatieMoleculaire diagnostiek: kwalitatief of kwantitatief?
Moleculaire diagnostiek: kwalitatief of kwantitatief? Jaap van Hellemond, parasitoloog Erasmus MC & Havenziekenhuis, Rotterdam Theo Schuurs, moleculair bioloog Izore, Centrum Infectieziekten Friesland,
Nadere informatieOligometastatischeziekte bij het mammacarcinoom. M. van der Sangen, radiotherapeut
Oligometastatischeziekte bij het mammacarcinoom M. van der Sangen, radiotherapeut Borstkanker in perspectief Borstkanker in Nederland Nieuwe borstkankers per jaar: 15.000 Metastasen bij diagnose: 750 (5%)
Nadere informatiePharmacogenomics: een uitdaging voor de Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie
Pharmacogenomics: een uitdaging voor de Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Winand Dinjens Afdeling Pathologie Josephine Nefkens Instituut Erasmus MC, Rotterdam w.dinjens@erasmusmc.nl Werkgroep Moleculaire
Nadere informatieNIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit. Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014
NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014 Inhoud Wat is NIPT? Hoe werkt NIPT? (van bloedafname tot testresultaat) Betrouwbaarheid
Nadere informatiegepersonaliseerde geneeskunde De rol van de pathologie in de Dienst Pathologie AZ Sint-Jan Jacques Van Huysse
Symposium Algemene Heelkunde, 26 april 2018 De rol van de pathologie in de gepersonaliseerde geneeskunde Jacques Van Huysse Dienst Pathologie AZ Sint-Jan Introductie / definitie Verleden Heden Mogelijke
Nadere informatieOncologische behandeling en fertiliteit. Vivianne Tjan-Heijnen Symposium AYA zorg & (in)fertiliteit Nascholing Maastricht UMC+ 29 november 2018
Oncologische behandeling en fertiliteit Vivianne Tjan-Heijnen Symposium AYA zorg & (in)fertiliteit Nascholing Maastricht UMC+ 29 november 2018 Disclosures Potentiële belangenverstrengeling Voor bijeenkomst
Nadere informatieDONAMO. 9 september 2015. Sjoerd Rodenhuis
DONAMO 9 september 2015 Sjoerd Rodenhuis CASUS 1 (a1) 43-jarige vrouw met ct2n2 TN MC links In familie geen mamma- of ovariumcarcinoom Voelt niet voor behandeling in studieverband TNM studie (neoadj st
Nadere informatieDeze presentatie is bedoeld voor het ontbijtsymposium tijdens de V&VN oncologiedagen en zijn gemaakt door I.O Baas.
Deze presentatie is bedoeld voor het ontbijtsymposium tijdens de V&VN oncologiedagen en zijn gemaakt door I.O Baas. Het ontbijtsymposium zal staan in het teken van de ontwikkelingen binnen HER2- positieve
Nadere informatieEGFR klinische relevantie bij longkanker
EGFR klinische relevantie bij longkanker Longkanker oud Incidentie Histologie Stadiëring Behandeling roken EGFR Pathofysiologie Behandeling Varia Erik Thunnissen ethunnissen@vumc.nl 3. VIKC 2005 Incidentie
Nadere informatieMoleculaire diagnostiek
Moleculaire diagnostiek van infectieziekten Arjan de Jong 8 december 2015 Moleculaire diagnostiek Diagnostiek op basis van moleculair biologische (DNA/RNA) technieken Moleculaire diagnostiek van infecties
Nadere informatieFunctionele analyse van BRCAness in borst- en ovariumtumoren
Functionele analyse van BRCAness in borst- en ovariumtumoren Maaike Vreeswijk Humane Genetica, LUMC Moleculaire diagnostiek in de pathologie, 17 Januari 2016 Disclosure GEEN Major challenges in cancer
Nadere informatie10 jaar Neoadjuvante Studies in
10 jaar Neoadjuvante Studies in het NKI AVL Recente Medisch Oncologische Resultaten (met speciale aandacht voor TN tumoren) Sjoerd Rodenhuis, November 2011 Breast Cancer Mortality in the Netherlands 30%
Nadere informatieRadiologisch beleid bij erfelijke borstkanker
Jaarlijks symposium MBC 21/10/2017 Genetica en borstkanker Radiologisch beleid bij erfelijke borstkanker dr. M. Keupers dr. S. Postema dr. R. Prevos prof. dr. C. Van Ongeval Radiologisch beleid bij erfelijke
Nadere informatieChapter IV-3. Nederlandse samenvatting
Chapter IV-3 Nederlandse samenvatting 169 Chapter 4 In 1956 werd door Tjio en Levan het correcte aantal chromosomen in een menselijke cel gepubliceerd (n = 46). Op basis van deze bevinding werd een techniek
Nadere informatieProject Kwaliteitsindicatoren Borstkanker 2007-2008
Project Kwaliteitsindicatoren 2007-2008 De borstkliniek: Iedere nieuwe diagnose van een borsttumor dient door de borstkliniek te worden geregistreerd bij het Nationaal Kankerregister. Het Project Kwaliteitsindicatoren
Nadere informatieMasterclass gemetastaseerd mammacarcinoom
Masterclass gemetastaseerd mammacarcinoom J.(Anja) NH Timmer-Bonte Internist-oncoloog Alexander Monro Borstkankerziekenhuis Medische oncologie Radboud None Disclosure Definitie gemetastaseerd mammaca Definitie
Nadere informatiePathologie: herkennen van kanker. Han van Krieken, patholoog Universitair Medisch Centrum St. Radboud Nijmegen
Pathologie: herkennen van kanker Han van Krieken, patholoog Universitair Medisch Centrum St. Radboud Nijmegen Pathologie: herkennen van kanker Definitie Moleculaire basis Morfologie en aanvullende technieken
Nadere informatiePrecisie geneeskunde in de longoncologie. Michel van den Heuvel, longarts
Precisie geneeskunde in de longoncologie Michel van den Heuvel, longarts Leerdoelen Therapie op maat bij longkanker De huidige standaardzorg bij longkanker Wat komt er aan Immuuntherapie http://www.cijfersoverkanker.nl/
Nadere informatie