Richtlijnen. Diagnostiek en preventie van erfelijke gynaecologische tumoren november gyneacologische-kaart :44 Pagina 1

Transcriptie

1 gyneacologische-kaart :44 Pagina 1 Richtlijnen Kanker kan erfelijk zijn. Vraag bij elke patiënt naar de familie-anamnese. Diagnostiek en preventie van erfelijke gynaecologische tumoren november 2003

2 gyneacologische-kaart :44 Pagina 2 Indicaties voor verwijzing klinisch genetisch onderzoek [Verwijzing naar PET (Polikliniek Erfelijke Tumoren) Erasmus MC-Daniel: (010) ] Er is een indicatie voor verwijzing indien sprake is van: A. bij de vrouw zélf, of bij één 1e graads verwante (dan wel 2e graads via paternale zijde), - mammacarcinoom (BC) < 40 jaar óf - ovariumcarcinoom (OC) < 40 jaar (alleen adenocarcinoom) óf - bilateraal mammacarcinoom < 55e jaar óf - mammacarcinoom (BC) én ovariumcarcinoom (OC) B. twee 1e graads verwanten (of 2e graads via paternale zijde) met: - 2 x BC, som leeftijd diagnoses 90 jaar óf - 2 x OC, ongeacht leeftijd diagnose OC óf - 1 x BC 55 jaar; ander OC C. drie 1e graads verwanten ( of 2e graads via paternale zijde) met: - 3 x BC, ongeacht leeftijd diagnoses BC óf - combinatie BC/OC bij de verschillende verwanten, ongeacht leeftijd diagnoses D. - bij de vrouw zélf een endometriumcarcinoom < 50 jaar - twee 1e graads verwanten met endometriumcarcinoom - een endometriumcarcinoom plus darmcarcinoom in de familie (zie IKR-richtlijn Diagnostiek en preventie van erfelijke darmtumoren onder HNPCC) Factoren die meewegen: - mammacarcinoom bij man óf - Joodse origine óf - ongebruikelijke clustering van carcinomen in familie, óf - twee primaire tumoren in één patiënte Cave: in kleine families sneller verwijzen

3 gyneacologische-kaart :44 Pagina 3 Periodiek onderzoek op ovariumkanker bij erfelijke belasting (al dan niet met borstkanker in familie) Start - 35e jaar, óf 5 jaar jonger dan jongste familielid met OC (geverifieerd) Aard - Anamnese/Lichamelijk Onderzoek, CA 125, Beeldvorming Frequentie - 1 x per jaar Beeldvorming - Transvaginale Echografie (TVE) Beleid bij afwijkende bevindingen Alleen CA 125 afwijkingen: (cave: cyclusafhankelijk, prikken tijdens de menses geeft de hoogste waarde) - Bij verhoogd CA 125 (doch minder dan 2 x de bovengrens van de normaalwaarde) met een plateaufase na 3 achtereenvolgende maanden: Advies: overleg centrum (telefoonnummer: ) - Bij 3 opeenvolgende stijgende waarden van CA 125 (< 2 x de bovengrens van de normaalwaarde) met een interval van 1 maand: Advies: laparoscopie - Bij een hoog CA 125 (> 2 x de bovengrens van de normaalwaarde) zonder andere verklaring, 2e bepaling 1 maand later. Indien wederom > 2 x de bovengrens van de normaalwaarde en geen echografische afwijkingen: Advies: laparoscopie N.B.: Bij een patiënte met mammacarcinoom in de voorgeschiedenis kan een verhoogd CA 125 ook op een recidief mammacarcinoom duiden.

4 gyneacologische-kaart :44 Pagina 4 Periodiek onderzoek op ovariumkanker bij erfelijke belasting (vervolg) Alleen echografische afwijkingen: - niet-suspecte ovariumafwijkingen: Premenopauzaal - advies: echo herhalen na 6 weken Postmenopauzaal - advies: echo herhalen na 3 maanden. Bij persisteren - advies: laparoscopie - TVE suspect (Sassonescore >9, Bourne > 5) - advies: laporoscopie/ laparotomie Zowel echografie afwijkend als verhoogd CA 125: Advies: laparoscopie/ laparotomie Opties Bij aangetoonde BRCA1/2 mutatiedraagsters: - PBSO (profylactisch beiderzijds ovarium plus tuba vewijderen) te overwegen: vanaf 40e jaar, of 5 jaar jonger dan jongste (geverifieerde) OC-geval in de familie; - hormonale suppletietherapie (HST) na PBSO: relatieve contra-indicatie bij aanwezig borstklierweefsel Bij patiënt met status na BC uit een familie met erfelijke borst/eierstokkanker: - PBSO > 40 jaar te overwegen, na overleg met de oncoloog van de Polikliniek Erfelijke Tumoren, (010) vóór PBSO: screenen op ziekteactiviteit BC; inclusief leverfuncties + Ca 15.3 / CA na PBSO: geen HST, conform landelijke richtlijn (2002)

5 gyneacologische-kaart :44 Pagina 5 Periodiek onderzoek na profylactische bilaterale salpingo-ovariectomie (PBSO) Aard - Anamnese/Lichamelijk Onderzoek, CA 125, Beeldvorming Frequentie - 1 x per jaar Beeldvorming - Transvaginale Echografie (TVE) Beleid bij afwijkende bevindingen - Bij verhoogd CA125: conform patiënten met genitalia interna in situ - Bij echoscopische afwijkingen Advies: CT-scan en/of laparoscopie - Bij afwijkend CA125 en echoscopische afwijkingen Advies: CT-scan en/of laparoscopie/laparotomie