Ontwikkelingsrisico s bij meisjes met een extra X chromosoom

Transcriptie

1 Ontwikkelingsrisico s bij meisjes met een extra X chromosoom dr. Sophie van Rijn Universiteit Leiden Neuropedagogiek & Ontwikkelingsstoornissen Prof. Hanna Swaab, PhD Sophie van Rijn, PhD SCT onderzoeksgroep Leo de Sonneville, PhD Marcia Brandenburg-Goddard Marit Bierman Suus van Rijn 1

2 Extra X Doelen van het onderzoek: Het in kaart brengen van kwetsbaarheden in de psychologische ontwikkeling. Mogelijke oorzaken: het beschrijven van de manier waarop binnenkomende informatie door het brein verwerkt wordt Onderzoekskader Hoe vaak komt XXX voor? 1 op de 500 á 1000 meisjes Prenataal onderzoek, ontwikkelings/leer/gedrags problemen Waarom XXX/XXY ook vaak niet gediagnosticeerd wordt is onbekend - geen hulp nodig? - geen hulp gevraagd? - voor klachten in behandeling zonder diagnose extra X? Groepsgewijs onderzoek Welke kenmerken worden nu bepaald door de extra X en welke niet? Je genetische aanleg bepaalt niet uitsluitend wie of hoe jij wordt; dit is ook sterk afhankelijk van andere factoren, zoals levenservaring en opvoeding. 2

3 Newborn screening SCT studies (USA, Canada, UK) kleine groepen meisjes met trisomie X gevolgd van geboorte tot volwassene Vetraagde taalontwikkeling Vetraagde motorische ontwikkeling IQ gemiddeld ietwat verlaagd, maar veel variatie Risico op leerproblemen Sociaal jong Weinig zelfverzekerd Emotioneel en sociaal teruggetrokken Angstig Risico op depressie Oxford SCT study (Bishop 2010) 30 meisjes met trisomie X Meisjes werden door ouders beschreven als: - Zorgzaam - Enigzins terughoudend en verlegen - Artistiek: tekenen, knutselen - Gezellig: spelletjes spelen - Soms wat naief, koppig en kwetsbaar Domeinen waar verhoogd risico wordt gevonden in het onderzoek: - Leerproblemen - Moeite met sociaal staande houden (vriendschap, emoties) - Moeite in communicatie (woorden vinden, complexe boodschappen, letterlijk) - Emotionele uitbarstingen (n.a.v. frustratie) - Motorisch wat onhandig 3

4 Het verwerken en organiseren van informatie INPUT OUTPUT Binnenkomende prikkels Overzicht krijgen Concentratie Filteren en ordenen Informatie vasthouden Nieuwe plannen maken Taal Emoties Betekenis geven Gedrag Onderzoek 25 meisjes met Triple X 35 jongens met Klinefelter 110 jongens en meisjes zonder extra X 60 jongens en meisjes met een autisme spectrum aandoening - Leeftijd tussen 9 en 19 jaar - 8 academische ziekenhuizen in Nederland en Belgie - Hulp van de Contactgroep Triple-X Syndroom en Nederlandse Klinefelter Vereniging - 2 bezoeken: cognitieve taken, vragenlijsten, gesprek met ouders 4

5 In welke gebieden liggen ontwikkelingsrisico s? Meisjes met een extra X Jongens met een extra X gemiddeld grensgebied klinisch gemiddeld grensgebied klinisch Sociaal 64 % 14 % 22 % 71 % 3 % 26 % Aandacht 68 % 14 % 18 % 74 % 6 % 20 % Verlies van grip 59 % 23 % 18 % 65 % 23 % 12 % op denken Angst 72 % 14 % 14 % 71 % 16 % 13 % Teruggetrokken 64 % 23 % 13 % 61 % 23 % 16 % gedrag Lichamelijke 77 % 18 % 5 % 71 % 3 % 26 % klachten Agressie 86 % 14 % 0 % 84 % 10 % 6 % Grenzen overschrijden 96 % 4 % 0 % 84 % 13 % 3 % Focus op sociaal functioneren Oog hebben voor sociale signalen van anderen Deze sociale signalen ordenen en interpreteren Gepast reageren op deze signalen Gemotiveerd zijn om sociale contacten aan te gaan Gevoelens, gedachten, wensen en beslissingen van anderen voorspellen en erop anticiperen Weinig tijd om na te denken Er komen veel prikkels op je af (vooral in groepen) Signalen zijn vaak subtiel en niet altijd even zichtbaar (lichaamstaal) 5

6 Sociaal gedrag van kinderen Samen spelen Delen Troosten Vrienden maken Eigen emoties herkennen Oog hebben voor de emoties, wensen en gedachten van anderen De gevolgen van eigen gedrag begrijpen Autisme symptomen: Meisjes: 60 % laag, 40 % hoog Jongens: 50 % laag, 50 % hoog 20 % van de jongens en meisjes voldoet aan klinische criteria voor een vorm van autisme 6

7 Verschillen tussen kinderen met een extra X en kinderen met autisme Meisjes en jongens met een extra X ervaren meer sociale angst: reflecteren op hun eigen sociale functioneren zijn gevoelig voor sociale buitensluiting en afwijzing hechten waarde aan de gevoelens, wensen en behoeften van anderen BEHOEFTE om erbij te horen ONVERMOGEN om er vorm aan te geven Hoe zien kinderen zichzelf? Veel meisjes en jongens met een extra X voelen zich onzeker en minder competent op verschillende gebieden 7

8 Hoe gaan kinderen om met tegenslagen? Denk-strategieën helpen kinderen hun emoties of gevoelens te reguleren en niet overweldigd te raken door de intensiteit van deze emoties. Kinderen met een extra X zijn meer geneigd om: te rumineren: de neiging te blijven hangen in de emoties rondom een gebeurtenis en minder goed kunnen loskomen van de gevoelens die ze hebben de oorzaak van wat hen overkomen is buiten zichzelf te zoeken, door bijvoorbeeld anderen meer de schuld te geven Samengevat: Meisjes met een extra X chromosoom zijn kwetsbaar in hun sociaalemotionele ontwikkeling Deze sociaal-emotionele problemen lijken vaak op die van kinderen met autisme (wat maakt dat er een verhoogd risico is op autisme spectrum aandoeningen) Het verschil met kinderen met autisme is dat kinderen met een extra X chromosoom meer sociale angst ervaren Er is behoefte aan sociaal contact, maar moeite om er vorm aan te geven 8

9 Het verwerken en organiseren van informatie INPUT OUTPUT Binnenkomende prikkels Overzicht krijgen Concentratie Filteren en ordenen Informatie vasthouden Nieuwe plannen maken Taal Emoties Betekenis geven Gedrag Intelligentie: leervermogen Kinderen zonder extra X Kinderen met een extra X 9

10 Concentratie en aandacht - Het vermogen om voor langere tijd de aandacht ergens op te richten - Focussen op hoofdzaken en bijzaken negeren Jongens + meisjes met een extra X chromosoom: 70 % heeft een gemiddelde score 30 % heeft moeite met concentratie en aandacht Inhibitie - Het afremmen van gedachten, gevoelens en gedrag - Controle en sturing, grip op jezelf Jongens + meisjes met een extra X chromosoom: 71 % heeft een gemiddelde score 29 % heeft moeite met inhibitie 10

11 Mentale flexibiliteit De capaciteit om een mentale knop om te zetten Aanpassing aan veranderingen in context, zoals verandering in plannen of aanpak Kunnen bijstellen op basis van wat een situatie vraagt Terugkomen op iets, op basis van nieuwe mogelijkheden/informatie. Jongens + meisjes met een extra X chromosoom: 55 % heeft een gemiddelde score 45 % heeft moeite met flexibel denken Werkgeheugen Het tijdelijk beschikbaar houden van informatie om toe te kunnen passen tijdens actieve denkprocessen De lijn vasthouden, overzicht houden Complexe plannen uitvoeren (eerst dit, dan dat) Complexe boodschappen begrijpen Jongens + meisjes met een extra X chromosoom: 70 % heeft een gemiddelde score 30 % heeft moeite met werkgeheugen 11

12 Sociaal inzicht het verplaatsen in het perspectief van anderen het begrijpen dat andere mensen andere wensen, emoties en gedachten kunnen hebben dan jijzelf meevoelen en inleven in anderen; delen en troosten Jongens + meisjes met een extra X chromosoom: 40 % heeft een gemiddelde score 60 % heeft moeite met sociaal inzicht Visueel waarnemen het snel waarnemen van het grote plaatje belangrijk om snel een goed overzicht te krijgen in situaties Jongens en meisjes met een extra X: 70 %: Gemiddelde score 30 %: Het overzicht krijgen lukt wel, maar kost meer tijd 12

13 Taal het begrijpen van een talige boodschap het produceren van taal ofwel verwoorden van eigen gedachten 40 % heeft gemiddelde score 60 % van de kinderen heeft hier moeite mee Coherentie en logica: 60 % gemiddelde score 40 % moeite met de organisatie bij verwoorden van gedachten Waar liggen de risico s voor meisjes met Triple-X syndroom Moeite met sociale situaties en aansluiting vinden bij andere kinderen Alles graag op altijd dezelfde manier doen Aandacht voor details i.p.v. het grote plaatje Moeite met het goed kunnen uitdrukken naar anderen toe Het lastig vinden om vanuit het perspectief van anderen te denken Angstig in sociale situaties, teruggetrokken Moeite met het reguleren of aansturen van emoties, denken en gedrag Snel afgeleid, moeite met het maken van plannen In een gesprek zijn complexe boodschappen lastig Emotionele uitbarstingen 13

14 Conclusies Neuropsychologisch onderzoek doen is nuttig, omdat het antwoord kan geven op de vraag waarom iets lastig is voor kinderen Veel van wat we weten over de ontwikkeling van jongens met een extra X, geldt waarschijnlijk ook voor meisjes met een extra X chromosoom We moeten nu meer systematisch onderzoek gaan doen naar de effectiviteit van training en ondersteuning voor kinderen met een extra X chromosoom De kennis die we hebben opgedaan moeten we zoveel mogelijk delen met (aankomende) professionals in de gezondheidszorg Om krachten te bundelen is het belangrijk om internationale samenwerking te zoeken Nicole Tartaglia Dorothy Bishop Carole Samango-Sprouse Denver, USA Oxford, UK Washington, USA Nieuw onderzoek: emoties en sociale gerichtheid regulatie van emotie = sturing en afstemming van emotie Emoties: lichamelijke reactie, gevoel, gedachten Lichamelijke reacties zijn vaak automatisch en kunnen subtiel zijn: Veranderingen in hartslag Veranderingen in de zweetproductie Dit zijn belangrijke indicatoren van emotionele reactiviteit 14

15 Sociale prikkels roepen emoties op Ogen van andere mensen zijn een van de meest informatieve signalen in sociaal contact Oogcontact resulteert in lichamelijke emotionele reacties Het patroon van aankijken en wegkijken is een manier om je eigen emoties onder controle te houden spontaan richten op belangrijke sociale informatie = Sociale gerichtheid Indicator van sociale gerichtheid: Patronen van oogbewegingen tijdens het kijken Hoe meet je dat? eye tracker huidgeleiding inschatten van hoe anderen zich voelen kijken voelen begrijpen 15

16 Video clips angst verdriet pijn blijdschap Jong volwassenen met een extra X (XXY) Past bij eerdere bevindingen: voelen -meer beinvloed door emoties volgens ouderrapportage (Ratcliffe et al. 1991) -Meer beinvloed door emoties bij het nemen van beslissingen (Van Rijn et al., 2006) -Hoge mate van stress en angst tijdens sociale interacties (Van Rijn et al., 2008) 16

17 Jong volwassenen met een extra X (XXY) begrijpen Jong volwassenen met een extra X (XXY) kijken 17

18 zonder extra X met extra X Emotie-disregulatie-hypothese oogcontact (van Rijn en Swaab) moeite met het inschatten van anderen verhoogde spanning (lichamelijke emotionele reacties) wegkijken onvoldoende effectief in verminderen van spanning hoge mate van spanning in sociaal contact Hoe zit dat bij kinderen? Hoe zit dat bij meisjes met een extra X chromosoom? Onderzoek in Leiden en onderzoek in Denver (Nicole Tartaglia) 18

19 Met dank aan Alle ouders en kinderen die de tijd en energie hebben genomen om deel te nemen aan dit onderzoek!! prof. Hanna Swaab Suus van Rijn Centrum autisme, Lex Stockmann Academisch Medische Centra in Leiden, Utrecht, Rotterdam, Amsterdam, Groningen, Nijmegen 19