Database oorzaak verstandelijke beperking per patiënt Kwaliteitsproject in het kader van de opleiding tot Arts voor Verstandelijk Gehandicapten. Berty Hilderink AIOS AVG Stichting Zozijn te Wilp Februari 2017
Inleiding AVG s dragen de medische zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. Oorzaken voor een verstandelijke beperking zijn in grote lijnen in te delen in de volgende groepen 1,2 : 1. Genetische oorzaak a. Chromosoom / DNA afwijking passend bij bekend syndroom of mogelijk nog onbekende gen-mutatie b. Syndroom waarvoor nog geen gen-mutatie gevonden is maar mogelijk in toekomst met nieuwe technieken wel te verwachten c. Metabole aandoeningen 2. Exogene factoren a. Intoxicatie intra-uterien door maternaal gebruik drugs, alcohol, medicatie b. Intra-uteriene / perinatale / neonatale infectie (bijvoorbeeld CMV, Rubella, Toxoplasmose / Streptococcus A of B, Listeria etc. c. Intra-uteriene problematiek zoals TTTS, ernstige pre- of dysmaturiteit etc. d. Perinatale problematiek als asfyxie, hypoglycemie, periventriculaire leucomalacie, hersenbloedingen etc. e. Verworven bijvoorbeeld meningitis, trauma etc. 3. Idiopathisch Kennis van de oorzaak van de verstandelijke beperking kan de AVG helpen de medische zorg zo optimaal mogelijk te laten aansluiten op de zorgbehoefte. In het eerste jaar van mijn opleiding tot AVG werd ik op minstens 2 momenten geconfronteerd met het gebrek aan overzicht van oorzaken van de verstandelijke beperking bij onze patiënten: 1. Er kwam een oproep via de mail om patiënten met het Syndroom van Prader Willi te verwijzen naar een Prader Willi poli in Rotterdam. Ik stelde voor, in ons AVG overleg, dit te coördineren echter merkte dat het niet mogelijk was om via ons medisch dossier (Medicom) al onze patiënten met het Syndroom van PW te identificeren. Ook was er binnen Zozijn geen database met syndromen/oorzaken van de verstandelijke beperking voor onze patiënten. Voor een lijstje van namen moest er geput worden uit ieders geheugen. 2. Tijdens een Periodiek Geneeskundig Onderzoek, bij Zozijn AVG-consult genoemd, van 1 van onze patiënten bleek dat het net verrichte laboratoriumonderzoek niet geheel aangepast was aan de laatste richtlijnen/health watch met betrekking tot het syndroom van deze patiënt. Ze moest dus óf extra geprikt óf een deel van het onderzoek zou pas het jaar erop plaatsvinden. Ook toen werd duidelijk dat er geen database voor syndromen/oorzaken verstandelijke beperking was die het doorvoeren van nieuwe richtlijnen zou kunnen vergemakkelijken. In het kader van het kwaliteitsproject voor de AVG opleiding heb ik onderzocht hoe een database met oorzaken van de verstandelijke beperking voor de individuele patiënt op te zetten is.
Cirkel van Deming: Om een kwaliteitsverbetering tot stand te brengen is een stappenplan nodig. Hiervoor is de cirkel van Deming een goed instrument. Het is een cyclus die bestaat uit verschillende stappen, namelijk Plan-Do-Check-Act (PDCA-cyclus). In de meeste gevallen is een goed resultaat te bereiken wanneer de cirkel van Deming tijdens een veranderproces tweemaal wordt doorlopen. Het kan tijdens een proces ook noodzakelijk blijken de cirkel vaker te doorlopen om het gewenste resultaat te verkrijgen. Schematisch ziet de cirkel van Deming er als volgt uit: De stappen die doorlopen worden zijn: 1. Plan: kijk naar de huidige werkzaamheden en bekijk waar verbeteringen nodig zijn. Stel voor deze verbetering doelstellingen vast en maak hier een plan voor. 2. Do: voer de geplande verbeteringen uit en draag zorg voor een goede kwaliteit waarbinnen deze verbeteringen worden uitgevoerd. 3. Check: evaluatie, meet het resultaat van de verbetering en vergelijk deze met de oorspronkelijke situatie. Toets dit resultaat aan de hand van de vooraf vastgestelde doelstellingen. 4. Act: bijstellen van het verbeterplan aan de hand van de gevonden resultaten en constateringen. Wanneer uit dit proces een bevredigend resultaat wordt verkregen, dient dit resultaat in de praktijk geborgd te worden.
Probleemstelling Er bestaat bij Zozijn geen database waarin voor elke patiënt vermeld wat de oorzaak is van zijn/haar verstandelijke beperking. De AVG s werken voor alle patiënten met WLZ indicatie verblijf en behandeling in Medicom. Alle patiënten hebben zowel een AVG als een huisarts. Bij ¾ van deze patiënten delen de huisarts en de AVG het Medicom dossier waarvan ongeveer de helft in de waarneming in Medicom. Er bestaat een ICPC code voor Multiple aangeboren afwijkingen (A90) waarvan alleen het syndroom van Down afzonderlijk gecodeerd kan worden (A90.01) Daarnaast is er 1 code voor Mentale retardatie/intellectuele achterstand (P85). In Medicom kunnen in episode/probleemlijst wel diagnoses ingevuld worden. Vanuit de waarneempositie in Medicom kan echter door de AVG niet op ICPC code of op episode/probleem gezocht worden. Ook blijkt er geen uniformiteit in het invullen van diagnoses. Bij zoeken naar alle patiënten met een bepaald syndroom / oorzaak van de verstandelijke beperking (uitgezonderd Syndroom van Down) moet gebruik gemaakt worden van het geheugen van de AVG / doktersassistentes óf de dossiers van alle patiënten moeten doorzocht worden. Wanneer er een aanpassing van een Health Watch is van een bepaald syndroom of er nieuwe inzichten zijn in bepaalde genetische/metabole aandoeningen kunnen deze niet adequaat doorgevoerd/verwerkt worden bij onze patiënten. Pas als de patiënt gezien of besproken wordt (bij bijvoorbeeld een Periodiek Geneeskundig Onderzoek of Multi Disciplinair Overleg) kunnen veranderingen doorgevoerd worden. Wanneer er met betrekking tot wetenschappelijk onderzoek, syndromenpoli s etc. een vraag is met betrekking tot patiënten met een bepaald syndroom in onze instelling is niet snel een antwoord te geven. Gewenste situatie Het bestaan van een makkelijke methode om patiënten van Zozijn, met een bepaalde etiologische diagnose voor de verstandelijke beperking, te kunnen opzoeken. Doelstelling In dit kwaliteitsproject zal een format voor een database voor de oorzaak van de verstandelijke beperking gemaakt worden en een plan worden opgesteld hoe de database gevuld kan worden. Het compleet vullen van de database en het controleren met behulp van deze database of voor alle patiënten een adequate health watch in het dossier aanwezig is zou een goed onderwerp zijn voor een volgend kwaliteitsproject.
Procesbeschrijving van het kwaliteitsproject De eerste cirkel van Deming Plan: Onderzoek naar het draagvlak voor het opzetten van een dergelijke database bij collegae AVG. Inventarisatie welke items in de database moeten komen en in welke vorm. Informeren of er bij andere instellingen al een database bestaat voor oorzaken van de verstandelijke beperking. In welke vorm het gegoten is en wat zijn de ervaringen van collegae AIOS-AVG s hiermee. Do: In het artsenoverleg (AVG, AIOS AVG en 1 doktersassistente) heb ik de aanleiding en doelstelling voor mijn kwaliteitsproject besproken. Ik heb de collegae gevraagd wat voor hen belangrijke items zijn in de database. Ik heb een belrondje gehouden naar een aantal collegae AIOS AVG s en met hen de situatie op hun instelling besproken. Check: In het artsenoverleg bleek er zeker draagvlak voor het opzetten van een database oorzaken verstandelijke beperking. We hadden, toen de vraag van de Prader Willi poli kwam, ook al geconcludeerd dat we een dergelijke database misten. Mijn collega AIOS was voor haar kwaliteitsproject bezig met het organiseren van de juiste health watch bij haar patiënten en voor een vervolg hierop zou een database handig zijn. Excel is een handig programma om makkelijk op verschillende items te kunnen zoeken. Wat betreft de items die een database zou moeten bevatten was er nog geen eenduidigheid. Verschillende redenen om de database te gebruiken vragen verschillende items. Ook rees de vraag of misschien in de toekomst meer informatie in de database wenselijk zou zijn. Tegelijk moest hij niet te uitgebreid om te voorkomen dat het veel tijd gaat kosten om het in te vullen en daardoor de bereidheid dit te doen afneemt. Daarnaast moet het passen in het doel en tijdsbestek van het kwaliteitsproject. Gedurende het kwaliteitsproject was één van de AVG s langdurig ziek en werd een waarnemend SOG ingezet. Er werd gezocht naar een manier van invullen die efficiënt was en het minst tijd vraagt van de AVG. Gekeken werd wat de rol van de doktersassistentes hierin kan zijn. Bij het belrondje naar collegae AIOS AVG van andere instellingen bleek dat er veel verschillen waren. Diagnoses in medisch dossier. Bestanden in Word en in Excel. Bestanden op naam patiënt of gesorteerd op diagnose. Soms alleen onderscheid syndroom van Down en niet-syndroom van Down. Vooral het bijhouden van de bestanden bleek een probleem. Dit werd soms door AVG gedaan, soms door doktersassistentes maar bij nieuwe patiënten of bij nieuwe diagnoses werd toch vaak vergeten dit in het bestand in te voeren. Act:
Besloten werd proef te draaien met een simpel format: Excel file met naam patiënt geboortedatum oorzaak verstandelijke beperking. Tweede cirkel van Deming Plan: Pilot met simpel format teneinde te onderzoeken of het makkelijk in te vullen is voor de AVG, of de diagnoses eenduidig worden ingevuld, er voldoende items ingevuld kunnen worden, of de manier van invullen (per woning, hiervoor tijd in agenda gepland) prettig is en of het bestand bruikbaar is om patiënten bij bepaalde diagnoses te zoeken. Do: Samen met de doktersassistente werden per (AIOS) AVG en de waarnemend SOG ad random 2 van hun woningen geselecteerd. De doktersassistente maakte uitdraaien van de woningen met naam en geboortedatum. In artsenoverleg en later nog eens per mail heb ik aan de artsen gevraagd om per patiënt op de uitdraai de oorzaak voor hun verstandelijke beperking te vermelden. De doktersassistente heeft hiervoor tijd in de agenda van de artsen gereserveerd. Ik heb al deze uitdraaien verzameld om de diagnoses in een excel bestand in te kunnen voeren. Ik heb aan de collegae gevraagd of het makkelijk in te vullen was en of deze manier van invullen (per woning en hiervoor tijd in agenda gepland) prettig/acceptabel is. Ik heb de doktersassistente gevraagd of ze mij een (liefst Excel) bestand kunnen leveren met de namen van alle patiënten van Zozijn met indicatie wonen en behandeling. Check: Alle artsen hadden voor alle patiënten van de desbetreffende woningen een oorzaak voor de verstandelijke beperking opgeschreven. Ze moesten hiervoor wel voor elke patiënt het medisch dossier openen en in episode/probleemlijst, in de historie of in brieven van bijvoorbeeld klinisch geneticus (onder F11 in Medicom) zoeken. De tijdsinvestering werd als hoog ervaren. Het bleek moeilijk de oorzaak voor de verstandelijke beperking in te vullen. Vaak was de oorzaak niet bekend. Vaak was bij genetisch onderzoek alleen chromosoomonderzoek verricht. Soms stond asfyxie, vaccinatie of NAH (bijvoorbeeld ongeval op jonge leeftijd) als diagnose vermeld terwijl er veel twijfel was over deze diagnoses. Er bleek geen eenduidigheid in het invullen van de diagnoses. Soms werd Syndroom van Down opgeschreven soms Down Syndroom hetgeen voor het sorteren van syndromen op alfabet problemen kan opleveren. De ene arts schrijft VCF (Velo Facio Cardiaal) syndroom, een ander Di George en een volgende 22q11 deletie terwijl dit 3 namen zijn voor 1 syndroom. Met de nieuwe technieken als Whole Exoom Sequencing worden veel mutaties gevonden die als genmutatie worden beschreven zonder een Syndroom-naam.
Ook worden mutaties beschreven op specifiek eiwit dan wel op specifieke chromosoomlocatie bijvoorbeeld mutatie DHCR7 gen = 11q13.4 = Smit Lemli Opitz syndroom. Het verkrijgen van een lijst van patiënten en dan het liefst in Excel bleek veel moeilijker dan gedacht. De doktersassistentes hebben alleen gegevens in Medicom dan wel bestanden op de Mschijf maar geen overzichtslijsten. Dan wonen de patiënten van Zozijn in 3 verschillende regio s (Achterhoek/Liemers, Salland/Graafschap en Oost Veluwe) met afzonderlijke zorgkantoren. Uiteindelijk kreeg ik via 2 secretaresses 2 lijsten. 1 Lijst met de patiënten wonend op het terrein in Wilp, 1 van de patiënten buiten Wilp. Op 1 lijst bleken patiënten ingevoerd op achternaam, gevolgd door initialen, op de andere lijst op initialen gevolgd door achternaam. Omdat er nog geen Excel bestand was voor alle patiënten konden de door de collegae verzamelde gegeven met betrekking tot oorzaak verstandelijke beperking, nog niet ingevoerd worden en derhalve kon het Excel bestand nog niet op bruikbaarheid getoetst worden. Act: Met alle bovenstaande gegevens/ervaringen een nieuw format maken. Beide Excel lijsten samenvoegen tot 1 Excel lijst met alle patiënten met WLZ indicatie verblijf en behandeling van Zozijn, op achternaam. Duidelijke uitleg aan collega welke gegevens ze moeten aanleveren en op welke manier. Samen met doktersassistente bedenken welke route het beste is zodat het project goed geborgd gaat worden. Ik heb dit hieronder verder uitgewerkt. Vervolg / aanbevelingen Met alle ervaringen/ gegevens uit cirkel 1 maar vooral uit de pilot heb ik gekeken welke items in de database moeten om het invullen makkelijker te maken en voldoende gegevens te hebben om patiëntengroepen met een bepaalde oorzaak voor de verstandelijke beperking, te kunnen verzamelen. Ik heb daarbij gebruik gemaakt van indelingen oorzaken verstandelijke beperkingen / genetische diagnoses uit het boek: Medische zorg voor patiënten met een verstandelijke beperking 1 en de website Unique; Rare Chromosome Disorder 3. Het door mij gemaakte format is in een leergesprek met mijn opleider in Wilp besproken. Gekozen is voor een Excel bestand met de volgende items: A. Achternaam B. Voornaam of voorletter C. Geboortedatum D. Syndroom E. Mutatie op chromosoomlocatie F. Mutatie specifiek gen G. Metabole aandoening H. Jaartal genetisch onderzoek I. Overige oorzaak
J. Onbekend Toelichting bij de verschillende items en manier van noteren: A. Achternaam: De lijst gaat ingevuld worden op alfabetische volgorde van achternaam. Gebruik maken van een Excel bestand betekent dat ook gezocht kan worden op de items B tot en met I B. Voornaam: Zozijn kent een voornaam -cultuur. Ook zijn er meerdere patiënten met een zelfde achternaam. Reden om dit als apart item op te nemen C. Geboortedatum: invullen als dd-mm-jjjj D. Syndroom: invullen op naam, zonder het woord syndroom (of associatie o.i.d.) in te vullen. Dus Down, Prader Willi, Angelman, Charge etc. E. Mutatie op chromosoomlocatie: bijvoorbeeld 22q11 deletie, of 22q11 duplicatie. F. Mutatie specifiek gen: bijvoorbeeld KCNQ2 mutatie. Bij patiënt met Tubureuze Sclerose kan je bij D Tubureuze Sclerose invullen, bij F TSC1 en bij E 9q34 of bij de andere mutatie bij D Tubureuze Sclerose, bij F TSC2 en bij E 16p13.3. Bij VCF kan je bij D VCF of Di George invullen en dan bij E 22q11 deletie. Bij zoeken naar patiënten met dit syndroom kan de onderzoeker op alle 3 de zoektermen zoeken om alle patiënten te vinden. G. Metabole aandoening: omdat niet altijd bekend is welke mutatie hieraan ten grondslag ligt is ervoor gekozen dit als apart item te vermelden. Noteren als bijvoorbeeld: PKU, MCAD, etc. dan wel Mitochondrieel, Peroxismaal, Lysosomaal. H. Jaartal genetisch onderzoek in jjjj. Indien hier bijvoorbeeld 1996 staat is het duidelijk dat bij deze patiënt nog geen SNParray of WES gedaan is. I. Overige oorzaak is de verzameling van veel (mogelijke) oorzaken. Bijvoorbeeld: cerebrale aanlegstoornis, asfyxie, hypoglycemie, FAS (Foetaal Alcohol Syndroom), prematuur, dysmatuur, infectie (CMV, rubella, toxoplasmose, strepb) ongeval. Duidelijk een? erbij vermelden als de diagnose niet zeker is. J. Onbekend: invullen met ja of leeglaten. Indien ja is ingevuld kan het jaartal genetisch onderzoek H belangrijk zijn. Ik heb de zorgadministratie gevraagd om van de 2 Excel bestanden 1 bestand te maken met alle patiënten op alfabetische volgorde achternaam en bovengenoemde items. Helaas is dit nog niet gerealiseerd, anders had ik graag het Excel bestand willen laten zien. Route en borging In de Pilot heb ik collegae gevraagd per woning de diagnoses in te vullen en de doktersassistentes hadden hiervoor tijd in de agenda s ingepland. Dit werd toch als zeer tijdrovend gezien en niet wenselijk gezien de werkdruk bij krappe formatie AVG. Hoewel dit wel een methode zou zijn om in snelle tijd de database te vullen heb ik er toch voor gekozen om dit niet per woning te doen. In overleg met collegae en doktersassistentes is gekozen om het invullen van de database te koppelen aan het AVG consult (Periodiek Geneeskundig Onderzoek). Het streven is alle patiënten 1 keer per jaar (psychofarmaca,
epilepsie, etc.) of 1 keer per 2 jaar te zien. Een deel van de patiënten wordt meerdere keren per jaar gezien. Als het invullen van de database hier aan gekoppeld is, is de verwachting dat in ruim 2 jaar de database gevuld is. De doktersassistentes bereiden een AVG consult (PGO) voor en zorgen dan (volgens een protocol) dat de ingevulde vragenlijsten van de begeleiding, uitslagen periodiek lab, historie van de patiënt etc. als een pakketje in het postvak van de AVG terecht komt. Hier gaat nu een A4-tje (het diagnoseformulier) aan toegevoegd worden met de items A tot en met J in tabelvorm waar het gewenste ingevuld kan worden. In het begin zal de toelichting hoe dit in te vullen, erbij gevoegd worden totdat collegae weten hoe het te doen. De doktersassistentes voegen dit toe aan hun protocol voorbereiden AVG consult. De doktersassistentes verzamelen deze formulieren. Ze houden bij van welke patiënt ze nog het formulier binnen moeten krijgen. Er is voor gekozen slechts 2 doktersassistentes het Excel bestand te laten vullen om het invullen zo uniform mogelijk te laten zijn. Het eerste half jaar zullen de formulieren eerst door mij gezien worden om eventuele onduidelijkheden eruit te halen en zo nodig het format of de invul-uitleg aan te passen. Hiervoor zal tijd in mijn agenda gepland worden. Ook als alle patiënten voor een AVG consult (PGO) zijn geweest zal het formulier nog aan de stukken voor voorbereiden van dit consult worden toegevoegd om zo eventuele gemiste patiënten alsnog in te voeren en om eventuele aanpassingen bij nieuwe diagnoses te kunnen invoeren. Wanneer er een brief van de klinisch geneticus binnen komt zal deze, inclusief diagnoseformulier, in het postvak van de AVG gelegd worden. Ook bij nieuwe patiënten zal een diagnoseformulier toegevoegd worden aan de informatie nodig voor het eerste AVG consult. Door toevoeging diagnoseformulier bij de AVG consulten van de huidige patiënten, alle nieuwe patiënten en bij nieuwe diagnoses en door bijhouden ontvangen formulieren en invullen database door doktersassistentes denk ik dat het project voldoende geborgd is. Over een half jaar zal evaluatie van dit kwaliteitsproject in het artsenoverleg (met de doktersassistente) volgen. Conclusie Het liefst had ik in korte tijd een volledig ingevulde, goed functionerende database gecreëerd echter het advies van vrijwel alle AIOS-AVG s van de afgelopen opleidingsjaren en mijn opleider was: houdt het klein. Reden om al bij het begin van mijn kwaliteitsproject het doel te beperken tot het maken van een format van deze database en aanbevelingen hoe deze in te vullen. Gezien het draagvlak bij collegae voor deze database en mijn eigen enthousiasme met betrekking tot genetische diagnoses verwacht ik dat dit project niet eindigt bij het einde van mijn opleiding. Met behulp van de doktersassistentes denk ik ook dat het project voldoende geborgd is. Door niet diagnoses per woning in te vullen maar te koppelen aan AVG consulten bestaande en nieuwe patiënten en aan uitslagen van de klinisch geneticus denk ik dat de compliance van collegae voldoende hoog blijft.
Door het doen van de pilot werd al snel duidelijk dat het invullen niet zo makkelijk was als gedacht en ik daarna een format kon maken dat wel makkelijker in te vullen is. Verrassend was dat het helemaal niet eenvoudig bleek een Excel bestand van alle patiënten van Zozijn te krijgen. Gelukkig was een secretaresse van de zorgadministratie bereid me hierbij te helpen. Mijn collega AIOS AVG heeft in haar kwaliteitsproject onderzocht hoe voor elke patiënt waar een syndroom/genetische afwijking bekend is de daarbij horende Health Watch te koppelen is. Als mijn database ingevuld is kan een gevonden health watch bij andere patiënten met hetzelfde syndroom toegevoegd worden. Indien er in de toekomst weer een vraag komt met betrekking tot patiëntengroepen met een bepaalde oorzaak van de verstandelijke beperking (syndromen poli s, wetenschappelijk onderzoek etc.) zullen we makkelijker de betreffende patiënten van Zozijn kunnen opzoeken. Literatuur 1. Medische zorg voor patiënten met een verstandelijke beperking. Braam et al. Prelum, 2014 2. Zorgaanbod AVG 2012 (Website NVAVG) 3. http://www.rarechromo.org