DHC morfologie Wendy Stevens, Mariëlle Wondergem en Ellen Kramer

Transcriptie

1 DHC morfologie 2016 Wendy Stevens, Mariëlle Wondergem en Ellen Kramer

2 Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg (IGZ) Naam: Organisatie: M.J. Wondergem VU medisch centrum Ik heb geen 'potentiële' belangenverstrengeling Ik heb de volgende mogelijke belangenverstrengelingen: Type van verstrengeling / financieel belang Naam van commercieel bedrijf Ontvangst van subsidie(s)/research ondersteuning: Ontvangst van honoraria of adviseursfee: Lid van een commercieel gesponsord speakersbureau : Financiële belangen in een bedrijf (aandelen of opties): Andere ondersteuning (gelieve te specificeren): Wetenschappelijke adviesraad:

3 Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg (IGZ) Naam: Organisatie: W.B.C. Stevens Radboud Universitair Medisch Centrum Nijmegen Ik heb geen 'potentiële' belangenverstrengeling Ik heb de volgende mogelijke belangenverstrengelingen: Type van verstrengeling / financieel belang Naam van commercieel bedrijf Ontvangst van subsidie(s)/research ondersteuning: Ontvangst van honoraria of adviseursfee: Lid van een commercieel gesponsord speakersbureau : Financiële belangen in een bedrijf (aandelen of opties): Andere ondersteuning (gelieve te specificeren): Wetenschappelijke adviesraad:

4 Belangenverklaring In overeenstemming met de regels van de Inspectie van de Gezondheidszorg (IGZ) Naam: Organisatie: P.A. Kramer Isala, Zwolle Ik heb geen 'potentiële' belangenverstrengeling Ik heb de volgende mogelijke belangenverstrengelingen: Type van verstrengeling / financieel belang Naam van commercieel bedrijf Ontvangst van subsidie(s)/research ondersteuning: Ontvangst van honoraria of adviseursfee: Lid van een commercieel gesponsord speakersbureau : Financiële belangen in een bedrijf (aandelen of opties): Andere ondersteuning (gelieve te specificeren): Wetenschappelijke adviesraad:

5 Jonge man, 32 jaar Patiënt 1 Bij bloedbank laag Hb gevonden Huisarts bevestigt laag Hb en vindt lage trombo en verwijst naar hematoloog

6 Hematoloog Anamnese: weinig klachten, wat moe de laatste tijd en bleek LO: bleke man, lever/ milt niet palpabel, geen klieren

7 Patiënt 1-vervolg- Hematoloog: laboratoriumonderzoek: Bepaling Uitslag Hb 6,3 MCV 105 Leukocyten 3,0 Lymfocyten 1,8 Neutrofielen 1,2 Trombocyten 79 LDH 310

8 Beenmerg

9 Beenmerg

10 Beenmerg

11 Beenmerg

12 Beenmerguitslag Hypercellulair beenmergaspiraat met dysplasie in alle cellijnen, meest uitgesproken in de megakaryopoiese. Percentages dysplasie: megakaryopoiese: 90%, erytropoiese: 23% en granulopoiese: 18%. Er is een toename van de erytropoiese (64%). Geen toename van blasten (1%). Geen Auerse staven gezien.

13 Verder onderzoek Cytogenetica: complex afwijkend Moleculaire diagnostiek: geen afwijkingen Flowcytometrie: geen aanwijzingen voor dysplasie, namelijk geen toename van blasten, geen aberranties, geen rijpingsstoornissen

14 Vraag 1 Wat is uw diagnose? 1. MDS, RCMD 2. MDS, RAEB-1 3. MDS-RA 4. MDS, RAEB-II

15 Vraag 1 Wat is uw diagnose? 1. MDS, RCMD 2. MDS, RAEB-1 3. MDS-RA 4. MDS, RAEB-II

16 Beloop Patiënt verslechtert in 3 maanden snel Hb daalt verder Trombopenie meer uitgesproken (30)

17 Vraag 2 U prikt een nieuw beenmerg, wat vraagt u aan? 1. Cytogenetica, flowcytometrie, morfologie 2. Morfologie alleen snelle beoordeling op %blasten 3. Morfologie beoordeling + kleuringen 4. Morfologie en cytogenetica

18 Vraag 2 U prikt een nieuw beenmerg, wat vraagt u aan? 1. Cytogenetica, flowcytometrie, morfologie 2. Morfologie alleen snelle beoordeling op %blasten 3. Morfologie beoordeling + kleuringen 4. Morfologie en cytogenetica

19 Beenmerg Sudan Black

20 Beenmerg Sudan Black

21 Wat is nu uw diagnose? 1. MDS, RCMD 2. MDS, RAEB-I 3. MDS-RA 4. MDS, RAEB-II Vraag 3

22 Wat is nu uw diagnose? 1. MDS, RCMD 2. MDS, RAEB-I 3. MDS-RA 4. MDS, RAEB-II Vraag 3 Patiënt wordt nu behandeld als AML Moraal van het verhaal: hypercellulariteit leidt soms tot fletse kleuren waardoor Auerse staven worden gemist, doe dan een Sudan black of kleur opnieuw

23 Ik zie, ik zie

24 Ik zie, ik zie casus 1

25 Slecht gedifferentieerd Enige positieve kleuring: keratine 7 carcinoom

26 Ik zie, ik zie casus 2

27

28 Melanoom In het verleden melanoom op oorschelp, waarvoor re-excisie en lymfekliertoilet Nu pancytopeen

29 Patiënt 2 Mw B, 19 jaar RvK: anemie VG: 2010 analyse EBV, toen bij toeval gevonden anemie Geduidt als ijzergebrek bij menstruaties 2012 intermitterende icterus: Gilbert Klachten: moe en duizelig

30 laboratoriumwaarden Hb 6.1 mmol/l Leucocyten 6.7 x 10 9 /l Trombocyten 311 x 10 9 /l MCV 90 fl Bilirubine 40 μmol/l Ferritine 209 μmol/l Differentiatie:

31

32 Vraag 4 Wat bepaalt u vervolgens? 1. ijzerstatus 2. vitamine B12 en foliumzuur 3. reticulocyten en haptoglobine 4. zink

33 Vraag 4 Wat bepaalt u vervolgens? 1. ijzerstatus 2. vitamine B12 en foliumzuur 3. reticulocyten en haptoglobine 4. zink

34 IJzerverzadiging 79% Reticulocyten 48.5 x 10 9 /l Haptoglobine 0.73 g/l Foliumzuur en vit B12 normaal

35 Vraag 5 Wat nu? 1. Coombs test 2. EBV serologie 3. Beenmergonderzoek 4. gastroscopie

36 Vraag 5 Wat nu? 1. Coombs test 2. EBV serologie 3. Beenmergonderzoek 4. gastroscopie

37 Beenmerg:

38

39

40

41

42 Vraag 6 Wat nu? 1. Flowcytometrie en cytogenetica met vraagstelling MDS 2. Methylmalonzuur bepalen 3. Soluble CD25 ivm hemofagocytose 4. Genetisch onderzoek

43 Vraag 6 Wat nu? 1. Flowcytometrie en cytogenetica met vraagstelling MDS 2. Methylmalonzuur bepalen 3. Soluble CD25 ivm hemofagocytose 4. Genetisch onderzoek

44 Diagnose Bleek CDA type 2 (van de 4) Homozygote of compound heterozygote mutatie van SEC23B Leeftijd diagnose 4 mnd-65 jr, mediaan 16 jr Merendeel krijgt splenomegalie Splenectomie kan soms weer transfusieonafhankelijkheid geven

45 Ik zie, ik zie

46 Ik zie, ik zie, casus 3 Monteferrario et al, NEJM 2014;370(3):245

47 Grey platelets

48 Ik zie ik zie, casus 4

49 Ewing sarcoom

50 Ik zie, ik zie, casus 5

51 Leishmania

52 Patiënt 3 Vrouw 62 Voorgeschiedenis: Hypothyreoidie, hypertensie 2011 vernauwing bij coloscopie i.v.m. diverticulits, laag gradige poliep, buikwand breuk Anamnese: Geen B-symptomen Lichamelijk onderzoek: geen bijzonderheden geen palpabele klieren geen vergrote milt

53 Patiënt 3 Aanvullend laboratorium onderzoek Hb 8.1 mmol/l Leuk 30 x 10 9 /l Dif: neutrofiel 8% Lymfocyten: 88% Monocyten: 4% Trombo 132 x 10 9 /l

54 Patiënt 3, perifeer bloed X 40 Olie x 63

55 Vraag 7 Wat is de volgende stap? 1. Beenmergonderzoek 2. Immuun fenotypering perifeer bloed 3. Beeldvormend onderzoek 4. Geen, ik weet de diagnose

56 Vraag 7 Wat is de volgende stap? 1. Beenmergonderzoek 2. Immuun fenotypering perifeer bloed 3. Beeldvormend onderzoek 4. Geen, ik weet de diagnose

57

58

59 Patiënt 3 Immuun fenotypering: CD45+/SS- CD3- ccd3+ CD4+ CD8- CD2+ CD5+ CD7+ HLADR- CD38+ CD56- CD16- CD57- CD127+ CD25- TCRab- CD1- TdT-.

60 Vraag 8 Wat is uw diagnose? 1. Chronische lymfatische leukemie 2. T-prolymfocytenleukemie 3. B-prolymfocytenleukemie 4. Small lymfocytic lymphoma

61 Vraag 8 Wat is uw diagnose? 1. Chronische lymfatische leukemie 2. T-prolymfocytenleukemie 3. B-prolymfocytenleukemie 4. Small lymfocytic lymphoma Cytogenetisch aanvullende gegevens: Karyotypering; 46,XX[1] Interfase FISH: TCL1 (14q32) rearrangement aanwezig [85/100]

62 Ik zie, ik zie

63 Ik zie, ik zie, casus 6

64 Ik zie, ik zie casus 6

65 Ik zie, ik zie, casus 6

66 M. Gaucher Man middelbare leeftijd, ziekte van Gaucher en multiple myeloom

67 Ziekte van Gaucher Deficiëntie van lysosomaal glucocerebrosidase Glucocerebrosidase splitst glucocerebroside in glucose en lipiden Bij deficiëntie: stapeling van glucocerebroside en andere glycolipiden in de lysosomen van de macrofagen Diagnose: mutatie aantonen Verschillende vormen: neuropathisch en non neurpathisch

68 Gaucher Verschillende vormen, verschillende presentaties Type 3: presentatie op de kinderleeftijd, zeer zeldzaam, langzaam voortschrijdende aantasting van de hersenen Type 1, meest voorkomende: veel verschillende klinische kernmerken en symptomen, soms pas op volwassen leeftijd ontdekt, soms symptoomloos Algemeen kenmerk: splenomegalie

69 Patiënt 4 Vrouw, 60 jaar Wordt verwezen in verband met moeheid, blauwe plekken en is erg bleek Lab: Hb: 6,2; MCV: 76; leukocyten: 1,2 (neutro: 0,4; lymfo: 0,8); tromboyten: 38; LDH: 260

70 Beenmerg

71 Beenmerg

72

73

74 Moleculaire diagnostiek en cytogenetica Cytogenetisch onderzoek: 46XX, normaal vrouwelijk karyotype Overig: EVI-1 overexpressie, overige moleculaire diagnostiek liet geen afwijkingen zien

75 Vraag 9 Van welke maligniteit is hier sprake: 1. AML, EVI1+ 2. AML NOS 3. AML met lymfatische blasten 4. AML, megakaryoblastenleukemie

76 Vraag 9 Van welke maligniteit is hier sprake: 1. AML, EVI1+ 2. AML NOS 3. AML met lymfatische blasten 4. AML, megakaryoblastenleukemie

77 Ik zie, ik zie

78 Ik zie ik zie casus 7

79 Zegelcarcinoom Oudere dame met pancytopenie, diffuse intravasale stolling en blastaire cellen perifeer

80 Ik zie ik zie casus 8

81 Ik zie, ik zie, casus 8

82 Malaria

83 Malaria Hb 6.2 mmol/l Trombo 65 x 10 9 /l

84

85 Plasmodium ovale (subspecies walkerii) In Burundi geweest

86 Patiënt 5 Man, 44 jaar Leuco 438 x 10 9 /l Ht 0.31, Hb ntb Trombo 36 x 10 9 /l Differentiatie:

87

88

89 Denkt u AML of ALL? 1. AML 2. ALL 3. Geen flauw idee Vraag 10

90 Denkt u AML of ALL? 1. AML 2. ALL 3. Geen flauw idee Vraag 10

91

92 Denkt u AML of ALL? 1. AML 2. ALL 3. Geen flauw idee Vraag 11

93 Denkt u AML of ALL? 1. AML 2. ALL 3. Geen flauw idee Vraag 11

94 Vraag 12 Wat verwacht u bij cytogenetisch/moleculair onderzoek? 1. Normaal karyotype want is waarschijnlijk NPM-1 positief (cup like cells) 2. t(9;22) gezien leucocytose 3. FLT3ITD gezien leucocytose 4. Geen van bovenstaande

95 Vraag 12 Wat verwacht u bij cytogenetisch/moleculair onderzoek? 1. Normaal karyotype want is waarschijnlijk NPM-1 positief (cup like cells) 2. t(9;22) gezien leucocytose 3. FLT3ITD gezien leucocytose 4. Geen van bovenstaande

96 flowcytometrie

97 Vraag 13 Uw diagnose? 1. T-ALL 2. AML 3. B-ALL 4. B cel lymfoom

98 Vraag 13 Uw diagnose? 1. T-ALL 2. AML 3. B-ALL 4. B cel lymfoom Bleek t(4;11), MLL 11q23 positief

99 Ik zie, ik zie

100 Ik zie, ik zie casus 9

101 Carcinoomcellen

102 Ik zie, ik zie Casus 10 BM x40 BM x 20

103 Neuroblastoom

104 Man 62 jr Patiënt 6 Voorgeschiedenis: blanco Anamnese: Langzaam ontstane vermoeidheid, nachtzweten +, geen koorts of infecties Lichamelijk onderzoek: Geen klieren palp, milt tot 14 cm onder de ribbenboog

105 Patiënt 6 Aanvullend laboratorium onderzoek Hb 7,4 mmol/l Leuko 57,7 x 10 9 /l Dif: neutro 10% Lymfocyten: 90% Trombo 109 x 10 9 /l LDH 497 U/l

106 Perifeer bloed Olie x63 x40

107 Vraag 14 Wat voor een aanvullende diagnostiek 1. immuun fenotypering perifeer bloed 2. beenmerg 3. Beeldvorming 4. geen extra onderzoek noodzakelijk

108 Vraag 14 Wat voor een aanvullende diagnostiek 1. immuun fenotypering perifeer bloed 2. beenmerg 3. Beeldvorming 4. geen extra onderzoek noodzakelijk

109

110

111

112

113 Immuun fenotypering: Patiënt 6 CD19+, CD20+, CD22+, CD5+, Ig kappa +, HLA-DR+, CD231, CD24+, CD11c -, CD25-, CD103-, CD 79b+, CD10-, FMC7-, IgM ++, IgD +.

114 Vraag 15 Uw diagnose: 1. Splenic marginal zone lymphoma 2. B-prolymfocyten leukemie 3. Small lymphocytic lymphoma 4. Anders

115 Vraag 15 Uw diagnose: 1. Splenic marginal zone lymphoma 2. B-prolymfocyten leukemie 3. Small lymphocytic lymphoma 4. Anders

116 Morfologisch T-PLL versus B- PLL T-PLL B- PLL

117 Ik zie, ik zie

118 ik zie, ik zie, casus 11

119 Ik zie, casus 11

120

121 Kleincellig longcarcinoom

122 Ik zie, ik zie, Casus 12

123 Mononucleolis infectiosa

124 Patiënt 7 Man, 57 jaar, komt bij de huisarts vanwege vermoeidheid, nachtzweten en temperatuursverhoging, kan zijn werk als vrachtwagenchaffeur niet volhouden, Lichamelijk onderzoek: lever en milt g.b. Wel klieren in hals en grote klier in rechter lies.

125 laboratoriumonderzoek Bepaling Uitslag Hb 7,8 MCV 92 Leukocyten 12,8 Neutrofiele granulocyten 4,2 Lymfocyten 8,6 Trombocyten 53 Reticulocyten 18 LDH 325 Haptoglobine <0.05

126

127

128 Vraag 16 Welk onderzoek is als eerste geïndiceerd? 1. MRI, PET-CT en beenmergonderzoek 2. Fenotypering lymfocyten bloed 3. Beenmergonderzoek 4. Geen van alle, afwachten en over 3 maanden een vervolg consult

129 Vraag 16 Welk onderzoek is als eerste geïndiceerd? 1. MRI, PET-CT en beenmergonderzoek 2. Fenotypering lymfocyten bloed 3. Beenmergonderzoek 4. Geen van alle, afwachten en na 3 maanden vervolgconsult

130

131

132

133 Vraag 17 Wat is hier aan de hand? 1. Reactief beeld 2. Technisch probleem: slechte compensatie 3. Er zou sprake kunnen zijn van een B-cel maligniteit 4. Er is sprake van een B-cel maligniteit

134 Vraag 17 Wat is hier aan de hand? 1. Reactief beeld 2. Technisch probleem: slechte compensatie 3. Er zou sprake kunnen zijn van een B-cel maligniteit 4. Er is sprake van een B-cel maligniteit

135 Vraag 18 Van welke 2 maligniteiten is hier meest waarschijnlijk sprake? 1. BCLL met mantelcellymfoom 2. BCLL met prolymfocyten leukemie 3. Mantelcellymfoom met prolymfocytenleukemie 4. Mantelcellymfoom met B-ALL

136 Vraag 18 Van welke 2 maligniteiten is hier meest waarschijnlijk sprake? 1. BCLL met mantelcellymfoom 2. BCLL met prolymfocyten leukemie 3. Mantelcellymfoom met prolymfocytenleukemie 4. Mantelcellymfoom met B-ALL

137 Nadere analyse B-cellen Immers, er lijken 2 populaties B-cellen aanwezig die beide kappa+ zijn Iets sterker Kappa+ monoklonaal Iets zwakker kappa+, monoklonaal

138 Immers: De grotere CD19+ cellen zijn sterker kappa+ en de kleinere cellen zwakker kappa+

139 Patiënt 8 Man, 74 jaar, enkele kliertjes in de hals, is afgevallen en huisarts verwijst hem voor een cytologische punctie van een klier

140 Ongeveer 70% B-cellen: wat is er aan de hand???

141 Beloop Gezien deze uitslag wordt patiënt verwezen naar de hematoloog, ondertussen snel progressieve trombopenie Ondertussen eveneens snel progressieve lymfadenopathie Bij eerste consult direct typering bloed

142

143 Analyse B-cellen bloed

144 Vraag 19 Is hier sprake van een afwijkende B-cel populatie? 1. Nee, CD5+ B-cellen zijn reactief 2. Nee, de B-cellen zijn polyklonaal 3. Ja, CD5+ B-cellen mogen niet in bloed voorkomen 4. Ja, niet alle B-cellen mogen CD5+ zijn

145 Vraag 19 Is hier sprake van een afwijkende B-cel populatie? 1. Nee, CD5+ B-cellen zijn reactief 2. Nee, de B-cellen zijn polyklonaal 3. Ja, CD5+ B-cellen mogen niet in bloed voorkomen 4. Ja, niet alle B-cellen mogen CD5+ zijn

146 Vraag 20 Wat is uw vervolg onderzoek? 1. Geen, er zijn geen afwijkingen 2. Cytogenetica op chromosomale afwijkingen 3. Klonaliteitsbepaling op DNA-niveau 4. MRI: aantal klieren en localisatie is belangijker dan klonaliteit

147 Vraag 20 Wat is uw vervolg onderzoek? 1. Geen, er zijn geen afwijkingen 2. Cytogenetica op chromosomale afwijkingen 3. Klonaliteitsbepaling op DNA-niveau 4. MRI: aantal klieren en localisatie is belangijker dan klonaliteit

148 IgH genherschikking

149 Conclusie Biclonale maligniteit: de ene maligne B-cel is kappa+, de andere is lambda+

150 Ik zie, ik zie

151 Ik zie ik zie casus 12

152 Ik zie ik zie casus 12

153 Burkitt lymfoom

154 Patiënt 9 Dhr X, EHBO Pijn op de borst, gebruikt hiervoor ibuprofen Gestopt met drinken (>10 E /dg) 5 dg geleden Al langer moe Tachycard 140/min, BP 110/60 mm Hg Hb < 2.5 mmol/l Leuco 26.8 x 10 9 /l Trombo 239 x 10 9 /l

155 Vraag 21 Wat nu? (Meerdere antwoorden toegestaan) 1. Kruisbloed afnemen 2. Transfunderen met gefiltreerde ery s 3. Zuurstof 4. Reticulocyten en coombs bepalen 5. IJzerstatus bepalen

156 Vraag 21 Wat nu? (Meerdere antwoorden toegestaan) 1. Kruisbloed afnemen 2. Transfunderen met gefiltreerde ery s 3. Zuurstof 4. Reticulocyten en coombs bepalen 5. IJzerstatus bepalen

157 Reticulocyten 332 x 10 9 /l MCV 102 fl Ferritine 35 μg/l Ijzerverzadiging 10 % TYBC 55 Coombs negatief Differentiatie:

158

159

160 Vraag 22 Aan welke diagnose denkt u? 1. ijzergebreksanemie 2. Coombs negatieve hemolyse 3. Myelodysplasie 4. Gemengde deficientie 5. Anders nl

161 Vraag 22 Aan welke diagnose denkt u? 1. ijzergebreksanemie 2. Coombs negatieve hemolyse 3. Myelodysplasie 4. Gemengde deficientie 5. Anders nl

162 Vraag 23 Wat gaat u doen? 1. Beenmergonderzoek 2. Vitamine B12 en foliumzuur bepalen 3. gastroscopie

163 Vraag 23 Wat gaat u doen? 1. Beenmergonderzoek 2. Vitamine B12 en foliumzuur bepalen 3. gastroscopie

164

165

166

167

168 Vraag 24 Aan welke diagnose denkt u nu? 1. ijzergebreksanemie 2. gecombineerde deficientie 3. myelodysplasie 4. iets anders namelijk:.

169 Vraag 24 Aan welke diagnose denkt u nu? 1. ijzergebreksanemie 2. gecombineerde deficientie 3. myelodysplasie 4. iets anders namelijk:.

170 Beloop Op afdeling opeens enorme hoeveelheid melena geloosd. Patient bleek achteraf toch ook eerder grote hoeveelheden vreemd ruikende ontlastig gehad te hebben.

171 Foto gastroscopie PA diagnose: GIST

172 Patiënt 10 Man 62 jr Voorgeschiedenis: 2014 dec: reumafactor negatieve oligo-artiritis Anamnese Sinds 4 wkn doof gevoel in de kin, ontsteking van de kies verder geen klachten de laatste periode Lichamelijk onderzoek Matig ziek, Cor syst soufle, abd geen splenomegalie, lever tikt iets aan geen klieren palp in hals oksels en liezen

173 Patiënt 10 Aanvullend laboratorium onderzoek Hb 5,5 mmol/l Leuk 10,9 x 10 9 /l Trombo 42 x 10 9 /l LDH 1632 U/l

174 pb x40 Perifeer bloed Pb olie x 63

175 Wat wilt als volgend onderzoek: Vraag Echo abdomen 2. PET-scan 3. Beenmerg 4. Immuun fenotypering perifeer bloed 5. Geen aanvullend onderzoek nodig

176 Wat wilt als volgend onderzoek: Vraag Echo abdomen 2. PET-scan 3. Beenmerg 4. Immuun fenotypering perifeer bloed 5. Geen aanvullend onderzoek nodig

177

178

179 Immuun fenotypering: Patiënt 10 CD45+/SS CD19+ Iglambda+ CD10+- CD20+ CD38+ HLADR+ CD23- FMC7+ CD79b+ IgM++ IgD- CD22+ CD24+ CD43+ CD81+ CD200- CD180- CD305-.

180 Vraag 26 Welke aanvullende informatie wilt u nog hebben: 1. PET-scan 2. Histologisch biopt 3. Geen aanvullende diagnostiek noodzakelijk

181 Vraag 26 Welke aanvullende informatie wilt u nog hebben: 1. PET-scan 2. Histologisch biopt 3. Geen aanvullende diagnostiek noodzakelijk

182 BM olie x63 beenmerg BM x40

183 Casus 3 Beenmerg biopt: tumorcellen kleuren sterk aan in de CD20 en CD79a kleuringen en matig in de CD10. TdT, CD34, bcl2 en bcl6 zijn negatief FISH: geen translocatie (18q21), geen t(8;14)(q24;q32), geen t(8q24)

184 Wat is uw diagnose? Vraag Burkitt lymfoom 1. Leukemisch DLBCL 1. ALL

185 Wat is uw diagnose? Vraag Burkitt lymfoom 1. Leukemisch DLBCL 1. ALL

186 Patiënt 10

187 Patiënt 11 Man, 64 jaar, wordt verwezen door de huisarts naar de neuroloog in verband met plotseling ontstaan van insulten De neuroloog vraag de internist in consult vanwege een lymfocytose De internist vraagt een fenotypering van bloed

188

189

190

191

192 Wat is hier aan de hand? Vraag Er is een folliculair lymfoom, CD10+, kappa+ 2. Er is een T-cel lymfoom, CD4+ CD8+ 3. Er is een rijpe B-cel maligniteit én een CD 10+ B-cel maligniteit 4. Er is een rijpe B-cel maligniteit én een CD10+ myeloïde maligniteit

193 Wat is hier aan de hand? Vraag Er is een folliculair lymfoom, CD10+, kappa+ 2. Er is een T-cel lymfoom, CD4+ CD8+ 3. Er is een rijpe B-cel maligniteit én een CD 10+ B-cel maligniteit 4. Er is een rijpe B-cel maligniteit én een CD10+ myeloïde maligniteit

194 Conclusie 2 maligniteiten: B-lymfoblastair lymfoom/ leukemie: bleek BCR/ABL positief te zijn Rijpe B-cel maligniteit, bleek bij pathologie cycline D1 positief: mantelcellymfoom, ondanks CD5-negatief

195 Verklaring CD19+ cellen waren ook CD13 en CD33 positief Dit waren de CD45 sterkere cellen, dus de Kappa+ Lymfoom cellen CD45 zwakke B-cellen waren CD10+

196 Patiënt 12 Vrouw, 33 jaar komt bij de huisarts vanwege moeheid en blauwe plekken Huisarts vindt een trombopenie Bepaling Uitslag Hb 7,8 Leukocyten 5,2 Neutrofiele granulocyten 2,1 Lymfocyten 3,1 Trombocyten 5

197 Beloop Trombopenie bleek steroïdresistent Er wordt een beenmergpunctie verricht:

198

199

200

201

202

203 Beenmergonderzoek Zeer celrijk beenmerg met 53% lymfocyten verspreid en daarnaast velden lymfocyten Goed prolifererende granulopoiese en erytropoiese Geen dysplasie Megakaryopoiese ontbreekt vrijwel helemaal (in 6 preparaten 1 megakaryocyt gevonden)

204 Vraag 29 Wat is nu uw vervolgonderzoek 1. Fenotypering lymfocyten beenmerg 2. Fenotypering MDS beenmerg 3. Fenotypering lymfocyten bloed 4. Fenotypering MDS bloed

205 Vraag 29 Wat is nu uw vervolgonderzoek 1. Fenotypering lymfocyten beenmerg 2. Fenotypering MDS beenmerg 3. Fenotypering lymfocyten bloed 4. Fenotypering MDS bloed

206 Screening beenmerg 1

207

208

209

210

211 Vraag 30 Wat is uw diagnose? 1. Er is een T-ALL 2. Er is een B-ALL 3. Er is een CD10+ B-NHL 4. Reactieve B-cel lymfocytose

212 Vraag 30 Wat is uw diagnose? 1. Er is een T-ALL 2. Er is een B-ALL 3. Er is een CD10+ B-NHL 4. Reactieve B-cel lymfocytose

213 Vraag 31 Wat is de verklaring voor de trombopenie? 1. MDS gezien de fenotypering 2. Auto-immuuntrombopenie omdat er bij fenotypering een lymfoom gevonden is 3. Auto- immuuntrombopenie gezien de reactieve B-cel lymfocytose 4. Geen verklaring, nader onderzoek is gewenst

214 Vraag 31 Wat is de verklaring voor de trombopenie? 1. MDS gezien de fenotypering 2. Auto-immuuntrombopenie omdat er bij fenotypering een lymfoom gevonden is 3. Auto- immuuntrombopenie gezien de reactieve B-cel lymfocytose 4. Geen verklaring, nader onderzoek is gewenst

215 Vervolg Voorlopige diagnose amegakaryocytaire trombopenie wordt gesteld Uitsluiten: beginnende aplasie Nader labonderzoek: milde hemolyse PNH onderzoek werd ingezet Cytogenetica werd ingezet

216

217

218 Vraag 32 Wat is nu uw diagnose 1. Auto-immuuntrombopenie bij lymfoom 2. Reactieve auto-immuuntrombopenie 3. Diagnose PNH is met zekerheid gesteld 4. PNH kloon aanwezig, svp vervolgen

219 Vraag 32 Wat is nu uw diagnose 1. Auto-immuuntrombopenie bij lymfoom 2. Reactieve auto-immuuntrombopenie 3. Diagnose PNH is met zekerheid gesteld 4. PNH kloon aanwezig, svp vervolgen

220 Einde

221 Einde THNX Mariëlle Wendy Ellen