CONGENITALE NIERAANDOENINGEN

Maat: px

Weergave met pagina beginnen:

Download "CONGENITALE NIERAANDOENINGEN"

Emilie Pieters
10 jaren geleden
Aantal bezoeken:

1 CONGENITALE NIERAANDOENINGEN 1. Hypoplasie = Te weinig aanleg van overigens normaal nierweefsel A. Agenese:Geen ureterknop gevormd Unilateraal bij 1/ % geass urogenitale afwijkingen) Bilateraal 1/7000 1/10000 Oligohydramnios longhypoplasie & Pottersyndroom neonatale sterfte B. Hypoplasie: te weinig nefronen Te weinig splitsing ureterknop Te weinig nefron-inductie Combinatie Geeft hypertrofie van de nefronen focale sclerose te weinig nefronen progressief instellende NI Prognose afh van aantal gevormde nefronen Beeld: normale of kleine nieren 2. Dysplasie = aanlegfout premaigne! Malformatie mstl door obstructie-atresie van kelk of ureter o Hoge obstructie (nierbekken) volledig abnormale nier o Lage obstructie (blaashals, uretraklep) enkel laatst gevormde nefronen zijn abnormaal Kan in kader genetische aandoening: beide nieren abnl, meestal talrijke cysten Histologie: fout in de inductie fout weefsel in de nier o Peritubulair glad spierweefsel o Kraakbeen o Resten van nefrogene ampulla o Aplasie, cysten

Hypoplasie: te weinig nefronen Te weinig splitsing ureterknop Te weinig nefron-inductie Combinatie Geeft hypertrofie van de nefronen focale sclerose te weinig nefronen progressief instellende NI

2 ERFELIJKE NIERZIEKTEN 1. Autosomaal dominante Polycystose Voorkomen: 1/400 1/1000 Opm: Vrij frequent voor autosomaal dominante ziekte veel spontane mutaties de novo Altijd bilateraal! 2 types: o 85%: PKD1 = Genetisch defect chrom 16 overexpressie polycystine = transmembraaneiwit cellen hechten aan elkaar en aan extracell matrix cysten o 15%: PKD2 = genetisch defect chrom 4 overexpressie eiwit dat polycystine transporteert en verankert. Meer gunstige prognose. Symptomen o Renaal: Start op volwassen lft (cysten groot genoeg). Hematurie (micro/macroscopisch) Pijn in nierstreek door bloeding in cyste spanning/druk Indien bloed niet kan afgevoerd worden lijkt op koliek Infectie cyste hoge koorts! R/: AB (quinolone) langdurig (6w) want cyste niet altijd in contact met urine Secundaire Hypertensie Anemie: weinig uitgesproken en pas laat wegens lang behoud EPOproductie in interstitium Géén verhoogd risico op cancerisatie cysten (<-> Von Hippel-Lindau) o Extrarenaal: Levercysten (70% > 60j) Pancreascysten Liesbreuken Darm: Verhoogd risico op diverticulose Klepinsuff: aorta, mitralis, tricuspid Intracerebrale aneurysmata (freq met lft)

overexpressie eiwit dat polycystine transporteert en verankert. Meer gunstige prognose. Symptomen o Renaal: Start op volwassen lft (cysten groot genoeg).

3 Diagnose Macroscopische diagnose! echo Opm: screening pas zinvol vanaf jaar, daarvoor cysten makkelijk gemist wg te klein Evt CT = gevoeliger maar duur geen routine Prognose o Nierinsuff bij 70-75% o Neg Beïnvloed door Jonge Leeftijd bij diagnose Hypertensie (controleren!) Zwarte ras Mannelijk geslacht Type 1 PKD R/: o experimenteel Somatostatine Vaptanen: verlagen vochtinstroom in cysten o Anti-hypertensiva: ACE-I/ sartanen o Pijnbehandeling o Infectie: AB quinolonen 6w 2. Autosomaal recessieve polycystose (Fanconi) Incidentie: 1/ /40000 Obligaat samen met leverfibrose! Defect gen op chromosoom 6p21 fibrocystine EGF-like Radiaire tubuleuze cysten op verloop tubuli colligentes 2 vormen o Ernstig: Prenataal Nierinsuff oligohydramnios Potter syndroom longhypoplasie, misvormingen, 2 grote nieren moeilijke bevalling Vroegtijdige dood o Minder ernstig Langer overleven leverproblemen

Leeftijd bij diagnose Hypertensie (controleren!

4 3. Medullaire sponsnier (Cacchi Ricchi) incidentie: 1/5000 1/20000 erfelijk? Autosomaal dominant? Ontwikkelingsstoornis verwijding medullair deel van de urinaire verzamelbuizen, kan evt unilateraal en focaal zijn Symptomen (vaag!) o Op volwassen lft : j o Microsc of macrosc hematurie o Urinaire infecties o +/- Concentratiestoornissen (urine) o +/- Distale renale acidose o +/- hyperca-urie +/- nefrolithiasis o zeer zelden nierinsuff diagnose: i.v. pyelografie typisch beeld: met contrast gevulde verzamelbuisjes = fijne radiaire streepjes op nierpapillen gecentreerd 4. Medullaire cystenier cysten in de medulla + interstitiële fibrose ontdubbelde tubulaire BM

) o Op volwassen lft : 40-50 j o Microsc of macrosc hematurie o Urinaire infecties o +/- Concentratiestoornissen (urine) o +/- Distale renale acidose o +/-

5 2 vormen o Autosomaal recessief (Fanconi) Kinderen Nierinsuff na enkele jaren Polyurie (opnieuw bedwateren) : interstitiële fibrose cortico-medullaire gradiënt, nodig voor concentratie vd urine, neemt af! Zoutverlies Tapetoretinale degeneratie blindheid (= syndr van Senior) Leverfibrose Afwijkingen kleine hersenen o Autosomaal dominant (milder) > 30 j Polyurie Zoutverlies Zelden nierinsuff 5. Syndroom van Alport Afwijking in niet-collageen deel van collageen type IV Dominant erfelijk Meestal X- gebonden o : minder ernstig ( nog deels normale collageen IV): nierinsuff rond 40-50j o : meer uitgesproken: nierinsuff vanaf 30 j Symptomen o Hematurie o Proteïnurie o perceptiedoofheid (aantasting BM binnenoor) o Cataract (aantasting BM oog) o Hypertensie o Progressieve nierinsuff diagnose: o grondige famiiale anamnese!! o Labo o audiogram o Soms biopsie ter bevestiging Histologie o Brede, hobbelige BM o Geen donkere band = lamina densa (= binnenste brede band BM waar coll IV zit) eerder fragmenten

Syndroom van Alport Afwijking in niet-collageen deel van collageen type IV Dominant erfelijk Meestal X- gebonden o : minder ernstig ( nog deels normale collageen IV): nierinsuff rond 40-50j o : meer

6 o Immunohistochemie: Controlekleuring: coll. IV alfa 1 Coll. IV alfa 3 kleurt niet aan! ( bij vrouwen partieel afwezig) Behandeling o Antihypertensiva om stadium van nierinsuff uit te stellen ACE-I (sartanen) o Transplantatie: bij 10% worden antistoffen gevormd tg normale coll IV alfa3 in de getransplanteerde nier anti-bm-glomerulonefritis CASUS, 17 j Bloed: K: 5,93 mmol/l licht verhoogd, geen onmiddellijke actie nodig Creatinine: 2,27 mg/dl egfr < 40 nierinsufficiëntie: acuut of chronisch? navragen HA: al stijging creatinine sinds 2-3 jaar CHRONISCH pre-renaal, renaal of post-renaal? Echo: normale grootte, geen argumenten voor obstructie niet post-renaal KO: geen hypovolemie niet pre-renaal Urine: o Totaal eiwit 6,01 g / 24u RENAAL! urine OZ doen!

IV alfa3 in de getransplanteerde nier anti-bm-glomerulonefritis CASUS, 17 j Bloed: K: 5,93 mmol/l licht verhoogd, geen onmiddellijke actie nodig Creatinine: 2,27 mg/dl egfr < 40

7 proteïnurie in de nefrotische range past bij renaal probleem maar GEEN nefrotisch syndroom want geen oedemen, geen hypoalbuminemie, geen hyperlipidemie o Stick: heem +++ proteïne +++ o sediment: RBC 257/µl, 80% dysmorf glomerulaire pathologie (Familiale) anamnese o Moeder & oom: niertransplant o Zus: hematurie maar nog nle nierfunctie (vrouw typisch milder verloop Alport want X-gebonden) o Gezichtsproblemen sinds enkele jaren o Lichte gehoorsvermindering ALPORT! Geen biopsie nodig ter diagnose! 6. Dunne basale membraanziekte Autosomaal dominant > symptomen o Microscopische dysmorfe hematurie op jonge leeftijd o zz lichte proteïnurie o Mstl: Geen afwijkende nierfunctie Geen nierinsuff Geen hypertensie Diagnose: grondige familiale anamnese = mstl voldoende, niet alijd biopsie nodig, soms (bij twijfel) ter bevestiging Histologiebeeld: Afwijkende dikte BM: normaal: 300 nm dunne BM-ziekte: < 200 nm

Gezichtsproblemen sinds enkele jaren o Lichte gehoorsvermindering ALPORT! Geen biopsie nodig ter diagnose! 6.

8 Andere erfelijke nefropathieën 1. Nagel-Patella syndroom Hematurie & proteïnurie Nierinsuff bij 10% Typisch afwijkingen van de nagels Hypoplastische patella Subluxatie Elleboogafwijkingen 2. Ziekte van Fabry Hematurie & proteïnurie Nierinsuff rond 50j Kleine angiohematomen huid Erfelijke tubulopathieën 1. Renale glucosurie 2. Cystinurie Transportstoornis voor bep AZ stenen 3. Tubulaire acidose Prox: gestoorde bicarb reabs Distaal: onvermogen H-secretie 4. Nefrogene DM 5. Hypofosfatemische rachitis Stoornis in fosfaatreabsorbtie in de PT 6. Cystinose Transportstoornis van cystine over lysosomale membraan nierinsuff op 5-6 j

Ziekte van Fabry Hematurie & proteïnurie Nierinsuff rond 50j Kleine angiohematomen huid Erfelijke tubulopathieën 1. Renale glucosurie 2.

Vergelijkbare documenten

Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom

Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke