ENCORE Expertisecentrum Angelman Syndroom

Transcriptie

1 ENCORE Expertisecentrum Angelman Syndroom Karen Bindels-de Heus kinderarts 9 november 2013 angelman@erasmusmc.nl

2 Historie fundamenteel onderzoek naar Angelman syndroom op afdeling Neuroscience o.l.v. Ype Elgersma wens vanuit oudervereniging PWAS en Nina Foundation tot klinisch centrum voor kinderen start in april 2010 sinds 2011 onderdeel ENCORE (TSC, NF1, CFC, Costello, fragiele X, neurogenetica) multidisciplinair team

3 ENCORE Angelman team Kinderneurologie Dr. Marie-Claire de Wit André Rietman Kindergeneeskunde Prof. Henriette Moll Karen Bindels-de Heus Dr. Carste Lincke Kinder- en jeugdpsychiatrie Leontine ten Hoopen Dr. Pieter de Nijs Dietiste Sylvia Walet Logopedie Cindy Navis Dr. Marie-Christine Franken Fysiotherapie volgt Klinische genetica Dr. Alice Brooks Dr. Henny Bruggenwirth Neurosciences Prof. dr. Ype Elgersma Doktersassistente Vashna Koebeer-Randjitsing

4 Gang van zaken EAS jaarlijks poli bezoek kinderneuroloog/ kinderarts 1e bezoek klinisch geneticus 1e 4 jaar, bij 7, 11, 15 en 18 jaar logopediste (en fysiotherapeut) bij 3, 7, 11, 15 en 18 jaar ontwikkeling- en gedragonderzoek overige artsen en onderzoeken zo nodig 24-h EEG/ video op indicatie eigen kinderarts en/ of neuroloog dagelijkse zorg Vashna Cindy

5 Stand van zaken EAS 81 kinderen gezien 42 jongens, 39 meisjes gemiddelde leeftijd 7.5 jaar 14 kinderen waren al in FU 5 kinderen uit buitenland nog 7 kinderen gezien met verdenking AS bij geen van hen alsnog diagnose AS gesteld bij 2 andere diagnose (Pitt-Hopkins en MECP2 duplicatie)

6 Eerste analyse bevindingen 1 e 70 kinderen door Karen Moor, keuze-studente bevindingen worden uitgewerkt tot internationale publicatie

7 Genetica

8 Genetica

9 Epilepsie e kinderen gestart met low glycemic index dieet (LGID)LGID

10 Motorische ontwikkeling 2014 aanstelling fysiotherapeut voor monitoring en begeleiding motorische ontwikkeling en analyse loopproblemen in puberteit

11 Ontwikkeling & gedrag bij 3, 7, 11, 15 en 18 jaar ontwikkeling- en gedragonderzoek in principe alles op 1 dag: korte kennismaking ontwikkelingsonderzoek onderzoek van contact-/communicatievaardigheden brede gedragsobservatie oudergesprek voor aanvullende informatie eventueel telefonisch overleg met dagverblijf/school adviesgesprek (kan ook telefonisch) uitgebreid verslag alle onderzoeksresultaten en adviezen

12 Ontwikkeling 53 kinderen ontwikkelingsonderzoek gehad soms discrepantie uitkomsten met rapportage dagelijks functioneren, mogelijk door interesse, splintervaardigheden en/ of korte aandachtsspanne

13 Ontwikkeling analyse gegevens, geno-fenotype? meer kinderen zien om Angelman ontwikkelingsprofiel en beloop in de tijd beter in kaart te krijgen ontwikkelen meer Angelman specifieke testen

14 Gedrag autistiforme kenmerken (stereotype bewegingen, rigiditeit) aanwezig, maar selectief en lijken grotendeels gerelateerd aan verstandelijke beperking prikkelverwerking vaak verstoord korte aandacht spanne, impulsiviteit en hyperactiviteit, bij aantal kinderen echt beperkend fysiek ongewenst gedrag (haren trekken, bijten, knijpen) in puberteit omslag: rustiger tot zelfs te rustig

15 Gedrag soms indicatie tot medicatie (methylfenidaat, risperdal, aripiprazole, dipiperon) met redelijk effect vragenlijsten/ testen niet altijd goed toepasbaar analyse gegevens, geno-fenotype? Angelman gedragsprofiel en beloop in de tijd beter in kaart krijgen ontwikkeling Angelman specifieke vragenlijsten/ testen

16 Communicatie 70 kinderen gezien door logopediste communicatie niveau s: 1 = communicatie met sensorische cues 2 = communicatie met objecten, foto s en picto s 3 = communicatie met spraak computer, ondersteunende gebaren en spraak analyse gegevens 1 e 26 kinderen vroeg beginnen met preverbale logopedie ter stimulering (non-verbale) communicatie lijkt belangrijk

17 Communicatie Cindy Navis analyse grotere groep en beloop in tijd geschoold in o.a. PECS en recent in PODD (Pragmatic Organisation Dynamic Display) project met KMD spraakcomputers contact met Milo, Nijmegen afdeling psychiatrie 2 kinderen met PVT (Pivotal Response Training)

18 Slaap veel ouders melden slaapproblemen actueel of in het verleden specifieke slaapvragenlijst niet bruikbaar zeker invloed lichamelijke factoren (mn epilepsie en GER) zeker ook invloed gedragsmatige factoren!

19 Slaap

20 Slaap ontwikkeling slaapprotocol (boekje) 2014 opstart slaaponderzoek: effect gedragsmatige begeleiding met boekje en slaapcoach? objectivering slaappatroon door slaapdagboek samenwerking met Slaapcentrum Wekerom

21 Groei overgewicht in deel van de kinderen relatieve gewicht neemt toe met de leeftijd overmatige interesse in eten (hyperfagie) terug naar de Angelman muis! groei en stofwisseling? effect voedingsbeperking op groei? aanpak hyperfagie stofwisselingsmetingen

22 Kwijlen aantal kinderen Botox injectie gehad met redelijk tot goed resultaat na 1 e en/ of 2 e injectie beslissing tot meer permanente ingreep dr Pullens, KNO-arts en Cindy Navis, logopediste aanspreekpunt voor diagnostiek en behandeling kwijlen overleg/ contacten met drooling poli Nijmegen

23 Verminderde botkwaliteit? bekend gegeven bij kinderen met een verminderde mobiliteit en/ of gebruik anti-epileptica Angelman syndroom nog specifieke botproblematiek? kans op spontane botbreuken DEXA gouden standaard, maar nieuwe methode beschikbaar: BoneXpert voldoende calcium en vitamine D inname? handfoto in FU schema opnemen

24 Kennisdeling 3 e jaars studenten: Minor kinderneurologie 4 e jaars studenten: mini symposium Angelman syndroom AIOS kindergeneeskunde en neurologie medisch specialisten: ENCORE actief in nascholingsprogramma vanuit Sophia logopedie: e bijeenkomst netwerk congressen

25 Nina Foundation jubileumcongres 2012

26 ASF 2013

27 Ervaringen tot nu toe samenwerking binnen Angelman en met andere ENCORE teams, met ouders en oudervereniging/ Nina Foundation zeer inspirerend veel geleerd in 3 jaar ervaring 1 e 3 jaar en analyse 1 e 70 kinderen leidend tot aanpassing logistiek, testen en nieuwe onderzoeksvragen

28 Toekomst EAS verder verzamelen en analyseren patient gegevens samenwerking internationaal: Denemarken, USA

29

30 Toekomst EAS kinderen uit buitenland gespecialiseerd verpleegkundige financiering wetenschappelijk onderzoek 18+ Angelman poli!

31 Wetenschappelijk nieuws: incidentie Incidentie 1: Geboortecijfer Nederland / jaar 7 kinderen met AS/ jaar 126 kinderen tm 18 jaar in Nl??

32 Wetenschappelijk nieuws: ENCORE lab studies genexpressie studies: motorische problemen omkeerbaar bij re-activatie van het UBE3A gen rol kleine hersenen minder duidelijk dan gedacht minocycline onderzoek: bevindingen laboratorium USA niet reproduceerbaar

33 Wetenschappelijk nieuws: behandeling

34 Wetenschappelijk nieuws: update