Berichtenset. Peridos

Vergelijkbare documenten
SPN-MONITOR Prenatale screening in de regio

SPN-MONITOR Prenatale screening in de regio

SPN-MONITOR Prenatale screening in de regio

GEBRUIKERSINSTRUCTIE MOSOS GEGEVENSINVOER PERIDOS

HANDLEIDING voor het registreren van gegevens voor PERIDOS in bronsysteem ASTRAIA

GEBRUIKERSINSTRUCTIE MOSOS GEGEVENSINVOER PERIDOS

DE SCREENING OP DOWN, EDWARDS EN PATAUSYNDROOM EN DE 20 WEKENECHO PUBLIEKSMONITOR 2017

DE PRENATALE SCREENING OP DOWNSYNDROOM EN HET STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK

Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie

Sonomarkers Counseling in de verloskundige praktijk

Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie

Regionaal protocol: Combinatie test (NT)

Afwijkende biometrie bij SEO

De Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc

De ins en outs van de. Eerste trimester combinatietest. Drs. Jacqueline Siljee

Gegevensrichtlijn SEO en GUO

SPN. regionale bijeenkomst. 12 november 2015

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Onderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...

Regiobijeenkomst. Trisomie 13/18

Stichting Prenatale Screening Amsterdam en omstreken

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK

Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek

Counseling en SEO met vermoeden hartafwijking. Vivian Schimmer

Echo s in de verloskunde. November 2015 M. Kelderman Echoscopiste prenatale diagnostiek

Inhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest

Gegevensrichtlijn Combinatietest

Monitor Prenatale screening op down-, edwardsen patausyndroom en het Structureel Echoscopisch Onderzoek

Jaarverslag Regionaal Centrum Prenatale Screening VU medisch centrum

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

Programma Regiobijeenkomst

Screeningsonderzoek in de vroege zwangerschap

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?

J.E. Siljee, P.C.J.I. Schielen. Infectieziektenonderzoek, diagnostiek en screening (IDS) Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu

FORMAT KWALITEITSTOETS ECHOSCOPIE

Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort

Peridos Invulinstructie labaanvraagformulier NIPT

Combinatietest: Nekplooimeting en doubletest Gynaecologie

Verdikte NT. SEO Structureel Echoscopisch Onderzoek GUO Geavanceerd ultrageluid onderzoek. dr Rieteke van Zalen-Sprock

Monitor Screeningsprogramma downsyndroom en Structureel Echoscopisch Onderzoek. Janine Liefers Juliette Cruijsberg Femke Atsma

Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

De kans op Trisomie. Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog

Aangepaste NVOG SEO modelprotocol & veranderingen in GUO indicaties

Combinatietest: interpretatie kansuitslagen. Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc

Monitor 2012 Screeningsprogramma downsyndroom en Structureel Echoscopisch Onderzoek. Femke Atsma Birgit Jansen Lise Verhoef

Digitale labworkflow. Invulinstructie labaanvraag formulier Peridos 1e trimester serumscreening. Datum:

Monitor Prenatale screening op downsyndroom en het Structureel Echoscopisch Onderzoek

Conceptprotocol Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)

Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek

Organisatie en uptakevan. naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen. Marian Bakker

Inleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Digitale labworkflow. Invulinstructie labaanvraag formulier Peridos 1e trimester serumscreening. Datum:

PRENATALE SCREENING OP FOETALE AFWIJKINGEN

Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort

Peridos Invulinstructie labaanvraagformulier NIPT

Contractanten dag 15 april Trisomie 18/13

Gegevensrichtlijn uitkomst t.b.v. Peridos

STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 2.0

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij weken zwangerschap

Peridos Hertest labaanvraag NIPT

Peridos Invulinstructie labaanvraag combinatietest

STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 2.0

CONCEPT LEIDRAAD STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 3.0

Deel A (in te vullen door contractant)

Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort

Kwaliteitscontrole parameters van de Nederlandse Down-, Edward- en Patausyndroom screening met de eerste trimester combinatietest, 2018

De Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport,

STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK (SEO) Versie 1.1

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

Echo-onderzoek bij zwangerschap

1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld.

NEKPLOOIMETING (NT) Versie 2.0

Wat verandert er in de counseling?

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde

Echo-onderzoek bij zwangerschap

KWALITEITSNORM NEKPLOOIMETING (NUCHAL TRANSLUCENCY, NT-METING) September 2018, versie 3.0

Counseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC

Cijfers NIPT. Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking?

Gespreksleidraad NIPT voor counselors. Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom Maart 2017

Update NIPT sinds 1 april 2017

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest

NIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT

Werkafspraken. Landelijk Laboratorium Star-SHL & erkend uitvoerend echocentrum. inzake. labworkflow combinatietest

Regionaal centrum prenatale screening (RCPS)

Wat verandert er in de counseling?

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT

Echoscopie tijdens de zwangerschap

Instructie landelijke monitor geïnformeerde besluitvorming prenatale screening. Maandag 6 juni t/m vrijdag 24 juni 2011

Wat verandert er in de counseling? Caroline Bax, perinatoloog AMC Nascholing counseling NIPT

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Nieuwsbrief. Prenatale Screening. Regionaal Centrum Prenatale Screening azm. Belang leeftijd donor bij eiceldonatie en betrouwbaarheid screening

Info voor labaanvragers. inzake. labworkflow combinatietest. landelijk laboratorium Star-SHL

Prenataal testen met de NIPT

NIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT

Transcriptie:

Pagina: 1 van 21 Berichtenset Peridos Opdrachtgever: Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu Centrum voor Bevolkingsonderzoek Auteurs: en Datum: 8-1-2014 Status: Definitief

Pagina: 2 van 21 Inhoudsopgave Inhoudsopgave... 2 Wijzigingshistorie... 3 Inleiding... 4 De jonge zwangerschapsecho... 5 De counseling... 6 De NT-meting... 7 De combinatietest kansbepaling... 8 Het structureel echoscopisch onderzoek... 10 Het geavanceerd ultrageluid onderzoek... 12 De genotypering... 13 De uitkomst... 15 Beschrijving gegevenselementen... 17 Codesystemen... 20

Pagina: 3 van 21 Wijzigingshistorie Datum Auteur Omschrijving In versie 03-11-2009 AA 'Verwijzing' gewijzigd in 'Indicatie voor PD' 1.4 03-11-2009 AA Numerieke karakteristieken van de 1.4 combitestparameters afgestemd met Peter Schielen 27-03-2010 AA Diverse condities expliciet gemaakt 1.4 13-01-2011 AA Aangemaakt versie 1.5 1.5 07-02-2011 NO Correcties en aanpassingen versie 1.5 1.5 08-01-2014 NO, PvS Correcties en aanpassingen versie 2.0 2.0

Pagina: 4 van 21 Inleiding In het zorgverleningproces zijn diverse verrichtingen en gebeurtenissen in een bepaalde context van belang voor de uitvoering van het screeningsprogramma. Voorbeelden daarvan zijn de counseling, de Combinatietest, het structureel echoscopisch onderzoek en de geboorte. Als en zodra de benodigde gegevens binnen een dergelijke context beschikbaar zijn in het primaire registratiesysteem, moeten deze gegevens in de vorm van een digitaal gestructureerd bericht aan de landelijke database worden aangeboden. Uitgangspunt hierbij is dat elk bericht uitsluitend vanuit de primaire bron (door het betreffende bronsysteem) wordt aangeleverd. In de navolgende paragrafen worden de voor Peridos relevante gegevenssets per context beschreven. De doelgroep van deze specificaties zijn de zorgverleners die betreffende gegevens op een goede manier moeten kunnen registreren in hun bronsysteem en de systeemleveranciers die deze aanlevering dan wel de verwerking van deze gegevens mogelijk moeten maken. De hier gehanteerde terminologie, zoals zorgaanbieder hoeft niet één op één in de schermen van de (bron)applicaties overgenomen te worden. Ook ten aanzien van de invoer van de gegevens is de aanname en doelstelling dat deze zonder significante extra belasting voor de zorgverleners, semiautomatisch (dus wel geautoriseerd) door de bronsystemen worden aangeleverd. Dit vereist dus nog de nodige afstemming met deze leveranciers o.a. in de vorm van implementatie handleidingen en mappingtabellen. Per gegevenselement worden de volgende attributen getoond: een verwijzing gegeven naar de overzichtstabel aan het eind van dit document de logische naam van het element de optionaliteit (verplichtheid) van het element de cardinaliteit (aantal voorkomens) van elk gegevenscluster (entiteit) Bij de optionaliteit worden de volgende mogelijkheden gebruikt: Code Voluit Betekenis M mandatory Verplicht aan te leveren; <leeg> is niet toegestaan. R required Verplicht aan te leveren, echter <leeg> is hier toegestaan. C conditional Afhankelijk van een bepaalde situatie verplicht aan te leveren. De voorwaarden hiervoor worden separaat beschreven.. O optional Mag worden aangeleverd. Indien een bericht niet aan bovenstaande voldoet (bijvoorbeeld een mandatory element is missend), dan wordt het bericht in z n geheel niet geaccepteerd (verworpen). Legenda van gebruikte achtergrondkleuren Kolomtitel Gegevenscluster

Pagina: 5 van 21 De jonge zwangerschapsecho Subset Jonge zwangerschapsecho Id. Omschrijving Opt. Card. 00. Gegevensverstrekker M 1 00.01.01. Identificatie zorgaanbieder M 1..1 00.02.01. Identificatie zorgverlener M 1..1 00.03.01. Zorgverlenertype M 1..1 01. Vrouw ((ex-)zwangere) M 1 01.01. Burgerservicenummer M 1..1 01.02. Geboortedatum M 1..1 02. Zwangerschap M 1 02.01. Graviditeit M 1..1 02.02. Hoeveelling M 1..1 02.03. Chorioniciteit C 0..1 Required indien sprake van een meerling 02.13. Vals positieve zwangerschap R 0..1 03. Verrichting / gebeurtenis M 1 03.01.02. Datum jonge zwangerschapsecho M 1..1 03.02. Vigerende à terme datum M 1..1 04. Foetus C 1..9 Mandatory indien geen valspositieve zwangerschap 04.01. Meerlingnummer (foetus-id) M 1..1 05. Jonge zwangerschapsecho M 1 05.02. CRL in mm C 0..1 CRL of BPD is mandatory 05.03. BPD in mm C 0..1 CRL of BPD is mandatory 05.01. Conclusie à terme datum M 1..1

Pagina: 6 van 21 De counseling De counseling wordt uitgevoerd door een daarvoor bevoegde verloskundig hulpverlener. Subset Counseling (dan wel intake) Id. Omschrijving Opt. Card. 00. Gegevensverstrekker M 1 00.01.01. Identificatie zorgaanbieder M 1..1 00.02.01. Identificatie zorgverlener M 1..1 00.03.01. Zorgverlenertype M 1..1 01. Vrouw ((ex-)zwangere) M 1 01.01. Burgerservicenummer M 1..1 01.02. Geboortedatum M 1..1 01.03. Postcode R 0..1 01.04. Etniciteit R 0..1 02. Zwangerschap M 1 02.01. Graviditeit M 1..1 02.04. Gewicht M 1..1 02.05. Lengte R 0..1 02.06. IVF- of ICSI-zwangerschap M 1..1 02.07. Eerdere trisomie M 1..1 02.08. Diabetes type I M 1..1 02.09. Rookgewoonte M 1..1 02.10. Screening aangekaart M 1..1 02.11. Counseling gewenst M 1..1 02.12. Geboortedatum eiceldonatrice (i.v.t.) R 0..1 03. Verrichting / gebeurtenis M 1 03.01.03. Datum counseling M 1..1 03.02. Vigerende à terme datum M 1..1 06. Counseling M 1 06.01. Counseling betreft M 1..1 Als 'direct IPD gewenst', dan is 'Combi-test gewenst' verboden, anders is het Required. 06.02. Combinatietest gewenst C 0..1 Als 'direct GUG gewenst', dan is 'SEO gewenst' verboden, anders is het Required. 06.03. Structureel echoscopisch onderzoek gewenst C 0..1 Alleen indien IPD zonder voorafgaande combinatietest is geïndiceerd 06.04. Direct invasieve prenatale diagnostiek gewenst R 1..1 Alleen indien GUG zonder voorafgaande SEO is geïndiceerd 06.05. Direct geavanceerd ultrageluidonderzoek gewenst R 1..1

Pagina: 7 van 21 De NT-meting Subset NT-meting Id. Omschrijving Opt. Card. Toevoeging 00. Gegevensverstrekker M 1 00.01.01. Identificatie zorgaanbieder M 1..1 00.02.01. Identificatie zorgverlener M 1..1 00.03.01. Zorgverlenertype M 1..1 01. Vrouw ((ex-)zwangere) M 1 01.01. Burgerservicenummer M 1..1 01.02. Geboortedatum M 1..1 02. Zwangerschap M 1 02.01. Graviditeit M 1..1 02.02. Hoeveelling M 1..1 02.03. Chorioniciteit C 0..1 Verplicht indien 02.02. > 1 03. Verrichting / gebeurtenis M 1 03.01.06. Datum NT-meting M 1..1 03.02. Vigerende à terme datum M 1..1 04. Foetus M 1..9 04.01. Meerlingnummer (foetus-id) M 1..1 08. NT-echoonderzoek M 1 08.01. NT in mm M 1..1 08.02. NT in MoM R 0..1 08.03. CRL in mm C 0..1 CRL of BPD is mandatory 08.04. BPD in mm C 0..1 CRL of BPD is mandatory

Pagina: 8 van 21 De combinatietest kansbepaling Aanlevering van deze gegevens kan door een laboratorium worden gedaan, of door een lokaal systeem bij de zorgverlener. Subset Combinatietest kansbepaling Id. Omschrijving Opt. Card. Toevoeging 00. Gegevensverstrekker M 1 00.01. Identificatie instelling M 1..1 00.02. Identificatie persoon M 1..1 00.03. Type persoon M 1..1 01. Vrouw ((ex-)zwangere) M 1 01.01. Burgerservicenummer M 1..1 01.02. Geboortedatum M 1..1 02. Zwangerschap M 1 02.01. Graviditeit M 1..1 02.02. Hoeveelling M 1..1 03. Verrichting / gebeurtenis M 1 03.01.07. Datum combinatietest kansbepaling M 1..1 04. Foetus M 1..9 04.01. Meerlingnummer (foetus-id) M 1..1 09. Combinatietest kansbepaling M 1 09.01. A priori kans op trisomie 21 (Down) M 1..1 09.02. A priori kans op trisomie 18 (Edwards) R 0..1 09.03. A priori kans op trisomie 13 (Patau) R 0..1 09.04. Combinatietest kans op trisomie 21 M 1..1 09.05. Combinatietest kans op trisomie 18 R 0..1 09.06. Combinatietest kans op trisomie 13 R 0..1 09.07. Combinatietest kansberekening methode M 1..1 09.08. Combinatietest kansberekening systeem M 1..1 11. Gehanteerde gegevens M 1 11.01. Gehanteerde zwangerschapsduur (dagen) M 1..1 11.02. Gehanteerde hoeveelling R 0..1 11.03. Gehanteerde chorioniciteit R 0..1 11.04. Gehanteerde lengte R 0..1 11.05. Gehanteerd gewicht R 0..1 11.06. Gehanteerde diabetes R 0..1 11.07. Gehanteerde IVF / ICSI R 0..1 11.08. Gehanteerde eerdere trisomie R 0..1 11.09. Gehanteerde rookgewoonte R 0..1 11.10. Gehanteerde etniciteit R 0..1 11.11. Gehanteerde PAPP-A concentratie in miu/l R 0..1 11.12. Gehanteerde vrij β-hcg concentratie in ng/l R 0..1 11.13. Gehanteerde PAPP-A in MoM R 0..1 11.14. Gehanteerde vrij β-hcg in MoM R 0..1

Pagina: 9 van 21 11.15. Gehanteerde corrected PAPP-A in MoM R 0..1 11.16. Gehanteerde corrected vrij β-hcg in MoM R 0..1 11.17. Gehanteerde datum NT-meting C 0..1 11.18. Gehanteerde NT in mm R 0..1 11.19. Gehanteerde NT in MoM R 0..1 11.20. Gehanteerde CRL in mm R 0..1 11.21. Gehanteerde BPD in mm R 0..1 11.22. Gehanteerd afkappunt R 0..1 11.23. Gehanteerde datum bloedafname R 0..1 11.24. Gehanteerde datum labuitslag R 0..1

Pagina: 10 van 21 Het structureel echoscopisch onderzoek Subset Structureel Echoscopisch Onderzoek Id. Omschrijving Opt. Card. Toevoeging 00. Gegevensverstrekker M 1 00.01.01. Identificatie zorgaanbieder M 1..1 00.02.01. Identificatie zorgverlener M 1..1 00.03.01. Zorgverlenertype M 1..1 01. Vrouw ((ex-)zwangere) M 1 01.01. Burgerservicenummer M 1..1 01.02. Geboortedatum M 1..1 02. Zwangerschap M 1 02.01. Graviditeit M 1..1 02.02. Hoeveelling M 1..1 03. Verrichting / gebeurtenis M 1 03.01.09. Datum SEO M 1..1 03.02. Vigerende à terme datum M 1..1 12. Structureel echoscopisch onderzoek M 1 12.01. Type SEO onderzoek M 1..1 12.02. Conclusie SEO M 1..1 12.03. Advies SEO M 1..1 04. Foetus M 1..9 04.01. Meerlingnummer (foetus-id) M 1..1 13. Bevindingen M 1 13.02. Neuraalbuisdefecten C 0..1 13.03. Intracraniële afwijkingen C 0..1 13.04. Afwijkingen aangezicht C 0..1 13.05. Afwijkingen nek / huid C 0..1 13.06.01 Hartafwijkingen / hartritmestoornissen C 0..1 13.06.02 Longafwijkingen C 0..1 13.07. Hernia diafragmatica C 0..1 13.08. Buikwanddefecten C 0..1 13.09.01 Maag-darm afwijkingen C 0..1 13.09.02 Nieren-blaas afwijkingen C 0..1 13.10. Afwijkingen skelet en extremiteiten C 0..1 13.11. Sonomarkers C 0..1 13.12. Hydrops foetalis C 0..1 13.15.01 Afwijkende biometrie C 0..1 13.16. Afwijkend vruchtwatercompartiment C 0..1 13.17. Navelstrengafwijkingen C 0..1 13.18. Placenta afwijkingen C 0..1 14. Sonomarkers R 0..1 14.01. Echodense focus in het hart R 0..1 14.02. Plexus choroideus cysten R 0..1

Pagina: 11 van 21 14.03. Verdikte nekplooi / nekhuid R 0..1 14.04. Echodense darmen R 0..1 14.05. Milde ventriculomegalie R 0..1 14.06. Pyelectasie R 0..1 14.07. Kort femur R 0..1 14.08. 2 navelstrengvaten R 0..1 19. Biometrie R 0..1 19.01 Hoofdomtrek in mm R 0..1 19.02 Cerebellum in mm R 0..1 19.03 Buikomtrek in mm R 0..1 19.04 Femur lengte in mm R 0..1 19.05 BPD R 0..1

Pagina: 12 van 21 Het geavanceerd ultrageluid onderzoek Subset GUG Id. Omschrijving Opt. Card. Toevoeging 00. Gegevensverstrekker M 1 00.01.01. Identificatie zorgaanbieder M 1..1 00.02.01. Identificatie zorgverlener M 1..1 00.03.01. Zorgverlenertype M 1..1 01. Vrouw ((ex-)zwangere) M 1 01.01. Burgerservicenummer M 1..1 01.02. Geboortedatum M 1..1 02. Zwangerschap M 1 02.01. Graviditeit M 1..1 02.02. Hoeveelling M 1..1 03. Verrichting / gebeurtenis M 1 03.01.11. Datum geavanceerd ultrageluid onderzoek M 1..1 04. Foetus M 1..9 04.01. Meerlingnummer (foetus-id) M 1..1 13. Bevindingen M 1 13.01. Algehele beoordeling M 1..1 13.02. Neuraalbuisdefecten C 0..1 13.03. Intracraniële afwijkingen C 0..1 13.04. Afwijkingen aangezicht C 0..1 13.05. Afwijkingen nek / huid C 0..1 13.06. Intrathoracale afwijkingen C 0..1 13.07. Hernia diafragmatica C 0..1 13.08. Buikwanddefecten C 0..1 13.09. Intra-abdominale afwijkingen C 0..1 13.10. Afwijkingen skelet en extremiteiten C 0..1 13.11. Sonomarkers C 0..1 13.12. Hydrops foetalis C 0..1 13.13. Hartritmestoornissen C 0..1 13.14. TTTS C 0..1 13.15. Dysmaturiteit C 0..1 13.16. Afwijkend vruchtwatercompartiment C 0..1 13.17. Navelstrengafwijkingen C 0..1 13.18. Placenta afwijkingen C 0..1

Pagina: 13 van 21 De genotypering De aanlevering van deze gegevensset zal typisch vanuit genetische laboratoria worden gedaan. Het onderzoek kan zowel prenataal (m.b.t. de foetus) als postnataal (m.b.t. het kind) worden gedaan. Subset Genotypering Id. Omschrijving Opt. Card. Toevoeging 00. Gegevensverstrekker M 1 00.01.01. Identificatie zorgaanbieder M 1..1 00.02.01. Identificatie zorgverlener M 1..1 00.03.01. Zorgverlenertype M 1..1 01. Vrouw ((ex-)zwangere) M 1 01.01. Burgerservicenummer M 1..1 01.02. Geboortedatum M 1..1 02. Zwangerschap M 1 02.01. Graviditeit M 1..1 02.02. Hoeveelling M 1..1 03. Verrichting / gebeurtenis M 1 03.01.12. Datum genotypering M 1..1 03.02. Vigerende à terme datum R 0..1 04. Foetus C 0..9 Mandatory indien 16.01. =.IPD, anders 17. Mandatory. 04.01. Meerlingnummer (foetus-id) M 1..1 16. Genotypering M 1 16.01. Vaststellingsmethode M 1..1 16.02. Afgenomen materiaal M 1..1 16.03. Algehele beoordeling M 1..1 16.04. Trisomie 21 C 0..1 Required indien 16.03. 16.05. Trisomie 18 C 0..1 Required indien 16.03. 16.06. Trisomie 13 C 0..1 Required indien 16.03. 16.07. Turner C 0..1 Required indien 16.03. 16.08. Triploïdie C 0..1 Required indien 16.03. 16.09. Ongebalanceerde translocatie C 0..1 Required indien 16.03. 16.10. Overige chromosomale afwijkingen C 0..1 Required indien 16.03. 17. Uitkomst C 0..1 Mandatory indien 16.01. =.neonatale observatie, anders 04. Mandatory. 17.01. Burgerservicenummer M 1..1 17.02. Meerlingnummer M 1..1

Pagina: 14 van 21 17.04. Geboortedatum M 1..1

Pagina: 15 van 21 De uitkomst In het uitkomstbericht wordt voor Peridos ten aanzien van de congenitale afwijkingen zoveel mogelijk met dezelfde terminologie en categorieën gewerkt als bij het geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO) en de genotypering (voor de chromosomale afwijkingen). Dit om één-op-één vergelijking eenvoudig te kunnen realiseren. Subset Uitkomst Id. Omschijving Opt. Card. 00. Gegevensverstrekker M 1 00.01.01. Identificatie zorgaanbieder M 1..1 00.02.01. Identificatie zorgverlener M 1..1 00.03.01. Zorgverlenertype M 1..1 Toevoeging 01. Vrouw ((ex-)zwangere) M 1 01.01. Burgerservicenummer M 1..1 01.02. Geboortedatum M 1..1 01.03. Postcode R 0..1 02. Zwangerschap M 1 02.01. Graviditeit M 1..1 02.02. Hoeveelling M 1..1 03. Verrichting / gebeurtenis M 1 03.01.13. Datum uitkomst (partus e.d.) M 1..1 03.02. Vigerende à terme datum R 0..1 04. Foetus R 1..9 04.01. Meerlingnummer (foetus-id) M 1..1 17. Uitkomst M 1 17.01. Burgerservicenummer R 0..1 17.02. Meerlingnummer M 1..1 17.03. Type 'geboorte' M 1..1 17.04. Geboortedatum M 1..1 17.05. Geslacht M 1..1 17.06. Geboortegewicht M 1..1 17.07. Perinatale sterfte M 1..1 17.08. Datum overlijden C 0..1 Mandatory indien 17.07. is 'ja'. 13. Bevindingen M 1 13.01. Algehele beoordeling M 1..1 13.02. Neuraalbuisdefecten C 0..1 Required indien 13.01. 13.03. Intracraniële afwijkingen C 0..1 Required indien 13.01. 13.04. Afwijkingen aangezicht C 0..1 Required indien 13.01. 13.05. Afwijkingen nek / huid C 0..1 Required indien 13.01.

Pagina: 16 van 21 13.06.01 Hartafwijkingen / hartritmestoornissen C 0..1 Required indien 13.01. 13.06.02 Longafwijkingen C 0..1 Required indien 13.01. 13.07. Hernia diafragmatica C 0..1 Required indien 13.01. 13.08. Buikwanddefecten C 0..1 Required indien 13.01. 13.09.01 Maag-darm afwijkingen C 0..1 Required indien 13.01. 13.09.02 Nieren-blaas afwijkingen C 0..1 Required indien 13.01. 13.10. Afwijkingen skelet en extremiteiten C 0..1 Required indien 13.01. 13.12. Hydrops foetalis C 0..1 Required indien 13.01. 13.14 TTTS C 0..1 Required indien 13.01. 13.15.01 Afwijkende biometrie C 0..1 Required indien 13.01.

Pagina: 17 van 21 Beschrijving gegevenselementen 00. Gegevensverstrekker 00.01. Identificatie instelling 00.01.01. Identificatie zorgaanbieder Identifier 00.01.02. Identificatie laboratorium Identifier 00.02. Identificatie persoon 00.02.01. Identificatie zorgverlener Identifier 00.02.02. Identificatie uitvoerder Identifier 00.03. Type persoon 00.03.01. Zorgverlenertype Code 00.03.02. Uitvoerdertype Code 01. Vrouw ((ex-)zwangere) 01.01. Burgerservicenummer Identifier 01.02. Geboortedatum TimeStamp 01.03. Postcode Code 01.04. Etniciteit Code 02. Zwangerschap 02.01. Graviditeit Integer 02.02. Hoeveelling Integer 02.03. Chorioniciteit Code 02.04. Gewicht Integer 02.05. Lengte Integer 02.06. IVF- of ICSI-zwangerschap Boolean 02.07. Eerdere trisomie Boolean 02.08. Diabetes type I Boolean 02.09. Rookgewoonte Boolean 02.10. Screening aangekaart Boolean 02.11. Counseling gewenst Code 02.12. Geboortedatum eiceldonatrice (i.v.t.) TimeStamp 02.13. Vals positieve zwangerschap Boolean 03. Verrichting / gebeurtenis 03.01. Datum verrichting / gebeurtenis TimeStamp 03.01.01. Datum start zorgverlening TimeStamp 03.01.02. Datum jonge zwangerschapsecho TimeStamp 03.01.03. Datum counseling TimeStamp 03.01.06. Datum NT-meting TimeStamp 03.01.07. Datum combinatietest kansbepaling TimeStamp 03.01.09. Datum SEO TimeStamp 03.01.11. Datum geavanceerd ultrageluid onderzoek TimeStamp 03.01.12. Datum genotypering TimeStamp 03.01.13. Datum uitkomst (partus e.d.) TimeStamp 03.01.14. Datum intrekken toestemming TimeStamp 03.02. Vigerende à terme datum TimeStamp 04. Foetus 04.01. Meerlingnummer (foetus-id) Character 05. Jonge zwangerschapsecho 05.01. Conclusie à terme datum TimeStamp 05.02. CRL in mm Real, 1 05.03. BPD in mm Real, 1

Pagina: 18 van 21 06. Counseling 06.01. Counseling betreft Code 06.02. Combinatietest gewenst Boolean 06.03. Structureel echoscopisch onderzoek gewenst Boolean 06.04. Direct invasieve prenatale diagnostiek gewenst Boolean 06.05. Direct geavanceerd ultrageluidonderzoek gewenst Boolean 08. NT-echoonderzoek 08.01. NT in mm Real, 1 08.02. NT in MoM Real, 2 08.03. CRL in mm Real, 1 08.04. BPD in mm Real, 1 09. Combinatietest kansbepaling 09.01. A priori kans op trisomie 21 (Down) Integer 09.02. A priori kans op trisomie 18 (Edwards) Integer 09.03. A priori kans op trisomie 13 (Patau) Integer 09.04. Combinatietest kans op trisomie 21 Integer 09.05. Combinatietest kans op trisomie 18 Integer 09.06. Combinatietest kans op trisomie 13 Integer 09.07. Combinatietest kansberekening methode Code 09.08. Combinatietest kansberekening systeem Code 11. Gehanteerde gegevens 11.01. Gehanteerde zwangerschapsduur (dagen) Integer 11.02. Gehanteerde hoeveelling Integer 11.03. Gehanteerde chorioniciteit Code 11.04. Gehanteerde lengte Integer 11.05. Gehanteerd gewicht Integer 11.06. Gehanteerde diabetes Boolean 11.07. Gehanteerde IVF / ICSI Boolean 11.08. Gehanteerde eerdere trisomie Boolean 11.09. Gehanteerde rookgewoonte Boolean 11.10. Gehanteerde etniciteit Code 11.11. Gehanteerde PAPP-A concentratie in miu/l Real, 2 11.12. Gehanteerde vrij β-hcg concentratie in ng/l Real, 2 11.13. Gehanteerde PAPP-A in MoM Real, 2 11.14. Gehanteerde vrij β-hcg in MoM Real, 2 11.15. Gehanteerde corrected PAPP-A in MoM Real, 2 11.16. Gehanteerde corrected vrij β-hcg in MoM Real, 2 11.17. Gehanteerde datum NT-meting TimeStamp 11.18. Gehanteerde NT in mm Real, 1 11.19. Gehanteerde NT in MoM Real, 2 11.20. Gehanteerde CRL in mm Real, 1 11.21. Gehanteerde BPD in mm Real, 1 11.22. Gehanteerd afkappunt Integer 11.23. Gehanteerde datum bloedafname TimeStamp 11.24. Gehanteerde datum labuitslag TimeStamp 12. Structureel echoscopisch onderzoek 12.01. Type SEO onderzoek Code 12.02 Conclusie SEO Code 12.03 Advies SEO Code 13. Bevindingen 13.02. Neuraalbuisdefecten Code 13.03. Intracraniële afwijkingen Code

Pagina: 19 van 21 13.04. Afwijkingen aangezicht Code 13.05. Afwijkingen nek / huid Code 13.06.01. Hartafwijkingen en hartritmestoornissen Code 13.06.02. Longafwijkingen Code 13.07. Hernia diafragmatica Code 13.08. Buikwanddefecten Code 13.09.01. Afwijkingen maag-darm Code 13.09.02. Afwijkingen nieren-blaas Code 13.10. Afwijkingen skelet en extremiteiten Code 13.11. Sonomarkers Code 13.12. Hydrops foetalis Code 13.13. Hartritmestoornissen Code 13.14. TTTS Code 13.15.01. Afwijkende biometrie Real, 2 13.16. Afwijkend vruchtwatercompartiment Code 13.17. Navelstrengafwijkingen Code 13.18. Placenta afwijkingen Code 14. Sonomarkers 14.01. Echodense focus in het hart Code 14.02. Plexus choroideus cysten Code 14.03. Verdikte nekplooi / nekhuid Code 14.04. Echodense darmen Code 14.05. Milde ventriculomegalie Code 14.06. Pyelectasie Code 14.07. Kort femur Code 14.08. 2 navelstrengvaten Code 16. Genotypering 16.01. Vaststellingsmethode Code 16.02. Afgenomen materiaal Code 16.03. Algehele beoordeling Code 16.04. Trisomie 21 Boolean 16.05. Trisomie 18 Boolean 16.06. Trisomie 13 Boolean 16.07. Turner Boolean 16.08. Triploïdie Boolean 16.09. Ongebalanceerde translocatie Boolean 16.10. Overige chromosomale afwijkingen Boolean 17. Uitkomst 17.01. Burgerservicenummer Identifier 17.02. Meerlingnummer Integer 17.03. Type 'geboorte' Code 17.04. Geboortedatum Code 17.05. Geslacht Code 17.06. Geboortegewicht Integer 17.07. Perinatale sterfte Boolean 17.08. Datum overlijden TimeStamp 19. Biometrie 19.01. Hoofdomtrek in mm Real, 1 19.02. Cerebellum in mm Real, 1 19.03. Buikomtrek in mm Real, 1 19.04. Femur lengte in mm Real, 1 19.05. BPD in mm Real, 1

Pagina: 20 van 21 Codesystemen Referentie Codesysteem Herkomst Code Betekenis 12.03 Advies SEO PERIDOS 1 Geen verder onderzoek 2 Herhalingsonderzoek 3 Vervolgonderzoek voor pyelectasie 4 Verwijzing GUO 16.02. Afgenomen materiaal PERIDOS 1 vruchtwater 2 vlokken 3 (neonataal) bloed 4 overig 16.01. Algehele beoordeling PERIDOS 1 normaal 2 afwijkend 3 niet beoordeeld 4 niet beoordeelbaar 13. Beoordeling bevindingen PERIDOS 1 geen bijzonderheden 2 verdenking afwijking 3 niet beoordeeld/beoordeelbaar 14. Beoordeling sonomarkers PERIDOS 1 Geen sonomarker geconstateerd 2 Sonomarker geconstateerd 3 Niet beoordeeld/beoordeelbaar 02.03. Chorioniciteit PERIDOS 1 monochoriaal 2 dichoriaal 09.07. Combinatietest kansberekening methode 09.08. Combinatietest kansberekening systeem PERIDOS 1 Elipse 2 FMF PERIDOS 1 Lifecycle 2 Astraia 12.02 Conclusie SEO PERIDOS 1 Geen bijzonderheden 2 Verdenking afwijking/marker 3 Incompleet onderzoek 06.01. Counseling betreft PERIDOS 1 Combinatietest 2 SEO 3 beide 02.11. Counseling gewenst PERIDOS 1 ja 2 nee 3 mw. weet nog niet 4 niet gevraagd 5 niet van toepassing

Pagina: 21 van 21 01.04. Etniciteit PERIDOS 1 Nederlands 2 Europeïde 3 Noord-Afrikaans 4 Overig Afrikaans 5 Turks 6 Zuid-Aziatisch 7 Oost- en Zuidoost-Aziatisch 8 Overig Aziatisch 9 Overig Westers 10 Overig niet Westers 11 Meervoudige afkomst 17.05. Geslacht HL7 M jongen F meisje U onbepaald 13. JaNeeVermoeden PERIDOS 1 ja 2 nee 3 vermoeden 02.10. Screening aangekaart PERIDOS 1 ja 2 nee 3 niet van toepassing 17.03. Type 'geboorte' PERIDOS 1 partus 2 spontane abortus 3 APLA 12.01. Type SEO onderzoek PERIDOS 1 primair onderzoek 2 herhalingsonderzoek 3 vervolgonderzoek 16.01. Vaststellingsmethode PERIDOS 1 invasieve prenatale diagnostiek 2 uiterlijke observatie 3 post-nataal genetisch onderzoek